1. Inactivarea unui cromozom X in nucleii interfazici din celulele somatice feminine are
ca rezultate:
A. formarea heterocromatinei constitutive
B. monosomia X
C. formarea corpusculului Barr
D. producerea intersexualitatilor
E. sinteza unei enzime inactive
4. Persoanele cu Hb SC prezinta:
A. genotip homozigot
B. hemoglobinopatie calitativa
C. hemoglobinopatie cantitativa
D. talasemie
E. hemofilie
7. Carecterele fenotipice care se observa mai frecvent la un anumit sex pot fi cauzate de:
A. sex-ratio
B. pseudogene
C. gene autozomal dominanete sex-influentate
D. gene alogene
E. fuzionate cu aceeasi frecventa de exprimare indiferent de sex
10. Cate molecule de ADN diferite exista in nucleul unei celule somatice umane provenita de
la un barbat?
A. 24
B. 44
C. 46
D. 25
E. 23
15. Genitori cu cariotipuri normale au un copil cu sindrom Down. Pe cromozomul 21, mama
are locii C si D, iar tatal are locii A si B. copilul are locii B, C si … sau paterna, a avut loc
non-disjunctia perechii 21?
A. meioza I, materna
B. meioza II, paterna
C. in mitoza post-zigotica
D. meioza I, paterna
E. meioza II, materna
18. Care dintre urmatoarele elemente dermatoglifice nu este utila pentru calcularea formulei
digitale?
A. bucla
B. arc
C. regiune hipotenara
D. triradiu
E. verticil
20. Variatiile morfologice normale ale unor regiuni cromozomiale umane sunt determinate
de:
A. variatiile alelice ale citocromului P450
B. zone variabile ca marime ale eucromatinei
C. zone variabile ca marime ale heterocromatinei constitutive
D. variatiei numarului de cromozomi
E. heteroplasmine
21. Urmatoarele criterii clinice sunt adevarate pentru o afectiune cu transmitere dominanta
legata de cromozomul X, exceptand:
A. barbatii bolnavi au fiice bolnave
B. barbatii bolnavi au fii sanatosi
C. transmitere tata-fiu este frecventa
D. fenotipul clinic al femeilor este diferit de cel al barbatilor
E. continuitatea bolii in succesiunea generatiilor
26. Analizati fenotipurile genitorilor si precizati in urma carei casatorii toate fenotipurile
sistemului AB0 ar putea fi prezente la descendenti?
A. AB x B
B. AB x A
C. AB x 0
D. AB x AB
E. A x B
* 27. Farmacogenomica studiaza variatiile raspunsului individual la administrarea unui
medicament, variatii controlate de:
A. integraza
B. gene multiple
C. un vector
D. singura gena
E. un transpozom
A. Fals
B. Adevarat
1.recesiv legat de X
3.heterozigota / bolnava
4.hemozigot /bolnav
A.enunturile 1,2,3 sunt corecte
A. eucromatina
B. heterocromatina constituiva
C. sateliti
D. heterocromatina facultative
A. sindromul Prader-Willi
C. sindromul Jacobs
D. sindromul triplo-X
A.intersexualitate
B.fenotip Down
C.fenotip Patau
6. ADN polimeraza:
8.Exonul:
A.Fals
B.Adevarat
10.Daca o gena AD este mostenita de ambelor sexe, dar se exprima fenotipic doar la femei ,
acea gena are expresie:
A.sex-limitata
B.sex-influentata
D.recesiva
*11.Care dintre urmatoarele boli umane are drept cauza mutatia genei STS?
A.fibroza chistica
B.boala Huntington
C.talasemia majora
D.ihtioza
13.Cromozomul mitocondrial :
1.este circular
2.malformatii congenitale
A.enunturile 1 si 3 corecte
B.enunturile 2 si 4 corecte
A.Fals
B.Adevarat
??15.Ambii genitori cu cariotipuri normale , au un copil cu sindrom Down. Pe cromozomul
21, mama are locii C si D , iar tatal are loci A si B . Copilul are locii B, C si D .In ce moment
al diviuziunii meiotice, materna sau paterna , a avut loc non-disjunctia?
