Capitolul 1

EVALUAREA NEUROLOGICĂ
Anamneza şi instrumente necesare examinării neurologice

Evaluarea neurologică cuprinde anamneza, examenul obiectiv

general şi examenul neurologic
I.Anamneza

Definiţie
 totalitatea datelor pe care medicul le consemnează prin
interogarea bolnavului cu privire la apariţia şi evoluţia bolii de care
suferă precum şi la antecedentele sale personale patologice, cât şi cele
heredo-colaterale.

Etapele anamnezei:
1. Date personale ale pacientului
 Vârsta
 Sex
 Domiciliul (mediul urban/rural)
 Lateralitatea funcţiilor motorii (dextralitate, sinistralitate, lateralitate
mixtă, ambidextrie)
Lateralitatea funcţiilor motorii este foarte importantă. Emisfera
dominantă cerebrală stângă asigură controlul vorbirii la aproape toate
persoanele care utilizează cu precădere mână dreaptă şi la 70 % dintre
stângaci şi ambidextri.

2. Motivele prezentării/internării
 principalele simptome pentru care pacientul se adresează medicului şi
motivul care a determinat internarea actuală (diagnostic/tratament)
 pacientul trebuie să relateze evenimentele cu propriile sale cuvinte,
fără prea multe intervenţii
 medicul trebuie să dea dovadă de multă răbdare, înţelegere pe
parcursul întregii anamneze
1
 medicul trebuie să reusească să ghideze conversaţia pentru a obţine cat
mai multe informaţii cu privire la boala actuală, fără a jigni pacientul
 în situaţia în care starea pacientului nu o permite (alterarea stării de
conştientă, tulburări de înţelegere/exprimare verbală) datele
anamnestice trebuie obţinute de la aparţinători.

3. Antecedente herodo-colaterale (anamneza familială)

 multe dintre bolile neurologice au o componentă genetică, motiv
pentru care o anamneză familială detaliată este foarte importantă
 întrebările nu se vor referi doar la familia proprie a pacientului ci şi la
părinţi, bunici, la părinţii acestora şi dacă este posibil şi la descendenţii
pe câteva generaţii
 există şi cazuri în care pacienţii ezită să ofere informaţii cu privire la
anumite afecţiuni ereditare (de ex. Boala Huntington)
 există şi situaţii în care mai mulţi membri ai familiei pot prezenta
forme ușoare de boală (ex. neuropatii motorii şi senzitive ereditare)
care tind a nu fi menționate, motiv pentru care trebuie insistat şi
analizat cu rigurozitate acest aspect.

4. Antecedente personale fiziologice

 vârsta la care a debutat menarha
 menstruaţie regulată/neregulată
 dacă pacienta a urmat sau nu tratament cu anticoncepţionale(cât timp)
 numărul de sarcini, felul în care a decurs sarcina, complicaţii apărute,
tipul naşterii(naturală sau cezariană), starea nou născutului la naştere
 număr de avorturi (spontan/provocat)
 vârsta la care s-a instalat menopauza.

5. Antecedente personale patologice

 toate evenimentele patologice survenite în viaţa pacientului,
evenimente care ar putea avea legătură cu boala actuală sau care ar fi
putut crea un teren favorizant pentru suferința de față.

6. Condiţii de viață şi de muncă

 mediul social din care provine pacientul
2
 condiţii materiale de viaţă,statutul socio-economic al familiei
 numărul membrilor în familie, numărul încăperilor din locuintă
 profesia
 număr de ore de lucru/ săptămână; ture de noapte
 expunere la substanţe toxice

7. Consum de toxice
 alcool (se va preciza tipul de alcool şi cantitatea/zi),
 tutun
 cafea
 alte substanţe

8. Tratament la domiciliu: se vor enumera toate medicamentele pe care

pacientul le ia la domiciliu.

9. Intervenţii chirurgicale, Accidente rutiere, Căderi de la acelaşi/alt

nivel, Traumatisme, Fracturi, Alergii.

10. Istoricul bolii actuale

Se vor obţine date despre debutul şi evoluţia bolii
Debutul
- de când este bolnav pacientul, cum a început boala(brusc sau insidios,
primele simptome/semne ale bolii)
 Debut brusc/acut: pacientul poate relata deseori cu exactitate ziua şi
ora cand a început boala
 Debut insidios: pacient cu patologie cronică, evaziv, relatează faptul
ca boala a început cu ani în urmă, simptomele s-au instalat progresiv,
pe nesimţite.

Evoluţia
 regresivă – boala debutează brusc şi zgomotos, ulterior simptomele se
atenuează, scad ca număr şi în intensitate.
 progresivă– boala se instalează insidios, manifestările clinice se
intensifică din ce în ce mai mult.
 lent/rapid progresivă
3
 ondulantă(după perioade de acalmie urmând perioade de agravare,
fiecare perioadă fiind mai gravă decât cea precedentă)- evoluţie în
puseeuri (caracteristică Sclerozei multiple)
 în crize ( definitoriu Epilepsiei)

Întodeauna spre finalul anamnezei, se recomandă adresarea unei

intrebări de genul „Aveți ceva de adăugat?” – pentru a-i oferi acestuia
şansa de a relata detalii suplimentare.

II. Examinarea obiectivă generală

 poate furniza indicii importante pentru diagnosticul anumitor
afecţiuni neurologice şi trebuie să supună pacientul unei analize
minuţioase care să includă investigarea multiplelor semne şi aparate.
 se va examina starea constituţională a pacientului, tegumentele şi
mucoasele, repartiţia ţesutului celular subcutanat, sistem ganglionar,
osos şi articular, sistem endocrin.
 deasemenea examinarea atentă a aparatului cardiovascular,
respirator, digestiv şi excretor este foarte importantă.

III. Examenul obiectiv neurologic:

Examenul obiectiv neurologic trebuie să se desfășoare într-o anumită
succesiune, cuprinzând următoarele:
 Atitudini particulare
 Starea craniului şi a coloanei vertebrale
 Semne de iritaţie meningiană
 Nervi cranieni
 Motilitate
 Coordonare
 Sensibilitate
 Reflexe
 Sistem nervos autonom
 Tulburări de limbaj, praxie, gnozie
 Evaluarea psihică/ evaluarea stării mentale

4
Pe baza anamnezei, a examenului general pe aparate şi sisteme, a
examenului neurologic, medicul neurolog va putea trage o concluzie cu
privire la patologia de care suferă pacientul, indicând ţintit diverse
investigaţii paraclinice în vederea completării diagnosticului final.

Instrumente necesare examinării neurologice

I. Ciocanul de reflexe
 instrument utilizat de către medici pentru a testa reflexe tendinoase
profunde
 examinarea cu ciocanul de reflexe reprezintă o parte importantă în
evaluarea neurologică în vederea detectării anormalităților la nivelul
sistemului nervos central şi periferic.

II. Diapazon medical utilizat în examinarea neurologică

III. Lanterna medicală utilizată pentru realizarea reflexului

fotomotor

IV. Spatula de lemn (pentru efectuarea reflexelor faringiene şi

velopalatine)

V. Stetoscop, tensiometru (examen obiectiv general)

VI. Oftalmoscop(în vederea efectuării examenului de fund de ochi)

Referinţe
1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei ale practicii
neurologice şi neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin
Arseni, Ed. Medicală, București 1991
2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Stefania Kory Calomifirescu; Ioan
Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie
neurologică-neurochirurgicală; Ed. Medicală Universitară”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

5
 Capitolul 2

ATITUDINI PARTICULARE

Definiţie
 poziţii anormale şi nefireşti care sunt caracteristice lezării anumitor
structuri
 sunt cunoscute în semiologia neurologică sub denumirea de atitudini
particulare.

Ca şi în alte specialităţi, examenul neurologic începe cu inspecţia

generală a pacietului.Atitudinile particulare pot fi determinate de
afectarea motilităţii active şi a tonusului muscular în cadrul sindromului
de neuron motor periferic.

Printre acestea amintim:

1. mâna în “gât de lebădă”
 apare în paralizia de nerv radial
 la ridicarea braţului, mâna atârnă în flexie pe antebraţ, iar degetele
sunt semiflectate
2. mâna în ghiară (sau grifă) cubitală
 caracteristică paraliziei de nerv cubital
 se produce prin hiperextensia primei falange şi semiflexia celorlalte
falange la nivelul ultimelor două degete
3. “grifa mediană”/“mâna simiană”
 apare în pareza de nerv median
 în încercarea de a închide pumnul, indexul nu se flectează, iar
mediusul realizează doar o semiflexie
4. “limbă de clopot”
 apare în plexopatii brahiale totale şi se datorează paraliziei
musculaturii proximale şi distale a membrului superior, determinând

6
 hipotonie generalizată, astfel, membrul superior atârnă, inert pe lânga
corp.
5. paralizia de nerv sciatic popliteu extern ( SPE):
 piciorul este căzut în flexie plantară (“foot drop”) datorită paraliziei
musculaturii antero-externe a gambei
6. torticolis
 apare rotaţia capului de parte opusăşi latero-flexia capului de
aceeași parte
7. hemiplegie flască
 apare de obicei în cadrul unei stări comatoase, asociat se pot regăsi
următoarele semne caracteristice – “semnul pipei”, “semnul pânzei
de corabie”
 piciorul cu deficit motor se află în rotaţie externă şi prezintă semnul
Babinski
 globii oculari sunt adesea deviaţi spre partea opusă hemiplegiei
(pacientul îşi priveşte leziunea)
8. hemipareza spastică
 tonus muscular crescut la nivelul membrelor paralizate; membrul
superior este semiflectat, iar membrul inferior este fie în hiperextensie
fie în uşoară semiflexie
 atitudine cunoscută sub numele de “contractură de tip Wernicke
Mann”
9. parapareza spastică
 la copii parapareza spastică îmbracă deseori un aspect caracteristic,
picioarele pozitionate în „varus ecvin”, coapsele în adducţie forțată
 mers cunoscut sub numele de “mers în foarfecă”, particular în boala
Little
10. sindroame extrapiramidale
 Coreea acută Sydenham/Coreea cronică Huntington – „grimase”
 Sindroame Parkinsoniene şi Boala Parkinson
 postură în flexie a corpului, lipsa balansului brațelor, mers cu paşi
mărunţi,facies hipomimic – „de mască inexpresivă”,atitudine în “semn
de întrebare”,tremor caracteristic.
11. distrofii musculare progresive

7
  reprezintă o categorie de boli care generează numeroase atitudini
particulare, datorită atrofiilor musculare accentuate şi a retracţiilor
musculo-tendinoase consecutive.
 “facies miopatic inexpresiv”; “buză de tapir” se datorează atrofiei
muşchilor feţei şi hipertrofiei buzei superioare.
 atrofia muşchilor trapezi, dinţat mare şi romboid – atitudine
particulară de „scapula alata”
 accentuarea lordozei fiziologice cu proeminenţa abdomenului
determină –“talia de viespe” şi “abdomen de batracian”
12. piciorul scobit din Boala Friedrich.

SEMNE DE IRITAŢIE MENINGIANĂ

I. Definiţie - ansamblu de simptome subiective şi obiective care traduc

suferinţa învelişurilor cerebrale.
II. Etiologie - diversă
- sunt incriminaţi factori virali, hemoragici, bacterieni, toxici,alergeni,
parazitari, traumatici, micotici şi tumorali
III. Clasificare
Sindromul meningian: simptome clinice însoţite de modificări ale
lichidului cefalo-rahidian (LCR).
Reacţia meningiană: simptome clinice însoţite de modificări discrete
ale LCR.
Meningism: simptome clinice fără modificări LCR.
IV. Semne clinice
 Cefalee: intensă, se exacerbează la mişcările capului, la tuse, strănut,
efort fizic.
 Fotofobie
 Vărsături: spontane, neprecedate de greaţă, se produc fără efort, nu
sunt ritmate de alimentaţie, pot fi declanşate de mişcările capului.
 Rahialgii: sunt determinate atât de creşterea presiunii LCR cât şi de
localizarea procesului infecţios; durerile radiculare se intensifică la
8
 toate manevrele care cauzează creşteri ale presiunii LCR (apăsarea
punctelor Valleix pe nervii sciatici și intercostali, cât şi evaluarea
semnelor de iritație radiculară Lasègue).
 Contracturi musculare declanşate de reflexe viscero-somatice produse
de iritaţia receptorilor de la nivelul meningelui.
Contracturile spontane imprimă pacienţilor unele poziţii
caracteristice,durerile sunt diminuate, motiv pentru care au fost denumite
şi atitudini antalgice.
Printre acestea se numără:
 poziţia în opsitotonus (cap şi trunchi în hiperextensie; coapsele în
lungul bazinului şi gambele de-a lungul coapselor);
 poziţia în cocoş de puşcă (capul şi trunchiul în extensie, coapsele
flectate pe bazin, gambele flectate pe coapse, picioarele cu flexie
plantară, membrele superioare spre organele genitale);
 poziţia trepiedului (pacientul este aşezat pe pat, cu capul în
opistotonus, coapsele flectate pe bazin, gambele flectate pe coapse, îşi
susţine trunchiul cu membrele superioare sprijinite pe pat).

Contracturile provocate sunt următoarele:

 redoarea cefei (flexia capului pe trunchi determină contractura
musculaturii paravertebrale cervico- dorsale)

Figura 1. Redoarea cefei adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory

Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie
neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-
Napoca, 2002

9
 Kernig I (pacient întins pe pat, examinatorul ridică cu un braţ capul şi
trunchiul bolnavului, iar cu celălalt braţ ţine gambele extinse pe
coapse; la ridicarea trunchiului se produce flexia coapselor pe bazin şi
a gambelor pe coapse)
 Kernig II (bolnavul în decubit dorsal, examinatorul ridică membrele
inferioare cu o mână iar cu cealaltă mână menţine gambele în extensie
pe coapse; în afecţiunile meningelui se produce flexia gambelor pe
coapse, se accentuează extensia capului şi bolnavul acuză apariţia şi
intensificarea durerii radiculare pe nervul sciatic)
 Brudzinski I (pacient în decubit dorsal; examinatorul flectează capul
bolnavului pe torace, iar în suferinţele meningiene se produce flexia
gambelor pe coapse şi a coapselor pe bazin)

Figura 2.Semn Brudzinski I adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania

Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți,
Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu”
Cluj Napoca, 2002

 Brudzinski II (pacientul este poziţionat în decubit dorsal; la un

membru inferior medicul flectează forţat gamba pe coapsă şi coapsa pe
bazin; la bolnavul cu o suferinţă meningiană se produce flexia gambei
pe coapsă şi la membrul inferior controlateral)
 Hiperestezie cutanată generalizată: dermografism: “dunga
meningitică” – Trousseau

Semne de suferinţă nervoasă:

 nu sunt obligatorii;
 în funcţie de etiologie se pot asocia: diminuarea/abolirea ROT,
afectarea nervilor cranieni, deficite motorii, convulsii, semne
cerebeloase, mișcări involuntare, tulburări psihice, perturbări viscero-
vegetative.

10
V. Semne paraclinice
Edem papilar
 hiperemia papilei, margini şterse, vene dilatate
 papila este dilatată, pot fi prezente şi hemoragii
 acuitate vizuală diminuată.
Sindromul lichidian: în funcţie de etiologie
Referinţe
1.Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei,ale practicii
neurologice şi neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin
Arseni, Editura Medicală, București 1991
2.Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan
Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți,Semiologie
neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară“Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

11
 Capitolul 3

SEMIOLOGIA MOTILITĂŢII ŞI A REFLEXELOR

3.1. Căile motilităţii (Neuroanatomie)

Căile descendente motorii

Calea piramidală (bineuronală)
 aceasta cuprinde totalitatea fibrelor cu origine corticală care
coordonează motilitatea voluntară şi mişcările fine;
 cuprinde următoarele:
 tractul cortico-spinal –destinat motoneuronilor din coarnele
anterioare
 tractul cortico-bulbar –destinat nucleilor nervilor cranieni VII şi XII
care coordonează motilitatea voluntară facială şi a limbii;
 tractul cortico-nuclear –destinat nucleilor motori ai nervilor cranieni
III, IV şi VI care coordonează oculomotricitatea (motilitatea
musculaturii extrinseci a globilor oculari).
Calea extrapiramidală(multineuronală)
 reprezintă totalitatea fibrelor cu origine corticală şi subcorticală, care
nu aparţin căii piramidale
 coordonează motilitatea involuntară, automată, tonusul muscular,
echilibru, reflectivitatea medulară, actele motorii globale, mişcările
posturale, reflexele integrate.

Funcţii motorii voluntare

 staţiune, mers
 mişcări segmentare
 forţa musculară
Tonus muscular (prin tehnica motilităţii pasive)
Mişcări automate
Mişcări patologice asociate (sincinezii)
Motilitate involuntară (diskinezii)

3.2.Funcţiile motilităţii voluntare

12
 3.2.1.Mişcări segmentare
 bolnavul este rugat să execute sistematic toate mişcările fiziologice,
din toate articulaţiile;
 se va acorda atenţie amplitudinii, vitezei de execuţie şi simetriei
mişcărilor;
 de partea cu deficit se va observa o lentoare a mişcării (rugând
pacientul sa ridice ambele brațe, braţul de pe partea cu deficit va
rămâne în urmă).
3.2.2.Forţa musculară segmentară
 examinatorul se opune unor mişcări pe care bolnavul le execută la
comandă;
 testarea se face comparativ şi simetric pe toate grupele musculare;
 intensitatea deficitului motor se cuantifică pe scala Medical Research
Council după cum urmează:
0: déficit motor total, nu este posibilă nici o contracţie musculară;
1: contracţie musculară fără mişcare;
2: contracţie musculară în plan orizontal;
3: contracţie musculară contra gravitaţiei;
4: contracţie musculară împotriva mişcărilor impuse de examinator;
5: forţă musculară normală.
Deficitul motor se clasifică în:
 paralizie/plegie – pacientul nu poate executa nici o mişcare
voluntară cu grupul muscular/segmentul de corp respectiv;
 pareză: motilitatea este doar diminuată.

3.2.3.Probe de pareză
Proba Barré
 pacient în decubit ventral; se poziţionează gambele flectate pe
coapse şi se va observă ulterior, după câteva secunde căderea unei
gambe spre planul patului;
 leziunile de neuron motor periferic:gamba cade continuu
(sensibilitatea proprioceptivă este diminuată sau abolită);
 leziunile de neuron motor central (leziune piramidală): gamba
oscilează şi cade treptat, (pacientul are sensibilitatea proprioceptivă
păstrată).
13
Proba Mingazzini
 pacient în decubit dorsal, cu coapseleflectate în unghi drept pe
bazin şi gambele flectate tot în unghi drept pe coapse; membrele
inferioare se ţin depărtate la 5-10 cm, pentru a se evita astfel alipirea
genunchilor sau a călcâielor;
 gamba va cădea de partea în care se va semnala un deficit motor.
Proba Grasset
 pacient în decubit dorsal, se poziţionează cu coapsele flectate pe
bazin cu gambele în extensie, iar membrele se vor mențin la 5-10 cm
depărtate;
 de partea în care se înregistrează un deficit motor, gamba va cădea.
Proba Vasilescu
 pacientulîn decubit dorsal, este rugat să-şi flecteze repede gambele
pe coapse şi coapsele pe bazin, fără să alipească picioarele şi fără să
ridice călcâiele de pe planul patului;
 membrul paretic rămâne în urmă.

Proba braţelor întinse (Barré-Rohmer)

 pacientul este rugat să ridice braţele la nivelul planului umerilor, cu
palmele în sus;
 de partea în care se înregistrează deficit motor, membrul superior
începe să cadă, iar antebraţul va lua o atitudine de pronaţie.
Alte probe care se pot utiliza în evidenţierea unor deficite motorii de
intensitate mai mică sunt:
 urmărirea posibilităţii de ortostaţiune pe vârfuri şi călcâie;
 urmărirea posibilităţii de salt uniped;
 urmărirea posibilităţii de a efectua genoflexiuni.

Paralizia şi pareza poate fi determinată de leziunile căilor motorii în

orice punct al traiectului lor, la orice nivel, începând de la
pericarionul neuronului motor central până la axonul neuronului
motor periferic.
În funcţie de teritoriul afectat deficitul motor se poate clasifica în:
 hemipareză, hemiplegie: deficitul motor cuprinde o jumătate a
corpului;
14
  monopareză, monoplegie: deficitul motor este brahial sau crural şi
cuprinde doar un membru
 parapareză, paraplegie: deficitul motor cuprinde două membre
simetrice (parapareză crurală / brahială, paraplegie crurală / brahială)
 tetrapareză, tetraplegie: deficitul motor cuprinde toate membrele
 hemipareză/hemiplegie cruciată: deficitul motor cuprinde
membrul superior de aceeaşi parte cu leziunea şi cel inferior din partea
opusă (leziunea interesează partea laterală a decusaţiei piramidelor
bulbare).

3.3.Examinarea motilităţii reflexe

3.3.1.Date anatomo-funţionale
 reflexul (actul reflex): răspuns motor, vasomotor sau secretor, produs
prin intermediul sistemului nervos, la un stimul adecvat.
 substratul morfologic al oricărui act reflex îl constituie arcul reflex
 arcul reflex este format din: receptor, cale centripetă, centru al
reflexului, cale centrifugă, efector (muşchi neted/striat, glande)
Reflexele pot fi:
 necondiţionate: reflexe cu care omul se naşte
 condiţionate: reflexe pe care omul le dobândeşte în timpul vieţii.

3.3.2.Clasificarea reflexelor
Reflexele se clasifica în functie de localizarea aferenţelor, a eferenţelor
şi a substratului anatomo-funcţional.
În funcţie de localizarea aferenţelor şi eferenţelor reflexele pot fi:
 somato-somatice (aferenţe şi eferenţe somatice)
 somato-viscerale (aferenţe somatice şi eferenţe vegetative)
 viscero-somatice (aferenţe vegetative şi eferenţe somatice)
 viscero-viscerale (aferenţe şi eferenţe vegetative).

În funcţie de substratul anatomo-funcţional reflexele sunt:

 reflexe osteotendinoase
 reflexe osteo-periostale
 reflexe cutanate şi mucoase
15
 reflexe articulare
 reflexe de postură
 reflexe idiomusculare.
A.Reflexele osteotendinoase (ROT)
 sunt reflexe miotatice (reflexe profunde)
 arcul reflex, miotatic porneşte de la fusurile neuro-musculare, cuprinde
fibrele groase proprioceptive, colateralele, reflexele Köllike, neuronii
alfa mari somatomotori şi axoni acestora, cu terminare prin sinapse
neuro-musculare
 pragul de stimulare a fusurilor neuro-musculare este foarte coborât
 percutarea tendonului unui muşchi determină o întindere mult mai
mare a fibrelor musculare, ceea ce produce apariţia ROT
 lezarea arcului reflex miotatic în oricare punct al traiectului său
determină modificarea ROT specifică
 fiecare dintre ROT îşi au centrul într-un anumit segment medular sau
în trunchiul cerebral, astfel, modificarea reflexului poate indica
localizarea procesului patologic.
 ROT suferă influenţe spinale şi supraspinale, iar cele mai importante
sunt cele piramidale şi cele cerebeloase
 sistemul piramidal are asupra motoneuronilor periferici o influenţă
inhibitoare,motiv pentru care leziunile piramidale se însoţesc de
exagerarea ROT
 cerebelul are asupra motoneuronilor periferici alfa mici şi asupra
arcului reflex tonigen o influenţă facilitatoare, activatoare, ca urmare,
leziunile cerebeloase determină hipotonia musculară, motiv pentru
care ROT devin pendulare.

În vederea examinării corecte a ROT se vor respecta următoarele:

 temperatura camerei va fi una corespunzătoare
 pacient liniștit, cooperant
 segmentul examinat să fie relaxat
 zona percutată să prezinte o integritate anatomică a ţesuturilor
 examinarea se face întotdeauna simetric
 se pot utiliza manevre de facilitare, prin care se urmăreşte distragerea
atenţiei bolnavului(manevra Jendrassik – se cere bolnavului să-şi
16
încleşteze mâinile, şi să tragă cu putere de ele în momentul percuţiei, sau
să strângă un pumn, să tuşească etc.)

Figura 3. Tesatarea ROT si utilizarea ciocanului de reflexe

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

1.Reflexul bicipital (C5 - C6)

 percuţia tendonului bicepsului determină întinderea muşchiului şi
flexia antebraţului însoţită de o uşoară suspinaţie
 braţele pacientului sunt sprijinite de coapse sau pe antebraţul
medicului.

2.Reflexul tricipital (C6 – C8)

 percuţia tendonului tricepsului deasupra inserţiei sale pe olecran
determină contracţia muşchiului triceps şi extensia antebraţului pe
braţ.
Poziţii de examinare:
 pacientul are antebraţul parţial flectat şi relaxat, sau susţinut de către
examinator;
 pacientul are braţului abdus susţinut, antebraţul atârnând liber;
 pacientul este în poziţie şezândă cu mâinile în şolduri şi coatele
îndepărtate de trunchi.

17
3.Reflexul patelar-rotulian (L2 – L4)
 percuţia tendonului cvadriceps (imediat sub rotulă) determină
contracţia cvadricepsului şi extensia gambei pe coapsă.
Poziţii de examinare:
 pacientul fie aşezat fie pe scaun, cu picioarele atârnând în gol, sau
picior peste picior
 fie în decubit dorsal, cu gambele relaxate şi sprijinite pe călcâie.

Figura 4.Testarea reflexului patelar, medio-plantar si ahilian.

adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

4. Reflexul ahilian (L5 – S2)

 percuţia tendonului ahilian determină contracţia tricepsului sural şi
flexia plantară a piciorului.
Poziţii de examinare:
 pacientul în decubit dorsal, se aşează gamba relaxată a unui picior pe
gamba opusă, coapsa fiind în abducţie şi rotaţie externă, iar piciorul
flectat dorsal
 pacientul în decubit ventral, cu gamba flectată pe coapsă şi flexie
dorsală a piciorului
 pacientul în genunchi.

5.Reflexul medioplantar (L5 – S2)

 percuţia punctului de mijloc al plantei, (pe unde trec tendoanele
muşchilor flexori comun al degetelor şi flexor propriu al halucelui)
determină flexia plantară a piciorului
18
 poziţiile de examinare sunt similare reflexului ahilian.

Reflexul medio-plantar are o componentă plantară şi una digitală:

 componenta plantară constă în flexia plantară a piciorului
 componenta digitală este reprezentată de flexia plantară a degetelor 2-
3-4-5 şi este determinată de contracţia prin reflex idiomuscular, a
muşchiului scurt flexor plantar al degetelor.
6.Reflexul mandibular (maseterin)
 pacientul este invitat să-şi ţină gura întredeschisă şi muşchii ridicători
ai mandibulei relaxaţi; examinatorul îşi aşează un deget pe bărbia
pacientului şi îşi percută degetul
 percuţia determină o mişcare rapidă de ridicare a mandibulei.
 reflex trigemino-trigeminal atât pe calea aferentă cât şi pe cea eferentă.

7.Reflexul deltoid (C5 – C6)

 percuţia tendonului deltoidului în partea laterală a braţului produce
abducţia braţului.

8.Reflexul pectoralului mare (C5 – T1)

 percuţia tendonului marelui pectoral determină adducţia şi rotaţia
internă a braţului.

9.Alte reflexe osteotendinoase:

 reflexul sternocleidomastoidian (C3 – C4)
 reflexele flexorilor mâinii (C8 – D1)
 reflexul radial al extensorilor (C5 – C8)
 reflexul lungului supinator (C5 – C6)
 reflexul gambierului anterior (L4 – L5)
 reflexele peronierilor (L5)
 reflexul gambierului posterior (L5 – S1).

B. Reflexe osteo-periostale
 descrise frecvent în cadrul ROT, ele nu sunt reflexe miotatice
 declanşarea lor se face prin excitarea directă a proprioceptorilor
periostali şi osoşi.
19
1.Reflexul stilo-radial (C5 – C6)
 percuţia apofizei stiloide a radiusului determină contracţia muşchiului
lung supinator, biceps şi radial anterior cu flexia antebraţului pe brat
 examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal, cu antebraţele
aşezate pe abdomen şi cu palmele în pronaţie.

2.Reflexul cubito-pronator (C6 – D1)

 percuţia apofizei stiloide a cubitusului determină contracţia muşchilor
rotund şi pătrat pronator şi pronaţia antebraţului.
 examinarea se efectuează cu pacientul în decubit dorsal: se prinde
mâna pacientului cu antebraţul semiflectat pe braţ şi în supinaţie.

3.Reflexul scapular (C7 – D1)

 percuţia marginii spinale a omoplatului determină contracţia muşchilor
pectoral mare, supraspinos şi subspinos cu adducţia braţului,adesea cu
rotaţia sa internă.

4.Reflexul medio-pubian (D9 – L2)

 percuţia simfizei pubiene prin degetul examinatorului, determină
contracţia bilaterală a musculaturii abdominale şi adducţia ambelor
coapse
 are valoare clinică atunci când efectul motor apare unilateral sau când
apare numai pe muşchii abdominali, lipsind abducţia coapselor
 se examinează cu pacientul în decubit dorsal cu gambele flectate pe
coapse, plantele pe pat, la distanţă una de cealaltă, coapsele în abducţie
şi uşoară rotaţie extern.
5.Reflexul olecranian
 percuţia feţei posterioare a olecranului, dedesubtul inserţiei tendonului
muşchiului triceps, determină flexia antebraţului pe braţ.

6.Reflexul adductorilor
 percuţia condilului intern al femurului determină adducţia
homolaterală a coapsei.

20
7.Reflexul de flexie a gambei
 percuţia capului peroneului sau a tuberozităţii externe a tibiei
determină o uşoară flexie a gambei pe coapsă
8.Reflexul cuboidian: percuţia regiunii cuboidiene determină flexia
dorsală a degetelor 2-3-4-5.

Modificarea reflexelor osteotendinoase şi a reflexelor osteo-

periostale
- modificări în intensitate(diminuare/abolire/hiperreflexie) și caracter
Diminuarea/abolirea
 leziuni care întrerup arcul reflex osteotendinos: afecţiunile nervilor
periferici, leziuni radiculare, leziunea cordoanelor posterioare,
leziunea centrilor reflecşi
 leziuni acute piramidale (faza flască) datorită inhibiţiei supraliminare
în care cad motoneuronii periferici, datorită stimulilor declanşaţi pe
căile piramidale.

Exagerarea (hiperreflexia)
 leziuni piramidale datorită eliberării motoneuronilor periferici de sub
acţiunea inhibitorie a neuronului motor central.

Modificarea în caracter
 reflexe inversate: efectul motor care apare la stimularea unui arc
reflex osteotendinos nu aparţine muşchiului al cărui tendon a fost
percutat ci muşchiului sau grupului muscular antagonist și apare când
calea efectorie a refluxului examinat este lezată la nivel medular;
aferenţa senzitivă rămânând intactă, stimulul reflex senzitiv se
orientează spre neuronii motori învecinaţi, cei mai apropiaţi fiind cei
din nucleul antagonist.
 reflexe controlaterale: la stimularea unui arc reflex osteotendinos, pe
lângă efectul motor determinat de muşchiul al cărui tendon a fost
percutat, apare şi contracţia unui muşchi sau a unui grup muscular
aparţinător membrului de partea opusă.
 reflexe pendulare: oscilaţii cu caracter de balansare ce scad în
amplitudine; apar în afectarea formaţiunilor superioare cu rol
21
 facilitator asupra tonusului muscular, in special în leziunile
cerebeloase.

C.Reflexe cutanate şi mucoase

 contracţii musculare produse prin stimularea receptorilor senzitivi din
tegumente şi mucoase
 arcul reflex este polisinaptic şi include pe traiectul sau un număr mare
de neuroni intermediari situaţi în diferite nivele encefalice (căi aferente
segmentare, fascicule ascendente, instanţe senzitive cerebrale, căi
descendente, neuron motor periferic, cale eferentă motorie).

1.Reflexele abdominale (semnul Rosenbach)

 excitarea tegumentelor abdomenului determină contracţia musculaturii
subiacente, evidenţiată prin deplasarea ombilicului.
 reflexul epigastric (D5 – D7): stimularea marginii inferioare a
sternului spre ombilic, sau a marginii rebordului costal spre ombilic
determină tracţiunea musculaturii superioare a abdomenului spre
stimul.
 reflexul abdominal superior (D6 – D7): stimularea din afară spre
interior, şi de sus în jos, paralel cu rebordul costal determină contracţia
părţii superioare a muşchiului drept abdominal cu deplasarea în sus şi
în afară a ombilicului.
 reflexul abdominal mijlociu (D8 – D9): stimularea din afară spre
înainte, pe o linie orizontală la nivelul ombilicului determină contracţia
zonei supraombilicale a muşchilor peretelui abdominal, cu deplasarea
în afară a ombilicului.
 reflexul abdominal inferior (D10-D12): stimularea din afară spre
înăuntru şi de sus în jos, paralel cu arcada crurală determină contracţia
zonei subombilicale a musculaturii abdominale cu deplasarea în jos şi
în afară a ombilicului.

2.Reflexul cremasterian (L1 – L2)

 stimularea feţei interne a coapsei, cu poziţie optimă a membrului
inferior în abducţie şi rotaţie exterioară determină contracţia
muşchiului cremasterian şi ridicarea testiculului homolateral.
22
 la femei stimularea feţei interne a coapsei determină o mişcare de
retracţie a buzei mari vaginale şi o uşoară contracţie a fibrelor
inferioare ale muşchilor abdominali

Modificarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian constă în

abolirea sau exagerarea lor:
 abolirea apare în leziuni ale arcurilor reflexe segmentare (procese
neuropatice, radiculare sau medulare) şi în leziuni piramidale; în stările
comtoase, reflexul abdominal dispare primul.
 exagerarea reflexelor abdominale şi a celui cremasterian se întâlneşte
în nevroze anxioase, intoxicaţii cu stricnină, hipertiroidie etc.

3.Reflexul cutanat plantar (L5 – S2)

 stimularea marginii externe a plantei determină contracţia muşchilor
plantari şi flexia plantară a degetelor.
 reflexul este abolit în leziunile tronculare, radiculare sau medulare ale
arcului reflex segmentar.
“Indiferentismul plantar”: dacă stimularea nu determină efect flexor,
are valoare semiologică dacă se înregistrează unilateral.
4.Reflexul anal extern (S5)
 stimularea zonei de mucoasă tegumentară de la marginea orificiului
anal, cu bolnavul în poziţie genupectorală determină contracţia
sfincterului anal extern
 este abolit în leziunile conului terminal şi în afecţiunile inflamatorii,
traumatice sau tumorale ale cozii de cal.
5.Reflexul anal intern (S5)
 stimularea anusului în interior determină contracţia sfincterului anal
intern
 este diminuat/abolit în leziuni ale măduvei sacrate sau ale cozii de cal.
6.Reflexul fesier-reflexul gluteal (S1)
 stimularea pielii din regiunea fesieră şi subfesieră determină contracţia
muşchiului fesier mare.

23
7.Reflexul palmar (C8 – D1)
 stimularea regiunii mijlocii a articulaţiei carpo-metacarpiene spre
spaţiul dintre degetele 2-3 sau 3-4 determină flexia degetelor.
8.Reflexul diafragmatic (C3 – C4)
 frecarea mamelonului sau percutarea regiunii mamare determină
contracţia fibrelor retrosternale ale diafragmului cu retracţia
apendicelui xifoid.
9.Reflexul bulbo-cavernos (S3)
 excitaţia glandului prin ciupire între police şi indice determină
contracţia muşchiului bulbo-cavernos şi a sfincterului anal extern.
10.Reflexul cornean
 stimularea marginii laterale a corneei provoacă clipirea bilateral şi
eventual mişcarea de retracţie a capului
 calea aferentă a reflexului cornean este ramura oftalmică a nervului
trigemen, centrul în regiunea punţii, iar calea eferentă realizată de
nervul facial.

11.Reflexul conjuctival: stimularea conjunctivei provoacă clipire

bilaterală.

Pentru reflexele cornean și conjunctival, leziunile de nerv trigemen vor

produce abolirea reflexului de clipire bilateral la stimularea ipsilaterală.
Afectarea nervului VII va produce abolirea reflexului ipsilateral cu
leziunea.
De exemplu, într-o leziune de nerv V de partea stângă, aplicarea unui
stimul pe corneea/conjunctiva ochilui stâng nu va produce reflex de
clipire la niciun ochi, iar la stimularea ochiului drept reflexul de clipire
va fi prezent bilateral.
Într-o leziune de nerv VII stâng, stimularea corneei/conjuctivei a
ochiului drept sau stâng va produce reflex de clipire doar la ochiul drept.
Identificarea leziunilor nervilor V și VII se face prin studii
electrofiziologice de tip blink reflex și electroneuromiografie (ENMG).
12.Reflexul velopalatin şi faringian
 atingerea palatului determină contracţia lui, însoţită uneori de mişcarea
de deglutiţie şi senzaţia de greaţă
24
 calea aferentă este realizată de nervul pneumogastric, iar cea eferentă
de nervul glosofaringian şi nervul pneumogastric.

D.Reflexe articulare
1.Reflexul Mayer: aplicarea unui apăsări pe prima falangă a degetului 4
(inelar) determină adducţia şi opoziţia policelui prin contracţia muşchilor
omonimi. Acest reflex poate fi absent bilateral la indivizii sănătoși.
2.Reflexul Leri: flexia energică a mâinii pe antebraţ (cu prinderea
mâinii în zona articulaţiei cotului) determină flexia antebraţului pe braţ
 diminuarea/abolirea lor apare în leziuni segmentare ale arcurilor
reflexe (C5-C6-C7-C8) şi în leziuni piramidale.
Aceste reflexe au o relevanță clinică redusă, răspunsul normal fiind
adesea imposibil de evidențiat la persoane fără alte semne ale unei
afecțiuni neurologice.

E.Reflexe de postură
1.Reflexe de postură locale: se evidenţiază la nivelul segmentelor de
membru.
Examinarea se efectuează simetric.
1.1.Reflexul de postură al gambierului anterior
 la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală, pasivă, fermă şi
persistentă a piciorului, determină la eliberarea bruscă, în mod normal,
revenirea imediată a plantei în poziția inițială
 în afecţiunile paleostriate poziţia imprimată de examinator se menţine
şi se poate vedea tendonul muşchiului tibial anterior (gambier
anterior).
1.2.Reflexul de postură al halucelui
 la pacientul în decubit dorsal, flexia dorsală pasivă, fermă şi
persistentă a halucelui urmată de eliberare bruscă determină, în mod
normal, revenirea imediată
 la parkinsonieni poziţia se menţine şi se poate observă tendonul
flexorului dorsal propriu al halucelui.
1.3.Reflexul de postură al semitendinosului
 la pacientul în decubit ventral se va realiza flexia bruscă a gambei pe
coapsă
25
 la parkinsonieni, se poate observa tendonul muşchiului semitendinos.
1.4.Reflexul de postură al bicepsului
 flexia rapidă a antebraţului pe brat
 la parkinsonieni se evidenţiază expansiunea bicipitală sub tegument.

2.Reflexe de postură generale

 pacientul în ortostatism, cu ochii închişi, este împins uşurel dinainte-
înapoi, apoi dinapoi-înainte
 la parkinsonieni- reflexe de postură generale sunt diminuate/ abolite;
pacientul nu se poate redresa şi cade pe spate dacă nu este ţinut.

F.Reflexe idiomusculare
 stimularea mecanică a muşchiului determină contracţia lui
 sunt precoce abolite în distrofiile musculare progresive, dar exagerate
în distrofiile miotonice.
G.Reflexe patologice

1.Reflexul (semnul) Babinski

 excitarea feţei externe a plantei determină extensia halucelui şi
abducția degetelor cu desfacerea lor în evantai (semnul evantaiului
Duprez) şi eventual rotirea internă a piciorului cu contracţia tensorului
fasciei late
 indică o leziune piramidală.

2.Echivalenţele Babinski
 apar ca expresie a extinderii zonei reflexogene cutanate a semnului
Babinski
 constau în producerea extensiei halucelui și a desfacerii degetelor în
evantai, prin următoarele manevre:
1.stimularea marginii laterale a piciorului sub maleolă “semnul
Chaddock”
2.presiunea musculaturii gambei “semnul Gordon”
3.apăsarea feţei anterioare a tibiei cu stimulare de sus în jos, de la
genunchi la gleznă “semnul Oppenheim”
4.ciupirea tendonului ahilian “semnul Schäffer”
26
 Figura 5. Echivalenţele Babinski : “semnul Chaddock”; “semnul
Gordon”; “semnul Oppenheim”;
adaptat din Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan Ștefan Florian,
Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie neurologică-neurochirurgicală; Editura
Medicală Universitară ”Iuliu Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002

5.flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 4 de la picior, apăsând pe

prima falangă “semnul Gonda”
6.flexia pasivă fermă şi persistentă a degetului 5 de la picior, apăsând pe
prima falangă“semnul Chiliman”
7.flexia plantară bruscă şi persistentă a degetelor 2, 3, 4, 5 “semnul
Grigorescu”
8.înţeparea zonei dorsale externe a piciorului “semnul Bing”.

3.Reflexul de flexiune plantară a degetelor

constă dintr-o mişcare discretă, clonică, de flectare plantară a primei
falange de la degetele 2-3-4-5, produsă prin:
 percuţia la baza degetelor 2-3-4-5, sau percuţia cu degetele
examinatorului a ultimelor falange a degetelor bolnavului “semnul
Rossolimo”
 percuţia regiunii cuboidiene “semnul Mendel-Bechterew”(cuboidian
inversat)
 percuţia călcâiului “semnul Weingrow”

4.Reflexul de flexiune a policelui

constă în producerea mişcării de flexie a ultimei falange a policelui prin:
 ciupirea ultimei falange a degetului 3 “semnul Hoffmann”

27
 percuţia cu degetele examinatorului a ultimei falange a degetelor
pacientului “semnul Rosner”
 percuţia bazei degetelor 3 şi 4 determină pe lângă flexia ultimei
falange a policelui şi flexia degetelor 2-3-4-5 pe palmă “semnul
Troemmer”
 Reflexele sunt echivalente și pot fi prezente într-o oarecare măsură și
la individul normal. Ele sunt relevante atunci când sunt asimetrice.

5.Reflexul orbicular al buzelor“Toulouse”

 percuţia interliniei labiale în porţiunea ei mijlocie determină contracţia
orbicularului buzelor cu strângerea buzelor şi proiectarea lor înainte
 arcul reflex este trigemino-facial.

6.Reflexul palmo-mentonier “Marinescu-Radovici”

 stimularea liniei de la zona mijlocie a feţei anterioare a gâtului mâinii
până la baza policelui, de-a lungul eminenţei tenare determină
contracţia muşchilor mentonieri omo-sau bilateral
 arcul reflex are o aferenţă cu punctul de plecare din teritoriul radicular
C6-C7, eferenţa împrumutând calea nervului facial.
7.Reflexe de automatism medular: se evidenţiază în leziunile medulare
grave cu interesare bilaterală a căilor piramidale.
 Reflexul de triplă flexiune (descris de P. Marie şi Foix)
 înţeparea plantei determină flexia dorsală a piciorului pe gambă, a
gambei pe coapsă şi a coapsei pe bazin
 examinarea se execută în condiţia în care pacientul nu poate efectua
mişcarea în mod voluntar
 reflexul are valoare în stabilirea limitei inferioare a leziunilor
medualre, aceasta fiind precizată de teritoriul radicular până la care
stimularea cu acul declanşează reflexul.

 reflexul de extensie încrucişată: la declanşarea unui reflex de triplă

flexie, de partea opusă, se produce extensia coapsei şi a genunchiului,
cu flexia plantară a piciorului şi a halucelui

28
 reflexul de masă: ciupirea tarsului sau înţeparea plantei determină un
complex de simptome care conţin reflexul de triplă flexiune
homolaterală, reflexul de extensie încrucişată, micţiune, defecaţie,
transpiraţie.

 clonusul rotulian
 împingerea energică distală a marginii patelare superioare şi
menţinerea ei în această poziţie determină contracţii şi decontracţii
succesive şi rapide ale muşchiului cvadripces, cu deplasarea în sus şi
în jos a rotulei
 reprezintă manifestarea clinică a exagerării reflexului miotatic ca
urmare a leziunii piramidale şi a emancipării motoneuronilor periferici
de sub acţiunea inhibitoare a celulelor Betz
 prezența sa arată că leziunea medulară se găseşte deasupra
segmentului L2.

 clonusul plantar: prin imprimarea unei mişcări energice de flexie

dorsală a piciorului se realizează întinderea tendonului luiAchile şi
declanşarea reflexului miotatic de contracţie şi decontracţie a
muşchilor triceps sural.
8.Reflexe ce apar în leziunea lobului frontal
 sunt reflexe de eliberare, ele există în mod fiziologic la nou născut şi la
sugar, dispărând în urma dezvoltării ariei 6a alfa şi a funcţiei sale
inhibitorii
 sunt produse de leziuni ale câmpului 6a alfa.
Reflexul de apucare a mâinii (“grasping reflex” descris de
Janisevski): stimularea proprioceptivă a degetelor de la mâna
bolnavului cu mâna examinatorului sau cu ciocanul determină apucarea
fermă a mâinii examinatorului sau a ciocanului, desprinderea acesteia se
face cu dificultate şi efort.
Reflexul de apucare forţată: reflexul anterior descris este realizat prin
stimularea tactilă a tegumentului dintre police şi índice.
Reflexul de apucare a piciorului (Russel şi Curran): stimularea
proprioceptivă a degetelor piciorului determină mişcarea de flexiune
plantară a lor.

29
Reflexul tonic al piciorului: stimularea tactilă a tegumentelor de la baza
degetelor piciorului determină mişcarea de flexie plantară a lor.
Reflexul tonic al palmei (Botez) excitarea tactilă a tegumentelor
dinspre zona proximală a palmei înspre spaţiul dintre degetele 1 şi 2 sau
2 şi 3, determină adducţia şi flexia degetelor cu modelarea palmei în
formă de căuş.
Reflexul de urmărire al mâinii (“groping reflex”sau “reflex de
magnetizare”) pacientul îşi mişcă mâna, antebraţul şi chiar membrul
superior în întregime înspre şi după obiectul care apare în câmpul său
visual.
Reflexul de urmărire al piciorului: similar.
Reflexul de apucare orală (Lhermitte şi Gautier): excitarea tactilă a
tegumentelor, buzelor şi din jurul orificiului bucal determină deschiderea
gurii şi încercarea de a prinde obiectele precum şi rotirea homolaterală a
capului.
Reflexul de urmărire al capului, gurii, buzelor şi limbii (Popoviciu şi
Aşgian): orientarea capului, gurii, buzelor şi limbii înspre şi după
obiectul care apare în câmpul vizual al bolnavului.

Referințe
1. Liviu Popovici, Berjd Asgian, Bazele semiologiei,ale practicii
neurologice şi neurochirurgicale vol I, în colaborare cu Constantin
Arseni, Editura Medicală, Bucuresti 1991
2. Lăcrămioara Perju-Dumbravă, Ștefania Kory Calomifirescu; Ioan
Ștefan Florian, Neurologie volum I Curs pentru studenți, Semiologie
neurologică-neurochirurgicală; Editura Medicală Universitară ”Iuliu
Haţieganu” Cluj-Napoca, 2002
3. Liviu Popovici, Constantin Arseni, Bazele semiologiei ale practicii
neurologice si neurochirurgicale vol II, Editura Medicala, Bucuresti
1991
4. Martin Trepel, Neuroanatomie; Struktur und Funktion, 5. Auflage,
Urban & Fischer Munchen 2012

30
 Capitolul 4

Tonusul muscular
Definiţie:
Tonusul muscular reprezintă starea permanentă de contracţie
alternativă a aproximativ 25-30% din totalul fibrelor musculare ale unui
muşchi.Tonusul de repaus constituie, de fapt, o stare de semicontracție.
Tonusul muscular este un servo-mecanism care facilitează iniţierea
unei mişcări rapide sau adoptarea/menţinerea unei posturi particulare.
Există grupe musculare implicate mai intens din punct de vedere al
tonusului muscular, spre exemplu musculatura antigravitațională,
muşchii maseteri.

Mecanismele de control ale tonusului muscular sunt localizate la mai

multe niveluri ale SNC:
- Spinal
- Supraspinal:
• Cerebel
• Trunchi cerebral (substanţa reticulată, nucleul roşu, nucleii
vestibulari, olivele bulbare)
• Nuclei bazali
• Cortex cerebral.

1.Controlul spinal al tonusului muscular:

Principalul reglator al tonusului muscular este fusul neuro-muscular,
un receptor propioceptiv specializat pentru detectarea întinderii
musculare, situat în paralel cu fibrele musculare striate. Fusul neuro-
muscular, este compus din aprox 10 fibre musculare numite fibre
intrafusale (spre deosebire de fibrele extrafusale, normale ale
muşchiului), cu trăsături mai degrabă de tip embrionar şi caractere striate
(contractile) numai la capete, fibre învelite într-o capsulă conjunctivă

31
care se insera pe endomisiumul fibrelor musculare obişnuite
(extrafusale). Fibrele intrafusale sunt de 2 tipuri:
- fibre în sac nuclear (nucleii sunt adunaţi în zona centrală a fibrei)
- fibre în lanţ nuclear (nucleii sunt înşiraţi în lanţ de-a lungul fibrei)
Inervaţia la nivelul fusului muscular este dublă, atât senzitivă cât şi
motorie:

- Inervaţia senzitivă:
o Fibre senzitive primare, anulo-spiralate, care înfăşoară regiunea
centrală a ambelor tipuri de fibre intrafusale; reprezintă terminaţii ale
fibrelor sensitive de tip Ia, cu viteză mare de conducere; detectează
variaţia în lungime şi viteza întinderii muşchiului adiacent.
o Fibre sensitive secundare, în buchet, localizate la nivelul capetelor
contractile ale fibrelor intrafusale; reprezintă terminaţii ale unor fibre
sensitive de tip II; sesizează alungirea instantanee a fibrelor musculare.
- Inervaţia motorie: se realizează prin fibre motorii gamma, subţiri cu
diametrul de 3-6 microni, destinate exclusiv fusurilor neuro-musculare
şi care se termină în placă neuro-motorie disctinctă la nivelul porţiunii
contractile a fibrelor intrafusale în sac nuclear şi ca terminaţii mai
puţin distincte la nivelul capetelor striate ale fibrelor intrafusale în lanţ
nuclear.

Reflexul miotatic (tonigen sau de întindere) are scopul de a menţine

constantă lungimea muşchiului fiind suportul controlului spinal al
tonusului muscular.
Fibrele senzitive de la nivelul fusului neuro-muscular transmit potenţiale
de acţiune generate de întinderea activă sau pasivă a muşchiului spre
maduvă. Aici ele fac sinapsă cu motoneuronul alfa corespunzator
muşchiului respectiv fie direct (calea monosinaptică, în special fibrele
Ia), fie prin intermediul unor neuroni intercalari (calea polisinaptică),
determinând ajustarea lungimii muşchiului:
- Reflex miotatic pozitiv: întinderea muşchiului determină o rată
crescută de descărcare a potenţialelor de acţiune prin fibrele senzitive
inducând prin motoneronul alfa contracţia muşchiului cu scurtarea lui.

32
- Reflex miotatic negativ: scurtarea (contracţia) muşchiului determină o
rată scăzută de potenţiale de acţiune prin fibrele senzitive inducând
relaxarea muşchiului cu alungirea lui.
Importanţa reflexului miotatic în reglarea spinală a tonusului muscular e
demostrată de hipotonia instalată în lezarea arcului reflex miotatic la
oricare nivel al lui.

În reglarea spinală al tonusului muscular un rol important îl joacă de

asemenea:
- Sistemul (bucla) gamma: motoneuronii gamma din cornul
medular anterior sunt destinaţi capetelor contractile ale fusurilor neuro-
musculare şi ajustează lungimea fusurilor în funcţie de necesităţi.
Sensibilitatea fusului ca receptor depinde de gradul de întindere al
acestuia, grad de întindere care trebuie ajustat în permanenţă la gradul de
întindere al muşchiului subiacent atunci când se doreşte adoptarea unei
posturi sau o mişcare voluntară. În general are acţiune facilitatoare a
activităţii tonice prin creşterea tensiunii intrafusale.
- Circuitul Renshaw (inhibiţie recurentă): alcătuit dintr-o
colaterală recurentă desprinsă din axonul motoneuronului alfa imediat
dupa ieşirea din cornul anterior care face sinapsă cu un neuron intercalar
inhibitor care la rândul lui face sinapsă inhibitorie cu respectivul
motoneuron, limitând descărcările excesive ale impulsurilor la nivelul
acestuia, având astfel acţiune inhibitoare asupra activităţii tonigene
reflexe.

Observaţie: În cazul unei mişcări reflexe (de exemplu reflexul patelar),

activarea motoneuronului alfa destinat muşchilor implicaţi în mişcare
(agonişti) va fi însoţită în paralel de inhibarea motoneuronilor destinaţi
muşchilor implicaţi în mişcarea opusă (antagonişti), prin colaterale din
fibrele sensitive care fac sinpasă în substanţa cenuşie medulară cu
neuroni inhibitori pentru motoneuronii antagonişti din cornul anterior
(inhibiţia reciprocă).

Aparatul Golgi reprezintă un receptor proprioceptiv (terminaţii

nervoase incapsulate) localizat în tendoanele muşchilor. Un receptor
deserveşte aprox 10-15 fibre musculare. Aparatul Golgi detectează
33
varitaţiile de tensiune în tendon şi implicit în muşchi spre deosebie de
fusurile neuromusculare care detectează variaţiile în lungime ale
muşchiului. Este mult mai puţin sensibil decât fusul neuromuscular.
Fibrele sezitive aferente de la aceşti receptori sunt de tip Ib (cu viteza de
trasmitere mare) şi fac sinapsă cu neuroni intercalari inhibitori ai
motoneuronilor alfa destinaţi muşchiului respectiv. Astfel creşterea
tensiunii la nivelul tendonului unui muşchi în cadrul unei contracţii
izometrice duce la relaxarea muşchiului respectiv tensionat, în cadrul
unui reflex protectiv (reflex de întindere inversat) pentru evitarea
ruperii musculare sau a dezinserţiei tendinoase. Un contingent important
al fibrelor Ib de la aparatul Golgi ajung la cerebel prin intermediul
tracturilor spino-cerebeloase anterior şi posterior.

Controlul supraspinal al tonusului muscular:

Reglarea tonusului muscular este controlată de formaţiuni supraspinale
până la neocortex. Aceste structuri primesc aferenţe prin colaterale de la
neuronii senzitivi provenind de la fusurile neuro-musculare şi receptorii
Golgi, care fac sinapsă în nucleul dorsal spinal cu al doilea neuron
senzitiv care intră în principal în componenţa fasciculelor spino-
cerebeloase anterioare (fibre încrucisate) şi posterioare (fibre
neîncrucişate), ajungând prin pedunculii cerebeloşi inferiori şi superiori
la cortexul cerebelos de la nivelul vermixului. Astfel cerebelul este în
permanenţă informat despre starea tonusului muscular şi la rândul său
informează cortexul cerebral.
Influenţele supraspinale asupra tonusului muscular pot fi de tip
facilitator sau inhibitor, substanţa reticulată din trunchiul cerebral fiind
calea comună finală de acţiune a sistemului de control supraspinal,
sintetizând toate informaţiile şi acţiunile acestuia. Formaţiunea reticulată
medio-ventrală se întinde de la bulb la hipotalamusul posterior având
acţiune facilitatoare asupra tonusului şi formaţiunea reticulată bulbară
dorso-laterală are acţiune inhibitorie. Influenţa ariilor supraspinale prin
intermediul substanţei reticulate se exercită asupra motoneuronilor
gamma, realizându-se adaptarea tonusului postural în funcţie de
necesităţi.

- Facilitatoare:
34
o Formaţiunea reticulată ponto-mezencefalică medio-ventrală(sursă a
fasciculului reticulo-spinal anterior, ce formeaza SRAD/sistemul
reticulat activator descendent)
o Nucleii vestibulari
o Olivele bulbare
o Nucleii bazali
o Neocerebelul

- Inhibitoare:
o Formaţiunea reticulată bulbară dorso-laterală (sursă a fasciculului
reticulo-spinal lateral ce formeaza SRID/sistemul reticulat inhibitor
descendent)
o Nucleul roşu
o Paleocerebelul
o Neocortexul premotor și aria motorie suplimentară (aria 6)

Implicarea atâtor structuri în controlul tonusului muscular explică

modificările frecvente ale acestuia.

Examinarea tonusului muscular

- Este dificilă, pentru că implică un mare grad de subiectivism şi nu
există o metodă cantitativă
- Depinde de:
o Experienţa şi judecata clinică a examinatorului
o Gradul de cooperare (incluzând gradul de relaxare) a pacientului

Inspecţia: permite evaluarea stării de contracţie a unui muşchi sau grup

muscular, simetric, bilateral; se evaluează modul în care muşchii
“îmbracă” structura osoasă (ex: în hipotonie crestele osoase devin foarte
evidente).

Palparea: permite evaluarea consistenţei musculare.

Mobilizarea pasivă: la nivelul marilor articulaţii permite evaluarea

stării de tonus muscular prin aprecierea amplitudinii mişcării:
35
• Articulaţia cotului: pumnul nu trebuie să atingă umărul la flexia
maximală
• Articulaţia genuchiului: calcâiul nu trebuie să atingă fesa la flexia
maximală
Semnul roții dințate/ a lui Negro (“cogwheel sign”): flexia/extensia
pasivă la nivelul articulaţiei cotului (cu palparea tendonului bicipital) se
face sacadat, ca o roată dinţată în loc să fie o mişcare continuă, fluentă.
Semnul Noica (“cogwheel sign”): se fac mişcări de flexie şi extensie
pasivă la nivelul articulaţiei radio-carpiene şi ulterior se cere pacientului
să mişte concomitent membrul inferior homolateral (ridicare-coborare):
se observă o mişcare sacadată a tendoanelor, o “împăstare” sau chiar
blocare a mişcării pasive la acest nivel.

Modificările patologice ale tonusului muscular:

Starea tonusului se modifică în raport cu sediul leziunii:
- leziunile care interesează arcul tonigen sau structurile supramedulare
facilitatoare tonusului vor duce la scăderea tonusului = hipotonie.
- leziunile care interesează structurile inhibitoare asupra tonusului vor
produce eliberarea arcului reflex tonigen cu creşterea tonusului =
hipertonie.

1.Hipotonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare flască, cu proeminenţele osoase evidente, pare că
atârnă pe membre, poate avea impact asupra posturii;
- La palpare consistenţa musculaturii e diminuată;
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcărilor membrelor e crescută,
neaparând rezistenţă normal când flexia/extensia e dusă la extrem;
pumnul atinge cu uşurinţă umărul şi călcâiul atinge fesa;
- Lasate să cadă în timpul examinării, membrele interesate cad abrupt.

Poate fi:
- Generalizată:

36
 Sindroame extrapiramidale bilaterale de tip hipoton-hiperkinetic
(sindroame coreice: coreea Huntington, coreea Sydenham –lezarea
nucleului caudat și a nucleului putaminal)
 Leziuni cerebeloase bilaterale (ex. atrofie cerebeloasă, ataxia spino-
cerebeloasă ereditară)
 Sindromul “floppy baby”
 Miopatii.

- Extinsă hemicorporal:
• Leziuni ale emisferelor neocerebeloase – homolateral leziunii (infarct
cerebelos, hematom cerebelos intraemisferic, posttraumatic, tumoră
cerebeloasă etc.)
• Leziunilor ale căilor sensibilităţii proprioceptive conştiente (sindromul
tabetic – tabesul dorsal, posttraumatic)
• Leziunilor distructive acute de cale piramidală (diaschizis), cu caracter
tranzitor (infarct cerebral, traumatisme cranio-cerebrale).

