Tulburari de crestere si dezvoltare

actori implicati in crestere postnatala - axa Gh-IGF, hormonii tiroiieni,

gluocorticoizi, hormonii sexdlai + factori enetici, socioconomici, psihologici,
nutr4itional si boli cronice. Viteza de crestere este ft mare in prima parte a
vietii, scade in jur de 6 ani si reincepe sa creasca la pubertate; mom pub la fete
apare mai devreme (10 ani) iar la baieti la 12 ani. Fetele fac varful de crestere
imediat la inceputul perioadei de crestere, baietii il fac mai tarziu. Cresterea
este oprita postpubertar de catre hormonii de cerstere, estradaiolul inchide
cartilajele de cresere. Hormonii sexuali partiipa la crestere, dar o si stagneaza.
Evaluarea inaltimii staturale - inaltime, viteza de crestere, proportiile
corporarele (anvergura bratelor, distanta vertx-pube pube sol si raportul dintre
ele), calcularea inaltimii medii parentale (este formula), determinare avarstei
osoase (radiografie de mana). ScorulDeviatiilorStandard = (inaltimea actuala minus
inaltimea medie pentru varsta si sex)/ deviatia standard pentru varsta si sex; se
exprima in deviatii standard. --> statura joasa (nu nanism). Tratamentul staturii
joase se face in ferestre terapeutice, dupa ce s a oprit cresterea nu se mai poate
face nimic. Trebuie comparata inaltimea cu potentialul genetic familial, se compara
pe grafice cu percentile/ deviatii standard.
Masuratorile in dinamica sunt foarte imprtante, orice boqla sistemica afecteaza
cresterea la copil.
Pubertatea precoce este o cauza de statura finala mica. pubertatea precoce da
initial o statura ma mica initial, prin comparatie cu ceilalti, dar ulterior
determina stagnare in crestere. Viteza de crestere se calculeaza in f de doua
inaltimi la distanta de 6 luni.
La evaluarea sttaturii participa si varsta osoasa - oasele carpiene apar intr-o
anumita cronologie (marker de varsta biologica). Se face RX DE MANA, se face
comparatie cu atlase, se afla varsta osoasa.

STatura mica - 2 DS sub media pt varsta (cronologica) si sex. Statura mica poate fi
varianta de normal - statura mica familiala, intarzierea constitutionala a
cresterii (antecedente familialoe de parinti care cresc mai tarziu; au pubertatea
mai tarziu, deci castiga ani de crestere, in timp o sa ii depasesaca pe ceilalti a
caror crestere s-a oprit postpubertara); forma patlogica poate fi dizarmonica -
raporturile din segmente sunt de tip infantil, cap trunchi mari, cu membre scurte
(rahitism, displazii scheletale - deficit de receptor al cartilajului de crestere
cu factori de crestere normali) sau armonica - prenatal (sindromae dismorfice,
anomali cromozomiale, SGA - small for gestational age) sau postnatal (malnutritie -
malabsorbtii, boli cronice, medicamente, nanism psihosocial - prin carenta
afectiva, cauze endocrine). Cauzele endocrine sunt ft ft putine - printre ultimele
cauze sunt deficitul de GH, sdr Turner sau hipotiroidismul.

Cauze endocrine - anomalii axa H-IGF1, hipotir, boala Cushing, pubertate precoce,
pseudohipoparatiroidism, anomalii de metabolism a vit D.
Deficitul de GH - productie sczauta/ anormala de peptide hipotalamice regulatoare
vezi slide. Deficitul cong de horm de crestere - greutate si lungime la nastere
perentila 5-10, istoric familial de statura joasa/ consangvinitate, pot avea
hipopituitarism - defect de linie mediana, hipoglicemie (GH e hiperglicemiant, ft
imp in aceasta perioada), micropenis. Deficitul devine evident dupa 1 an - statura
mica, armonioasa, extremitati mic (acromicrie), adipozitate crescuta, masa
mulsculara scazuta, riduri fine, tegumente subtiri, inteligenta normala (daca nu
asoc si hipotir), facies infantosenescent.
Deficitul dobandit de GH se vede pe curba vitezei de crestere - varsta osoasa
intarziata, intarzierea eruptiei dentare vezi slide.
Evaluare deficit de gH
- teste pentru rezerva de gH - farmacologic (se creeaza un stres biologic):
insulina (rapid, ITT, prin el se evalueaza si cortizolul este CI in antecedente de
convulsii), clonidina, GHRH arginina, propranolol; este hormon de strwes; teste
fizilogice: somn, efort fizic. Pentru diagnostic sunt necesare 2 teste. Valoare GH
crespunzatoare in testele de stimulare - >10ng/ml.
- dozare IGF1
- varsta osoasa cu 2 ani sub varsta cronlogica
- investigatii pt stabilirea etiologiei (RMN contrast Ht-Hp)
- trebuie investiate si alte linii hipofizare
Tratament nanism hipofizar - GH recombinat, nu uman (CJD, Ac); admin subcut 1/zi
seara la culcare; varsta optima de incepere este 4 ani. Trat se face pana la
oprirea cresterii - varsta osoasa de 14-15 ani, se monitorizeaza cartilajele de
crestere. Obiectivul tratamentului - inaltime, se cauta o viteza de crestere mai
mare decat media. RA ale trat cu GH - HIC, edeme, accentuarea scoliozei,
ginecomastie, hiperglicemie, pseudotumor cerebri, alunecarea epifizei capului
femural.
Indicatii trat cu GH - sdr Prader-Willi, deficit de GH la copii si adolescenti,
statura mica in sdr turner (este o statura mica genetica)/ noonan, statura mica in
iRC, SGA, statura joasa idiopatca; in aceste situatii nu au def de GH, dar raspund
la trat cu gH.

