Ce inseamna un rezultat pozitiv?

Un procent mic de persoane primesc un rezultat pozitiv. Aceasta inseamna

ca o mutatie care creste riscul pentru cancerul de san, ovar, endoemtrial si alte
tipuri de cancer ereditare, a fost identificata in gena analizate. Acest rezultat nu
inseamna ca aveti cancer sau ca veti dezvolta cu siguranta cancer in timpul vietii.
Dar, este important sa discutati rezultatele cu medicul dvs. pentru a crea un plan de
screening personalizat si de prevenire.
( https://amsgeneticlab.ro/intrebari-frecvente-test-brca/ )
Dacă rezultatul este pozitiv, recomandarea specialiștilor este să faci
controale preventive cu o frecvență ridicată, pentru a fi sigură că predispozițiile nu
se transformă în afecțiuni.
Este nevoie ca periodic să te programezi la ecografie mamară bilaterală,
mamografie după vârsta de 40 de ani, ecografie transvaginală și analize
ginecologice precum testul Babeș-Papanicolau sau analiza secreției vaginale.
( https://www.donna-medicalcenter.ro/servicii-medicale/analize-
medicale/teste-oncogenetice-brca.html )

Ce inseamna pentru familia mea daca testul este pozitiv pentru o

mutatie?

Genele sunt transmise in familii. Daca aveti o mutatie, exista o sansa de 50%
ca si fratii si copiii dvs. sa aiba aceeasi mutatie. Consilierul nostru, genetician
certificat va poate ajuta sa intelegeti cine altcineva din familia dvs. ar putea
beneficia de testarea genetica.
( https://amsgeneticlab.ro/intrebari-frecvente-test-brca/ )

Recomandări pentru analiza mutațiilor genelor BRCA1 și BRCA2

Se recomandă testarea genetică la persoanele cu un risc ≥20-25% de a avea o

predispoziție moștenită pentru cancerul mamar sau ovarian:
-femei cu antecedente personale atât de cancer mamar, cât și ovarian;
-femei cu cancer ovarian ce au o rudă apropiată fie cu cancer ovarian, fie mamar cu
debut înainte de menopauză sau ambele;
-femei cu cancer ovarian ce aparțin grupului etnic al evreilor Ashkenazi;
-femei cu cancer ovarian depistat la vârsta de 50 ani sau mai devreme, ce au o rudă
apropiată fie cu cancer ovarian, fie cu cancer mamar la bărbat dezvoltat la orice
vârstă;
-femei ce aparțin grupului etnic al evreilor Ashkenazi cu cancer mamar
diagnosticat la o vârstă ≤40 ani;
-femei având o rudă apropiată ce prezintă o mutație BRCA1 sau BRCA2
cunoscută.

Testarea genetică este opțională la persoanele cu un risc ≥5-10% de a avea o

predispoziție moștenită pentru cancerul mamar sau ovarian:
-femei cu cancer mamar diagnosticat la o vârstă ≤40 ani;
-femei cu cancer ovarian, peritoneal primar sau de trompă uterină, histologic de
grad înalt și de tip seros, dezvoltat la orice vârstă;
-femei cu cancer mamar bilateral (în special dacă prima tumoră a fost diagnosticată
la o vârstă ≤50 ani);
-femei cu cancer mamar diagnosticat la o vârstă ≤50 ani, având o rudă apropiată cu
cancer mamar dezvoltat ≤50 ani;
-femei ce aparțin grupului etnic al evreilor Ashkenazi cu cancer mamar
diagnosticat la o vârstă ≤50 ani;
-femei cu cancer mamar dezvoltat la orice vârstă, având cel puțin 2 rude apropiate
cu cancer mamar, indiferent de vârsta la care a fost depistat (în special dacă cel
puțin unul din cazuri a fost diagnosticat la o vârstă ≤50 ani);
-femei sănătoase având o rudă apropiată care întrunește unul din criteriile mai sus
menționate.

Mențiuni:

-cancerul primar de trompă uterină sau peritoneal primar fac parte din spectrul de
manifestări caracteristice HBOC;
-o rudă apropiată este definită ca orice rudă de gradul I (mamă, soră, fiică) sau de
gradul II (bunică, nepoată, mătușă).

Dacă este posibil, testarea genetică trebuie inițiată la persoana afectată;

deoarece numărul mutațiilor BRCA1 și BRCA2 este foarte mare se va efectua
secvențierea completă a ambelor gene. O dată identificată o mutație specifică
aceasta va fi căutată țintit la rudele cu risc crescut (testarea în scop predictiv).
În cazul în care nu este posibilă testarea persoanelor afectate se va recurge la
secvențierea completă a genelor BRCA1 și BRCA2 la membrii familiei cu risc
crescut.
Înaintea recomandării de efectuare a testării este indicat ca pacientul să fie
consiliat de către medicul trimițător, în sensul că persoana trebuie să fie informată
asupra semnificației și consecințelor unui rezultat pozitiv, negativ sau de
semnificație necunoscută1.