- Extinsă zonal:
• Leziuni de neuron motor periferic
• Orice întrerupere a arcului reflex tonigen.

Hipotonia prin lezarea neuronului motor este cea mai accentuată şi

însoţită de deficit motor:
- NMP (neuron motor periferic): asociază amiotrofii, ROT abolite şi
eventual fasciculaţii (în cazul lezării pericarionale a motoneuronului
periferic din cornul anterior medular).
- NMC (neuron motor central): este tranzitorie (pe perioada de
diaschizis), asociază ROT abolite, dar semnul Babinski apare în
primele zile.

Hipotonia prin lezarea cerebeloasă, extrapiramidală, propioceptivă nu e

însoţită de deficit motor.
- În leziunile cerebeloase ROT sunt păstrate, dar pendulare şi e prezintă
ataxia cerebeloasă;

37
- În leziunile proprioceptive ROT sunt abolite şi poate fi prezentă ataxia
propioceptivă şi tulburări obiective de sensibilitate propioceptivă;
- În leziunile extrapiramidale de tip hipoton-hiperkinetic sunt prezente
mişcările specific coreo-atetozice.

Pierderea bruscă şi tranzitorie a tonusului muscular poate fi întalnită în

crizele epileptice atone şi cataplexie (în cadrul narcolepsiei).
Sindromul “floppy baby” constă într-o hipotonie generalizată a nou-
născutului, având numeroase cauze centrale şi periferice.

2.Hipertonia:
Obiectiv:
- Musculatura apare fermă, contractată
- La palpare consistenţa musculaturii e crescută
- La mobilizarea pasivă amplitudinea mişcărilor membrelor e scăzută, se
caută semnul “lamei de briceag”, semnele Negro şi Noica.

Poate fi:
- Extinsă:
o Piramidală (Spasticitatea):
 Este o creştere a tonusului muscular dependentă de viteza
mişcării: cu cât viteza mişcării e mai mare cu atât rezistenţa opusă e
mai mare;
 Consecinţa lezării neuronului motor central (piramidal) cu
diferite localizări;
 Predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul
membrelor superioare şi al musculaturii extensoare la nivelul
membrelor inferioare (musculatura antigravitaţională);
 Sunt abolite mişcările voluntare şi automate (deficit motor);
 Este de tip elastic (membrele flectate/extinse pasiv revin la
poziţia iniţială), motiv pentru care apare semnul lamei de briceag–
la mişcarea pasivă se observă o iniţială rezistenţă care ulterior

38
 cedează brusc; “la deschidere” (extensie) pentru membrele
superioare şi “la închidere” (flexie) pentru membrele inferioare;
 Predomină în distalitate pe membre.
 Fenomene asociate:
 ROT exagerate, semnul Babinski prezent, clonus;
 Mişcări involuntare: sincineziile (mişcări involuntare care apar
la unele mişcări voluntare sau însoţesc unele mişcări automate).
 Mecanisme posibile:
 La nivel cortical şi suprapinal: pierderea influenţelor corticale
inhibitoare (exercitate prin intermediul substanţei reticulate
dorsale) care duce la eliberarea reflexului tonigen.
 La nivel spinal: hiperexcitabilitatea motoneuronilor alfa,
pierderea inhibiţiei recurente (alterarea circuitului Renshaw),
pierderea inhibiţiei reciproce, diminuarea reflexului de întindere
inversat, înmugurirea axonilor aferenți excitatori.

o Extrapiramidală (Rigiditatea):
 Consecinţa degenerării substanţei negre mezencefalice cu
dezinhibarea consecutivă a paleostriatului (nucleul palid); cu
stimularea substanţei reticulate facilitatoare a tonusului muscular;
 Interesare globală, dar predomină la musculatura rizomelică
(paravertebrală şi proximală la nivelul membrelor); deşi debutează
de obicei pe o parte în 1-2 ani se bilateralizează);
 Interesează preponderent musculatur flexoare a membrelor,
gâtului şi trunchiului, cu adoptarea caracteristică a posturii în
anteflexie;
 Sunt abolite mişcările automate, cele voluntare sunt prezente
(lipsa deficitului motor);
 Este de tip plastic: rezistenţă constantă la mișcarea pasivă,
interesând simultan atât muşchii agonişti cât şi cei antagonişti,
segmentul mobilizat tinzând să păstreze noua poziţie imprimată.
 Fenomene asociate:
 Tremorul de repaus - posibil
 Semnele Negro (semnul roţii dinţate) şi Noica prezente
(“cogwheel sign”)
39
  Reflexele de postură locale exagerate (semnul halucelui)
 Reflexele de redresare posturală diminuate (semnul propulsiei
şi retropulsiei)
 Hipokinezie şi bradikinezie

- Zonală:
o Hipertonia paravertebrală din iritaţia radiculară (ex: hernia de disc)
o Hipertonia nucală (la nivelul cefei) din sindromul de iritaţie
meningeană

Alte hipertonii:
- Rigiditatea de decorticare: postură cu membrele superioare în flexie
şi adducţie şi cu membrele inferioare în extensie, prin leziune deasupra
nucleului roşu;
- Rigiditatea de decerebrare: postura în extensie la nivelul tuturor
membrelor, produsă prin leziune sub nucleul roşu;
- Sindromul omului rigid (“stiff person syndrome”): afecţiune de
natură autoimună (anticorpi anti-GAD prezenți în ser și LCR), având
ca rezultat blocada GABA-ergică în SNC; apare o hipertonie
predominant la nivelul trunchiului, peste care se suprapun spasme
dureroase declanşate de stimuli neaşteptaţi sau emoţii.

Cauze de falsă hipotonie:

- boli ale ţesultului conjunctiv care pot da laxitate articulară
(sindromul Ehlers-Danlos, sindromul Marfan).

Cauze de falsă hipertonie:

- edem (inclusiv inflamator), pseudohipertrofie, spasm produs de
durere, redori articulare, retracţii tendinoase.

Bibliografie

1. Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination.

7th ed, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.
40
2. MukherjeeA, ChakravartyA. Spasticity Mechanisms – for the
Clinician.Front Neurol. 2010; 1: 149.
3. Sheng Li. Spasticity, Motor Recovery and Neural Plasticity after
Stroke.Front Neurol, 2017; 8: 120.
4. Goetz C. Textbook of Clinical Neurology. Saunders, Philadelphia,
2007.
5. Ropper A, Samuel M, Klein J. Adams and Victor's Principles of
Neurology. 10th ed. Mc Grow Hill, New York, 2014.
Capitolul 5
SINDROAME MOTORII

Comportamentul nostru, în cea mai mare măsură a lui, implică funcţia

motorie, de la simple gesturi la locomoţie, mimică, abilităţi motrice
avansate.
Motilitatea corpului uman, asociată musculaturii striate, se clasifică în
trei categorii majore:
 Motilitatea voluntară ( iniţiată la nivel cortical);
 Motilitatea automată (asociată nucleilor extrapiramidali/circuitelor
cortico-subcorticale);
 Motilitatea reflexă (asociată măduvei spinării şi trunchiului cerebral).

1. Sindromul de neuron motor central (SNMC)

Neuronul motor central se constituie în prima verigă a motilităţii
voluntare.
Originea neuronului motor central:
- Aria motorie primară (aria 4 Brodmann) situată în girusul
prececentral (presylvian) din lobul frontal
 Rolul constă în generarea de impulsuri care controlează execuţia
mişcărilor hemicorpului de partea opusă (majoritatea fibrelor
piramidale încruşându-se).
 Fiecare parte a corpului este reprezentată la nivelul cortexului motor
primar, reprezentarea fiind cu caracter somatotopic, aşa numitul
homunculus motor - deformat şi răsturnat:
 Membrul inferior este reprezentat pe faţa medială a lobului frontal
(interemisferic), trunchiul în partea superioară a lobului frontal,
41
 membrul superior pe partea convexă, iar faţa şi aparatul fonator la baza
ariei motorii frontale.
 În fiecare emisferă se proiectează predominant jumătatea opusă a
corpului, iar extremitatea cefalică are şi proiecţie homolaterală.
 Aria de proiecţie corticală este cu atât mai extinsă cu cât funcţia
respectivei părţi a corpului e mai complexă (ariile cele mai extinse le
au faţa, mâna, fonaţia şi masticaţia).

- Arii motorii secundare:

 Ariile prefrontale 6 şi 8: sunt implicate în orientarea trunchiului în
funcţie de necesităţi în cursul unui act motor.
 Aria motorie suplimentară, situată medial de primele: implicată în
planificarea actelor motorii şi în coordonarea stânga- dreapta a
membrelor superioare.
 Aria parietală posterioară: e implicată în transformarea informaţiei
senzorială în comenzi motorii (prin informaţii legate de poziţionarea în
spaţiu şi aprecierea distanţelor); trimite informaţii spre celelalte arii
motorii suplimentare.
Axonii neuronilor motori dau naştere fasciculului tractului piramidal
compus din:
- tractul cortico-spinal – coboară spre a face sinapsă cu al doilea
neuron motor la nivelul coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- tractul cortico-nuclear – destinat nucleilor motori din trunchiul
cerebral.

Fasciculul piramidal converge la nivelul centrului oval formând corona

radiata şi ajunge la nivelul braţului posterior al capsulei interne unde
păstrează o somatotopie:
 fibrele destinate membrului inferior sunt situate cel mai posterior;
 fibrele destinate membrului superior sunt situate la mijloc;
 fibrele destinate feţei şi muschilor masticatori şi fonatori sunt situate la
nivelul genunchiului capsulei.
Traiectul continuă prin trunchiul cerebral: pedunculii cerebrali
(mezencefal); fasciclulul cortico-nuclear se opreşte la nivelul nucleilor
motori ai nervilor cranieni, majoritatea încrucişându-se la nivelul lor, iar
42
fasciculul cortico-spinal işi continuă traiectul în partea anterioară a
punţii, iar la nivelul bazei bulbului (piramidele bulbare) are loc
decusaţia piramidală unde aprox. 90% dintre fibre se încrucişează şi
trec în cordonul medular lateral de partea opusă, formând fasciculul
piramidal încrucişat; restul de 10 % îşi continuă traiectul în cordonul
medular anterior de aceeaşi parte formând fasciculul piramidal direct.
Axonii fasciculului piramidal fac sinapsă pe rând cu neuronul motor
periferic la nivelul coarnelor anterioare ale măduvei: fibrele piramidale
destinate controlului motor al mâinii fac sinapă cu neuronii motori
periferici din coarnele anterioare spinale ale regiunii cervicale, cele
destinate controlului motor al membrului inferior fac sinapsă în regiunea
lombară.
În substanţa albă medulară, pe lângă fasciculele piramidale coboară şi
alte fascicule motorii ale motilităţii automate, cu originea în diferite
regiuni subcorticale, controlând postura, tonusul muscular, echilibrul,
coordonarea. Acestea pot influenţa calea motilităţii voluntare (prin
neuroni intercalari şi prin proiecţii corticale), ajustând actul motor.
Sindromul de neuron motor central apare datorită leziunilor
neuronilor piramidali sau a prelungirilor acestora (tractul piramidal),
fiind vorba de o cale cu traiect lung, cu multiple potenţiale sedii
lezionale:
Caracteristici clinice:
- Deficit motor interesând motilitatea voluntară şi automată
 în funcţie de intensitate:
 plegie: deficit motor complet
 pareză: defcit motor parţial
 sistematizat topografic, în funcţie de sediul leziunii:
 monopareză/plegie (deficitul motor al unui membru)
 hemipareză/plegie (deficitul motor al unei jumătăţi a corpului)
 dipareză/plegie brahială (deficitul motor al membrelor superioare)
 parapareză/plegie (deficitul motor al membrelor inferioare)
 tetrapareză/plegie (deficitul motor al tuturor membrelor)
- electiv:
 pentru membrul superior predomină pe extensori, supinatori,
rotatori externi şi abductori ai braţului;

43
  pentru membrul inferior predomină pe flexorii dorsali ai piciorului
şi ai gambei, abductori şi rotatori externi ai coapsei;
 predominanţă distală pe membre.

- Reflexele osteo-tendinoase (ROT) exagerate (cu excepţia

perioadei de diaschizis când sunt abolite):
 Hiperreflectivitatea osteotendinoasă se caracterizează prin:
 scăderea pragului de declanşare a reflexului (apariţia la stimuli de
intensitate mică)
 scăderea latenţei (apariţia rapidă a răspunsului după percuţie)
 creşterea amplitudinii răspunsului
 creşterea perioadei de contracţie muculară
 extinderea zonei reflexogene (reflexul este declanşat de
stimuli/percuţie aplicate la distanţă de locul de elecţie pentru obţinerea
răspunsului).
 Clinic, pentru evidenţierea sindromului piramidal, testăm următoarele
ROT:
 la membrele superioare: bicipital, triciptal, stilo-radial,cubito-
pronator
 la membrele inferioare: rotulian, ahilian, medioplanetar.
- Reflexele cutanate abdominale:
 Reflexele cutanate abdominale: diminuate/abolite
 Reflexul cutanat plantar inversat (semnul Babinski): vezi mai jos
- Semne patologice piramidale:
 La membrele inferioare
 Semnul lui Babinski prezent (reflex cutanat plantar inversat) cel
mai important semn patologic piramidal, marca lezării piramidale:
 Reflexul cutanat plantar: la pacientul aflat în decubit dorsal, cu
membrele inferioare extinse şi musculatura relaxată, se execută
stimularea cu un obiect uşor ascuţit a marginii externe a plantei, în
sens calcaneo-digital, până la vecinătatea halucelui
 Răspuns normal: flexia degetelor
 Răspuns patologic :semnul lui Babinski, echivalențe de semn
Babinski: Chadock, Oppenheim, Gordon, Schaffer, Rossolimo
(vezi Cap. 3, pg. 22).
44
 La membrele superioare
 Flexia falagei distale a policelui la: ciupirea falangei distale a
degetului III (semnul Hoffmann), percuţia falangei distale a degetului
III (semnul Rosner), percuţia falangelor distale a degetelor II-V
(semnul Tromner).
- Reflexul palmo-mentonier (Marinescu-Radovici) (vezi Cap. 3, pg. 22).
- Hipertonia musculară (spasticitatea) în segmentele deficitare (cu
excepţia perioadei de diaschizis când se constată hipotonie
tranzitorie): vezi capitolul “Tonusul muscular”:
 predomină la nivelul musculaturii flexoare la nivelul membrelor
superioare şi al musculaturii extensoare la nivelul membrelor
inferioare (musculatura antigravitaţională)
 de tip elastic (membrelele flectate/extinse pasiv revin la poziția
inițială) – semnul lamei de briceag
 predomină distal la membre.
- Sincinezii (mişcări involuntare care apar patologic la nivelul
segmentelor deficitare la unele mişcări voluntare/automate efectuate
cu membrele sănătoase):
 globale – apar la membrele deficitare la un efort global (ex: tuse,
strănut, căscat);
 de imitaţie – membrele deficitare schiţează mişcările efectuate cu
membrele sănătoase;
 decoordonare – asociate unor mişcări voluntare cu membrele
deficitare.

În faţa unui sindrom piramidal (de neuron motor central) este necesară
sistematizarea topografiei şi corelarea suferinţei neurologice cu sediul
lezional:
Hemiplegia/hemipareza

1.Hemiplegia corticală:
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice,
TCC, menigoencefalite.
- Caracterizată de:
 Simptomatologie controlaterală leziunii.
45
 Afectarea preponderentă:
 Facio-brahială – teritoriul arterei silviene (cerebrale medii)
 Crurală – teritoriul arterei cerebrale anterioare
-Poate asocia:
 Diferite grade de afazie (afectarea emisferei dominante – 90% cea
stângă, în teritoriul arterei cerebrale medii)
 Tulburări de sensibilitate (leziune extinsă în lobul parietal)
 Hemianopsie = amputarea unei jumătăţi din câmpul vizual (lob
parietal şi partea superioară a celui temporal)
 Hemineglijenţă spaţială (leziune extinsă în lobul parietal non-
dominant).
2. Hemiplegia capsulară:
- Simptomatologie controlaterală leziunii
- Deficitul motor şi senzitiv (prin extensia leziunii spre talamus) este în
general egal distribuit pe hemicorpul afectat
- Etiologie: accidente vasculare cerebrale ischemice şi hemoragice,
tumori, scleroză multiplă, menigoencefalite, paralizia infantilă, TCC.
3. Hemiplegia prin leziuni de trunchi cerebral
- Simptomatologie polimorfă prin asocierea la sindromul piramidal a
semnelor lezării de nervi cranieni dând naştere sindroamelor alterne.
Sindroamele alterne:
- reprezintă ansamblul de semne şi simptome caracteristice unei leziuni
sectoriale a trunchiului cerebral, caracterizate de o manifestare alternă:
ipsilateral nervi cranieni şi controlateral hemipareză/hemiplegie.

Exemple:
 B. Sindromul Weber (mezencefalic):
- Paralizie de NC III ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză controlaterală
- Posibile manifestări extrapiramidale (prin afectarea substanţei
negre)
 C. Sindromul Millard-Gubbler:
- Paralizie facială de tip periferic ipsilaterală
- Hemiplegie/hemipareză controlaterală
- Posibilă afectare de nerv cranian VI (abducens) ipsilateral
46
 D. Sindromul interolivar bulbar:
- Paralizia NC XII ipsilateral (pareza de hemilimbă)
- Hemiplegie/hemipareză controlaterală (leziune superior de
decusaţia piramidală)

4. Hemiplegia spinală (Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-

Séquard)
- Apare în hemileziunile de măduvă la nivel C1 - C4 (deasupra
emergenţei plexului brahial)
- Ipsilaterală (leziunea fiind după decusaţia piramidală)
- Etiologie: vasculară (infarcte, hemoragii), tumori, traumatisme
vertebro-medulare (TVM), encefalo-mielite, scleroză multiplă, etc.
Observaţie: o altă cauză de hemiplegie ipsilaterală cu leziune
superior de decusaţia piramidală poate fi întâlnită în cazul unor
procese expansive (tumori), cu efect de masă, care determină hernie
transtentorială, cu comprimarea pedunculului cerebral controlateral (prin
care trece fascicului piramidal) de marginea liberă tentorială.

Paraplegia:

1. Paraplegia/parapareza corticală(rară):
- Tumori paramediene (pe faţa medială a emisferelor cerebrale), care
afectează ariile de proiecţe motorie ale membrelor inferioare
(bilateral);
- Tromboza sinusului sagital superior.
- este caracterizată de:
Paraplegie spastică (semnul Babinski bilateral, ROT exagerate la
nivelul membrelor inferioare).

2. Parapareza din lacunarismul cerebral (frecventă):

 Leziuni lacunare interesând fasciculele piramidale bilateral;
 Semn Babinski prezent şi ROT exagerate; mersul lacunar, cu paşi
mici.

3. Paraplegia pontină:
 Cel mai frecvent prin lacunarism pontin.
47
 4. Paraplegia spinală (frecventă):
a.Spastică, cu caracterele sindromului de NMC (dupa o fază iniţială de
diaschizis când poate pune problema diagnosticului diferenţial cu un
sindrom de coadă de cal);
 Etiologie: leziuni compresive (ex: tumori), infecţioase, TVM,
demielinizante (scleroză multiplă).
 Asociază:
 deficit de sensibilitate exteroceptivă şi propioceptivă
 bandă de hiperestezie superioară interfeţei de deficit
 tulburari autonome (urinare, de defecaţie şi sexuale).

Monopareza crurală spastică:

1.Monopareza crurală corticală: cel mai frecvent prin accident vascular

cerebral ischemic în teritoriul arterei cerebrale anterioare controlateral
(poate apărea o fază iniţală de diaschizis care poate pune problema
diagnosticului diferenţial cu o monopareză crurală în cadrul unui
sindrom de neuron motor periferic).

2.Sindromul de hemisecţiune medulară Brown-Séquard: sub

emergenţa plexului brachial (sub T1)
 Deficit motor al membrului inferior ipsilateral
 Deficit al sensibilităţii proprioceptive conştiente şi tactile epicritice
ipsilateral
 Deficit al sensibilităţii tactile grosiere, termice şi dureroase
controlateral.

II. Sindromul de neuron motor periferic (SNMP)

Neuronul motor periferic (NMP) reprezintă “calea finală comună” a
motilităţii după Sherington pentru că la acest nivel converg toate
sistemele care influenţează actul motor:
• Piramidal
48
• Extrapiramidal (care transmit impulsuri de la nucleii striaţi, cerebel,
cortex), reticulo-spinal rubro-spinal, vestibulo-spinal, tecto-spinal,
olivo-spinal,
• Reflex (fibre sensitive pentru reflexul miotatic – vezi cap. “Tonusul
muscular”).
Corpul (pericarionul) NMP se găseşte la nivelul:
- Coarnelor anterioare ale măduvei spinării
- Nucleilor motori ai nervilor cranieni (oculomotori - III, IV, VI, facial-
VII, glosofaringian – IX, vag – X, accessor – XI (în măduva cervicală
înaltă), hipoglos – XII)

La nivelul coarnelor anterioare neuronii motori periferici formează nişte

coloane de substanţă cenuşie de-a lungul măduvei, unde se respectă de
asemenea o anumită somatotopie:
- Median: motoneuroni pentru musculatura proximală
- Lateral: motoneuroni pentru musculatura distală
- Median şi caudal: muşchi flexori
- Lateral şi cranian: muşchi extensori

Axonii NMP ies din măduva formând rădăcina anterioară

(motorie) care se uneşte cu rădăcina posterioară (senzitivă) şi formează
nervul spinal, care părăseşte canalul vertebral prin foramen
intervertebrale.
Nervii spinali (cu excepţia celor dorsali (toracali)), spre deosebire
de nervii cranieni, se intrică formând plexuri nervoase (cervical,
brahial, lombar, sacrat) din care se desprind nervii periferici care ajung
la muşchii striaţi cu care fac sinapsă prin intermediul unei sinapse
specializate = placa (joncţiunea) neuro-motorie.
Neuronul motor periferic şi fibrele musculare striate deservite de
către axonul acestuia formează un complex morfo-funcţional = unitatea
motorie (UM), unitatea de bază în estimarea extensiei lezionale.
Raportul NMP/FM variază pentru fiecare muşchi striat în parte, în
funcţie de precizia mişcărilor pe care le dezvoltă (3-5 la nivelul
muşchilor oculomotori, până la 150 la nivelul muşchilor coapsei).

49
 Leziunea neuronulului motor periferic (pericarion, rădăcină
anterioară, nerv spinal, plex, nerv periferic) produce un sindrom de
neuron motor periferic (SNMP)

În cadrul SNMP nu sunt interesate:

 Placa motorie (sindroamele miastenice)
 Fibrele musculare (ex. in distrofiile musculare progresive)
Tabloul clinic:
1.Deficitul motor:
 Este proporţional cu numărul de unităţi motorii interesate
 Interesează motilitatea voluntară, automată şi reflexă dependentă de
NMP lezat
 Intensitate: pareză/plegie
2.Hipotonia musculară:
 apare în teritoriul deficitului motor (ştergerea conturului
muşchiului, diminuarea consitenţei muşchiului şi exagerarea
mişcărilor pasive)
3.Reflexele osteo-tendinoase (ROT):
 Abolite/diminuate la nivelul segmentelor afectate de deficitul motor
(depinzând de asemenea de numărul de unităţi motorii afectate de care
depinde reflexul) - secundar întreruperii arcului reflex
4.Atrofia musculară:
 Apare rapid, în câteva săptămâni
 Este consecutivă:
 nefuncţionalităţii musculare
 pierderii contactului cu centrul trofic care este neuronul motor
(factorii neurotrofici circulă în 2 curenţi anterograzi şi 1 curent
retrograd prin axonul NMP spre şi dinspre fibrele musculare)
 pierderii controlului extrapiramidal
5.Contracţia idiomusculară:
 este conservată pentru mult timp
 dispare în paralel cu accentuarea atrofiei
6.Fasciculaţiile (mişcări involuntare)
 Leziunilor de corn anterior medular (marca leziunii
pericarionale)
50
  Leziunilor iritative ale rădăcinii motorii (în apropierea
pericarionului) - rar
7.Se pot asocia tulburări de sensibilitate (majoritatea nervilor sunt
micşti senzitivo-motori)

8.Paraclinic:
 Electromiografic:
1.prezenţa potenţialelor de fibrilaţie în repaus
2.traseu sărac cu recrutare redusă de potenţiale de acţiune în contracţie
 Biopsia musculară: atrofie musculară corespunzatoare unităţilor
motorii lezate
Diagnosticul diferenţial
Diaschizisul:
1.apare în leziunile acute distructive piramidale
2.durează între 3 săptămâni şi 3 luni (depinzând de gravitatea leziunii)
3.este caracterizat de:
 deficit motor (poate chiar amplifica deficitul motor);
 hipotonie musculară;
 abolirea ROT;
4.dar:
 fără atrofie;
 fără fasciculaţii;
 semnul Babinski apare din primele zile.

Diagnosticul topografic şi etiologic ale SNMP:

1. Leziunile de corn anterior medular:

- Topografia este radiculară
- Distribuţie în general asimetrică
- Fasciculaţii prezente la nivelul musculaturii deficitare
- Simptomatologie pur motorie dacă leziunile sunt excluziv la nivelul
cornului anterior
- Cauze:
 Poliomielita anterioară
 Boli degenerative ale NMP:
51
 - Scleroza laterală amiotrofică
 Hidromielie/Siringomielie
- Creşterea diametrului canalului ependimar sau apariţia unor cavităţi
intramedulare paralele cu acesta.
 Patologie tumorală:
o Tumori intramedulare
o Tumori extramedulare, dar în interiorul canalului medular,
anterior măduvei, comprimând coarnele anterioare
 Traumatisme vertebro-medulare cu lezare de corn anterior
 Leziuni ischemice medulare:
o Sindromul de arteră spinală anterioară
 Atrofia musculară spinală – boală cu trasmitere ereditară:
 Boala Werdnig-Hoffmann (infantilă)
 Boala Kugelberg-Wellander (juvenilă)
 Alte forme ce pot apărea la vârsta adultă.

2. Leziunile radiculare anterioare:

- Topografie radiculară
- Vecinătatea cu rădăcina posterioară poate determina interesarea
sensibilitaţii (tot pe model radicular)
- Fasciculaţii – frecvent, pentru cauzele iritative
- Cauze:
 Compresiuni radiculare:
• Hernie de disc – cel mai frecvent
• Tumori (ex: neurinom)
 Traumatisme vertebro-medulare
 Poliradiculonevrite acute (Sd Guillain-Barré) sau cronice
 Deficit motor extins (para / tetraplegie)
 Debut la membrele inferioare
 Afectarea progresiv ascendentă
 Afectare predominant rizomelică
 Paraclinic:
 Disociaţia albumino-citologică în LCR
 Electroneurogafie: bloc de conducere
52
 Arahnoidite
 Morbul lui Pott
 Spondilita anchilozantă

Sindromul de coadă de cal: sindrom de compresiune simultană a mai

multor rădăcini lombo-sacrate, sub conul medular (sub vertebra L2)
- 3 tipuri (topografic):
• Superior: L2 – L4:
 afectează loja anterioară a coapsei, parțial loja antero-laterală a gambei
(mușchiul tibial anterior)
 deficitare: flexia coapsei pe abdomen şi extensia gambei pe coapsă
 reflex rotulian abolit
 tulburare de sensibilitate în aceleaşi zone, pe dermatoamele L2-L4
• Inferior: L5 – S5:
 afectează loja posterioară a coapsei, loja anterolaterală și posterioară
agambeişi muşchii fesieri
 deficitare: mişcările picioarelor şi degetelor
 tulburări sfincteriene:
 vezica hipotonă cu tendită la glob vezical, incontinență prin supraplin,
reziduu vezical
 constipație
 reflex ahilian abolit
 anestezie “în şa”(prin pierderea sensibilității în dermatoamele S3-S5)
• Total:
 atitudine: “picior balant bilateral”
 motor: - paraplegie flască
 mers stepat
 tulburare de sensibilitate în teritoriile radiculare afectate
 tulburări sfincteriene

3. Leziunile plexurilor (plexopatii):

Sindromul de plex cervical:
• Deficitul motor interesează musculatura cervicală, eventual nervul
frenic (pareză diafragmatică evidenţiabilă radioscopic)
• Cauze: traumatisme cervicale, tumori compresive, abcese
53
Sindromul de plex brahial:
Superior (C5-C6):
 Muşchii deltoid, biceps brahial, brahioradial
 Dermatoamele corespunzătoare
Mediu (C7):
 muşchiul triceps, musculatura extensoare a mâinii şi degetelor
Inferior (C8-T1):
 Muşchii lojei anterioare a antebraţului şi musculatura intrinsecă a
mâinii
Total:
 Reuneşte cele 3 forme de mai sus
 Atitudine: membrul superior atârnă inert, “în limbă de clopot”
 Abolirea motilităţii la nivelul întregului membru
 Abolirea ROT de la nivelul membrului superior
 Atrofii importante:
 Umăr “în epolet”
 Scăderea diametrului braţului şi antebratului
 Aplatizarea eminenţelor tenară şi hipotenară, adâncirea spaţiilor
interosoase
 Tulburare de sensibilitate la nivelul întregului membru superior
Cauze:
• Traumatisme:
 elongaţii, luxaţii, fracturi
 chirurgical (ex: intervenţii pentru evidare tumorală sau ganglionară)
 purtători de cârje (compresiune în axilă)
• Sindrom de defileu scalenic: ex. hipertrofia muşchilor scaleni, care la
rândul lor comprimă plexul brachial, la tuşitorii cronici (ex. BPCO)
• Coasta cervicală (variantă anatomică)- efect compresiv
• Tumori de apex pulmonar (localizate la vârful plămânului) - efect de
compresiune sau de invazie a plexului brachial vecin + sindrom
Claude Bernard-Horner (CBH).

Sindromul de plex lombar (L2-L3-L4):

54
 • Deficitul motor interesează flexia coapsei pe abdomen (m. iliopsoas),
extensia gambei pe coapsa (m. cvadriceps), adducţia coapsei (m.
adductori mare, scurt, lung, gracillis, pectineu)
• Reflex rotulian abolit
• Cauze: procese tumorale sau inflamatorii în micul bazin, hematoame
compresive (hemofilici, anticoagulare exagerată), abcese
retroperitoneale, angiopatie diabetică.

Sindromul de plex sacrat (L5-S5):

• Interesează muşchii fesieri, loja posterioară a coapsei, muşchii gambei,
musculatura piciorului
• Posibile tulburări de sensibilitate şi tulburări genito-sfincteriene
• Cauze: traumatisme, tumori, patologie inflamatorie la nivelul micului
bazin.
III. Leziunile de nervi periferici:
Etiologie:
 metabolice (diabet zaharat, hipotiroidism, insuficienţă renală cronică),
 toxico-carenţiale (alcoolism, deficite vitaminice),
 fizice (electrocutare),
 infecţioase,
 inflamatorii (vasculite),
 vasculare (ischemie cronică),
 hereditare (ex. Polineuropatia ereditară Charcot-Marie-Tooth).
Sistematizare, topografie:
• Polineuropatii: cu deficit egal, simetric, distal
• Mononeuropatia multiplă: mai mulţi nervi afectaţi concomitent, dar
dispersaţi (în diabet zaharat, vasculite)
• Mononeuropatiile: afectarea izolată a unui nerv periferic
Exemple:

Pareza de nerv median (ram din plexul brachial) (ex. în sindromul de

tunel carpian)
 Cauze: în special locale:
 Sindromul de tunel carpian – cea mai frecventă cauză, apare în:
diabet zaharat, hipotiroidism, sarcină, factori profesionali etc.
55
 Atitudine: “mâna simiană” (policele se situează în planul celorlalte
degete datorită deficitului muşchilor eminenţei tenare şi acţiunii
antagonice a extensorilor şi abductorului policelui)
 Deficit pentru: mişcările de pronaţie a antebraţului, flexie mână
(parţial, contribuie şi n. ulnar) şi degete şi opoziţia policelui

Pareza de nerv ulnar (ram din plexul brahial):

 Cauze: locale mai frecvent: plăgi, fracturi, comprimarea nervului la
nivelul antebraţului
 Atitudine: mână “în grifă” (gheară) – extensia primei falange şi flexia
celorlalte două la nivelul degetelor IV-V
 Deficit: flexia mâinii (parţial, contribuie şi n. median), adducţia şi
abducţia degetelor II-V, adducţia policelui

Pareza de nerv radial (ram din plexul brahial):

 Atitudine: mâna “în gât de lebădă”
 Deficit: extensie şi supinaţie a antebraţului, extensia şi abducţia mâinii,
extensia degetelor

Patologia neuronului motor (“boala de neuron motor”) se constituie

într-un spectru de boli neurodegenerative:
- La mijlocul lui se situează scleroza laterală amiotrofică (SLA):
degenerare concomitentă de NMC (din aria corticală motorie, cu
degenerescenţa waleriană a fibrelor fasciculelor piramidale) şi NMP
(coarne anterioare şi nuclei motori ai nervilor cranieni din trunchiul
cerebral)
- La un capăt se situează scleroza laterală primară – SLP (afectare
doar a NMC, evoluţie mai lentă)
- La celalalt capăt se situează atrofia musculară progresivă (AMP) şi
amiotrofia spinală (AMS), în ambele fiind vorba de afectarea doar a
NMP
- Tot la capătul spectrului cu afectare de NMP se poate situa şi
sindromul post-poliomielitic, care apare la decade după o infecţie cu
virus poliomielitic ce are tropism pentru NMP din coarnele anterioare,
distrugând o parte a lor; motoneuronii restanţi în timp, prin
înmugurire, preiau din unităţile motorii ale neuronilor pierduţi
56
 compensând funcţia lor o perioadă de zeci de ani până când încep să
cedeze datorită suprasolicitării, când după o perioadă de platou
prelungit (după stingerea procesului acut) reapar simptome:
accentuarea deficitului motor şi a atrofiei.

Bibliografie
1. Campbell W.W. DeJong R.N. DeJong's the Neurologic Examination.
7th ed, Lippincott Williams & Wilkins, Philadelphia, 2012.

Capitolul 6
Examinarea mersului: tulburările de mers

Mersul este un act motor complex, care necesită funcționarea

optimă a sistemului piramidal, ganglionilor bazali, a conexiunilor
cerebeloase, vestibulare și a aferenţelor proprioceptive. Activitatea
improprie a oricăruia dintre nivelele menționate poate determina
modificări specifice ale mersului. Prezența deficitului motor, a ataxiei
sau anomaliilor de postură, tulburării de sensibilitate, a deteriorării
cognitive sau a mișcărilor involuntare influențează mersul, favorizând
apariția unor tipare de mers caracteristice. Astfel, examinarea mersului
aduce extrem de multe informații oferind uneori posibilitatea precizării
diagnosticului.
Anamneza trebuie să se refere la date privind:
- debutul tulburării de mers: un debut acut sugerează o etiologie
vasculară, în timp ce debutul insidios una degenerativă
- medicația de fond urmată de către bolnav: unele medicamente pot
afecta funcționarea cerebelului/sistemului vestibular/ganglionilor bazali
sau pot determina tulburări de sensibilitate
- dacă au existat căderi, cu sau fără alterarea stării de conștientă, sau
factori favorizanți ai acestora: sincopă, criză comițiala, accident vascular
cerebral ischemic tranzitor, hipotensiune arterială ortostatică, afecțiune
vestibulară, paralizia de nerv sciatic popliteu extern, spasticitate de tip
piramidal, parkinsonism, tulburări de vedere, patologie articulară etc.
- dificultăți la întoarcerea în pat sau la ridicarea de pe scaun

57
- incontinența urinară sau micțiuni imperioase: hidrocefalie, leziuni
ischemice subcorticale
- funcționarea cognitivă/tulburări de memorie/deficit de atenție
- prezența comorbidităților cardiovasculare, metabolice sau
musculoscheletale: contribuie la accentuarea tulburării de mers
Pentru a examina corect mersul, evaluarea trebuie să se desfășoare
într-un spațiu suficient de larg pentru a nu restricționa mobilizarea/
întoarcerea bolnavului, să i se acorde suficient timp și probele să fie
efectuate de mai multe ori, iar examinatorul să nu fie poziționat foarte
aproape de pacient.
Examinarea mersului urmărește:
- echilibrul în repaus;
- felul în care se face trecerea din șezut în ortostatism;
- inițierea mersului;
- dimensiunea bazei de susţinere;
- mărimea pasului, viteza de deplasare și cadența;
- modul de desprindere și de aplicare a piciorului pe sol;
- mersul pe vârfuri și mersul pe călcâie;
- prezența mișcărilor pendulare ale membrelor superioare;
- poziționarea trunchiului, extremității cefalice și a membrelor;
- amplitudinea mișcărilor de flexie și extensie a membrelor inferioare;
- întoarcerea în mers.
Imposibilitatea menținerii ortostaţiunii sugerează o tulburare de
echilibru severă sau prezența deficitului motor și semnalează
exminatorului posibila prezența a altor semne de afectare a cerebelului,
tracturilor piramidale sau ganglionilor bazali; în timp ce pozitivarea
probei Romerg la închiderea ochilor semnalează un deficit al
sensibilității proprioceptive.
În mod normal, ridicarea de pe scaun se face fără a necesita sprijin;
în cazul unui deficit al musculaturii proximale (ex. boala Parkinson),
bolnavul, pentru a se ridica, își poziționează membrele inferioare sub
trunchi, se apleacă înainte și se sprijină pe membrele superioare.
Latența sau ezitarea în inițierea mersului sunt semne care arată
afectarea lobului frontal sau a ganglionilor bazali.

58
 Distanța mare între pași (baza largă de susținere) este întâlnită în
patologia cerebeloasă, lacunarism cerebral (lob frontal) sau afectare a
sensibilității proprioceptive.
Balansul membrelor superioare poate fi redus/absent unilateral în
prezența parkinsonismului, hemiparezei sau secundar unor cauze
musculo-scheletale. De asemenea, mișcările pendulare ale membrelor
superioare pot să fie artefactate de mișcări involuntare (mișcări coreice,
distonice sau tremor).
Întoarcerea din mers necesită control postural mai mare decât
mersul în linie, ceea ce facilitează apariția unor modificări care nu sunt
vizibile în timpul mersului. Îngustarea bazei de susținere sau întoarcerea
cu pași adăugați pot să apară în ataxia cerebeloasă, în timp ce întoarcerea
“în bloc” (întoarcerea extremității cefalice, trunchiului și membrelor se
produce sincron) apare în parkinsonism sau în lezarea lobului frontal.
Pacienții cu afectare vestibulară periferică, în încercarea de a
ameliora tulburarea de echilibru și disconfortul, își mobilizează puțin
extremitatea cefalică în timpul mersului, iar când se tentează rotația
extremității cefalice în timpul mersului, acesta devine ataxic.
Tipuri de mers:
 Mersul cosit, hemiparetic: leziune a fasciculului piramidal, în fază
spastică.
Din cauza spasticității nu se produce flexia coapsei, genunchiului sau
gleznei, determinând mișcare de circumducție a membrului inferior cu
tendința de a atinge solul cu degetele. Membrul superior homolateral
este în adducție și cu mișcări pendulare asociate mersului absente sau
mult reduse. Se asociază cu: deficit motor, pareză facială,
hiperreflectivitate osteotendinoasă, semne piramidale, tulburări de
sensibilitate în același teritoriu. Deși leziunea propriu-zisă nu este
progresivă, patologia musculoschelatală se accentuează în timp secundar
spasticității, atrofiei musculare și/sau instabilității articulare,
determinând modificarea progresivă a mersului. De cele mai multe ori
pacienții sunt nevoiți să adopte posturi/ mecanisme compensatorii sau
patologice, care, la rândul lor, pot afecta aspectul mersului.
 Mersul spastic paraparetic, forfecat: lezarea bilaterală a fasciculului
piramidal. Membrele inferioare au tendința de a se încrucișa în timpul
mersului.
59
 Mersul cerebelos, ataxic, ebrios: leziunile fasciculelor cerebeloase.
Mers nesigur, cu bază largă de susținere, cu membrele superioare
depărtate de corp și cu întoarcere din mers dificilă, care necesită sprijin,
și cu devierea trunchiului (lateropulsie către emisferei cerebeloase
afectate sau antero-/retropulsie în leziunea vermisului); poate asocia
probe de coordonare efectuate greșit cu dismetrie, hipermetrie, tremor
intențional, nistagmus sau dizartrie.
 Mersul spastic-cerebelos: leziuni piramidale și cerebeloase.
Mers cu caractere de mers spastic și ataxic.
 Mersul parkinsonian, akinetic-rigid: caracteristic bolii Parkinson.
Postura este caracteristică, “sudată”, “în semn de întrebare”, cu flexia
umerilor, gâtului, trunchiului și genunchilor. Mersul se inițiază greu și se
produce cu pași mici, adăugați, nesiguri, cu reducerea balansului
membrelor superioare care sunt ușor flectate anterior și cu întoarcere “în
bloc”; se însoțește de rigiditate de tip extrapiramidal, tremor postural și
instabilitate posturală; poate asocia episoade de blocaj motor
(“freezing”) însoțite frecvent de căderi.
 Mersul frontal (apraxia mersului, apraxia Bruns): leziuni
subcorticale bifrontale vasculare (boala Binswagner, lacunarism în
ganglionii bazali și substanța albă), hidrocefalie cu presiune normală,
demența fronto-temporala Pick.
Sunt afectate în principal conexiunile ariei premotorii cu nucleii bazali
și cu cerebelul prin
fasciculul fronto-pontin Arnold.
Este asemănător cu mersul parkinsonian, doar că pacientul are bază
largă de susținere, cu elemente de sindrom extrapiramidal
(parkinsonism – rigiditate, bradikinezie), cât și de leziune cerebeloasă.
 Mersul talonat: tulburare severă de sensibilitate proprioceptivă.
În timpul mersului bolnavul ridică dezordonat picioarele, le azvârle
înainte și calcă zgomotos pe călcâie. Acești pacienți merg dificil atât pe
vârfuri, cât și pe călcâie.
 Mersul stepat: paralizia de nerv sciatic popliteu extern.
Din cauza imposibilităţii flexiei dorsale a labei piciorului, bolnavul
va flecta compensator coapsa pe bazin și va aplica pe sol inițial degetele
60
piciorului. Pacientul va putea să pășească pe vârfuri, dar nu și pe călcâie,
cu membrul inferior afectat.
 Mersul pendulant: leziuni bipiramidale, în care spasticitatea este
foarte accentuată și bolnavul este nevoit să utilizeze două cârje.
Bolnavul se sprijină pe cârje și ulterior simultan pe ambele picioare;
în timpul sprijinirii pe cârje corpul pendulează înainte și înapoi.
 Mersul digitigrad: tonus crescut la membrele inferioare.
Secundar contracturii accentuate, bolnavul poate călca doar pe
vârfuri.
 Mersul dansant: determinat de mișcările coreice.
Este un tip de mers intens parazitat de către mișcările
coreice/hemibalism.
 Mersul legănat, Trendelenburg:distrofii musculare
progresive/miopatii, luxație de șold/ osteoartrita articulației
coxofemurale.
Atrofia mușchilor centurii pelviene determină, în timpul mersului,
înclinarea controlaterală a trunchiului.
 Mersul antalgic: dureri articulare (șold, genunchi, gleznă, picior).
Pacientul evită susținerea pe membrul dureros – pasul făcut de către
membrul dureros este mai scurt pentru a diminua timpul de susținere și
membrul dureros este flectat penrtu a reduce impactul cu solul.

Bibliografie
1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs
pentru studenţi. Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”,
2002, p 91-96.
2. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise
Guide. CRC Press; 2012, p 30-39.
3. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences;
2007, p 310-327, (Vol. 355).
4. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints
neurology. Lippincott Williams & Wilkins; 2013, p 58-62.

61
 Capitolul 7
Semiologia extrapiramidală

Sistemul extrapiramidal are rol important în controlul/adaptarea

mișcărilor voluntare (prin controlul posturii și al tonusului muscular de
repaus),controlează executarea mișcărilor automate și inhibă mișcările
involuntare. Pentru ca aceste procese să se desfășoare normal necesită
funcționarea corectă a regiunilor corticale frontale și prefrontale, a
nucleilor bazali și a nucleilor diencefalo-mezencefalici.
Principalele structuri extrapiramidale sunt nucleii bazali, formați
din structuri subcorticale interconectate: striatul, pallidusul, nuclei
extrapiramidali talamici, substanța neagră, nucleul roșu, nuclei
subtalamici și substanța reticulata mezencefalică. Nucleii striați sunt
situați în profunzimea emisferelor cerebrale, în apropierea talamusului și
a hipotalamusului și sunt alcătuiți din nucleii caudat și lenticular.
Din punct de vedere funcțional comanda motorie inițială este
generată de către ariile corticale premotorie și motorie suplimentară,
care identifică obiectivul mișcării, stabilește planul de desfășurare și îl
trimite la aria motorie primară, de unde, prin calea piramidală, este
condusă către nervii periferici. Ganglionii bazali au legături cu cortexul
și indirect cu tracturile piramidale descendente, modulând astfel, prin căi
directe și indirecte, comenzile generate cortical.
Până în prezent au fost identificați un număr foarte mare de
neurotransmițători și neuromediatori la nivelul sistemului extrapiramidal
(dopamină, acetilcolină, serotonină, GABA, glutamat, substanța P,
enkefalina, colecistokinina, somatostatina, neuropeptidul Y etc.). Dintre
62
acestea, afectarea funcționării circuitelor dopaminergice este principalul
mecanism de producere a sindroamelor extrapiramidale motorii, pentru
fenomenele non-motorii fiind incriminate multiple alte circuite.
Simptomatologia generată de afectarea ganglionilor bazali poate fi
divizată în:
- simptome negative: bradikinezia, hipokinezia, pierderea reflexelor
posturale normale;
- simptome pozitive: rigiditate, mișcări involuntare (tremor, coree,
atetoză, balism, distonie).
Evaluarea clinică a pacienților cu sindrom extrapiramidal trebuie
orientată spre a evidenția prezența mișcărilor patologice. Astfel, pacienții
trebuiesc urmăriți în repaus, când mențin o anumită postură, în timpul
acțiunilor active și al mersului.
Examinarea în repaus
Examinarea în repaus se poate face cu pacientul în decubit dorsal sau în
șezut, cu mențiunea că atunci când pacientul stă în șezut membrele sunt
relaxate în timp ce musculatura trunchiului este solicitată. Indivizii
sănătoși în timp ce stau în decubit dorsal, au extremitățile relaxate, iar
dacă sunt angrenați în discuție prezintă mișcări spontane ale membrelor
superioare. Pacienții cu hipokinezie prezintă hipomimie, clipit rar,
tremor de repaus, iar mișcările spontante sunt rare, lente. În repaus se
validează mișcări de tip atetoză, coree, balism, miokimie, acatisie sau
tic. Pacienții cu acatisie (pacienții nu pot rămâne într-o poziție, simțind
nevoia imperioasă de a se mobiliza) nu pot rămậne în repaus în
decubit/șezut, chiar dacă li se cere acest lucru, mobilizând membrele
inferioare sau superioare în mod repetat sau ridicându-se brusc.
Menținerea unei posturi:
Menținerea unei posturi ajută la evidențierea instabilității posturale
(pacienții nu mențin ortostismul la pull-test), a tremorului postural, a
tremorului distonic, miocloniilor și la augmentarea mișcărilor coreice.
Examinarea acțiunilor active (mișcări de percuție/ pensă, scris,
vorbit):
Pacienții cu hipokinezie prezintă lentoare a mișcărilor active, iar
scrisul este micrografic. Pacienții cu distonie sau coree pot prezenta
accentuarea mișcărilor involuntare, iar efectuarea unei acțiuni relevă
prezența tremorului de acțiune. Examinarea limbajului spontan la
63
pacienții bradikinetici evidențiază bradilalie, hipofonie, voce monotonă,
iar în anumite cazuri poate fi factorul precipitant pentru mișcări distonice
ale musculaturii masticatorii sau a limbii.
Examinarea mersului:
Poate identifica mers de tip parkinsonian sau dansant sau se pot
evidenția spasme distonice la nivelul membrelor.

Sindroame extrapiramidale:
1. Sindrom hiperton-hipokinetic (palido-nigric; parkinsonian) –
apare în leziunile paleostriatului și/sau ale substanței negre; prototipul
acestui sindrom este boala Parkinson.
Sindromul hiperton-hipokinetic se caracterizează prin: tulburări de
postură și mers și ale reflexelor, hipertonia extrapiramidala, tremor
extrapiramidal și fenomene non-motorii (tulburări vegetative și de
vorbire).
 Tulburări de atitudine, postură și motilitate
Tulburările de statică, atitudine și dinamică sunt secundare
hipertoniei și reducerii/pierderii automatismului kinetic prin inhibiția
dopaminergică neostriată. Atitudinea pacienților cu parkinsonism este
rigidă, sudată cu trunchiul înclinat anterior, flexia umerilor şi a gâtului,
antebrațele flectate, brațele lipite de trunchi, mâinile în pronație și ușoară
flexie a genunchilor. Faciesul este imobil, cu clipit rar/absent. Mersul
este lent (bradikinetic), cu pași mici, adăugați, nesiguri, cu reducerea
balansului membrelor superioare care sunt ușor flectate anterior. Uneori
apar fenomene de freezing (akinezie paradoxală) la apariția unor
obstacole sau kinezie paradoxală (la emoții puternice) urmate frecvent de
căderi. Fenomenul de freezing este precedat de obicei de ezitare în
inițierea mersului, pacientul având dificultăți în a mobiliza membrele
inferioare și este precipitat dacă i se cere să treacă printr-un spațiu
aglomerat/îngust sau să parcurgă o distanță scurtă într-o perioadă scurtă
de timp (de exemplu, traversarea străzii la lumina verde a semaforului
sau intrarea într-un ascensor înainte ca ușa să se închidă).
 Modificări ale reflexelor
Reflexele de postură, cele locale (reflexele gambierului anterior,
halucelui, semitendinosului sau bicepsului) sunt exagerate/prelungite, iar
cele generalizate (pull-test), sunt diminuate/absente.
64
 Hipertonia extrapiramidală(rigiditate)
Rigiditatea este determinată de creșterea inhibiției dopaminergice asupra
reflexelor miotatice.
Hipertonia de tip extrapiramidal este caracterizată prin:
-subiectiv este resimțită ca și senzație de rigiditate sau de amorțeală
-este globală (afectează atât flexorii cât și externsorii)
-exprimarea accentuată rizomielic și la nivelul musculaturii
trunchiului (mușchi paravertebrali)
-nu este electivă (afectează în mod egal musculatura agonistă și
antagonistă)
-este plastică/ ceroasă (dacă se imprimă membrului/ segmentului de
membru o anumită poziție, acesta o păstrează)
-cedează discontinuu la mobilizare (fenomenul roții dințate)
 semnul Negro (vezi cap. 4, pag 28);
 semnul Noica (vezi cap. 4, pag 28);
-când este afectată semnificativ musculatura axială, testul
Wartenberg este pozitiv: extremitatea cefalică a pacientului,
poziționat în decubit dorsal, este ridicată și eliberată brusc, iar
aceasta cade lent sau menține poziția imprimată;
-se ameliorează după administrarea medicației antiparkinsoniene sau
atropină sau la mișcări active și dispare în timpul somnului.
 Tremorul de tip extrapiramidal
Este secundar inhibiției corticale a substanței reticulate mezencefalice ce
determină facilitatrea neuronilor motori spinali.
Tremorul extrapiramidal este:
- de repaus și postural;
- afectează în special membrele superioare (“mişcare de șpițer” care
face pilule, de număre a banilor), dar poate afecta și extremitatea
cefalică (îi imprimă mișcări de afirmaţie/negație), buzele sau limba;
- frecvență de 4-7 Hz, relativ regulat;
- predominant distal;
- de obicei este asimetric;
- diminuă/dispare în timpul mișcărilor active sau somnului.

65
 Tulburări de vorbire: hipofonie, vorbire lentă, monotonă, cu reducerea
treptată a volumului de emisie, inițiere dificilă a vorbirii cu
accentuarea spre finalul propoziției (tahifemie);
 Tulburări vegetative: hipersalivație, hipersudoratie, sialoree,
hipotensiune ortostatică;
 Tulburări psihiatrice: deterioare cognitivă/demență, anxietate,
depresie, psihoze, tulburări de control al impulsurilor.

2. Sindrom hipoton-hiperkinetic (striatal) – apare secundar afectării

neostriatului și se întâlnește în coreea acută Sydenham, coreea cronică
Huntington sau coreea senilă.
Sindromul hipoton-hiperkinetic se manifestă clinic prin hipotonie
musculară și mișcări involuntare de tip tremor, coree, atetoză, distonii,
mioclonus sau balism (vezi capitolul Mișcările involuntare).

3. Sindrom hiperton-hiperkinetic (strio-palidal) – este determinat de

lezarea atât a sistemului palidal cât și a striatului, în proporții variabile.
Reprezintă manifestarea clinică a bolii Wilson sau a bolii Westphall-
Strümpell.
Clinic se manifestă prin hipertonie de tip extrapiramidal, tremor repaus
și/sau postural și diferite tipuri de diskinezii și hiperkinezii (coree,
atetoză, mioclonus).

Bibliografie

1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs

pentru studenţi. Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”;
2002, p 91-95, 102, 173.
2. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences;
2007, p 274-292, (Vol. 355).
3. Drislane FW, Acosta J, Caplan L, Chang B, Tarulli A. Blueprints
neurology. Lippincott Williams & Wilkins; 2013, p 111-114.
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and
related disorders. VU University Press; 2007, p 131-142, 491-494.

66
 Capitolul 8
Mișcările involuntare

Mișcările involuntare sunt un grup de simptome caracterizate prin

apariția de mișcări anormale care afectează viteza, fluența și/sau calitatea
mișcării.
Mișcările involuntare se clasifică în:
- mișcări automate: presupun comportamente învățate care sunt
efectuate fără a fi conștientizate (ex. mers, vorbire).
- mișcări voluntare: sunt inițiate voluntar sau ca răspuns la un stimul
extern (reacție startle)
- mișcări involuntare care pot fi parțial/ total suprimate voluntar (ticuri,
acatisia)
- mișcări involuntare care nu pot fi influențate voluntar (tremor, atetoză,
coree, distonie, balism).

În funcție de localizarea anatomică, mișcările involuntare se clasifică în:

- focale (afectează izolat musculatura unei părți a corpului – ex.
ridicătorul pleoapei în blefarospasm, mușchii mâinii și/ sau antebrațului
în crampa scriitorului)
- segmentare (afectează două segemente adiacente-extremitatea cefalică,
membrul superior sau inferior sau axial)
- hemifocale (afectează o jumătate a corpului cu/ fără atingerea
extremității cefalice)
- multifocale (afectează mai multe segmente neadiacente)
- generalizate
Tipuri de mișcări involuntare:
67
1. Tremorul = mișcări ritmice, simetrice/asimetrice, care se validează la
nivelul membrelor sau la extremitatea cefalică (mandibulă, buze, palat
moale).
Tipuri de tremor:
1.1.Tremorul de repaus apare atunci când membrele sunt în repaus, se
accentuează în caz de emoții sau solicitare cognitivă și diminuă/dispare
la mișcări voluntare. Este caracteristic sindromului parkinsonian.
1.2.Tremorul postural (de atitudine) este tremor amplu, cu
amplitudine care se amplifică progresiv care se validează la menținerea
unei posturi și dispare în repaus, fiind influențat semnificativ de emoții.
Tremorul postural este cel mai bine validat atunci când pacientul este
solicitat să mențină o postură a membrului/segmentului de membru
respectiv (se solicită pacientului să mențină indexul în fața nasului –
atitudine de spadasin, sau două degete față în față). În timpul probelor
inidice-indice sau indice-nas tremorul postural se poate accentua pe
parcursul acțiunii, dar diminuă/dispare pe măsură ce indicele se apropie
de țintă. Tremorul postural se întâlnește în: consum de
alcool/medicamente, tremor esențial, tremor fiziologic
1.3.Tremorul de acțiune (intențional) este un tremor care predomină la
musculatura proximală, cu amplitudine progresiv crescândă în timpul
unei acțiuni, pe măsură ce segmentul de membru se apropie de țintă, cu
depășirea acesteia (hipermetrie). Se examinează prin probele indice-
indice, indice-nas sau indice-gâtul sticlei (proba Grigorescu). Este
caracteristic afectării cerebelului.
1.4. Tipuri particulare de tremor:
Tremorul fiziologic este o varietate de tremor care apare la indivizi
normali. Este caracterizat prin mișcări de amplitudine redusă, care apar
la extremitățile distale ale membrelor atunci când acestea mențin o
postură (mâinile întinse). Se accentuează în caz de hipertiroidie sau după
administrare de medicație antidepresivă.
Tremorul esențial este tremor postural, simetric, care afectează în
special musculatura gâtului, extremității cefalice dar și membrele
superioare și/sau inferioare. Tremorul esențial este accentuat de oboseală
și emoții și ameliorat de consumul de alcool în cantitate moderată sau de
administrarea de benzodiazepine, Propranolol, Primidonă, Gabapentin
sau Topiramat. Impactul clinic este minor pentru mult timp, dar poate
68
deveni invalidant. Poate debuta la orice vârstă; caracterul familial este
frecvent (cu transmitere AD), dar nu invariabil.
2. Miocloniile= contracții musculare (mioclonus pozitiv) sau episoade
scurte de hipotonie (mioclonus negativ), bruște, involuntare, care
afecteză un fascicul muscular/un mușchi/grup muscular și care
deplasează sau nu segmentul de membru respectiv; pot afecta orice parte
a corpului, dar apar predominant la musculatura flexoare și/sau la
musculatura feței. Miocloniile pot să survină spontan sau precipitate de
efectuarea unei acțiuni voluntare.
O atenţie deosebită trebuie acordată pacienților cu mioclonus, în special
negativ, la nivelul membrelor inferioare când survine în timpul
ortostaţiunii sau mersului, determină tulburări de echilibru și căderi
frecvențe.
Este importantă diferențierea micloniilor, care sunt produse prin
descărcări a mai multe unități motorii, de fasciculaţii (descărcări
spontane ale unei singure unități motorii) și de miokimii (activitate
repetitivă a unei unități motorii).
În funcție de etiologie, miocloniile pot fi:
 fiziologice: sughițul, miclonii de somn (hipnagogice – la adormire,
hipnapompice – la trezire)
 simptomatice: cel mai frecvent:
- epilepsie – în special în copilărie;
- encefalopatie – în special metabolice acute (hepatică, hiponatriemie,
hipo-/ hiperglicemie), toxice (supradozare antidepresive triciclice,
Levodopa), anoxică;
- encefalite;
- boli neurodegenerative (boală Wilson, boală Alzheimer, boală
Creutzfeldt-Jakob).

