TESTE GRILĂ PENTRU

EXAMENUL LA DISCIPLINA GENETICĂ MEDICALĂ

SPECIALIZAREA FARMACIE

Anul 2, semestrul I

SESIUNEA DE IARNĂ

Director de Departament
Ş.L. Dr. HORAŢIU MIREŞAN

Şef Disciplină
Ş.L. Dr. SCHRÖDER VERGINICA

Anul universitar 2012-2013

1
 DEZVOLTAREA GENETICII CA ȘTIINȚĂ. PARTICULARITĂȚILE METODELOR
DE ANALIZĂ ÎN GENETICĂ. NOȚIUNI DE GENETICĂ UMANĂ. ADN-UL
SUBSTRATUL EREDITĂȚII.

Complement simplu

1. Următoarele afirmații sunt adevărate cu excepția:

a) genetica este o știință nouă, modernă

b) genetica se ocupă de studiul mecanismelor de transmitere a informațiilor
materialului genetic
c) ereditatea este proprietatea unui individ de a transmite la urmași caracterele
individuale
d) ereditatea nu este un proces de stocare a informațiilor
e) genetica implică studiul variabilității individuale

2. Care din afirmațiile următoare sunt incorecte:

a) genetica s-a diversificat în ultima perioadă

b) succesele geneticii sunt legate de descoperirile în domeniul analizelor moleculare
ale materialului genetic
c) genetica este o ramură a taxonomiei
d) se cunosc azi mecanismele de autoreglare genetică a activității celulare
e) sunt informații valoroase cele legate de codificarea biochimică în dezvoltarea
geneticii

3. Teoria cromozomială a eredității a fost promovată de :

a) Gregor Mendel
b) F. Galton
c) Pauling
d) Thomas Morgan
e) Garrod

4.Dezvoltarea tehnicilor de analiză directă a ADN-ului s-au dezvoltat:

a) În perioada 1960-1970
b) După
1980 c) 1944
d) 1890
e) În timpul studiului realizat de Morgan

2
5. Afirmațiile privind genetica medicală sunt adevărate cu excepția:

a) Este o parte a geneticii umane

b) Se ocupă cu evaluarea și îngrijirea pacienților cu boli genetice
c) Se ocupă de cazurile cu handicap fizic și senzorial
d) Implică diagnostic prenatal și presimptomatic
e) Asigură sfatul genetic

6. Metodele de analiză în genetică medicală :

a) Nu au legătură cu metodele de genetică moleculă

b) Sunt complexe și permit profilaxia personalizată și medicina predictivă
c) Sunt metode clasice
d) Se aplică doar după o bună cunoastere a generațiilor
e) Nu sunt diferite de metodele obisnuite

7. Terapia genetică este :

a) metodă modernă prin care se poate obține ADN recombinat

b) Se aplică doar la bolile cromozomiale
c) Se aplică la bolile monogenice
d) Este descoperită ca tehnică de Morgan
e) Se folosește la identificarea genelor

8. Care din metodele de analiză indicate mai jos nu țin de genetica medicală
a) Diagnosticul genotipic
b) Farmacologia genomică
c) Tarapia genetică
d) Hemoleucograma
e) Profilaxia personalizată

9. ADN-ul este o structură caracterizată prin următoarele particularități:

a) Este un monomer
b) Se formează prin legături dintre bazele azotate
c) Se formează prin unirea mai multor unități dezoxiribonucleotidice
d) Are numai structură primară
e) Este întâlnit doar în celulele aflate în diviziune

10. Următoarele afirmații sunt adevărate cu excepția:

a) Informația genetică este codificată

b) Gruparea a 3 nucleotide formează un codon căruia îi corespunde un anumit
aminoacid din structura proteinei
c) Gena este o succesiune de codoni
d) Sinteza unei proteine se face prin copierea directă a informației genetice de la ADN
e) Secvențele aminoacizilor dintr-o proteine determină particularitățile caracteristice
3
 ale fiecărei proteine
11. Complexul diploid de cromozomi apare:

a) În celulele gametice
b) În celule tumorale
c) În celule somatice
d) În apoptoza
e) În diviziunile repetate