Specimen recoltat – sânge venos5.

 Recipient de recoltare – vacutainer ce conține EDTA ca anticoagulant5.

Cantitate recoltată – 5 mL sânge5.

Cauze de respingere a probei – folosirea heparinei ca anticoagulant; probe

coagulate sau hemolizate5.

Stabilitate probă – 7 zile la 2-8ºC5.

Metodă – secventierea tuturor exonilor genei BRCA1 și BRCA2 + analiza

bioinformatica delețiilor/duplicațiilor (CNV) se pot identifica 90-95% dintre
mutațiile cunoscute și se pot depista altele noi5.

Raportarea și interpretarea rezultatelor

Un rezultat negativ este definit prin absența mutațiilor liniei germinale în

genele BRCA1 și BRCA2. În cazul unei persoane afectate acesta indică că
procesul neoplazic a apărut spontan și nu ca urmare a mutațiilor pe linie germinală.
În cazul unei persoane cu risc crescut un rezultat negativ poate avea următoarele
semnificații:
-nu a fost moștenită mutația specifică familiei;
este prezentă o mutație BRCA1 sau BRCA2 care nu poate fi detectată sau nu a fost
încă identificată; în acest caz predispoziția persoanei în cauză pentru cancerul
mamar sau ovarian ereditar rămâne necunoscută;
-nu există o predispoziție familială pentru cancerul mamar sau ovarian ereditar.
Dacă nu este detectată o mutație la persoanele cu risc crescut, probabilitatea de
apariție a cancerului de sân, respectiv, de ovar este comparabilă cu cea din
populația generală.
Prezența unei mutații a liniei germinale la o persoană afectată conferă un risc
crescut de dezvoltare în viitor a unei tumori noi (asociate cu BRCA1 și BRCA2).
În cazul unui rezultat pozitiv pentru mutațiile BRCA1 și BRCA2 ale liniei
germinale la o persoană cu risc crescut, este necesar ca medicul trimițător să
furnizeze toate informațiile cu privire la opțiunile de monitorizare, screening,
chimioprofilaxie sau chirurgie profilactică disponibile; trebuie să se ia obligatoriu
în considerare implicațiile psihologice și familiale.

( https://www.synevo.ro/shop/mutatii-brca1-si-brca2-cancer-ereditar-san-
ovar/ )
 Care sunt factorii de risc pentru cancer?

Cancerul apare în urma modificării ADN-ului unor celule normale, care

duce la înmulțirea și răspândirea haotică, necontrolată în organism. Cancerul este
provocat de o combinație de factori de mediu și moștenire genetică. În unele
cazuri, apare și din pură întâmplare, adică din cauza unor mutații celulare care apar
aleatoriu, fără a fi moștenite. Mutațiile sau anomaliile celulelor pot:
Apărea pe parcursul vieții, sub influența unor factori cancerigeni, precum
fumatul, razele UV, expunerea la radiații etc.
Există în organism încă de la naștere (mutații genetice moștenite).
O mutație genetică moștenită nu presupune automat dezvoltarea cancerului.
Prezența genelor cancerigene transmise de părinți prezint o predispoziție la un risc
crescut de a dezvolta cancer de-a lungul vieții. Prin urmare, efectuarea de teste
genetice cancer este foarte importantă în detectarea precoce a modificărilor suferite
la nivelul ADN-ului. Totodată, testele genetice pentru cancer pot elimina grija că ai
putea dezvolta afecțiunea moștenită, dacă rezultatul testului este unul negativ.
Faptul că nu porți gene cancerigene nu reprezintă o garanție de 100% împotriva
cancerului, însă scade semnificativ șansele.

Teste genetice cancer – când este indicat să fie făcute?

Testele genetice pentru cancer sunt recomandate în următoarele situații:

-În familie au fost diagnosticate mai multe rude cu același tip de cancer, precum
cancerul mamar
-Mai multe rude diagnosticate cu cancer la o vârstă foarte tânără
-Rude care au dezvoltat mai mult de un tip de cancer (de exemplu, cancer mamar și
de ovar)
-Rude care au dezvoltat cancer în organe-pereche, precum ochi sau rinichi.
-Rude care au dezvoltat un tip de cancer atipic pentru sexul lor, precum un bărbat
cu cancer mamar
-Rude care au prezentat încă de la naștere, anomalii asociate cu sindroamele care
predispun la cancer.

Cum te pregătești pentru teste genetice cancer?

O testare genetică în suspiciunea de cancer poate să fie un moment delicat și

vulnerabil. Este important să nu faci această analiză într-o perioadă aglomerată sau
plină de stres și doar la recomandarea medicului. Un test genetic pentru cancer se
realizează în două etape:

Se va întocmi un istoric al cazurilor de cancer din familie. Se va ține cont de

gradul de rudenie cu persoanele diagnosticate, tipul de cancer, diagnosticul
histopatologic, vârsta de debut, gradul de expunere la factorii de risc din mediu,
tratamentele urmate și modul de evoluție.
Analiza în sine, care constă, în cele mai multe cazuri, în testarea în laborator
a unei mostre de sânge.