Tipuri particulare de mioclonii:

Sindromul mioclonic post anoxic (Lance-Adams) caracterizat prin
apariția de mioclonii, în special negative, care afectează fața și/ sau
membrele care survin după anoxie cerebrală severă.
Sindromul mioclonic al vălului palatin se manifestă prin mișcări
mioclonice la nivelul feței şi faringelui, care pot difuza către mușchilor
intercostali, diafragm sau mușchilor extrinseci ai globilor oculari(GO),
69
 care persistă inclusiv în timpul somnului; este secundar leziunilor
structurilor din trigonul Guillain-Mollaret (delimitat între nucleul roșu și
oliva bulbară ipsilaterală și nucleul dințat controlateral).
Flapping tremor (asterixis): este caracterizat de mișcări mai ample,
cu aspect de “bătaie de aripi” care afectează membrele superioare distal,
extremitatea cefalică sau limba. Apare în encefalopatia hepatică, uremică
sau hipercapnică.
Tratament: se folosesc cu succes Clonazepam și Gabapentin.
3. Distoniile = mişcări involuntare, repetitive, dureroase, care impun
unui segment de membru sau unui membru atitudini extreme, de
torsiune.
Pot avea toate tipurile de distribuție anatomică (focale, segmentare,
hemifocale, multisegmentare sau generalizate). Mișcările survin pe un
fond tonic, fiind în general lente, dar se pot exagera sub forma unor
spasme bruște, mai mult sau mai puțin regulate, uneori subintrante
(tremor distonic). Pot fi precipitate de mișcări voluntare sau de
menținerea unei posturi și dispar în timpul somnului. În multe cazuri
sunt utile gesturile antagoniste, “trucuri senzitive”, prin care la atingerea
segmentului afectat se determina reducerea temporară contracturii.
Forme particulare de distonie:
Blefarospasmul – reprezintă o contractură intensă a pleoapelor
provocată de lumină puternică, solicitare fizică/ psihică intensă.
Distonia oro-mandibulară – este contractura distonică ce interesează
mușchii feței, limba, vălul palatin și uneori flexorii gâtului; este
provocată de vorbire sau masticație/deglutiție.
Asocierea blefarospasmului cu distonia oro-mandibulară poartă
denumirea de sindrom Meige.
Crampa scriitorului – manifestată prin contractura distala a degetelor
în jurul pixului. Contractura este provocată de execuția literelor și se
extinde proximal la mână și braț. Menținerea posturii degetelor în jurul
pixului, dar fără a scrie este posibilă.
Torticolis spasmodic – distonia mușchilor gậtului ce determină
devierea extremității cefalice. De cele mai multe ori devierea se face în
lateral (laterocolis) și mai rar în extensie (retrocolis) sau flexie
(anterocolis). Poate deveni subintrant și determină hipertrofia mușchilor
sternocleidomastoidieni.
70
 Distonia de torsiune generalizată – o afecțiune autosomal recesivă în
care survin contracturi distonice generalizate, cu imposibilitatea
mersului și cu hipertrofii musculare importante.
Status distonicus – o entitate rară, cu risc vital, manifestată prin
contractură distonică generalizată cu dificultăți importante în respirație.
Distoniile simptomatice – mișcări distonice ce pot să apară
secundar unor

Capitolul 9
Semiologia cerebelului

Noțiuni de neuroanatomie:
Cerebelul este localizat în fosa cerebeloasă, inferior de lobii
occipitali și posterior de bulb și punte, împreună cu care delimitează
cavitatea ventriculului IV. Cerebelul este separat de emisferele cerebrale
prin tentorium cerebri și este în contact cu trunchiul cerebral prin
intermediul pedunculilor cerebeloși (superiori – fac legătura între cerebel
și mezencefal, mijlocii – unesc cerebelul cu puntea; inferiori – leagă
cerebelul de bulb).
Cerebelul este format din două emisfere cerebeloase și o structură
mediană, vermisul, separată de emisferele cerebeloase printr-un șanț
longitudinal. Suprafața cerebelului este brăzdată de numeroase creste de
diferite adâncimi, care determină plicaturarea suprafeței, și mărirea
semnificativă a suprafeței cortexului cerebelos. Șanțurile mai largi
(denumite fisuri) delimitează lobii și lobulii cerebeloși, iar șanțurile mai
puțin adânci delimitează subdiviunile acestora, lamele și folii. Din punct
de vedere macroscopic, emisferele cerebeloase sunt împărțite în trei lobi
(floculonodular, anterior și posterior), care sunt subdivizați în lobuli,
lame și lamele.
Lobul floculonodular (arhicerebelul, vestibulo-cerebelul) este
structura cea mai veche din punct de vedere filogenetic, fiind în strânsă
legătură cu sistemul vestibular. Primește aferenţe de la nuclei vestibulari
precum și informații vizuale, care se proiectează ipsilateral. Astfel,
vestibulo-cerebelul are rol important în menținerea echilibrului și în
coordonarea mișcărilor extremității cefalice și a globilor oculari.
71
 Lobul anterior (paleocerebelul, spino-cerebelul) este al doilea
dezvoltat filogenetic; paleocerebelul fiind format din cea mai mare parte
a lobilor anteriori și a vermisului și paravermis. Primește aferenţe
senzoriale (proprio- și exteroceptive) prin tracturile spino-cerebeloase și
trigemino-cerebeloase sau prin intermediul substanţei reticulate,
permițând spino-cerebelului să intervină în modularea tonusului
muscular și a posturii și a activității motorii a membrelor și trunchiului
în timpul mișcărilor stereotipice.
Lobul posterior (neocerebelul, cerebro-cerebelul) este cea mai
recent dezvoltată structură cerebeloasă. Lobul posterior are multiple
conxiuni bilaterale cu cortexul cerebelos și intervine în modularea
mişcărilor generate cortical/subcortical și în coordonarea și execuția
mișcărilor fine, rapide. Afectarea neocerebelului se manifestă prin
tulburări de coordonare cu dismetrie la probele de coorodonare,
asinergie, adiadocokinezie, tremor intențional la membrele superioare,
modificări ale scrisului (scris macrografic) și ale limbajului (dizartrie).
La fel ca și la nivelul creierului, substanța cenușie este dispusă la
periferie, formând cortexul cerebelos, iar în interiorul este substanța
albă, sub forma nucleilor cerebeloși subcorticali. Nucleii subcorticali
cerebeloși sunt nuclei perechi situați de fiecare parte a linie mediene,
încorporaţi în centrul medular alb. În vermis se găsesc nucleii fastigiali,
iar în emisferele cerebeloase nucleii globulos, emboliform și dințat.
Nucleii cerebeloși primesc colaterale atât de la fibrele aferente
cerebelului cât și de la cortexul cerebelos suprajacent, prin axonii
celulelor Purkinje.
Substanța albă se găsește sub forma centrului alb (centrul medular), între
scoarța cerebelului și nuclei proprii cerebeloşi. Aceasta este formată din
fibrele mielinice aferente și eferente ale cerebelului precum și din fibrele
proprii de asociație ce unesc lobii cerebeloși. De la nivelul foliilor
centrului medular pornesc prelungiri în axul lobulilor, către cortexul
cerebelos, dând aspectul unei coroane de arbore ramificat.
Microscopic, structura cortexului cerebelos este omogenă, fiind
format din trei straturi celulare (molecular, intermediar și granular), fără
a exista diferențe între diferitele zone corticale. Elementul caracteristic al
cortexului cerebelos este celula Purkinje, axonii aceastora fiind singurii

72
care părăsesc cortexul cerebelos; restul neuronilor corticali cerebeloși
fiind intrinseci.
Stratul molecular, cel mai superficial, are rol de asociație și este
format din neuroni stelați, neuroni cu coșuleț, fibre și nevroglii.
Dendritele celulelor fac sinapsă cu celule din stratul granular, fibre
reticulo-cerebeloase, ponto-cerebeloase și oligo-cerebeloase, iar axonii
fac sinapsă cu dendritele celulelor Purkinje din stratul intermediar.
Stratul intermediar are rol efector și este format din celule Purkinje
(celule voluminoase, piriforme, cu nucleu sferic și nucleol). Stratul
granular, intern, este format în special din din celule granulare care își
trimit dendritele în stratul molecular în timp ce axonii răman pe loc.
Din punct de vedere funcțional, cerebelul reprezintă o “buclă” a
majorității căilor ascendente și descendente implicate în desfășurarea
activității motorii. Astfel, cerebelul primește permanent informații atât
de la periferie (măduvă, analizatori), cât și de la centrii motori corticali și
subcorticali, ceea ce îi facilitează rolul modulator asupra comenzilor
motorii corticale și subcorticale. Emisferele cerebeloase sunt implicate
în planificarea și controlul acțiunilor motorii voluntare, iar vermisul este
responsabil de controlul execuției activității motorii, menținerea
echilibului și de mișcările oculare. Atunci când survine o lezare a
cerebelului, aceasta se traduce clinic în tulburări de echilibru și de tonus
muscular, deficit de coordonare a mișcărilor fine voluntare, automate și
reflexe și deficit al învățării motorii.
Sindromul cerebelos se manifestă clinic ipsilateral dacă este afectat
cerebelul unilateral sau căile cerebeloase din bulb și punte sau
controlateral prin lezarea nucleului roșu, subtalamusul sau talamusului.
Conexiunile funcționale ale cerebelului se fac prin cele trei perechi
de pedunculi cerebeloși. Astfel, aferențele cerebelului sunt:
- prin pedunculii cerebeloși inferiori sosesc: fasciculul spino-cerebelos
direct (Flechsing), fibrele vestibulo-cerebeloase și fibrele olivo-
cerebeloase;
- prin pedunculii cerebeloși mijlocii sosesc fibrele cortico-ponto-
cerebeloase, care provin de la scoarța cerebrală, fac sinapsă în nucleii
pontini și ajung apoi la cerebel;
- prin pedunculii cerebeloși superiori sosesc fibre tecto-cerebeloase
(provin de la lama cvadrigemina), fasciculul spino-cerebelos
73
 încrucișat (Gowers) – însoțește pedunculul cerebelos superior, fără a
intra în el – și fibre trigemino-cerebeloase;
- de la formația reticulată din cele trei etaje ale trunchiului cerebral.
Eferenţele cerebelului pornesc din nucleii cerebeloși și din celulele
Purkinje:
- de la nucleul dințat și cortexul emisferic pleacă fascicule dento-talamic
și dento-rubic;
- de la nucleul fastigial și vermis: fibre fastigio-vestibulare spre nucleii
vestibulari din bulb și fibre fastigio-reticulate spre substanţa reticulată
a trunchiului cerebral;
- de la nucleii globulos și emboliform pleacă fibre spre nucleul roșu care
se asociază fibrelor rubro-spinale;
- conexiunile intercerebeloase: fibre cerebelo-cerebeloase care fac
legătura între cele două emisfere cerebeloase (trec prin pedunculul
cerebelos mijlociu, piciorul punții, pedunculul cerebelos controlateral
și ulterior cortexul cerebelos controlateral).
Vascularizația arterială a cerebelului este asigurată de către trei
perechi de artere, ramurile arterei bazilare: artera cerebeloasă superioară,
artera cerebeloasă antero-inferioară și artera cerebeloasă postero-
inferioară, care se ramifică la suprafața cortexului într-o rețea arterială
din care iau naștere ramuri ce pătrund în profunzimea cerebelului și irigă
substanța albă și nuclei subcorticali.
Venele cerebelului urmează un traiect asemănător arterelor,
organizându-se într-o rețea la suprafața cerebelului. Partea anterioară a
rețelei venoase se drenează în sinsurile pietroase, partea posterioară în
sinusurile transverse, vena vermiană superioară în vena lui Galen, iar
vena vermiană inferioară se varsă la confluența sinusurilor drept,
transvers și sagital superior.

Examinarea funcţiilor cerebelului

Pentru evaluarea pacienților cu sindrom cerebelos, trebuiesc dobândite
câteva date anamnestice:
- istoric familial care să sugereze forme de boală ereditară;
- vârsta de debut: diferite afecțiuni cu manifestare cerebeloasă pot
debuta în copilărie sau la vârsta adultă; este indicat să se întrebe
părinții/aparținătorii dacă achiziţiile motorii au fost făcute la timp;
74
- tipul de debut: acut/subacut (instalat în decurs de zile sau săptămani);
- ataxie și cefalee debutate acut sugerează accident vascular cerebelos
ischemic/hemoragic, iar un istoric recent de traumatism cranian
sugerează prezența unui hematom;
- debutul și evoluția subaacuta se întâlnesc în scleroza multiplă,
sindroamele cerebeloase paraneoplazice, tumori/abcese ale fosei
posterioare, cerebelită virală sau degenerarea cerebeloasă alcoolică;
- evoluția: episodică/ non-progresivă de la naștere/lent progresivă;
- evoluția episodică a sindromului cerebelos poate fi întâlnită în scleroza
multiplă, accidente vasculare ischemice tranzitorii sau tulburări
metabolice; ataxiile congenitale nu sunt progresive de la naștere, în
schimb, prezența unei ataxii cronice progresive sugerează o afecțiune
degenerativă moștenită sau idiopatică;
- expunerea la toxice: alcool, solvenţi, metale grele, litiu, antiepileptice;
- variația simptomatologiei la închiderea ochilor;
- accentuarea ataxiei după închiderea ochilor sugerează afectarea severă
a propriocepţiei și mai puțin o cauză cerebeloasă a tulburării de
echilibru;
- asocierea vertijului, hipoacuziei, parezei faciale sau diplopiei
sugerează o leziune la nivelul trunchiului cerebral;
- asocierea sindromului de hipertensiune intracraniană, sugerează o
leziune expansivă în fosa posterioară;
- prezența ataxiei, incontinenței urinare și a demenței sunt caracteristice
hidrocefaliei cu presiune normală;
- asocierea sindromului cerebelos cu sindrom extrapiramidal, sindrom
piramidal şi tulburări vegetative este caracteristică atrofiei
multisistemice;
- ataxia progresivă asociată cu infecții repetate sugerează ataxia
teleangiectazia.

Examinarea în repaus:
La trecerea din clinostatism în poziţie şezandă, cu braţele încrucişate,
pacienţii cu sindrom cerebelos nu se sprijină cu piciorul pe planul
patului, ci ridică membrul inferior.

Examinarea ortostaţiunii şi a mersului:

75
 Ataxia cerebeloasă este definită ca lipsă de coordonare/precizie a
mișcării, care nu se datorează deficitului motor, tulburărilor de
sensibilitate proprioceptivă, modificărilor de tonus muscular sau
mişcărilor involuntare.
În cazul pacienților cu sindrom cerebelos ortostaţiunea nu poate fi
menținută fără sprijin sau fără bază largă de susținere și cu menținerea
membrelor superioare în abducție. Pacientul tinde să cadă înainte, înapoi
sau lateral.
Pentru a determina echilibrul static se utilizează proba Romberg
(pacientul este rugat să stea în ortostatism cu picioarele apropiate, cu
vârfurile şi călcâiele lipite). Dacă poziţia este menținută sub control
vizual se va solicita pacientului să păstreze aceeaşi poziţie cu ochii
închişi.
În cazul afectării lobului cerebelos anterior, proba Romberg este
pozitivă cu tendința la antero- și retropulsie; în lezarea vermisului proba
Romberg este negativă (survine un tremor al extremității cefalice și al
trunchiului, de frecvență joasă); afectarea emisferică cerebeloasă
produce devierea spre emisfera lezată. Închiderea ochilor nu accentuează
simptomatologia.
Dacă tulburarea de echilibru este determinată de patologie
vestibulară sau de deficit al sensibilităţii proprioceptive, bolnavul nu va
menţine poziţia statică. În patologia vestibulară căderea este mai tardivă,
lent după închiderea ochilor, cu lateropulsie de partea leziunii și cu
schimbarea direcţiei dacă se modifică poziţia extremităţii cefalice. În
cazul tulburării de sensibilitate proprioceptivă, pacientul oscilează şi
cade brusc, nesistematizat, imediat după închiderea ochilor.
La proba aplecării în spate (îi se cere pacientului să facă “podul”) în
mod normal se flectează genunchii și pacientul nu cade, dar bolnavii cu
sindrom cerebelos se apleacă pe spate fără să flecteze genunchii.
Mersul pacienților cu afectare a cerebelului este ataxic, ebrios,
titubant, cu bază largă de susținere, legănat, cu pași mici, neregulați, cu
tendința de a ridica membrele inferioare prea mult și de a le coborî brusc
și prea puternic, cu pendularea neregulată a membrelor superioare pe
lângă corp în timpul mobilizării și cu tendința jumătății superioare a
corpului de a rămâne în urmă. Simptomele se accentuează dacă se
solicită pacientului să se oprească brusc sau în timpul întoarcerii în mers.
76
 Atunci când ataxia mersului este atât de invalidantă încât pacientul
nu se poate deplasa, se folosește termenul de “abazie”, iar când pacientul
nu poate menține ortostaţiunea sau poziția șezând fără susținere (ataxia
trunchiului), având tendința de retropulsie sau lateropulsie spre emisfera
cerebeloasă lezată, se folosește termenul “astazie”. Asociat astaziei, pot
să apară mișcări de titubație (mișcări de pendulare ale trunchiului).

Examinarea acţiunilor motorii voluntare:

Examinarea acţiunilor motorii voluntare se face utilizând probele de
coordonare pentru a valida prezenţa ataxiei cerebeloase. Caracteristice
pentru afectarea cerebelului sunt tremorul cerebelos cu dismetrie,
adiadocokinezia și asinergia.
Tremorul cerebelos este un tremor de acţiune care se validează ca o
mişcare oscilatorie a membrelor superioare în timpul efectuarii unei
mișcări și care se accentuează pe masură ce membrul se apropie de ţinta.
Tremorul cerebelos apare secundar afectării nucleului dinţat sau
pedunculului cerebelos superior.
În cazul dismetriei vectorul de mişcare a degetului este neregulat,
sacadat, ţinta nefiind atinsă; mai frecvent degetul depăşeşte ţinta
(hipermetrie) sau, mai rar, mişcarea este întreruptă prea repede
(hipometrie). Prezenţa dismetriei se evaluează prin:
 proba indice-nas: pacientului i se solicită să atingă cu degetul arătător
vậrful nasului, sub control vizual; alternativ dreapta/stânga; în ataxia
cerebeloasă bolnavul depăşeşte sau se opreşteînainte de ţinta;
 proba indice-indice: bolnavului i se cere să urmărească cu indicele
mișcările efectuate de către indicele examinatorului, cật mai repede
posibil;
 proba indice-gậtul sticlei (Grigorescu): pacientul nu poate introduce
degetul în gậtul sticlei
 proba prehensiunii: atunci cậnd se cere pacientului să apuce un obiect,
deschide mậna exagerat;
 proba liniilor paralele: relevă prezenţa hiper- sau hipometriei; i se cere
pacientului să unească două linii paralele desenate pe o foaie de hậrtie,
fie depăşeşte, fie nu atinge a doua linie;

77
 proba călcậi-genunchi: se roagă pacientul să fixeze călcậiul de la un
picior pe genunchiul celuilalt membru inferior;
 proba călcậi-creasta tibiei: solicitam pacientului să coboare de-a lungul
marginii anterioare a tibiei cu călcậiul celuilalt membru inferior; la
indivizii sănătoşi această mişcare este continuă, executată cu siguranţă,
făra a depăşi reperele date; dacă există deficit funcţional al cerebelului,
mişcarea este sacadată, descompusă, neregulată.
De obicei ataxia este mai accentuată la membrele superioare, în
timpul miscărilor complexe și rapide. Inițierea miscării este întârziată,
iar stabilizarea brațului și trunchiului în timpul miscării este ineficientă,
ceea ce face ca în timpul miscării brațul să balanseze. Aceste modificări
se accentuează dacă i se cere pacientului să schimbe brusc și abrupt
direcția miscării în timpul executării acesteia (se folosește proba indice-
indice).
Adiadocokinezia reprezintă dificultatea/ imposibilitatea realizării
miscărilor alternativ-succesive la care membrul/ membrele de partea
afectată rămân în urmă sau efectuează eronat mișcarea solicitată mai
repede. Pentru a evidentia prezența adiadocokineziei se utilizează:
 proba moriștii: se cere pacientului să învârtă repede un indice sau
pumn în jurul celuilalt
 proba marionetelor: se fac miscări succesive, rapide, de pronație-
supinație ale mâinilor sau de atingere succesivă a coapselor cu palmele
și dosul mâinilor
 proba închiderii și deschiderii rapide a pumnului
 proba baterii tactului: se solicită bolnavului să bată tactul cu mână pe
coapsă sau cu piciorul pe podea.
Asinergia reprezintă imposibilitatea acțiunii sincrone a diferitelor
grupe musculare pentru executarea unei acțiuni. Se poate pune în
evidența prin:
 proba asimetriei tonice dinamice: când se solicită pacientului să facă
miscări alternative de ridicare/coborâre rapide a membrelor superioare
și apoi să le oprească brusc în poziție orizontală, din cauza acțiunii mai
tardive a musculaturii antagoniste, membrul superior de partea cu
sindrom cerebelos va fi oprit mai sus
 în timpul mersului jumătatea superioară a corpului rămâne în urmă
78
 dacă se cere pacientului să facă “podul”, va cădea pe spate, fără a
flecta genunchii.
În timpul scrisului, creionul este apăsat prea ferm pe hârtie, inițierea
scrisului este înceată, iar literele sunt mari, dezordonate și neregulate
(macrografie).

Limbajul este caracterizat prin dizartria cerebeloasă. Vorbirea este

disritmică, explozivă și nemelodioasă, cu variabilitate mare a intensității
și preciziei de articulare a sunetelor.

Mişcările oculare:
În afectarea cerebelului pot să apăra mai multe tipuri de mişcări
oculare patologice, dintre care cel mai frecvent se evidențiază prezența
nistagmusului, care poate fi orizontal, rotator, oblic sau vertical.
În leziunile lobului floculonodular sau a conexiunilor acestuia cu
nucleii vestibulari prin pedunculii cerebeloși inferiori (de ex. în
sindromul Wallenberg) poate apărea un nistagmus orizontal evocat în
privirea laterală, vestibulo-cerebelul fiind implicat în menținerea privirii
laterale odată ce aceasta a fost inițiată.
Mişcările de urmărire ale globilor oculari sunt mai lente și
determină apariția sacadelor oculare. Pentru evidențierea acestora
pacientul este rugat să urmeze mișcarea lentă laterală a degetului
examinatorul.
În leziunile vermisului sau ale nucleilor fastigiali poate apărea
dismetria oculară. Aceasta poate fi examinată plasând doua degete ale
examinatorului în fiecare câmp vizual temporal al pacientului, căruia i se
cere să privească lateral, alternativ către degetul din dreapta și din
stânga; la încercarea de fixare, ochii depășesc ținta și oscilează pentru
fixarea corectă.

Tonusul muscular și reflexele osteotendinoase:

Pacienţii cu leziuni acute ale cerebelului prezintă hipotonie
musculară, exprimată prin scăderea rezistenței la mișcările pasive ale
membrelor și prin prezenţa fenomenului de rebound. Când antebrațele
sunt ținute în plan vertical, la pacienţii cu o leziune unilaterală,
încheietura mậinii afectate se flexează mai mult decât cea neafectată, iar
79
dacă opunem forța împotriva antebrațului pacientului, în timp ce
pacientul flectează cotul și ulterior îl eliberam brusc, mâna părții afectate
se va mobiliza necontrolat către umărul pacientului (semnul Stewart-
Holmes).
Din cauza hipotoniei, reflexele osteotendinoase, în special cel
rotulian, sunt mai diminuate și pendulare.
Sindroame cerebeloase
Sindroamele pur cerebeloase sunt rare, simptomele cerebeloase
fiind frecvent asociate cu simptome ale trunchiului cerebral, prin prisma
legăturilor strậnse anatomice și funcţionale. Pe de alta parte, afecţiunile
cerebeloase degenerative sunt frecvent însoţite de semne piramidale și
extrapiramidale, iar leziunile lobului frontal pot mima sindromul
cerebelos. Poziționarea cerebelului în fosa posterioară, inextensibilă, și
raporturile strânse cu trunchiul cerebral și ventriculul IV, explică
rapiditatea instalării fenomenelor de hipertesiune intracraniană și
respectiv angajarea amigdalelor cerebeloase în foramen magnum și
asocierea frecventă cu semne/simptome de afectare a trunchiului
cerebral și a nervilor cranieni.

În funcție de localizarea leziunii se delimitează următoarele sindroame

cerebeloase:
1.Sindromul arhicerebelos (floculonodular) – secundar afectării
vermisului posterior.
Datorită conexiunilor funcționale bidirecționale cu sistemul vestibular
și a aferenţelor vizuale, sindromul arhicerebelos se manifestă prin ataxie
posturală a trunchiului și extremității cefalice, dizartrie și mişcări oculare
patologice (nistagmus, dismetrie oculară).
Ataxia trunchiului și extremității cefalice survine în poziție șezândă,
în ortostatiune sau în timpul mersului. În mod caracteristic, pacienții cad
din poziția în șezut. Nu se asociază cu tulburări de coordonare ale
membrelor și proba Romberg este negativă.
2.Sindromul paleocerebelos (spino-cerebelos) – apare consecutiv
lezării lobului anterior și a regiunii anterioare a vermisului.
Se manifestă prin tulburări de stațiune și mers, cu pozitivarea probei
Romberg cu tendinţa la antero-/retropulsie, uneori cu cădere, hipotonie
musculară, reflexe osteotendinoase pendulare, dizartrie de tip cerebelos
80
și saccade dismetrice, dar cu păstrarea coordonării mişcărilor fine ale
membrelor superioare.
3.Sindromulul neocerebelos (posterior):
Se manifestă prin hipotonie musculară, tulburări de coordonare pentru
execuția mişcărilor fine și rapide cu adiadocokinezie, asinergie, tremor
intențional asociat cu dismetrie, dizartrie de tip cerebelos și modificări
caracteristice ale scrisului.
Diagnosticul diferențial al sindromului cerebelos:
În fața unui pacient cu ataxie se impune diferențierea ataxiei cerebeloase
de ataxia proprioceptivă sau corticală (frontală).

Ataxia proprioceptivă (tulburări de sensibilitate profundă): se

manifestă prin prezența tulburărilor de sensibilitate mioartrokinetică,
vibratorie și stereognozică şi diminuarea/ abolirea reflexelor
osteotendinoase. Proba Romberg este pozitivă, cu accentuare
semnificativă şi nesistematizată a ataxiei imediat dupa închiderea
ochilor. De asemenea, la efectuarea probelor de coordonare se
evidenţiază prezenţa dismetriei după închiderea ochilor. Pentru
evaluarea în dinamică se examinează iniţierea mersului, întoarcerea în
mers, urcarea/ coborậrea treptelor, care pot releva o iniţiere ezitantă a
mersului, oprirea se face după o perioadă de latenţă, întoarcerea se face
în 2-3 timpi, coborârea treptelor este dezordonată şi necesită control
vizual permanent.

Ataxia frontală este bilaterală, dominată de către tulburări de mers

soldate frecvent cu căderi și de simptomatologia psihică. Tulburarea de
echilibru afectează în special trunchiul, cu latero- si retropulsie, în
repaus sau în timpul mersului. Nu sunt prezente: tremor intențional,
dismetrie sau tulburări de coordonare.

Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos:

Diagnosticul etiologic al sindromului cerebelos se face cu: tulburări de

dezvoltare, afecțiuni ereditare sau degenerative, vasculare, cauze
infecțioase/inflamatorii-imune, afecțiuni toxice sau metabolice, tumori
sau traumatisme. Exemple:
81
- tulburări de dezvoltare: aplazia/hipoplazia cerebelului, displaziile
cerebeloase (microgirie, macrogirie, agirie), malformațiile Arnold-
Chiari, sindromul Dandy-Walker (imperforația orificiilor Magendie și
Luschka);
- afecțiuni ereditare sau degenerative: degenerescențe spino-
cerebeloase, atrofia multisistemică;
- cauze vasculare: ischemice/ hemoragice;
- etiologie infecțioasă: encefalite virale/bacteriene, abcesul cerebelos;
- etiologie inflamator-imună: scleroza multiplă;
- afecțiuni toxice sau metabolice: intoxicația acută etanolică, etilism
cronic, intoxicația cronică cu barbiturice, hidantoină, deficit de
vitamina E, lipidoze, glicogenoze, ataxia-telangiectazia, boala Wilson;
- procese tumorale: primare/determinări secundare;
- traumatisme: contuzii, hematoame
(extradurale/subdurale/intracerebeloase).

Bibliografie
1. Perju-Dumbravă L, Calomfirescu ŞK, Florian IŞ. Neurologie: Curs
pentru studenţi. Editura Medicală Universitară “Iuliu Haţieganu”;
2002
2. Morris J, Jankovic J. Neurological Clinical Examination: A Concise
Guide. CRC Press; 2012, p 66-73.
3. Goetz CG. Textbook of clinical neurology. Elsevier Health Sciences;
2007, p 293-309, (Vol. 355).
4. Wolters EC, Van Laar T, Berendse HW, editors. Parkinsonism and
related disorders. VU University Press; 2007, p 55-80.
5. Grigorescu-Sido F. Tratat de neuroanatomie functionala. Casa Cărţii
de Ştiinţă; 2004, 305-349.

82
 Capitolul 10

SEMIOLOGIA NERVILOR CRANIENI

Nervii cranieni sunt în număr de 12 perechi (tab. 1), având rol de

legătura între receptorii şi efectorii de la nivelul extremităţii cefalice şi
sistemul nervos central.

Tabelul 1. Clasificarea din punct de vedere morfo-funcţional a

nervilor cranieni

DENUM MORFO- AU FIBRE

IRE FUNCŢIONAL PARASIMPA
Senziti Moto Mixti TICE
vi ri (senzit
ivo-
motori
)
I N. +
olfactiv
II N. optic +
III N. + +
oculomot Nucleul
or comun Edinger-
Westphal
IV N. +
trohlear
V N. +
83
 trigemen
VI N. +
abducens
VII N. facial + +
Nucleul
salivator
superior(VII
bis)
Nucleul
lacrimo-muco-
nazal (VII)
VIII N. +
vestibulo
-cohlear
IX N. + +
glosofari Nucleul
ngian salivator
inferior
Nucleul
ambiguu
X N. vag + +
Nucleul dorsal
al vagului
Nucleu
ambiguu
XI N. +
accesor
XII N. +
hipoglos

Componentele funcţionale ale nervilor cranieni cuprind (tabelele 2 și 3):

84
 1. Aferenţa somatică generală prin care se transmit impulsurile
senzoriale generale (tactile, termice, algice) de la nivel extremităţi
cefalice şi impulsurile proprioceptive de la același nivel.
2. Eferenţa somatică generală este formată din neuroni multipolari
prin care se asigură inervaţia motorie a mușchilor striaţi, de exemplu
mușchii extrinseci ai globului ocular.
3. Aferenţa somatică specială prin care se transmit impulsuri
senzoriale speciale legate de vedere, echilibru şi auz (1,2).

Tabelul 2. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (1)

Aferenţa Eferenţa Aferenţa

somatică somatică somatică
generală generală specială
II Celulele
ganglionare
ale retinei
III Nucleul
oculomotorului
IV Nucleul
trohlearului
V Nucleul spinal,
mezencefalic şi
principal pontin al
n. trigemen
Ganglion
trigeminal
VI Nucleul
abducensului
VII Nucleul
trigeminal
(Ganglionul
85
 Gasser)
VIII Nucleul
cohlear şi
vestibular
Ganglion
cohlear şi
vestibular
(Ganglionul
Corti şi
Scarpa)
IX Nucleul spinal al
n. trigemen
Ganglion superior
al n. IX
X Nucleul spinal al Ganglion
n. trigemen superior al n.
X
Ganglion superior Ganglion
al n. X superior al n.
X
XII Nucleul
hipoglosului

4. Aferenţa viscerală generală transmite prin nervul facial,

glosofaringian şi vag sensibilitatea generală viscerală.
5. Eferenţa viscerală generală asigură inervaţia motorie viscerală prin
fibrele parasimpatice.
6. Aferenţa viscerală specială prin care se transmit impulsurile legate
de miros (nerv olfactiv) şi gust (nerv facial, glosofaringian şi vag).
7. Eferenţa viscerală specială – prin nucleul masticator se asigură
inervaţia muşchilor masticatori (m. maseteri, m. temporali, m.
86
pterigoidian medial şi lateral, m. tensor al timpanului, m. tensor al
vălului palatin, m. milohioidian, burta anterioară a m. digastric), prin
nucleul motor al nervului facial – musculatura care asigură expresia
feţei, prin nucleul ambiguu – m. stilofaringian, m.sternocleidomastoidian
şi m. trapez (partea superioară), m. constrictori ai faringelui (superior,
mijlociu, inferior), m. salpingofaringian, m. palatofaringian,
m.palatoglos, m. ridicător al vălului palatin şi m. intrinseci ai laringelui.

Tabelul 3. Nucleii şi ganglionii nervilor cranieni (2)

Aferenţa Eferenţa Aferenţa Eferenţa

viscerală viscerală viscerală viscerală
generală generală specială specială
I Bulb
olfactiv
III Nucleul
accesor al
oculomotorului
Ganglionul
ciliar
V Nucleul
motor a n.
V
VII Nucleul Nucleul Nucleul Nucleul
tractului salivator tractului facial
solitar superior solitar
Ganglion Ganglion Ganglion
pterigopalatin geniculat geniculat
Ganglion
submandibular
VII
I
87
IX Nucleul Nucleul Nucleul Nucleul
tractului salivator tractului ambiguu
solitar inferior solitar
Ganglion otic Ganglion Ganglion
superior al inferior al
n. X n. IX
X Nucleul Nucleul dorsal Nucleul Nucleul
tractului al vagului tractului ambiguu
solitar solitar
Plexuri Ganglion Ganglion
nervoase superior al inferior al
autonome n. X n. X
XI Nucleul
ambiguu

Căile senzoriale sunt compuse din trei neuroni principali:

I. Protoneuronul – situat extrinsec în ganglionii analogi ganglionilor
spinali ai nervilor rahidieni (cu excepţia nervului olfactiv şi optic).
II. Deutoneuronul – dispus intrinsec în substanţa cenuşie a trunchiului
cerebral (cu excepţia nervului olfactiv şi optic).
III. Al treile neuron – situat în talamus, iar axonii se proiectează în
cortexul senzitiv, unde informaţiile sunt analizate şi sintetizate.
Calea motorie implică impulsurile supranucleare ce vin de la
neuronii motori situaţi în stratul 5 al scoarţei motorii (1/3 inferioară a
circumvoluţiei precentrale – aria 4 Brodmann) pentru mişcările
voluntare şi de la structurile extrapiramidale pentru mişcările involuntare
automate, care ulterior sunt transmise prin căile cortico-nucleare. Spre
deosebire de calea cortico-spinală unde ȋncrucişarea (80%) are loc ȋn
decusaţia piramidală, la căile cortico-nucleare ȋncrucişarea se face
deasupra nucleului nervului cranian respectiv.
Fiecare nerv cranian are 4 componente :

88
 - un nucleu specific localizat în trunchiul cerebral – numit “origine
reală”;
- o ieșirea la suprafaţa trunchiului cerebral – numită “origine aparentă”;
- un segment intracranian;
- un segment extracranian.

I. NERVUL OLFACTIV

I. Date anatomice
Primul nerv cranian este nervul olfactiv, care din punct de vedere
morfo-funcţional este un nerv senzitiv. El este mai puţin dezvoltat la om
ȋn comparaţie cu cel al animalelor şi este format din trei segmente:
- periferic: unde are loc recepţia stimulilor specifici;
- intermediar sau de conducere: unde se face transmisia excitaţiei de la
mucoasa receptoare până la cortexul cerebral;
- central: unde au loc procese de analiză şi sinteză a senzaţiilor şi
percepţiile olfactive.

1. Recepția are loc la nivelul celulelor senzoriale bipolare din epiteliul

olfactiv, de aproximativ 2,5 cm2, care este situat ȋn planșeul cornetelor
nazale superioare. Acesta este format din patru tipuri de celule (fig. 1):
a. celulele bazale – sunt situate la nivelul membranei bazale şi se
regenerează continuu într-o perioadă de 60 de zile. Ele sunt precursorii
tuturor celorlalte tipuri de celule ale epiteliului olfactiv, inclusiv ai
celulelor bipolare;
b. celule de susţinere – alcătuiesc epiteliu columnar şi sunt similare cu
celulele gliale;
c. celule secretorii din glandele mucoase – produc un fluid care conține
inclusiv proteinele de legare a substanţei odorante;
d. celulele bipolare (protoneuronul), ale căror dendrite au o veziculă sub
formă de bulb cu 6-8 cili care se proiecteză în stratul mucos. Axonii
nemielinizaţi formează fibrele nervului olfactiv care străbat ȋn
mănunchiuri lama ciuruită a etmoidului şi fac sinapsă cu dendritele
celulelor mitrale (deutoneuronul) situate ȋn bulbul olfactiv (3).
89
 Figura 1.Structura mucoasei olfactive şi a căilor olfactive
1.epiteliu olfactiv;2.substanţă odorantă;3.mucus;4.cili olfactivi;5.buton
olfactiv;6.neuron bipolar olfactiv;7.celulă de susţinere;8.celulă
bazală;9.ţesut conjunctiv;10.glandă mucoasă;11.nerv olfactiv;12.lama
ciuruită a etmoidului;13.celule mitrale;14.bulb olfactiv.

2. Segmentul de conducere
Cilindraxonii celulelor mitrale alcătuiesc bandeleta olfactivă (trigonul
olfactiv) şi apoi se ȋmpart ȋn stria olfactivă laterală, medială şi inconstant
în cea intermediară, prin care se proiecteaza ȋn ariile olfactive
rinencefalice corticale (fig. 2).

3. Segmentul central – ariile olfactive rinencefalice corticale, unde iau

naştere senzaţiile olfactive, sunt formate din:
- cornul lui Ammon;
- circumvoluţia şi uncusul hipocampului;
- circumvoluţia corpului calos;
- o parte a feţei orbitare a lobului frontal(4);
- nuclei şi căi de asociaţie subcorticale: nucleul cortico-median al
amigdalei, unele structuri hipotalamice, septum lucidum, comisura
albă anterioară şi trigonul cerebral.

90
 Figura 2. Tract olfactiv

II. Date funcționale

La nivelul mucusului sunt proteine fixatoare de substanţe odorante
(OBP), care după ce se cuplează stimulează adenil-ciclaza, hidrolizează
ATP ȋn AMPc, apoi AMPc se leagă de poarta canalelor ionice şi deschid
canalele cationice, determinȃnd un influx de Na + ȋn celulele receptoare
ce determină depolarizare şi potenţialul de receptor.

III. Examinarea
Explorarea funcţională a nervului olfactiv poartă numele de
olfactometrie, care poate fi de două tipuri:
subiectivă:
- calitativă – examinarea constă în identificarea diverselor substanţe cu
un miros puternic precum mentă, camfor, apă de trandafiri, alcool,
lamȃie, tutun la fiecare nară acoperindu-se nara controlaterală. Se
evită substanţele iritante (amoniac, acid acetilsalicilic), deoarece
acestea stimulează şi nervul trigemen şi pot da erori (acestea se
folosesc doar la diagnosticul anosmiei funcţionale)(5);
- cantitativă –se identifică cu ajutorul aparatelor de specialitate;
 obiectivă – senzaţia olfactivă este cuantificată după modificările
reflexelor psiho-galvanice şi voltaice şi după modificările apărute la
EEG în timpul inhalaţiei substanţei odorante. Ȋn laboratorul de
neurofiziologie se pot înregistra potenţiale evocate olfactive (PEO).

IV. Modificări fiziologice și patologice

91
4.1. Fiziologic:
Acuitatea olfactivă este invers proporţională cu concentraţia
substanţei odorante. Acuitatea olfactivă poate să difere în cursul zilei,
fiind mai accentuată înainte de masă şi mai scăzută după masă (rol ȋn
reglarea saţietăţii şi a apetitului).
Sensibilitatea olfactivă discriminativă este foarte redusă, fiind
necesară o variaţie a concentrației de circa 30%.
Fenomenul de acomodare constă ȋn incapacitatea de a percepe după
un timp un miros puternic, chiar dacă acesta persistă.

4.2. Patologic
a. Modificări cantitative
1. Hiposmia = diminuarea cantitativă a simţului olfactiv (poate
constitui faza de debut a unei anosmii).
Fiziologic: apare ȋn mica copilărie, a doua jumătate a sarcinii şi la
vȃrstă ȋnaintată.
2. Anosmia =pierderea simţului olfactiv (tab. 4).
Anosmia are valoare diagnostică cȃnd este unilaterală şi se
instalează progresiv. De exemplu, ȋn sindromul Foster-Kennedy, din
cadrul meningioamelor de șanţ olfactiv (fig. 3), apar anosmie, atrofie
optică homolaterală şi edem sau stază papilară controlateral(ă).

Figura3. Meningiom de şanţ olfactiv si prepontin stâng

Tabelul 4. Cauze de anosmie

92
 Cauze rinogene Cauze neurogene – hiposmie
(leziuni ale mucoasei unilaterală:
olfactive):
- hipertrofia - tumori de fosă cerebrală
cornetelor nazale anterioară
- polipoze - meningioame ale aripii mici a
- rinite atrofice sfenoidului
- sinuzite acute şi - anevrism de arteră carotidă
cronice internă
- ozenă - meningiom supraselar
- deviaţie de sept - meningite ale bazei craniului
- obstrucţii nazale (TBC sau sifilis)
- tumori nazale - TCC – fracturi de bază de craniu
- intoxicaţii endogene cronice –
tabagism, Pb, prizare de cocaină
- hipovitaminoza A
- viroze acute – gripă, difterie,
parotidită epidemică
- intoxicaţii endogene – uremie,
diabet
- boli sistemice – arterioscleroză,
leucemie, anemii

3. Hiperosmia =exagerarea simţului olfactiv.

Apare ȋn:
- primele luni de sarcină;
- perioada menstruală;
- stări alergice;
- migrenă.

b. Modificări calitative:
 Parosmia/Disosmia= perceperea greşită a unui miros drept alt miros.
93
Apare ȋn:
- stări postgripale;
- intoxicaţii medicametoase (efedrină, fenmetrazină/preludin,
metamfetamină/pervitin);
- intoxicaţii cu substanţe (saturnină);
- cure cu droguri și medicamente (aspirină, preparate de iod, sulf);
- afecţiuni rinologice;
- boli psihice (paranoia, schizofrenie, psihastenie).
 Cacosmia = perceperea ca senzaţie neplăcută a tuturor mirosurilor cu
care individul intră ȋn contact.
Apare ȋn:
- stări postgripale;
- afecţiuni rinologice (ozenă, secreţii cazeoase şi cavum, tumori nazale
şi sinusale, sinuzite cronice, corpi străini intranazali);
- boli psihice (psihopatii, neurastenie).

c. Halucinaţii olfactive= percepţii olfactive fără cauză obiectivă

generatoare.
Existente ȋn: boli psihice (psihoza alcoolică, paranoia, schizofrenie) şi
criza epileptică olfactivă care se manifestă ca parosmii:
- criza uncinantă cu aură olfactivă poate debuta prin perceperea unor
mirosuri dezagreabile (în 2-3% din cazuri), care au o anumită
ritmicitate şi se asociază cu automatisme alimentare (de masticaţie, de
salivaţie, simptome viscero-senzitive sau viscero-motorii) şi cu stare
de “dreamy state” (ȋn care apare o deformare a percepţiei lumii
ȋnconjurătoare, realizȃndu-se starea de “déjà vu”, “déjà fait”, “déjà
vecu”, “déjà entendu”) şi “forced thinking” (cu un sentiment straniu
de familiaritate ori stări opuse “jamais vu”, “jamais entendu”, “jamais
vecu”; 50% din cazurile cu halucinaţii olfactive dezvoltă şi halucinaţii
gustative;
- crize epileptice iluzionale olfactive.

d. Agnozia olfactivă= imposibilitatea recunoaşterii mirosurilor datorită

suferinţei porţiunii centrale a analizatorului olfactiv (6).
94
 II. NERVUL OPTIC

I. Date anatomice
Precum analizatorul olfactiv, analizatorul optic este format dintr-un
segment periferic, unul de conducere şi un segment central.
1. Segmentul periferic: retina este formată din 10 straturi – stratul
celulelor pigmentare, stratul celulelor receptoare (celulele cu conuri şi
bastonaşe), membrana limitantă externă, stratul granular extern (care se
afla la nivelul corpului celulelor receptoare), stratul plexiform extern
(aflat la nivelul sinapsei celulelor bipolare cu celulele receptoare), stratul
granular intern, stratul plexiform intern (aflat la nivelul sinapsei celulelor
multipolare cu celulele bipolare), stratul celulelor ganglionare, stratul
fibrelor nervului optic şi membrana limitantă internă.

Celulele cu conuri şi bastonaşe aflate ȋn stratul II au

eritroclorocianolab și purpur retinian, care descompun stimulul luminos
și eliberează energie. Această energie se tranferă sub formă de influx
nervos vizual până la celulele nervoase bipolare din stratul VI. Celulele
cu conuri, dispuse în zona maculei, recepționează toate culorile
spectrului și sunt folosite ziua. Celulele cu bastonașe, dispuse la periferia
maculei, fac diferențierea alb-negru și sunt folosite în timpul serii sau
noaptea. Axonii celulelor nervoase bipolare din stratul VI
(protoneuronul) fac sinapsă cu dendritele celulelor multipolare din
stratul VIII. Axonii celulelor nervoase multipolare converg înspre papilă
și formeză “nervul optic” (deutoneuronul senzitiv) (Fig.4).

95
 Figura 4. Structura retinei

2. Segmentul de conducere: Fibrele maculare din constituția nervului

optic se reunesc în fasciculul macular, care perforează sclera și pătrund
în craniu prin gaura optică. Acestea se încrucișează parțial la nivelul
chiasmei optice, ca apoi să se proiecteze la nivelul cortexului polului
occipital. Fibrele hemiretinei nazale dispuse în partea medială a nervului
se încrucișează la nivelul chiasmei optice ajungând controlateral, pe
când fibrele hemiretinei temporale nu se încrucișează ajungând
homolateral. De la nivelul unghiului postero-lateral al chiasmei optice
aceste fibre pornesc sub formă de bandelete optice care înconjoară
pedunculul cerebral și se termină în corpul geniculat lateral (al III-lea
neuron al căii vizuale). Axonii neuronilor din corpul geniculat lateral se
unesc și constituie radiațiile Gratiolet dispuse în substanța albă a lobului
temporal, din care 80% converg spre fața medială a lobului occipital la
nivelul scizurii calcarine și 20% se orientează spre pulvinar.
Fibrele neuronilor multipolari din cadranele inferioare se termină pe
buza inferioară a scizurii calcarine, fibrele din cadranele superioare se
termină pe buza superioară a scizurii calcarine, iar fibrele care sunt
situate mai periferic la nivelul retinei se termină mai anterior pe scizura
calcarină.
O parte din fibrele neuronilor multipolari înainte de a pătrunde în
corpul geniculat lateral, se îndreaptă spre nucleul pretectal și de aici spre
nucleul Edinger-Westphall (de la nivelul calotei mezencefalice), precum
96
și spre tuberculii cvadrigemeni superiori (fig. 5). Aceste colaterale
formează brațul aferent al reflexului fotomotor (RFM) și al reflexelor
oculocefalogire și de orientare.

Figura 5. Calea optică

Conform unui studiu efectuat de Delano, cursul nervului optic în

raport cu sinusul sfenoid a fost clasificat în:
- tip 1 – cel mai frecvent(76%), nervul optic este situat imediat adiacent
la peretele lateral sau superior al sinusului sfenoidal, fără compresie
pe peretele sinusului;
- tip 2 – (15%) nervului determină o ușoară compresie pe peretele
lateral al sinusului sfenoidal;
- tip 3 – (6%) nervul optic trece prin sinusul sfenoidal;
- tip 4 – (3%) nervul trece lateral de partea posterioară a sinusului
etmoidal posterior și a sinusului sfenoidal(7).

3. Segmentul central: câmpul 17 Brodmann, aria striată (formată din

neuronii celor două buze ale scizurii calcarine) este locul în care
impulsurile vizuale se transformă în senzație de văz. Câmpurile18 și 19
Brodmann, respectiv aria parastriată și aria peristriată sunt ariile vizuo-
gnozice și vizuo-psihice. Fibrele geniculo-calcarine se proiectează
exclusiv pe aria 17; ariile 18 şi 19 au doar conexiuni asociative corticale
şi cortico-subcorticale.
97
II. Examinarea

1. Acuitatea vizuală (AV)

Este cel mai bine examinată folosind harta Snellen sau tabelul
optotip. Harta Snellen este utilizată pentru testarea acuităţii vizuale la o
distanţa de 6 m, iar tabelul optotip la 5 m. Pacientul ar trebui să citească
pe rând, cu fiecare ochi, literele sau semnele din tabel. Pacienţii care au
nevoie de ochelari pentru citit trebuie să poarte aceşti ochelari pentru
acurateţea examinării.
În lipsa optotipului ar trebui să recunoască degetele examinatorului
la 5 m sau să citească un text tipărit de la 50 cm. AV în limite normale
5/5 unde numărătorul arată la câți metri se disting literele/cifrele, iar
numitorul – de la câți metri ar trebui să se distingă (fig.6).

Figura 6. Optotip

2. Câmpul vizual (CV)

Este spațiul, ca o suprafață elipsoidă, perceput de un ochi cu
privirea îndreptată înainte. Se efectuează cu ajutorul campimetrului sau
perimetrului. În clinică, pacientul, cu un ochi acoperit, este rugat să
privescă un punct fix tot înainte cu celălalt ochi, iar examinatorul mișcă
un obiect la 50 cm venind dinspre exterior spre linia mediană. Pacientul

98
trebuie să precizeze când percepe obiectul. Se repetă această manevră pe
toate razele cercului.
Un alt exemplu de examinare este identificarea acului de pălărie.
Subiectul aşezat la un metru faţă de examinator şi îşi fixează privirea
asupra unui obiect aflat la distanţă. Pentru definirea meridianelor
corticale, pentru precizarea dimensiunilor petelor oarbe și pentru
precizarea limitelor unui eventual scotom, se folosesc ace de pălărie roşii
sau albe:
- dacă scotomul este absolut atunci acul va dispărea complet;
- dacă scotomul este relativ, atunci imaginea va deveni mai ștearsă în
momentul când el se deplasează de-a lungul scotomului, contrastând
cu imaginea clară şi strălucitoare ce se obţine în planurile vizuale
neafectate.
În mod normal avem două linii care se divid astfel:
- o linie verticală care împarte câmpul vizual în hemicâmpul nazal și
hemicâmpul temporal;
- o linie orizontală care delimitează 4 cadrane - două temporale
(superior şi inferior);
- două nazale (superior şi
inferior).

3. Distincţia culorilor (Vederea cromatică)

Se examinează cu tabelele policromatice ale lui Rabkin sau planșele
Ishihara – în care pacientul trebuie să recunoască diferite cifre desenate
pe un fundal de altă culoare (fig. 7).

Figura 7. Planșă Ishihara

4. Examenul fundului de ochi(FO)

99
 Se realizează cu un instrument special numit oftalmoscop.
Pregătirea oftalmoscopului: inelul de focalizare este setat pe zero, apoi
se scoate învelişul, se selectează şi se focalizează fasciculul de lumină.
Medicul îsi foloşeste ochiul drept pentru a examina ochiul drept al
pacientului şi invers. După ce s-au instilat în sacul conjuctival două-trei
picături de homatropină 1% sau scopolamină 1%, pacientul este rugat să
privească un punct fix înainte. Se examinează ochiul pacientului la 15
grade de la o distanţă de aproximativ 30 cm. Normal: discul optic este în
acelaşi plan cu macula şi cu punctul de fixare, iar vasele de sânge se
ramifică când se îndepărtează de discul optic.
La examinarea discului sunt vizibile pulsaţii la nivelul venelor (în
70 % din cazuri). Se examinează vasele de la disc spre periferie. Ulterior
se examinează retina (fig. 8).

Figura 8. Fundul de ochi normal

III. Modificări fiziologice și patologice

3.1. Modificările acuității vizuale

1.Termeni:
Ambliopie = scăderea acuității vizuale.
Amauroză = pierderea acutății vizuale.
Nictalopie = scăderea acuității vizuale la lumină scăzută (noaptea sau pe
înserate, fiind numită și “orbul găinii”), prin afectarea celulelor cu
bastonașe.
Hemeralopie = scăderea acuității vizuale ziua, prin afectarea celulelor cu
conuri.

2.Patologic:
100
Scăderea sau pierderea acuității vizuale poate surveni uni- sau bilateral.
Poate apărea bilateral într-o boala sistemică, ori unilateral în leziuni ale
nervului optic (tab. 5).
Tabelul 5. Cauze de lezare a nervului optic
Proces Boală Cauze
Afecțiune Nevrita optică - TBC, sifilis
inflamatorie - viroze acute sau cronice cu
slow-virusuri
- procese infecţioase –papilită
(papilonevrită) acută/subacută
Intoxicaţii Neuropatia  Intoxicaţii exogene:
exogene și optică - cu alcool etilic (cronic)
endogene - accidentală cu alcool metilic
sau nicotină
- profesionale cu Pb, sulfură de
carbon
- medicamentoase: chinină,
barbiturice, bromuri, salicilaţi
Intoxicaţii endogene: diabet
zaharat
Boli Neuropatia - neuromielită optică (boala
demielinizant optică Devic)
e retrobulbară - encefalită periaxială difuză
(boala Schilder)
- encefalomielită acută
diseminată (ADEM)
- scleroză multiplă (SM)
Tumoral Neuropatia Clinic:
optică - unilaterală – prin lezarea
tumorală nervului în regiunea
juxtabulbară sau posterioară,

101
 intraorbitară
- ambliopie + tulburări ale
motilităţii oculare + modificări
de FO (edem, stază, atrofie)
Cauze:
1) Tumori primitive ale nervului
optic:
- rar – meningioame, sarcoame,
glioame
- melanoame
2) Metastaze din cancer –
bronhopulmonar, mamar,
digestiv, ovarian
Neuropatia - în cadrul polineuropatiei mixte
optică senzitivo-motorii asociată
paraneoplazică tumorilor bronhopulmonare,
digestive, mamare
Traumatic Neuropatia - Fractură de bază de craniu – cu
optică lezarea nervului optic + edem
traumatică + hemoragii perivenoase
Ischemic Neuropatia - Ocluzia definitivă sau
optică tranzitorie a arterei centrale a
vasculară retinei
- Asociată HTA sau
arteriosclerozei
Diverse Neuropatia - Avitaminoze – pelagra, beri-
optică din beri, anemii
cadrul altor - Boli digestive cu fenomene de
boli malabsorbţie
- Tulburări endocrine: tiroidiene
şi hipofizare
102
 - Afecţiuni limfomatoase
- Boli de colagen, mai ales LES
- Hidrocefalii grave
3.2. Modificările câmpului vizual

1. Hemianopsiile=modificarea CV, cu pierderea unei jumătăţi de câmp

vizual de la fiecare ochi.
Ex: cu cele două hemiretine nazale pacientul nu vede în cele două
hemicâmpuri temporale = hemianopsie bitemporală.
Hemianopsiile pot fi: omonime, heteronime și în cadran.

a. Hemianopsia homonimă = pierderea vederii în jumătăţile stângi sau

drepte ale CV (tab. 6, fig.9).

Figura 9. Heminaopsie homonimă (dreaptă, stângă)

Tabelul 6. Cauze de hemianopsie homonimă

Leziunea tractului optic Leziuni geniculo-calcarine
(a bandeletei optice) sau corticale
- decolorarea papilei - papilă normală
- amputarea CV, inclusiv - interesează numai vederea
a vederii maculare periferică
- reflexul hemianoptic - vederea maculară este
Wernicke = abolirea conservată
reflexului fotomotor - nu prezintă alterări ale
(RFM) la proiectarea reflexului fotomotor (RFM)
unui fascicul luminos în
câmpul hemianoptic prin
întreruperea fibrelor
colaterale dintre nucleii
103
 pretectal şi Edinger-
Westphal
Leziunea bandeletei Leziunea radiaţiilor optice
optice între chiasma
optică şi corpul geniculat - hemianopsie incompletă =
- hemianopsie completă = într-un infarct de arteră
interesează şi vederea cerebrală posterioară,
maculară vederea maculară este
- hemianopsie păstrată(deoarece
incongruentă = deficitele reprezentarea corticală a
de CV de la cei doi ochi maculei în vârful lobului
nu se suprapun în occipital este vascularizată
totalitate de colaterale din artera
cerebrală medie)
- hemianopsie congruentă =
amputarea celor două
hemicâmpuri omonime are
limite nete, iar deficitul de
CV de la cei doi ochi este
superpozabil (cu cât mai
posterioară este leziunea, cu
atât este mai congruentă)

b. Hemianopsia heteronimă binazală = imposibilitatea de a vedea în

cele două hemicâmpuri nazale. Localizarea leziunii este la nivelul
părţilor laterale ale chiasmei.
Cauze:
- arahnoidite optochiasmatice;
- meningite bazale;
- ectazii ateromatoase ale arterelor carotide interne (fig. 10).

104
 Figura 10. Heminaopsie heteronimă binazală

c. Hemianopsia heteronimă bitemporală = imposibilitatea de a vedea

în cele două hemicâmpuri temporale. Localizarea leziunii în porţiunea
mijlocie a chiasmei optice.
Cauze:
- tumori hipofizare (comprimă fața inferioară a chiasmei optice →sunt
afectate mai mult cadranele superioare decât cele inferioare);
- meningioame supraselare;
- distensia ventriculului III;
- craniofaringioame (tumori supraselare care comprimă fața superioară
a chiasmei optice →sunt afectate mai mult cadranele inferioare decât
cele superioare) (fig. 11).

Figura 11. Heminaopsie heteronimă bitemporală

d. Cvadranopsia (Hemianopsia în cadran)

Cauze: leziune occipitală, a radiaţiilor optice, a corpului geniculat sau a
chiasmei optice. Cvadranopsia homonimă superioară indică o leziune la
nivelul lobului temporal, iar cvadranopsia inferioară indică o leziune la
nivelul lobului parietal controlateral(fig.12).
Ex. Leziunea buzei superioare a scizurii calcarine stângi:
- cvadranopsie homonimă inferioară dreaptă;
- vedere maculară păstrată;
- amputarea CV congruentă;
- FO normal;
- RFM păstrat.

105
 Figura 12. Cvadranopsie homonimă inferioară dreaptă

2. Alte tulburări ale câmpului vizual

a. Metamorfopsii = tulburări ale percepţiei spaţiale.
b. Vedere tubulară = mărimea câmpului vizual îngustat rămâne
nemodificată indiferent de distanța față de ochi a obiectului folosit
pentru testare.
c. Defect altitudinal = absența hemicâmpului vizual superior sau
inferior(hemiaopsie superioară sau inferioară).
d. Scotom = o zonă oarbă în câmpul vizual care de obicei este de formă
inelară sau rotundă.
e. Hemianopsii de tip cortical
f. Agnozii vizuale = bolnavul deşi vede, nu recunoaşte obiectele din jur;
apare prin leziunea bilaterală a ariei 18.
g. Alexia = o formă specială de agnozie vizuală care se referă la
incapacitatea de a citi și de a înțelege limbajul scris; cauza: leziune în
câmpul 19 stâng și în rostrumul corpului calos (pentru informațiile
venite din câmpul 19 drept) astfel încat informațiile nu pot ajunge în
ariile 39, 40 stângi pentru interpretare.
h. Agnozia spaţială = dificultatea sau imposibilitatea localizării
obiectelor în spaţiu în raport cu corpul bolnavului(dezorientare
egocentrică), asociată frecvent cu hemineglijență vizuo-
spațială.;Cauza – leziunea câmpului 19 și/sau a ariilor 39, 40 (lob
parietal) din emisfera non-dominantă.
i. Leziunea proiecţiilor centrale ale căilor vizuale și/sau a ariilor 18 şi 19
pot determina:
- scotoame sau hemianopsii paroxistice;
- crize de epilepsie focală;
- fosfene sau halucinaţii complexe;
- fenomene halucinatorii care apar într-un câmp hemianopsic.