12. Afirmațiile următoare sunt adevărate cu excepția:

a) Capetele cromozomilor prezintă porțiuni care împiedică unirea cromozomilor

b) n reprezintă setul haploid de cromozomi
c) ciclul celular este format din 2 etape G1 și G2
d) pierderea controlului ciclului celular determină creșterea celulară anormală
e) transmiterea informației genetice de la părinți la descendenți se face în 2 etape

Cromozomii umani- caracteristici. Variațiile numărului de cromozomi

(poliploidia, aneuploidia) care produc genomopatii.
Restructurări ale cromozomilor umani care produc cromozomopatii
Complement simplu

1. În celulele somatice umane există un număr de cromozomi:

a) 23 cromozomi
b) 46 cromozomi
c) 46+ XX sau 46 + XY
d) 23X sau 23 Y
e) 23 XX sau 23 XY

2. Cariotipul este :

a) Dispunerea cromozomilor în nucleu

b) Dispunerea cromozomilor în timpul diviziunii meiotice
c) Dispunerea pe grupe morfologice

4
 d) Aranjarea cromozomilor în gameti
e) Anomalie cromozomială

3. Bandarea cromozomilor permite:

a) Numărarea cromozomilor
b) Identificarea cromozomilor omologi
c) Identificarea cromozomilor X și Y
d) Măsurarea bratelor
e) Poziționarea centromerului

4. Genofondul populațional al speciei :

a) Este o rezervă de gene aflată sub protecție internatională

b) Este un eșantion de gene regăsit la fiecare individ al unei specii
c) Este un stoc al genelor de pe cromozomii sexuali
d) Nu se poate defini datorită varabilității foarte mari a populației umane
e) Este reprezentat de mutații, recombinări și migrații ale populației

5. Care din formulele următoare reprezintă un cariotip normal?

a) 45X
b) 46XY
c) 47 XXY
d) 46,XY,5p
e) 47 XX, 21

6. În genetica medicală sunt folosiți mai mulți termeni cu excepția:

a) Aberații cromozomiale
b) Spectrul mutațiilor
c) Hipotonia musculară
d) Epidemiologia moleculară
e) Heterozis

7. Care din afirmații este falsă?

a) Poliploidia este un fenomen întâlnit și la om

b) 10% din produșii de concepție sunt triplozi
c) Poliploidia reprezintă prezența unor cromozomi în plus la setul diploid
d) În ficat celulele implicate în regenerare hepatică sunt tetraploide
e) Există și celule cu 16 seturi haploide de cromozomi

8. Care din formulele următoare indică aneuploidie?

a) 69, XXY

5
 b) 47, XX
c) 69, XXX
d) 46,XX
e) 46,XY
aliile cromozomiale de structură se produc prin implicarea
9. Ca a 1 sau 2 cromozomi
re b) Delețiile sunt anomalii cromozomiale neechilibrate
di c) Prezența unui segment dublu pe cromozom se numește duplicație
n d) Cromozomii inelari sunt cromozomi moșteniți de la formele procariote
afi e) Există și anomalii cromozomiale caracterizate printr-un fenotip normal
rm
ați 10. Anomalia cromozomială ce afectează perechea 21 de cromozomi este
i denumită:
est
e a) Anomalie gonosomală
fal b) Sindromul Down
să c) Sindromul Turner
? d) Monosomia parțială
e) Sindromul Klinefelter
a) A
n
o
m
TRANSMITEREA INFORMAȚIEI EREDITARE
Complement simplu

1. Una din afirmațiile următoare este incorectă :

a) Informația genetică este transmisă, în succesiunea generațiilor de molecule prin

replicare
b) Dimensiunile genomului celulelor animale facilitează replicarea
c) Procesul de replicare implică numeroase interacțiuni proteină-proteină și proteină-
ADN
d) Ciclul celular și replicarea ADN se află în strictă concordanță
e) La începutul replicării apare furca de replicare

2. Transmiterea informației ereditare se face:

a) Foarte simplu

6
 Printr-un complex de procese ce implică biosinteză moleculară și ulterior diviziune
b) celulară
Prin participarea ADN-polimerazei la scindarea spiralei ADN
c) Dispunerea ADN în cromozomi nu are importanță în transmiterea caracterelor
d informaționale
) În timpul asocierii ADN-ului de proteinele histonice

e)

3. În replicarea ADN este importanta despiralizarea, acest proces fiind realizat de enzima:

a) ADN-helicaza
b) ADN-polimeraza β
c) ADN-topoizomerazele
d) SSB
e) ADN-polimeraza ε

