Stabilité et variabilité des génomes et évolution.

SUJET 1 – Annales Vuibert Bac 2004, p. 171. Partie I

En utilisant vos connaissances, expliquez, dans le cadre d’une espèce diploïde, comment la reproduction
sexuée assure le maintien du nombre de chromosomes au cours du cycle de développement.
Votre exposé sera structuré et illustré.

2. Sujet de type I. Reproduction sexuée et variabilité des individus.

Sous forme d’un exposé clair, organisé et illustré, expliquez les mécanismes créateurs de la diversité
génétique au cours de la reproduction sexuée.
On limitera l’illustration aux phases essentielles, pour une cellule présentant trois couples d’allèles (Aa, Bb,
Cc) répartis sur deux paires de chromosomes.
NB. Les mutations ne sont pas à considérer comme des mécanismes de reproduction sexuée.

3. Brassage génétique au cours de la méiose et de la fécondation.

Montrer que la reproduction sexuée assure la variabilité des individus d’une espèce. Vous illustrerez votre
exposé en prenant 2 couples d’allèles (A1, A2 et B1, B2) situés respectivement sur deux paires différentes
de chromosomes.

4. Sujet n°1 (type I) : 10 points.

Les accidents génétiques sont source d’innovations.
Présentez les mécanismes de mutation et de duplication génique à l’origine de la diversification des êtres
vivants.

5. Partie I : (10 points). Stabilité et variabilité des génomes et évolution.

Au cours de la reproduction sexuée, la méiose et la fécondation assurent un brassage des gènes.
On peut le montrer en utilisant deux souches de Drosophiles de lignées pures, l’une à ailes normales c+ et
yeux lisses r+ (allèles dominants), l’autre à ailes tordues c et yeux rugueux r (allèles récessifs). Les deux
caractères étudiés sont indépendants.
En utilisant cet exemple pour illustrer votre exposé et en choisissant judicieusement les deux croisements
successifs que l’on peut effectuer, expliquez à l’aide de schémas des garnitures chromosomiques et de
l’écriture des génotypes comment les mécanismes de la méiose assurent un brassage génétique et
permettent d’obtenir des individus originaux.

6. Sujet de type I : Restitution organisée des connaissances.

Des innovations génétiques aléatoires sont à l’origine de nouveaux allèles ou de nouveaux gènes
provoquant généralement la naissance de nouveaux phénotypes.
En utilisant vos connaissances et en élaborant un plan structuré, montrer l’impact évolutif des
mutations puis comment les nouveautés peuvent se répandre dans une population.

7. T.S. Sujet de type I. : Méiose et maladies chromosomiques.

Au cours de la gamétogenèse, la méiose assure normalement la production de gamètes haploïdes. La fécondation
rétablit la diploïdie.
Un mauvais déroulement de la méiose peut être à l’origine d’une maladie portant sur le nombre de chromosomes.
Après avoir décrit le comportement des chromosomes lors d’une méiose normale, indiquez à quel(s) stade(s) et
de quelle(s) façon(s) peuvent apparaître de telles anomalies.
Envisagez toutes les conséquences possibles en cas de fécondation.

Pour s’entraîner…
arrêter l’impression ici !!!
SUJET 1 – CORRIGÉ Annales Vuibert Bac 2004, p. 171. Partie I
Introduction
Chaque espèce est caractérisée par une formule chromosomique conservée de génération en génération au cours des
cycles de développement. Dans le cas d’une espèce diploïde, les chromosomes sont groupés par paires
d’homologues (2n chromosomes) dans chaque cellule sauf au niveau des gamètes où ils n’existent qu’en un seul
exemplaire (n chromosomes).
Au cours du cycle de développement, le maintien du nombre de chromosomes est permis par deux mécanismes
complémentaires de la reproduction sexuée : la méiose et la fécondation.
Le cycle de développement puis les deux mécanismes mis en jeu dans l’alternance des phases haploïde et diploïde
seront détaillés en prenant comme exemple un organisme à 2n = 6 chromosomes.
I. Cycle de développement d’une espèce diploïde

La reproduction sexuée d’un organisme diploïde fait intervenir

l’union de deux gamètes haploïdes, produits par deux individus
différents mais de même espèce, qui formera une cellule œuf
diploïde à l’origine d’un nouvel individu.
Les cellules de l’organisme issues de la division de la cellule œuf
sont diploïdes tandis que les gamètes sont des cellules haploïdes.
Le cycle de développement d’un organisme diploïde est
caractérisé par l’alternance d’une phase haploïde et d’une phase
diploïde. La phase diploïde est prédominante, la phase
haploïde est réduite aux gamètes.
La méiose assure le passage de la phase diploïde à la phase
haploïde, à l’inverse la fécondation assure le passage de la phase
haploïde à la phase diploïde. Ce sont deux mécanismes
complémentaires.