4.3. Modificările perceperii culorilor

106
Discromatopsii = tulburări ale percepţiei culorilor.
Ex. Daltonismul este incapacitatea de a distinge culorile, cel mai
frecvent culoarea roşie de verde. Aproape în toate cazurile, daltonismul
este congenital şi se manifestă la aproximativ 7% dintre bărbaţi şi la mai
puțin de 1% dintre femei.

4.4. Modificările fundului de ochi

a.Edemul papilar
- apare deseori din cauza creşterii presiunii intracraniene, dar poate fi
observat şi în hipertensiunea arterială şi hipercapnee. Vederea nu este
afectată în majoritatea cazurilor, dar edemul papilar cronic determină
un scotom central mărit şi pierderea câmpului vizual periferic;
- se caracterizează prin:
- papila tumefiată, proeminentă, cu margini şterse;
- venele sunt dilatate;
- arterele sunt filiforme;
- marginile papilei dispar complet, localizată doar prin emergenţa
vaselor (fig. 13).

Figura13. Edem papilar a. ușor b. mediu c. sever

b.Papilita – are un aspect oftalmoscopic similar, dar este asociată cu

pierderea semnificativă a AV și dureri oculare spontane sau la mişcările
globilor oculari. Este inflamaţia acută a porţiunii anterioare a nervului
optic.
Cauze:
- infecţii virale;
107
- infecţii generale: scarlatină, difterie, gripă;
- infecţii locale sau de vecinătate (sinuzită sfenoidală, etmoidală).

c.Atrofia optică – indică o afectare a nervului optic (fig. 14).

Cauze:
- nevrita optică;
- compresia nervului optic;
- edemul papilar;
- alte bolii degenerative rare.

Figura 14. Atrofie optică

Atrofia optică post-stază se caracterizează printr-o papilă cu

margini şterse, neregulate, de culoare alb cenuşie, vene de calibru scăzut
și artere foarte înguste.

Atrofia optică primitivă se caracterizează printr-o papila albă,

strălucitoare (“papilă cretacee”), marginile sunt net delimitate, iar vasele
sunt foarte subţiri şi atrofice. Apare prin leziuni în porţiunile posterioare
a nervului optic, retrobulbar.
Cauze:
- nevrita optică tabetică;
- nevrita optică retrobulbară din SM.

d. Glaucomul cronic
- Presiunea intraoculară este crescută → deficit de câmp vizual
periferic (fig. 15).

108
 Figura 15. Glaucom cronic

e. Retinopatie hipertensivă
- arterele au un calibru îngustat, în timp ce venele sunt adesea dilatate;
- hemoragii de intensitate şi forme variabile;
- exsudate albe, pufoase şi mari;
- edem papilar.

f. Retinopatia diabetică
- exudate importante;
- puncte;
- vase de neoformaţie;
- microanevrisme;
- țesut cicatricial (proliferativ).

NERVII OCULOMOTORI

Funcția nervilor oculomotori comuni (III), trohleari/patetici (IV),

oculomotori externi/ abducens (VI) este de a inerva musculatura oculară
(fig. 16).

Figura 16. Mişcările GO

Termeni:
109
- Exotropie = devierea globului ocular spre exterior – temporal.
- Esotropie = devierea globului ocular spre interior – nazal.
- Hipertropie = devierea globului ocular în sus.
- Hipotropie = devierea globului ocular în jos.

Examenul clinic al nervilor oculomotori:

a. Static
- Se invită pacientul să privească înainte, timp în care se analizează
mărimea și poziția fantei palpebrale, simetria și poziția globilor
oculari(GO) în raport cu rădăcina nasului, poziția capului și pupila ca
formă, dimensiune, poziție, egalitate și “jocul pupilar”.

b. Dinamic
- Pacientul este invitat să urmărească fără să își mobilizeze capul,
indexul examinatorului sau un obiect-țintă situat la 50 cm față de
acesta, care este mișcat în plan orizontal, vertical și oblic. În mod
normal aceste mișcări se pot efectua, iar pacientul nu prezintă
diplopie.
- Mișcările conjugate automatico-reflexe ale GO se examinează prin
mișcarea pasivă în plan orizontal și vertical a capului pacientului în
timp ce acesta urmărește un obiect fix. Se observă că ochii
subiectuluirămân fixați pe obiectul respectiv, dar globii oculari se
mișcă în orbită (reflexul vestibulo-ocular sau “manevra ochilor de
păpușă”).
- Examinarea mișcărilor oculare saccadate: i se cere pacientului să
privească în sus și jos, în stânga și în dreapta. Se urmărește dacă
mișcările GO se pot efectua, dacă sunt sau nu conjugate și se observă
viteza mișcărilor de adducție.

c. Examinarea reflexelor
- Reflexul fotomotor direct: examinatorul proiecteză spre fiecare pupilă
un fascicul luminos și urmărește modificările de la acest nivel. În mod
normal, pupila sub stimul luminos se micșorează (fig. 17).

110
 Figura 17. Reflexul fotomotor

- Reflexul fotomotor consensual: examinatorul îndreaptă un fascicul de

lumină spre un ochi → se observă îngustarea pupilei și la celălalt ochi;
la îndepărtarea fasciculului luminos, aceasta se dilată.
- Reflexul de acomodare-convergență: pacientul urmărește ciocanului
de reflexe care se apropie de la o distanță de 50-60 cm spre vârful
nasului. În mod normal, globii oculari se apropie simetric spre
rădăcina nasului (convergență), cu îngustarea concomitentă a
pupilelor (acomodare).

d. Teste specifice:

1. Teste subiective de diplopie

 Testul cu sticla roșie
- Se realizează în camera obscură, pacientul stă pe scaunul de examinare
şi menţine capul drept. Se așează o lentila roşie în rama de probă, în
fața unuia din ochi. Se proiectează lumina unei lanterne de la distanţa
de 4-5 m. În mod normal, subiectul vede doar o lumină roșie.
Patologic, pacientul vede două lumini, una albă şi una roşie. Dacă
lumina roşie este de aceeaşi parte cu ochiul care are lentila roşie,
diplopia este homonimă, dacă este la ochiul opus, diplopia este
heteronimă. Diplopia homonimă este cauzată de paralizia muşchilor
abductori (muşchiul drept extern, mușchiul oblic superior, mușchiul
oblic inferior), iar diplopia heteronimă de paralizia muşchilor
adductori (mușchiul drept intern, mușchiul drept superior, mușchiul
drept inferior). Apoi se deplasează o lanternă în cele 9 poziții
diagnostice ale privirii, iar pacientul relatează în care direcție a privirii
se măreşte distanţa dintre cele două lumini. Acesta este direcţia de
acţiune a muşchiului paralizat. Din schema câmpului de acţiune a
muşchilor oculomotori se selecţionează cei 2 muşchi, unul de la
111
 fiecare ochi, cu câmpul de acţiune comun, după care se închide
alternativ fiecare ochi, stabilindu-se care din cei 2 muşchi este afectat.
Ochiul care vede imaginea cea mai distală este ochiul afectat.
 Testul Hess
- Pentru acest test este nevoie de: ochelari cu o lentilă roşie la OD şi una
verde la OS (pentru disociere) și o lanterna cu spot sau fanta verde.
Pacientul este așezat la 50 cm față de un ecran haşurat în pătrate, care
are 8 cerculeţe roşii în partea interioară şi 16 în exterior. Bolnavul este
rugat sa proiecteze fanta verde peste cerculeţele roşii, succesiv. Se
notează punctele în care pacientul a proiectat lumina, se unesc şi se
obţine un grafic care este raportat la un grafic de referinţă. La a doua
testare se inversează lentilele, lentila roşie la OS, verde la OD. Ulterior
se analizează graficele: ochiul afectat are un graficul mai mic, pătratul
fiind retractat în dreptul mușchiului paralizat → deplasarea sa spre
interior arată hipofuncția, iar deplasarea spre exterior – hiperfuncția.
 Testul Lancaster
- Se realizează similar cu testul Hess, doar că se folosesc două lanterne
care produc o fanta de lumină în loc de spoturi, una roşie şi alta verde.
2. Teste de identificare a parezei musculare
 Testul ducțiilor forţate(pasive sau active) și testul velocității
sacadelor.
 Electrooculografia poate cuantifica velocitatea mişcărilor oculare.
Valorile normale sunt între 200 și 700 c/s.
 Testul în trei trepte Parks-Helveston (descris la pareza de N IV).
Toate aceste teste sunt efectuate de oftalmolog.

III. NERVUL OCULOMOTOR COMUN

I. Date anatomice

Originea aparentă a nervului oculomotor comun se află aproape de

șanțul ponto-peduncular, pe marginea medială a pedunculilor cerebrali.
Originea reală se află în calota mezencefalică, la nivelul substanţei
cenuşii periapeductale, ventro-lateral de apeductul Sylvius.

112
 Nervul III este localizat deasupra nervului trohlear în dreptul
coliculului cvadrigemen superior. Este format dintr-un complex nuclear
destinat fiecărui mușchi inervat, având cel mai cranial grupul neuronal al
nucleului Edinger-Westphall, care este o structură vegetativă
parasimpatică ataşată nervului III care inervează sfincterul irian şi
muşchiul ciliar prin intermediului nervilor ciliari scurţi. Între nucleii
bilaterali Edinger-Westphallse află un nucleu impar, situat median –
nucleul convergenței al lui Perlia – care transmite fibre la subnucleul
muşchilor drepţi interni (după Warwick, fig. 18)(8).

Figura 18. Complexul nuclear al n. III

Axonii grupelor neuronale descrise anteror se reunesc în fibre (10-

15) și străbat antero-posterior şi ventral calota mezencefalică, nucleul
roşu, locus niger și porţiunea medială a piciorului peduncular, ies apoi
din trunchiul cerebral la nivelul cisternei interpedunculare, unde
formează un singur trunchi nervos, care trece printre arterele cerebrală
posterioară şi cerebeloasă superioară, lateral de artera comunicantă
posterioară și ajunge în peretele extern al sinusului cavernos, iar apoi
intră în orbită prin fanta sfenoidală, unde se împarte în ramuri terminale
pentru:
- muşchiul ridicător al pleoapei superioare;
- muşchiul drept superior;
- muşchiul drept intern;
- muşchiul oblic mic;
- muşchiul drept inferior;
113
- muşchiul ciliar şi fibrele circulare ale irisului (sfincterul irian).

II. Semiologia leziunilor nervului oculomotor comun

a) Ptoză palpebrală: apare prin afectarea muşchiului ridicător al pleoapei

superioare. Ptoza poate fi totală sau parţială (tab.7).

Tabelul 7. Cauze ale ptozei palpebrale

Ptoza
Ptoza Cauze Caracteristici
neurogenă Sdr. Horner - Ptoză parţială,
mioză,
enoftalmie,
hiposudoraţie
Paralizie de nerv
oculomotor comun - Ptoza poate fi
completă,
asociată cu
reducerea
mişcării de
adducţie sau de
Afecțiuni ridicare a GO,
de Miastenia gravis midriază
joncțiune
neuro-
musculară
- Ptoză variabilă
cu oboseală ±
diplopie

Ptoză Miopatii, în special - Ptoză simetrică

miogenică distrofia miotonică + alte simptome
114
 ale bolilor
musculare
Cauză Ptoza aponevrotică: - Este o
mecanică  în special la vârstnici dehiscenţă sau o
sechelă frecventă a întindere
edemului palpebral dobândită a
consecutiv: tendonului
- infecţiilor sau aponevrotic care
traumatismelor închise leagă muşchiul
ale orbitei; ridicător al
- intervenţiilor pleoapei de faţa
chirurgicale pentru posterioară a
cataractă; pleoapei.
- utilizării lentilelor de
contact dure.

b) Strabism divergent: globul ocular este deviat spre unghiul extern al

fantei palpebrale sub acțiunea muşchiul drept extern care este indemn,
muşchiului drept intern fiind paralizat. Muşchii drepţi superiori şi
inferiori fiind paralizaţi în egală măsură nu determină devierea
globului ocular pe verticală, ci numai pe orizontală.
c) Diplopie orizontală: perceperea unei imagini duble la privirea unui
obiect, când pacientul priveşte cu ambii ochi, iar cele două imaginile
nu se mai suprapun deoarece cele două axe nu mai sunt paralele. Axul
ochiului bolnav încrucişează axul ochiului sănătos determinând o
imagine falsă care se formează lateral de imaginea reală şi de partea
opusă ochiului lezat rezultând o “diplopie încrucişată”.
d) Midriază paralitică: dilatarea accentuată şi permanentă a pupilei prin
lezarea fibrelor parasimpatice, cu paralizia sfincterului pupilar. Fibrele
simpatice, fiind indemne, activează fibrele radiale ale irisului
determinând dilatarea pupilei care nu mai reacţionează la lumină
(reflex fotomotor abolit).

115
e) Paralizia mişcărilor de ridicare şi de coborâre a globului ocular: la
urmărirea indexului examinatorului, globul ocular paralizat rămâne
imobil în unghiul extern al fantei palpebrale.

Paralizia poate fi totala sau parțială (tab. 8).

Tabelul 8. Lezarea nervului oculomotor comun

Paralizia parţială a nervului III Paralizia totală a

- paralizia numai a unora din nervului III
muşchii inervaţi, pareza doar a - apare când toate
musculaturii somatice, cea fibrele nervului III
vegetativă fiind cruţată sau sunt lezate;
invers; - cauze: leziuni de la
- mai frecvent afectaţi sunt doar nivelul nucleilor
muşchii drept intern şi ridicător până la nivelul
al pleoapei superioare, care orbitei, mai frecvent
devin paretici; în procesele
- leziunile pot fi nucleare, patologice de la baza
tronculare şi terminale; craniului;
- leziunile tronculare apar în - -paralizia nervului III
procese meningo-radiculare, în este rareori izolată,
diabet, în anevrismele ea apare concomitent
carotidiene intracerebrale de la cu lezarea altor nervi
nivelul sinusului cavernos cranieni, realizând
(fibrele vegetative sunt sindroame bine
frecvent afectate → midriază conturate
paralitică), în ateroscleroză şi
anevrismele de arteră cerebrală
posterioară şi cerebeloasă
superioară
Oftalmoplegia internă Oftalmoplegia externă

116
- este paralizată musculatura - este afectată
oculomotorie intrinsecă, cu musculatura
afectarea reflexului fotomotor, oculomotorie
consensual și de acomodare- extrinsecă, dar fără
convergență, dar fără afectarea afectarea fibrelor
motilității globului ocular parasimpatice

A.Nervul oculomotor comun poate fi lezat oriunde de la nivelul

nucleului până la nivelul orbitei, dar mai frecvent este afectat de
procesele localizate la baza craniului.

a) Sindromul fantei sfenoidale (Rochon-Duvigneaud):

- sunt afectaţi nervii III, IV, VI şi ramura oftalmică a nervului V;
- pupila este miotică (prin lezarea fibrelor simpatice), dar fără afectarea
ganglionului ciliar care este situat în orbită.
b) Sindromul de apex orbitar (Rollet):
- este sindromul fantei sfenoidale + afectarea nervului II (ambliopie sau
amauroză unilaterală).
c) Sindromul de lojă cavernoasă – determinat de anevrismele
carotidiene.

Există trei variante după Jefferson (1983):

1. Sindromul Jefferson anterior – prinderea completă a nervilor III, IV,
VI şi a ramurei oftalmice a nervului V;
2. Sindromul Jefferson mijlociu – prinderea parțială a nervilor III, IV, VI
și a ramurei oftalmice şi maxilare a nervului V;
3. Sindromul Jefferson posterior – pareza nervilor oculomotori şi
afectarea tuturor ramurilor nervului V.

În afectarea lojei cavernoase mai pot apărea:

- Migrena oftalmoplegică care se caracterizează prin paralizia nervului
III care apare la 6-12 ore după criza de migrenă prin compresiunea
nervului de către pereţii dilataţi şi edemaţiaţi ai arterei carotide
interne;

117
- Sindromul Tolosa-Hunt(oftalmoplegia dureroasă) – proces inflamator
granulomatos pseudotumoral localizat în regiunea anterioară a lojei
cavernoase. Clinic se manifestă ca o oftalmoplegie progresivă cu
dureri intense în teritoriul oftalmic al nervului V, care răspunde foarte
bine la administrarea de corticosteroizi.
d) Sindromul Garcin – de hemibază:
- clinic apare leziunea tuturor nervilor cranieni dintr-o jumătate a bazei
craniului;
- cauze – procese tumorale sau infecțioase care infiltrează hemibaza.
e) Alte cauze de afectare a nervului III:
- hemoragii subarahnoidiene – prin anevrisme rupte ale poligonului
Willis;
- traumatisme cranio-cerebrale (TCC);
- infecţii de vecinătate (otite, sinuzite, osteite ale stâncii);
- poliradiculonevrită de nervi cranieni (sindromul Miller-Fisher).

B.În afecţiunile intranevraxiale – lezarea nervului III se asociază și cu

afectarea altor structuri cerebrale, determinând apariţia sindroamelor
alterne:
a) Sindromul Weber
- paralizie homolaterală a nervului III şi hemipareză controlaterală;
- leziune în piciorul peduncular.
b) Sindromul de nucleu roşu de tip inferior:
Sindromul Benedikt = paralizia nervului III şi hemisindrom
extrapiramidal controlateral (mişcări coreoatetozice şi tremor
parkinsonian);
Sindromul Claude = paralizia nervului III şi hemisindrom cerebelos
controlateral.

C.Paralizia bilaterală de nerv III apare în afecţiuni pedunculare.

a) Polioencefalita acută hemoragică Gayet-Wernike
- clinic – paralizia parţială a nervului III bilaterală şi asimetrică;
- etiologia – procese infecţioase cu germeni sau virusuri neurotrope
care determină mici hemoragii sau focare de vasculită în nucleii
oculomotorilor, respectând nucleul Edinger-Westphall;

118
- factorii declanşatori – alcoolismul cronic asociat cu deficitul de
tiamină (vitamină B1), stări de denutriţie, caşexia sau sarcini
patologice.
b) Oftalmoplegia cronică progresivă
- simetrică și progresivă;
- clinic: paralizia nervilor III, IV și VI bilateral, cu respectarea nucleilor
vegetativi;
- atitudine caracteristică – “faciesul Hutchinson” (capul este dat pe
spate, fruntea încreţită, pleoapele ptozate, globii oculari imobili, dând
aspectul de persoană adormită);
- etiologic – o formă de scleroză laterală amiotrofică cu localizare
cerebrală, fără semne piramidale, după o viroză cu evoluţie lentă.

IV. NERVUL TROHLEAR SAU PATETIC

I. Date anatomice
Originea aparentă se află lateral de frâul vălului medular superior.
Originea reală se află într-o aglomerare de celule de tip neuron motor
periferic care se sunt localizate în calota mezencefalică pe versantul
anterior al substanței cenușii perisilviene, la înalțimea coliculului
cvadrigemen inferior, dedesubtul nucleului nervului III.
Eferențele sale înconjoară apeductul Sylvius într-un traiect antero-
posterior, se încrucişează cu cele de partea opusă și ies din trunchiul
cerebral pe partea posterioară. Nervul IV este singurul nerv care iese
posterior din trunchiul cerebral şi prezintă o încrucişare integrală a
fibrelor sale radiculare(9). Apoi, după ce înconjoară mezencefalul
dinapoi-înainte, intră în peretele extern al sinusului cavernos, având
acelaşi traseu ca şi nervul III, fiind situat dedesubtul lui (fig. 19).

119
 În figură: mușchiul ridicător al pleoapei superioare
Figura 19. Nervul trohlear

II. Funcția:inervează un singur muşchi ocular extrinsec – muşchiul

oblic mare, care mişcă globul ocular în jos, înăuntru şi apoi în afară.
III. Clinic: paralizia nervului IV nu determină modificări de poziţie ale
globului ocular;deoarece apare o modificare la nivelul forţelor care
acţionează asupra globului ocular, axul ochiului respectiv nu-şi mai
păstrează direcţia (GO pare deviat în sus și în afară) și se manifestă
diplopia(mai ales la înclinarea capului spre umărul de partea lezată
– semnul Bielschowsky).
Diplopia verticală apare când bolnavul priveşte în jos şi în afară în
direcţia nervului bolnav, iar imaginea falsă se formează dedesubtul
imaginii reale.
Pentru corectare pacientul își va înclina și roti capul spre partea
sănătoasă.
IV. Cauze: deobicei lezarea nervului trohlear este asociată cu leziunile
nervului III, având aceeaşi etiologie.

VI. NERVUL ABDUCENS SAU OCULOMOTOR EXTERN

I. Date anatomice
Originea aparentă este în sanțul bulbo-pontin, imediat deasupra
piramidei bulbare anterioare.

120
 Originea reală: nucleul este situat în regiunea postero-internă a calotei
pontine, în dreptul “eminenței teres”, fiind înconjurat de traiectul
intranevraxial al nervului facial. Axonii acestuia trec prin piciorul punții
străbătând calota pontină în direcţie postero-anterioară şi laterală și ies
din trunchiul cerebral în şanţul bulbo-protuberenţial. Apoi după ce
străbat unghiul ponto-cerebelos în dreptul vârfului stâncii temporalului
intră în interiorul sinusului cavernos, lateral de artera carotidă. De aici
pătrund în orbită prin fanta sfenoidală, traversează inelul Zinn și
inervează mușchiul drept extern (fig. 20).

Figura 20. Nervul abducens

II. Funcția: inervează muşchiul drept extern – care orientează globul

ocular spre unghiul lateral al fantei palpebrale.

III. Clinic – paralizia nervului VI:

a) Strabism convergent (prin deficit motor al muşchiului drept extern) –
globul ocular este deviat spre unghiul intern sub influenţa muşchiului
drept intern indemn;
b) Diplopie orizontală directă și homonimă – imaginea falsă este de
aceeaşi parte cu ochiul bolnav, medial față de imaginea reală.
Pentru compensarea strabismului şi diplopiei, pacientul rotește capul în
direcţia ochiului paralizat.

IV. Cauze:
A.Lezarea nervului VI în traiectul său extracerebral
- pe lângă sindromele descrise anterior asociate cu leziuni ale nervilor
III şi IV, în apropierea trunchiului cerebral, nervul VI se află în raport
cu structurile unghiului ponto-cerebelos determinând următoarele
sindroame:
121
1. Sindromul Gradenigo (sindromul vârfului de stâncă a temporalului,
sindromul algo-strabic) =nevralgie de trigemen și pareză de nerv VI
(dureri violente fronto-parietale + diplopie homonimă). Se asociază cu
osteita de vârf de stâncă / otomastoidita determinată de Pseudomonas
și Enterococcus spp(10). A fost descris în 1907 de Giuseppe Conte
Gradenigo(11).
2. Sindromul paratrigeminal Raeder = nevralgie trigeminală (ramura
oftalmică), pareză a nervului VI, sindrom Claude-Bernard-Horner
ipsilateral. Este dat de procese inflamatorii, vasculare, tumorale sau
pseudotumorale în zona fosetei ganglionului Gasser de pe faţa antero-
superioară a stâncii temporalului.
Lezarea nervului VI mai poate să apară și în sindromul de hipertensiune
intracraniană prin comprimarea acestuia între masa pontină şi artera
bazilară sau între punte şi stânca temporalului.
B.Lezarea nervului VI pe traiectul său intrapontin
1. Sindromul Millard-Gubler = paralizia nervului VI, paralizia nervului
VII de tip periferic ipsilateral și hemiplegie/hemipareză controlaterală.
Cauzat de procese inflamatorii sau ischemice din teritoriul arterelor
paramediane pontine.
2. Boala Little – în care apare frecvent paralizia nervului VI.

MIŞCĂRILE CONJUGATE ALE GLOBILOR OCULARI

I. Date anatomice
Mişcările conjugate ale globilor oculari sunt asigurate de cele trei
sisteme funcţionale:
- sistemul lateralităţii,
- sistemul verticalităţii,
- sistemul convergenţei,
care sunt supuse comenzilor motorii voluntare (centrul cortical frontal
din aria 8), motilităţii involuntare automate – mișcările de urmărire ale
GO (centrul cortical occipital din aria 19) și motilităţii involuntare
reflexe (de la tuberculii cvadrigemeni superiori și inferiori prin fasciculul
longitudinal medial – pentru închiderea reflexelor vizuo-oculogire și
acustico-oculogire; nucleii vestibulari – pentru reflexele vestibulo-

122
oculogire; nucleul senzitiv al trigemenului – pentru reflexele trigemino-
oculogire).
Exemplu: centri corticali 8 şi 19 din emisfera dreaptă dirijează orientarea
GO spre stânga și invers.
Centrii oculogiri supranucleari asigură conjugarea activităţii
muşchilor oculari prin:
- nucleul Darkschewitschpentru verticalitatea superioară (în zona de
trecere diencefalo-mezencefalică);
- nucleul Cajal pentru verticalitatea inferioară (în zona de trecere
diencefalo-mezencefalică);
- nucleul Perlia pentru convergenţă (nucleu nepereche, situat pe linia
mediană, în mezencefal);
- nucleul lateralităţii (în calota pontină superioară).
Centrii corticali:
- căile cortico-oculogire – străbat centrul oval şi capsula internă, făcând
parte din fasciculul geniculat care se încrucişează şi se termină în
trunchiul cerebral;
- bandeleta longitudinală posterioară (BLP) / fasciculul longitudinal
medial își are originea în regiunea mezencefalo-diencefalică și se
termină în măduvă; face legătura între centrii supranucleari și nucleii
nervilor oculomotori, determinând prin acțiunea mușchilor extrinseci
ai GO mișcările conjugate. Ex: mușchiul drept extern de la OS și
mușchiul drept intern de la OD asigură privirea spre stânga;
- BLP este formată din:
 fibre ascendente – de la nucleii vestibulari, de la nucleul dințat al
cerebelului spre nucleul nervului III; de la nucleul paraabducens
(VI) la nucleul nervului III controlateral;
 fibre descendente – fasciculul vestibulo-spinal medial, tractul
interstițio-spinal, fibre de la nucleii comisurali, fasciculul reticulo-
medial, fasciculele tecto-bulbar, tecto-pontin si tecto-spinal.
Examinarea mişcărilor automatico-reflexe se realizează în două moduri:
1. Pacientul este rugat să privească fix un obiect, timp în care se
efectuează o rotaţie rapidă a extremităţii cefalice atât în plan orizontal,
cât și în plan vertical. Se observă o mișcare a globilor oculari pe
verticală sau orizontală, deplasare care nu se poate efectua în mod
voluntar;
123
2. Subiectul este invitat să stea cu capul în poziție fixă, timp în care
examinatorul mișcă un obiect prin faţa ochilor atât în plan orizontal,
cât și în plan vertical. Se observă că pacientul urmăreşte cu privirea
obiectul, mișcare care în mod voluntar nu o poate face.

II. Patologic:
- leziunile ariei 8 – determină pierdea orientării voluntare a globilor
oculari spre partea opusă leziunii, dar mişcările automatico-reflexe
sunt conservate;
- leziunile ariei 19 – în care mişcările conjugate voluntare sunt
conservate, dar mişcările automatico-reflexe sunt abolite.

Paralizia mişcărilor de lateralitate

Este paralizia în care pacientul nu poate sa privească cu ambii ochi

spre dreapta sau spre stânga. În formele ușoare globii oculari sunt în
poziție intermediară, iar în formele grave GO sunt deviaţi, prin acţiunea
sistemului oculogir, înspre partea sănătoasă. Leziunea se află de partea
opusă sensului spre care bolnavul nu poate privi.
Devierea conjugată a capului şi globilor oculari (devierea oculo-
cefalogiră) este caracteristică sindroamelor Foville, în care paralizia
mişcărilor de lateralitate se asociază cu hemiplegie:

1. Sindromul Foville de tip superior sau peduncular

Leziunea este situată deasupra decusaţiei pontine → leziuni emisferice
sau pedunculare. Clinic: “bolnavul îşi priveşte leziunea”, având deviere
oculo-cefalogiră spre partea în care se află leziunea, iar hemiplegia este
controlaterală.
2. Sindromul Foville de tip inferior sau protuberenţial
Leziunea este situată dedesubtul decusaţiei pontine. Clinic: “bolnavul îşi
priveşte hemiplegia”, având devierea GO și hemiplegia controlaterală
leziunii. Există două tipuri:
a) Sindromul Foville protuberenţial superior
Clinic: “bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată controlateral,
iar paralizia facială de tip central este ipsilaterală. Localizarea leziunii
este deasupra nucleului nervului VII.
124
b) Sindromul Foville protuberenţial inferior
Clinic: “bolnavul îşi priveşte hemiplegia” care este situată controlateral,
iar paralizia facială de tip periferic este ipsilaterală. Localizarea leziunii
este la nivelului nucleului nervului VII.
În leziunile supranucleare pot să apară și fenomene iritative
manifestate prin devierea conjugată tonică sau tonico-clonică a capului
ori a globilor oculari spre partea opusă emisferei lezate (crize adversive).
Centrii acestor crize sunt în aria 8 sau în aria 19. Clinic: crizele
adversive declanșate în aria frontală 8 se manifestă ca mișcări bruşte,
irepresibile ale capului și GO, fără a avea relație de cauzalitate cu un
fenomen senzorial; crizele adversive declanșate în aria occipitală 19 sunt
tulburări vizuale halucinatorii care atrag lent sau “magnetizează”
privirea. Cauzele cele mai frecvente ale acestor fenomene sunt procesele
vasculare sau tumorale localizate frontal sau occipital.

Paralizia mişcărilor de verticalitate

Sindromul Parinaud constă în imposibilitatea executării voluntare a

mişcărilor conjugate de ridicare şi/sau coborâre a globilor oculari, care
se însoţeşte adeseori de paralizia mişcărilor conjugate de convergenţă.
Leziunea se află în calota pedunculară şi în regiunea diencefalo-
mezencefalică (de ex. tumorile pineale pot prezenta ca manifestare
clinică un sindrom Parinaud).
Leziunea substanţei cenuşii din jurul apeductului Sylvius determină
sindromul periapeductal Kestenbaum caracterizat prin:
- paralizia mişcărilor de verticalitate;
- nistagmus disjunctiv convergent;
- nistagmus retractor (mioclonie oculo-retractorie);
- pareză parţială de nerv III;
- tulburări pupilare.

Paraliziile internucleare

Apar în leziunile bandeletei longitudinale posterioare(BLP). Pot fi

de două tipuri (tab. 9, fig.21).
125
 Figura 21. BLP

Tabelul 9. Tipurile de paralizie internucleară

Oftalmoplegia internucleară Oftalmoplegia

(OIN) anterioară internucleară (OIN)
posterioară
- Cauza: lezarea fibrelor - Cauza: leziunea
ascendente ale BLP, care fac fibrelor descendente
legătura între nucleul ale BLP;
paraabducens și subnucleul - Clinic =
pentru mușchiul drept intern; imposibilitatea
- cele mai afectate sunt abducției în privirea
mișcările de lateralitate și laterală prin
impulsurile vestibulare; neparticiparea
- Clinic = limitarea adducției muşchiului drept
în privirea laterală (paralizie extern la mişcările de
de drept intern) și nistagmus lateralitate, dar care
la ochiul abductor: poate fi reprodusă prin
 muşchiul drept intern este stimularea labirintică;
paralizat pentru mișcarea de acest lucru o
lateralitate, însă este valid deosebește de
pentru convergenţă; ex.la paralizia de VI;
mişcarea de lateralitate spre - este mai rar întâlnită
126
 stânga, m. drept extern al OS în practica clinică
duce globul ocular spre
stânga, dar m. drept intern al
OD nu duce globul ocular
spre stânga, deşi la mişcarea
de convergenţă, activitatea lui
e păstrată;
 nistagmus disociat, singular
sau preponderent la ochiul
care privește în afară;
 paralelismul GO la privirea
înainte în ciuda parezei
bilaterale a m. drept intern

TULBURĂRILE MOTILITĂŢII PUPILARE (INTRINSECI)

Motilitatea intrinsecă este asigurată de muşchi irieni şi ciliari care

au o inervaţie vegetativă ce funcţionează în afara voinţei individului.
Muşchii irieni sunt:
a) circulari care funcționeză ca un sfincter irian, determinând mioză
(funcţie irido-constrictoare); inervaţia este parasimpatică;
b) radiari care au o funcţie irido-dilatatoare, determinând midriază;
inervaţie este simpatică.
Muşchii ciliari se inseră pe circumferinţa cristalinului și asigură
acomodarea lui la privirea de aproape sau departe.
Diametrul normal al pupilei este între 2-5 mm. Inegalitatea
pupilelor = anizocorie (cauze: tabes, SM, TCC).

Inervaţia parasimpatică irido-constrictoare

Originea este în nucleul Edinger-Wesphall, anexat nucleului III.
Fibrele preganglionare ale nucleului Edinger-Wesphall trec împreună cu
fibrele radiculare ale nervului III până în orbită, unde, după ce se depart
127
de fibrele somatice, ajung în ganglionul ciliar și fac sinapsă cu neuronii
vegetativi ciliari. Din aceștia pornesc fibre postganglionare care
formează nervi ciliari scurţi, ce transmit comenzi la muşchiul ciliar și
sfincterul irian. Funcția acestor fibre este de a contracta musculatura
irido-constrictoare, determinând mioză şi acomodarea cristalinului.
Stimul luminos de la nivelul retinei determină un impuls nervos ce
se transmite până în apropierea corpului geniculat lateral, de unde
colateralele fibrelor din bandeleta optică străbat nucleul pretectal, iar
axonii acestuia ajung la nucleul Edinger-Wesphall, determinând o
reacţie parasimpatică pupilo-constrictoare (substratul morfologic al
reflexului fotomotor).

Inervaţia simpatică irido-dilatatoare

Originea este în centrul cilio-spinal Budge aflat în coloana
intermedio-laterală a segmentului medular C8-D1. Fibrele
preganglionare ies la același nivel cu rădăcina anterioară, iar apoi
împreună cu ramurile comunicante albe ajung în ganglionul simpatic
cervical superior, unde fac sinapsă. Axonii de la acest nivel formează
fibrele simpatice postganglionare. Fibrele postganglionare ajung la
nivelul ganglionului ciliar prin intermediul nervului oftalmic după ce au
urmat calea plexului pericarotidian și a anastomozei cervico-gasseriene.
După ce trec de ganglionul ciliar (unde nu au sinapse), aceste fibre ajung
în muşchii radiari ai irisului şi muşchii ciliari prin nervii ciliari lungi.
Determină dilatarea pupilei şi acomodarea cristalinului pentru vederea
de departe.
Centrul Budge este coordonat de nucleul pupilo-dilatator
hipotalamic posterior (Karplus și Kreidl) prin fasciculul longitudinal
dorsal Schutz. Nucleul pupilo-dilatator este coordonat și el de centrul
pupilo-dilatator frontal și centrul pupilo-constrictor occipital.
Echilibrul simpatico-parasimpatic este cel care asigură motilitatea
funcţională a pupilei în raport cu luminozitatea mediului şi distanţa la
care se priveşte (funcţiile reflexe de acomodare la lumină şi distanţă):
- mărirea luminozității → mioză (de 2 mm);
- expunerea la întuneric → midriază (> de 5 mm);
- apropierea obiectelor → mioză;
- îndepărtarea obiectelor → midriază.
128
 “Jocul pupilar” – sub acțiunea factorilor psihologici (sentimente,
gândire) – pupilele se modifică ca dimensiune. Însă în momentul când
apare o exagerarea a jocului pupilar (hippus pupilar), adică
mioze/midriaze rapid alternante, ne gândim la o cauză patologică (ex.
coree acută, scleroză multiplă, paralizie generală progresivă). De
asemnea, dacă dispariția acestui joc pupilar (semnul Bumke) poate fi un
indiciu al patologiei psihiatrice (psihoze, schizofrenie).
În concluzie: mioza este dată de o paralizie de simpatic și o iritaţie
de parasimpatic, iar midriaza invers (tab. 10).

Testarea pupilelor se face cu proba colirelor cu pilocarpină,

homatopină sau cocaină.

Tabel 10a. Răspunsul pupilar

Răspuns pupilar anormal

Răspuns Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie
pupilar direct consensua
l

Normal Normal - Anizocorie

Fără Normal - Medicamente

midriatice

Fără Normal Ptoză Pareză de

Midriază Mişcări oculare nerv III
anormale
Fără Fără Scăderea acuităţii Afectarea
vizuale nervului
optic

129
 Fără Fără Reacţie lentă la Pupila tonică
lumină Adie

Fără Fără Exoftalmie Sindromul

Lărgirea fantei Pourfour du
palpebrale Petit
Cauza:leziune
iritativă simpatică
(ex.hematoame
subdurale
ipsilaterale,
leziuni
pedunculare,
pareză de nerv III,
traumatisme şi
tumori cerebrale)

Tabel 10b. Răspunsul pupilar

Răspuns pupilar anormal

Răspun Răspuns Răspuns Alte semne Concluzie

s direct consensua
pupilar l
Normal Normal - Mioza
senilă
Normal Normal Ptoză Sindrom
Enoftalmie Claude
130
 Mioză Îngustarea fantei Bernard-
palpebrale Horner
Cauza:
leziune distructivă a
căii simpatice
pupilo-dilatatoare –
oriunde pe traiectul
cervical
Fără Fără Pupilă cu contur
neregulat Pupila
Reflex fotomotor Argyll-
absent Robertson
Reflex de
acomodare-
convergență păstrat
Cauza: tabes

V. NERVUL TRIGEMEN

I. Date anatomice
Numele “trigemen” se referă la faptul că acest nerv are trei mari
diviziuni: oftalmică (V1), maxilară (V2) şi mandibulară (V3). Este cel
mai mare nerv senzitiv al feţei care inervează mai mulţi muşchi. Este un
nerv dublu mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ (fig. 22).

131
 Figura 22. Nervul trigemen

Protoneuronul senzitiv este localizat în ganglionul Gasser, care se

găseşte în foseta Meckel de pe faţa antero-superioară a stâncii
temporalului, în imediata vecinătate a arterei carotide interne, care trece
medial de ganglion. Prelungirile dendritice ale protoneuronilor senzitivi
din ganglionul Gasser se grupează în cele trei ramuri ale ganglionului
care constituie: nervul oftalmic, nervul maxilar superior şi nervul
mandibular.
Nervul oftalmic are trei mari ramuri: frontală, lacrimală şi
nazociliară. Prin aceste ramuri, asigură sensibilitatea frunţii până în
vertex, a pleoapei superioare, a conjunctivei şi corneei, a bolţii foselor
nazale, a meningelor frontale, a sinusului sfenoidal, a sinusului frontal şi
a celulelor etmoidale, precum şi a părţii anterioare a sinusului sagital şi a
sinusului cavernos. Nervul oftalmic iese din orbită prin fanta sfenoidală,
trece prin peretele extern al sinusului cavernos şi ajunge la ganglionul
Gasser. Pe traiectul său este ataşat un ganglion vegetativ, ganglionul
ciliar, care dă trecere fibrelor pupilare simpatice şi parasimpatice.
Nervul maxilar superior asigură sensibilitatea pleoapei inferioare, a
aripii nasului, a regiunii malare şi temporale anterioare, a dinţilor
superiori, a mucoasei gingiilor superioare şi a palatului, a mucoasei
foselor nazale şi a sinusului maxilar Highmore. Nervul maxilar intră în
craniu prin gaura rotundă mare şi se termină în ganglionul Gasser. Pe
traiectul său este aşezat un ganglion vegetativ, ganglionul sfenopalatin
prin care trec fibrele parasimpatice destinate glandei lacrimale.
Nervul mandibular este un nerv mixt, format atât din fibre senzitive
cât si din fibre trigeminale motorii. El asigură sensibilitatea tactilă a
buzei inferioare, a bărbiei, a obrazului, tegumentelor tâmplei, a gingiilor
132
inferioare, a planşeului bucal, a dinţilor inferiori şi a limbii în cele două
treimi anterioare. Nervul mandibular intră în craniu prin gaura ovală şi
ajunge la ganglionul Gasser. Pe traiectul său se găseşte un ganglion
vegetativ, ganglionul otic, prin care trec fibrele parasimpatice ce provin
de la nucleul salivar inferior şi sunt destinate glandei parotide.
Axonii protoneuronilor senzitivi care pornesc din ganglionul Gasser
formează un trunchi comun, care este nervul trigemen propriu-zis.
Acesta străbate unghiul ponto-cerebelos şi pătrunde în protuberanţă prin
demarcaţia dintre puntea Varolio şi pedunculul cerebelos mijlociu. În
calota pontină, fibrele se grupează în trei rădăcini:
- rădăcina ascendentă scurtă, care se termină în nucleul trigeminal
superior, care se găseşte în zona nucleului locus coeruleus;
- rădăcina orizontală, care se termină în nucleul senzitiv pontin al
trigemenului;
- rădăcina descendentă, mai lungă decât celelalte rădăcini, care străbate
puntea inferioară şi bulbul, ajungând până la măduva cervicală.
Fibrele rădăcinii descendente se termină în nucleul descendent al
trigemenului. La nivelul bulbului rahidian, rădăcina descendentă
formează tuberculul cenuşiu Rolando, punct de reper anatomic foarte
important în diagnosticarea durerilor trigeminale.
Între rădăcinile nervului trigemen şi cei trei nuclei de terminare
există o sistematizare somatotopă deoarece fibrele care provin din nervul
oftalmic se termină în nucleul descendent, fibrele provenite din nervul
maxilar se termină în nucleul senzitiv pontin, iar fibrele care provin din
nervul mandibular se termină în nucleul superior. Axonii
deutoneuronilor senzitivi din cei trei nuclei, formează fasciculul quinto-
talamic, care se adaugă panglicii Reil şi are conexiuni cu formaţiunea
reticulată şi cu alte formaţiuni din trunchiul cerebral. Fasciculul quinto-
talamic se termină în nucleul ventral postero-medial (numit şi nucleul
arcuat sau semilunar Flechsig) din talamus. Axonii neuronilor din
nucleul arcuat se proiectează pe ariile corticale 3, 1 şi 2.

Trigemenul motor

Originea trigemenului motor constă într-un grup mare de neuroni de

tip motor periferic, care alcătuiesc nucleul masticator. Acest nucleu se
133
găseşte în jumătatea superioară a punţii Varolio, lângă pedunculul
cerebral. Axonii motoneuronilor din nucleul masticator ies din punte şi,
alăturându-se trigemenului senzitiv, ajung la ganglionul Gasser. Fibrele
masticatorii însă, nu pătrund în ganglionul Gasser, ci trec pe sub el,
intrând în constituţia ramurii inferioare a ganglionului, formând nervul
mandibular. Din nervul mandibular pornesc ramuri care dirijează
activitatea mușchilor masticatori (muşchii temporal, maseter,
pterigoidian intern – care ridică mandibula, muşchii milohioidian și
digastric – care coboară mandibula, muşchiul pterigoidian extern – care
asigură lateralitatea şi proiecţia înainte a mandibulei, muşchiul
peristafilin extern – care dilată trompa lui Eustachio, muşchiul
ciocanului, muşchiul temporal posterior și mușchiul digastric – care
proiectează înapoi mandibula.

II. Examinare

1. Senzitiv
Sensibilitate tactilă: se va examina cu ajutorul unei bucăţi de vată
atingându-se simetric zonele aferente celor trei ramuri a trigemenului,
comparativ; pacientul va trebui să răspundă dacă percepe sau nu la fel.
Sensibilitate algică: se va folosi un ac (ex. Neurotips) care se va
aplica în teritoriul nervului trigemen simetric stânga-dreapta; subiectul
va fi rugat să aprecieze excitaţia dureroasă.
Sensibilitatea termică: se utilizează două eprubete cu apă la
temperatura de 40 grade şi, respectiv,de 15 grade, iar pacientul este
întrebat care este caldă și care este rece.
Sensibilitatea vibratorie: se utilizează un diapazon al cărui picior se
aplică vibrând pe osul parietal, arcul zigomatic şi unghiul mandibulei; se
vor compara intensitatea și durata în locurile în care a fost aplicat. În
mod normal o persoană până la 40 de ani percepe mai mult de 8
secunde, iar una mai în vârstă de 40 de ani peste 6 secunde.
Sensibilitatea miokinetică: examinatorul va executa o plică pe
tegumentul pacientului, iar acesta va trebui să aprecieze direcţia acesteia
(în sus-jos).

2. Motor
134
 Se întreabă iniţial pacientul dacă are tulburări masticatorii, apoi se
inspectează regiunea masticatorie observându-se simetria muşchilor
maseteri si temporali, existenţa sau nu a fasciculaţiilor sau a spasmelor
(trismus). Se invită pacientul să execute mişcări de coborâre, ridicare,
protruzie (anterioară şi posterioară) şi diducţie a mandibulei. În caz de
leziune unilaterală apare devierea mandibulei de aceeași parte la
mişcarea de coborâre a ei şi imposibilitatea executării mişcărilor
mandibulei. Se palpează simetric muşchii temporali şi maseteri, apoi
subiectul este invitat să strângă gura tare.

3. Reflexe
Reflexul cornean – este un reflex trigemino-facial. Se execută prin
atingerea fină cu o bucată de bumbac (vată) la nivelul limbului sclero-
cornean, timp în care pacientul priveşte în partea opusă corneei pe care
dorim să o examinăm. În mod normal apare închiderea ochiului prin
contracţia orbicularului ochiului (clipit). Patologic: diminuarea sau
abolirea acestui reflex în leziuni tronculare, trigeminale sau ale ramurii
oftalmice. Abolirea reflexului cornean este un semn precoce şi obiectiv
de lezare a nervului V (12).
Reflexul conjunctival – este un reflex trigemino-facial. Se execută
prin atingerea fină cu o bucata de bumbac (vată) la nivelul conjuctivei
bulbare sau tarsale. În mod normal apare închiderea ochiului prin
contracţia orbicularului ochiului (clipit).
Reflexul maseterin – este un reflex trigemino-trigeminal. La
percuţia degetului examinatorului care este aplicat pe bărbia pacientului,
când acesta se află cu gura întredeschisă şi cu muşchii ridicători relaxaţi,
se obţine ridicarea mandibulei. Patologic: în nevralgiile trigeminale
secundare, în leziunile nervului mandibular sau ale nucleului masticator
acest reflex este diminuat/abolit. În leziuni piramidale uni- sau bilaterale
acest reflex este exagerat.
Reflexul lacrimal şi reflexul salivar anterior sunt mai puţin
efectuate în practica clinică.

4. Trofic
Inspecţia corneei este importantă deoarece în leziunea ramurei
oftalmice poate să apară keratita neuroparalitică caracterizată prin
135
ulceraţii corneene, care dacă sunt severe pot duce la pierderea vederii. Ea
se poate manifesta după o zona zoster oftalmică sau după neurotomie
retrogasseriană. Alte tulburări trofice ce pot să apară sunt: sindromul
Parry-Romberg (hemiatrofia progresivă a feţei asociată cu scăderea în
volum a formaţiunilor osoase ale hemifeţei respective).

1. Funcţia senzitivă
Tulburările de sensibilitate subiectivă apar sub forma unor dureri
caracteristice, care constituie o entitate clinică, denumită nevralgie
trigeminală. Nevralgia trigeminală se poate manifesta sub două forme
etiologice: nevralgia trigeminală esenţială şi nevralgia trigeminală
secundară/simptomatică (vezi Cap. 25 – Nevralgia trigeminală).

2. Funcţia motorie
Neuropatia trigeminală motorie unilaterală este foarte rară şi se
caracterizează prin atrofia muşchilor temporal şi maseter, cu adâncirea
foselor zigomatice şi temporale, astfel încât arcada zigomatică să pară
proeminentă şi puternică. De cele mai multe ori lezarea trigemenului
motor se asociază cu nevralgia trigeminală simptomatică.
Paraclinic: electromiografie (EMG), care arată denervarea muşchilor
respectivi.
Cauze: SLA, polioencefalite ale trunchiului cerebral, tumori de unghi
ponto-cerebelos.

3. Tulburări vegetative
Apar nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi ataşaţi celor trei
ramuri ale nervului V: ganglionul ciliar Charlin, ganglionul otic şi
ganglionul sfenopalatin Sluder.

Tabelul 11. Nevralgii prin lezarea ganglionilor vegetativi

Sindromul Sindromul Sluder- Diferenţa

Charlin-Harris – Ramdier – nevralgia între
nevralgia de ganglion sindromul
nazociliară sfenopalatin Sluder şi
136
 sindromul
Charlin
- dureri foarte - durere în orbită, - durere mai
violente ca şi parţial în ochi şi la profundă în
crize de scurtă baza nasului, cu orbită şi
durată, cu iradiere în maxilarul mai mică
intervale libere superior, mandibulă, în ochi şi în
sau exacerbarea zigomat, ureche, pleoape
durerii cronice ceafă, umăr - iradiere
chinuitoare - crize de 10-30 extinsă a
- localizare în minute cu acalmie durerii
orbită, glob totală intercritică - congestia
ocular, - congestia jumătății posterioară
jumătatea posterioare a a meatului
medială a meatului mijlociu, mijlociu
pleopei, cu rinoree abundentă - lipsa
iradiere în aripa apoasă, dacrioree, semnelor
nasului, rar la congestia de leziune
frunte tegumentelor şi a globilor
- dacrioree, mucoaselor, sindrom oculari
rinoree Claude Bernard- - atenuarea
abundentă Horner incomplet durerii la
apoasă, senzaţie - simptomatologie cocainizare
de înfundare a variată cu multiple a
nasului, afectări vegetative – posterioară
fenomene ale nervilor faciali, a meatului
inflamatorii glosofaringieni, mijlociu
oculare plexului
- se calmează pericarotidian şi ale
prin nervului maxilar
cocainizarea superior
137
 mucoasei în
zona etmoidală
anterioară

Sindroame asociate:
1. Sindromul paratrigeminal Raeder
- nevralgie trigeminală secundară – ramura oftalmică, sindrom CBH şi
paralizia nervului VI; leziunea este pe faţa antero-superioară a stâncii
temporalului, la nivelul răspântiei petro-cavernoase;
2. Sindromul de fantă sfenoidală (Rochon-Duvigneaud);
3. Sindromul de apex orbitar (Rollet);
4. Sindromul de anevrism infraclinoidian de ACI – de tip anterior,
mijlociu, posterior;
5. Sindromul de lojă cavernoasă (Tolosa-Hunt)
- clinic: parestezii paroxistice sau continue la nivelul hemifeţei în jurul
gurii, buzelor, aripa nasului, obraz anterior, cu hipoestezie obiectivă
tactilă, termică şi dureroasă, mai accentuată perioral şi perinazal;
leziunile sunt la nivelul nucleului nervului trigemen de la nivel ponto-
bulbar.

VII.NERVUL FACIAL

I. Date anatomice
Nervul facial este un nerv mixt – senzitivo-motor, somato-
vegetativ.
Motilitatea voluntară este asigurată de neuronii motori centrali care
sunt situaţi în 1/3 inferioară a circumvoluţii precentrale din lobul frontal.
Axonii acestora formează fasciculul geniculat (cortico-nuclear), care
trece prin genunchiul capsulei interne, se încrucişează în partea
superioară a protuberanţei, iar apoi ajung în nucleul facial contralateral
care este situat în calota pontină. Mimica automată este asigurată prin
căile corticale şi subcorticale (extrapiramidale). De exemplu: în boala
Parkinson este abolită mimica automată şi este păstrată mimica
138
voluntară, iar în sindromul pseudobulbar – mimica voluntară este
afectată și mimica automată este păstrată, pacienţii având crize
spasmodice de “râs şi plâns” datorită descărcărilor extrapiramidale, dar
fără un determinism afectiv (fig. 23).

Figura 23. Nervul facial

Originea reală este la nivelul nucleului facial din centrul calotei
pontine, situat ventro-lateral de nucleul VI. Axonii motoneuronilor din
nucleul facial fac o buclă împrejurul nucleului VI apoi trec prin şanţul
bulbo-protuberenţial, străbat unghiul ponto-cerebelos, conductul auditiv
intern şi canalul Faloppe din stânca temporalului. Prin gaura
stilomastoidiană, nervul părăseşte craniul şi ajunge în loja parotidiană
unde se divide în două ramuri: temporo-facială şi cervico-facială.
Neuronii din partea superioară a nucleului facial inervează musculatura
din teritoriul ramurii temporo-faciale, iar cea din partea inferioară
inervează musculatura din teritoriul ramurii cervico-faciale. Nucleul
facial superior primeşte fibre de la ambele emisfere, iar nucleul facial
inferior primeşte fibre numai de la emisfera contralaterală.
Funcţia – inervează toţi muşchii mimicii expresive: frontalul,
sprâncenosul, orbicularul pleoapelor, ridicătorul comun al aripii nasului
şi buzei superioare, zigomaticul mare, rizoriusul, orbicularul buzelor,
buccinatorul, mentonierul, pielosul gâtului, glosostafilinul, stiloglosul,
stilohioidianul, burta posterioară a digastricului şi muşchiul scăriţei.
În conductul auditiv intern nervul facial și nervul senzitivo-
senzorial intermediar Wrisberg (VII bis) se alătură nervului VIII până la
apeductul Fallope, unde se despart de nervul VIII. Din nucleul lacrimal
superior, situat înapoia nucleului motor al facialului, pornesc fibrele
preganglionare care ajung la prima ramură a facialului – nervul mare
superficial al stâncii (nervus petrosus superficialis major), apoi pe calea
139
nervului vidian ajung la ganglionul sfenopalatin unde fac sinapsă cu
neuronii vegetativi periferici. Fibrele postganglionare ale acestora se
distribuie glandei lacrimare. O altă ramură a nervului facial care se
desprinde la nivelul apeductului Faloppe este nervul care asigură
controlul muşchiului scăriţei (nerv stapedii).
Funcţiile senzitivo-senzoriale: sunt asigurate de nervul coarda
timpanului care se desprinde din nervul intermediar Wrisberg (VII bis) şi
care este format din prelungirile dendritice ale protoneuronilor senzitivi
din ganglionul geniculat care dispus la prima angulaţie a canalului
Fallope din stânca temporalului. Funcţiile sale sunt de a asigura inervaţia
senzitivă – în conca auriculară, conductul auditiv extern, faţa externă a
timpanului şi o porţiune a tegumentelor retro-auriculare (zona Ramsay-
Hunt); sensibilitatea gustativă în 2/3 anterioare ale limbii prin dublă
inervaţie – nervul coarda timpanului şi nervul lingual. Prin nervul coada
timpanului trec şi fibrele parasimpatice secretorii ale nervului salivator
superior. Fibrele preganglionare împreună cu fibrele senzitivo-senzoriale
trec prin nervul coarda timpanului şi prin nervul lingual, ajung la
ganglionii sublingual şi submaxilar, de unde pornesc fibrele care
controlează secreţia glandelor salivare sublinguală şi submaxilară.

II. Examinare
- Inspecţie: se apreciază simetria generală a feţei, a pliurilor frunţii, a
fantelor palpebrale, prezenţa sau absenţa șanţului nazogenian, poziţia
comisurii bucale şi se urmăreşte clipitul.
- Se cere pacientului:
o Să încreţească fruntea prin mirare sau încruntare şi se urmăreşte
simetria pliurilor hemifrunţii stângi faţă de cele drepte.
o Să închidă ochii, ulterior să menţină ochii închişi, iar examinatorul se
opune la această mişcare – se urmăreşte dacă se poate face această
acţiune.
o Să zâmbească, urmărind poziţia comisurii bucale.
o Să pronunţe corect literele b, p, m.
o Să fluiere.
o Să sufle drept în faţă (de exemplu să stingă un chibrit aflat în faţă lui
situat la o mică distanţă).
o Se examinează poziţia buzelor în timpul masticaţiei.
140
 o Să execute mişcarea de eversiune a buzei inferioare şi se observă
acţiunea pielosului gâtului (platysma) care determină apariţia pliurilor
caracteristice ale pielii în regiunea submandibulară.
- Reflexe:
o Reflexul cohleo-palpebral: închiderea ochilor la auzul unui sunet
puternic.
o Reflexul optico-palpebral: apropierea bruscă a unui obiect faţă de ochii
pacientului sau proiecţia bruscă a unui stimul luminos puternic
determină închiderea simultană a ochilor.
o Reflexul glabelar (nazo-palpebral): percuţia radăcinii nasului între ochi
determină clipitul bilateral.
o Reflexul cornean: atingerea fină a corneei cu vată sau bumbac
determină clipitul.
- Examinarea gustului:
o Se aplică tampoane cu substanțe dulci, sărate, acre pe 2/3 anterioare
ale limbii.

III. Paralizia nervului facial

Examenul static – asimetria feţei:
- lagoftalmie: fanta palpebrală lărgită – prin paralizia orbicularului
pleoapei;
- epifora: lacrimile nu se scurg prin canalul nazo-lacrimal – prin
paralizia muşchiului Horner – se adună în unghiul intern al pleoapei şi
curg pe obraz;
- semnul Negro: ochiul este deplasat în sus – din cauza lagoftalmiei;
- pliurile hemifrunţii afectate sunt şterse;
- şanţul nazogenian şters;
- comisura bucală coborâtă – hipotonia muşchiului orbicular al buzelor
şi a muşchiului zigomatic mare;
- gura este deviată spre partea sănătoasă;
- clipitul lipseşte de partea paraliziei.

Examenul dinamic – accentuarea asimetriei faciale:

- se cere pacientului să închidă ochii → pleoapele nu se închid, iar
globul ocular apare deviat în sus şi în afară (semnul Charles-Bell);
- la încreţirea frunţii – nu apar pliurile;
141
- dacă trebuie să arate dinţii cu gura închisă – apare devierea buzelor de
partea opusă şi nu poate să arate arcadele dentare;
- nu poate fluiera;
- nu poate sufla şi nici stinge un chibrit ţinut drept în faţă;
- nu poate pronunţa corect consoanele labiale (b, p, m);
- la masticaţie – alimentele scapă printre buze ori se adună în vestibul;
- la răsfrângerea înafară (eversiune) a buzei inferioare, muşchiul pielos
al gâtului (platysma) nu participă la mişcare → nu apar pliurile
caracteristice în regiunea submandibulară;
- semnul genelor Souques – genele se ascund mai puţin printre pliurile
pleoapelor strânse;
- semnul Revillod – pacientul nu poate închide izolat ochiul bolnav;
- reflexele:
o reflexul nazo-palpebral → lipseşte clipitul (în paralizia de VII);
o reflexul optico-palpebral → lipseşte ocluzia (în paralizia de VII);
o reflexul cohleo-palpebral → apare închiderea deficitară a ochiului
de partea afectată;
o reflexul cornean – diminuat sau abolit; asociat prezintă şi semnul
Charles-Bell;
- la explorarea gustului – apar ageuzie, hipogeuzie sau disgeuzie
(confundă gustul). Se testează prin aplicarea unei bucăți de vată
îmbibată în soluţie salină, soluţie de glucoză sau acid citric(13);
- examinarea secreţiei lacrimare – testul Schirmer – cu mici benzi de
hârtie filtru aplicate la nivelul pleoapei inferioare. Acesta este
patologic dacă există o diferenţă de 400% între cei doi ochi.

Paraclinic
Examinarea electromiografică (EMG): în paralizia de nerv VII –
prezenţa activităţii EMG la tentativa de mişcare voluntară indică un
prognostic bun; lipsa activităţii înseamnă reinervare tardivă şi
incompletă. Înregistrarea EMG se face la 3 şi la 6 zile de la debut →
dacă amplitudinea potenţialului evocat scade > 33% sau dispare după 6
zile atunci prognosticul este rezervat (degenerescenţă walleriană totală).