D.meioza I ,paterna
B.principiul echivalentei
C.uniformitatea hibrizilor in F1
D.recombinarea cromozomiala
17.O gena:
A.enunturile 1 si 3 corecte
B.enunturile 2 si 4 corecte
C.nr.total de cromozomi ai unei celule diploid umane , nr.total de cromozomi ai unui gamet ,
disomia uniparentala
C.Gametii au 2n cromozomi
D.ADN-ul se replica
A.Diviziunea celulara
C.Meioza
D.Migratia
B.Prin epistazie
24.Care dintre urmatoarele molecule contine numai exonii necesari specificarii aminoacizilor
lantului?
A.mARN
B.ARNr
C.ARNt
D.ARNm
E.ADN
A.Teratogene
B.Protooncogene
C.V-oncogene
D.Repliconi
E.Mutagene
B.Formula DCBA
D.O cariograma
E.O idiograma
A.ARNr
C.ADNmt
30.Care dintre urmatoarele test este cel mai probabil sa fie acceptat ca dovada legala a
paternitatii?
A.Testul ADN nuclear ales
C.Testul ABD
D.Testul Rh
E.Testul ADNmt
31.O abatere de la valorile asteptate ale legii Hardy-Weinberg produsa la un moment dat,
intr-o populatie , indica:
A.Dezechilibru ales
B.Genofond
C.Teratogeneza
D.Heritabilitate
E.Echilibru
B.Daltonismul ales
D.Hemofilia
E.Ihtioza
A.Este sex-limitat
B.Este pleiotropic
C.Este non-genetic
E.Este sex-influentat
B.Numai tritiu
A.Hemoragie obstetricala
B.Infectia intra-amniotica
E.Risc de avort
A.Numai antigenele H
B.Antigenele H si B
C.Numai antigenele A
D.Antigenele H si Se
E.Antigenele A si H
*39.Un barbat bolnav cu atrofie optica Leber (neuropatie optica ereditara)are o fiica
sanatoasa. Care este riscul ca fii acestei femei sa exprime aceeasi afectiunea ca bunicul
lor?
A.0%
B.75%
C.25%
D.100%
E.50%
A.Malarie
B.Fibroza chistica
C.Scleroza multipla
D.Alcaptonurie
E.Holera
AMIRA
37. Ereditatea care nu se supune legilor lui Mendel este reprezentata de:
1. ereditatea extranucleara
2. disomia uniparentala
3. mozaicismul gonadal
4. ereditatea monogenica
38. Heritabilitatea:
1. explica diversitatea clinica a unei boli
2. arata importanta factorului genetic sau mezologic in determinismul unui caracter
3. explica aparitia unor fenotipuri identice sau similare prin activarea unor gene diferite
alele sau non-alele
4. este caracteristica unei populatii
MARIA 1
3. Daca o gena AD este mostenita de ambele sexe, dar se exprima fenotipic doar la femei,
acea gena are expresie:
A. de dezechilibru de sex-linkage
B. sex-limitata
C. recesiva
D. sex-influentata
*8. Care dintre urmatoarele procese este necesar pentru reproducerea sexuata, dar
reproducerea asexuata ?
A. Meioza
B. Niciuna dintre variante
C. Migratia
D. Diviziunea celulara
E. Producerea de celule noi
9. Care dintre urmatoarele teste este cel mai probabil sa fie acceptat ca dovada legala a
paternitatii?
A. Toate testele au aceiasi acuratete in determinarea tatalui biologic
B. Testul Rh
C. Testul ABO
D. Testul ADN nuclear
E. Testul ADNmt
*11. Care dintre urmatoarele obiective nu au fost vizate de Proiectul Genomul Uman:
A. Harta fizica a genelor
B. Evitarea discriminarii genetice
C. Secventierea completa a genomului
D. Susceptiblitatea la imbolnavire
E. Harta a markerilor de imbolnavire
*14. O abatere de la valorile asteptate ale legii Hardy-Weinberg, produsa la un moment dat,
intr-o populatie, indica:
A. Genofond
B. Teratogeneza
C. Heritabilitate
D. Echilibru
E. Dezechilibru *ales
17. Motivul pentru care, in mod normal, femeilor nu le creste barba se datoreaza partial
„acestui caracter”:
A. Are penetranta completa
B. Este sex-influentat
C. Este pleiotropic
D. Este non - genetic
E. Este sex - limitat
19. Care dintre urmatoarele molecule contine numai exonii necesari specificarii aminoacizilor
lantului polipeptidic ?