II. La méiose
La méiose permet d’obtenir quatre gamètes
haploïdes à partir d’une cellule diploïde (schéma 2).
Elle se décompose en deux divisions successives
précédées d’une seule réplication d’ADN. Ainsi les
cellules entrant en méiose possèdent des paires de
chromosomes homologues à deux chromatides
rigoureusement identiques.
Au cours de la première division de méiose, lors de la
prophase I, les chromosomes homologues à deux
chromatides s’individualisent et s’apparient.
À la métaphase I, les chromosomes
homologues de chaque paire se disposent face à face de
part et d’autre du plan équatorial de la cellule et
c’est en anaphase I qu’ils se séparent. Chaque chromosome à deux chromatides d’une paire migre alors à un pôle de
la cellule. (schéma 3)
La première division de méiose (réductionnelle) aboutit à la formation de
deux cellules possédant chacune un chromosome à 2 chromatides de la paire
d’homologues, c’est-à-dire n chromosomes à deux chromatides.

La deuxième division de méiose s’enchaîne très vite. Lors de la métaphase

II, les chromosomes s’alignent dans le plan équatorial de la cellule. Et c’est
au cours de l’anaphase II que les deux chromatides de chaque chromosome
se séparent par rupture du centromère et migrent à un pôle de la cellule.
(schéma 4)
La deuxième division de méiose (équationnelle) aboutit à la formation de
quatre cellules possédant chacune n chromosome à une chromatide.

6
III. La fécondation
Quelles qu’en soient les modalités, la fécondation est caractérisée
par la rencontre des gamètes haploïdes, mâle et femelle, et la mise
en commun de leur information génétique.
La cellule œuf, résultat de la fécondation, possède pour chaque paire
de chromosomes, un chromosome d’origine maternelle et un
chromosome d’origine paternelle. La diploïdie est ainsi rétablie. La
cellule œuf possède alors 2n chromosomes, elle entre rapidement en
mitose ce qui marque le début du développement d’un nouvel
individu.

Conclusion
La reproduction sexuée grâce à la méiose et à la fécondation permet l’alternance de la phase haploïde et diploïde
au cours des cycles de développement et assure ainsi la constance du stock chromosomique d’une espèce au cours des
générations successives.
Toutefois ces mécanismes sont aussi à l’origine de brassages chromosomiques responsables de l’originalité des
combinaisons alléliques de chaque individu de l’espèce. Méiose et fécondation assurent la diversité des individus au
sein de l’espèce maintenue stable.

SUJET 1 – CORRIGÉ MINISTERE (indicateurs de correction)

Éléments de réponse attendus Barème

Introduction : 1 point
présente, pose le problème, annonce le plan réellement suivi.
Un plan apparent n’est pas exigé

Définitions clés (en introduction ou développement) :

Phases diploïde / haploïde, chromosome homologue, chromatide 1 point
Conclusion avec bilan répondant au sujet et ouverture

Cycle biologique d'une espèce diploïde (2n = 6)

Sous forme de texte OU de schéma

2 points
Notion de cycle biologique
Alternance des phases diploïde / haploïde
Complémentarité de la méiose et de la fécondation

La méiose : sous forme de texte

Fait passer phase 2n à phase n, dans formation gamète, 2 divisions
successives, séparation et migration des chromosomes homologues 2 points
en anaphase I, séparation et migration des chromatides en anaphase
II

La méiose : schéma demandé, exactitude graphique

3 étapes : cellule mère diploïde 2n = 6, anaphase ou télophase I,
2 points
anaphase ou télophase II
Exactitude texte d'accompagnement (titre, légende …)
Fécondation: sous forme de texte
Fait passer phase n à phase 2n, réunion de 2 lots de chromosomes
1 point
d'origine différente, formation de la cellule œuf, 1ère cellule de
l'organisme de nouvelle génération

Fécondation : schéma demandé, exactitude graphique

Ce qui est attendu : représentation des chromosomes des gamètes
1 point
et leur devenir dans la cellule œuf, rétablissement des paires de
chromosomes homologues mais différents
Total :
10 points
Sujet 2. Correction rédigée à compléter.
Introduction.
(Amorce) A part les vrais jumeaux, chacun d’entre nous possède des caractères qui lui sont propres et qui
permettent de le distinguer au sein de la population dans laquelle il vit. Même les frères et sœurs ne sont pas
identiques, ceci nous suggère donc que la sexualité doit « fabriquer » du différent.