Tabelul 12. Tipuri de paralizie facială

142
Paralizia - ¾ din cazuri sunt idiopatice, restul sunt
facială de secundare;
tip - incidenţa este de 25 la 100000 de
periferic persoane/an;
(Paralizia - afectează în mod egal atât femeile, cât şi
Bell) bărbaţii, mai ales între decadele 3 şi 6.
Cauze – 3 teorii:
1. origine ischemică – spasm vascular cu edem
al nervului ce determină comprimarea
fibrelor nervoase în teaca osteo-fibroasă
inextensibilă a canalului Fallope;
2. etiologia virală – afecţiune herpetică cu sau
fără erupţie → dacă se dozează anticorpii
pentru v. Herpes, v. Urlian, v. Polio, v.
Rujeolic, v. Influenza apare o creştere netă la
1/3 din cazuri;
3. factori imunologici.
Factori favorizanţi: DZ (în 11% din cazuri),
HTA cu valori mari, factorii hormonali (la
femei e de 3 ori mai frecventă la gravide mai
ales în ultimul semestru de sarcină), factori
genetici – forme familiale 8% (transmitere AD
cu penetranţă incompletă).
Localizarea leziunii poate fi oriunde pe
traiectul nervului:
- afectarea nucleului central VII, a porțiunii
intrapontine a nervului VII, a nervului în
unghiul ponto-cerebelos;
- atingerea nervului în conductul auditiv intern
ori în canalul Fallope, în primul segment;
143
- lezarea nervului în ganglionul geniculat →
sindrom Ramsay-Hunt – produs de o
patologie infecţioasă, cel mai frecvent herpes
zoster otic: durere în conductul auditiv
intern, otalgie reflexă, erupţie veziculoasă în
conductul auditiv extern şi paralizie
periferică de nerv facial;
- afectarea nervului VII între ganglionul
geniculat şi emergenţa nervului pentru
muşchiul scăriţei → paralizie facială
periferică, tulburări de sensibilitate și gust,
tulburări de lăcrimare și salivaţie,
hiperacuzie;
- lezarea nervului între emergenţa nervului
muşchiului scăriţei şi coarda timpanului →
paralizie facială periferică, tulburări
gustative în 2/3 anterioare ale hemilimbii,
dar fără tulburări de lăcrimare și hiperacuzie;
- afectarea nervului dedesubtul emergenţei
nervului coarda timpanului → paralizie
facială periferică, fără tulburări de
sensibilitate retroauriculară și tulburări
gustative;
- leziunea nervului după ieşirea din gaura
stilomastoidiană se manifestă ca o paralizie
facială periferică motorie pură, unilaterală.
Tratamentul – de elecţie se face cu Prednison
1mg/kg corp (max 60 mg) timp de 4 zile, apoi
cu scădere progresivă de 5 mg/zi. Asociat
Vanciclovir 1000mg in 3 prize timp de 10 zile
(14).
144
Decompresiunea chirurgicală iniţial frecvent
indicată, este actualmente foarte limitată →
doar în leziuni persistente se indică în jurul
celei de-a 15-a zi, după ce s-au efectuat două
examinări ENMG.
Măsuri de igienă asociate: să evite frigul,
curenţii de aer, să poarte ochelari de soare
pentru protecţia ochilor, să îşi instileze un colir
antiseptic dimineaţa şi seara (ex. Lacrimi
artificiale, Proculin, Nafadecol, în caz de
secreţii lacrimale mult reduse), ocluzia
nocturnă a ochiului cu plasture ocluziv.
Este important să efectueze masaje faciale,
fizioterapia cu ultrasunete, curenţi diadinamici,
curenţi de joasă frecvenţă, stimulare magnetică
repetitivă (rTMS).
Sechele:
- persistenţa unui deficit (în 25-50% din
cazuri);
- sincinezii (în 50-75% cazuri) – la executarea
mişcărilor voluntare, de exemplu la
închiderea ochilor, apare contracţia
involuntară a unui grup muscular (de la
contracţia comisurii bucale, până la
contracţia în masă a hemifeţei) →
hemispasmul facial postparalitic– prin
regenerarea prematură şi excesivă a unor
ramuri din n. VII lezat;
- “sindromul lacrimilor de crocodil” – în
timpul regenerării, fibrele motorii
neoformate se direcţionează greşit, în
145
 teritoriul vegetativ (în 6% din cazuri),
determinând sincinezii oculo-labiale şi
lăcrimare abundentă în timp ce mănâncă
(apare lăcrimare în loc de salivare);
- contractura facială, cu retracţia hemifeţei,
micşorarea fantei palpebrale, devierea
comisurii bucale spre partea bolnavă,
adâncirea pliurilor frunţii şi a şanţului
nazogenian;
- prognostic rezervat apare în hiperacuzia
dureroasă (prin paralizia muşchiului
scăriţei), în hiposecreţia lacrimală şi în
tulburările de gust în 2/3 anterioare ale
limbii.
Alte cauze secundare de paralizie facială
periferică:
- neurinom de n. acustic;
- tumori ale glandei parotide;
- TCC cu fractura stâncii osului temporal;
- postoperator;
- otite acute şi cronice;
- scleroză multiplă;
- sindromul Melkersson-Rosenthal: paralizie
facială periferică, macropareită şi
macrocheilită (edemul obrazului şi a limbii),
care sunt indolore, fără adenopatie şi fără a
modifica culoarea tegumentelor.
Paralizie - lezarea fibrelor cortico-nucleare la nivel
facială de emisferic (capsular, peduncular) determină
tip afectarea musculaturii în jumătatea inferioară
central a feţei;
146
 - musculatura inervată de ramura temporo-
facială VII nu este afectată → lipsesc
lagoftalmia, ştergerea pliurilor frunţii,
epifora, semnul Charles-Bell; sunt prezente
semnul genelor Souques şi semnul Revillod;
- se însoţeşte de hemiplegie sau hemipareză de
aceeaşi parte;
- la examenul EMG nu apare traseu neurogen.
Paralizia - incidenţa = 7% din cazuri.
facială Cauze:
bilaterală - poliradiculonevrită ascendentă acută;
– diplegie - encefalite de trunchi cerebral;
facială - polineuropatii craniene;
- meningite;
- sarcoidoză;
- carcinom infiltrativ al bazei craniului;
- anomalii ale apeductului Fallope;
- HIV.
Clinic se pot asocia leziuni ale altor nervi
cranieni, sindrom de hipertensiune
intracraniană (HIC) şi modificări LCR.

VIII. NERVUL VESTIBULO-COHLEAR

Nervul vestibulo-cohlear (VIII) are două componente separate:

- nervul cohlear, care asigură auzul;
- nervul vestibular, care ne asigură echilibrul și orientarea corpului în
spaţiul înconjurător (fig. 24).

147
 Figura 24. Nervul vestibulo-cohlear

VIII.1. NERVUL ACUSTIC SAU COHLEAR

I. Date anatomice

Este un nerv senzitiv, al cărui protoneuron se află în ganglionul

spiral Corti. Fibrele postganglionare traversează lama spirală şi formează
nervul cohlear, care intră în craniu prin canalul auditiv intern, străbate
unghiul ponto-cerebelos şi pătrunde în calota ponto-bulbară, terminându-
se în nucleii acustici ventrali şi laterali (deutoneuronul). Axonii
deutoneuronilor din nucleul acustic ventral se încrucişează parţial cu
fibrele contralaterale şi formează împreună corpul trapezoid. Axonii din
nucleul acustic lateral se încrucişează parţial cu fibrele contralaterale şi
se termină în neuronii olivei protuberenţiale, situaţi aproape de nucleii
corpului trapezoid. De la nivelul corpului trapezoid şi de la nivelul olivei
protuberenţiale, fibrele directe şi încrucişate ajung la corpii geniculaţi
mediali din metatalamus (al treilea neuron) şi în tuberculul cvadrigemen
posterior. De aici informaţia auditivă se proiectează pe scoarţa lobului
temporal, în circumvoluţiunea temporală superioară (ariile 41, 42) şi la
nivelul circumvoluţiunii Heschl (aria 52), unde se face analiza
aferenţelor acustice.
Pavilionul urechii captează sunetele pe care le transportă prin
conductul auditiv extern până la membrana timpanului, care vibrează şi
transmite unda sonoră către lanţul ciocan-nicovală-scăriţă. De aici
undele < 80dB se transmit la membrana ferestrei ovale şi apoi la limfa
urechii interne → lichidul endolimfatic sensibilizează celulele senzoriale
148
(calea aeriană). Calea osoasă: vibraţiile se transmit direct la limfa urechii
interne prin intermediul cutiei craniene. Sunetele joase se transmit cu
predilecţie pe cale aeriană, cele înalte pe cale osoasă, iar cele mijlocii pe
ambele căi. La nivelul celulelor senzoriale din organul Corti vibraţiile se
transformă în impuls nervos, care se transmite la ariile superioare.

II. Examinare

A)Acumetria fonică:
- se face individual pentru fiecare ureche, cealaltă ureche fiind
acoperită;
- examinatorul şopteşte cuvinte de la 6 m, iar pacientul trebuie să le
recunoască;
- deoarece vorbirea în şoaptă este transmisă pe cale aeriană, scăderea
auzului în această situaţie înseamnă leziuni ale urechii externe sau
medii;
- vorbirea cu voce sonoră se transmite pe cale aeriană şi osoasă, de
aceea scăderea auzului denotă leziuni ale urechii externe, medii sau
interne.

B)Acumetria instrumentală: se urmăreşte de la ce distanţă este

perceput ticăitul ceasului. Se examinează simetric. Perceperea sunetului
ceasornicului de la o distanţă mică înseamnă hipoacuzie, iar
neperceperea ticăitului înseamnă surditate.

C)Teste:
Proba Rinné: se aplică diapazonul pe mastoidă, apreciindu-se
transmiterea osoasă până când aceasta dispare (în mod normal în 20 sec),
apoi se ţine diapazonul la 1 cm în faţa urechii, până când pacientul nu
mai percepe niciun sunet (transmitere aeriană). În mod normal la o
persoană sănătoasă transmiterea aeriană este percepută încă 20-30
secunde (Rinné pozitiv), în surditatea de percepţie – proba este negativă,
adică pacientul nu percepe nici transmiterea osoasă, nici cea aeriană, sau
durata percepţiei osoase este mai mare decât cea aerienă.

149
Proba Weber: se aplică diapazonul pe vertex. Normal, el este perceput
simetric în ambele urechi. În surditatea de percepţie vibraţiile
diapazonului sunt percepute în urechea sănătoasă (leziunile melcului sau
ale nervului acustic), iar în surditatea de transmisie vibraţiile sunt
percepute în urechea bolnavă (leziuni ale urechi medii sau externe).

Proba Schwabach: se aplică diapazonul pe mastoidă şi i se cere

pacientului să precizeze momentul când nu mai percepe vibraţia. Durata
normală este de aproximativ 20 secunde; dacă este prelungit =
hipoacuzie de transmisie, dacă este prescurtat = surditate de percepţie.

Proba Fowler: se efectuează doar la pacienţii cu afectarea unei singure

urechi. La urechea sănătoasă se reproduce un sunet cu o anumită
intensitate, ulterior la urechea bolnavă se reproduce acelaşi sunet cu
intensitate crescândă până ce acesta este perceput în mod normal ca şi la
urechea sănătoasă. Apoi se creşte intensitatea sunetului la urechea
sănătoasă şi se reproduce şi la cea bolnavă crescând intensitatea
sunetului până sunt percepute la fel. În hipoacuzia de transmisie
diferenţa sunetelor de la urechea sănătosă este la fel cu cea de la urechea
bolnavă. În hipoacuzia de percepţie, diferenţa este diferită la intensităţi
mici şi mijlocii şi este aceeaşi la intensităţi mari.

D) Audiometria: este o metodă cantitativă de determinare a auzului.

- se testează pragul de recepţionare a 10-12 sunete diferite;
- se înregistrează curbe pentru fiecare ureche, care ulterior se compară
cu pragul de recepţie pentru frecvenţele specifice;
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă joasă = hipoacuzie de
transmisie;
- pragul ridicat pentru sunete cu frecvenţă înaltă = hipoacuzie de
percepţie.

Termeni:
Hipoacuzie = scăderea auzului.
Surditate (anacuzie) = pierderea auzului.
Hiperacuzie = percepţie auditivă exagerată.

150
 Acufene (tinitus)= senzaţii percepute fără să existe o stimulare a
aparatului auditiv de la o sursă din exteriorul organismului.

III. Patologic
Leziunile analizatorului auditiv pot fi:
1) de iritaţie
- hiperacuzia: fiziologic apare la trecerea de la starea de veghe la cea de
somn sau invers, în perioada ciclului menstrual şi la femeile
însărcinate; patologic apare în migrenă, paralizie facială de tip
periferic și în procesele de iritaţie meningiană;
- acufenele (tinitus) pot să apară în otoscleroză, catarul trompei
Eustacchio, nevrite acustice infecţioase sau toxice, în afecţiunile
labirintice, în sindromul de hipertensiune intracraniană sau asociat cu
malformaţii arteriovenoase (MAV);
- halucinaţiile auditive apar în boli psihice sau în epilepsia de lob
temporal.
2) de deficit
- hipoacuzia;
- surditatea de transmisie (otologică) – apare mai frecvent în otita medie
supurată şi în prezența unui dop de cerumen;
- surditatea de percepţie (neurologică) – etiologie:
o intoxicaţii cu substanţe chimice sau medicamente (chinină,
streptomicină);
o infecţii bacteriene sau virale;
o arahnoidite de unghi ponto-cerebelos;
o traumatisme craniene cu fractura bazei craniului;
o tulburări de circulaţie în sistemul vertebro-bazilar;
o tumori – neurinom de acustic: faza otologică (acufene, hipoacuzie
perceptivă inițial, apoi surditate de perceţie), iar mai târziu faza
otoneurologică în care sunt lezate şi structuri din unghiul ponto-
cerebelos.

VIII.2. NERVUL VESTIBULAR

151
 Protoneuronul este situat în ganglionul Scarpa din conductul auditiv
intern. Prelungirile sale dendritice se pun în legătură cu celulele
receptoare din labirintul membranos, care este format din utriculă şi
saculă. Canalele semicirculare se deschid în utriculă. În maculele
utriculare şi saculare şi în crestele canaliculare se află celule senzoriale
ale aparatului vestibular, cu care vin în contact dendritele
protoneuronului. Axonii formează nervii vestibulari, care se alătură
nervilor acustici şi trec prin unghiul ponto-cerebelos, pătrunzând în
trunchi prin șanţul bulbo-pontin şi se termină în nucleii
vestibulari(deutoneuronul). Nucleii Deiters, Bechterew, triunghiular şi ai
rădăcinii descendente Roller, situaţi în partea postero-laterală a calotei
bulbare, au conexiuni cu diverse formaţiuni cortico-subcorticale: nucleii
nervilor oculomotori şi nucleul nervului spinal extern (prin BLP); nucleii
cerebeloşi (prin fasciculul vestibulo-cerebelos), formaţiunea reticulată
(prin fasciculul vestibulo-reticulat); motoneuronii din coarnele medulare
anterioare (prin fasciculul vestibulo-spinal); cu scoarţa cerebrală (prin
căile cerebelo-talamo-corticale, prin panglica Reil şi căile reticulate
ascendente).
Excitantul periferic este constituit de schimbarea poziţiei capului,
care pune în mişcare lichidul endolimfatic şi stimulează celulele
receptoare. Excitaţiile sunt integrate de către formaţiunile vestibulare,
cerebel şi scoarţă, rezultând reflexe complexe, al căror scop este
menţinerea echilibrului static şi dinamic al corpului.

Examinare
 Proba braţelor întinse(Bárány): bolnavul este aşezat pe scaun cu
spatele sprijinit; esterugat să întindă braţele înainte, cu indexurile în
extensie; examinatorul marchează poziţia degetelor întinse cu
propriile sale degete, fără să atingă bolnavul. La închiderea ochilor se
produce o deviere tonică a braţelor, de obicei spre partea lezată. Se
poate sensibiliza invitând bolnavul să penduleze braţele în plan
vertical.

152
 Proba Babinski-Weil (proba mersului în stea): i se cere pacientului
să meargă câte 5 paşi înainte şi înapoi cu ochii închişi. La mersul
înainte devierea se produce spre partea lezată, iar la mersul înapoi spre
partea opusă. O deviere de cel puţin 90º se consideră patologică.

 Proba Romberg: i se solicită pacientului să stea în poziţie verticală

cu picioarele alipite; după ce poate menţine această poziţie este rugat
să închidă ochii. Normal, subiectul menţine poziţia fără să oscileze.

 Proba Romberg sensibilizată: i se cere pacientului să stea în poziţie

verticală cu un picior în faţa celuilalt sau într-un singur picior.

 Nistagmus = mişcări involuntare, ritmice, sincrone şi în aceeaşi

direcţie ale globilor oculari. Are o componentă lentă (tonică),
patologică, care demască de fapt elementul vestibular al
nistagmusului, şi o componentă rapidă (clonică), corectoare, care este
reacţia de readucere a globului ocular în poziţia normală. Ultima fiind
mai uşor de observat (“bătaia nistagmusului”) este cea dă sensul
nistagmusului. La examenul clinic i se cere pacientului să urmărească
cu privirea, fără a modifica poziţia capului, vârful ciocanului sau
indexul examinatorului care este deplasat încet în toate direcţiile până
la 50 grade: în stânga, în dreapta, în sus şi în jos. Nistagmusul poate fi
orizontal (leziune în punte), vertical (leziune în peduncul), rotator
(leziune în bulb – nucleul Roller), orizonto-girator (leziune nucleară
difuză), disjunctiv (are direcţii contrare la cei doi ochi). Trebuie
diferenţiat de nistagmusul paralitic din lezările nervilor oculomotori,
care are excursiuni mari, este neregulat şi are aspect pendular. De
asemenea, se impune diferenţierea de nistagmusul de fixaţie care
apare fiziologic la privirea laterală extremă şi care se epuizează după
câteva secuse, precum şi de nistagmusul optokinetic, care apare în
tulburările de refracţie ale globilor oculari.

Explorare instrumentală:
- proba rotatorie;
- proba calorică;
- proba galvanică;
153
- proba pneumatică;
- electronistagmografia;
- cupulometria.

Tabelul 13. Sindromul vestibular de tip central şi periferic

Sindromul vestibular de tip Sindromul vestibular

periferic central
(armonic) (dizarmonic)
- în leziunea labirintului şi a - în leziuni ale
nervului vestibular trunchiului cerebral
Clinic: care afectează şi
1. vertij intens – survine paroxistic, nucleii vestibulari
în crize de mare intensitate, Clinic:
generat uneori de mişcările 1. vertij – de
capului; intensitate mică;
2. deviaţii tonice ale braţelor, 2. nistagmus –în
trunchiului, capului – toate în ambele direcţii ori
aceeaşi direcţie, a leziunii(proba “schimbător de
Romberg, proba indicaţiei sens” – orizontal,
Barany, proba mersului în stea vertical, girator (în
Babinski-Weil); sens orar, antiorar),
3. nistagmus orizontal – cu bătaia disjunctiv;
rapidă, corectoare,contralaterală 3. deviere tonică a
leziunii şi devierilor; corpului, cu timp de
4. simptome asociate auditive – latenţă şi
acufene, hipoacuzie; nesistematizat;
5. tulburări vegetative accentuate – 4. alte simptome de
greţuri, vărsături, transpiraţii lezare a trunchiului
profuze, paloare intensă. cerebral.

154
 Etiologie Etiologie
- procese inflamatorii ale urechii - SM;
interne şi medii; - boli infecţioase,
- lezarea nervului vestibular – vasculare sau
nevrită vestibulară; tumorale ale
- sindroame de unghi ponto- trunchiului cerebral;
cerebelos; - intoxicaţii acute (cu
- fracturi ale stâncii temporalului; alcool, tutun).
- tulburări circulatorii ale arterelor
auditive interne (teritoriul
vertebro-bazilar).

Vertijul paroxistic pozițional benign (VPPB)

Este caracterizat prin vertij care începe după o perioadă scurtă
(latenţă de 2-5 secunde), cel mai adesea când pacientul adoptă o poziţie
orizontală (cel mai frecvent la întoarcerea pe o parte în pat), fiind însoţit
de fenomene vegetative (greaţă, transpiraţii, palpitaţii). Este un fenomen
tranzitoriu, nu durează mai mult de un minut şi apare de obicei
dimineaţa. Auzul nu este afectat. Asociat apare nistagmusul rotaţional,
geotropic, cu secusa rapidă spre partea urechii afectate. Incidenţa este de
20% şi apare mai des la vârstnici, fiind de două ori mai frecvent la
femei. Cauzele VPPB: post-traumatic, afecţiuni virale, chirurgia scăriţei,
asociat cu migrenă, idiopatic în 50% din cazuri. Din punct de vedere
fiziopatologic VPPB îşi are originea cel mai frecvent în canalul
semicircular posterior(CSP), unde poate exista cupulo- sau canalolitiază.
Testele de diagnostic al VPPB includ: manevra Dix-Hallpike,
electronistagmografia, audiometria tonală (auzul este normal) şi proba
calorică – rezultat normal (uneori se evidenţiază hipovalenţa unilaterală).
Manevra Dix-Hallpike se efectuează prin purtarea unor ochelari de
tip Frenzel sau ochelari pentru videonistagmografie. Testul are 3 etape:
1. Pacientul este așezat orizontal pe pat, cu capul întors la 45 grade spre
partea afectată şi în extensie uşoară. În acest moment canalul

155
 semicircular posterior afectat va fi în poziţie declivă şi se va declanşa
atacul tipic de vertij insoţit de nistagmus;
2. La ridicarea în şezut, pacientul prezintă nistagmus de sens opus mai
puţin intens;
3. Repetarea manevrei determină scăderea în intensitate a
simptomatologiei şi a nistagmusului – fenomenul de “adaptare”.
Tratamentul de elecţie se face prin manevrele Epley sau Semont
(pentru CSP). Dacă nu sunt eficiente 100%, se pot încerca exerciţii de
readaptare vestibulară.
Manevra Semont constă în întoarcerea bruscă a pacientului de pe o
parte pe cealaltă. Dacă apare vertij este semn ca otoliţii au părăsit CSP.
În acest caz va apărea un nistagmus rotator ageotropic, acesta fiind
criteriul obişnuit pentru a aprecia succesul manevrei.
Manevra Epley (fig. 25) este eficientă în 70% din cazuri din prima
încercare. În fiecare din poziţiile din figura alăturată pacientul trebuie sa
stea aproximativ 30 de secunde, iar rotaţiile capului trebuie să se facă
foarte lent. Este contraindicată în următoarele situaţii: fistulă
perilimfatică, afecţiuni ale coloanei cervicale, hipotensiune necontrolată
şi leziuni retiniene.

Figura 25. Metoda Epley

VPPB este o afecţiune autolimitantă, cu regresia simptomatologiei

în circa 3 luni.
156
Boala Ménière
Este un sindrom vestibular armonios cu determinism labirintic,
dominat de triada: vertij, tinitus şi surditate. Se manifestă sub formă de
crize care survin brusc, în plină stare de sănătate, brutal şi cu manifestări
vegetative foarte accentuate. Tulburările sunt determinate de suferinţe
acute ale canalelor semicirculare, elementul de bază fiind hidropizia
labirintului, care poate fi determinată de tulburări circulatorii, mai
frecvent ischemice.
Sindromul menieriform
Se manifestă ca şi crize vertiginoase fără severitatea şi brutalitatea
celor din boala Méniere, fără tinitus sau hipoacuzie. Acestea pot să apară
secundar unor traumatisme, afecţiuni vasculare, neurolabirintite toxice,
boli generale (DZ, distiroidii, HTA), afecţiuni infecţioase, tromboze ale
arterei labirintice şi insuficienţă circulatorie vertebro-bazilară.

Neuronita vestibulară (labirintită)

Apare brusc ca un episod prelungit de vertij agravat de mișcările
rapide ale capului, cu senzaţie de greaţă şi vărsături, nefiind însoţit de
tinitus și surditate. Incidenţa cea mai mare este în decadele 3-5 de viaţă.
Cauza este o afecţiune virală. Examen obiectiv neurologic este normal,
cu exceptia nistagmusului spontan, intens, de partea opusă a vestibulului
hipovalent. La proba calorică răspunsul este scăzut de partea afectată.
Tratamentul în faza acută se face cu Metilprednisolon şi antiemetic
injectabil. Ulterior se inițiază terapie orală cu antihistaminic
(Betahistină, Cinarizină), sedativ (Diazepam) şi reabilitare vestibulară
prin fizioterapie. Evoluţia este îndelungată – de la câteva săptămâni la
câteva luni (15).

IX. NERVUL GLOSOFARINGIAN

I. Date anatomice
Este un nerv mixt – senzitiv şi motor, somatic şi vegetativ.

157
Motor
Originea reală a porţiunii somatice motorii se află în nucleul
ambiguu. Axonii motoneuronilor părăsesc bulbul în 3-4 mănunchiuri de
fibre, şi împreună cu cele senzitive şi vegetative formează un singur
trunchi, care iese din craniu prin gaura ruptă posterioară, împreună cu
nervul vag, accesor şi cu vena jugulară. Aceştia străbat apoi spaţiul
retrostilian şi se distribuie la muşchiul constrictor superior al faringelui,
muşchiul stilofaringian, muşchiul pilier anterior al vălului (m.
glosostafilin care are rol în timpul I al deglutiţiei pentru solide).

Senzitiv
Protoneuronul se află în ganglionul Andersch(pentru sensibilitatea
gustativă) şi Ehrenritter(pentru sensibilitatea generală). Dendritele
asigură sensibilitatea generală (în ganglionul Ehrenritter) din 1/3
posterioară a limbii, loja amigdaliană, de pe pilierul vălului, din
porţiunea posterioară a vălului palatin, din trompa lui Eustachio şi din
urechea medie, şi sensibilitatea gustativă (gust amar – în ganglionul
Andersch) din 1/3 posterioară a limbii (cu ajutorul papilelor
circumvalate). Axonii protoneuronilor vor pătrunde în bulb şi vor ajunge
în etajul mijlociu al nucleului fasciculului solitar unde vor face sinapsă
cu deutoneuronii. Axonii deutoneuronilor se proiectează în ariile 3,1,2
parietale şi în ariile gustative, determinând apariţia senzaţiei gustative.
Teritoriul senzitiv asigurat de nervul IX se întrepătrunde şi cu cel al
nervilor V, VII bis și X, din această cauză delimitarea fiind dificilă.

Vegetativ
Fibrele parasimpatice anexate nervului IX provin din nucleul salivar
inferior. De aici prin nervul Jacobson, apoi micul nerv pietros superficial
ajung în ganglionul otic, unde fac sinapsă. Fibrele postganglionare prin
nervul auriculo-temporal ajung la glanda parotidă a cărei secreţie o
controlează. Un contingent de fibre parasimpatice anexate nervului IX
intră în constituirea nervului Hering şi participă la desfăşurarea
reflexului depresor carotidian, care ajută la reglarea debitului sanguin
cerebral.

II. Examinare
158
- Se testează sensibilitatea tactilă în treimea posterioară a limbii, loja
amigdaliană şi peretele posterior al faringelui;
- Se testează sensibilitatea gustativă prin aplicarea unei bucăţi de vată
îmbibată în chinină şi se urmăreşte dacă este percepută sau nu;
- Pentru testarea funcţiei salivare se aplică alimente condimentate şi se
urmăreşte apariţia secreţiei salivare la nivelul ductului lui Stenon (în
dreptul celui de-al doilea molar).
Reflexe:
- Reflexul faringian – pacientul este rugat să deschidă gura;
examinatorul atinge cu o spatulă peretele posterior al faringelui. În
mod normal se produce o contracţie, urmată de ascensionarea
musculaturii faringelui şi retracţia limbii, cu senzaţie de greaţă sau
chiar vărsături.
Motor:
- Static – se inspectează simetria peretelui posterior al faringelui şi
situarea luetei la mijloc.
- Dinamic – pacientul pronunţă vocalele “a” şi “e” şi se urmăreşte
mişcarea peretelui posterior al faringelui. Se întreabă pacientul dacă
poate să înghită alimente solide şi apoi i se cere să facă acest lucru şi
în faţa examinatorului.

III. Semiologic

Tabelul 14. Leziunile nervului glosofaringian

Leziunea unilaterală a Lezarea bilaterală a

nervului IX nervului IX
- paralizia constrictorului - disfagie pentru solide
superior al faringelui → - tulburări de vorbire –
disfagie pentru solide voce nazonată
- hipoestezie sau anestezie în - se asociază, de obicei,
1/3 posterioară a limbii şi în cu o pareză de nerv X şi
porţiunea posterioară a determină un văl flasc,
159
 palatului → ageuzie pentru căzut pe baza limbii,
gustul amar care nu ascensionează
- reflexul faringian abolit de la vocalizare + tulburări
partea paralizată de deglutiţie pentru
- semnul cortinei (perdelei) lichide
Vernet – la pronunţia - reflexele velopalatin şi
vocalelor “a”, “e” – peretele faringian sunt abolite
posterior al faringelui este
tracţionat spre partea
sănătoasă

Nevralgia glosofaringiană
Clinic: pacientul prezintă dureri paroxistice, violente uni-/bilaterale
(25%), localizate la baza limbii sau în loja amigdaliană, ce iradiază spre
ureche, maxilar şi la nivel dentar. Aceste dureri sunt declanșate de
vorbire, masticație, deglutiție, căscat, tuse; anestezia superficială a
cavităţii bucale blochează declanșarea. Simptome secundare care pot
însoţi o nevralgie glosofaringiană sunt eritem facial, bradicardie, sincope
(prin reflexul cardio-inhibitor). Diagnosticul diferențial: se face cu
nevralgia de laringeu superior (durere la nivelul laringelui şi în baza
limbii), nevralgia de nerv intermediar (durere în canalul auditiv extern,
preauricular, mastoidă). Tratament medical cu Carbamazepină,
Gabapentin, Baclofen; chirurgical – rizotomie glosofaringiană şi
decompresie vasculară.

Nevralgia de IX secundară
Apare în: neurinoame de nerv IX, neurinoame ale găurii rupte
posterioare, tumori de unghi ponto-cerebelos, tumori osoase ale bazei
craniului, arahnoidite ale fosei cerebrale posterioare, angioame,
anevrisme de arteră vertebrală sau arteră bazilară, flebite jugulare, mono-
sau polineuropatii de nervi cranieni, anomalii ale joncţiunii cranio-
vertebrale (ex. platibazie, impresiune bazilară, sindrom Arnold-Chiari).

160
 X. NERVUL VAG (PNEUMOGASTRIC)

I. Date anatomice
Este un nerv mixt, senzitivo-motor şi somato-vegetativ.

Motor
Originea aparentă este în şanţul colateral posterior al bulbului.
Împreună cu fibrele nervilor IX și X şi vena jugulară părăşeste craniul
prin gaura ruptă posterioară şi formează pachetul vasculo-nervos al
gâtului (vena jugulară, artera carotidă, nervul vag).
Originea reală se află în neuronii de tip “neuron motor periferic”
care sunt situaţi în porţiunea mijlocie a nucleului ambiguu. Axonii trec
prin spaţiul retrostilian şi se distribuie la:
- muşchii constrictori (mijlociu şi inferior) ai faringelui;
- muşchii dilatatori ai corzilor vocale;
- muşchii vălului palatin:
o peristafilin extern – tensor al vălului palatin;
o peristafilin intern – levator al vălului palatin;
şi asigură:
- deglutiţia pentru lichide;
- primul timp al deglutiţiei împreună cu nervii IX și XI;
- timpul inspirator al respiraţiei.

Senzitiv
Protoneuronul este situat în ganglionul jugular şi asigură
sensibilitatea la nivelul mucoasei faringiene, laringiene, în peretele
posterior al conductului auditiv extern, într-o zonă mică retroauriculară
şi la nivelul durei mater din fosa posterioară. Axonii protoneuronilor se
termină în etajul inferior al nucleului fasciculului solitar.

Vegetativ motor

161
 Funcţia vegetativă este asigurată de nucleul dorsal al vagului situat
în planşeul ventriculului IV. Asigură funcţia musculaturii netede de la
nivelul bronhiilor şi a tubului digestiv, făcând ulterior sinapsă cu
ganglionii periviscerali intramurali, și se distribuie şi la zona cardio-
aortică.

Vegetativ senzitiv
Protoneuronii se află în ganglionul plexiform. Culeg impulsurile
senzitive din teritoriul pneumo-cardio-gastro-entero-colic şi le transmit
până în nucleul senzitiv dorsal al vagului. Asigură reflexele de deglutiţie,
vomă, tuse, salivaţie, respiraţie, sino-carotidiene, cardio-inhibitorii,
funcţiile secretorii hepato-biliare şi gastrointestinale, motricitatea
gastrointestinală şi vasomotricitatea.

II. Examinare

Se testează sensibilitatea din zona retroauriculară, peretele posterior

al conductului auditiv extern şi cea faringiană şi laringiană (adică
mucoasa de la baza limbii şi 1/3 superioară a pilierilor vălului palatin şi
faringe). Se apreciază dacă poziţia luetei este mediană sau nu, şi se cere
pacientului să pronunţe vocalele “a”, şi “e”. Răspuns normal: vălul se
ridică simetric, iar lueta este situată median. Se testează capacitatea
pacientului de a înghiţi lichide. Se testează fonaţia. Se explorează funcţia
cardiovasculară şi respiratorie.
Reflexele:
- Reflexul velopalatin: se atinge cu spatula peretele anterior al palatului,
simetric, stânga-dreapta. Răspuns normal: se ridică palatul moale şi
apare retracţia luetei.
- Reflexul de tuse: se stimulează membrana timpanului sau faţa
posterioară a conductului auditiv extern şi apare tusea ca un răspuns
normal.
- Reflexul oculo-cardiac: dacă se apasă globii oculari se obţin
bradicardie și bradipnee, iar pe ECG pot apărea extrasistole.
- Reflexul sino-carotidian: se apasă pe zona sinusului carotidian şi
apare bradicardie, hipotensiune arterială, vasodilataţie periferică şi
uneori sincopă.
162
III. Patologic

Tabelul 15. Leziunile nervului vag

Leziunile unilaterale Leziunile bilaterale

- paralizie de hemivăl homolateral – - paralizia vălului
cu asimetrie şi tracţionarea palatin cu căderea
acestuia spre partea sănătoasă acestuia şi a
- voce nazonată luetei
- disfagie pentru lichide, care la - voce nazonată
încercarea de deglutiţie pot reflua - disfagie
pe nas (deficit la nivelul m. importantă pentru
ridicător şi tensor velopalatin) sau lichide
pot intra în trahee determinând - grave tulburări
accese violente de tuse (deficit la respiratorii
nivelul m. constrictor mijlociu şi - manifestări
inferior al faringelui şi al cardioinhibitorii
muşchilor tirohiodieni) şi tensiodepresive
- reflexul velopalatin diminuat sau importante, până
abolit ipsilateral la sincopă
- hipoestezie în partea anterioară a
mucoasei palatului moale şi la
nivelul pereţilor hemifaringelui
- apar şi modificări vegetative, dar
care sunt minore

Cauze:
- tromboza arterei cerebeloase postero-inferioare
- anevrisme ale a. vertebrale şi a. bazilare
- SLA, siringobulbie, tumori

163
 - fracturi ce interesează gaura ruptă posterioară
- polineuropatii de nervi cranieni, polioencefalitele
inferioare
- afecţiuni vasculare ale fasciculului geniculat

Nervul vag are două ramuri spre laringe şi anume nervul laringeu
superior şi inferior. Nervul laringeu superior asigură sensibilitatea
mucoasei laringiene şi inervează muşchiul cricotiroidian. Nervul
laringeu inferior (recurent) este principalul nerv motor al laringelui care
asigură inervaţia muşchilor dilatatori ai glotei.

Nevralgiile nervului laringeu superior

Clinic: dureri continue la baza limbii şi în regiunea anterioară a
gâtului care iradiază în regiunea cervicală, umăr, obraz, unghiul
mandibular, conductul auditiv extern; factor de agravare – deglutiţia
salivei; însă deglutiţia bolului alimentar nu le modifică. Punctul cel mai
dureros la palpare este la nivelul ligamentului tirohioidian. Asociat mai
poate prezenta tulburări de fonaţie şi uneori accese de tuse cu caracter
convulsiv. Cauzele cele mai frecvente sunt afecţiunile locale laringiene.
Tratament: anestezia nervului la locul de pătrundere a acestuia în laringe,
adică la nivelul ligamentului tirohiodian.

XI. NERVUL ACCESOR

I. Date anatomice
Perechea a-XI-a de nervi cranieni este reprezentată de nervul
accesor, care este un nerv în totalitate motor. Nervul accesor în sine este
reprezentat de axonii neuronilor de tip motor periferic situaţi la nivelul
bulbului rahidian şi măduvei cervicale, unde alcătuiesc nucleii nervului
accesor: nucleul bulbar şi nucleul medular. În raport cu originea fibrelor

164
nervoase, nervului i se descriu două porţiuni: porţiunea craniană şi
porţiunea spinală.
Nucleul bulbar al n. accesorius este situat în porţiunea inferioară a
bulbului rahidian, în continurea neuronilor nervului vag, alcătuind
împreună cu aceştia, dar şi cu neuronii nervului glosofaringian, nucleul
ambiguu. Axonii de aici emerg spre şanţul colateral posterior pe unde
părăsesc bulbul rahidian. Porţiunea craniană a acestui nerv, din punct de
vedere funcţional, nu este separată de nervul vag, participind împreună
cu acesta la inervaţia muşchilor laringelui prin nervul laringeu recurent.
Nucleul medular este reprezentat de o coloană de neuroni situaţi în
porţiunea postero-laterală a cornului medular anterior la nivelul C1-C5.
Axonii neuronilor urcă unul sau două segmente prin cordonul medular
lateral după care părăsesc măduva posterior de ligamentul dinţat. Fibrele
emergente ascensionează şi, prin foramen magnum, pătrund în cutia
craniană, unde se unesc cu fibrele porţiunii craniene pentru a forma
nervul accesor, care părăseşte craniul prin foramen jugulare împreună cu
nervii IX, X şi vena jugulară.
La nivelul orificiului jugular fibrele medulare se desprind de fibrele
bulbare pentru a forma ramura externă care va inerva muşchii
strenocleidomastoidian (SCM) şi trapez, iar fibrele bulbare vor constitui
ramura internă a n. accesor ce se alătură nervului vag.

II. Examinare
Examenul static: se inspectează poziţia extremităţii cefalice faţă de
linia mediană, conturul şi volumul muşchilor SCM şi trapez în stare de
repaus, precum şi prezenţa unor fasciculaţii sau mişcări involuntare.

Examenul dinamic: se va aprecia tonusul muşchilor prin palpare şi

imprimarea mișcărilor pasive. Muşchiul sternocleidomastoidian se va
examina rugând pacientul să întoarcă capul spre partea muşchiului de
examinat, împotriva unei rezistenţe aplicate de examinator; să flecteze
capul împotriva unei rezistenţe aplicate pe frunte. Muşchiul trapez se va
examina, rugând pacientul să ridice umerii împotriva unei rezistenţe, să
ridice braţele mai mult de 90 grade, să extindă capul împotriva unei
rezistenţe.

165
III. Semiologia leziunilor nervului accesor
Leziunea unilaterală:
- disfonie uşoară (leziunea n. laringeu recurent prin tumori laringiene,
esofagiene, tiroidiene, stări toxico-infecţioase, neoplazii mediastinale
etc.;
- m. sternocleidomastoidian este atrofic, flasc, cu eventuale fasciculaţii;
- dificultate de rotire a capului spre partea afectată, cu capul uşor rotit
spre partea afectată şi înclinat spre partea sanatoasă (torticolis) prin
acţiunea muşchiului SCM contralateral sănătos (leziunea porţiunii
spinale a n. accesor post-iatrogen, post-iradiere, post-trauma, tumori
ale bazei craniului, siringomielie, SLA, poliomielită etc.);
- m. trapez este afectat doar în porţiunea superioară, deoarece mai este
inervat şi de nn. spinali C2-C4;mușchiul este hipoton, hipotrofic, cu
ștergerea conturului superior care nu mai apare reliefat;
- aspect de “umăr în epolet” cu scapula deplasată în exterior şi în jos, cu
proeminența articulaţiei acromio-claviculare;
- dificultate de ridicare a umărului sau ridicare laterală a braţului mai
sus de orizontală de partea afectată;
- deficit la extensia forţată a capului.

Leziunea bilaterală:
- afonie, tulburări respiratorii grave (leziune bilaterală a n. laringeu
recurent);
- deficit marcat al mişcărilor de rotaţie, înclinare, flexie a capului;
- deficit marcat la ridicarea capului din poziţie de supinaţie.
Pareza de origine centrală produce slăbiciunea muşchilor contralaterali
doar parţial, datorită prezervării inervaţiei ipsilaterale.

XII. NERVUL HIPOGLOS

I. Date anatomice
Ultima pereche de nervi cranieni este reprezentată de nervul
hipoglos, care este un nerv motor. Nucleul nervului hipoglos, constituit
din neuroni de tip motor periferic este localizat în treimea inferioară a
bulbului rahidian, imediat lângă linia mediană, în limitele trigonului
nervului hipoglos. Prelungirile centrale ale acestuia se îndreaptă în
166
direcţie antero-externă şi părăseşte creierul prin șanţul preolivar sub
forma de 10-12 filete nervoase. Nervul hipoglos părăseste craniul prin
orificiul condilian.

II. Examinare
Examenul static: se inspectează poziţia limbii, volumul şi aspectul
limbii în stare de repaus, precum şi prezenţa unor fasciculaţii sau a unor
mişcări involuntare.
Examenul dinamic: i se cere pacientului să protruzioneze limba şi
să o mişte în toate direcţiile (sus/jos, dreapta/stânga), să o curbeze,
apreciindu-se participarea acesteia la actul vorbirii, masticaţie şi
deglutiţie.

Paraclinic
Examenul electromiografic (EMG) arată activitate spontană cu
potenţiale lente de denervare şi fibrilaţii, iar la protruzia limbii apar
numeroase potenţiale polifazice.

III. Semiologia leziunilor nervului hipoglos (tab. 16).

Tabelul 16. Leziunile nervului hipoglos

Leziunile unilaterale Leziuni bilaterale

Clinic: Clinic:
- paralizia hemilimbii - atrofia globală a
homolaterale: limba apare limbii, care este
deviată spre partea sănătoasă în imobilă, protruzia
cavitatea bucală, iar la fiind foarte limitată,
protruzia ei este deviată spre cu fasciculaţii difuze
partea afectată – indică - prezintă asociat
leziunea (prin contracția m. tulburări importante
genioglos de partea sănătoasă) de masticaţie,
- afectarea mişcărilor de deglutiţie (disfagie)
lateralitate şi verticalitate ale și dificultate în
167
 limbii articularea cuvintelor
- atrofia hemilimbii paralizate, (dizartrie/anartrie)
dar cu păstrarea troficităţii
linguale (care este dependentă Cauze:
de nervul trigemen) astfel încât - SLA în stadii
suprafaţa nu se modifică, dar avansate
trebuie să îmbrace un volum - siringobulbie
mai mic → aspect de “limbă - polioencefalite de tip
zbârcită” inferior
- fasciculaţii pe hemilimba - suferinţe bulbare –
paralizată vasculare,
infecţioase,
Cauze: degenerative
- procese tumorale - tumori de fosă
- procese infecţioase posterioară
- afecţiuni degenerative bulbare - fracturi ale bazei
- afecţiunile ischemice ale craniului în zona
arterelor bulbare paramediane marii găuri occipitale
– sindrom altern interolivar
Reynold – Revillod – Déjerine
cu paralizia cu atrofie a
hemilimbii homolaterale,
hemiplegie ± hemianestezie
disociată tabetic contralaterală

Referinţe
1. Moos T., Mooler M (2003) Basic Neuroanatomy, Ed. FADL Forlag
Aktieselskab, Copenhagen, ISBN 87-7749-364-8.

168
2. L. Wilson-Pauwels, P.A. Stewart, E.J. Akesson, S.D.Spacey (2010)
Cranial Nerves (function &dysfunction) , Ed. People”s Medical
Publishing House-USA.
3. Mărginean I, Mureşanu D (1997) Patologie Neurologică, Vol. I, casa
Cărţii de Știinţă; Cluj-Napoca.
4. Perju-Dumbravă L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicală
Universitară „Iuliu Haţieganu”, Cluj-Napoca, Pg. 39-89.
5. Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii
neurologice şi neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicală, București, pg
34-106.
6. Netter”s (2005) Neurology, Ed. Icon Learning Systems LLC, USA,
pg. 96-112.

Capitolul 11

SINDROAME DE TRUNCHI CEREBRAL

Sindroamele de trunchi cerebral se clasifică în sindroame alterne şi

sindroame intranevraxiale cu leziuni bilaterale. Sindroamele alterne sunt
determinate de lezarea trunchiului cerebral în semisecţiune transversă şi
se manifestă prin afectarea nervului cranian “de tip periferic” ipsilateral
şi hemipareză sau hemiplegie contralaterală, având asociate sau nu
tulburări de sensibilitate.
Sindroamele pot fi bulbare, pontine,mezencefalice.

SINDROAME BULBARE

Tabelul 17. Diagnosticul diferenţial ȋntre sindromul bulbar și

pseudobulbar
Sindromul bulbar Sindromul pseudobulbar
Cauza: lezarea uni- sau Cauza: lezarea bilaterală a

169
 bilaterală a nucleilor fasciculului geniculat
motorii sau a nervilor IX, Clinic:
X, XI. - tulburări de alimentaţie şi
Clinic: vorbire
- triada: dizartrie, disfagie - palatul moale este căzut pe
şi disfonie baza limbii
- tulburări de motilitate a - reflexele velopalatin şi
limbii faringian – normale sau
- semnul „perdelei” exagerate
bilateral - NU apar atrofii la nivelul
- paralizie velopalatină limbii, nu prezintă
- abolirea reflexelor fasciculaţii
velopalatin şi faringian - semne piramidale bilaterale
- hipotrofia limbii, cu – întotdeauna, mai mult sau
abundență de fasciculații mai puţin accentuate
- tulburări de deglutiție - sindrom extrapiramidal
pentru lichide şi solide hiperton-hipokinetic
- voce nazonată - semnele Toulouse şi
Apare ȋn paralizia bulbară Marinescu-Radovici
progresivă sau ȋn prezente
siringobulbie. - manifestări ale mimicii
automate – crize de râs şi
plâns spasmodic
- mers cu paşi mici –
fenomen de “încălzire”
- examinarea EMG – NU
relevă leziune neurogenă

A.Sindromul decusației piramidale caracterizat prin hemiplegie

cruciată (monoplegia membrului superior homolateral și monoplegia
membrului inferior contralateral).

170
Etiologie: leziune unilaterală, paramediană a porțiunii inferioare a
bulbului la nivelul decusației.

B.Sindromul interolivar
Clinic: tulburări de motilitate a limbii (prin lezarea nucleului hipoglos
homolateral) + hemiplegie controlaterală (prin afectarea tractului
piramidal) și hemianestezie profundă contralaterală – disociație tabetică
controlaterală(prin afectarea panglicii lui Reil / lemniscul medial), cu
respectarea feței.
Etiologie : leziune paramediană ventrală a bulbului.

C.Sindromul latero-bulbar sau retroolivar (sindromul Wallenberg)

- cel mai frecvent întâlnit sindrom vascular al bulbului;
- produs fie prin ocluzia arterei vertebrale de aceeași parte, fie prin
ocluzia arterei cerebeloase postero-inferioare (ACPI) ori a arterei
fosetei laterale a bulbului ce ia naștere din ACPI;
- ramolisment triunghiular în regiunea laterală retroolivară;
- instalat brusc cu vertij intens, vărsături, tulburări de echilibru, sughiț,
parestezii într-o hemifață;
- la examenul clinic
 de partea leziunii:
 anestezie termo-algezică cu parestezii în hemifaciesul ipsilateral
(interesând de obiceinumai teritoriul oftalmic al trigemenului V 1, cu
abolirea reflexului cornean, adeseacu disociație siringomielică) –
prin atingerea nucleului senzitiv al trigemenului sau a fibrelor
cvinto-talamice;
 sindrom vestibular cu vertij, nistagmus rotator sau orizontal,
grețuri, vărsături – interesarea nucleilor VIII și a “centrului vomei”
din vecinătatea nucleului ambiguu;
 sughiț (singultus) și tulburări respiratorii – prin atingerea centrilor
respiratori din formația reticulată;
 sindrom Avellis– prin afectarea nucleului ambiguu și a fibrelor
emergente ale nervilor cranieni IX, X, XI – ramura internă bulbară:
- ușoară hemipareză faringiană;
- hemiplegie laringiană → disfonie, dizartrie;
171
 - paralizia corzii vocale ipsilaterale → voce bitonală;
- hemiplegie velopalatină → “semnul cortinei”, rinolalie și
refluarea lichidelor pe nas;
- disfagie;
- abolirea reflexelor faringian și velopalatin;
 tulburări de gust – prin afectarea nucleului tractului solitar;
 sindrom Claude Bernard-Horner (mioză, enoftalmie, ptoză
palpebrală unilaterală ± anhidroză, pierderea reflexului cilio-spinal,
flush/vasodilatație a hemifeței) –prin lezarea prin fibrelor simpatice
descendente irido-dilatatoare C8-D1 din centrul cilio-spinal al lui
Budge;
 sindrom paleocerebelos (hemisindrom cerebelos static – ataxie
ipsilaterală), predominantla membrele inferioare, prin afectarea
fibrelor olivo-cerebeloase și/sau spino-cerebeloase, a pedunculului
cerebelos inferior și a corpului restiform de aceeași parte;
 de partea opusă leziunii:
o hemianestezie termo-algezică a membrelor si corpului, ce respectă
fața și asociază tulburări vasomotorii – interesarea fasciculului
spino-talamic lateral;
o uneori poate coexista și o frustă hemipareză tranzitorie;
- evoluție de obicei favorabilă, eventual cu un sindrom CBH ori un
sindrom senzitiv altern restant;
- în unele cazuri pot apărea, secundar, hiperpatie, durere de tip spino-
talamic în hemicorpul cu hipoestezie, destul de rebelă la tratament.
Multiplele variante ale dispozitivului arterial explică, pe de o parte −
apariția unor sindroame Wallenberg incomplete, iar pe de altă parte − a
unor sindroame extinse, asociate cu paralizii oculomotorii homolaterale
sau cu un ramolisment cerebelos:
o sindromul Cestan-Chenais (ipsilateral – anestezie termo-algezică a
hemifeței, pareza mușchilor masticatori, ataxie, tremor intențional;
controlateral – hipoestezie la toate modurile, hemipareză; ± pareza
privirii orizontale – prin leziuni în porțiunea dorsală inferioară a
punții);

172
o sindromul de hemibulb Babinski-Nageotte (ipsilateral – anestezie
termo-algezică a hemifeței, sindrom CBH, ataxie cerebeloasă;
controlateral – hipoestezie și hemipareză);
o sindromul Bonnier (ipsilateral –vertij, paloare, tahicardie, somnolență,
durere trigeminală; contralateral – hemiplegie).

SINDROAME ALTERNE

SINDROAME BULBARE

Leziunile bulbare cu sediul retroolivar afectează nervii X, XI, XII

determinând:
- sindromul Avellis
- sindromul Schmidt
- sindromul Jackson.

1) Sindromul Avellis
Clinic: la examenul obiectiv se observă paralizia unui hemivăl şi a corzii
vocale homolaterale, refluarea lichidelor pe nas, asimetria vălului,
“semnul cortinei” / “semnul perdelei”, abolirea reflexului velopalatin și
voce nazonată, bitonală.
Cauza: lezarea nucleului ambiguu ȋn etajele superior (IX), mijlociu (X)
și inferior (XI), cel mai probabil de cauză infecţioasă.

2) Sindromul Schmidt
Clinic este asemănător sindromul Avellis la care se mai adaugă şi
paralizia muşchilor sternocleidomastoidian şi trapez. Cauza: lezarea a
2/3 inferioare din nucleul ambiguu şi nucleul medular XI.

3) Sindromul Jackson
Tabloul clinic este cel din sindromul Schmidt la care se mai adaugă şi
paralizia şi atrofia hemilimbii homolaterale prin lezarea a 2/3 inferioare
din nucleul ambiguu, nucleul medular XI şi nucleul XII.

173
SINDROAME PONTINE

A.Sindromul Millard-Gubler
Clinic: leziunea nervilor VI, VII homolateral şi hemiplegie
contralaterală.
Etiologie: leziunea treimii inferioare a porțiunii ventrale, paramediane a
piciorului pontin.
B.Sindrom Foville protuberențial inferior
C.Sindrom Foville protuberențial superior
D.Oftalmoplegii internucleare

SINDROAME MEZENCEFALICE

A.Sindromul peduncular paramedian ventral (Sindrom Weber)

Clinic: pareză de oculomotor comun homolateral şi hemiplegie
contralaterală.
Etiologie: leziune în partea medială a pedunculilor cerebrali şi la nivelul
fibrelor intranevraxiale ale nervului oculomotor comun. Există un “fals
sindrom Weber” dat de un anevrism al arterei comunicante posterioare
sau al arterei cerebrale posterioare care comprimă perechea III și piciorul
peduncular (fig. 26).

Figura 26. Localizarea leziunii ȋn diferite

sindroame

B.Sindrom Fovielle peduncular

C.Sindrom inferior de nucleu roşu
1.Sindrom Claude =paralizie homolaterală de nerv III, rareori și de nerv
IV + sindrom de neocerebel contralateral.
174
2.Sindrom Benedikt = paralizie homolaterală de nerv III + mișcări
involuntare coreo-atetozice, tremor de postură sau intenţional
contralateral.
D.Sindrom superior de nucleu roşu
E.Sindrom Parinaud

SINDROAME TRONCULARE EXTRANEVRAXIALE DE

LEZIUNI MULTIPLE DE NERVI CRANIENI
A.Sindromul Foster-Kennedy
B.Sindrom de fanta sfenoidală
C.Sindrom de apex orbitar (Rollet)
D.Sindrom de sinus cavernos
E.Sindrom Granenigo
F. Sindrom paratrigeminal Raeder
G. Sindrom de unghi ponto-cerebelos
H. Sindrom de conduct auditiv intern (VII, VIII)
I. Sindrom de gaură ruptă posterioară (Vernet – IX, X, XI)
Cauze:
- tumori primitive sau metastatice;
- tumoră de unghi ponto-cerebelos, cu expansiune inferioară;
- traumatisme;
- inflamaţii.
Tabloul clinic – simptomatologie homolaterală și anume paralizia unui
hemivăl, a constrictorilor faringieni și a corzii vocale, paralizia
mușchilor SCM şi trapez, hemianestezia faringelui, laringelui și a 1/3
posterioare a limbii cu ageuzie pentru amar.

J. Sindromul Collet-Sicard (lezarea nervilor IX, X, XI, XII) fiind

asemănător sindromului bulbar Jackson.
K. Sindrom de spațiu retroparotidian (Villaret) – clinic: lezarea
nervilor IX, X, XI, XII și sindrom Claude Bernard-Horner datorită
afecţiunilor traumatice, tumorale sau inflamatorii localizate la nivelul
spaţiului retrostilian.
L.Sindrom de bază de craniu (Garcin) se manifestă ca o
polineuropatie care afectează toţi nervii cranieni dintr-o jumătate de
bază craniu determinȃnd nevralgii combinate (trigeminale,
175
 glosofaringiene și geniculate), paralizii de nerv oculomotor și facial,
atrofii ale musculaturii masticatorii şi linguale și tulburări de
deglutiţie şi fonaţie. Etiologie: afecţiuni vasculare, traumatice,
parazitare și tumorale.

Referinţe
1. Mărginean I, Mureşanu D (1997) Patologie Neurologică, Vol. I, Casa
Cărţii de Știinţă; Cluj-Napoca.
2. Perju-Dumbravă L (2002). Essential Neurology, Ed. Medicală
Universitară „Iuliu Haţieganu”, Cluj-Napoca, pp. 39-89.
3. Popovici L, Asgian B. (1991). Bazele Semiologice ale practicii
neurologice şi neurochirurgicale. Vol I, Ed. Medicală, București, pp.
34-106.
4. 4.Harrison”s (2006) Neurology in Clinical Medicine, Ed. McGraw-
Hill Companies, pp. 124-128.

Capitolul 12

SINDROAMELE CORTICALE

Sindroamele corticale sunt entităţi clinice având la bază cauze

multiple (vasculare, traumatice, tumorale, infecţioase, inflamatorii,
toxice, degenerative etc.) care se manifestă prin simptome caracteristice
fiecărui lob, în raport cu localizarea procesului patologic şi cu specificul
funcţiei lezate.

176
 Cele două emisfere cerebrale sunt separate prin scizura
interemisferică, iar legătura dintre ele este asigurată de corpul calos.
Fiecare emisferă are 3 feţe (externă, internă, inferioară) şi doi poli
(anterior şi posterior). Emisferele cerebrale prezintă pe suprafaţa lor
numeroase scizuri care delimitează cinci lobi (frontal, parietal, temporal,
occipital și insular), împărţiţi la rândul lor în numeroase girusuri (fig.1).

Figura 1. Imagine laterală a cortexului cerebral cu principalele

șanțuri și arii corticale

Cortexul cerebral are o grosime care variază între 1,5 și 4,5 mm.
Este alcătuit din neocortex, care cuprinde 6 straturi de celule, numite
dinspre suprafaţă spre profunzime: molecular, granular extern, piramidal
extern, granular intern, piramidal intern şi stratul celulelor fusiforme. O
mică parte a cortexului, corespunzătoare hipocampului și cortexului
olfactiv, este denumită allocortex şi este compusă din două straturi de
celule (granular extern şi piramidal intern).
Pe parcursul timpului, au fost propuse numeroase clasificări pentru
diferite regiuni ale cortexului bazate pe aspecte microscopice şi
funcţionale. Cea mai utilizată rămâne cea propusă de Brodmann, care a
împărţit cortexul în 52 de arii citoarhitectonice (fig.2).
177
 Figura 2. Principalele arii corticale Brodmann

1.Sindromul de lob frontal

1.1. Date anatomice

Lobul frontal reprezintă porțiunea rostrală a emisferei cerebrale,
fiind situat anterior de scizura Rolando şi superior de scizura Sylvius
(vezi fig.1). Pe faţa externă a lobului frontal, anterior de scizura
rolandică, se regăsesc girusurile precentral, frontal superior, mijlociu şi
inferior. Faţa inferioară cuprinde cortexul orbito-frontal, iar cea medială
cortexul frontal medial şi cortexul cingulat anterior.
Principalele regiuni anatomo-funcţionale ale lobului frontal sunt:
- Cortexul motor primar – corespunde girusului precentral sau ariei
Brodmann 4, iar stimularea acestuia duce la contracţia musculaturii
striate contralaterale. Cortexul motor primar este organizat
somatotopic (homunculus motor), în raport cu gradul de fineţe al
mişcării realizate de grupul muscular corespunzător, cea mai mare arie
aparţinând muşchilor mâinii şi feţei. Din stratul V al celulelor
piramidale ia naştere o parte din fibrele cortico-spinale şi cortico-
nucleare (restul având origine în cortexul premotor, aria motorie
suplimentară şi arii ale lobului parietal), cu rol în contracţia voluntară a
musculaturii controlaterale a corpului, respectiv a feţei;
- Cortexul premotor (aria Brodmann 6)– este situat imediat anterior de
cortexul motor primar şi are rol în programarea și planificarea
mişcărilor voluntare în raport cu stimuli externi (cel mai frecvent
vizuali);
178
- Aria vizuală frontală (aria Brodmann 8)– este responsabilă de
mişcările sacadice ale globilor oculari;
- Aria motorie suplimentară, localizată pe faţa medială a emisferei
cerebrale – are rol în iniţierea şi controlul funcţiilor motorii şi verbale;
- Aria Broca (ariile Brodmann 44 şi 45) – este localizată în partea
posterioară a girusului frontal inferior al emisferei dominante şi este
responsabilă de limbajul motor;
- Cortexul prefrontal (ariile Brodmann 9-12 şi 46-47)– este
responsabil de cogniţie, rezolvarea problemelor, exprimarea emoţiilor
şi comportamentul social (vezi fig.2).