A. miARN
B. ADN * ales
C. ARNr
D. ARNt
E. ARNm
*20. Cel mai frecvent tip constitutional digital prezinta bucle la toate degetele de la maini.
Care este motivul ?
A. Bucla prezinta două triradii laterale
B. Bucla se formeaza in perioada intrauterina
C. Bucla este singurul criteriu de identificare a unei persoane
D. Bucia este dominanta fata de celelalte figuri digitale (A+W) *ales
E. Bucla este cea mai frecventa figura digitala
——-
1. Regiunile PAR sugereaza ca gonozomil X si Y au evoluat dintr-o:
A. pereche de autozomi
B. gena ancestrala
C. pereche de heterozomi
D. poputatie celulara
E. mitocondrie
2.Sintenia reprezinta localizarea a doi sau mai multi loci:
A. in cromozami diferiti
B. in acelasi cromozom
C. in aceiasi gena
D. in gene diferite
E. In regiunile 5’UTR
3. Analiza cromozomiala in cazul unei femei cu fenotip Turner mai putin sever indica un
cariotip 46,XX / 45,X. Precizati care este cauza acestui defect citogenetic si cand s-a produs
defectul citogenetic ? (* -> mozaic cromozomial - pag 23 lp)
A. Disjunctia independenta a cromozomilor X in meioza I paterna
B. non-disjunctia cromozomilor X in meioza materna
C. non-disjunctia cromozomilor X in mitoza post-zigotica
D. inactivarea unuia dintre cei doi cromozomi X in meioza paterna
E. niciuna dintre variantele precedente
11. Telormeraza:
A. este unitatea de replicare a ADN
B. adauga hexamerul TTAGGG la capetele cromozomilor
C. este unitatea structurala de baza a cromatinei nucleare
D. este enzima de restrictie de la nivelul telomerului
E. faciliteaza condensarea cromozomului mitotic
*14.O persoana prezinta pielea sarata si umeda, deficienta respiratorie, tulburari digestive si
infertilitate sugerand suspiciune de:
Select one
A. Osteogenesis imperfecta
B. Anemie talaso-drepanocitara
C. Fibroza chistica
D. Displazie ectodermalā hipohidrotica
E. Beta-talasemie
15. In care tip de celula, din cele enumerate, telomeraza este activa?
A. Celula imortalizata
B. Celula osoasa
c. Hematie
D Celula musculara
E. Leucocit
20. Numai una dintre urmatoarele tulburari umane nu se transmite legat de cromozomul X:
A. Ihtioza
B. Daltonismul
C. Hemofilia
D. Dentinogeneza imperfecta
E. Sindromul oro-facio-digital tip 1
CEZARINA
8.Nucleozomul este:
A.unitatea de replicare a ADN
B.unitatea de replicare a ARN
C.unitatea structurala de baza a cromatinei nucleare
D.unitatea de expresie a genei
A- adevarat B- fals
7.Pe catena 3’- 5’sinteza ADN este discontinua sub forma unor scurte
secvente de nucleotide numite:
A.origini ale replicarii
B.fragmente acentrice
C.centromere
D.fragmente Okazaki
8.Transpozonul este:
A.unitatea de replicare a ADN
B.fragment de ADN care isi poate schimba pozitia in genom
C.unitatea structurala de baza a cromatinei nucleare
D.unitatea de expresie a genei
9.ADNmt se replica:
A.prin translocatie
B.dispersiv
C.asincron
D.conservativ2
19.Repliconii sunt:
A.organisme transformate genetic
B.rezultatul experimentelor lui Mendel
C.rezultatul experimentelor lui Griffith
D.unitati de replicare a ADN
27.Indicati formele structurale levogire (rasucite spre stanga) ale moleculei de ADN:
1.forma B-ADN
2.forma A-ADN
3.forma C-ADN
4.forma Z-ADN
8.Primerul:
A.initiaza sinteza unei catene ADN complementara matritei
B.recunoaste erorile de replicare
C.este implicat in sinteza proteica
D.schimba conformatia moleculei ADN
MARIA2:
a. terapeutice
b. Lipsa oricarui efect
c. Reactii adverse
d, toxice
e. Fosforescenta organului tinta
4. Care dintre urmatoarele elemente dermatoglifice nu este utila pentru calcularea formulei
digitale?