Après avoir rapidement présenté la méiose, nous montrerons ici comment ce

(Limites et annonce du plan)
phénomène assure à la fois un brassage interchromosomique et un brassage intrachromosomique des allèles
des différents gènes. Nous traiterons ensuite la fécondation qui accentue le brassage génétique. Nous
n’aborderons pas les mutations comme l’indique le sujet.

I. La méiose produit une grande diversité de gamètes haploïdes.

A. Description de la méiose.
La méiose est un phénomène cellulaire constitué de 2 divisions :
- la première est réductionnelle (2n  n), c’est lors de celle-ci qu’interviennent les deux types de
brassages :
- le brassage interchromosomique par distribution aléatoire des chromosomes de chaque paire lors de
l’anaphase I,
- le brassage intrachromosomique par chiasma lors de l’appariement des chromosomes homologues à la
prophase I puis crossing-over (échange de portions de chromatides).
- la deuxième est équationnelle, elle équivaut à une mitose et n’intervient donc pas dans les
brassages (nous ne la traiterons pas).
(Transition) Nousallons donc maintenant étudier le comportement de 2 paires de chromosomes portant les
allèles de 3 gènes lors de la première division de la méiose, sans puis avec crossing-over.

B. Brassage interchromosomique lors de l’anaphase I.

On supposera dans ce paragraphe que les crossing-over ont lieu au-delà des locus des gènes considérés (non
représentés).

1) Schématisation.

et ou et

Prophase I

Télophase I
2) Les gamètes obtenus.
- A partir d’une cellule à 2n = 4 chromosomes (spermatocyte I ou ovocyte I) on peut obtenir 4 types de cellules
(spermatocytes II ou ovocytes II) et donc 4 spermatozoïdes ou ovules :

Ces 4 types sont équiprobables : ¼ ( ) ¼( ) ¼( ) ¼

( )
- A partir d’une de nos cellules à 2n = 46, il peut se former 2n = 223 soit environ 8 millions de gamètes
différents.
(Transition) Mais
ce nombre de possibilités est encore sous évalué car un autre phénomène intervient lors de
la première division de méiose : le brassage intrachromosomique par crossing-over.

C. Brassage intrachromosomique lors de la prophase I.

Un crossing-over entraînant un échange d’allèles ne peut intervenir que sur le « grand » chromosome (selon
la représentation choisie) car c’est la seule paire sur laquelle on s’intéresse à 2 gènes.

1) Schématisation.

et ou et

Prophase I

Télophase I

Remarque : Le crossing-over n’entraîne un brassage que s’il se situe entre les 2 locus des gènes.

B. Les gamètes obtenus.

On obtient cette fois 8 gamètes différents (non équiprobables car la probabilité de crossing-over dépend de
la distance séparant les gènes), voici leurs génotypes :
( , );( , );( , );( , );( , );( , );( , );( , )
 A cette grande diversité de gamètes, il faut encore ajouter le brassage interchromosomique qui se déroule
lors de la fécondation.

II. Accentuation du brassage par la fécondation.

A. Définition de la fécondation.
C’est la mise en commun du patrimoine génétique du père et de la mère lors de la caryogamie réalisée dans
la trompe utérine maternelle. Il y a alors rétablissement de la diploïdie. Le brassage génétique résulte du
hasard qui préside à la rencontre d’un spermatozoïde parmi plusieurs millions de possibles et d’un ovocyte
également original.

B. Le résultat de la fécondation : échiquier de croisement des gamètes.

Gamètes
P1

Gamètes
P2

On obtient ici 27 génotypes différents pour 2n = 4 (en considérant 3 gènes).

C. Elargissement à l’espèce humaine.

Voir cours chap 2, III ou ci-dessous.

Conclusion.
(Résumé) La méiose, qui se déroule pendant la phase de maturation de la gamétogenèse, assure un double brassage à
l’origine d’un très grand nombre de gamètes de génotypes différents.
(Elargissement) La probabilité pour qu’un homme fabrique deux fois le même gamète est très faible. De plus, pour donner
naissance à un enfant identique à son aîné(e), il faudrait également que ce soit ce spermatozoïde qui féconde un
ovocyte maternel génétiquement identique à celui qui a été fécondé précédemment ! Il faut de plus ajouter aux
mécanismes vus dans ce devoir les mutations qui sont également source de diversité génétique.
On peut donc dire, comme André Langaney : « Qui fait un œuf fait du neuf ».
 Corrigé du tableau.
Les cases jaunes sont les génotypes répétés, donc pour compter les génotypes différents il faut comptabiliser les cases
« normales »