4. ADN este replicat cu ajutorul:

a) Unei enzime
b) Unei proteine
c) A două proteine
d) Unui complex multiproteic numit sintesom
e) ADN -polimeraza

5. Enzimele implicate în replicarea ADN –ului nuclear sunt:

a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

6. Enzimele implicate în replicarea ADN –ului mitocondrial sunt:

a) ADN-polimeraza α
b) ADN-polimeraza γ
c) ADN-polimeraza β și ε
d) ADN helicaza
e) ADN-topoizomeraza

7. Enzimele care se ocupă de alungirea lanțului polipeptidic al ADN-ului sunt:

a) ADN-polimeraza
b) ADN helicaza
c) ADN-topoizomeraza
d) ATP- sintetaza
e)
12
T oate enzimele
8. Repliconii sunt:

a) Structuri proteice
b) Lanțuri de ARNm
c) Unități de replicare
d) Puncte fără cromatină din ADN
e) Zone refosforilate ale ADN-ului

9. Apariția micronucleilor este:

a) Un proces normal al diviziunii repetate

b) Consecința întârzierii anafazice
c) O endomitoză
d) O fragmentare a cromozomilor
e) Lipsa membranei nucleare

10. Recombinarea intercromozomială are loc în una din fazele meiozei:

a) Profaza I
b) Metafaza I
c) Profaza II
d) Metafaza II
e) Telofaza II

STRUCTURA GENELOR , ANALIZA ŞI LOCALIZAREA GENELOR

Complement simplu

1. Farmacogenetica este un domeniu care se ocupă de identificarea:

A. numărului de gene
B. setului de alele moștenit de la părinți
C. variațiilor individuale determinate genetic la acțiunea medicamentelor
D. variațiilor individuale polimorfice
E. stadiilor ontogenetice

2. Farmacogenomica se referă la afirmațiile, cu excepția:

A. frecvența bolilor ereditare

B. stabilirea dozei corespunzătoare fiecărui pacient
C. stabilirea unei medicamentații personalizate
D. corelația dintre genele unui individ si medicamentație este foarte strânsă

13
 E. farmacogenomica este o variantă modernă a farmacogeneticii

3. Care din afirmațiile de mai jos nu corespund condițiilor reale?

A. medicamentul administrat interacționează cu enzimele din organism

B. diferențele privind absorbția și rata de metabolizare a unui medicament ține de
farmacocinetica
C. distribuția continua a determinismului genetic reflectă originea multifactorială
D. variabilitatea farmacodinamică este corelată cu polimorfismul proteinelor implicate
în transportul medicamentelor
E. variabilitatea farmacocinetică nu influențează și eliminarea medicamentului

4. Care din informații se referă la farmacogenetică?

A. mutațiile cauzate de factorii interni citologici sunt domeniul de analiză

B. permite la corelația dintre genele unui individ și cele ale urmașilor săi
C. face corelația dintre generațiile diferite printr-o linie genetică comună
D. permite înțelegerea reacțiilor la medicamente și ereditate
E. asigură distribuția discontinuă a indivizilor homozigoți

5. Cercetările farmacogenomice sunt reprezentate de domeniile, cu excepția:

A. identificarea genelor inplicate în răspunsul la medicamente
B. stratificarea medicamentelor în funcție de polimorfismul mononucleotidic
C. determinarea tipurilor de expresie genică în țesuturile țintă ale medicamentelor
D. ciclitatea reacțiilor hormonale în corelație cu variabilitatea genelor
E. identificarea polimorfismelor cu rol în metabolizarea medicamentelor

6. Concepția privind gena conform căreia aceasta reprezintă un segment de

cromozom este fundamentată de :

A. Gregor Mendel
B. Morgan
C. geneticienii anilor ´70
D. un genetician din 1865
E. niciun răspuns anterior nu e corect

7. Care este răspunsul corect legat de structura genei?

A. gena este un segment de pe cromozom care nu determină un anumit caracter

fenotipic
B. locusul este o componentă genică
C. o pereche de gene are o singură avariantă alelică
D. gena reprezintă un segment de cromozom cu poziție fixă
E. genele alele se găsesc doar pe cromozomii autozomali omologi