a. Regiune hipotenara
b. arc
c. Triradiu
d. Bucla
e. verticil
22. Care dintre cei cinci barbati nu poate fi tatal unui copil cu grupa O?
a. B
b. O
c. A2B
d. A1
e. A2
23. Toate criteriile de identificare a cromozomilor omologi pot fi folosite pentru cariotipare, cu
exceptia:
a. Pozitia centromerului
b. Marimea cromozomilor
c. Morfologia cromozomilor
d. Modelul de benzi
e. Greutatea cromozomilor
24. Alegeti corect una dintre caracteristicile modelului molecular al ADN propus de Watson si
Crick:
a. Cele doua catene sunt antiparalele avand polaritati opuse
b. Cele doua catene sunt anticomplementare si paralele
c. O catena este formata din nucleotide ADN iar cealalta din nucleotide ARN
d. Se replica numai in anafaza I
e. Modelul structurii ADN este valabil numai la om
25. Identitatea genetica unica se datoreaza diferentelor de 0,6% a carui tip de secvente
cunoscute a produce diferentele genetice dintre indivizi?
a. Secvente fenotipice
b. Secvente nucleotidice ADN
c. Secvente nucleotidice ARN
d. Secvente de aminoacizi
e. Secvente ambientale
f. Altele:
26. Ce reprezinta 1,2,3,4 si 5? Daca ati recunoscut imaginea, alegeti ordinea indicata de
imagine a termenilor enumerati:
30. Analizati fenotipurile genitorilor si ale descendentilor lor si stabiliti / explicati care sunt
copii (II5,II7 si III12) legitimi / ilegitimi.
a. Analizand fenotipurile parentale si deducand genotipurile posibile ale acestor se poate
stabili cu usurinta ca toti copii (II5,II7 si III12) sunt legitimi
b. Copii cuplului I1 si I2 sunt legitimi iar copilul cuplului II8 si II9sunt ilegitim. Nu se poate
explica motivul.
c. Toti copii sunt legitimi
d. Toti copii sunt ilegitimi dar nu stiu sa explic.
e. II5 si II7 sunt copii cuplului I1 si I2, genitorii fiind heterozigoti BO si AO; III12 nu este
copilul cuplului II8 si II9 pentru ca de la genitorul patern (AB) nu poate mosteni gena O.
31. Ce reprezinta imaginea?
a. Cariotip
b. Cariograma
c. FISH metafazic
d. Idiograma
e. Diagnostic citogenetic
34. Cand are loc replicarea moleculei ADN uman? A. In profaza II B. In timpul meiozei
primare C. In interfaza D. In anafaza I
a. In profaza II a ciclului celular
b. In timpul meiozei primare
c. In anafaza I
d. In interfaza ciclului celular
e. In timpul mitozei
36. Care dintre urmatoarele molecule poarta informatia genetica necesara sintezei proteice?
a. ARNr
b. ARNt
c. ARNmt
d. ARNm
e. ARNv
38. Care dintre urmatoarele situatii indica necesitatea analizei cromozomiale la o persoana
adulta?
a. Retard al cresterii si statura mica
b. Malformatii congenitale
c. Infertilitate si avorturi spontane repetate
d. Sexul fatului in cazul unei anomalii legata de cromozomul X
e. La adult nu este indicata analiza cromozomiala
Miruna
11. Sicklemia este rezultatul substitutiei unui singur nucleotid din codonul care codifica acidul
glutamic inlocuindu-l pe acesta cu valina. Ce tip de mutatie genetica descrie cel mai bine
aceasta substitutie?
A. Mutatia frameshift
B. Mutatia non-sens
D. Mutatia tacuta
B. Triplodia
D. Zigotul monosomic
13. Care dintre urmatoarele caracteristici ale anomaliilor cromozomiale este adevarata?
D. Risc de recurenta
36. Cum se poate stabili tipul de anomalie cromozomiala pe care o prezinta un Downian?
1. Analiza citogenetica
2. Testul cromozomial
3. Analiza cariotipului
4. Electroforeza
1. pierderea functiei
2. castig de functie
3. dobandirea........