ABC Abc ABc AbC aBC aBc abc abC

Gamètes
P1

Gamètes
P2
ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC ABC
ABC Abc ABc AbC aBC aBc abc abC

Abc ABC Abc Abc Abc Abc Abc Abc Abc

Abc Abc ABc AbC aBC aBc abc abC
ABc ABC Abc ABc ABc ABc ABc ABc ABc
ABc ABc ABc AbC aBC aBc abc abC
AbC ABC Abc ABc AbC AbC AbC AbC AbC
AbC AbC AbC AbC aBC aBc abc abC
aBC ABC Abc ABc AbC aBC aBC aBC aBC
aBC aBC aBC aBC aBC aBc abc abC
aBc ABC Abc ABc AbC aBC aBc aBc aBc
aBc aBc aBc aBc aBc aBc abc abC
abc ABC Abc ABc AbC aBC aBc abc abc
abc abc abc abc abc abc abc abC
abC ABC Abc ABc AbC aBC aBc abc abC
abC abC abC abC abC abC abC abC

C. Elargissement à l’espèce humaine.

Quelle est la probabilité p d’avoir deux enfants génétiquement identiques pour un couple ?

La fécondation résulte de la combinaison aléatoire de gamètes génétiquement très différents les uns des
autres car ils résultent des brassages inter et intrachromosomiques.

Brassage interchromosomique : si on considère un seul gène par chromosome :

- 1 paire de chromosomes  2 types de gamètes pour un gène
- 2 paires de chromosomes  4 = 22
- 3 paires de chromosomes  8 = 23
- 23……………………….  223 = 8 388 608 types de gamètes
Brassage intrachromosomique
Ces calculs ne sont valables que dans le cas où il y a un seul gène par chromosome.
On ne peut pas calculer le nombre de combinaisons issues des CO car :
• Il faudrait connaître le nombre de locus hétérozygotes (variable) ;
• Il n’y a pas autant de CO que de gènes)
On sait que ce brassage augmente encore énormément le nombre de possibilités.
Accentuation du brassage par fécondation.
p = probabilité d’avoir le même spermatozoïde x probabilité d’avoir le même ovule
1 1 1
p= × = 13
= 1,4.10 −14 (soit 1 chance sur 70 000 milliards) en oubliant les CO
8388608 8388608 7.10

Donc la probabilité d’avoir deux enfants génétiquement identiques est extrêmement faible.
CORRIGE exercice 3.
Introduction : la multiplication asexuée, qui se fait par mitose, assure la formation de
cellules ou d'individus identiques entre eux et identiques à la cellule ou l'individu dont ils
sont issus (il se forme un clone). Or la reproduction sexuée assure le brassage génétique que
nous étudierons en suivant le devenir de 2 couples d'allèles (A1, A2) et (B1, B2) au cours de
la méiose puis de la fécondation.
Nous ne traiterons pas dans ce devoir des brassages intrachromosomiques car on étudie des
gènes portés par des chromosomes différents.

I. Le brassage génétique au cours de la formation des gamètes.

Les deux couples d'allèles (A1, A2) et (B1, B2) sont portés par deux couples distincts de
chromosomes homologues comme le présente la figure ci-dessous :

A1 B1
Un individu possédant cette garniture chromosomique est de génotype
A2 B 2

1) Le brassage inter chromosomique lors de la première division de méiose.

a. Explication : séparation des homologues lors de l'anaphase I, au hasard, de façon

indépendante pour les différentes paires 2 séparation des deux allèles de chaque gène.

b. Schématisation.

La deuxième division de méiose correspond à la séparation des chromatides 2 pas de

modification génétique.
2) Les gamètes issus de la méiose.
4 types de gamètes génétiquement différents, en quantité égale :
A1 B1 A1 B2 A 2 B2 A2 B1
¼ ;¼ ;¼ ;¼

II. Le brassage génétique au cours de la fusion des gamètes.

 A1 B1
La fécondation des gamètes issus d'un individu de génotype par les gamètes d'un
A2 B2
individu de même génotype donne des génotypes nouveaux.

1) Echiquier de Punnet.

Gamètes P1 A2 B1
¼
A1 B1
¼
A1 B2
¼
A 2 B2 ¼
Gamètes P2
A1 B1 A1 B1 A1 B1 A1 B1
A1 B1 1/16 1/16 1/16 1/16
¼ A1 B1 A1 B2 A 2 B2 A2 B1

A1 B1 A1 B2 A 2 B2 A2 B1
A1 B2 1/16 1/16 1/16 1/16
¼ A1 B2 A1 B2 A1 B2 A1 B2

A1 B1 A 2 B2 A 2 B2 A 2 B2
A2 B2 1/16 1/16 1/16 1/16
¼ A2 B2 A1 B2 A 2 B2 A2 B1

A1 B1 A2 B1 A2 B1 A2 B1
A2 B1 1/16 1/16 1/16 1/16
¼ A2 B1 A1 B2 A 2 B2 A2 B1

Les génotypes dont les cases sont colorées en jaune sont ceux qui se répètent (2 ou 4 fois).
signifie même génotype

2) On obtient 9 génotypes différents.