8. Locusul, în genetică, este termenul care se referă la:

A. poziția cromozomilor omologi în timpul anafazei
B. perechea de alele de pe cromozomi
C. poziția unei gene pe cromozom
D. poziția unei mutații din structura genei
E. totalul intronilor de pe genă

9. Care din variantele de mai jos definește tipul homozigot?

14
 A. în cursul meiozei se pot produce mai multe tipuri de gameți , prin segregarea
genelor alele
B. prezintă o alelă normală și una mutantă
C. genotipul include alele identice
D. genotipul include alele care se manifestă fenotipic diferit
E. diferența caracteristică barbaților generata de absenta unui cromozom X

10. La care din situațiile de mai jos genotipul include gene alele identice?

A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. heterozigoti compuși
E. gene X-linkate

15
 11. La care din situații genotipul include gene alele diferite?

A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. gene recesive
E. homogameti

12. La care din situații genotipul include gene autozomale pe cromozomul X

fară echivalență pe Y?

A. homozigoti
B. heterozigoti
C. hemizigoti
D. gene mutante
E. heterozigoti compuși

13. Haplotipul este termenul științific care reunește informațiile legate de:
A. modul de producere a mutațiilor
B. modul de transmitere a genelor la homozigoți
C. grupul de înlănțuire, la transmitere, a locilor genelor nealele
D. grupul genelor alele transmise la gameți
E. grupul de gene omoloage la tipurile heterozigote

14. Transmiterea înlănțuită a genelor se numește și:

A. crossing-over
B. dominantă
C. linkage
D. haplotip
E. marker genic

FENOMENELE DE ÎNLĂNŢUIRE GENICĂ (LINKAGE) ŞI

ÎNCRUCIŞARE CROMOZOMICĂ (CROSSING-OVER)

1. Recombinarea genică omoloagă este echivalentul:

A. crossing-over
B. linkage
C. dubla mutație
D. simpla mutație
E. deleție cromozomială

2. Procesul de crossing-over este definit prin următoarele aspecte, cu excepția:

A. are loc în profaza meiozei

B. se produce prin împerecherea rigurosă genă la genă
C. schimbul de gene este egal

16
 D. are loc la generațiile preadulte
E. implică fenomene aleatorii, imprevizibile

3. Care din caracteristici nu aparțin fenomenului de recombinare genică (crossing-over):

se produce transmiterea genelor nealele de pe același cromozom

A. recombinarea genelor are loc numai dacă cromatina suferă un număr nepereche de
B. schimburi între cei 2 loci
permite formarea a patru tipuri de gameți diferiți genetic
C. necesită apariția chiasmei
D. implică o distanță interalelică de minim 1centiMorgan
E.

4. Care din exemplele care definesc importanța înlănțuirii genice și

încrucișarea cromosomică nu este corect?

A. înlănțuirea și recombinarea genică sunt utilizate pentru localizarea genelor pe

cromozomi
B. crossing-over este și o sursă de duplicații genotipice
C. frecvența de producere a crossing-over este invers proporțională cu distanța dintre
gene
D. dezechilibrul de înlănțuire poate permite stabilirea vechimii mutației ce produce
boala
E. pe baza studiului fenomenului de înlănțuire genică s-a localizat gena
hemocromatozei

5. Care termen ce definește gena nu este corect?

A. gena care codifică ARN de transfer

B. gena care codifica proteina
C. gena ribosomală
D. g nt:
e
n A. componente necodante ale genei
a B. componente codante ale genei
c C. componente nongenice
o D. gene inactive
m E. porțiunea de start pentru transcripție
u
7. Componentele principale ale unei gene care codifică o proteină sunt, cu
n
excepția :
ă
E.
A. regiunea centrală
ge B. regiunea laterală 5´
na C. promotor
pr D. regiunea Z
o E. regiunea laterală 3´
m
ot 8. Care din informații este neadevărată:
or
A. intronii numiți și intervening sequences sunt secvențe necodante
6. Ex B. gene diferite pot avea mai mulți exoni diferiți
on C. dinucleotidele din capetele intronilor de tipul 5´GT și AG 3 ´ au rol în
ii blocarea
su procesului de transcripție
17
D. l r se pot găsi secvențe cu rol reglator în funcția genei precum
a insulele CpG la nivelul genelor amprentale
E. rolul celor mai mulți introni nu e bine cunoscut
n
i
v
9. Superfamilii de gene sunt:
e
l A. grupări de gene comune
u B. grupări de gene specifice
l C. gene parțial suprapuse
D. gene cu rol de control asupra ARN
i E. copii genice cu structuri și funcții diferite
n
t 10. Transpozonii sunt:
r
o A. elemente fixe
n B. ADN fosil
i C. ADN capabil să-și schimbe poziția
l D. structuri necunoscute la om
o E. ARN viral