1.2. Semiologia sindroamelor de lob frontal

Modificările întâlnite pot fi grupate în:
- anomalii motorii;
- tulburări de limbaj (datorate afectării emisferei dominante);
- incontinență urinară și/sau pentru materii fecale;
- afectarea unor funcții cognitive, în special atenția, concentrarea,
capacitatea de a efectua o activitate mentală susținută sau capacitatea
de a se comuta de la un gând sau o acțiune la altele (exemplu
perseverență);
- tulburări de comportament și personalitate: ex. akinezie, apatie și
abulie, tulburări ale dispoziției și autocontrolului.
Anomalii motorii
a.Afectarea motilității voluntare – fenomenele de deficit motor sunt
contralaterale, pot fi totale (paralizie) sau parţiale (pareză), localizate
la întreg hemicorpul (hemipareză/hemiplegie), la nivelul unui membru
(monopareză/monoplegie brahială sau crurală) sau la nivelul feţei şi
membrului superior (hemipareză/hemiplegie facio-brahială). Deficitele
motorii sunt severe și se pot însoţi de un tonus muscular diminuat
(pareză/plegie flască) când este afectată porțiunea posterioară a lobului
frontal ori sunt moderate în intensitate și sunt însoțite de un tonus
muscular crescut (pareză/plegie spastică) când leziunea afectează
porțiunea anterioară sau medială a lobului frontal.
b.Crizele epileptice focale motorii (crize motorii jacksoniene) sunt
rezultatul leziunilor iritative ale circumvoluţiunii frontale ascendente.
Acestea se manifestă prin contracţii involuntare ce apar la nivelul unui
179
 segment și se extind progresiv pe tot hemicorpul contralateral (clasic
cu debut distal la nivelul membrului superior și extensie ce cuprinde
tot membrul superior, apoi hemifața, apoi membrul inferior).
c.Crize adversive oculocefalogire – apar în leziunile iritative ale ariei 8
și duc la devierea conjugată a capului și globilor oculari spre partea
opusă leziunii.
d.Devierea conjugată a capului și globulilor oculari spre leziune
(pacientul își privește leziunea) apare în leziunile distructive ale ariei
8.
e.Apraxia mersului se referă la pierderea abilităţii de a coordona
membrele inferioare pentru a merge, în absența deficitului motor sau a
tulburărilor de sensibilitate. Mersul devine încet, cu paşi mici, asociat
cu tulburări de echilibru şi cu lipsa de coordonare între membrele
inferioare şi trunchi; apare aspectul de “magnetism”, în care unul sau
ambele membrele inferioare par să rămână lipite de podea, în timp ce
trunchiul continuă direcţia mişcării.
f. Tulburări ale reflexelor– afectarea porțiunii anterioare și mediale a
lobului frontal determină apariția reflexelor de eliberare corticală și
anume reflexele primitive de sucțiune, apucare cu mâna sau gura, de
urmărire cu mâna precum și reflexul tonic al piciorului. Termenul de
apucare sau agăţare (“grasping”) se referă la apucarea ciocanului de
reflexe sau a oricărui alt obiect la excitarea proprioceptivă a palmei
sau a degetelor. Reflexul tonic al piciorului constă în flexia plantară a
degetelor cu mărirea consecutivă a scobiturii plantare ca urmare a
stimulării proprioceptivă a degetelor.

Tulburări de limbaj
Leziunile ariei Broca din emisfera dominantă se soldează cu
apariţia afaziei motorii, agramatismului, parafaziei, anomiei şi a
agrafiei. Afazia motorie se caracterizează prin dificultăţi de vorbire care
variază de la sărăcirea limbajului până la lipsa completă a cuvintelor şi
gesturilor, cu prezervarea înţelegerii. În formele uşoare se remarcă
pierderea fluenţei vorbirii, cuvintele fiind rostite lent, cu dificultate, în
fraze lipsite de inflexiuni şi intonaţie. Propoziţiile sunt scurte şi deseori
lipsesc cuvintele de legătură, de unde şi impresia de “limbaj telegrafic”
(agramatism). În ciuda acestor aspecte, pacienţii reuşesc să îşi transmită
180
ideea, spre deosebire de cei cu afazie senzorială. În formele severe, lipsa
totală sau repetarea de nenumărate ori a aceloraşi sunete sau cuvinte
(automatisme verbale, vorbire stereotipă) fac comunicarea imposibilă.
De cele mai multe ori se asociază agrafia sau imposibilitatea de a scrie.

Incontinenţă sfincteriană
Apare în afectarea porțiunii posterioare a girusului frontal superior
sau a girusului cingulat anterior. Pacientul nu are senzația de vezică
plină sau senzația imperioasă de a urina sau defeca, motiv pentru care
aceste acte se produc involuntar, creând un uriaș disconfort social.

Afectarea funcțiilor cognitive

Lobul frontal are aşa numita “funcţie executivă” prin care
controlează şi coordonează numeroase funcţii cognitive, cu scopul de a
selecta cea mai bună strategie de rezolvare a unei probleme şi de a se
adapta pe parcurs la schimbările survenite în cursul acestui proces.
Leziunile lobului frontal se caracterizează prin lentoare psiho-motorie şi
diminuarea atenţiei, cu scăderea consecutivă a capacităţii de rezolvare a
unei sarcini. De asemenea, pacienţii prezintă tulburări de memorie, în
special a memoriei de fixare şi un deficit al gândirii abstracte, obiectivat
prin dificultatea explicării unui proverb sau a unei analogii. În unele
cazuri pot apărea confuzia şi dezorientarea temporo-spaţială.

Tulburări de comportament şi de personalitate

- Moria reprezintă un complex de simptome caracterizat prin: euforie,
tendinţa la glume puerile sau inadecvate situaţiei, asociaţii prin
consonanţă, dezinhibiţie socială cu lipsa conştientizării
comportamentului şi care poate merge până la încălcarea totală a
convenţiilor sociale;
- Scăderea iniţiativei şi spontaneităţii reprezintă unul dintre cele mai
des întâlnite simptome de lob frontal. Bolnavii sunt pasivi, apatici,
lipsiţi de preocupare, cu scăderea activităţii spontane şi răspund cu
latenţă la întrebări. Acest aspect poate varia, ajungând uneori până la
cazuri severe de mutism akinetic în care bolnavul, deşi nu prezintă
deficit motor, stă în pat cu ochii deschişi nemişcat, nu vorbeşte, uneori

181
 zile în şir. De asemenea, aceşti bolnavi pot prezenta fenomenul de
golire psihică sau tocire afectivă;
- Perseverarea se poate pune în evidenţă cerând subiectului să copieze
o anumită secvenţă de figuri; în cazurile severe aceasta devine
evidentă prin simpla conversaţie cu pacientul (continuă să răspundă la
aceeaşi întrebare chiar dacă examinatorul încearcă să schimbe
subiectul).

Cele mai frecvente efecte ale afectării lobilor frontali sunt sumarizate în
tab. 1:

Tabelul 1. Manifestări clinice în afectarea lobilor frontali

Afectarea unilaterală Hemiplegie spastică contralaterală

a unui lob frontal Tulburări variate de comportament
(drept sau stâng) Dacă leziunea este doar prefrontală
nu apare hemiplegia; eliberarea
reflexelor primitive
Afectarea unilaterală Hemiplegie dreaptă
a lobului frontal Afazie motorie cu agrafie, cu sau fără
dominant (de obicei apraxie
stâng) Afectarea fluenței verbale,
perseverare
Tulburări variate de comportament
Dacă leziunea este doar prefrontală
nu apare hemiplegia; eliberarea
reflexelor primitive
Afectarea unilaterală Hemiplegie stângă
a lobului frontal non- Tulburări variate de comportament
dominant (de obicei Dacă leziunea este doar prefrontală
drept) nu apare hemiplegia; eliberarea
reflexelor primitive

182
2. Sindromul de lob parietal

2.1. Date anatomice

Lobul parietal este localizat posterior de șanțul Rolando şi superior
de scizura sylviană, fiind imprecis delimitat de lobii temporal şi
occipital. Pe faţa sa laterală şanţul postcentral delimitează împreună cu
şanţul Rolando, girusul postcentral sau cortexul somato-senzitiv primar.
Şanţul intraparietal delimitează restul cortexului parietal în
circumvoluţiunile parietală superioară şi inferioară, ultima alcătuită la
rândul ei din girusurile supramarginal şi angular (vezi fig.1). Principalele
arii anatomo-funcţionale ale lobului parietal sunt:
- Cortexul somato-senzitiv primar – cuprinde ariile Brodmann 3, 1 şi 2
şi, asemănător cortexului motor primar, are pe suprafaţa sa o
reprezentare topografică a hemicorpului contralateral (homunculus
senzitiv), cu faţa, limba şi buzele dispuse inferior, trunchiul şi
membrele superioare dispuse superior şi membrul inferior reprezentat
pe faţa medială a lobului. Această parte a cortexului primeşte aferenţe
de la nucleii talamici, conţinând informaţii somato-senzitive de la
jumătatea contralaterală a corpului;
- Posterior de cortexul somato-senzitiv primar se găsesc ariile 5 și 7,
care alcătuiesc cortexul somato-senzitiv de asociaţie;
- Ariile 39 si 40 sunt arii multimodale de asociaţie, care primesc
informaţii de la ariile vizuale, auditive şi celelalte arii senzitive. La
nivelul lobului dominant aria 39 este responsabilă de înţelegerea
limbajului scris.

2.2. Semiologia leziunilor lobului parietal

Semnele și simptomele pot fi sumarizate în:
- modificări paroxistice;
- tulburări senzitive corticale;
- agnozii și tulburări de schemă corporală;
- apraxii;
- tulburări vizuale;
- tulburări auditive.

a. Modificări paroxistice
183
 Crizele epileptice somato-senzitive jacksoniene sunt rezultatul
leziunilor iritative ale girusului postcentral (ariile 3, 2, 1) şi se manifestă
clinic prin parestezii la nivelul hemicorpului contralateral leziunii,
modul de debut, precum si progresia lor fiind similare crizelor motorii
jacksoniene. Uneori focarul iritativ se poate extinde și spre aria motorie
principală, situație în care se pot asocia și crizele motorii jacksoniene.

b. Tulburări senzitivo-senzoriale corticale

În cazul leziunii cortexului somato-senzitiv primar predomină
afectarea sensibilităţii tactile discriminatorii (dificultate în a distinge
între unul sau două puncte de contact) şi a celei proprioceptive (poziţia
în spaţiu a diferitelor segmente ale corpului). Percepţia stimulilor
dureroşi, tactili, termici şi vibratori este mai puţin afectată. De asemenea,
pacienţii prezintă dificultăţi în a identifica un obiect în funcţie de forma,
textura şi dimensiunea sa (astereognozie) sau o literă scrisă pe tegument
(agrafestezie). Tulburările de sensibilitate pot fi localizate la întreg
hemicorpul, la un membru sau doar la un segment de membru. Datorită
faptului că o parte din fibrele cortico-spinale au originea la nivelul părții
anterioare a lobului parietal, tulburările de sensibilitate descrise se pot
asocia cu apariţia unui deficit motor sau mai frecvent cu o sărăcire a
mişcărilor. La acestea se pot adăuga hipotonia şi atrofii musculare
neexplicate de gradul de inactivitate și însoţite de tulburări vegetative
(amiotrofii parietale).

c. Agnozii și tulburări de schemă corporală

Asomatognozia reprezintă incapacitatea subiectului de a recunoaşte
imaginea propriului său corp şi apare cel mai frecvent în leziuni ale
lobulului parietal superior non-dominant. O formă de asomatognozie
este anosognozia sau sindromul Anton-Babinski în care un bolnav cu
hemiplegie (de obicei stangă) îşi neagă deficitul motor și nu își
recunoaște hemicorpul afectat. Dacă pacientul este îndemnat să îşi ridice
membrul paralizat acesta ridică membrul sănătos sau nu execută nicio
mişcare, negând existenţa unei probleme. Anosognozia se poate însoţi de
halucinaţii kinestezice şi de iluzii vizuale şi tactile la nivelul membrului
afectat.

184
 Hemineglijenţa spațială reprezintă ignorarea de către bolnav a
jumătăţii contralaterale a corpului şi a spaţiului exterior corespunzător.
Acesta nu se piaptănă, nu se îmbracă, nu se bărbiereşte, nu se spală pe o
jumătate a corpului. Privirea şi atenţia sunt deviate spre partea sănătoasă
(sau altfel spus spre emisfera lezată). Hemineglijenţa spaţială poate fi
demonstrată rugând pacientul să deseneze un ceas (orele vor lipsi într-o
jumătate a cadranului) sau să descrie obiectele din cameră (vor lipsi
obiectele dintr-o jumătate a camerei). La aceşti bolnavi poate fi pusă în
evidenţă şi inabilitatea de a desena o hartă sau de a copia o figură
geometrică, reprezentând apraxia construcţională.
Sindromul Gerstmann apare în leziunile lobului parietal dominant
(stâng), dar afectează ambele părţi ale corpului și este caracterizat prin:
- agnozia degetelor: imposibilitatea de a recunoaşte şi denumi degetele
de la cele două mâini;
- confuzie dreapta-stânga: inabilitatea de a distinge între stânga şi
dreapta;
- acalculie/discalculie: dificultăţi de calcul;
- agrafie/disgrafie: dificultăţi de scriere.
Separat, fiecare componentă a sindromului nu are valoare localizatorie
importantă, însă împreună, în absenţa unei stări confuzionale, sunt înalt
sugestive pentru afectarea girusului angular al emisferei dominante.

d. Apraxia
Apraxia reprezintă incapacitatea de a realiza un act motor preînvăţat
în absenţa unui deficit motor, a ataxiei sau a oricărei tulburări de
sensibilitate. Apraxia ideativă se referă la pierderea capacităţii de a
sintetiza schiţa sau planul motor, iar apraxia ideomotorie presupune
integritatea planului motor, dar cu imposibilitatea de a executa mişcarea.
Ambele tipuri apar în leziunile ariilor 5 şi 7 ale lobului parietal dominant
şi ale conexiunilor lor cu cortexul prefrontal şi aria motorie
suplimentară. Apraxia se poate testa cerând pacientului să execute
diferite acţiuni: să arate cum ar stinge un chibrit, cum se piaptănă, cum
îşi toarnă apa în pahar şi apoi bea un pahar cu apă etc.
Apraxia de îmbrăcare apare de obicei în leziunile lobului parietal
drept (hemicorpul stâng rămâne parțial dezbrăcat) și se datorează mai
degrabă neglijenței spațiale.
185
e. Tulburări vizuale
Leziunile parietale profunde, în apropiere de joncţiunea cu lobul
temporal pot leza radiaţiile geniculo-calcarine, cu apariţia hemianopsiei
omonime sau a cvadrantanopsiei inferioare. De asemenea, leziunile
parietale se pot solda cu dificultăţi în a evita diferitele obstacole în
timpul mersului sau în a compara dimensiunile unor obiecte. Neglijenţa
vizuală a unui hemicâmp apare în leziunile parietale de lob non-
dominant şi uneori poate fi dificil de diferenţiat de neglijenţa spaţială
descrisă anterior. Tulburările de orientare spaţială care pot apărea în
leziunile parietale sunt într-o anumită măsură rezultatul tuburărilor de
percepţie vizuală şi apar sub denumirea de topografagnozie. Bolnavii au
dificultăţi în a descrie un anumit traseu cunoscut, în a desena o hartă sau
a ajunge la o anumită destinaţie.

f. Tulburări auditive
Neglijența auditivă a fost descrisă în leziunile acute de lob parietal drept.

Cele mai frecvente simptome ale afectării lobilor parietali sunt

sumarizate în tab.2:

Tabelul 2. Manifestări clinice în afectarea lobilor parietali

Afectarea unilaterală a unui Tulburări senzitivo-senzoriale
lob parietal (drept sau stâng) corticale și agnozie senzorială
Hemipareză frustă, atrofii
musculare unilaterale (în
special la copii), hipotonie,
sărăcirea mișcărilor
Hemianopsie homonimă,
cvadrantanopsie inferioară sau
inatenție vizuală
Hemineglijență spațială
contralaterală (în special în
186
 leziunile lobului parietal
drept)
Crize epileptice somato-
senzitive jacksoniene
Afectarea unilaterală a lobului Sindrom Gerstmann
parietal dominant (de obicei Agnozie tactilă (astereognozie
stâng) bilaterală)
Apraxie ideativă și
ideomotorie bilaterală
Alexie
Afectarea unilaterală a lobului Neglijență spațială sau
parietal auditivă
non-dominant (de obicei Tulburări de memorie
drept) topografică
Anosognozie, apraxie de
îmbrăcare și de construcție
(apare în leziunile oricărui lob
parietal, dar sunt mai
frecvente și mai severe în
afectarea celui drept)

3. Sindromul de lob temporal

3.1 Date anatomice

Lobul temporal este situat inferior de scizura sylviană şi virtual
delimitat de lobii occipital şi parietal. Pe faţa sa laterală, două şanţuri
delimitează trei girusuri: temporal superior, mijlociu şi inferior (ariile
Brodmann 22, 21 respectiv 20). În profunzimea scizurii sylviene se
găsesc girusurile profunde ale lui Heschl, corespunzătoare cortexului
auditiv primar (vezi fig.1). Faţa medială a lobului este diferită de restul
cortexului temporal (care are structură de neocortex) şi cuprinde:
amigdala, hipocampul, uncusul, girusul dentat şi girusul
parahipocampic.
187
 Cortexul auditiv primar corespunde ariilor 41 şi 42 şi primeşte
numeroase aferenţe de la corpii geniculaţi mediali. Zona posterioară a
ariilor 41 şi 42, alături de porţiunea posterioară a ariei 22 (aria
Wernicke) constituie sediul înţelegerii limbajului vorbit (vezi fig. 2).
Hipocampul şi amigdala au un rol important în funcţiile olfactive,
gustative, în memorie, învăţare, reacţii emoţionale şi comportament.

3.2 Semiologia leziunilor de lob temporal

Efectele afectării lobului temporal pot fi împărțite în:
- tulburări ale simțurilor speciale (vizual, auditiv, gustativ, olfactiv);
- afectarea percepției timpului;
- afectarea limbajului;
- afectarea memoriei;
- afectarea emoțiilor și tulburări de comportament.
Toate aceste manifestări pot fi paroxistice (epilepsia de lob temporal)
sau de durată.

a. Tulburări vizuale
Lezarea distructivă a porțiunii inferioare a radiaţiilor optice duce la
instalarea cvadrantanopsiei superioare homonime. În leziunile extinse,
cvadrantanopsia poate fi înlocuită de hemianopsie.
Leziunile iritative determină crize epileptice de lob temporal care se pot
manifesta cu halucinaţii vizuale (frecvente în afectarea uncusului).
Acestea pot fi simple (puncte colorate, strălucitoare, pete) sau complexe
(persoane, animale, scene colorate, putând avea caracter
cinematografic); în unele cazuri sunt descrise iluzii vizuale de tipul
micropsiilor sau macropsiilor (percepţia obiectelor mai mici sau mai
mari decât în realitate).

b. Tulburări de auz
Leziunile iritative ale lobului temporal se pot manifesta prin
halucinaţii auditive. Acestea pot fi simple (pocnituri, zumzete, șoapte,
sunetul unui motor etc.) sau complexe (voci umane, teme muzicale, etc).
În cazul leziunilor distructive unilaterale ale circumvoluţiunilor
transverse se remarcă tulburări minime ale acuităţii auditive,
identificabile doar la o examinare atentă, aspect datorat proiectării
188
bilaterale a căilor auditive. Lezarea bilaterală a circumvoluţiunilor
transverse sau a conexiunilor acestora cu corpii geniculaţi laterali se
poate solda cu surditate centrală sau corticală. Unii pacienţi pot prezenta
agnozie pentru sunete (nu sesizează diferenţa dintre ticăitul unui ceas,
sunetul unui clopoţel sau sunetul ploii, dar înţeleg cuvintele rostite) sau
agnozie pentru note muzicale, mai frecvente în afectarea lobului
temporal drept.
În cazul apariției iluziilor auditive, pacientul percepe sunetul ca fiind fie
prea intens, fie prea încet, iar sunetele sau cuvintele pot suna ciudat sau
dezagreabil pentru pacient.

c. Tulburări de gust şi de miros

Halucinaţiile olfactive se traduc prin mirosuri cunoscute sau
necunoscute, de obicei dezagreabile şi se întâlnesc în crizele epileptice
de tip uncinat. Halucinaţiile gustative se întâlnesc mai rar şi se pot asocia
cu hipersalivaţie şi sete. În leziunile lobului temporal se pot întâlni para-,
hipo- sau anosmii şi para-, hipo- sau ageuzii, în special în leziunile
uncusului sau insulei.

d. Afectarea percepției timpului

În crizele epileptice de lob temporal, pacientul are senzația că
timpul s-a oprit sau că trece prea repede sau prea încet.
Cea mai frecventă manifestare din această categorie este
dezorientarea temporală care apare în majoritatea sindroamelor
confuzionale. Cel mai frecvent pacientul se plasează într-o dată
anterioară datei actuale, iar răspunsurile variază de la o examinare la
alta. Această manifestare apare de obicei în leziunile porțiunii mediale a
lobului temporal.

e. Afectarea limbajului
Leziunile ariei 22 a emisferei dominante se însoţesc de apariţia
afaziei senzoriale (Wernicke). Aceasta se caracterizează prin dificultăţi
de înţelegere a limbajului vorbit şi scris însoţite de o vorbire fluentă.
Subiectul nu pare a avea dificultăţi în a se exprima, utilizează fraze cu o
lungime şi o prozodie corespunzătoare, însă lipsite de sens sau fără
legătură cu întrebarea. Cuvintele folosite în propoziţie pot fi nepotrivite
189
(aspect numit parafazie) sau noi (neologisme), ducând uneori la o
vorbire neinteligibilă (jargonafazie). Pacienţii cu afazie senzorială pot fi
lipsiţi de deficit motor sau alte semne de focar neurologic, fiind uneori
greşit diagnosticaţi ca având o patologie psihiatrică.
Surditatea verbală sau agnozia verbală este un tip de afazie
caracterizat prin lipsa de înţelegere a limbajului vorbit, cu posibilitatea
exprimării în scris şi a înţelegerii limbajului scris. Pacienţii pot susţine
că nu aud, fără a se putea obiectiva audiometric sau prin alte metode
existenţa vreunui deficit auditiv.
Un fenomen întâlnit în crizele temporale este cel de întrerupere bruscă a
cursului vorbirii (“speech arrest”).

f. Tulburări de memorie, afectivitate şi comportament

Manifestările paroxistice din epilepsia de lob temporal se pot
manifesta prin senzaţia de straniu, derealizare, de nerecunoaştere a unui
loc sau a unei persoane (jamais vu, jamais vécu) sau dimpotrivă prin
senzaţie de familiaritate (déjà vu, déjà entendu). Uneori, pacientul poate
prezenta o întrerupere bruscă a memoriei sau poate avea impresia
retrăirii unui episod din trecut. La unii subiecţi se pot întâlni manifestări
psihice complexe, precum senzaţii bruşte şi intense de furie sau anxietate
(cel mai frecvent), tristeţe, euforie sau conduite sexuale/alimentare
neobişnuite (hipersexualitate, bulimie).
Leziunile hipocampice afectează atât capacitatea de a fixa
informaţii noi (amnezie anterogradă), cât şi cea de a evoca informaţiile
stocate anterior producerii leziunii (amnezie retrogradă). Din categoria
tulburărilor de afectivitate şi comportament fac parte: apatia şi tocirea
afectivă, reactivitatea emoţională scăzută, exploziile de furie,
comportamentul agresiv şi hipersexualitatea.

4. Sindromul de lob occipital

4.1 Date anatomice

Lobul occipital este situat în porţiunea posterioară a emisferei
cerebrale şi reprezintă capătul terminal al radiaţiilor geniculo-calcarine.
Pe faţa sa medială se găsesc şanţul parieto-occipital, scizura calcarină şi
şanţul colateral care delimitează cuneusul, girusul lingual şi girusul
190
fusiform (vezi fig.1). Pe faţa laterală două şanţuri occipitale transverse
delimitează 3 girusuri paralele: occipital superior, mijlociu şi inferior.
Principalele arii Brodmann prezente la nivelul lobului occipital sunt 17,
18 şi 19. Aria 17 (aria striată) reprezintă aria vizuală primară şi se
găseşte în profunzimea şi pe cele două buze ale scizurii calcarine.
Neuronii prezenţi în această zonă primesc informaţii de la fasciculele
geniculo-calcarine homolaterale, corespunzătoare câmpului vizual
contralateral. Ariile 18 (aria peristriată) şi 19 (zona parastriată)
reprezintă cortexul vizual de asociaţie şi comunică între ele, cu aria
vizuală primară şi cu toţi ceilalţi lobi (vezi fig. 2).

4.2 Semiologia leziunilor de lob occipital

a. Defecte de câmp vizual
Leziunile occipitale de dimensiuni mici produc scotoame în câmpul
vizual contralateral. Leziunile buzei superioare a scizurii calcarine se
traduc clinic prin cvadrantanopsie homonimă inferioară
contralaterală, iar leziunile buzei inferioare prin cvadrantanopsie
homonimă superioară contralaterală. Leziunea întregii arii vizuale
primare va determina hemianopsie homonimă contralaterală
congruentă. Hemianopsia dublă apare în leziuni occipitale bilaterale și
obicei se asociază cu conservarea vederii maculare (caz în care subiectul
vede ca prin două ţevi de puşcă). Leziuni ale ambilor poli occipitali (de
exemplu emboli la nivelul ambelor artere cerebrale posterioare) vor
determina scotoame centrale bilaterale.
Lezarea completă a cortexului calcarin sau a fibrelor geniculo-
calcarine va determina cecitate corticală.
b. Cecitatea corticală
Cecitatea corticală apare în cazul lezării ambelor arii vizuale
primare și a regiunilor adiacente şi se întâlneşte în ocluzia distală a
arterei bazilare sau a ambelor artere cerebrale posterioare, tumori cu
invadarea ambilor lobi occipitali, hemoragii occipitale etc. Subiecţii cu
cecitate corticală au pierderea completă a vederii cu lipsa reflexului de
clipire la ameninţare, dar cu păstrarea reflexului pupilar fotomotor.
Uneori apar halucinaţii vizuale simple sau complexe. În anosognozia
cecitaţii sau sindromul Anton-Babinski pacienţii nu îşi recunosc
cecitatea şi se comportă ca şi cum ar vedea. Aceştia pot fi indiferenţi faţă
191
de deficitul lor, sau dimpotrivă invocă scuze precum condiţiile slabe de
iluminare.

c. Agnoziile vizuale
În agnozia pentru obiecte persoana nu poate denumi sau nu poate
explica întrebuinţarea unui anumit obiect din câmpul vizual, în ciuda
acuităţii vizuale corespunzătoare, a lipsei afaziei sau a unui sindrom
confuziv. Totuşi, persoana poate identifica obiectul prin alte simţuri
precum tactil, văz, miros. Agnozia pentru obiecte apare în leziuni
bilaterale ale ariilor vizuale suplimentare şi se poate asocia cu alexie sau
hemianopsie homonimă.
Sindromul Balint apare în leziuni bilaterale ale zonei de graniţă
parieto-occipitale şi este compus din triada clinică:
- simultanagnozie;
- ataxie optică;
- apraxie oculară.
Simultanagnozia reprezintă pierderea abilităţii de a percepe
simultan toate componentele unei imagini şi de a o vedea ca şi pe un
întreg. Dacă unui subiect cu simultanagnozie i se arată o imagine
complexă, acesta va descrie pe rând şi la întâmplare diferite porţiuni ale
sale, neavând la final imaginea de ansamblu, deoarece nu se poate
concentra decât pe porţiuni mici din câmpul său vizual. Ataxia optică
este dificultatea de a atinge un obiect din spaţiu, sub ghidaj vizual, ca şi
cum privirea şi mâna nu s-ar coordona corespunzător. Apraxia oculară
(sau paralizia psihică a fixării privirii) reprezintă dificultatea de a
direcţiona voluntar privirea spre câmpul periferic, mai exact de a iniţia
sacade, unii pacienţi având nevoie să işi mişte capul pentru a
redirecţiona privirea.
Prosopagnozia reprezintă imposibilitatea de a identifica o persoană
cunoscută privind faţa sau o fotografie a sa. Subiecţii pot identifica
separat trăsăturile unei feţe şi le pot descrie, dar nu pot recunoaşte faţa ca
aparţinând persoanei respective. În recunoaşterea unei persoane, aceşti
bolnavi se bazează pe aspecte ca vocea, tipul de mers, prezenţa
ochelarilor sau a altor trăsături individuale.

192
 Pacienţii cu agnozia culorilor nu recunosc şi nu pot numi o
culoare, în absenţa unui deficit de percepţie al culorilor (în cazul
existenţei tulburării de percepţie aceasta ia numele de acromatopsie).
Agnozia vizuală pentru cuvinte (alexia fără agrafie) se referă la
pierderea capacităţii de a citi un text şi de a înţelege limbajul scris. Dacă
li se cere, subiecţii pot scrie cu uşurinţă, neputând ulterior să citească ce
au scris. De asemenea, înţelegerea verbală şi repetiţia sunt intacte.
d. Distorsiuni ale percepţiei vizuale
Metamorfopsia reprezintă perceperea distorsionată a mărimii,
formei sau culorii unui obiect. Uneori, obiectele par mai mari
(macropsie), mai mici (micropsie), înclinate, deformate sau în mai multe
exemplare. Palinopsia se referă la apariţia repetată a unui obiect în
câmpul vizual după ce acesta a fost îndepărtat. Uneori, subiecţii pot avea
impresia că mediul este înclinat sau inversat. Tulburările de percepţie
vizuală descrise apar în special în leziuni occipito-parietale sau occipito-
temporale.
e. Halucinaţii vizuale
Orice leziune cu caracter iritativ la nivel occipital poate determina
halucinaţii vizuale. Halucinaţiile vizuale pot fi simple (un punct luminos
sau colorat, o pată, o scânteie, stele, forme geometrice) sau complexe (o
persoană, un animal, un peisaj, uneori succedându-se în scene
cinematografice). La bolnavii cu hemianopsie sau cecitate corticală
acestea apar de obicei în câmpul vizual deficitar. Unii pacienţi sunt
conştienţi de prezenţa halucinaţiei, alţii o percep drept realitate.

Referințe
1. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's
Principles of Neurology, McGraw Hill Professional.
2. Blumenfeld H, 2012, Neuroanatomy through clinical cases, Sinauer
Associates.
Capitolul 13
ACTIVITATEA NERVOASĂ SUPERIOARĂ
AGNOZIA. AFAZIA. APRAXIILE

Funcţiile cognitive (“nervoase superioare”) sunt următoarele:

193
 * limbajul (comunicarea);
* praxia (elaborarea gesturilor);
* gnozia şi schema corporală;
* capacităţile vizuo-spaţiale;
* calculul;
* memoria;
* funcţiile executive;
* atenţia.
Aceste funcţii sunt realizate de cortexul cerebral (în special de cel
asociativ), cu ajutorul structurilor subcorticale (talamus, nuclei bazali).
I. Repere anatomice:
Cortexul cerebral este o structură complexă specializată, care conţine:
* arii primare (au o singură funcţie):
- senzitive/senzoriale primare (proiecţia informaţiilor/aferenţelor
senzitive, vizuale, auditive, vestibulare etc.);
- motorii, premotorii (comanda motorie);
* arii de asociaţie (au funcţii complexe de analiză si sinteză): includ
cea mai mare parte a lobului parietal, lobului occipital şi lobului
temporal;
- aici au loc convergenţele multisenzoriale ale informaţiilor senzitive
cutanate şi profunde, ale informaţiilor vizuale, auditive etc., rezultatul
final fiind:
 identificarea obiectelor/imaginilor;
elaborarea de scheme automate pentru gesturi;
 asigurarea suportului pentru memorie.

Dominanţa emisferică:
Emisfera dominantă are rol în:
- recepţia/producţia limbajului oral şi scris;
- operaţiunile de calcul;
- realizarea gesturilor (cu utilizarea ambelor mâini).
Emisfera nedominantă (minoră) are rol în:
- manipularea datelor spaţiale;
- conştientizarea propriului corp (realizând schema corporală);
- asigurarea recunoaşterii faciale;
- percepţia muzicii.
194
Corpul calos are rol în:
- transmiterea de informaţii între cele două emisfere → astfel
performanţa dobândită de o emisferă este transmisă celuilalt fără nici
un proces de învăţare.
II. Clasificarea afectării activităţii nervoase superioare:
Examinarea funcţiilor cognitive necesită cooperarea pacientului:
stare de conştienţă păstrată, absenţa sindromului confuzional.
II.1. Alterarea selectivă doar a unei funcţii:
* II. 1.1. agnozii (tulburări ale recunoaşterii);
* II. 1.2. afazii (tulburări ale limbajului);
* II.1.3. apraxii (perturbări ale gesturilor);
* II.1.4. tulburări de memorie;
* II. 1.5. tulburări ale funcţiilor executive (sindrom frontal);
II.2. Alterarea concomitentă a tuturor funcţiilor cognitive:
* II.2.1. acută: sindrom confuzional;
* II.2.2. cronică: sindrom demenţial/demenţe.

III. AGNOZIILE

Definiție: agnoziile sunt tulburări de recunoaştere ale obiectelor apărute

în absenţa oricărui deficit senzitiv sau senzorial (vizual, auditiv, tactil
etc.), astfel încât pacientul nu mai recunoaşte semnificaţia unui anumit
obiect. Subiectul dă impresia că “nu mai ştie” ce înseamnă un obiect sau
un sunet.
Leziunile sunt situate cel mai frecvent la nivelul ariilor asociative din
cortexul parietal, occipital sau parieto-ocipital. Prin convenţie,
anosognozi a (lipsa de percepţie a unui deficit – motor sau cognitiv),
determinată de leziuni frontale sau aleemisferei minore, este exclusă din
agnozii.

Clasificarea agnoziilor se face în funcţie de tipul de percepţie senzorială

afectat:
III.1. Agnozii vizuale
III.2. Agnozii auditive
195
III.3. Agnozii tactile
III.4. Agnozii corporale.

III.1. Agnoziile vizuale: înseamnă pierderea capacităţii de recunoaştere

a obiectelor cu ajutorul vederii, în absenţa oricăror leziuni ale aparatului
vizual.
Un caz celebru a fost descris în 1985 de neurologul Oliver Sacks în
cartea “Omul care îşi confunda soţia cu o pălărie”.
Clasificare:
- Agnozia vizuală totală, numită şi “cecitate corticală”: pierderea
senzaţiei vizuale afectează întregul câmp vizual. Se datorează
leziunilor bilaterale de la nivelul căilor optice situate posterior de
corpii geniculati laterali, în special la nivelul ariilor vizuale primare
(cortexul striat) din lobii occipitali. Din punct de vedere semiologic se
caracterizează prin păstrarea integrităţii globilor oculari şi conservarea
reflexelor fotomotorii (spre deosebire de cecitatea periferică, unde
aceste reflexe sunt abolite), aspect nemodificat al fundului de ochi
(FO) (spre deosebire de atingerea nervilor optici unde FO este
anormal). Reflexul de clipire la ameninţare este abolit (spre deosebire
de cecitatea psihogenă unde acesta este păstrat). Pacientul se comportă
ca un nevăzător, lovindu-se de obstacole sau de persoanele din jur.
Sunt abolite chiar şi discriminarea rudimentară între lumină şi
întuneric, sau între mişcare şi imobilitate. Pacientul cu cecitate
corticală nu se plânge de absenţa vederii, neagă cu tărie orice
problemă vizuală, şi când este pus să îşi recunoască greşelile de
percepţie vizuală, le atribuie unor cauze exterioare (de exemplu:
ochelarii sau lumina necorespunzătoare). Există şi alte semne
neurologice asociate, care atestă afectarea corticală: tulburări de
sensibilitate, hemipareze sau afazie.
- Agnozii vizuale parţiale: apar în lezări ale regiunilor temporo-
occipitale inferioare, uni- sau bilaterale.
* Agnozia vizuală pentru obiecte:pacientul nu mai recunoaşte
obiectele pe care le vede şi nu le mai stie semnificaţia (rostul).
* Agnozia vizuală pentru imagini: pacientul este incapabil să
identifice reprezentarea grafică a unui obiect.
* Agnozia pentru culori: pacientul nu mai recunoaşte culorile.
196
 * Agnozia pentru feţe (prosopagnozie): pacientul nu mai recunoaşte
persoanele după fizionomia lor, doar după voce sau semne distinctive;
nu recunoaşte atât membrii din anturajul său, cât şi fotografiile
persoanelor celebre.
* Agnozia vizuală pentru scris (alexia pură): pacientul nu e capabil
să descifreze şi să înțeleagă semnificaţia limbajului scris. Apare în
leziuni de lob occipital.
* Agnoziile vizuo-spațiale: perturbarea orientării în spaţiu şi a
recunoaşterii locurilor familiare: pacientul e incapabil să se orienteze
pe un plan sau pe o hartă; se pierde frecvent, chiar în locuri cunoscute.
* Neglijenţa vizuo-spaţială sau agnozia spaţială unilaterală:
pacientul ignoră obiectele sau imaginile care se află în hemispaţiul
vizual stâng; se datorează leziunilor extinse ale emisferei non-
dominante (drepte); sunt foarte frecvente. Testare: pacientului i se
cere să copieze un desen, el va reproduce doar partea dreaptă din
desen, neglijând partea stângă; de asemenea, dacă i se cere pacientului
să bareze o literă dintr-o mulţime de litere scrise pe o pagină, el va
bara doar literele situate în dreapta foii. Diagnosticul diferenţialse face
cu hemianopsia homonimă laterală stângă, şi poate fi uneori dificil.

III.2. Agnoziile auditive: sunt rare; apar rar izolat. Apar în leziuni ale
cortexului temporal lateral, uni- sau bilaterale.
- Surditatea corticală: este o agnozie auditivă completă, în care
pacientul este incapabil să identifice sunetele (zgomote, cuvinte,
melodii). Este o formă severă şi rară de surditate, în care pacientul
este neresponsiv la toate tipurile de sunete. Pacientul aude sunetele,
dar nu le poate aprecia semnificaţia (de exemplu sunetul unei sonerii,
zgomotele animalelor etc.), nu poate înţelege limbajul vorbit si nu
poate aprecia muzica. Este produsă de lezarea bilaterală a cortexului
auditiv primar de la nivel temporal superior.
- Surditatea verbală sau agnozia sunetelor verbale: este o agnozie
auditivă parţială în care pacientul nu înţelege cuvintele pe care le
aude, dar aude şi recunoaşte muzica sau alte sunete.
- Agnozia muzicală sau amuzia: este o agnozie auditivă parţială în
care pacientul nu identifică melodiile cunoscute, dar înţelege limbajul
vorbit şi semnificaţia unor sunete.
197
III.3. Agnozii tactile: apar în leziunile cortexului parietal posterior la
nivelul girusului postcentral.
- Astereognozia: incapacitatea pacientului de a identifica un obiect pe
care îl ţine in mânăşi îl palpează, numai după caracteristicile sale
tactile; pacientul poate identifica însă obiectul folosind văzul sau
auzul.
- Agrafestezia: pacientul este incapabil să recunoască literele pe care
examinatorul i le desenează pe piele (face parte din tulburările
sensibilităţii elaborate, discriminative).

III.4. Agnoziile corporale: apar în leziuni ale cortexului temporo-

parietal din emisfera minoră.
- Autotopoagnozia: pierderea capacităţii de a recunoaşte si a denumi
propriile părţi din corp. Dacă pacientului i se cere să indice diferite
părţi ale corpului său (policele, cotul, etc.) acesta nu le poate identifica
pe hemicorpul contralateral leziunii, dar le poate identifica pe
hemicorpul homolateral.
- Hemiasomatognozia: pacientul nu recunoaşte un segment de corp ca
fiind al său – în general hemicorpul stâng la dreptaci.

Sindromul Anton-Babinski este descris în leziunile emisferei minore

(emisfera dreaptă în general) şi se manifestă prin asocierea neglijenţei
vizuo-spațiale cu asomatognozia si anosognozia.
Sindromul Gerstmann este descris în leziunile emisferei dominante (în
general emisfera stângă), în care apar forme mai discrete de agnozie, şi
se caracterizează prin confuzie între partea stângă şi dreaptă a corpului,
agnozie digitală(nu poate identifica la comandă degetele mâinii: inelar,
arătător ,etc.), agrafie şi acalculie (imposibilitatea de a face calcule).

IV. AFAZIILE

IV.1. Definiţie: afaziile reprezintă o perturbare în exprimarea sau

înţelegerea limbajului oral sau scris produsă prin lezarea ariilor corticale
specializate.

198
Limbajul este un sistem de comunicare specific omului, caracterizat prin
capacitatea de a înţelege şi a transmite informaţii prin cuvinte. Pentru
producerea limbajului este necesară activarea unor neurocircuite
corticale.
Vorbirea este actul motor al exprimării prin cuvinte; cuprinde
articularea sunetelor. Pentru vorbire este necesară coordonarea expirului,
mişcărilor corzilor vocale, mişcărilor limbii şi mandibulei, care
alcătuiesc aparatul buco-fonator.
Fonaţia se definește ca emisia de sunete.

IV.2. Diagnosticul diferenţial al afaziei se face cu:

- tulburări de achiziţie ale limbajului la copil (disfazii, dislexii);
- dezorganizarea globală a funcţiilor cerebrale din sindromul
confuzional;
- dizartrii = tulburări de elocuţiune sau de pronunţie a cuvintelor
determinate de disfuncţia mușchilor aparatului buco-fonator în
leziunile SNC (dizartria paralitică, dizartria cerebeloasă, dizartria
parkinsoniană, paralizia facială, etc).
- disfonii = afectarea vocii/fonaţiei ce rezultă din lezarea organelor
fonatorii – în principal a corzilor vocale (laringita, paralizia unei corzi
vocale);
- discursul dezorganizat al pacienţilor psihotici (în schizofrenii).

IV.3. Anatomia funcţională a limbajului cuprinde zonele corticale (sau

instrumentale) ale limbajului şi conexiunile dintre ele:
- Zonele corticale ale limbajului:
o sunt situate predominant în emisfera stângă la 90% dintre dreptaci
şi la 60% din stângaci;
o sunt situate la nivelul ambelor emisfere cerebrale la restul
indivizilor;
o 3% din indivizi au ariile corticale ale limbajului exclusiv în
emisfera dreaptă;
o Există două arii cerebrale importante (poli anatomici si funcţionali):
 aria Broca (anterioară, la nivelul lobului frontal): este aria motorie, cu
rol expresiv în elaborarea cuvintelor;

199
 aria Wernicke (posterioară, la nivelul lobului temporal): are rol
senzorial sau receptivîn recepţia cuvintelor;
- Sistemul anterior (expresiv) al limbajului este format din aria Broca,
situată la nivelul piciorului celei de a treia circumvoluţiuni frontale;
înconjoară aria motorie şi senzitivă a feței/gurii/limbii (operculul
rolandic); are rol în selecţia programelor motorii care vor interveni în
realizarea vorbirii şi dirijează execuţia cuvintelor;
- Sistemul posterior (receptor) al limbajului este format din aria
Wernicke, situată în partea posterioară a primei circumvoluţiuni
temporale şi în partea adiacentă a lobului parietal; înconjoară cortexul
auditiv primar (lobul temporal); are rol de recepţie şi de înţelegere a
limbajului vorbit (decodează sunetele şi acordă o semnificaţie
cuvintelor);
- Conexiunile dintre ariile corticale se fac prin fascicule situate în
substanţa albă. Legătura directă între ariile Broca şi Wernicke o face
fasciculul arcuat, situat subcortical. Ariile corticale ale limbajului sunt
conectate şi cu ariile receptoare primare (aria auditivă – limbaj verbal,
aria vizuală – limbaj scris) şi cu ariile efectoare primare (aria motorie
primară). Ariile corticale ale limbajului sunt conectate cu ariile
asociative anterioare (lobul frontal) şi posterioare (răspântia parieto-
occipitală cu girusul angular si supramarginal); există conexiuni şi cu
talamusul, cu rol activator.

IV.4. Examenul clinic al unui pacient afazic permite identificarea

diferitelor aspecte patologice ale diferitelor tipuri de limbaj:
- Examenul limbajului oral:
 exprimarea orală;
 înţelegerea orală.
- Examenul limbajului scris:
 exprimarea în scris;
 înţelegerea scrisului.

IV.4.1. Examinarea exprimării orale: primul punct în evaluarea unui

pacient afazic este notarea debitului verbal:
* păstrat → afazie fluentă (cu debit verbal normal);
* redus →afazie non-fluentă (cu debit verbal redus).
200
Exprimarea orală se poate evalua prin următoarele metode :
 în timpul desfășurării anamnezei (vorbirea spontană);
 proba denumirii obiectelor (se prezintă în faţa pacientului obiecte
uzuale – de ex. pix, telefon, cană etc., şi se cere denumirea lor) sau
imaginilor(se prezintă pacientului poze/fotografii ale obiectelor); în
mod patologic se constată:
*anomie(“lipsă de cuvânt”): pacientul nu poate da numele unui
obiect/unei imagine;
* parafazii:
- parafazii fonemice – înlocuirea unor silabe cu altele ( ex. “letefon”
în loc de “telefon”)
- parafazii semantice– înlocuirea unor cuvinte cu altele, de obicei din
aceeaşi familie (ex. “cuţit” în loc de “furculiţă”);
*neologisme: inventarea de cuvinte noi, care nu există în vocabularul
normal;
- vorbirea automată: enumerarea lunilor anului, zilelor săptămânii;
- repetiţia: se cere pacientului să repete întâi cuvinte simple, apoi
fraze;
- vorbirea elaborată: se cere pacientului să dea definiţia unor cuvinte,
să explice proverbele, să construiască fraze, să spună o poveste (ex.
“Scufiţa Roşie”) – pentru verificarea vocabularului semantic şi
decelarea eventualelor tulburări de sintaxă.

IV.4.2. Examinarea comprehensiunii (înţelegerea limbajului oral):

tulburarea de comprehensiune se suspectează la un pacient care cere să i
se repete de multe ori acelaşi lucru, răspunde incorect la întrebări sau
execută greşit anumite comenzi verbale. Înainte de examinarea
comprehensiunii trebuie exclusă o tulburare de auz (de exemplu
surditate/hipoacuzie).
Comprehensiunea se poate evalua prin următoarele metode:
● proba de desemnare a obiectelor uzuale: “arătaţi-mi uşa, ceasul…
etc.”;
● proba executării unor ordine verbale:
*simple: “închideţi ochii, deschideţi gura”;
*complexe: “puneţi degetul arătător de la mâna dreaptă pe urechea
stângă”, “ridicaţi de două ori mâna dreaptă şi o dată mâna stângă”.
201
IV.4.3. Examinarea scrisului – se va evalua modul cum pacientul poate
scrie:
- spontan – este rugat sa scrie o propoziţie;
- copiat;
- după dictare.
În mod patologic se poate constata agrafia: tulburarea exprimării în
scris, fie la nivelul conţinutului, fie al gesturilor elementare din actul
scrisului.

IV.4.4. Examinarea înţelegerii limbajului scris (cititul): pacientul este

rugat să citească cu voce tare un text (cu ochelari, dacă foloseşte), şi să
execute ordine date în scris (de exemplu comanda: “închideţi ochii”).
În mod patologic se poate constata alexia (incapacitatea de a citi
prin nerecunoaşterea cuvântului scris).

IV.5. Terminologia tulburărilor de limbaj

 Anartrie = imposibilitatea de a pronunţa cuvintele.
 Anomie= imposibilitatea de a produce un cuvânt, limbajul e întrerupt
de pauze, ezitări, perifraze (de exemplu “ceva de scris” în locul
cuvântului “pix”).
 Stereotipii = pronunţarea repetată a aceleiaşi silabe sau cuvinte (“ta-
ta”).
 Parafazii = “înlocuirea” unui cuvânt sau părţi din cuvânt, rezultând
cuvinte modificate prin: înlocuirea unor silabe din cuvânt (parafazii
fonemice): “colomotivă” în loc de “locomotivă” sau înlocuirea
întregului cuvânt (parafazii semantice/verbale): “masă” în loc de
“scaun”.
 Neologisme = producerea de cuvinte noi, care nu există, dar care au
semnificaţie pentru pacient.
 Jargonafazie = limbaj ce include un număr mare de parafazii şi
neologisme, astfel încât devine de neînţeles.
 Perifraze sau circumlocuţiuni= propoziţii care înlocuiesc un cuvânt pe
care pacientul nu îl poate evoca, dar îi cunoaşte
semnificaţia :“obiectul ăla cu care se scrie”.

202
 Agramatism = reducerea numărului şi simplificarea structurilor
gramaticale de legătură (stilul “telegrafic”): de exemplu: “..adus…
soţia…spital”.

IV.6. Forme clinice de afazie:

Cea mai utilizată clasificare a afaziilor este cea care are drept criteriu
fluenţa verbală (debitul verbal) a(l) pacientului.
IV.6.1. Afazii non-fluente (cu debit mic al discursului, pauze numeroase,
până la mutism): cea mai frecventă din acest tip este afazia Broca.
IV.6.2. Afazii fluente (cu debit rapid, greu de oprit (logoree), declanşat
uşor de orice stimulare externă): cea mai frecventă din acest tip este
afazia Wernicke.

Afazia Broca sau afazia expresivă sau motorie se datorează lezării

ariei Broca, care se suprapune cu ariile 44 şi 45 Brodmann, fiind
localizată la nivelul girusului frontal inferior şi al cortexului premotor
ventral din emisfera dominantă.
- Exprimarea verbală este săracă: pacientul vorbeşte puţin, cu efort şi
ezitări, folosind doar cuvinte simple sau silabe; în propoziţii nu
foloseşte cuvinte de legatură, doar verbe şi substantive (agramatism),
realizând aşa numitul “stil telegrafic”. Construcţia frazelor este sever
afectată. În cazuri severe pacientul e incapabil să scoată vreun sunet
(mutism). Vocabularul este limitat, conţine doar cuvinte simple;
pacientul nu găseşte cuvântul necesar pentru a defini un obiect
(anomie). Uneori, evocarea unui cuvânt poate fi facilitată prin
pronunţarea primei silabe. Pacientul foloseşte frecvent perifraze sau
circumlocuţiuni căutând să înlocuiască un termen pe care nu îl poate
pronunţa, dar căruia îi cunoaşte semnificaţia. Limbajul automat poate
fi păstrat, cu prezenţa anumitor formule. Limbajul prezintă stereotipii,
pacientul repetând mereu aceeaşi silabă (“ta-ta”), cuvânt (“Da, da”),
formulă de salut (“Bună”) sau de politeţe (“Mersi”, “Mulțumesc”).
Structura cuvintelor este modificată prin prezenţa
parafaziilor(cuvintele sunt deformate prin înlocuirea unor silabe).
- Exprimarea în scris este sever afectată (cu paragrafii).
- Comprehensiunea (înţelegerea) limbajului oral şi a celui scris este în
general bună sau puțin afectată.
203
- Pacientul este conştient de deficitul său, fiind fie iritabil, fie depresiv.
- Semnele asociate sunt hemiplegia sau hemipareza dreaptă, prin
afectarea cortexului motor primar adiacent ariei Broca.

Afazia Wernicke sau afazia receptivă este o afazie fluentă. Se

datoreazălezării ariei Wernicke situate în partea posterioară a girusului
temporal superior din emisfera dominantă.
- Exprimarea verbală este bogată, pacienţii au un limbaj spontan bogat
(logoree, salată de cuvinte), dar puţin inteligibil pentru anturaj datorită
parafaziilor, neologismelor, care deformează cuvintele şi
agramatismului; limbajul pacienţilor seamănă cu un fel de jargon
(jargonafazie): pacientul vorbeşte o limbă numai de el înţeleasă.
- Inţelegerea limbajului vorbit este mult perturbată, pacientul nu
înţelege şi nu poate executa comenzi verbale simple sau complexe;
- Exprimarea în scris este afectată: jargonagrafie;
- Pacientul nu realizează deficitul său şi poate fi agitat;
- Semnele asociate sunt hemianopsia homonimă laterală.

Afazia mixtă (globală): se datorează unor leziuni extinse ce cuprind

întreg teritoriul arterei cerebrale medii stângi (lobii parietal şi temporal).
Afazia mixtă este o formă severă de afazie care asociază elemente din
afazia Broca şi din afazia Wernicke. Astfel, exprimarea orală este
dificilă, mergând până la mutism, pacientul are tulburări severe de
comprehensiune, nu înţelege limbajul vorbit, nu execută ordine simple,
nu poate scrie, nu poate citi. Semnele neurologice asociate sunt
hemianopsia homonimă laterală, hemiplegia, hipoestezia.

Afazia de conducere: se datorează lezării fasciculului arcuat. Se

manifestă prin următoarele semne: înţelegere normală a limbajului,
afectarea severă a repetiţiei, exprimare orală săracă, cu multe pauze.

Afazia talamică (subcorticală): apare în lezarea talamusului stâng (la

subiecţii dreptaci). Se manifestă prin reducerea debitului şi a timbrului
vocal (hipofonie), parafazii semantice sau producerea de cuvinte
fantastice, tulburări variabile de înţelegere, repetiţie normală, tulburări

204
de memorie, dificultăți de învățare a unei serii de cuvinte sau imagini (cu
animale).

Afaziile transcorticale: sunt produse de leziuni ale cortexului situat

în afara ariilor Broca şi Wernicke; legătura dintre cele două arii
(fasciculul arcuat) este indemnă, astfel încât repetiţia cuvintelor este
păstrată:
- motorii: afazie de tip Broca, dar cu repetiţie normală;
- senzoriale: afazie de tip Wernicke, dar cu repetiţie normală.

V. APRAXIILE

V.1. Definiţie: un ansamblu de tulburări ale execuţiei unui

comportament motor în absenţa oricărui deficit motor sau senzitiv.
Activitatea gestuală este perturbată în absenţa deficitului motor, ceea ce
sugerează o apraxie. Pacientul pare că nu mai ştie cum să execute un
gest, înainte familiar, pare foarte neîndemânatic. Efectuarea unui
program motor este mai mult sau mai puțin modificată.
- Activitatea gestuală normală se numeşte praxie şi semnifică
capacitatea unei persoane de a elabora şi executa o succesiune de acte
motorii pentru atingerea unui scop.
- Leziunea care determină apraxie este localizată în special la nivelul
ariilor asociative din cortexul parietal.
V.2. Fiziopatologie: realizarea unui gest necesită percepţia adecvată a
mediului înconjurător, a schemei corporale şi ulterior integrarea acestor
percepţii cu experienţele anterioare şi cu motivația pentru actul motor.
Complexitatea gesturilor umane face necesară ghidarea neuronilor
motori primari din aria piramidală prin elaborarea de planuri sau scheme
de mișcare.
Realizarea unui gest implică 3 etape:
- etapa de concepţie (ideea gestului care trebuie realizat): e responsabilă
aria 40 din lobul parietal dominant. Schiţele gesturilor sunt stocate în
partea inferioară a lobului parietal stâng (girusul angular şi
supramarginal – ariile 39 si 40);

205
- etapa alegerii formulelor kinetice optime pentru desfăşurarea actului
motor; în această etapă se selectează actele simple care compun actul
motor complex, precum şi succesiunea acestora: e responsabilă aria
premotorie (aria 6) din lobul frontal al emisferei dominante. Aria
premotorie primeşte schiţa mișcării (“planul abstract”) de la lobul
parietal şi o transformă în programe motorii;
- etapa execuţiei propriu-zise a actului motor: sunt responsabile ariile
motorii primare (aria 4) din lobii frontali bilateral. Aria motorie
primeşte instrucţiuni de la aria premotorie referitor la ce grupuri
neuronale trebuie activate şi în ce ordine (planul mişcării). Neuronii
piramidali din aria motorie primară trimit comanda motorie prin
fasciculul piramidal la neuroni motori periferici, iar de aici, nervii
motori transmit comanda spre muşchi, realizând actul motor.
V.3. Examinarea unui pacient cu apraxie: Apraxia poate avea implicatii
în viaţa cotidiană a pacientului, determinând dificultăţi la gătit, îmbrăcat,
la scris, în activităţile menajere etc. Testarea apraxiei implică:
o manipularea obiectelor în activităţi simple (utilizarea unui pieptene, a
unei perii de dinţi), sau complexe (îndoirea unei coli de hârtie în 4 şi
introducerea ei într-un plic);
o executarea de gesturi simbolice (semnul crucii, salutul militar);
o executarea unor gesturi mimate (pacientul este rugat să mimeze cum
ar bate un cui, cum se piaptană etc.);
o imitarea gesturilor examinatorului (pacientul este rugat sa imite
gesturile fără sens ale examinatorului – de exemplu sa facă un “V” cu
degetele);
o examenul scrisului şi desenului: pacientul este rugat să scrie o
propoziţie şi să copieze o figură geometrică (cub);
o examenul îmbrăcării (pacientul este rugat să işi facă un nod la
cravată);
o examenul mersului.

V.4. Clasificarea apraxiilor

V.4.1. Apraxii gestuale
- Apraxia ideatorie = imposibilitatea elaborării programului motor, pe
care pacientul nu îl poate imagina, nu îl poate mima şi nici nu îl poate
206
 descrie. Autonomia pacientului este sever afectată: pacientul nu mai
ştie să manipulezeobiectele în acţiuni simple (utilizarea unui creion,
aprinderea unui chibrit) şi complexe (prepararea unui sandviş,
formarea unui număr de telefon etc.)
- Apraxia ideomotorie= pacientul poate elabora un program motor
incorect pentru un anumit gest: există greşeli în efectuarea gestului,
dar şi în mimarea şi evocarea lui. Subiectul este neîndemânatic în
efectuarea gesturilor simbolice, în mimarea sau imitarea unor gesturi.
Dacă însă i se dă un obiect real, pacientul poate executa perfect gestul
cerut cu obiectul respectiv.
V.4.2. Apraxii constructive = tulburări de elaborare a unui desen,
executat la cerere sau copiat. Pentru testare se solicită pacientului să
deseneze o floare, o figură geometrică sau o bicicletă. Reproducerea
desenelor este foarte neîndemânatică, cu linii fără coerenţă, fără
perspectivă în spaţiu. Acest tip de apraxie se manifestă în activităţile
grafice: pertubarea scrisului, a desenului după model sau a desenului
tridimensional (cub).
V.4.3. Apraxii de îmbrăcare = subiectul nu poate îmbrăca hainele în
mod corect (foloseşte mânecile bluzei drept pantaloni). La testare,
pacientul este rugat să îmbrace o haină la care una din mâneci este
întoarsă pe dos – nu reuşeşte să îmbrace haina corect. Apar în leziunile
lobului parietal drept (emisfera minoră).

Bibliografie
1. Kirshner HS. Language and Speech Disorders. In: Bradley WG,
Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in Clinical Practice,
6 th ed., 2012, Ed. Butterworth Heinemann Elsevier, pag 131-153.