Principalele afecțiuni care pot fi testate printr-un test genetic?

Cancer colorectal: Se dezvoltă pornind de la un polip colorectal iniţial

benign ce devine malign.
Cancer gastric: Aproximativ 38% din persoanele cu acest tip de cancer
gastric prezintă mutaţii ale genei CDH1. Aceasta este responsabilă de sinteza unei
proteine ce are rol în menţinerea adeziunii celulare, în maturizarea şi mişcările
celulare.
Cancer pulmonar: Acesta reprezintă 13% din totalul cancerelor şi 27% din
totalul deceselor datorate cancerului.
Melanom malign: Cea mai frecventă formă de cancer de piele, care poate fi
confundată cu o aluniță și ignorată până când este prea târziu.
Cancer de sân și ovar: Cancerul de sân sau de ovar porneşte de la o celulă
care a suferit mutaţii ale genelor ce controlează diviziunea celulară.
( https://personalgenetics.ro/articol-pacienti/teste-genetice-cancer/ )

Testarea genetică pentru riscul de cancer de sân

Genele care se găsesc în codul tău genetic sunt transmise de la părinții tăi. În
momentul concepției tale, moștenești jumătate dintre genele de la mama ta, iar
cealaltă jumătate dintre gene o iei de la tatăl tău. În unele cazuri, părinții transmit
mai departe și gene responsabile pentru anumite boli, cum este cancerul de sân.
Deși genele ereditare pot cauza cancer mamar, ele nu sunt întotdeauna cauza
bolii, scrie healthline.com. De fapt, doar 5-10% dintre cancerele de sân sunt legate
de genele moștenite de la părinți. Cancerul mamar poate fi, de asemenea, cauzat de
mutații ale genelor care nu sunt moștenite. Dacă acest tip de mutație are loc într-o
genă numită HER2, ea poate avea drept rezultat un cancer mamar HER2-pozitiv.
 Cancerul de sân ereditar

Cele mai multe cazuri de cancer de sân moștenite pot fi urmărite până la una
sau două gene anormale: BRCA1 și BRCA2. Abrevierea BRCA vine de la "breast
cancer gene", urmată de numărul genei.
Toată lumea are ambele gene, atât BRCA1, cât și BRCA2. Ele sunt
concepute pentru a repara deteriorările celulelor și ajută să revină la normal
celulele mamare, sănătoase. La unele persoane, însă, aceste gene încetează să mai
funcționeze așa cum trebuie și încep să se dezvolte anormal și să sufere mutații.
Acest lucru crește riscul de cancer de sân.
Aceste mutații genetice anormale pot fi transmise de la o generație la alta.
Dacă ai avut o mamă, o bunică, o soră sau o mătușă cu cancer mamar sau cancer
ovarian, atunci ai mai multe riscuri să ai și tu în codul genetic această genă ce are
mutații.
Însă nu uita: chiar dacă ai genă această cu mutații, asta nu înseamnă neapărat
că vei dezvolta cancer de sân.

Teste pentru genele BRCA

Un test genetic poate spune dacă ai mutații genetice ale genelor BRCA. Este
important să știi că testarea genetică este cea mai folositoare atunci când ai un
puternic istoric familial de boală, fie că este vorba de cancerul de sân, fie de
cancerul ovarian.
Dacă ai vrea să fii testată, contactează-ți medicul și roagă-l să îți dea o
recomandare pentru a merge la un laborator pentru acest tip de testări genetice. Fă-
ți o programare și discută apoi riscurile pe care le implică faptul că faci un test
genetic BRCA.
Practicile curente pentru testarea genetică pentru depistarea riscului de
cancer mamar
Cele mai cunoscute gene legate de cancerul ovarian și de cel de sân sunt
BRCA1 și BRCA 2. Împreună, mutațiile de pe aceste două gene sunt responsabile
pentru 5-10% dintre toate cancerele de sân și de 15% dintre toate cancerele
ovariene.
În prezent, ghidurile medicale recomandă limitarea testelor pentru mutațiile
genelor BRCA la femeile care au fost diagnosticate cu cancer de sân sau cancer
ovarian sau la cele care au rude în familie cu cancer ovarian, cancer al trompei
uterine sau cancer peritoneal (acea membrană care căptușește peretele cavității
abdomenului și acoperă organele se numește peritoneu).
 Femeile care moștenesc o mutație a oricăreia dintre genele BRCA au
aproximativ 17 până la 44% riscuri să dezvolte cancer ovarian și un risc între 69 și
72% de a dezvolta cancer de sân de-a lungul vieții lor. În general, femeile care nu
sunt purtătoare ale mutațiilor genetice BRCA au un risc de 2% de cancer ovarian și
un risc de 12% de cancer mamar de-a lungul vieții lor.
( https://doc.ro/totul-despre-cancerul-mamar/testarea-genetica-pentru-riscul-de-
cancer-de-san )