Sindromul Angelman

Munteanu Mateo
Clasa a VIII-a B
Ce este Sindromul Angelman?
• Sindromul Angelman este o boală
genetică caracterizată prin retard
mintal, retard sever de vorbire,
facies caracteristic, microcefalie,
mişcări de tip ataxic, convulsii şi
un comportament particular, cu
crize paroxistice de râs.
• Retardul de dezvoltare devine
evident în jurul vârstei de 6 luni iar
tabloul clinic caracteristic se
conturează adesea după vârsta de
1 an.
Aspecte generice
• Sindromul Angelman are o frecvenţă de
1:12000-20000 de nou născuţi
• Sindromul Angelman este cauzat de modificări
ale unei gene materne (UBE3A) de pe
regiunea amprentată a cromozomul 15
(15q11q13).
• microdeleţie a regiunii 15q11q12 materne
(70% din pacienţi)
• UPD15= doi cromozomi 15 de origine paternă
(7% din pacienţi)
• translocaţie, inversie cromozomială implicând
regiunea critică 15q11.2 (1% din pacienţi).
• mutaţie în gena UBE3A (11% din pacienţi)
Semne Clinice
Diagnosticul clinic de sindrom Angelman este sustinut de:
• dificultăţi de alimentare
• retard de dezvoltare
• microcefalie până la vârsta de 2 ani
• convulsii, după vârsta de trei ani
• retard de vorbire, comunicare nonverbală
• tremur al membrelor, mişcări de balans
• râs paroxistic, atenţie redusă
• dismorfie cranifaciala: occiput aplatizat, strabism, protruzia limbii,
gură largă, dinţi spaţiaţi, mandibulă proeminentă, hipopigmentare
iriană şi cutanată
Cum se manifesta sindromul Angelman?
• Desi comunicarea este foarte dificila (maximum 10
cuvinte)pacientii cu sindrom Angelman agreeaza contactul cu
alte personae.
• Pubertatea este in general normala la adolescentii cu sindrom
Angelman.
• Adultii au de regula o stare generala buna, dar nu pot avea o
viata independenta, necesitand ingrijire permanenta din partea
familiei.
Multumesc pentru
atentia acordata