Capitolul 14
COMA ŞI CONFUZIA

Coma se definește prin abolirea conștientei, adică o pierdere a

funcțiilor organismului prin care acesta reacționează cu mediul
207
(sensibilitatea, motilitatea activă, conștientă), dar cu păstrarea funcțiilor
vegetative.
Înainte de a vorbi de comă și sindromul confuziv trebuie să definim
termenul de “conștiență” din punct de vedere fenomenologic și
fiziologic. Termenul de “conștiență” are mai multe semnificații. El poate
fi utilizat pentru a descrie nivelul de vigilență al unei persoane sau poate
fi utilizat într-un sens psihologic pentru descrierea cunoașterii propriei
persoane sau a diferențierii raționamentului conștient de cel inconștient.
Termenul de “conștiință” spre deosebire de “conștiență” are o conotație
mai largă, filozofică și etică.
Conștiența este un concept bivalent, care are două dimensiuni:
starea de trezire sau reactivitatea(“arousal” în engleză sau
“wakefulness” care se referă la nivelul sau gradul de profunzime al
conștienței) și perceptivitatea(“awareness” în engleză, adică conținutul
conștienței, sau mai simplu vigilență). Definierea acestor două concepte
este importantă pentru că există o stare reversibilă de diminuare a
acestor două caracteristici ale conștienței, fără ca persoana să fie în
comă: somnul. În timpul somnului, reactivitatea și perceptivitatea sunt
diminuate, în funcție de profunzimea somnului, dar nu abolite. Un alt
termen care trebuie definit este “vigilența”, un concept care are ca
suport neurofiziologic formațiunea reticulată ascendentă activatoare
(FRAA). Activitatea deficitară a FRAA poate conduce la comă. FRAA
are sediul în principal în trunchiul cerebral, de unde se proiectează difuz
în cortexul cerebral cu scopul de a-l menține într-o stare de activare.
Coma, spre deosebire de somn, reprezintă o pierdere îndelungată,
reversibilă sau nu, a reactivității și perceptivității persoanei. Cele două
concepte de reactivitate și perceptivitate, sunt importante pentru că
definesc gradul de gravitate al unei come.
În fiziologia animală și umană se utilizează și conceptul de „stare
de veghe”, care poate fi descris prin două aspecte: activitatea electrică
corticală(ritmul cortical alfa) măsurată cu ajutorul electroencefalogramei
(EEG), la care se adaugă activitatea motorie și parametrii fiziologici ai
organismului (tonusul muscular, frecvența cardiacă, presiunea arterială,
frecvența respiratorie). La un animal în stare de veghe, adică treaz,
activitatea motorie este crescută, presiunea arterială și frecvența cardiacă
la fel, iar la nivel cortical se înregistrează prezența unei activități
208
desincronizate a traseului EEG, care în cazul unei persoane în repaus cu
ochii închiși, reprezintă ritmul alfa (cu frecvență de 8-12 cicli/secundă
sau 8-12 Hz) observabil cel mai bine în derivațiile posterioare occipitale.
Acest ritm alfa cortical obținut la o persoană trează, cu ochii închiși
(adică în stare de veghe calmă), se atenuează la deschiderea ochilor,
adică scade drastic în amplitudine. Prin această manevră de închidere și
deschidere a ochilor testăm reactivitatea corticală a ritmului de bază (sau
ritm de fond, background activity). Reactivitatea corticală dispare sau se
diminuă la o persoană cu alterarea stării de conștiență, de exemplu la
persoanele în comă sau confuze. Pe electroencefalogramă, reactivitatea
corticală (diminuarea amplitudinii ritmului de bază sau accelerarea lui =
creșterea în frecvență) se modifică de asemenea la stimularea dureroasă.
În timpul comei, de obicei persistă reactivitatea la durere. În comele
profunde sau în neurosedare, nu întâlnim un ritm de fond bine definit,
sau dacă persistă acest ritm de fond lent (sub 8 Hz), nu este reactiv. De
exemplu într-o encefalopatie hepatică cu comă.
Din cele spuse mai sus rezultă o întrebare firească. Are o persoană
comatoasă sau confuză ritm de fond alfa? Răspunsul este Nu, cu o
singură excepție, și anume Coma-alfa, despre care vom vorbi mai tarziu.
De reținut totuși că ritmul alfa poate să dispară sau să fie scăzut în
amplitudine adică microvoltat (de obicei are amplitudinea de la 5 μV la
30 μV) la aproximativ 10 % din populație.

Atenuarea ritmului alfa la

inchiderea ochilor si revenirea lui la
deschiderea ochilor

f
209
Există și alte situații în care acest ritm alfa bioccipital (descris pentru
prima dată de H. Berger) poate să dispară? Da, în timpul somnului,
ritmul alfa bioccipital scade în amplitudine și devine mai rar, sub 8 Hz
pe măsură ce persoana este tot mai adormită. În timpul somnului apare o
încetinire a frecvenţelor corticale paralel cu apariţia unor grafoelemente
caracteristice stadiilor de somn (de ex. în stadiul II de somn lent apar
fusurile de somn şi complexele K, iar în stadiul III de somn lent profund
undele lente delta ample).
Coma rezultă fie din lezarea directă de cauză neurologică a FRAA de la
nivelul trunchiului cerebral (exemplu: hemoragie de trunchi cerebral),
sau indirectă, prin compresiune din vecinătate (exemplu: un proces
expansiv supratentorial, adică deasupra cortului cerebelului ce comprimă
în jos trunchiul cerebral prin angajare subtentorială), fie dintr-o leziune
difuză la nivelul emisferelor cerebrale (ex. coma hepatică).
Coma, în funcție de intensitatea procesului lezional poate apărea de la
început sau poate fi precedată de obnubilare sau stupoare. Definim
„obnubilarea” drept: orientarea temporo-spațială păstrată, reactivitate
mai puțin precisă și mai puțin rapidă, persistența reacțiilor la ordine
complexe. Definim ”stupoarea" drept persistența unei reactivități la
stimuli exteroceptivi simpli, răspunsul fiind pe măsură, adică un cuvânt
sau un gest. În timpul comei, reactivitatea la acești stimuli se pierde,
păstrându-se doar reactivitatea la stimuli dureroși.
Coma reprezintă o pierdere a stării de conștiență, conștiența fiind
definită prin incapacitatea de a răspunde adecvat la stimuli din mediul
extern și intern, de exemplu la apelarea persoanei sau la stimularea
dureroasă. Din punct de vedere clinic, coma se caracterizează printr-o
alterare sau lipsă a reactivității și implicit a perceptivității persoanei.
Abordarea clinică în Urgență a unei come:
1. Primele măsuri ce trebuiesc luate:
a) un examen rapid clinic pentru aprecierea funcțiilor vitale: presiunea
arterială, frecvența cardiacă, ventilația și saturația în oxigen,
temperatura, la care se va adăuga excluderea unei redori de ceafă,
hemiplegii, tulburări oculomotorii;
b) realizarea unui examen clinic general – auscultația cardiacă și
pulmonară, palparea abdominală, la care se va adăuga dezbrăcarea

210
 pacientului în scopul evidențierii unei posibile etiologii vizibile,
cum ar fi: purpura, traumatisme, semne de înțepături etc.;
c) administrarea unei fiole de glucoză 33 % (10 ml) direct pe venă,
pentru eliminarea unei come hipoglicemice;
d) obținerea de la familie de date suplimentare legate de cauza comei
sau confuziei, ce poate preceda coma.

2. Examinări paraclinice:
a) încep imediat ce pacientul este adus în urgență, cât mai repede
posibil;
b) bilanțul biologic – se va orienta în funcție de contextul sau etiologia
comei, dacă aceasta poate fi precizată; există o baterie minimă de
teste sanguine la prezentarea în urgență, care poate fi extinsă în
funcție de decizia medicului: glicemia, ionograma, calcemia,
hemoleucograma, funcția renală și hepatică, hemostaza, gazele
sangvine, amoniemia, alcoolemia și alte toxice în sânge și urină;
dozarea monoxidului de carbon, hemocultura (în caz de febră peste
38 de grade); bilanț biologic, ECG, radiografie pulmonară,
tomografie computerizată (CT) cerebrală – în prezența oricărei
come de cauză neexplicată, chiar dacă nu există semne de focalizare
neurologică;
c) EEG – în caz de suspiciune de criză epileptică, de comă metabolică
sau toxică (de ex. encefalopatie hepatică, encefalopatie la Depakine
etc.);
d) puncție lombară – în cazul unui sindrom meningian sau a unei
come febrile;
e) CT cranian sau IRM cerebral daca se suspectează o tromboflebită
cerebrală;
f) se pot cere și alte examinări paraclinice în funcție de context sau de
rezultatul primelor investigații.

3. Tratamentul propriu-zis și explorarea unei come

Primele măsuri:
a) menținerea ventilației – oxigenoterapie pe canulănazală sau pe
mască, iar dacă pacientul nu poate respira spontan – intubare oro-
traheală(IOT) și ventilație asistată; aceste manevre respiratorii se
211
 fac în funcție de frecvența respiratorie și de valorile gazelor
sangvine (saturația de oxigen, presiunea parțială a oxigenului (pO2)
și a dioxidului de carbon (pCO2)). O saturație sub 90% a O2 tisular
pune problema unei IOT iminente și ventilație mecanică;
b) menținerea circulației – asigurarea unei căi venoase centrale,
reechilibrare hidroelectrolitică dacă este cazul, tratament cu
vasopresoare în caz de prăbușire tensională, monitorizare ECG și
monitorizarea TA, iar pentru supravegherea diurezei – sondă
urinară;
c) administrarea de glucoză 33% i.v. pentru a exclude o comă
hipoglicemică;la pacienții alcoolici și subnutriți la care se vor
administra concomitent 400 mg (4 fiole) de vitamina B1 i.v.;
atenție – există riscul de a dezvolta o encefalopatie Wernicke prin
administrarea glucozei fără adăugarea de vitamina B1 (tiamina),
deoarece metabolizarea glucozei are nevoie de vitamina B1.
În paralel sau imediat, trebuie începută prelevarea sangvină pentru
un examen biologic de rutină, despre care am vorbit mai sus (glicemie,
ionogramă, calcemie, hemoleucogramă, hemostază, funcția renală și
hepatică, alcoolemie, CO2, gaze sangvine, căutarea unor toxice).
Supravegherea intensivă a pacientului este foarte importantă și necesită
urmărirea frecvenței respiratorii, oximetria, gazele sangvine,
monitorizarea ECG și TA, diureză și temperatură.
Examenul clinic al unui pacient comatos
Un examen neurologic mai detaliat va fi realizat numai după ce
funcțiile vitale au fost restabilite și are rolul de a obiectiva cauza comei
și prognosticul său.
1. Anamneza va fi obținută de la familie sau anturajul pacientului:
modul de instalare al comei (brutal sau progresiv), prezența sau nu a
unor crize convulsive, semne clinice care au precedat coma (stupoare,
obnubilare), istoric de cădere, traumatism cranian, otoragie – ce pot
explica coma, ingestia de medicamente toxice, expunerea la surse de
emanare a CO.
2. Examenul general necesită:
- aprecierea stării hemodinamice a pacientului (presiunea arterială):
diagnosticarea unui șoc hipovolemic septic sau cardiogenic;
- evidențierea unor tulburări de ritm cardiac;
212
- aprecierea respirației: asigurarea libertății căilor aeriene superioare
(diagnosticarea unei respirații patologice de tip Cheyne-Stokes, a unei
hiperventilații neurogene centrale – hiperpnee, a unei respirații
apneustice de tip Kussmaul ori a unei respirații ataxice);
- monitorizarea temperaturii;
- examenul abdominal;
- dozarea glicemiei;
- căutarea unor cauze externe ce ar putea explica etiologia comei –
prezența purpurei și a echimozelor.
3. Examenul neurologic va fi făcut după ce funcțiile vitale au fost
stabilizate. El implică:
- aprecierea reactivității la stimuli (auditivi, tactili, nociceptivi);
- aprecierea limbajului;
- tonusul muscular;
- mimica și grimasa la durere;
- reactivitatea motorie – prezența unei asimetrii motorii stânga-dreapta;
- reflexele osteo-tendinoase și reflexul cutanat plantar;
- clipitul la amenințare și reflexul de clipit (cornean și fronto-orbicular);
- poziția și mișcările GO, reflexele oculo-motorii;
- diametrul pupilar și reflexul fotomotor;
- aprecierea respirației (frecvența și amplitudinea ritmului respirator,
prezența efectului de tuse);
- reflexul oculo-cardiac.
a. Aprecierea reactivității la stimuli dureroși: putem observa lipsa de
răspuns sau un răspuns la durere care poate fi adaptat (duce mâna la
locul dureros și îndepărtează stimulul) sau inadaptat (mâna nu se
dirijează spre locul stimulat dureros).
Reactivitatea la durere se poate aprecia prin apăsarea sternului sau a
patului unghial, sau prin manevra Pierre-Marie-Foix – compresiunea
ramurei ascendente a mandibulei, bilateral. Obținerea unei grimase
asimetrice evocă un deficit motor, cel puțin facial, de partea absenței
grimasei. Dacă răspunsul la durere este unul adaptat, vorbim de o comă
ușoară, iar dacă răspunsul este abolit unilateral, vorbim de o atingere a
căilor piramidale. Răspunsul inadaptat la stimuli dureroși sau lipsa
răspunsului (nedeschiderea ochilor, fără grimasă facială sau fără răspuns
motor la nivelul membrelor) ridică problema unei afectări neurologice
213
mai extinse, ce implică fie partea superioară a trunchiului cerebral, fie
porțiuni profunde extinse ale emisferele cerebrale. Răspunsul inadaptat
la stimuli dureroși poate fi din punct de vedere clinic de mai multe tipuri,
în funcție de localizarea leziunilor cerebrale, și poate avea deci caracter
localizator.
Există rigiditate de tip DECEREBRARE: membrele
superioare(MS) în extensie, adducție și rotație internă și membrele
inferioare(MI) în extensie. Traduce suferința părții superioare a
trunchiului cerebral (mezencefal).
Rigiditatea de DECORTICARE: MS în flexie și adducție, iar MI în
extensie. Traduce o suferință emisferică extinsă.
b. Examenul motricității. Aprecierea tonusului muscular și a
reflexelor ne permite să obiectivăm prezența unui deficit motor
lateralizat la un hemicorp, hipotonia unui hemicorp sauo hipotonie
globală. La fel putem avea opusul hipotoniei și anume o hipertonie ori
spasticitate pe un hemicorp sau globală, ce poate traduce un sindrom
meningian. Este foarte important să privim cu atenție extremitățile
(degetele) pentru evidențierea miocloniilor,care, în cazul unei come
calme la o persoană în vârstă în status epileptic non-convulsivant, ne
poate ajuta să orientăm diagnosticul.
c. Examenul ochilor: la un pacient comatos putem remarca de cele mai
multe ori ocluzia globilor oculari; ochii deschiși(lagoftamici) la un
comatos pot arăta o atingere (pareză) facială, iar dacă lagoftalmia este
bilaterală – diplegie facială; uneori întâlnim o ocluzie incompletă de o
singură parte, ce traduce atingerea nervului facial de aceeaşi parte.
Reflexele de clipire:
1. reflexul de clipire la amenințare indică persistența unui anumit grad
de activare corticală; 
2. reflexul cornean are la bază un act reflex ce implică nervii III, V și
VII și conexiunile ponto-mezencefalice între nucleul nervului
oculomotor comun și trigemen. Abolirea bilaterală a reflexului
cornean denotă fie o leziune localizată ponto-mezencefalic, fie o
afectare toxică sau metabolică a trunchiului cerebral.
1. Globii oculari: deviația conjugată a globilor oculari în plan orizontal
de aceeași parte cu leziunea, denotă o leziune emisferică ipsilaterală,
iar deviația conjugată contralaterală leziunii, adică de partea
214
 paralizată, denotă o leziune pontină. “Skew deviation”, adică deviația
unui ochi în sus și a celuilalt în jos, indică o leziune de trunchi
cerebral. La un comatos putem observa și mișcări spontane ale
globilor oculari – “bobbing-ul ocular” – în leziunile pontine și care se
manifestă prin deplasarea GO în jos, urmată de o pauză, și apoi de
ascensionarea lentă la poziția inițială (de plecare).
2. Exista și mișcări conjugate aleatorii, care împreună cu prezența
mișcărilor reflexe oculare (reflexul vestibulo-colic), certifică
integritatea trunchiului cerebral din punct de vedere lezional și
orientează, mai degrabă, spre o leziune non-organică, de exemplu
coma alcoolică.
3. Mișcările oculare reflexe:
a) reflexul oculo-vestibular sau vestibulo-caloric, verifică, de
asemenea, integritatea ponto-mezencefalică, atunci când la
introducerea apei reci în conductul auditiv extern, se obține o deviere
conjugată a globilor oculari. Lipsa acestei devieri traduce o afectare a
BLP sau a nucleilor oculomotori, pentru nervul VI ipsilateral și III
contralateral, precum și pentru nucleii vestibulari situați la joncțiunea
bulbo-mezencefalică;
b) reflexele oculo-cefalice – obținute prin rotația pasivă a capului
pacientului spre dreapta sau stânga, ori prin extensia și flexia capului.
Se manifestă prin devierea conjugată a globilor oculari în sens opus
mișcării (fenomenul “ochi de papușă”) în cazul unei persoane fără
leziuni de trunchi cerebral. Obținerea unei devieri conjugate a GO de
ambele părți traduce integritatea funcțională a segmentului ponto-
mezencefalic a trunchiului cerebral. Din contră, lipsa oricărui răspuns
ocular, indică o leziune severă a trunchiului cerebral, de natură
lezională, toxică sau metabolică, reflexul fiind practic superpozabil cu
reflexul vestibulo-caloric;
d. Studiul funcției respiratorii: la un comatos putem obseva o alterare
a ventilației de diferite tipuri:
- hiperventilația neurogenă centrală;
- respirația periodică de tip Cheyne-Stokes;
- respirația apneustică;
- respirația de tip Kussmaul;
- respirația ataxică.
215
 În unele encefalopatii toxice, oprirea respirației poate surveni rapid,
fără alte semne de suferință de trunchi cerebral.
Aprecierea gravității unei come
Gravitatea unei come se poate aprecia prin scala Glasgow, care
notează 3 tipuri de răspuns: deschiderea ochilor (Eyes, prescurtat E),
răspunsul verbal (prescurtat V) și răspunsul motor (prescurtat M). Suma
EVM definește un scor de la minimum 3 la maximum 15. Vorbim de
comă dacă pacientul obține un scor mai mic sau egal cu 7.
Deschiderea - Spontană 4
Ochilor– E - La stimul verbal 3
- La stimul dureros 2
- Absentă 1
Răspuns verbal – - Orientat, corect 5
V - Confuz 4
- Incoerent 3
- De neînțeles 2
- Absent 1
Răspuns motor – - Orientat la comandă 6
M - Reactivitatea la stimuli
5
dureroși: 4
- normală 3
- de retragere sau evitare 2
- flexie anormală 1
(stereotipă)
- extensie
- răspuns motor absent

Diagnosticul diferențial al comelor

1. Mutismul akinetic (prin leziuni frontale bilaterale) – caracterizat prin
lipsa limbajului, akinezie completă, ochi deschiși, pacientul nu
execută ordinele (fără să aiba deficit motor), neglijență motorie și
senzitivă, neatenție, tonus muscular și reflexe normale.
2. Sindromul de deaferentare motorie (“locked-in syndrome”) – se
caracterizează clinic printr-o tetraplegie cu diplegie facială, paralizie
216
 labio-gloso-laringo-faringee, paralizia mișcărilor oculare de
lateralitate, însă cu prezervarea mișcărilor de verticalitate, care pot
servi drept mijloc de comunicare cu pacientul. Conservarea mișcărilor
de verticalitate denotă conservarea regiunii superioare a trunchiului
cerebral. Conștiența și vigilența sunt păstrate, datorită integrității părții
superioare a trunchiului cerebral și emisferelor cerebrale. Cauza
acestui sindrom o reprezintă o leziune pontină bilaterală, de obicei un
infarct cu lezarea fasciculelor piramidale și geniculate.
3. O tulburare de conversie(isterie) – în fața unui pacient cu ochii
închiși, imobilizat la pat, imobil care nu vorbește și care se opune
deschiderii ochilor de către examinator.
4. Un episod de narcolepsie – manifestat prin somn profund și lipsa
tonusului muscular, în care examenul EEG arată un traseu de somn și
prezența reactivității corticale, fără semne de focalizare neurologică.
5. Starea psihotică – manifestată prin lipsa limbajului, imobilitate.

Etiologia comelor
Există 6 cauze de come întâlnite:
1. Comele toxice
2. Comele metabolice
3. Comele din boli infecţioase cu semne meningiene
4. Comele epileptice
5. Comele cu semne de focalizare
6. Comele traumatice

1. Comele toxice
Sunt cele mai frecvente dintre come. Etiologia:
- Cauze externe: intoxicaţia acută alcoolică, intoxicaţia cu pesticide, cu
etilenglicol, intoxicaţia cu monoxid de carbon. Intoxicaţia acută
alcoolică se diagnostichează simplu prin dozarea alcoolemiei.
Intoxicaţia cu pesticide organofosforice produce o paralizie a
muşchilor respiratori cu fasciculaţii şi mioză marcată, răspunzând la
atropină. Intoxicaţia cu CO produce un sindrom piramidal cu
hipertonie generalizată şi convulsii;

217
- Cauze iatrogene: intoxicaţia cu benzodiazepine, barbiturice (comă
calmă, hipotermie şi depresie respiratorie), antidepresive triciclice
(convulsii, midriază şi risc de tulburări de ritm).

2. Coma metabolică
Absenţa unor semne focale neurologice la examenul clinic ridică
problema unor cauze difuze de comă, cum ar fi cele metabolice, mai ales
dacă evoluţia este rapid progresivă de la confuzie la comă profundă.
Cauze de comă metabolică:
- Encefalopatia din insuficienţa renală → manifestări motorii
(mioclonii, crize convulsive, asterixis);
- Encefalopatia Gayet-Wernicke (prin deficit de tiamină)→ tulburări de
vigilenţă, paralizie oculomotorie, sindrom cerebelos şi tulburări de
echilibru; poate evolua spre o comă dacă administrăm soluţie de
glucoză i.v. fără administrarea concomitentă a vitaminei B1;
- Hipoglicemia → comă manifestată prin transpiraţii, deficite focale
neurologice, uneori crize convulsive; obiectiv – hipotermie şi semnul
Babinski prezent bilateral;
- Encefalopatia hepatică → confuzie, urmată de comă; la examenul
clinic se evidenţiază asterixis (mioclonii negative) şi tonus muscular
crescut (hipertonie opoziţională);
- Encefalopatia din unele boli endocrine cum ar fi: insuficienţa
suprarenaliană acută, hipertiroidie severă, hipercalcemie;
- Anoxia cerebrală din stopul cardiac sau din cadrul şocului
cardiogenic, infecţios sau hemoragic; asfixie, ingestie de corp străin în
căile aeriene superioare, embolie pulmonară sau tulburări de ritm
cardiac. Clinic, pacientul poate prezenta mioclonii generalizate sau
asterixis.

3. Coma din epilepsie

Coma epileptică apare după o criză de epilepsie în faza post-critică.
Durata ei este limitată, nedepăşind 20-30 de minute. Depăşirea acestei
durate ridică problema unei afecţiuni concomitente de cauză vasculară,
tumorală, toxică, iatrogenă, infecţioasă sau metabolică. Dacă coma nu a
fost precedată de convulsii şi am eliminat alte cauze, trebuie sa ne
gândim la o stare de rău epileptic non-convulsivant, mai ales la
218
persoanele în vârstă cu sechele de AVC sau alte leziuni cronice. În acest
caz electroencefalograma tranşează diagnosticul, evidenţiind o activitate
paroxistică continuă, infraclinică.

4. Coma din afecţiuni meningiene

O comă febrilă ne face să ne gândim la o meningoencefalită bacteriană,
mai ales dacă există un context infecţios general, local (infecţie cutanată,
pulmonară, ORL) sau biologic (hemoleucogramă). O comă febrilă cu
agravare rapidă la care se asociază semne clinice şi electrice (EEG) de
suferinţă de lob temporal poate orienta diagnosticul către o encefalită
herpetică, care necesită iniţierea rapidă a unui tratament cu Aciclovir.

5. Coma cu semne de focalizare

Este coma care apare cel mai frecvent în AVC. Alte cauze pot fi
procesele expansive intracraniene (PEIC). Principalele cauze de comă cu
semne de focalizare sunt:
- infarctul cerebral – dacă acesta interesează direct formaţiunea
reticulară activatoare ascendentă;
- infarctul cerebelos – prin compresiunea secundară a trunchiului
cerebral şi riscul de angajare a amigdalelor cerebeloase;
- tromboflebita cerebrală a sinusului longitudinal superior sau a venei
lui Gallen – în aceste cazuri apar infarct hemoragic şi edem bilateral
decelabile la examenul IRM;
- embolie grăsoasă – prin fractura oaselor mari;
- embolie gazoasă – după chirurgie toracică, accidente de
decompresiune la scafandri;
- encefalopatia hipertensivă – convulsii, cefalee şi cecitate corticală;
- tumorile primitive sau secundare, situate supratentorial ori
infratentorial, ce duc la hidrocefalie;
- hematoamele sudurale cronice.

Moartea cerebrală poate fi declarată după încetarea ireversibilă a

activității creierului, inclusiv a trunchiului cerebral. Moartea poate fi
declarată dacă încetează de manieră ireversibilă funcțiile cardiacă și
respiratorie. Criteriile de moarte cerebrală sunt următoarele:

219
1. coma areactivă (Glasgow 3/15), absența totală a ventilației spontane,
absența reflexelor de trunchi cerebral;
2. două EEG cu traseu plat și non-reactivefectuate la 4 ore interval,
realizate la o sensibilitate (amplificaremaximă) de 2 μV/cm, cu durata
de 30 de minute;
3. lipsa circulației cerebrale pe angiografia cerebrală;
4. absența hipotermiei sau a unui tratament deprimant al activității
cerebrale.

Starea vegetativă permanentă se caracterizează prin pierderea

reactivității și funcțiilor cognitive; funcțiile autonomice sunt conservate,
pacientul rămânând cu ochii deschiși, respirația prezervată și cu prezența
ciclurilor somn-veghe pe EEG. Ea apare de obicei după o comă
prelungită.

Referinţe
Neurologie – College des Enseignants de Neurologie, 2-ème Edition,
2009 et 4-ème Edition, Elsevier Mason.

Capitolul 15

15.1. Sindroamele vasculare cerebrale

Sindroamele vasculare cerebrale cuprind un spectru de manifestări

clinice care au la bază același mecanism, ischemia cerebrală, dar care
diferă semiologic între ele în funcție de artera afectată. Vascularizația
creierului este asigurată de sistemul carotidian (circulația anterioară) și
de sistemul vertebro-bazilar (circulația posterioară).

Sistemul carotidian (sistemul anterior)

Artera carotidă comună (ACC) stângă are originea direct din arcul
aortic, iar ACC dreaptă se desprinde din trunchiul brahiocefalic.
Trunchiul brahiocefalic este primul și cel mai mare ram al arcului aortic.
La nivelul porțiunii superioare a cartilajului tiroidian, ambele ACC se
220
bifurcă în artera carotidă internă (ACI) și artera carotidă externă
(ACE).
ACI întră în craniu prin orificiul carotidian din porțiunea pietroasă a
osului temporal și are 7 segmente (fig. 1):
- C1: segmentul cervical – fără ramuri;
- C2: segmentul pietros:
- artera carotico-timpanică;
- artera vidiană;
- C3: segmentul lacerum – fără ramuri;
- C4: segmentul cavernos:
- trunchiul meningo-hipofizar;
- trunchiul infero-lateral;
- C5: segmentul clinoidian – fără
ramuri;
- C6: segmentul oftalmic:
- artera oftalmică;
- artera hipofizară
superioară;
- C7: segmentul
comunicant:
- artera comunicantă
posterioară;
- artera coroidiană
anterioară;
- artera cerebrală
anterioară;
- artera cerebrală medie. Figura 1. Artera carotidă
internă - segmente

Artera cerebrală medie (ACM) – este cel mai mare ram al ACI și la
rândul ei în prima porțiune dă ramurile perforante lenticulo-striate care
irigă ganglionii bazali și capsula internă (teritoriul profund), după care se
împarte în diviziunea superioară și inferioară care asigură irigarea
porțiunii externe a emisferelor cerebrale (teritoriul superficial) (vezi fig.
2).

221
 Artera cerebrală anterioară (ACA)–este ram terminal din ACI și
irigă porțiunea medială a lobilor frontali și parietali. Se împarte în două
segmente: primul segment, precomunicant (A1), de la origine până la
artera comunicantă anterioară (ACoA) și segmentul postcomunicant
(A2), de la locul de emergență a ACoA până în distalitate. Din primul
segment, iau naștere arterele penetrante (lenticulo-striate mediale) și
artera lui Heubner, care irigă brațul anterior al capsule interne, amigdala,
hipotalamusul anterior și regiunea inferioară a capului nucleului caudat
(vezi fig. 2).
Artera coroidiană anterioară irigă o parte din hipocamp, brațul
posterior al capsulei interne, coada nucleului caudat, porțiunea
posterioară a coroanei radiata.

Figura 2. Teritoriile de vascularizație cerebrală

Sistemul vertebro-bazilar (sistemul posterior)

Arterele vertebrale (AV) se desprind din arterele subclavii. Artera
subclavie dreaptă provine din trunchiul brahiocefalic, iar artera subclavie
stângă provine din arcul aortic. Arterele vertebrale urcă prin găurile
transverse ale vertebrelor C6-C2, intră în craniu prin foramen magnum și
se unesc apoi pe linia mediană dând naștere arterei bazilare. AV dau
ramuri cervicale și ramuri craniene, cea mai importantă fiind artera
cerebeloasă postero-inferioară (ACPI). De asemenea dau ramuri
222
penetrante paramediane, circumferențiale scurte și lungi. Prin ramurile
lor, AV irigă măduva spinării, bulbul și o parte din cerebel.
Artera bazilară (AB) este situată pe fața anterioară a trunchiului
cerebral și dă naștere la mai multe ramuri penetrante paramediane și
circumferențiale scurte și lungi pontine, precum și la arterele cerebeloase
(artera cerebeloasă antero-inferioară, artera cerebeloasă superioară). AB
irigă trunchiul cerebral și cerebelul. Ramurile terminale ale AB sunt
arterele cerebrale posterioare (ACP). Fiecare din cele două ACP irigă
mezencefalul, o parte din talamus și suprafața medială a lobului
temporal și occipital.

Figura 3. Principalele artere cerebrale și poligonul Willis

Poligonul Willis se formează prin unirea ramurilor terminale ale

sistemelor vascular anterior și posterior și reprezintă un sistem arterial de
anastomoze. Anterior, cele două ACA sunt unite prin artera comunicantă
anterioară. Posterior, fiecare din cele două ACP, se unesc cu ACM
corespunzătoare prin arterele comunicante posterioare (ACoP) dreaptă
respectiv stângă. Scopul acestui sistem anastomotic este de a asigura
fluxul sanguin în cazul ocluziei uneia dintre arterele cerebrale mari (vezi
fig. 3).
Sindroamele vasculare cerebrale sunt împărțite în patru categorii în
funcție de teritoriul afectat astfel:
1. sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare (ex.
ocluzie de ACM, ACA);
2. sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare (ex.
ocluzie de ACI);
3. sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante;
223
4. sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior.

1. Sindroame datorate întreruperii parțiale a circulației anterioare

a. Ocluzia arterei cerebrale medii(ACM)

Artera cerebrală medie (ACM) poate fi ocluzată la origine, în
regiunea proximală sau la nivelul unei ramuri.
Ocluzia ACM la origine blochează fluxul sanguin atât la nivelul
arterelor perforante, cât și la nivelul ramurilor distale și se manifestă
prin:
• hemiplegie contralaterală leziunii, predominant facio-brahială;
• anestezia hemicorpului contralateral;
• hemianopsie omonimă contralaterală;
• devierea capului și a globilor oculari spre leziune (bolnavul își
privește leziunea);
• în cazul în care leziunea este la nivelul emisferei dominante, pacientul
va prezenta afazie mixtă completă;
• în cazul în care leziunea este la nivelul emisferei non-dominante,
pacientul poate prezenta hemineglijență contralaterală, cu anosognozia
deficitului, apraxie de îmbracare, pierderea capacității de judecată,
pierderea memoriei topografice;
• deficite cognitive;
• alterarea stării de conștiență – stupuros, somnolent.
Dacă pacienții prezintă o vascularizație colaterală bine dezvoltată,
tabloul clinic este doar parțial.
Ocluzia ACM după emergența arterelor perforante determină
simptome mai ușoare comparativ cu ocluzia la origine, deficitul motor și
senzitiv va fi predominant facio-brahial, cu hemianopsie sau
cvadrantanopsie omonimă laterală și cu afazie globală (în cazul
emisferei dominante) ori hemineglijență (emisfera non-dominantă).
Deviația capului și a GO este de obicei tranzitorie și deficitele senzitive
sunt mai puțin severe.
Ocluzia arterelor lenticulo-striate (ramurile perforante din ACM)
poate determina deficite severe chiar dacă leziunea este mică (AVC

224
ischemice de tip lacunar). Semnele corticale (ex. afazie, apraxie,
agnozie) sunt absente sau minime. Semnele clinice includ:
- hemipareză cu aceeași severitate la membrul superior și
inferior(hemipareză egal distribuită);
- hemihipoesteziela toate modurile;
- dizartrie;
- hipofonie;
- ocazinal – mișcări involuntare.

b. Ocluzia arterei cerebrale anterioare (ACA)

Simptomatologia depinde de locul ocluziei, proximal sau distal.
Ocluzia ACA proximal față de originea arterei comunicante
anterioare (segmentul A1) este bine tolerată, datorită vascularizației
contralaterale. Există situații în care ambele artere au aceeași origine, iar
ocluzia proximală va determina parapareză, incontinență urinară, abulie,
afazie motorie și tulburări de personalitate.
Ocluzia ACA distal de originea arterei comunicante anterioare
(segmentul A2) va determină:
- hemipareză/hemiplegie cu hemihipoestezie la nivelul hemicorpului
contralateral, predominant crurală;
- inconstant – devierea capului și a globilor oculari spre leziune;
- apariția reflexelor primitive de apucare, de sucțiune, de urmărire cu
gura;
- incontinență urinară;
- afazie motorie;
- tulburări de comportament (abulie, lipsa spontaneității, mutism,
hipofonie, distractibilitate);
- apraxia mersului.

c. Ocluzia arterei coroidiene anterioare

Ocluzia arterei coroidiene anterioare determină în majoritatea cazurilor
sindroame lacunare motorii pure sau senzitivo-motorii. Foarte rar
ocluzia arterei coroidiene anterioare determină triada clasică:
 hemiplegie contralaterală;
 hemihipoestezie/anestezie contralaterală;
 cvadrantanopsie superioară/hemianopsie omonimă contralaterală.
225
 Diferența față de ocluzia ACM o constituie lipsa disfuncției
cognitive (care este specifică ocluziei de ACM).

2. Sindroame datorate întreruperii complete a circulației anterioare

Ocluzia arterei carotide interne (ACI)

Tabloul clinic în ocluzia ACI este variabil, depinzând de statusul

arterelor colaterale și de preexistența stenozei carotidiene. Dacă
vascularizația la nivelul poligonului Willis este menținută, ocluzia
aterotrombotică a ACI poate trece neobservată. Frecvent ocluzia
progresivă aterosclerotică este de obicei mai puțin severă, cu un tablou
clinic subacut caracteristic în două faze.
Ocluzia embolică proximală sau distală determină, de obicei, un
tablou acut neurologic dramatic, care cuprinde semne concomitente ale
ocluziei ACA și ACM, și anume:
 alterarea stării de conștiență;
 hemiplegie contralaterală;
 hemianestezie contralaterală;
 hemianopsie omonimă contralaterală;
 devierea conjugată a capului și a GO spre leziune;
 afazie mixtă severă (în cazul ocluziei ACI stângi);
 diverse apraxii, agnozii, neglijență etc.

Prin artera oftalmică, ACI irigă nervul optic și retina. Ischemia

retiniană poate fi tranzitorie (amaurosis fugax) sau definitivă. Amaurosis
fugax se manifestă prin tulburări de vedere, vedere încețoșată, cu durata
de ordinul minutelor și poate preceda instalarea unui accident vascular
cerebral ischemic.
În cazul în care este afectată ACC, semnele și simptomele sunt
aceleași ca și în ocluzia de ACI.
Există variante anatomice în care ACP își are originea în ACI, iar
tabloul clinic în ocluzia de ACI va cuprinde și simptome caracteristice
teritoriului posterior.

226
3. Sindroame lacunare datorate ocluziei arterelor mici perforante
În mod tradițional sunt descrise cinci tipuri de sindroame lacunare:
1. Deficitul motor pur/Hemiplegia motorie pură – se caracterizează prin
deficit motor izolat, unilateral, de obicei egal distribuit la nivelul feței,
membrului superior și inferior. Leziunea este la nivelul brațului
posterior al capsulei interne, corona radiata sau baza punții.
2. Deficitul senzitiv pur/Hemianestezia pură– se caracterizează prin
parestezii (amorțeli furnicături) sau durere, izolate, unilaterale.
Leziunea este la nivelul talamusului contralateral sau al capsulei
interne.
3. Hemipareza ataxică – se caracterizează prin hemipareză predominant
crurală și ataxie. Leziunea este la nivelul tractului cortico-spinal și a
fibrelor fronto-pontine din mezencefalul.
4. Deficitul mixt senzitivo-motor – se caracterizează prin
hemipareză/hemiplegie și tulburare senzitivă. Leziunea este de obicei
la nivelul talamusului și capsulei interne adiacente (brațul posterior).
5. Sindromul dizartrie-mâna inabilă (“clumsy hand”) – se caracterizează
prin tulburări de coordonare a mâinii și tulburări de articulare ale
cuvintelor. Leziunea este situată în zona paramediană a punții.
Au fost descrise și alte sindroame lacunare de tipul dizartriei
izolate, parezei faciale izolate, hemiparezei asociate cu oftalmoplegie
internucleară etc., dar acestea sunt mult mai rare.

4. Sindroame datorate ocluziei arteriale din sistemul posterior

Sindroamele vasculare cerebrale din teritoriul posterior apar în
ocluzia unuia sau mai multor vase care irigă regiunea posterioară a
emisferelor cerebrale, cerebelul și trunchiul cerebral.
Simptomele și semnele clinice care pot indica afectarea teritoriului
posterior sunt accidentele ischemice tranzitorii în zilele sau orele
precedente unui AVC (mult mai frecvent întânite decât în teritoriul
anterior), cefaleea de obicei ipsilaterală leziunii, paralizia mișcărilor
conjugate ale globilor oculari, deviația conjugată a ochilor spre
hemipareză, paralizia mișcărilor verticale ale GO, strabismul acut,
nistagmusul, sindromul Horner, semnele cerebeloase, ataxia, hipoacuzia
unilaterală brusc instalată, somnolența, alterarea de la început a stării de
conștiență, anizocoria precoce, amnezia globală tranzitorie.
227
a. Ocluzia arterei vertebrale (AV)

Ocluzia AV poate determina în mod clasic trei sindroame:

- sdr. bulbar medial (sdr. Déjerine);
- sdr. bulbar dorso-lateral (sdr. Wallenberg);
- sdr. de hemibulb (sdr. Babinski-Nageotte).

Ocluzia arterei cerebeloase postero-inferioare (ACPI), principala

ramură a AV, determină cel mai întâlnit sindrom vertebro-bazilar și
anume sindromul Wallenberg. Acesta se caracterizează prin:
 hipoestezie termo-algică la nivelul hemifeței ipsilaterale leziunii
(afectarea nucleului trigemenului de aceeași parte);
 hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin
afectarea tracturilor spino-talamice);
 disfonie, dizartrie, disfagie (afectarea nucleului ambiguu);
 ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos inferior);
 vertij, nistagmus, diplopie, greață, vărsături severe (afectarea nucleilor
vestibulari);
 tulburări de gust (afectarea nucleului tractului solitar);
 sdr. Horner ipsilateral (afectarea tracturilor simpatice descendente);
 singultus (sughiț) – frecvent refractar la tratament.

b. Ocluzia arterei cerebeloase antero-inferioare (ACAI) determină în

mod clasic:
- vertij, vărsături, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari);
- surditate ipsilaterală cu tinitus (afectarea nervului cohlear sau a arterei
cohleare);
- pareză facială de tip periferic ipsilaterală;
- hipoestezie facială ipsilaterală (afectarea nucleului trigemenului);
- sdr. Horner ipsilateral;
- ataxie ipsilaterală (afectarea pedunculului cerebelos mijlociu);
- hemihipoestezie termo-algică contralaterală care nu implică fața (prin
afectarea tracturilor spino-talamice).

228
 Este frecvent confundată cu sindromul Wallenberg, dar prezența
surdității și a parezei faciale de tip periferic fac diagnosticul diferențial.

c. Ocluzia arterei cerebeloase superioare (ACS) determină:

 ataxia membrelor ipsilaterale leziunii, ataxia mersului, dizartrie severă
(afectarea pedunculilor cerebeloși mijlocii și superiori, regiunea
superioară a cerebelului);
 vertij, greață, vomă, nistagmus (afectarea nucleilor vestibulari);
 sindrom Horner ipsilateral;
 pareză de nerv trohlear contralateral;
 hemihipoestezie termică și dureroasă contralaterală (fasciculul spino-
talamic);
 mai pot fi întâlnite mioclonus palatin, mișcări involuntare coreice
ipsilaterale, tulburări de somn.

d. Afectarea arterei bazilare (AB) determină simptome variabile în

funcție de locul și severitatea leziunii. Pot fi prezente doar semne
neurologice izolate în cazul ocluziei ramurilor perforante sau poate fi
devastatoare, adesea letală, dacă AB este ea însăși ocluzată. Aproximativ
jumătate dintre pacienți au semne prevestitoare, uneori nespecifice de
tipul paresteziilor, dizartriei, diplopiei, amețelilor. Alteori apar semne
specifice de tipul “râsului patologic”, pseudocrizelor cu contracții tonice
ale membrelor care vor deveni plegice. Sindroamele pontine mai puțin
severe sunt prezentate în tabelul 1.
Sindroamele pontine severe sunt caracterizate de sindromul locked-
in. Acesta se manifestă prin tetraplegie, pareză facială bilaterală și
paralizia mișcărilor orizontale ale GO. Pacientul poate comunica doar
prin mișcarea pe verticală a globilor oculari, de aceea examenul atent
este extrem de important la un pacient aparent comatos.
Leziunea AB în porțiunea distală determină ischemia
mezencefalului care se manifestă predominant prin simptome oculare de
tipul: pareza mișcărilor verticale voluntare și reflexe ale GO, “skew
deviation”, tulburări ale convergenței, pupile miotice, slab reactive,
pareza de nerv oculomotor comun. Alte sindroame clasice mezencefalice
sunt prezentate în tabelul 1.
229
 Tabelul 1. Sindroame vasculare de trunchi cerebral
Sindrom Localizare Nervi Tracturi Semne Semne clinice
cranieni clinice controlaterale
ipsilaterale
Weber Mezencefal III Cortico-spinal Pareză de Hemiplegie
n. III
Claude Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii n. III Tremor
cerebeloși
superiori după
decusație
Benedikt Tegmentul III Nucleul roșu Pareză de Ataxie cerebeloasă
mezencefalic Pedunculii n. III Mișcări involuntare
cerebeloși (tremor, coreoatetoză)
superiori după
decusație,
tracturile
cerebeloase
Parinaud Mezencefalul Structurile Paralizia privirii în sus (se păstrează,
dorsal periapeductale de obicei, privirea în jos)
Deviația în jos a globilor oculari
(“semnul apusului de soare”)
Nistagmus convergenţă-retracţie la
încercarea de a privi în sus
Retractia pleoapei (semnul Collier)
Disociația reflexelor pupilare de
acomodare la lumină-apropiere (nu
apare constricția la lumină, dar
reacționează la acomodare)
Millard- Porțiunea VI Cortico-spinal Pareza Hemiplegie/hemipareză
Gubler infero- VII facială de
medială a tip periferic
punții Pareză de
n. VI
Raymond- Porțiunea VI Formațiunea Pareză de Hipoestezie pe toate
Cestan supero- reticulată n. VI tipurile de sensibilitate
medială a pontină Ataxie cu Hemiplegie/hemipareză

230
 punții Spino-talamic tremor
Lemniscul “rubral”
medial
Cortico-spinal
Marie-Foix Porțiunea Pedunculul Ataxie Hemipareză
infero- cerebelos Hipoestezie termo-
laterală a mijlociu algică
punții Cortico-spinal
Spino-talamic
Wallenberg Bulb lateral V Spino-talamic Pareză de Hemihipoestezie
IX lateral n. V, IX, termică și dureroasă
X Fibrele X, XI,
XI simpatice sindrom
descendente Horner,
Spino- ataxie
cerebeloase cerebeloasă
Déjerine Bulb medial XII Cortico-spinal Pareză de Hemiplegie
Lemniscul n. XII Pierderea sensibilității
medial tactile discriminative,
proprioceptive
conștiente și a simțului
vibrator
Babinski- Hemibulb Combinație Wallenberg și Déjerine
Nageotte

e. Ocluzia arterei cerebrale posterioare (ACP)

Una dintre manifestările cele mai comune în ocluzia ACP este

hemianopsia sau cvadrantanopsia, dar fără modificări la nivelul maculei
la examenul oftalmologic. Dacă nu sunt lezate zonele de asociație ci
doar cortexul calcarin, pacientul este conștient de deficit. În cazul
leziunilor porțiunii mediale a lobului temporal și a hipocampului din
emisfera dominantă, pot apărea tulburări severe de memorie. Aceste
simptome sunt tranzitorii, deoarece memoria are reprezentare bilaterală.
Simptomele senzitive sunt relativ frecvente în afectarea ACP și se
datorează implicării talamusului lateral. Semnele motorii sunt rare.

231
 În cazul ocluziei bilaterale a ACP (tipic în sindromul de vârf de
artera bazilară) pot să apară discromatopsia, agnozia vizuală, alexia fără
agrafie (dacă este lezată emisfera stângă), dezorientare spațială,
palinopsia, sindromul Balint, prosopagnozia, metamorfopsii.
Sindromul Balint este caracterizat prin incapacitatea pacientului de a
privi mediul înconjurător ca un întreg (asimultanagnozia), apraxie
oculomotorie (coordonarea vizuală a mâinii este dificilă) și incapacitatea
de a fixa un obiect cu privirea (ataxie optică).

15.2. Accidentul vascular cerebral (STROKE)

15.2.1. Accidentul vascular cerebral ischemic

Definiție
Accidentul vascular cerebral (AVC) ischemic este definit ca
debutul brusc al unui deficit neurologic cauzat de întreruperea fluxului
sanguin cerebral. AVC ischemic reprezintă aproximativ 85% din toate
tipurile de AVC, 15% fiind reprezentat de AVC hemoragic. În literatura
de specialitate AVC poate fi regăsit și cu numele de ischemie cerebrală,
infarct cerebral sau stroke.
Accidentul ischemic tranzitor (AIT) reprezintă un episod scurt de
deficit neurologic datorat ischemiei focale cerebrale, cu durata mai mică
de 24 de ore și care nu se asociază cu leziune ischemică constituită.
Simptomele și semnele sunt aceleași ca într-un AVC, singura diferență
fiind durata și caracterul tranzitor. Ca urmare a apariției noilor tehnici de
imagistică cerebrală capabile să evidențieze ischemia cerebrală în
primele minute de la debut și care au arătat că între 30-50% dintre
cazurile considerate AIT-uri aveau modificări permanente pe secvența
de difuzie IRM, s-a propus o nouă definiție a AIT și anume “un episod
scurt de deficit neurologic datorat ischemiei focale cerebrale sau
retiniene, cu durata mai mică de o oră și fără evidențe imagistice de
leziune permanentă”.

Epidemiologie
232
 AVC ischemic reprezintă una dintre cauzele principale de
morbiditate și mortalitate, anual fiind înregistrate aproximativ 15
milioane de cazuri noi de AVC în lume. Dintre aceşti pacienţi,
aproximativ 5 milioane decedează, iar alte 5 milioane rămân cu diverse
grade de dizabilitate permanentă. AVC ischemic reprezintă de asemenea
a doua cauză de demență, după cea degenerativă, și principala cauză de
epilepsie la vârstnici.

Fiziopatologia AVC ischemic

Deşi creierul unui om adult cântăreşte doar 2% din masa corporală
totală, consumă în condiţii de repaus aproximativ 18-20% din nevoile
bazale de oxigen ale corpului, reprezentând aproximativ 16% din debitul
cardiac. Nevoile energetice ale creierului fiind foarte mari, reducerea
debitului sanguin determină iniţial alterarea potenţial reversibilă a
funcţiei celulei nervoase, iar dacă deprivarea energetică persistă peste un
anumit interval de timp, apar leziunile morfologice ireversibile.
În condiţii fiziologice fluxul sanguin cerebral (FSC) este de
aproximativ 55ml/100 g ţesut nervos/min. FSC este rezultatul mai
multor variabile cum ar fi diametrul vasului, presiunea arterială medie şi
vâscozitatea sângelui. FSC este strâns corelat cu nevoile metabolice ale
creierului în special cu concentraţia sanguină a CO2. FSC se dublează
când concentraţia CO2 creşte la 30 mmHg şi se reduce cu aproximativ
35% când aceasta scade la 25mmHg. FSC rămâne relativ constant
indiferent de valoarea presiunii arteriale, datorită capacităţii de
autoreglare a vaselor sanguine. Autoreglarea reprezintă capacitatea
vaselor de sânge de a-şi ajusta rezistenţa, în aşa fel încât FSC este păstrat
constant indiferent de presiunea de perfuzie. Aceasta presupune
vasodilataţie în vederea scăderii presiunii de perfuzie sau vasoconstricţie
în vederea creşterii presiunii de perfuzie.
Oxigenul este folosit aproape în întregime pentru metabolismul
aerob al glucozei, cel mai important substrat energetic al creierului. Cea
mai mare parte a glucozei este folosită pentru păstrarea integrităţii
morfologice celulare, care este vitală pentru procesele de semnalizare.
Procesele de semnalizare reprezintă substratul propagării informaţiei şi
sunt reprezentate de propagarea potenţialului de acţiune şi de transportul
ionic postsinaptic. Doar o mică parte din glucoză, aproximativ 13%, este
233
folosită pentru păstrarea funcţiei membranare, în special menţinerea
potenţialului de repaus al celulei nervoase. Aceste regimuri energetice
diferite, necesare păstrării funcţiei şi structurii membranei celulare, stau
la baza conceptului de “penumbră” şi fereastră terapeutică.
Ischemia cerebrală apare atunci când FSC scade sub 22 ml/100 g
ţesut nervos/min. La acest nivel apare doar afectarea funcţională a
neuronilor, fără disfuncţie structurală. În cazul reperfuziei rapide,
afectarea funcţională este reversibilă. Celulele nervoase cele mai
sensibile la ischemie sunt neuronii, urmate de oligodendrocite, astrocite
şi celulele din peretele vascular.
Când FSC scade sub 12 ml/100g ţesut nervos/min, cascada
ischemică progresează rapid spre leziunea cerebrală ireversibilă, la acest
nivel atât funcţia cât şi structura neuronală fiind compromise. Această
zonă a ţesutului nervos în care FSC scade sub 12 ml/100g constituie
centrul infarctului.
Variaţia FSC între aceste limite, nivelul la care doar funcţia
neuronului este afectată şi nivelul la care structura neuronului este
compromisă, se numeşte “penumbră ischemică”. Există o mare
variabilitate interneuronală în ceea ce priveşte nivelul FSC la care apare
alterarea funcţională, astfel explicându-se dezvoltarea progresivă a
deficitului neurologic.
În timp ce disfuncţia neuronală apare imediat ce FSC scade sub un
anumit nivel, apariţia leziunilor structurale ireversibile este dependentă
de timp. Numeroase studii experimentale au demonstrat faptul că FSC
între 17-20 ml/100 g ţesut nervos/min, poate fi tolerat pentru perioade
mai lungi de timp, de aproximativ 4-5 ore. Scăderea FSC la 12 ml/100 g
ţesut nervos/min pentru o perioadă de două-trei ore se soldează cu
apariţia infarctului cerebral masiv.
Există şi alţi factori care modifică rapiditatea evoluţiei spre leziuni
ireversible în zona de penumbră şi anume temperatura, concentraţia
serică a glucozei, oxigenarea şi alţi factori metabolici.
Creşterea infarctului cerebral are loc progresiv, în trei faze şi nu se
datorează doar progresiei ischemiei, deoarece în timp deschiderea
vaselor colaterale de sânge şi tromboliza spontană tind să
îmbunătăţească fluxul sanguin local:

234
1. Faza acută se caracterizează prin depolarizarea terminală a
membranei neuronale şi apare în primele minute după debutul
ischemiei. În această fază, reperfuzia rapidă poate salva neuronii, iar
lipsa ei se soldează cu moartea neuronală prin procesul de necroză.
2. Faza subacută apare în primele 4-6 ore de la debutul ischemiei şi se
caracterizează prin extinderea centrului infarctului în zona de
penumbră ischemică, secundar difuziei depolarizărilor iniţiate la
graniţa dintre centrul infarctului şi zona de penumbră. Aceste
depolarizări determină creşterea importantă a ratei metabolice în
ţesutul nervos din zona de penumbră, prin activarea pompelor ionice
de la acest nivel. În consecinţă, se accentuează dezechilibrul dintre
nevoile energetice crescute ale neuronilor din zona de penumbră şi
aportul scăzut de oxigen. Cu cât numărul depolarizărilor este mai
mare, cu atât va fi mai mare leziunea ischemică. Tulburările
metabolice din zona de penumbră includ creşterea concentraţiei
extracelulare a ionilor de potasiu (K +), depleţia severă a adenozin-
trifosfatului (ATP), creşterea concentraţiei de acid lactic cu acidoză
severă secundară, creşterea concentraţiei intracelulare de calciu (Ca 2+),
eliberarea radicalilor liberi şi a oxidului nitric, inhibarea sintezei
proteice şi disfuncţia mitocondrială. Glutamatul este cel mai important
neurotransmiţător care mediază această cascadă de evenimente.
Studiile experimentale cu moleculele anti-glutamatergice au reuşit să
demonstreze faptul că aceste molecule pot reduce volumul infarctului
cerebral prin limitarea difuziei depolarizărilor în zona de penumbră.
3. Faza tardivă, care durează zile, uneori săptămâni, evoluează cu edem
vasogenic, inflamaţie şi apoptoză.

Factorii de risc
Factorii de risc pentru AVC ischemic pot fi clasificați în
nemodificabili și modificabili.

Factorii de risc nemodificabili

Vârsta
Rasa (negrii și hispanicii din SUA)
Sexul (bărbații sunt mai frecvent afectați decât femeile)
235
 Greutatea la naștere (˂ 2500g sau ˃ 4000g)
Istoricul familial de AVC

Factorii de risc modificabili

Bolile cardiovasculare: boala coronariană, insuficiența
cardiacă, boala arterială periferică
Hipertensiunea arterială
Fibrilația atrială
Stenoza carotidiană asimptomatică
Diabetul zaharat
Dislipidemia (colesterol total crescut, LDL crescut, HDL
scăzut)
Fumatul
Siclemia
Factorii dietetici ( aport de Na +˃2300 mg, aport de K+ ˃ 4700
g)
Obezitatea
Sedentarismul
Terapia hormonală substitutivă postmenopauză
Sindromul metabolic
Abuzul de băuturi alcoolice
Hiperhomocisteinemia
Abuzul de droguri
Folosirea contraceptivelor orale
Migrena
Apneea în somn

La persoanele fără AVC, controlul factorilor de risc constituie

profilaxia primară și se asociază cu o reducere semnificativă a ratei de
AVC ischemice.

Etiologie
236
 Clasificarea TOAST (Trial of Organon in Acute Stroke) împarte
AVC ischemic în funcţie de etiologie în 5 tipuri:
1. aterotrombotic – reprezintă aproximativ 30% din totalul AVC
ischemice şi se datorează trombozei şi embolismului secundar
aterosclerozei vaselor mari de sânge cerebrale, în special
embolismului din plăcile de aterom situate la nivelul arcului aortic sau
bifurcaţiei arterelor carotide. Ateroscleroza vaselor mari de sânge
poate determina AVC fie prin embolism din placă instabilă (embolism
arterio-arterial), fie prin reducerea fluxului sanguin (mecanism
hemodinamic);
2. cardioembolic – reprezintă 25-35% din totalul AVC ischemice, cauza
cea mai frecventă fiind fibrilaţia atrială. Alte cauze cardioembolice
sunt flutterul atrial, boala de nod sinusal, infarctul miocardic recent,
cardiomiopatia dilatativă, trombul la nivelul atriului sau ventriculului
stâng, mixomul atrial sau ventricular, foramen ovale patent (FOP),
anevrismul de sept interatrial (ASIA), stenoza mitrală, protezele
valvulare, endocarditele infecțioase sau non-infecțioase;
3. lacunar, secundar ocluziei unei singure artere perforante (vasele mici
de sânge intracerebrale) – reprezintă aproximativ 25% din totalul
AVC ischemice. AVC lacunare au dimensiuni sub 1,5 cm, iar cauza
cea mai frecventă este lipohialinoza peretelui arterial secundară
hipertensiunii arteriale, diabetului zaharat sau vârstei;
4. de altă cauză determinată şi anume vasculopatii non-aterosclerotice,
stări de hipercoagulabilitate, boli hematologice (siclemia,
macroglobulinemia Waldenström, paraproteinemia, policitemia vera,
leucemii), boli genetice etc.
În cadrul vasculopatiilor non-aterosclerotice, disecția arterială
reprezintă cea mai frecventă cauză de AVC ischemice la tineri sub 50 de
ani. Alte vasculopatii sunt cele întâlnite în bolile inflamatorii (arterita
Takayasu, lupus eritematos sistemic, sindromul anticorpilor
antifosfolipidici, sindromul Sneddon, vasculite primare sistemice, boala
Behçet, etc.) sau în bolile infecțioase (varicela, sifilis, etc).
Stările de hipercoagulabilitate pot fi genetice (mutația factorului V
Leiden, deficitul de proteină C, S, AT III, mutația genei MTHFR,
mutația protrombinei G20210A, mutația PAI-1,mutația factorului VIII),
sau dobândite (hiperhomocisteinemia, hipovitaminoza B12, deficitul de
237
acid folic, prezența anticorpilor anticardiolipină, anti-beta2, anti-
protrombină, etc.).
Cele mai frecvente boli genetice care se asociază cu AVC sunt
CADASIL, CARASIL, boala Fabry, MELAS.
5. de cauză nedeterminată (criptogenic), în care în ciuda explorărilor
minuţioase nu se poate decela cu precizie etiologia AVC ischemic sau
există mai multe cauze posibile făcând imposibil diagnosticul cert al
etiologiei. Posibile cauze de AVC ischemic criptogenic sunt fibrilația
atrială paroxistică, FOP, ASIA.