MUTAȚIILE. MECANISMELE DE PRODUCERE ALE MUTAȚIILOR. BOLI

GENETICE MOLECULARE. PRINCIPALELE BOLI FARMACOGENETICE
Complement simplu

1. Care din definiții este atribuită pentru mutații:

A. ansamblul modificărilor suferite proteinele din adn

B. ansamblul nucleotidelor nou sintetizate în mitoza
C. modificările minore ale genelor ce nu se transmit la generațiile următoare
D. ansamblul modificărilor transmisibile în succesiunea generațiilor
E. ansamblul modificărilor instabile suferite de nucleotide materne

2.Informațiile privind mutațiile sunt corecte, cu excepția:

A. pot produce microleziuni sau macroleziuni la nivel de adn

B. sunt simple
C. sunt modificări stabile și fixe
D. sunt modificări instabile și dinamice
E. nu produc leziuni la nivel de ADN, ci asupra dispunerii proteinelor

3. Mutațiile genice dinamice au o caracteristică definitorie:

A. sunt simple
B. afectează doar celulele aflate în diviziune
C. sunt foarte instabile
D. se creează o singură repetiție a trinucleotidului
E. se distruge la prima diviziune normală

18
4. Polimorfismele benigne sunt cauzate de :

A. gruparea de dinucleotide
B. pragul critic atins de variațiile repetitiilor de trinucleotide
C. repetiția tandemului ccc, ttt, sau ata
D. metilările frecvente
E. pierderea trinucleotidelor din genă

5. Afirmațiile următoare sunt adevărate, cu excepția:

19
 A. mutațiile pot fi spontane sau induse
B. radiațiile ultraviolete fac parte din categoria mutanților exogeni
C. mutațiile nu pot apărea în timpul replicării semiconservative
D. speciile reactive de oxigen produc până la 20.000 leziuni/genom/zi
E. radiațiile ionizante produc modificări genetice, dar care sunt greu de urmărit
datorită manifestării în generațiile următoare

6. Care din afirmații nu este adevărată?

A. celula are un sistem de siguranță ce asigură recunoașterea și repararea erorilor

B. când procesele de replicare și reparare eșuează apar modificări permanente în
structura și funcțiile ADN-ului
C. ordinea în care intervin, în reparare, sistemele enzimatice este: 1- ADN-ligaza 2 -
ADN polimeraza 3 – nuclează
D. bazele modificate sau alterate după replicare sunt îndepărtate prin excizia bazelor
E. datorită mecanismelor de reparare care conservă secvența ADN, modificările în
molecula ADN se acumulează extrem de încet

7. Enzimele din categoria endonucleaze intervin:

A. în sinteza unei copii complementare a informației din catena intactă a ADN

B. acoperirea rupturilor din ADN
C. scindare legăturilor covalente dintre nucleotidele avariate și restul lanțului de ADN
D. în pierderea unor grupări amino din bazele azotate ale lanțului
E. prin excizia fragmentului alterat și a unui segment din ADN învecinat leziunii

8. Care din afirmațiile următoare nu este corectă:

A. mutațiile implicate în producerea unor boli ale proteinelor de transport pot

determina fie pierdere de funcție, fie câștig
B. fibroza chistică este numită și mucoviscidoza
C. mutațiile cu câștig de funcție implicate în producerea de boli ale proteinelor de
transport sunt transmise de obicei dominant
D. nu există boli genetice identice clinic în cazul unor gene modificate care sunt
răspunzătoare de sinteza proteinelor structurale
E. una dintre cele mai frecvente boli cu transmitere autozomal recesiv la populația
caucaziană este fibroza chistică

9. Care din afirmațiile urmăatoare nu se referă la boala genetică numită distrofie

musculară Duchenne?

