Autismul

Definiție generală

• Autismul este o tulburare de

dezvoltare considerată drept una
dintre cele mai severe tulburări
neuropsihiatrice ale copilăriei.
• Aceste tulburări prezintă o largă
varietate de manifestări, presupuse
a fi rezultatul unor disfuncționalități
de dezvoltare ale sistemului nervos
central sau genetice.
• Simptome obișnuite ale autismului
includ acțiuni repetitive/monomane,
contact și comunicare limitată cu
alte persoane și interese foarte
restrânse.
Simptome

• Autismul presupune o paletă de numeroase

simptome, de la forme ușoare până la cele
mai grave. Acestea variază ca intensitate și
apariție (unele persoane pot prezenta
anumite simptome, iar altele nu).
• Cu toate acestea, în cazul majorității
bolnavilor, deficiențele specifice acestor
tulburări le vor face viața foarte dificilă. La
majoritatea copiilor, tulburările din
spectrul autist vor fi prezente înainte de
vârsta de 3 ani și pot persista pe parcursul
întregii vieți, deși simptomele se pot
îmbunătăți de-a lungul timpului dacă se
aplică terapia potrivită.
• Cele mai multe dintre tulburările din spectrul
autismului apar de patru ori mai frecvent la
băieți decât la fete.
• Această tulburare de dezvoltare se manifestă în mod evident în jurul
vârstei de 2–3 ani datorita lipsei sau întârzierii dezvoltării limbajului
vorbit și apoi datorită celorlalte deficiențe cum ar fi stereotipiile,
absența contactului vizual sau dificultăți în stabilirea relațiilor sociale.
• La naștere copilul este aparent normal. În funcție de momentul
debutului autismului, dacă acesta este precoce, în primul an de viață
se pot remarca lipsa mișcărilor anticipatorii atunci când sunt luați în
brațe, lipsa zâmbetului ca reacție de răspuns, apatia și dezinteresul
față de ceea ce îl înconjoară.
• Unii copii se pot dezvolta normal pana la aproximativ 18–24 de luni și
înregistrează apoi o regresie a competențelor și abilităților dobândite.
În urma studiilor s-a constatat că mai mult de jumătate dintre copiii
care au fost ulterior depistați cu tulburări din spectrul autist au
observat probleme de comportament, sociale și de limbaj ale copiilor
înainte de primul an de viață al micuților iar peste 85% au observat
aceste probleme înainte de vârsta de 24 de luni.
Cauzele sunt necunscute
• Cauzele specifice sunt încă necunoscute.
• Răspândirea bolii este cam de 6 la 1000 de
persoane, și este de trei sau patru ori mai
des întâlnită la băieți decât la fete.
• Autismul este prezent încă de la naștere și
se păstrează pe durata întregii vieți.
• Deși prevalența autismului este foarte mare
(afectează aproximativ o persoană dintr-o
sută pe plan mondial), cercetătorii încă
fac eforturi să descopere cauzele
autismului. Unul dintre motivele din cauza
cărora acestea sunt dificil de identificat
este faptul că simptomele tulburărilor din
spectrul autismului variază destul de mult
de la un individ la altul. În plus, se
presupune că autismul ar putea fi
declanșat de combinația dintre mai mulți
factori, nu doar de unul singur.
• Conform studiului „Loss of mTOR-Dependent Macroautophagy
Causes Autistic-like Synaptic Pruning Deficits”, hiperactivitatea
proteinei mTOR dereglează procesul de reducere a sinapselor în
timpul dezvoltării, copiii și adolescenții care suferă de tulburări
din spectrul autismului având un exces de sinapse în creier.
• În Suedia s-a realizat cel mai mare studiu din lume despre originile
genetice ale autismului (date colectate de la 2 milioane de
oameni între 1982 și 2006), demonstrându-se faptul că genele
sunt la fel de importante ca factorii de mediu în rândul cauzelor
autismului, în condițiile în care cercetările precedente acordau
eredității o importanță mult mai mare.
•
Terapie

• Copilul cu autism introdus într-un

program de terapie intensiv înaintea
vârstei de 3 ani are șanse foarte mari
să recupereze întârzierile în
dezvoltare și să își formeze abilități și
comportamente adecvate social.
Terapia care și-a dovedit eficacitatea
în recuperarea copiilor cu autism este
terapia comportamentală aplicată,
ABA.
•
• Cercetările au arătat că până la 49%
dintre copiii incluși în programe de
intervenție timpurii și intensive (între
15 și 40 de ore săptămânal) ajung să
fie independenți și să facă progrese
astfel încât comportamentele autiste
să devină puțin sesizabile.