A1 B1
- hétérozygote pour les 2 gènes 2 génotype parental (case verte) ;
A2 B2
- 4 génotypes homozygotes pour les deux gènes (cases roses),
- 4 génotypes hétérozygotes pour un gène, homozygotes pour l'autre (cases blanches)
On a donc 8 génotypes nouveaux (cases roses et blanches).

Conclusion : la méiose produit de nouvelles associations des allèles, la fécondation amplifie ce

phénomène. C'est pour cela qu'il est très peu probable que deux individus soient strictement
identiques, à l'exception des vrais jumeaux...
(Elargissement) De plus lors de la méiose intervient fréquemment le brassage intra-chromosomique
par crossing-over ce qui multiplie encore le nombre de gamètes possibles.
On peut donc conclure que la sexualité ne répond pas aux lois mathématiques car :
« 1 + 1 = 1 autre » François Jacob.
 CORRIGE exercice 4.
Plan détaillé + notions (pour rédaction, s’aider du corrigé annales Vuibert 2004 p 41 à 42)
2 Plan, présentation, transitions… :
 1 Intro : évolution… puis annonce du plan

I. Nouveaux allèles et mutations.

A. Polyallélisme et polymorphisme.
1
La variabilité allélique se manifeste au sein de l’espèce par une hétérozygotie à de
nombreux locus.
Quelle est l’origine de ce polymorphisme ?

B. Naissance de nouveaux allèles.

1) Les mutations et leurs conséquences.

2
Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion
d’un ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.

2) Les mutations et la phylogénie d’allèles.

1
Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation
de mutations au cours des générations.

3) Les mutations et leur impact évolutif.

1
Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales d’un
individu peuvent avoir un impact évolutif.
1
4) Les mutations et l’environnement.

Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des
caractéristiques du milieu.
Les mutations font naître de nouveaux allèles qui peuvent ou non avoir un impact évolutif. Mais
comment naissent les nouveaux gènes, les nouvelles espèces ?

III. Nouveaux gènes : duplication, mutation, transposition.

2
A. Notion de famille multigénique.

Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont
2 interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.

1 B. Divergence génique.

La divergence des gènes d’une même famille s’explique par l’accumulation de mutations.
Dans certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes
correspondant à de nouvelles fonctions.
Conclusion : résumé puis élargissement (devenir des innovations ?)

Corrigé Vuibert Exercice 4 :

Introduction
Les espèces vivantes dérivent les unes des autres et se sont diversifiées au cours
de l’évolution. Certains accidents génétiques, en modifiant le génotype, peuvent
conduire à des innovations phénotypiques qui se transmettent ensuite au cours
des générations. Nous examinerons les mécanismes des mutations et des
duplications géniques qui jouent un rôle important dans ces innovations.
I. Les mutations
1) Définition et cellules concernées.
Les mutations sont des modifications brusques de la séquence nucléotidique d’un
gène. Lorsqu’elles affectent des organismes unicellulaires ou les cellules
germinales d’organismes pluricellulaires, elles sont transmises de génération en
génération et peuvent donc se répandre au cours du temps.
2) Les mutations et leurs conséquences.
Il existe trois types de mutations géniques : substitution, délétion, addition. Une
mutation peut-être silencieuse, c’est à dire ne pas avoir d’effet phénotypique.
C’est souvent le cas des substitutions en raison de la redondance du code
génétique et de l’interchangeabilité de certains acides aminés. Dans ce cas, les
mutations peuvent s’accumuler au cours du temps conduisant à des protéines
homologues n’apportant aucune innovation génétique. En revanche, les délétions
et additions qui décalent le cadre de lecture du gène peuvent être à l’origine
d’une modification dans les propriétés de la protéine correspondante voire être à
l’origine d’une maladie génétique.
Toutefois, un gène défavorable dans un environnement donné, comme celui de la
drépanocytose (substitution d’un acide aminé dans la chaîne β de l’hémoglobine
conduisant à une anémie) peut se révéler favorable dans un autre environnement
(les hétérozygotes bénéficient d’une protection contre le paludisme). Toutefois,
ce type de mutation reste le plus souvent neutre ou défavorable.