A. este o boală transmisă de cromozomul X

B. afectează plămânul și pancreasul
C. afectează musculatura respiratorie
D. apar semnele de hipotonie musculară la 3-5 ani
E. rata foarte crescută a bolii este influențată și de mărimea genei afectate (1,5% din
lungimea cromozomului X)

20
 10. Care din categoriile de boli genetice nu se referă la modificările proteinelor implicate în
comunicarea intercelulară și controlul dezvoltării?

A. anomalii ale unor hormoni și factori de creștere

B. anomalii ale receptorilor
C. anomalii ale proteinelor implicate în semnalizarea intercelulară directă
D. anomalii ale proteinelor implicate în transducția semnalului
E. anomaliile Tip Becker și Thomsen

11. Afirmațiile legate de neurofibromatoză sunt adevărate, cu excepția:

A. este numită și boala Recklinghausen

B. manifestările inițiale sunt petele pigmentare ale pielii și prezența neurofibroamelor
C. gena NF1 care determină nerurofibromatoza 1 este situată pe alt cromozom decât
NF2 , gena ce determină neurofibromatoza 2
D. mutațiile genelor ce cauzează neurofibromatozele nu sunt „de novo”
E. complicațiile neurofibromatozei sunt de tipul: macrocefalie, defecte cardiace,
hipertensiune arterială, tulburări de vorbire, neoplazii

12. Care din afirmații nu este corectă?

bolile mitocondriale nu au legătură cu ADN mt, ci sunt legate de funcționarea

A. mitocondriei
boala polichistică renală se manifestă încă de la naștere sub forma unor chisturi
B. microscopice
neurofibromatoza și boala polichistică renală sunt transmise autozomal dominant
C. in citopatiile mitocondriale, care afectează o gamă largă de țesuturi , se pot
D. produce manifestări clinice similaregenerate de mutații diferite
transmiterea bolilor mitocondriale se face numai pe linie maternă
E.

13. Care din bolile genetice următoare nu pot avea transmitere mendeliană sau este foarte
redusă?

A. bolile monogenice
B. bolile multifactoriale
C. fibroza chistică
D. distrofia musculară Duchenne
E. neurofibromatoza

14. Care din afirmațiile referitoare la bolile multifactoriale este falsă?

A. sunt boli a căror manifestare implică interacțiunile complexe dintre factorii genetici
și cei de mediu
B. incidența bolilor multifactoriale ajunge la valori mai ridicate de 50‰
C. nu au legătură unele boli cum ar fi: diabetul, hipertensiunea, cancerul sau obezitatea
cu elementele genetice
D. bolile multifactoriale pot fi prevenite
E. bolile factoriale sunt consecința unei interacțiuni dintre componeneta monogenică
majoră și cea poligenică

21
15. Diabetul zaharat este:
A. o boală ce afectează 6% din populație
B. caracterizat de o etiologie complexă și implică acțiunea mai multor gene
C. este un prototip de boală multifactorială
D. o boală ce se manifestă doar la adult
E. manifestat sub forma de DZ1 si DZ2

POLIMORFISMELE GENETICE. VARIABILITĂȚII POPULAȚIONALE

(ETNICE) ȘI RĂSPUNSUL LA MEDICAMENTE
Complement simplu

1. Care din afirmațiile referitoare la polimorfisme genetice, nu este corectă?

A. sunt responsabile pentru cea mai mare parte din diversitatea și individualitatea
fenotipică
B. sunt variante alelice si se găsesc la mai mult de 1% din populație
C. pot fi proteice sau la nivel de ADN
D. nu se manifestă la populații de origini diferite
E. primele polimorfisme au fost identificate la antigene de grup sanguin

2. Polimorfismul genetic este:

A. o anomalie proteică
B. un caz foarte cunoscut de multiplicare a unei gene comune
C. variante alelice diferite în cadrul unei populație
D. o modificare morfologica multiplă
E. pseudoalelism

3. Polimorfismele sunt clasificate astfel, cu excepția:

A. SNP
B. ale ADN
C. polimorfismele fragmentelor de restricție
D. la nivelul minisateliților
E. unice

4. Polimorfismele ADN sunt caracterizate de următoarele, cu excepția:

A. există mai multe tipuri de polimorfisme ADN

B. există un singur tip de polimorfism
C. SNP este cea mai frecventă formă a polimorfismului
D. există boli importante asociate cu SNP