4. o deformare
38. Anomaliile de dezvoltare pot fi atribuite unor cauze:
1. genetice
2. negenetice
3. necunoscute
1. Avort spontan
2. Malformatii congenitale
4. Boala canceroasa
1. Codominanta
2. Semidominanta
3. Pseudodominanta
4. Dominanta completa
1. (H2A)2
2. (H2B)2
3. (H3)2
4. (H4)2
1. 5’-AGCGCATAGCAA-3’
2. 5’-UCGCGUAUCGUU-3’
3. 3’-CUAUACGTUACC-5’
4. 5’-AGCGCAUAGCAA-3’
1. ARNm
2. ARNt
3. ARNr
4. Dezoxiribonucleotidele activate
2. Variabilitate
3. Dinamica structurala
4. Penetranta incompleta
1. Universal
2. Citire discontinua
3. Degenerat
4. Suprapus
1. Recombinarea genetica
2. Mutatia genica
3. Mutatia genomica
4. Transfectia
1. Transcriptie inversa
1. Hermafroditismul
2. Pseudohermafroditismul
3. Sindromul Turner
4. Sindromul Klinefelter
1. Duplicarea cromozomilor
3. Secventa de trei nucleotide din ADN sau ARN care codifica un aminoacid
anormal
1. Disomia uniparentala
2. Sex-limitarea
3. Sex-influentarea
Cristina
A.fragmente Okazaki
B.repliconi
D.nucleozomi
19.Cromozomul este:
A.in profaza II
D.in anafaza I
2.principiul colinearitatii
4.principiul fondatorului
1.ARNr
2.ARNt
3.ARNm
4.ARN viral
25.Care dintre urmatoarele genotipuri nu caracterizeaza o persoana cu grup de sange A?
1.BB
2.BO
3.OB
4.AO
4.replicarea semiconservativa
28.ADNmt :
1.este circular
1.numarul de aminoacizi
2.numarul de nucleozomi
1.dominant
2.recesiv
3.autozomal
4.legat de cromozomul X
A- adevarat B- fals
A- adevarat B- fals
A- adevarat B- fals
B.inactivarea cromozomului Y
D.heterocromatina constitutiva
speciale numite:
B.telomere
C.centromere
D.mutatii
8. Nucleozomul este:
A.circular
B.liniar
C.ramificat
D.conservativ
10. ADN obţinut „in vitro” prin combinarea unor secvenţe ADN de la specii diferite se
numeste:
B. ADN knock-out
C. ADN exonucleazic
D. ADN polimeraza
D.nu se replica
14.Ce efecte fenotipice poate determina absenta ambilor cromozomi X din nucleul
zigotului:
A.Avort
B.sindrom Turner
C.sindrom Klinefelter
D.sindrom Patau
A.crossing-over
C.FISH
proteice?
A.ARNr
B.ARNt
C.ARNmt
D.ARNm
A.dispersiv
B.semiconservativ
C.conservativ
D.reversibil
sinteza proteica
1.puritatea gametilor
2.uniformitatea hibrizilor in F1
3.segregarea caracterelor in F2
2.sunt monocatenare
23.Sondele FISH:
1.se replica
2.denatureaza
3.ADN polimeraze
4.topoizomeraze si ligaze
1.dominanta-recesivitate
2.dihibridare
3.codominanta
4.monohibridare
26.Care dintre urmatoarele specii este mai apropiata genetic de om stiind ca secventele de
nucleotide ale ADN uman difera cu:
27.Indicati formele structurale dextrogire (rasucite spre dreapta) ale moleculei de ADN:
1.forma B-ADN
2.forma A-ADN
3.forma C-ADN
4.forma Z-ADN
28. XIC:
3. localizat Xq13
A. 48
B. 46
C. 2
D. 16
A. XX
B. ZW
C. ZY
D. XY
A. Semiconservativ
B. Conservativ
C. Dispersiv
D. nu a fost identificat
A. In metafaza
B. In faza S a interfazei
C. In faza G1
D. In telofaza
B. ARN viral
C. ARN proteic
B. Variabilitatea
D. Transcriptia
7.Nucleozomul este :
B. Nucleul eucariotelor
C. Nucleul procariotelor
D. Un cromozom supranumerar
8.Exonul este:
B. O histona
C. O cromatida
D. Un centromer
9.Care dintre urmatoarele sindroame genetice are drept cauza o aberatie cromozomiala?
A. Sindromul unghie-rotula
C. Sindromul Turner
D. Hemofilia
A.pleiotropia
C.poligenia
A.hemofilia
B.dentinogeneza imperfectă
D.sindromul Down
B.gameţii au 2n cromozomi
D.ADN-ul se replică
14.Ereditatea mitocondriala:
C. nu exista la om