C’est lorsqu’il y a duplication génique que peut se révéler beaucoup plus

efficacement l’innovation génétique.
II. La duplication génique
1) Des familles multigéniques.
Des mécanismes complexes peuvent être à l’origine de la formation d’une voire
de plusieurs copies d’un gène dans le génome. Il se constitue ainsi des familles
multigéniques contribuant à la complexification du génome. On connaît par
exemple dans le génome humain plusieurs familles multigéniques comme celles
des globines, des hormones posthypophysaires et de certaines hormones
antéhypophysaires.
2) Exemple des globines.
Prenons l’exemple des globines qui permet d’illustrer plusieurs possibilités. Des
gènes de globines différentes coexistent dans le génome humain (myoglobine,
globines α, β, δ, ζ, ε). Ils ont pourtant des séquences de nucléotides proches
témoignant qu’ils dérivent d’un gène ancestral par duplications. Ainsi,
l’association de deux globines β et de deux globines α conduit à l’hémoglobine
adulte alors qu’une seule chaîne de myoglobine conduit à la protéine musculaire.
En outre, les hémoglobines embryonnaires et foetales qui sont des tétramères
comme l’hémoglobine adulte sont néanmoins formées de globines différentes.
Ainsi, des gènes différents s’expriment à des moments différents du
développement ou dans des tissus différents en assurant des fonctions pas
nécessairement identiques puisque l’hémoglobine est une protéine de transport
du dioxygène alors que la myoglobine en est une protéine de stockage.
3) Duplication, transposition puis mutation : naissance de nouveaux gènes.
La duplication d’un gène rend donc possible l’accumulation de mutations
conduisant à une nouvelle fonction tandis que le gène initial peut continuer à
fonctionner. A ce titre, c’est un important mécanisme de diversification des
organismes. En outre, ce mécanisme peut aussi s’appliquer à des parties de
gènes, correspondant à des domaines fonctionnels différents de protéines. Ces
domaines peuvent alors se réarranger en nouvelles combinaisons codant des
protéines nouvelles. C’est la raison pour laquelle on considère que le " bricolage
moléculaire " joue un rôle essentiel dans les mécanismes de l’évolution.
Conclusion : L’association de ces deux mécanismes, duplication génique et
mutations est donc l’un des facteurs intervenant dans l’apparition de propriétés
nouvelles à l’origine de la diversification des espèces au cours de l’évolution.
Il est à noter toutefois que les innovations génétiques peuvent être favorables,
défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce : les mutations
« avantageuses » ont une plus grande probabilité de se répandre dans la
population mais des mutations neutres peuvent aussi se répandre dans une
population. Les hasards de la sélection naturelle chère à DARWIN !

Correction exercice 5
 Partie I : (10 points)
Stabilité et variabilité des génomes et évolution.
Introduction
La caractéristique des espèces à reproduction sexuée, contrairement aux êtres vivants qui se reproduisent
de manière asexuée et dont les cellules possèdent toutes le même patrimoine génétique grâce à la mitose, est
de produire, à chaque génération des individus originaux, différents de leurs parents.
Au cours de la reproduction sexuée, la méiose, permettant le passage à une phase haploïde, assure le
1
brassage des gènes.
Nous le montrerons en utilisant deux souches de Drosophiles de lignées pures, présentant deux caractères
indépendants, l'une à ailes normales c+ et yeux lisses r+ (allèles dominants), l'autre à ailes tordues c et yeux
rugueux r (allèles récessifs), souches que l’on peut croiser pour obtenir un hybride double hétérozygote et
pour pouvoir réaliser ensuite un croisement-test.

I. Croisement permettant l’obtention d’un hybride double hétérozygote.

Si les parents, l'un de type sauvage, l'autre de type muté, sont homozygotes, les descendants en première
génération F1 sont tous homogènes du point de vue du phénotype et du génotype :

Parents P1 x P2
Phénotypes [c+, r+] [c, r]
Garnitures
chromosomiques des
parents

Génotypes  c + r + c r
   
 c + r + c r

Garnitures
chromosomiques des 4
gamètes

Génotypes des gamètes 100 % ( c + r + ) 100 % ( c r )

2

Garniture chromosomique
des individus F1

c + r + 
Génotype F1  
c r 
 

Phénotype F1 [c+, r+]

II Croisement-test.

On croise l’hybride double hétérozygote avec un double homozygote récessif :

Parents F1 x P2
Phénotypes [c+, r+] [c, r]

Garnitures
chromosomiques

c + r +  c r 
Génotypes    
c r  c r 
 

P2 ne produit qu’un seul type de gamète mais au cours de la formation des gamètes chez F1, le double

homozygote récessif, il se produit un brassage génétique (interchromosomique par séparation aléatoire des

chromosomes homologues).