22
 E. SNP are rol în modularea activității enzimelor implicate în metabolismul
medicamentelor fiind obiectul de studiu al farmacogeneticii

5. Care din afirmații nu este corectă?

A. dezvoltarea recentă a tehnicilor de genotipare au dus la îmbunătățirea strategiilor

de producere a medicamentelor
B. farmacogenetica intervine în toate fazele de producere a unui medicament
C. pentru terapia medicamentoasă este important să se poată evalua dacă
variabilitatea în răspunsul la medicament este dată de variabilitatea în
farmacocinetică sau/și framacodinamie
D. pentru studiul aspectelor de farmacogenetică trebuie cunoscuți prametrii care se
modifică în prezența unei surse de variabilitate
E. farmacocinetica studiază mobilitatea organismului sub acțiunea unui medicament

6. Variabilitatea răspunsului la medicamente este dată de factorii, cu o excepție:

A. extrinseci
B. greutatea corporală
C. funcția renală
D. inducția enzimatică
E. nicio variantă anterioară

7. Despre inducția enzimatică se cunoaște, cu o excepție:

A. stimularea sau inhibarea enzimatică influențează metabolizarea medicamentelor

B. inducția de tip fenobarbital crește nivelul citocrom P450
C. administrarea unui inductor enzimatic în timpul unui tratament modifică activitatea
acestuia
D. inhibitorii sintezei proteice crește fenomenul inducției enzimatice
E. inhibarea enzimelor metabolizante este cu importanță clinică pentru că determină
creșterea toxicității

8. Factorii care intervin în metabolizarea medicamentelor sunt:

A. legarea de proteinele plasmatice

B. dimensiunile celulare
C. bolile hepatice
D. excreția medicamentelor
E. diferențele de specie și diferențele individuale

9. Care din afirmații nu este adevărată?

A. reacția terapeutică sau toxică a unui medicament poate fi diferită în funcție de

specie sau individ
B. bolile hepatice care afectează arhitectura și funcțiile hepatice scad oxidazele
microsomale ceea ce reduce metabolizarea medicamentelor
C. rata renală de eliminarea a medicamentelor depinde de starea de funcționare a
rinichiului
D. la o vârstă mai avansată crește metabolizarea medicamentelor
E. fenilbutazona este legată în proporție de 99% de proteinele plasmatice

10. Care nu este varianta corectă referitoare la citocrom P450?

23
 A. este o superfamilie de enzime
B. este un receptor nuclear
C. este un complex enzimatic implicat în metabolizarea medicamentelor
D. marker pentru anumite boli
E. componentă a fazei oxidative din procesul de biotransformare a medicamentelor

BAZELE MOLECULARE ALE ACȚIUNII XENOBIOTICELOR

BIOMARKERI SAU MARKERI BIOLOGICI
Complement simplu

1. Care din enzime de mai jos este implicată în metilarea neurotransmițătorilor și

medicamentelor levodopa, metildopa?

A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza

2. Care este enzima implicată în descompunerea peroxidului de hidrogen natural sau a

celui format sub acțiunea unor agenți hemolitici (radiații, substanțe chimice,
medicamente)?

A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza

3. Care este enzima care intervine în clivarea compușilor organofosforici?

A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza

24
4. Care este enzima ale cărei alele pot determina crize de anemie hemolitică la
administrarea unor medicamente?

A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza

5. Care este enzmi ale cărei fenotipuri au fost evidențiate în urma

administrării succinilcolinei ca miorelaxant?

A. catecol O-metiltransferaza
B. glucozo- 6- fosfat dehidrogenază
C. catalaza eritrocitară
D. pseudocolinesteraza plasmatică
E. paraoxonaza

6. Biomarkerii biologici sunt, cu excepția:

A. sunt modificări biochimice și moleculare măsurabile în mediile biologice

B. metaboliți produși în urma interacțiunii dintre xenobiotice și molecula țintă
C. sunt parametri decelabili doar după exitus
D. sunt indicatorii unei abilități înnăscute de a răspunde la o provocare produsă la
expunerea la o substanță
E. sunt măsurabili atât în celule cât și în fluidele corpului