Nanism Laron (R la gh) - defecte la niv receptorlui de GH sau postreceptor cu

transmitere AR. GH crescut, IGF scazut sau absent; nu raspund la trat la GH.
Raspund la trat cu IGF. POt fi defecte ale genei sau ale receptorlui de IGF1.

Mixdem congenital - cauze: displazii tiroidiene, dishormonogenezii, hipotiroidism

secundar (deficit sau R la TSH, R la hh tir), deficit de iod, anticorpi materni
(TRAb blocanti, ATPO). Clinic - infiltrat, macroglosie, cianoza, icter prelungi,
hernie ombilicala, abdomen de batracian. Greutate si inaltime normale pana la 3
luni, apoi retard de crestere si psihomotor. Daca tratamentul nu este instituit
precoce, apar lezuni cerebrale ireversibile. Exista programe de screening in
maternitati. Deficit statural in hipotir - asociaza retard mental, varsta osoasa
intarziata, raport vrtex pube/ ube sol este anormal de crescut, bradicardie,
constipatie, raguseala, pubertate intarziata.
Diag mixedem congenital - screening neonatal, T4<6ug sau TSH>25. Daca ambele au
valori scazute-->hipotiroidism secundar, posibila asociere cu deficit de gH. Trat
de substitutie cu tiroxina mai era pe slide.

Cauze neendocrine ale staturii mici si trat cu GH - statura mica idipatica, SGA
secundara, sdr genetice, diplazii scheletale (nu raspund la GH), afectiuni cronice.
Statura mica idiopatica - cea mai frecventa cauza de statura mica; statura mica in
absenta unei afectiuni sistemice, endocrine, nutritionale sau cromozmiale. Pot avea
si rezistenta la GH. Vezi slide cu definita. Deci pana la 4 ani nu se face trat cu
SGA, 90% recupereaza pana tunci. SGA asociaza risc crescut de insulino rezistenta.
Sdr enetice asociate cu statura mica - turner, noonan, prader willi, bardet bidle,
laurence moon inca unul; primele 3 se pot trata cu GH.
Sdr Turner - 45xo, statura mica, inteligenta normala; pterigium coli, linie palmara
unica, unghi obtuz antebrat brat, par mai jos instalat, absenta pubertatii (au
insuf ovariana primara, risc mare de tir autoimuna hash); raspunde partial la trat
cu GH. STatura joasa este de cauza genetica, lipsa cromoomului X determina
haplinsuficienta enei SHOX.

La copilul cu statura mica trebuie facut oblig screening p baoala celiaca; malf cv,
fibr chistica, malabsorbtii, tulb hematoloice.
Cauze de statura inalta - hiperstaturalitate constitutionala, marfan (statura,
arahnodactilie, hiperlaxitate articulara, subluxatie de cristalin), gigantism
pituitar (gH in exces inainte de inchiderea epifizlor), Kleinefelter, hipertir.
Vezi clinica di n carte. Diag de statura inalta se pune l;a fel ca la statura joasa
- +2 DS, monit vit de crestere, se face aceeasi invest de GH (teste de supresie) ca
la acromegalie, IGF1, teste etiologice.
Pe rx simpla profil sa turceaca - calcificare, tipica pt craniofaringiom, des
intalnit la copii.