• Policitemia vera
• Trombocitemia esențială
• Mielofibroza primară
• Mastocitoza
• Măduva osoasă
• Fibroză?
• Material pentru examen citogenetic
• Diagnosticul fazei blastice
• Tr ≥ 450 000
• Număr crescut de megacariocite mari, mature
• Tromboze și hemoragii
2. Biopsia osteo-medulară care arată proliferare mai ales a seriei megacariocitare, cu număr crescut de
megacariocite crescute în dimensiuni, dar cu aspect matur, cu nucleu hiperlobulat. Nu există deviere la
stânga a granulopoiezei neutrofilelor iar granulopoieza și eritropoieza nu sunt semnificativ crescute. Foarte
rar sunt crescute fibrele de reticulină (fibroză gradul 1).
3. Fără criterii OMS pentru LMC BCR-ABL1+ , PV, PMF, sindroame mielodisplazice sau alte neoplasme
mieloide
Prezența unui marker clonal sau absența unei cauze de trombocitoză reactivă
Diagnosticul de TE necesită toate cele 4 criterii majore sau primele 3 criterii majore și criteriul minor
Diagnosticul de prePMF necesită toate 3 criteriile majore și cel puțin un criteriu minor
2. Fără criterii OMS pentru TE, PV, LMC BCR-ABL1+, sindroame mielodisplazice sau alte neoplasme mieloide
3. Prezența mutațiilor JAK2, CALR, sau MPL sau în absența acestor mutații, prezența unui alt marker clonal sau
absența mielofibrozei reactive
Criterii minore
d. LDH crescută
e. Tablou leucoeritroblastic
Diagnosticul de MFP constituită necesită toate cele 3 criterii majore și cel puțin un criteriu minor
2. Mastocitoza sistemică
1. Hallek M, et al. Blood 2008; 111:5446-5456; 32 Eichhorst B, et al. Ann Oncol 2015; 26(Suppl 5):v78–84
Numai pentru uz intern UMFST Targu Mures 87
Leucemia limfatică cronică
• Diagnostic
• Forma de prezentare clinică
• Asimptomatic, cu limfocitoză
• Adenopatie
• Limfocitoza – susținută, peste 5000/µL
• Morfologic – sânge periferic (BOM nu este necesară)
• Imunofenotipare – scor Matutes (4/5 din 5)
• Markeri de suprafață
• sIgdim+, CD20dim, CD22, CD19, CD43+/-
• CD5+, CD23+
• CD10 negativ
• FMC7, CD79b negative sau slab exprimate
• Lanțuri ușoare kappa/lambda (clonalitatea)
Numai pentru uz intern UMFST Targu Mures 88
Br J Haematol. 2017 Nov;179(3):480-487. doi: 10.1111/bjh.14901. Epub 2017 Aug 18.
Investigaţii pentru diagnostic şi stadializare
Evaluare înaintea Stadializare
tratamentului
Anamneză, examen fizic şi + +
status de performanţă
Hemoleucogramă completă + + a Numai în cazul în care este
indicată clinic.
şi formulă leucocitară b Numai pentru confirmarea
răspunsului complet.
Biochimie serică, inclusiv + +
imunoglobuline serice şi test CMV, citomegalovirus;
FISH, hibridizare
direct la antiglobuline fluorescentă in situ;
HIV, virusul imunodeficienţei
Teste citogenetice (FISH) + - umane.
pentru del(17p)
Puncţie-aspiraţie şi biopsie +a +b
medulară
Serologie pentru hepatita B şi + -
C, CMV şi HIV
Chronic lymphocytic leukemia: ESMO Clinical Practice – Guidelines for diagnosis,Numai pentru
treatment anduz intern UMFST
follow-up. PublicatTargu Mures
în Annals 89
of Oncology 22 (Supplement 6): vi50–vi54, 2011. doi:10.1093/annonc/mdr377
Diagnostic (diferențial) – pentru confirmarea diagnosticului
Caracteristica LLC LPL-B HCL Caracteristica LLC PLP-B HCL
Morfologie Imunofenotip
Mărimea Mică Medie Medie/mare scor LLC 3–5 0–2 0
celulei CD5+ ++ –/+ Negativ
Cromatina aglutinată Condensată/ Laxă/aspect CD23+ ++ –/+ Negativ
compactă de vată
SmIg slab puternic intens
Nucleolul absent/mic Bine vizibil Absent FMC7+ –/+ ++ ++
Contur nuclear Regulat Regulat Formă renală CD79b slab Strong Moderat
Citoplasma Redusă Medie Abundentă/ Ciclina D1 Nu Nu Da (slab)
viloasă
Caracteristica LLC LPL-B HCL
PLL, prolymphocytic leukaemia;
HCL, hairy-cell leukaemia; SmIg,
FISH
surface immunoglobulin;
FISH, fluorescence in-situ
Del13q 40–50% Prezentă nu
hybridization; –, negative, or positive
in <10% of cases; –/+, positive in 10–
Del11q (ATM) 20% Prezentă nu 25% of cases; +, positive in 25–75%
of cases; ++, positive in >75% of
Trisomy 12 15% Rar Rar/nu cases.
Del17p (p53) 10% 50% Nu
Binet B Hemoglobina ≥10 g/dL, trombocite ≥100.000/mm3 și ≥3 regiuni cu ganglioni limfatici măriți >8 ani
Anemie (hemoglobină <10 g/dL), trombocitopenie (trombocite <100.000/mm3) și orice număr de regiuni cu
Binet C 6,5 ani
ganglioni limfatici măriți
• Managementul tratamentului
• Factori de risc/prognostic; clasificarea pacienților în fit și frail (ECOG, CIRS)
• Urmarirea răspunsului la tratament – CR, PR, PFS, OS
• MRD – în SP și MO