7. Biomarkerii biologici sunt clasificați, cu excepția:

A. de efect
B. de expunere
C. de transformare
D. de susceptibilitate
E. valid

EXAMENE CLINICE ŞI EXPLORĂRI PARACLINICE

CONSULTUL GENETIC. PRINCIPALELE DIRECȚII DE

PROFILAXIE A BOLILOR GENETICE

Complement simplu

1. Următoarele afirmații sunt corecte, cu excepția:

A. consultul genetic este un act medical specializat
B. de corectitudinea consultului genetic depind: prognosticul, prevenirea complicațiilor,
opțiunile cuplului în reproducere
C. sfatul genetic este adresat strict pacientului, familia nu are acces
D. pot solicita consult genetic: bolnav, cuplu sănătos, persoana cu risc

25
 E. serviciile de genetică medicală au ca unitate de studiu familia

2. Datele din perioada dezvoltării embrionare oferă informații importante

pentru interpretare genetică, cu excepția:

A. semnele de alarmă ale dezvoltării fetale sunt corelate cu vărsta părinților și anamneza
familială
B. se începe stabilirea anomaliilor congenitale unice
C. evidențierea mutațiilor spontane somatice
D. permite evidențierea anomaliilor majore și minore
E. defectele prenatale pot fi evidențiate din primele săptămâni de sarcină

3. Anomaliile primare sunt definite:

A. sunt produce după formarea embrionului

B. sunt embriopatii precoce ce se produc intrinsec la nivelul componentelor anatomice
cât și în țesuturi
C. fac parte din categoria anomaliilor minore
D. nu reprezintă interes principal pentru consult genetic
E. sunt puțin evidențiate

4. Screnning genetic se realizează prin mai multe căi, cu excepția:

A. screening neonatal
B. screening ul heterozigoților
C. screnning familial
D. izolarea pacienților
E. screening prenatal

5. Screeningul prenatal are ca scop:

A. identificarea copiilor bolnavi

B. identificarea gravidelor cu risc mare
C. identificarea modificărilor cromozomiale paternale
D. urmărirea factorilor mutageni
E. urmărirea mutațiilor somatice

6. Care din afirmațiile referitoare la factorii ce influențează determinările

biochimice pentru depistarea anomaliilor fetale nu este adevărată?

A. diabetul insulino dependent mater n

B. grupul etnic căruia îi aparține gravida
C. fumatul
D. vârsta tatălui
E. istoricul familial de trisomii sau defecte de tub neural

7. De ce se va tine cont în legătură cu evaluarea prenatală? Identificați răspunsul

neadecvat.

A. de factorii care influențează rezultatul

B. de limitele screnningului serului matern
C. gravidele cu rezultatul triplului test pozitiv trebuie supuse unui examen ecografic
D. rezultatele triplului test sunt echivalente unui dagnostic
26
 E. diagnosticul prenatal de certitudine se stabilește exclusiv prin examinare
citogenetică a celulelor fetale obținute prin metode invazive

Schroder Verginica- curs format electronic

Covic Mircea et al, 2011-Genetică medicală. Ed Polirom, 711p

Margaret Mreziewicz, Rachel F. Tyndale, 2010- Pharmacogenetics: A Tool For Identifying
Genetic Factors In Drug Dependence And Response To Treatment, Addiction Science &
Clinical Practice, 18p (Reasearch Review-Pharmacogenetics).
Jeanne Ting Chowning, Parmacogenetics: Using Genetics to Treat Disease

27
Gualberto Ruano and Ronald Valdes Jr., 2010- Pharmacology and Population Genetics
Considerations and Their Applications in Pharmacogenetics, Laboratory medicine
Preactice Guidlines (chapter 2)-Ed. Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder,
54p.
Les Shaw and Gil Burckhart, 2010-Therapeutic drug Monitoring and pharmacogenetics
Interface Considerations, Laboratory medicine Preactice Guidlines (chapter 7)-Ed.
Roland Valdes Jr., Deborah Payne and ark W.Linder, 54p.

Su Yasuda, L. Zhang and S-M Huang-2008, The role of Ethnicity in Variability in Response to
Drugs: Focus on Clinical Pharmacology Studies, Clinical Pharmacology & Therapeutics,
vol. 84,3, 417-423.
S-M, Huang and R. Temple, 2008- Is this the Drug or Dose for You?: Impact and Consideration
of Ethnic Factors in Global Drug Development, Regulatory Review, and Clinical Practice,
Clinical Pharmacology & Therapeutics, vol.84, 3, 287-294.

28