Garnitures
chromosomiques
des gamètes

25 % ( c + r + ) 25 % ( c + r ) 100 % ( c r )
Génotypes des
gamètes 25 % ( c r + ) 25 % ( c r )
2
Echiquier de croisement des gamètes :

Génotypes des gamètes de F1

25 % ( c + r + ) 25 % ( c + r ) 25 % ( c r + ) 25 % ( c r )

Génotypes des gamètes de P2

c + r +  c+ r   c r+  c r 
100 % ( c r ) 25%  
 25%  
 25%  
 25%  
c r  c r  c r  c r 
[c+, r+] [c+, r] [c, r+] [c, r]
phénotype
type parental type recombiné type recombiné type parental
Conclusion :
Les 4 phénotypes équiprobables obtenus après un croisement-test correspondent aux 4 combinaisons
possibles des gènes dans les gamètes produits par un hybride double hétérozygote. Les deux couples
d’allèles se séparent de manière indépendante (c’est le cas quand les deux couples d’allèles sont portés par
deux paires différents de chromosomes) ; il s’agit d’un brassage interchromosomique ; il y a des 1
phénotypes parentaux mais aussi des phénotypes recombinés (en proportions égales).
Ici, nous n'avons étudié que 2 gènes indépendants, mais le nombre de combinaisons possibles se multiplie
si on considère que les chromosomes portent de nombreux gènes et que un grand nombre de couples
d’allèles sont transmis, les cellules d’un individu soumises à la méiose étant hétérozygotes à de nombreux
locus.
CORRIGE exercice 6.
Les espèces vivantes dérivent les unes des autres et se sont diversifiées au cours de l’évolution. Certains
accidents génétiques, en modifiant le génotype, peuvent conduire à des innovations phénotypiques qui se
transmettent ensuite au cours des générations.
Nous examinerons les mécanismes des mutations et des duplications géniques qui jouent un rôle important
dans ces innovations avant d’étudier le devenir de ces innovations.

I. Mutation et nouveaux allèles.

A. Polyallélisme et polymorphisme.

La variabilité allélique se manifeste au sein de l’espèce par une hétérozygotie à de nombreux

locus.
Quelle est l’origine de ce polymorphisme ?

B. Naissance de nouveaux allèles.

1) Les mutations et leurs conséquences.

Suivant leur nature et leur localisation, les mutations (substitution, addition ou délétion d’un
ou de plusieurs nucléotides) ont des conséquences phénotypiques variables.

2) Les mutations et la phylogénie d’allèles.

Au sein d’une espèce, le polymorphisme des séquences d'ADN résulte de l’accumulation de

mutations au cours des générations.

3) Les mutations et leur impact évolutif.

Parmi les innovations génétiques seules celles qui affectent les cellules germinales d’un
individu peuvent avoir un impact évolutif.

4) Les mutations et l’environnement.

Les innovations génétiques sont aléatoires et leur nature ne dépend pas des caractéristiques
du milieu.
Les mutations font naître de nouveaux allèles qui peuvent ou non avoir un impact évolutif. Mais comment
naissent les nouveaux gènes, les nouvelles espèces ?

II. Mutations et nouveaux gènes.

A. Notion de famille multigénique. (ex des globines)

Au sein du génome d’une espèce, les similitudes entre gènes (familles de gènes) sont
interprétées comme le résultat d’une ou plusieurs duplications d’un gène ancestral.
 B. Transposition des duplicata.
Les gènes copiés peuvent se placer à un autre locus du même chromosome ou sur un chromosome différent :
il y a transposition.

A. Divergence génique.

La divergence des gènes d’une même famille s’explique par l’accumulation de mutations. Dans
certains cas, ces processus peuvent conduire à l’acquisition de gènes correspondant à de
nouvelles fonctions.
gène ancestral

Duplication puis
transposition des
duplicata*

mutation mutation

Duplication Duplication
transposition transposition

mutation mutation
III. Devenir des innovations.

A. Anémie falciforme et
paludisme : Famille multigénique les mutations « avantageuses ».
* les duplicata peuvent être transposés soit sur le même chromosome soit sur
un autre chromosome. L'allèle βS confère aux hétérozygotes qui
en sont porteurs, un avantage, dans un environnement impaludé, ce qui explique qu'il se maintienne dans les
populations d'Afrique de l'Ouest à une fréquence très élevée.

Les mutations qui confèrent un avantage sélectif aux individus qui en sont porteurs ont une
probabilité plus grande de se répandre dans la population. (on parle de sélection naturelle
positive c'est-à-dire qui favorise les individus portant la mutation).

B. les mutations « non avantageuses ».

Par contre, l’innovation génétique qui a pour effet de diminuer la capacité à se reproduire des
organismes est soumise à une sélection naturelle négative et tend à être éliminée.

Des mutations génétiques peuvent se répandre dans la population sans conférer d’avantage
sélectif particulier (mutations dites neutres : silencieuses ou faux-sens conservatrices).

Comment les innovations vont-elles donner naissance à de nouvelles espèces ?

 C. Mutations sur les gènes du développement et spéciation.
Des variations de durée et de vitesse dans le développement ont dû jouer un grand rôle dans l'évolution
humaine:
o blocage du trou occipital à la base du crâne qui impose une bipédie permanente,
o allongement de la durée du développement du système nerveux central décuplant les potentialités
psychiques,
o ralentissement du développement de certains caractères "adultes" tel que l'homme garde l'essentiel de
ses traits juvéniles.
Des mutations affectant les gènes de développement (notamment les gènes homéotiques) ("petites" causes)
peuvent induire de tels décalages et avoir pour conséquence l'apparition d'un nouveau plan d'organisation
("grands" effets).

Conclusion : Les innovations génétiques, dues à des mutations (+ duplication et transposition)

peuvent être favorables, défavorables ou neutres pour la survie de l’espèce.

Que deviendront l’Homme et les autres êtres vivants dans les prochains millénaires ?
 Corrigé Exercice 7.
Introduction : La méiose assure la diminution de la quantité d'A.D.N. dans des cellules particulières :
les gamètes (on passe de 2n à n chromosomes). La fécondation assurera le retour à l'état diploïde.
On n'envisagera pas ici de maladies géniques mais uniquement des maladies portant sur le nombre
de chromosomes, on ne parlera donc pas des cas de crossing-over, de translocation ni de mutation.
Je présenterai dans un premier temps une méiose normale puis les différents moments où peuvent
apparaître des non-disjonctions et les gamètes qui sont produits. Enfin j'envisagerai les conséquences
possibles en cas de fécondation.

I. Le comportement des chromosomes lors d'une méiose normale.

A. Le comportement des chromosomes lors de la 1° division de méiose.

B. Le comportement des chromosomes lors de la 2° division de méiose.

II. Origine des anomalies du nombre de chromosomes.

A. Anomalies chromosomiques dues à une anaphase I anormale.

B. Anomalies chromosomiques dues à une anaphase II anormale.

III. Les conséquences de ces anomalies de la méiose.

A. Fécondation entre un gamète normal et un gamète anormal.

B. Fécondation entre deux gamètes anormaux.

1) Fécondation entre deux gamètes à 22 chromosomes.

2) Fécondation entre deux gamètes à 24 chromosomes.

Conclusion : Les aberrations chromosomiques touchent les chromosomes sexuels ou les autosomes. Des
anomalies de la méiose peuvent donc se traduire par de graves anomalies de l'œuf qui peut même parfois
ne pas se développer. Heureusement ces anomalies sont relativement rares.
8. D.M. vacances. Sujet de type I. (Annales 97 : 2 p 16).
Chaque individu d’une population est unique. Vous montrerez que la méiose conduit à des combinaisons alléliques
nouvelles, à l’origine de l’unicité des individus ; vous appuierez votre exposé sur des schémas soigneusement
légendés.

CORRIGE : Plan.
Introduction. (Amorce) Tous semblables (caractères communs) et pourtant tous diff. sauf les vrais jumeaux.
(Limites) Naissance d’un individu : il faut qu’il y ait méiose puis fécondation donc on traite les 2. (Annonce du
plan)

I. La méiose conduit à des combinaisons alléliques nouvelles.

A. Description de la méiose.
B. Le brassage interchromosomique lors de la méiose.
Schémas expliqués en prenant deux couples d’allèles sur 2 paires de chromosomes (Cf. 1 p 15).
C. Le brassage intrachromosomique lors de la méiose.
Schémas expliqués avec deux couples d’allèles (A, a et B, b) sur 1 seule paire de chromosomes.

II. La fécondation accentue le brassage.

A. Description rapide de la fécondation.
Montrer l’importance de la caryogamie.

B. Brassage lors de la fécondation.

Echiquier avec les génotypes des gamètes du I.B.

Conclusion.
(Résumé) Combinaisons d’allèles différents provoque l’unicité.
(Elargissement) Les sosies peuvent se ressembler mais il y a toujours quelques différences, seuls les vrais
jumeaux possèdent exactement les mêmes allèles.