Tabloul clinic
Manifestările clinice depind strict de teritoriul vascular afectat (vezi
sindroamele vasculare).
Identificarea tipului de AVC necesită corelarea datelor clinice cu
investigațiile paraclinice. Din punct de vedere clinic, diferențierea este
foarte dificilă, modul de debut și progresia simptomelor fiind de multe
ori identice, însă anumite indicii pot orienta medicul spre AVC
aterotrombotic sau cardioembolic.
AVC aterotrombotic este mai frecvent întâlnit la persoanele
vârstnice, în special la cele cu ateroscleroză, diabet și
hipercolesterolemie. Rar simptomele debutează cu intensitate maximă de
la debut și adesea debutează dimineața în somn, pacientul trezindu-se
paralizat. Clasic evoluția este progresivă pe durata mai multor ore, chiar
zile. Poate fi precedat de unul sau mai multe AIT-uri, acestea fiind de
obicei semnele de avertisment. Simptomele AIT-urilor sunt similare
unui AVC constituit doar că sunt tranzitorii și de intensitate mult mai
redusă.
În mod clasic, pentru AVC cardioembolic pledează intensitatea
maximă de la debut a deficitului neurologic, alterarea stării de conștiență
de la debut, afazia Wernicke sau afazia globală fără hemipareză,
declanșarea simptomelor după o manevră Valsalva. Simptomele din
AVC cardioembolic sunt de obicei mult mai severe decât în orice alt tip
de AVC și transformarea hemoragică a ischemiei apare la peste 70%
dintre acești pacienți. Atunci când boala cardiacă (ex. fibrilația atrială) și
boala arterială (ex. placă carotidiană instabilă) coexistă, diagnosticul
etiologic al AVC ischemic este dificil.
238
Diagnosticul AVC ischemic
La pacienţii cu suspiciune de AVC sau AIT se recomandă CT
cranian de urgenţă sau alternativ IRM (secvenţele de difuzie (DWI) şi
secvenţele T2-ponderate cu gradient echo).
Examenul CT cerebral nativ este util în diferențierea ischemiei de
hemoragie și în diferențierea de alte afecțiuni cu simptome clinice
asemănătoare: tumori, metastaze, parazitoze etc. Două treimi dintre
pacienţii cu AVC moderat sau sever au modificări ischemice vizibile în
primele câteva ore, dar nu mai mult de 50% dintre pacienţii cu AVC
minor au o leziune ischemică vizibilă relevantă la examenul CT cerebral,
în special în primele câteva ore de la debutul AVC.
Există semne precoce de AVC la examenul CT cerebral. Acestea
sunt:
- artera cerebrală medie hiperdensă (tromb intraluminal);
- ștergerea conturului nucleului lenticular, ștergerea girusurilor de la
nivelul insulei;
- pierderea diferențierii dintre substanța albă și substanța cenușie;
- edem cerebral cu ștergerea șanturilor cerebrale.
Prezenţa semnelor precoce de ischemie pe CT nu trebuie să excludă
pacienţii de la efectuarea trombolizei în primele 3 ore de la debutul
AVC, dar pacienţii cu o leziune hipodensă ischemică ce depăşeşte mai
mult de o treime din teritoriul arterei cerebrale medii (scor ASPECT˂7)
nu beneficiază de tromboliză intravenoasă.
IRM cerebrală este importantă la pacienţii cu AVC acut cu
prezentări mai puţin tipice sau cauze rare.
Mismatch-ul dintre volumul de ţesut cerebral cu hipoperfuzie critică
(ce se poate recupera după reperfuzie) şi volumul de ţesut infarctizat
(care nu se remite chiar după reperfuzie) poate fi detectat cu secvenţele
IRM de difuzie/perfuzie. Acesta este important în stabilirea indicației de
trombectomie. Imagistica vasculară trebuie efectuată rapid pentru
identificarea pacienţilor cu stenoze arteriale simptomatice strânse care ar
putea beneficia de endarterectomie sau angioplastie. Imagistica
neinvazivă prin ecografie Doppler color a arterelor extracraniene şi
intracraniene, angiografia-CT (CTA) sau angiografia-RM cu substanţă
de contrast (ARM-C) sunt disponibile. Angiografia cu substracţie
239
digitală (DSA) reprezintă metoda cea mai bună de evaluare a vaselor de
sânge și se folosește atunci când alte teste au fost neconcludente.
Ecografia carotidiană, ARM şi CTA vizualizează stenoza carotidiană.
Alte investigații necesare la pacienții cu AVC sunt:
- probe de sânge: hemoleucogramă completă, electroliţi, glucoză,
lipide, creatinină, CRP, VSH, teste de coagulare, screening de
trombofilie etc.;
- evaluare cardiologică completă (ECG, Holter-ECG, Holter-TA,
ecografie cardiacă transtoracică, ecografie cardiacă transesofagiană în
cazuri selecționate);
- testele ulterioare depind de tipul de AVC şi de etiologia suspectată
(ex. analiza LCR, screening pentru autoanticorpi, anticorpi specifici
ori reacția de polimerizare în lanț (PCR) pentru HIV, sifilis,
borrelioză, tuberculoză, fungi, droguri, hemoculturi, teste endocrine,
dozarea vitaminei B12, homocisteinei, acidului folic, teste genetice,
screening oncologic, etc.).

Diagnosticul diferențial al AVC se face cel mai frecvent cu:

- sindromul confuzional;
- sincopa;
- condiții metabolice (hipo-/hiperglicemia, hipo-/hipersodemia,
hipo-/hiperpotasemia);
- migrena cu aură;
- crizele epileptice focale;
- scleroza multiplă;
- tumorile cerebrale
- encefalopatia hipertensivă;
- hematoamele subdurale.

Tratamentul AVC ischemic

Tratamentul AVC ischemic cuprinde o paletă largă de intervenţii
medicamentoase, chirurgicale şi de neuroreabilitare, dependente de
timpul scurs de la debutul simptomelor. Conform ghidurilor clinice,
tratamentul trebuie efectuat în unităţile de urgenţă neurovasculară.
Tratamentul poate fi împărţit în:
a. tratamentul specific al bolii;
240
b. tratamentul general al bolii;
c. tratamentul edemului cerebral şi al hipertensiunii intracraniene;
d. prevenţia şi managementul complicaţiilor;
e. neuroreabilitarea;
f. profilaxia secundară a unui nou AVC.

a. Tratamentul specific al AVC ischemic reprezintă tratamentul fazei

acute a bolii şi are ca obiectiv refacerea fluxului sanguin cerebral,
limitarea extinderii infarctului cerebral şi salvarea neuronilor din zona de
penumbră. Cuprinde terapia trombolitică venoasă sau arterială,
trombectomia mecanică, terapia antiagregantă sau anticoagulantă în
funcţie de cauza AVC ischemic. Din păcate accesul pacienţilor cu AVC
ischemic la terapia cea mai importantă, şi anume tromboliza, este foarte
mult limitat atât de fereastra de timp terapeutică cât şi de condiţiile
administrative şi economice. Sintagma “timpul înseamnă creier”se
referă la faptul că tratamentul AVC trebuie să fie considerat o urgenţă.

Terapia trombolitică
Tromboliza are ca şi obiectiv recanalizarea arterială, cu scopul de a
reduce dimensiunea ischemiei. Singura terapie medicamentoasă aprobată
pentru tromboliza intravenoasă este activatorul tisular recombinant al
plasminogenului (rt-PA) în doza de 0,9 mg/kg i.v., maximum 90
mg/pacient. 10% din cantitate se administrează în bolus într-un minut,
iar restul de 90% în perfuzie continuă într-o oră.
Limitele trombolizei sunt legate în special de intervalul de timp
scurs de la debutul AVC ischemic, beneficiul metodei depăşind riscul ei
dacă se administrează în primele 3 ore de la debut. În anumite condiții,
fereastra terapeutică poate fi extinsă la 4,5 ore de la debutul unui AVC
ischemic. Decizia inițierii trombolizei se face doar după verificarea
atentă a criteriilor de includere și excludere. Acestea sunt prezentate în
tabelul de mai jos.
Criterii de includere
1. Pacientul are vârsta peste 18 ani
2. Pacientul prezintă semne şi simptome de AVC acut
3. Debutul simptomatologiei cu ≤ 4 ore și 30 de min până la inițierea
bolusului i.v.
4. TA < 185/110 mmHgînainte de inițiere și pe parcursul trombolizei
241
5. CT cerebral exclude hemoragia cerebrală
6. Glicemia > 50 mg/dL
7. Orice deficit neurologic dizabilitant
1. Conform recomandărilor naționale și internaționale vârsta peste 80 de ani nu
mai este o contraindicație pentru tromboliza intravenoasă
2. Ultimul moment când a fost văzut normal/ Ultimul contact când era
asimptomatic (în cazul AVC survenite în somn sau petrecute fără martori)
3. Conform criteriilor naționale și internaționale orice deficit neurologic
considerat dizabilitant de către pacient/medic constituie o indicație de
tratament
8. Există un deficit neurologic măsurabil pe scala NIHSS (scor<25)
9. Au fost verificate criteriile imagistice pentru tromboliză (scor ASPECT ≥7)
10. INR ≤ 1,7
11. Trombocite > 100.000/mmc
NB: Pacienții cu insuficiență renală în stadiul de hemodializă (aPTT
normal) nu au contraindicație de tromboliză.

242
243
 Riscurile administrarii rt-PA intravenos se referă la posibilitatea ca
în 6-8% din cazuri să apară hemoragii secundare la nivelul creierului sau
cu alte localizări. Dacă situaţia pacientului este foarte gravă de la debut,
rata deceselor este până la 14-18% (nu din cauza medicamentului, ci din
cauza leziunii cerebrale severe, fără acest medicament rata deceselor
fiind chiar mai mare).
Conform studiilor clinice numărul pacienţilor care necesită
tratament (NNT = number needed to treat) cu rt-PA intravenos, pentru a
recupera complet deficitul este de 2 în primele 90 minute, ajungând la 7
în primele 3 ore, respective la 14 pacienţi dacă tromboliza intravenoasă
se efectuează între 3 şi 4,5 ore de la debutul AVC ischemic.

244
 Tromboliza intra-arterială este benefică în cazuri atent
selecţionate şi poate fi realizată în centre specializate în primele 6 ore de
la debutul simptomelor AVC ischemic. Este indicată în special în
ocluzia proximală a vaselor mari de sânge, unde tromboliza intravenoasă
este puțin eficientă. Aplicarea agentului trombolitic se efectuează cu
ajutorul unui microcateter direct la locul ocluziei doar în centre
specializate în tratamentul endovascular.
De asemenea trombectomia mecanică trebuie avută în vedere la
cazuri extrem de bine selecţionate, care nu au răspuns la terapia
trombolitică intravenoasă, efectuarea ei fiind dependentă şi de experienţa
personalului medical.

Terapia antiagregantă
Aspirina este cel mai studiat medicament antiagregant antiplachetar.
Ghidurile clinice recomandă introducerea aspirinei în doză de 160-325
mg/zi, în primele 24-48 ore de la debutul AVC ischemic. Aspirina nu
este recomandată ca substitut al terapiilor acute de recanalizare arterială.
Efectul benefic al aspirinei deşi redus, este semnificativ statistic şi
depăşeşte rata complicaţiilor hemoragice secundare.
Clopidogrelul şi dipiridamolul nu sunt recomandate în tratamentul
fazei acute a unui AVC ischemic.
Efectul benefic al inhibitorilor glicoproteinei IIb/IIIa, tirofiban şi
eptifibatide în faza acută a unui AVC ischemic nu a fost încă stabilit.
Abciximab, un alt antagonist de glicoproteină IIb/IIIa, este contraindicat
în tratamentul AVC ischemic acut datorită efectelor adverse hemoragice
semnificative.

Terapia anticoagulantă
Tratamentul cu heparină nefracţionată, heparine cu greutate
moleculară mică sau cu danaparoid în faza acută a unui AVC ischemic
nu îmbunătăţeşte prognosticul pacienţilor, nu scade riscul
cardioembolismului recurent şi este asociat cu un risc crescut de
complicaţii hemoragice.
Inhibitorii trombinei (dabigatran, argatroban) nu sunt recomandaţi
în faza acută a unui AVC ischemic.

245
 Unele studii recomandă heparina în doza anticoagulantă la pacienți
selecționați (surse cardiace de embolie cu risc înalt, disecție arterială)
doar dacă:
- AVC sub 50% din teritoriul ACM;
- tensiunea arterială este controlată;
- nu există leziuni microvasculare avansate.

Neuroprotecția
Terapia neuroprotectoare este destinată să salveze neuronii din zona
de penumbră. Au fost studiate peste 1000 de preparate neuroprotectoare,
dar până acum niciunul dintre ele nu și-a dovedit eficiența.

b. Tratamentul general al AVC ischemic reprezintă controlul

afecţiunilor sistemice care pot afecta prognosticul vital sau recuperarea.
Acesta presupune controlul funcţiilor respiratorii şi cardiace, controlul
strict al tensiunii arteriale, glicemiei, temperaturii corporale, corectarea
dezechilibrelor hidro-electrolitice.
În acest sens se recomandă:
- administrarea de oxigen dacă saturaţia în oxigen scade sub 95%;
- monitorizarea regulată a echilibrului hidric şi electroliţilor la pacienţii
cu AVC sever sau tulburări de deglutiţie;
- scăderea cu atenţie a tensiunii arteriale la pacienţii cu valori extrem de
mari ale tensiunii arteriale (>220/120 mmHg) la măsurători repetate,
sau cu insuficienţă cardiacă severă, disecţie de aortă sau encefalopatie
hipertensivă;
- tratamentul cu insulină a glicemiei >180 mg/dL;
- hipoglicemia severă (<50 mg/dL) să fie tratată prin administrarea de
dextroză intravenos sau perfuzie cu glucoză 10-20%;
- tratarea febrei (temperatură>37,5°C) cu paracetamol şi asigurarea unei
temperaturi adecvate a mediului ambiant;
- profilaxia antibiotică nu este recomandată la pacienţii
imunocompetenţi.

c. Edemul cerebral şi hipertensiunea intracraniană beneficiază de

măsuri generale, cum ar fi poziţionarea capului la 30 grade, combaterea
febrei şi a durerii, tratament medicamentos cu substanţe osmolare, iar în
246
cazuri atent selecţionate se poate indica hemicraniectomia decompresivă
sau ventriculostomia. Acestea din urmă se indică în infarctele
cerebeloase care comprimă trunchiul cerebral și în infarctul emisferic
extins (infarct malign).
Cea mai folosită soluție osmolară este Manitol 20%, în doză de
0,25-0,5g/kgc i.v.,în bolus 30 minute. Sunt contraindicate soluțiile
hipotone (ex. glucoza 5%).

d. Prevenţia şi managementul complicaţiilor necesită supravegherea

atentă a pacientului pe toată perioada spitalizării. Cele mai frecvente
complicaţii acute sunt pneumonia de aspiraţie, tromboza venoasă
profundă, embolia pulmonară, escarele de decubit, convulsiile, agitaţia
psihomotorie, căderile, disfagia, infecţiile tractului urinar şi incontinenţa
sfincteriană.
Pentru pneumonia de aspirație măsurile indicate sunt:
- schimbarea frecventă a poziției pacientului în pat;
- terapia fizică toracică;
- evaluarea deglutiției;
- amânarea alimentației orale până când pacientul poate înghiți cantități
mici de apă sau poate tuși la comandă;
- inițierea precoce, în maximum 48 de ore a alimentării pe sondă
nazogastrică, la pacienții cu AVC și tulburări de deglutiție.
Pentru tromboza venoasă profundă și embolia pulmonară măsurile
indicate sunt:
- hidratare corespunzătoare;
- mobilizare precoce;
- ciorapi de compresiune gradată;
- heparină cu greutate moleculară mică în doză profilactică.
Pentru escarele de decubit măsurile indicate sunt:
- folosirea saltelelor speciale;
- repoziționare frecventă;
- hidratarea pielii din regiunea sacrată.
Pentru agitație măsurile indicate sunt:
- identificarea unor cauze posibile (febră, deshidratare, infecții);
- tratament sedativ sau antipsihotic.

247
 Convulsiile – dacă apar, se folosesc medicamentele antiepileptice
standard. Nu se recomandă profilaxia crizelor.
Infecțiile tractului urinar și incontinența urinară necesită:
- aprecierea oportunității folosirii sondei urinare;
- evitarea administrării profilactice de antibiotice;
- evaluare urologică.
Pentru căderi trebuie evaluat riscul, efectuate exerciții fizice. Se pot
administra suplimente de calciu, vitamina D la pacienții cu risc mare de
căderi.

e. Neuroreabilitarea
Peste 40% dintre pacienții cu AVC ischemic necesită reabilitare
activă. Reabilitarea activă trebuie inițiată precoce, cu condiția ca
pacientul să fie stabil clinic. Reabilitarea pasivă va fi folosită dacă
pacientul este inconștient sau plegic.

f. Profilaxia secundară presupune terapie antitrombotică și

managementul optim al factorilor de risc vascular.

Terapie antitrombotică

Pacienţii cu AVC cardioembolic necesită

anticoagulare.Anticoagularea orală cu antagoniști ai vitaminei K
(Acenocumarolul și Warfarina) cu INR țintă=2-3 sau cu noile
anticoagulante orale (inhibitori de factor Xa, inhibitor direct de
trombină) se recomandă la pacienții cu fibrilație atrială non-valvulară
sau alte cauze cardioembolice. Anticoagularea orală nu se recomandă la
pacienţii care asociază comorbidităţi, ca de exemplu căderi, complianţă
scăzută, epilepsie necontrolată sau hemoragie gastrointestinală. Vârsta
înaintată nu reprezintă o contraindicaţie pentru anticoagularea orală. Nu
se indică anticoagulare după AVC ischemic non-cardioembolic, cu
excepţia anumitor situaţii specifice ca de exemplu ateroame aortice,
anevrisme fusiforme de arteră bazilară, disecţii arteriale sau FOP în
prezenţa trombozei venoase profunde (TVP) dovedite sau a anevrismului
de sept atrial.

248
 Pacienții cu AVC non-cardioembolic (cu excepția celor enumerați
mai sus) trebuie să primească terapie antiplachetară. Acolo unde este
posibil trebuie administrate combinaţia aspirină-dipiridamol sau
clopidogrel singur. Alternativ pot fi folosite aspirina singură (75-100
mg/zi) sau triflusal singur.
Combinaţia aspirină–clopidogrel nu se recomandă la bolnavii cu
AVC ischemic recent, cu excepţia pacienţilor cu indicaţii specifice (de
exemplu angină instabilă, infarct miocardic non-Q sau stentare recentă).

Managementul optim al factorilor de risc vascular

Tensiunea arterială va fi verificată cu regularitate. Scăderea
tensiunii arteriale se recomandă după faza acută, inclusiv la pacienţii cu
tensiune arterială normală. Nivelul ţintă absolut al reducerii TA nu este
bine stabilit şi trebuie individualizat, dar nivelurile normale TA au fost
definite sub 120/80 mmHg. Totuşi, tensiunea arterială nu trebuie scăzută
intensiv la bolnavii cu suspiciune de AVC hemodinamic sau la cei cu
stenoză carotidiană bilaterală.
Se recomandă ca glicemia să fie verificată cu regularitate și diabetul
să fie controlat prin modificarea stilului de viaţă şi terapie farmacologică
individualizată.
Terapia cu statine se recomandă la persoanele cu AVC non-
cardioembolic.
Se recomandă descurajarea fumatului și a consumului crescut de
băuturi alcoolice.
De asemenea este importantă activitatea fizică regulată (30
minute/zi) și dieta săracă în sare şi grăsimi saturate şi bogată în fructe,
legume şi fibre. Nu se recomandă suplimentele vitaminice antioxidante
și nici terapia de substituţie hormonală.
Este indicată tratarea tulburărilor respiratorii ale somnului, cum a
fi apneea obstructivă de somn prin respiraţie cu presiune pozitivă
continuă (CPAP).
Închiderea endovasculară a FOP va fi luată în considerare la
pacienţii cu AVC criptogenic şi FOP cu risc înalt.
Pacienţii cu stenoză carotidiană 50-99% simptomatică pot să
beneficieze de endarterectomie carotidiană (EAC). Aceasta trebuie

249
efectuată cât mai repede posibil după ultimul eveniment ischemic, ideal
până în două săptămâni.
Angioplastia carotidiană transluminală percutană şi/sau stentarea
(CAS) sunt recomandate la pacienţii cu stenoză carotidiană severă
simptomatică și cu contraindicaţii pentru EAC, stenoză într-o zonă
inaccesbilă chirurgical, restenoză după EAC iniţială şi stenoză post-
iradiere.

Referințe
1. Stoica V, Scripcariu V, Compendiu de specialităţi medico-
chirurgicale. Volumele 2, pag 75-107, București, Editura Medicală, 2016
2. Brainin M, Heiss WD, 2010, Textbook of stroke medicine, Cambridge
3. Ropper AH, Samuels MA, Klein JP, 2014, Adams and Victor's
Principles of Neurology, McGraw Hill Professional

15.2.2. Accidentul vascular cerebral hemoragic (Hemoragia

intracerebrală)

Introducere
Hemoragia intracerebrală se definește ca fiind sângerarea spontană
în parenchimul sau în ventriculii cerebrali prin ruptura unor artere, vene
sau a altor structuri vasculare cerebrale.
Reprezintă 10-15% dintre toate tipurile de AVC.
Hemoragia intracerebrală apare neașteptat și poate avea prognostic
fatal. Semnele tipice premonitorii nu se cunosc; rareori o senzație de
amețeală sau paresteziile pot preceda un AVC hemoragic, dar, aceste
simptome nu au valoare diagnostică precum în cazul AVC-ului ischemic
care poate fi precedat de un eveniment tranzitor (AIT) survenit cu câteva
zile sau săptămâni anterior.
Etiologie
De cele mai multe ori pacientul este cunoscut cu istoric de HTA.

250
1. Epidemiologie
Incidența este de 10-15/100.000 locuitori/an și variază cu vârsta –
AVC-ul hemoragic apare la vârste mai tinere comparativ cu AVC-ul
ischemic. Incidența este influențată de factori rasiali, fiind mai frecvent
la populația neagră, hispanică și asiatică.

2. Clasificare
Hemoragia intracerebrală poate fi localizată: profund (ganglioni
bazali, talamus), lobar, cerebelos, trunchi cerebral. De cele mai multe ori
(peste 50%), hemoragia intracerebrală se asociază cu HTA care induce
modificările de tip microangiopatie cerebrală arteriosclerotică, în acest
caz hemoragia intracerebrală având localizarea “tipică”(profund, la
nivelul cerebelulului sau a trunchiului cerebral). Hemoragia lobară apare
în special la pacienții de vârsta a treia și este deseori asociată cu
modificări structurale de tipul angiopatiei cerebrale amiloide, neoplazii,
malformații arterio-venoase.
Clasificarea hemoragiei intracerebrale:
- primară (datorită hipertensiunii arteriale și/sau angiopatiei cerebrale
amiloide);
- secundară cauzată de o patologie arterială (microangiopatie cerebrală,
anevrisme cerebrale, vasculită, boala Moya-Moya), patologie venoasă
(tromboza venoasa cerebrală), malformații vasculare (MAV, fistula
durală AV, cavernoame cerebrale), tulburări hemostatice (trombofilie,
tratament anticoagulant, tratament antitrombotic, tratament
fibrinolitic), traumatisme, neoplazii.

Factori de risc:
- HTA – cel mai frecvent factor de risc (70-80%);
- vârsta, etnia, fumatul, consumul de alcool;
- tratamentul anticoagulant, tratamentul trombolitic;
- consumul de droguri (amfetamină, cocaină).

Patofiziologie
 Boala de vase mici (microangiopatia cerebrală arteriosclerotică)
din cadrul hemoragiei intracerebrale hipertensive este determinată de
ruptura arterelor perforante mici, lipohialinice (arterele lenticulo-
251
 striate, talamo-perforante, ramuri arteriale din artera bazilară, ramuri
pontine) urmată de rupturi secundare arteriale la periferia
hematomului care vor determina creșterea volumului hemoragiei.

 Angiopatia cerebrală amiloidă determină depunerea proteinelor

amiloide la nivelul pereților vasculari (arterele lepto-meningee,
arterele cerebrale corticale și arterele cerebeloase) inducând
modificări degenerative. Se asociază cu hemoragia intracerebrală
lobară care apare la pacienții de vârsta a treia.

 Microhemoragiile cerebrale(“microbleeds”) clinic asimptomatice,

vizibile prin tehnica RM (secvența echo-gradient) având dimensiuni
de 5-10 mm corespund macrofagelor încărcate cu hemosiderină
adiacente vaselor mici și reprezintă un marker de angiopatie
(angiopatie amiloidă dacă sunt predominant lobare sau angiopatie
hipertensivă dacă se află predominant în structurile cerebrale profunde
și infratentoriale).
Efecte patologice:
- comprimarea structurilor adiacente, devierea liniei mediane;
- creșterea volumului hematomului; în primele 48 de ore sângele și
produșii de degradare determină ruperea barierei hemato-encefalice cu
formarea de edem vasogenic și citotoxic, distrucție neuronală și
necroză tisulară;
- resorbția hematomului în 4-8 săptămâni, rezultând o cavitate chistică.

Clinic
Simptomatologia depinde de localizarea, dimensiunea hematomului
și de viteza dezvoltării lui.
Hemoragia de la nivelul putamenului este cea mai frecventă, având
un debut busc, uneori extinzându-se până la nivelul talamusului.
Deficitul motor și simptomele senzitive sunt determinate de hemoragia
capsulo-lenticulară. Un hematom de mari dimensiuni poate inunda
ventriculul lateral sau ventriculul III determinând modificarea rapidă a
stării de conștiență și comă. De obicei, alterarea stării de conștiență
survine simultan cu accentuarea deficitului motor în cazului creșterii

252
volumului hematomului. Devierea conjugată oculară arată extinderea la
nivelul lobului frontal.
Vărsătura este un simptom frecvent în hemoragia intracerebrală, dar
poate apărea și în AVC-ul ischemic. Se poate datora hemoragiei
cerebrale, hipertensiunii intracraniene, localizării infratentoriale – în
special cerebeloase. Vărsătura asociată cu modificarea stării de
conștiență poate fi singura manifestare a hemoragiei din nucleul caudat
care se extinde în spațiul ventricular.
Cefaleea nu este un simptom cardinal. Poate apărea în hematoamele
de mari dimensiuni și nu are valoare localizatoare decât dacă este severă
și poate indica inundarea ventriculară. Vărsătura și cefaleea sunt
frecvente, dar nu au specificitate.
Hemoragia cerebrală reprezintă o urgența medicală existând
probabilitatea deteriorării precoce, continuarea sângerării și deteriorarea
progresivă, cu deficite clinice severe, mortalitate și morbiditate mare.
 Hematomul supratentorial determină:
- efect de masă: cefalee debutată brusc urmată de alterarea rapidă sau
graduală a stării de conștiență în următoarele 24-48 ore;
- semne neurologice de focar: hemipareză, tulburări unilaterale de
sensibilitate, hemianopsie omonimă; uneori deficitul motor precede
alterarea stării de conștienţă; paralizia nervului oculomotor comun
(III) este determinată de hernierea transtentorială.
 Hematomul cerebelos: cefalee debutată brusc asociată cu semne
cerebeloase sau de trunchi cerebral care se dezvoltă acut/subacut –
ataxie severă, dizartrie, nistagmus, vertij, vărsături.
 Hematomul de trunchi cerebral (pontin): alterarea bruscă a stării de
conștiență, tetraplegie, tulburări respiratorii, pupile miotice, febră,
tulburări de oculomotricitate, risc vital.

Paraclinic
Din punct de vedere clinic hemoragia cerebrală nu poate fi
diferențiată de AVC ischemic. Din acest motiv este absolut necesară
investigația imagistică în regim de urgență.

Imagistica cerebrală

253
- Ex. CT cerebral fără contrast confirmă diagnosticul de hemoragie
intracerebrală (hiperdensitate spontană intraparenchimatoasă sau
intraventriculară) având mare sensibilitate în a detecta hemoragia
acută, aratând localizarea, mărimea hematomului și excluzand alte
patologii. În timp, zona hiperdensă devine izodensă odată cu
dezvoltarea produșilor de degradare ai hemoglobinei. În cazul
deteriorării statusului neurologic reevaluarea imagistică este necesară.
- Ex. IRM cerebral convențional nu este superior ex. CT în a detecta
hemoragia în faza acută. Ex. IRM cu secvență echo-gradient este
superior ex. CT în a detecta hemoragiile cerebrale în stadiul cronic.
Hemoragia dezvoltată în putamen, globul pallidus, talamus, capsula
internă, substanța albă periventriculară, punte sau cerebel este atribuită
microangiopatiei arteriosclerotice care apare la pacienții cunoscuți
hipertensivi.
La pacienții cu hemoragie lobară sau hemoragii multiple corticale și
subcorticale se suspicionează angiopatia amiloidă.
La pacienții tineri care nu sunt cunoscuți cu HTA asociată, investigațiile
se completează cu angio-CT sau angio-RM și/sau arteriografie.
Ex. RM este superior în descoperirea malformațiilor de tipul
cavernomului, hemoragii în tumori sau tromboza venoasă cerebrală.
Complicații ale hemoragiei intracerebrale:
- Expansiunea hematomului are o frecvență ridicată (cauza este
neclară: resângerarea sau sângerarea continuă); poate apărea în
primele ore de la debut (până la 48 ore). Se asociază cu alterarea
statusului neurologic. Factori predictivi ai expansiunii hematomului:
volumul inițial al hematomului, forma neregulată, boli hepatice
asociate, HTA, hiperglicemia, consumul de alcool.
- Inundarea ventriculară (36-50%) crește rata mortalității (43% la 30
de zile).
- Edemul cerebral apare în faza acută, subacută și se poate accentua
până la 14 zile de la debut.
Tratament
In general, pacienții cu hemoragie cerebrală trebuie tratați în unități
de urgențe neurovasculare sau în servicii de neurologie cu secții de
terapie intensivă.
Obiectivele tratamentului:
254
 Tratamentul general include tratamentul tulburărilor respiratorii,
cardiace, controlul TA (Labetalol i.v., Urapidil i.v., Nitroprusiat de
sodiu i.v., Nitroglicerinăi.v., Captopril p.o.), reechilibrare hidro-
electrolitică și metabolică (hiperglicemia persistentă trebuie tratată cu
insulinoterapie);

 Prevenirea și tratamentul complicațiilor neurologice

 edemul cerebral:
- ridicarea capului la 30 grade;
- hiperventilație controlată
o diuretice osmotice: Manitol 20% 0,75-1 g/kgc bolus i.v., urmat de
0,25-0,5 g/kgc la 3-6 ore în funcție de osmolaritarea serului;
o barbiturice i.v.: Pentobarbital, Thiopental;
 crizele epileptice din hemoragiile lobare necesită medicație
antiepileptică.

 Prevenirea și tratamentul complicațiilor medicale:

o tromboza venoasă profundă, embolismul pulmonar – folosind
compresia mecanică intermitentă, plasarea unui filtru la nivelul venei
cave; anticoagulare profilactică la pacientul stabil neurologic;
o pneumonia de aspirație, ulcerele de decubit – mobilizarea precoce.

- Prevenția secundară a hemoragiei cerebrale (controlul TA și al

factorilor de risc – scădere în greutate, renunțarea la fumat și la
excesul de alcool);
- Reabilitarea precoce cu mobilizare precoce dacă nu există
hipertensiune intracraniană;
- Tratament neurochirurgical în cazuri selectate (craniotomie
decompresivă, drenaj ventricular în caz de hidrocefalie, monitorizare,
embolizare, radioterapie stereoatactică, excizia chirurgicală în caz de
MAV).

Bibliografie:
255
 15.3. Hemoragia subarahnoidiană (HSA)
Definiție
Hemoragia subarahnoidiană(HSA) reprezintă sângerarea arterială
acută a vaselor intracraniene care se găsesc sub arahnoidă, una dintre
cele trei membrane ale meningelui care învelește creierul și măduva
spinării. Spațiul subarahnoidian este plin cu lichid cefalorahidian care
permite hematomului să crească rapid determinând simptome ale iritației
meningeale. Sângele se poate infiltra atât la nivel subdural cât și la
nivelul parenchimului cerebral. Una dintre cauzele principale de HSA
netraumatică o constituie ruptura anevrismului intracranian (80% din
pacienți). HSA continuă să aibă un prognostic rezervat care este
influențat de prezența vasospasmului, a hidrocefaliei și a ischemiei
cerebrale tardive.
Epidemiologie
Reprezintă 1-7% din totalul cazurilor de AVC. Prevalența este de
9,1/100.000 persoane/an.
HSA are un important impact socio-economic, boala apărând în
jurul vârstei de 50-60 de ani. Sexul feminin are un risc de 1,6 ori mai
mare decât sexul masculin, dependent de statusul hormonal. Barbații
sunt mai frecvent afectați înaintea vârstei de 40 de ani, dar, după 50 de
ani apare mai frecvent la femei. Populația neagră are un risc de 2,1 ori
mai mare comparativ cu populația caucaziană. Unul din cinci cazuri
decedează înainte de a ajunge la spital, iar în următoarele 3 luni
mortalitatea este de aproximativ 20%.
Cauze de HSA:
- anevrism (70-75%);
- hemoragie perimezencefalică (10%);
- malformații arterio-venoase (MAV < 5%);
- boli hematologice, medicație anticoagulantă, tumori, vasculită (< 5%);
- cauză necunoscută (10%).
Factorii de risc se împart în factori de risc pentru formarea, creșterea și
ruptura anevrismului; pot fi modificabili și nemodificabili.
Nu se cunoaște încă daca anevrismul este congenital sau dobândit;
se pare că sunt incriminați factori genetici și comportamentali.
Statisticile arată că anevrismele intracraniene apar la membrii unei
256
familii, rudele de gradul intâi au un risc de 3-5 ori mai mare, având o
prevalență de 9,5%.
Exista o asociere între MAV și bolile de țesut conjunctiv.
Anevrismele intracraniene apar la pacieții cu rinichi polichistic, sindrom
Ehlers-Danlos, sindrom Marfan, pseudoxantoma elasticum și displazia
fibro-musculară.
Cei mai importanți factori de risc modificabili sunt: fumatul (factor
principal de risc pentru creșterea anevrismului), HTA și consumul
excesiv de alcool. Factorii de risc nemodificabili sunt: sexul, vârsta,
mărimea anevrismului, istoricul familial.
Patogeneză
Anevrismul reprezintă dilatarea localizată (anevrism sacular – cel
mai frecvent) sau fusiformă a vasului de sânge datorită defectului de la
nivelul fibrelor elastice. Dimensiunile variază de la anevrisme mici cu
diametrul sub 15mm, la anevrisme mari (15-25mm), gigante (25-50mm)
și super gigante (> 50mm). Aproximativ 70% dintre sângerări au loc de
la nivelul anevrismelor mici, 25% la anevrismele mari și doar 2-4% la
anevrismele mai mari de 25mm.
Anevrismul sacular nu are tunica medie sau elastică, indicând faptul
că defectul peretelui vascular este important în formarea sa. De aceea,
factorii de risc sunt corelați cu bolile de țesut conjunctiv. Datorita
cauzelor hemodinamice, anevrismele se dezvoltă la joncțiunea
principalelor artere intracraniene (a. comunicantă anterioară, a cerebrală
medie, a. carotidă internă, a. comunicantă posterioară, a. vertebrală).
Prognostic
Factorii de prognostic nefavorabil sunt: vârsta, alterarea stării de
conștienţă de la debut, localizarea (teritoriul posterior), cantitatea de
sânge extravazat, HTA, consumul de alcool; sexul feminin are un
prognostic mai prost.
Mortalitatea rămâne înaltă în ciuda progreselor medicinei moderne:
25-30% în prima zi, 40-45% în prima săptămână, 50-60% în prima
lună, 55-60% la 6 luni, 65% în primul an, 65-70% la 5 ani.
50% dintre supraviețuitori rămân cu sechele permanente(tulburări
neurocognitive, anxietate, depresie).
Simptome clinice

257
 Anevrismul intracranian rupt trebuie să fie diferențiat de
anevrismul intracranian care nu s-a rupt și care este asimptomatic,
descoperit întâmplător, sau care este simptomatic determinând pareze de
nervi cranieni.
- Cefaleea are debut brusc, ca un trăsnet (“thuderclap”),localizare
occipitală, este pulsatilă, de multe ori descrisă ca fiind “cea mai
intensă durere de cap”. Apare la 95% dintre pacieții cu HSA, iar la
aproximativ o treime din pacienți este unicul simptom.
- 50% dintre pacienți prezintă alterarea stării de conștiență datorată
creșterii presiunii intracraniene.
- O treime prezintă semne de focar neurologic: deficit motor sau senzitiv
hemicorporal în caz de hemoragie intracerebrală asociată.
- Până la 60% dintre pacieți descriu o cefalee minoră, dar neobișnuită –
“cefaleea santinelă”– cauzată de o scurgere sanguină anevrismală care
precede cu 6-20 zile debutul HSA.
- Cefaleea se asociază adeseori cu grețuri și vărsături. Semnele
meningeale sunt prezente din primele ore fiind rezultatul trecerii
sângelui în canalul spinal; redoarea de ceafă apare în primele 6 ore de
la debut.
- Crizele epileptice de aspect major (la 20%) apar în prima oră de la
debut.
- Tulburările cardiace (aritmii, edem pulmonar) se asociază la o treime
din pacienți.
Anevrismul intracranian nerupt poate determina o
simptomatologie compresivă, în funcție de localizare:
 Pareză de nerv oculomotor comun (III), inclusiv afectarea fibrelor
vegetative cu midriază (anevrismele de a. comunicantă posterioară).
 Pareză de nerv abducens (VI) (anevrismele de ACI– segmentul
supraclinoidian sau de a. bazilară).
 Hemianopsie, ambliopie (compresia chiasmei optice sau a nervului
optic în anevrismele de ACI– segmentul supraclinoidian).
 Sindromul fisurii orbitale superioare (anevrism de ACI– segmentul
infraclinoidian).
Diagnostic

258
 HSA reprezintă o urgență medicală care necesită transportul imediat
al pacientului la spital. Aproximativ 12% dintre pacienți au HSA care
este trecută cu vederea sau diagnosticată greșit prin neefectuarea
examenului CT cerebral sau nerealizarea puncției lombare dacă ex. CT
cerebral nu relevă modificări patologice. Aceasta va determina creșterea
morbidității și mortalității datorită ratei crescute de resângerare.
Prognosticul clinic poate fi evaluat folosind scala Glasgow, scala
Hunt și Hess.

Ex. CT cerebral nativ este metoda cea mai importantă de

diagnostic dacă se suspectază HSA. Sensibilitatea este de 95% în
primele 24 de ore, dar scade în timp la 50% după 7 zile. CT cerebral
evaluează severitatea și localizarea sângerării, putând prezice localizarea
anevrismului:
- sângerare (hiperdensitate spontană) în porțiunea frontală a fisurii
interemisferice (anevrism de ACA și hemoragie intraventriculară);
- sângerare la nivelul fisurii sylviene (anevrism de ACM asociat cu
hemoragie intracerebrală);
- sângerare masivă în spațiul subarahnoidian (risc crescut de vasospasm
ori hidrocefalie);
- sângerare la nivelul ventriculului IV (anevrism de ACPI), risc de
hidrocefalie;
- sângerare în cantitate mică la nivelul cisternei perimezencefalice – nu
se asociază cu anevrism.

Angio-CT cerebral are o sensibilitate de 77-100% în detectarea

anevrismelor și poate da informații suplimentare: vizualizează
calcificările și tromboza intraluminală.

Ex. IRM cerebral cu secvența echo-gradient, difuzie ponderată

relevă rezultate similare cu ex. CT cerebral în identificarea HSA acute,
dar are un avantaj superior în detectarea HSA debutată de câteva zile.
Angio-RM cerebral se folosește pentru evaluarea anevrismelor mari,
parțial trombozate.
La un pacient cu suspiciune de HSA se efectuează puncție
lombarădacă imagistica cerebrală este negativă. Lichidul este
259
xantocrom, vizibil inițial sau după centrifugare. Spectofotometria
demonstrează același lucru.

Angiografia cu substracție digitalică este folosită pentru a

determina localizarea anevrismului sau a anevrismelor multiple (care
apar în procent de 20%).

Complicații
Intracraniene: Extracraniene:
- Resângerare - Infarct miocardic
- Infarct cerebral - Aritmii cardiace
- Hidrocefalie - Edem pulmonar
- Expansiunea hematomului - Hemoragie gastrică (ulcer
de stress)
- Epilepsie
Tratament
1. Tratament general
- Monitorizare intensivă continuă (ECG, scala Glasgow, deficite
neurologice focale, TA, temperatură) la fiecare oră;
- TA sistolică sub 180 mmHg pentru a reduce riscul de resângerare;
- Fluide și electroliți i.v., cateterizare urinară, combaterea febrei,
monitorizarea glucozei, hemoleucogramei;
- Durerea → Paracetamol, Codeină, Tramadol;
- Prevenirea TVP și a embolismului pulmonar → compresie
intermitentă;
- Tratament antiepileptic – dacă sunt prezente crizele epileptice.
2. Tratamentul chirurgical
3. Tratamentul complicațiilor

Bibliografie:
1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu
de specialitati medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016,
vol. 2, pag. 75-107)
2. 2.Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All,
pag. 307-316, *fara doze)
260
3. Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed.
All, pag. 1221-1227)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All,
pag. 1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All,
pag. 1199-1212)
6. Ghid de management al hemoragiei subarahnoidiene anevrismale
(coord. Prof. Bajenaru O.,Ghiduri de Diagnostic și Tratament în
Neurologie,. Ed. Amaltea, 2011, pag 100-147)
7. Subarahnoid hemorrhage (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of
Stroke Medicine, Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 206-221)
8. Subarahnoid hemorrhage (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery
Illustrated, Fifth Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 276-295)

15.4. Tromboza venoasă cerebrală (TVC)

Introducere
Definiție
Tromboza venoasă cerebrală (TVC) este determinată de ocluzia
trombotică a sinusurilor venoase durale sau a venelor cerebrale
superficiale și profunde.
Reprezintă una dintre cauzele rare de AVC (aprox 1%).
Diagnosticul este de multe ori o adevarată provocare, poate fi trecut cu
vederea sau întârziat datorită varietăţii de simptome și semne clinice
și/sau a debutului cu caracter subacut. Este important de suspicionat în
cazul pacienților cu AVC care prezintă o simptomatologie fluctuantă,
cefalee, crize epileptice sau tulburări de conștiență. În general, boala are
un prognostic favorabil, mortalitatea este de aprox 8%. Totuși, tromboza
venelor cerebrale profunde, precum și tromboza cerebrală septică au o
rată înaltă de mortalitate.
Anatomie
Sistemul venos cerebral este alcătuit din venele cerebrale
superficiale și profunde care se varsă în sinusurile cerebrale. Venele
261
cerebrale nu au valve și, de aceea, permit curgerea sângelui în ambele
direcții. Acesta este principalul motivul pentru care, chiar și ocluzia
trombotică cerebrală de mari dimensiuni poate rămâne clinic silențioasă
pentru o perioadă lungă de timp.
Venele superficiale care drenează cortexul și substanța albă
subiacentă formează o rețea de anastomoze care se varsă în sinusurile
corticale. Vena superioară Trolard se varsă în sinusul sagital superior, iar
vena inferioară Labbé se varsă în sinusul transvers.
Venele cerebrale profunde drenează ganglionii bazali și alte
structuri subcorticale. Vena bazală Rosenthal și venele cerebrale interne
se varsă în marea venă cerebrală a lui Galen și în sinusul drept; de aici,
sângele se colectează în sinusurile transvers și sigmoidian ajungând în
final în vena cavă prin intermediul venelor jugulare. Sângele de la
nivelul cerebelului și a trunchiului cerebral este drenat de către marea
venă a lui Galen, sinusul pietros inferior și superior ori sinusul lateral.
În contrast cu venele, sinusurile cerebrale sunt formate din
duplicarea durei mater și sunt fixate la oasele craniene. De aceea, nu este
posibil să influențăm fluxul venos prin măsuri terapeutice care determină
vasoconstricție sau vasodilatație.

Etiologie
Tromboza venoasă cerebrală are două cauze principale:
1. TVC septică – secundară unor procese infecțioase din sfera ORL
(otită, mastoidită, sinuzită) ori secundară meningitei/infecțiilor
sistemice;
2. TVC aseptică – poate apărea datorită coagulopatiilor genetice sau
dobândite (sarcină, lăuzie), bolilor inflamatorii (vasculite, sarcoidoză,
boala Crohn), bolilor hematologice (leucemie, anemie, policitemie),
traumatismelor craniene, medicamentelor (chimioterapie,
contraceptive orale, terapie hormonală, steroizi), sindroame
paraneoplazice, deshidratare.
Patofiziologie
Tromboza venoasă cerebrală se deosebește de tromboza arterială prin:
- debut subacut, de multe ori fluctuant, datorită proceselor protrombotic
și fibrinolitic care apar concomitent;

262
- fluxul sanguin cerebral nu e influențat semnificativ, mecanismul de
autoreglare a perfuziei cerebrale nu este afectat;
- tulburările metabolismului funcțional neuronal sunt tolerate pentru o
perioadă mai mare de timp decât în tromboza arterială;
- recuperarea completă poate apărea la câteva săptămâni de la debutul
semnelor neurologice severe, focale sau generalizate;
- hemoragia intracerebrală apare adesea (40-50%), fiind mai frecventă
decât în tromboza sau embolia arterială; hematomul intracerebral este
localizat atipic, la nivel cortical sau subcortical, și nu corespunde unui
teritoriu arterial; hematomul cerebral este cauzat de diapedeza
eritrocitelor prin membrana endotelială urmată de creșterea presiunii
transmurale venoase și capilare;
- tratamentul anticoagulant se justifică deoarece previne reocluzia
venelor și a sinusurilor cerebrale care se permeabilizează prin procesul
de fibrinoliză endogenă (rezultată în urma scăderii presiunii capilare și
venoase); de aceea, chiar în prezența hemoragiei intracerebrale
asociate, anticoagularea imediată va determina ameliorarea
simptomatologiei fără creșterea volumului hematomului.
Simptomatologie clinică
Ocluzia arterială cerebrală determină manifestări focale neurologice
cu debut acut datorate ischemiei cerebrale. Spre deosebire de tromboza
arterială, TVC ramâne clinic silențioasă atât timp cât drenajul venos este
menținut prin venele colaterale sau sinusurile cerebrale. Eșecul
drenajului venos prin circulația colaterală va determina o
simptomatologie graduală, fluctuantă sau progresivă, cu semne
neurologice focale sau generalizate. Excepția de la această regulă o
constituie TVC care apare în sarcină sau lăuzie, când, debutul
simptomelor este acut în câteva minute sau ore.
- Cefaleea intensă și difuză reprezintă simptomatologia cea mai
frecventă (75-90%) și deseori primul simptom (>70%). Debutul este
subacut, într-un interval de câteva ore și poate preceda cu câteva zile
sau săptămâni celelalte simptome.
- Cefaleea, greața, edemul papilar, tulburările de vedere, paralizia
nervului abducens se datorează creșterii presiunii intracraniene.
- Crizele epileptice (la 40-50% dintre pacienți) evoluează frecvent cu
generalizare secundară.
263
- Deficitele motorii au evoluție progresivă în timp.
- Tulburările funcțiilor superioare (afazie, apraxie) apar în cazul
TVC cu localizare corticală.
- Tulburările stării de conștiență se întâlnesc la 30-50% din pacienți.
- Delirium acut, tulburări de comportament – la 20-25% din
pacienți.
- Tromboza septică (la 5% dintre pacienți) apare secundar unei
infecții de vecinătate (otită, mastoidită, meningită) și este asociată
cu simptome ale infecției sistemice; prognosticul este rezervat,
mortalitatea fiind crescută.
De regulă, tromboza extinsă a sinusurilor corticale va determina
semne neurologice generalizate (cefalee și alte semne de creștere a
presiunii intracraniene, tulburări ale stării de conștiență, crize epileptice
generalizate), în timp ce tromboza venoasă corticală izolată va determina
semne neurologice de focar sau crize epileptice focale.
Tromboza venelor cerebrale profunde determină o disfuncție
diencefalică severă (comă, tulburări ale motilității oculare și ale
reflexelor oculare) având un prognostic nefavorabil.
Tromboza sinusului cavernos determină o simptomatologie
caracteristică: chemozis, exoftalmie, oftalmoplegie dureroasă, leziune a
nervului trigemen și, ocazional, edem papilar. Simptomatologia poate fi
unilaterală sau bilaterală dacă există o bună circulație colaterală între
sinusurile cavernoase. Majoritatea pacienților prezintă o infecție de
vecinătate cu caracter ascendent având punct de plecare din orbită,
sinusurile paranazale, și, este acompaniată de semne inflamatorii focale
sau sistemice.
TVC poate fi suspectată în prezența cefaleei și a altor semne de
hipetensiune intracraniană, singură sau în combinație cu crize epileptice
și semne neurologice de focar cu caracter fluctuant,în special la pacienții
care prezintă status protrombotic (infecții bacteriene, sarcină, lăuzie,
neoplazii, trombofilie). Acest diagnostic poate fi suspectat la subiecții
tineri cu AVC, la pacienții cu AVC “dureros” (cefaleea care precede și
acompaniază atacul cerebral), la bolnavii cu AVC cu o prezentare
neobișnuită, la pacienții care prezintă cefalee inaugurală asociată cu
crize epileptice sau semne neurologice de focar.

264
Paraclinic
1. Examenul CT cerebral se efectuează de rutină la toți pacienții aflați
în stare critică. Rezultatul este nespecific și poate releva: edem
cerebral focal sau difuz, hipodensitate care nu corespunde unui
teritoriu arterial, infarcte atipice cu transformare hemoragică,
hematom intracerebral. Examenul CT cerebral este fără modificari la
25% dintre pacienții cu TVC.
Semne imagistice înalt sugestive de TVC:
- Semnul cordonului (“cord sign”) – trombul proaspăt de la nivelul
unei vene corticale apare spontan hiperdens la examinarea CT
cerebrală nativă) – vizibil la 20% dintre pacienții cu TVC;
- “Empy delta sign” – trombusul intraluminal apare sub forma unui
defect de umplere în interiorul vasului venos opacifiat la examenul CT
cerebral cu contrast – vizibil la 15-45% dintre pacienții cu TVC.

2. Examenul IRM cerebral, venografia-RM cerebrală sunt metode de

elecție având sensibilitate crescută pentru:
- vizualizarea directă a trombului (modificările de semnal depind de
stadiul trombozei și sunt în corelație cu stadiul de degradare a
hemoglobinei); post-contast se evidențiază priza de contrast la nivelul
peretelui sinusului venos trombozat și al meningelui adiacent asociat
cu defect de umplere corespunzator trombului;
- demonstrarea răsunetului parenchimatos: edem cerebral difuz, infarct
venos (zonă mixtă cu edem și hemoragie cortico-subcorticală
secundară rupturii venelor corticale).

3. Alte examinări complementare de laborator (nespecifice): EEG,

markeri inflamatori reactivați (leucocitoză, VSH crescut, CRP
crescută), D dimeri crescuți, punctie lombară la pacienții cu TVC
septică (pentru excluderea/confirmarea meningo-encefalitei
infecțioase), screening pentru trombofilie (la pacienții cu evenimente
trombembolice recurente).

Tratament
Pacienții cu TVC care prezintă semne de hipertensiune
intracraniană sau infarcte venoase extinse au risc vital datorită
265
sindromului de angajare care se poate dezvolta în câteva ore sau zile. La
fel ca și în cazul pacienților cu AVC acut, pacienții suspecți de TVC
trebuie internați într-o unitate de stroke în vederea optimizării îngrijirii și
reducerii complicațiile.
Managementul acut:
- Stabilizarea pacientului, menținerea funcțiilor vitale;
- Terapie anticoagulantă;
- Prevenirea sindromului de angajare;
- Managementul complicațiilor;
- Tratamentul cauzei subiacente (infecția bacteriană).

1. Tratamentul anticoagulant injectabil: heparina cu greutate

moleculară mică (HGMM) în doze terapeutice ajustate în funcție de
greutate sau heparina nefracționată ajustată până la cel puțin două ori
valoarea APTT-ului. Anticoagularea orală cu antivitamine K timp de
3 luni până la 6-12 luni dacă se asociază trombofilie. Anticoagularea
orală pe termen lung în caz de recurență a TVC.
2. Tromboliza nu este recomandată în practica medicală curentă.
3. Tratamentul simptomatic:
- controlul crizelor epileptice folosind medicația antiepileptică;
- tratamentul hipertensiunii intracraniene: în mod particular, la
pacienții cu TVC, tratamentul anticoagulant determină îmbunătățirea
circulației venoase; la unii pacienți se recomandă puncție lombară
repetată, administrarea de acetazolamidă; steroizii nu sunt
recomandați, pot accelera procesul trombotic;
- tratament antibiotic cu spectru larg în caz de TVC septică.

Prognostic
Prognosticul vital și funcțional este favorabil (15% rata cumulativă
de deces sau sechelaritate).
Prognostic nefavorabil în caz de: infecții ale SNC, neoplazii,
tromboză venoasă cerebrală cu localizare profundă, hemoragie cerebrală,
comă la debut, vârsta înaintată, sex masculin.

Recurența
266
 Tratamentul anticoagulant are rolul de a facilita recanalizarea
venelor și de a preveni recurența trombotică intra- sau extracerebrală.
Venografia-RM se poate repeta la 4-6 luni de la debut (după acest
interval de timp recanalizarea ulterioară nu mai poate fi posibilă).
Recurența TVC este rar observată – un episod trombotic recurent,
de cele mai multe ori extracerebral, apare la 5% din pacienții cu TVC.

Bibliografie:
1. Accidentele vasculare cerebrale(Stoica S., Scripcaru V., Compendiu
de specialitati medico-chirurgicale, Bucuresti, Ed. Medicala, 2016,
vol. 2, pag. 75-107)
2. Cefalee (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All,
pag. 307-316, *fara doze)
3. Boala Parkinson(Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed.
All, pag. 1221-1227)
4. Dementa (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All,
pag. 1212-1221)
5. Epilepsia (Harrison manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Ed. All,
pag. 1199-1212, *fara Tabel 193-5)
6. Tromboza venoasă și a sinusurilor cerebrale (coord. Prof. Bajenaru
O.,Ghidurile Federatiei Europene a Societatilor de neurologie pentru
Diagnosticul și Tratamentul BolilorNeurologice, Ed. Amaltea, 2013,
pag 350-358)
7. Cerebral venous thrombosis (Brainin M., Heiss W.-D., Textbook of
Stroke Medicine, Second Edition, Ed. Cambridge, 2014, pag 222-235)
8. Venous thrombosis (Lindsay K., Neurology and Neurosurgery
Illustrated, Fifth Edition, Ed. Elsevier, 2010 pag 272)
9. Thromboses veineuses cerebrales (Cambier J., Neurologie, 11e
Edition, 2004, pag 386-388)

267
 Capitolul 16
Bolile infecțioase și inflamatorii ale sistemului nervos
BOLILE BACTERIENE

1. Meningitele acute bacteriene(Leptomeningitis)

 Etiologie:
Aproape orice bacterie poate cauza meningită acută, însă
aproximativ 75% dintre menigitele acutesunt cauzate de trei bacterii:
Haemophilus influenzae, Neisseria meningitidis și Streptcoccus
pneumoniae.
 Patogeneză:
Cele trei bacterii cel mai frecvent întâlnite sunt deobicei prezente la
nivelul nazofaringelui, de unde transmiterea se face pe cale sanguină; ele
prezintă o predilecție pentru meninge unde în anumite condiții
favorizante(deficit imunitar etc.) proliferează local. Alt punct de plecare
este reprezentat de infecțiile pulmonare/pleurale.
 Tablou clinic:
Apariția sindromului meningian cu febră, cefalee și/sau rahialgii,
afectarea stării de conștiență(confuzie, stupoare, comă), uneori convulsii
generalizate, iar ca semne – redoarea cefei și semnele Kernig și
Brudzinski.
 Diagnostic:
Puncția lombară cu analiza LCR este esențială, trebuie efectuată cât
mai rapid după ce s-a realizat o evaluare imagistică cerebrală(CT, IRM)
care să excludă procese expansive intracraniene ca și cauză a
simptomelor. Aspectul LCR este de: celularitate crescută masiv (1000-
10000 cel/mmc cu 85% neutrofile), proteinorahie semnificativ
crescută(100-500mg/mmc), deobicei se constată o creștere a presiunii
LCR(peste 18 mmH2O) și din acest motiv se recomandă efectuarea
puncției lombare în poziție culcată. Evidențierea agentului patogen se
realizează prin culturi din LCR(recoltat în condiții sterile), cu efectuarea
antibiogramei, mai modern și mult mai rapid prin tehnicile
contraimunoelectroforeză(CIE), radioimmunoassay(RIA), latex-particle
agglutination(LPA) și enzyme-linked immunosorbent assay(ELISA) .

268
 Analizele de sânge evidențiază o infecție acută(VSH și CRP
crescute, leucocitoză).
În meningitele acute sunt obligatorii o radiografie/CT
pulmonară(pleurezii, pneumonii asociate?) și una craniană(sinuzite
asociate?).
 Tratament:
Terapia se începe imediat după realizarea puncției lombare(cât mai
rapid posibil), cu o asociere de Cefalosporină de generația a III-a cu
Vancomicină(+/- Ampicilină), ulterior se ajustează în funcție de
rezultatul antibiogramei. Durata terapiei antibiotice este de 10-14 zile în
funcție de răspunsul clinic.

 Complicații: meningită subacută/cronică, encefalită sau abces

intracerebral, fibroză meningială(în jurul nervului optic – cu tulburări
de vedere, în jurul măduvei spinării și a rădacinilor spinale – cu
sindroame radiculare), tromboflebite intracerebrale, hidrocefalii
secundare.

2. Encefalitele bacteriene acute

 Etiologie:
Cele mai frecvente bacterii implicate sunt Mycoplasma
pneumoniae, Listeria monocytogenes și Legionella.
 Patogeneză:
Encefalitele cu Mycoplasma și Legionella apar în condiţiile unei
pneumonii inițiale, prin diseminare pe cale sanguină;encefalita cu
Listeria monocytogenes apare la pacienții imunodeprimați.
 Tablou clinic:
Febră, cefalee intensă, degradarea rapidă a conștienței(confuzie,
stupoare,comă), convulsii generalizate; în caz de cointeresarea
meningelui apare și sindrom meningian (meningoencefalite – mai ales la
infecția cu Mycoplasma pneumonie).
 Diagnosticul paracliniceste susținut deexaminarea
IRMcerebrală(care evidențiază modificările structurale cerebrale),

269
 sindromul infecțios sanguin, modificările din LCR (Mycoplasma,
Listeria);radiografia pulmonară(care poate relevao pneumonie).
 Tratament:
Encefalita cu Mycoplasma: Eritromicină și Tetraciclină;
Encefalita cu Listeria: Ampicilină și Tobramicină;
Encefalita cu Legionella: Azitromicină şi Ciprofloxacină.

3. Empiemul subdural(Abcesul subdural)

 Etiologie:
Reprezintă o colecție purulentă localizată între dura mater și
arahnoidă, poate fi localizată sau extinsă pe toată suprafața unei emisfere
cerebrale și în șanțurile interemisferice. Cel mai frecvent sunt bacterii
din sinusuri sau de la nivelul urechii medii/celulelor mastoidiene –
Streptococi anaerobi, viridans sau non-hemolitici.
 Patogeneză:
Transmiterea directă de vecinătate de la sinusurile frontale și
etmoidale, urechea medie sau mastoidă apare pe fondul unor infecții
cronice, mai rar diseminare în cazul unor tromboflebite intracerebrale
septice.
 Tablou clinic:
Pe fondul unei sinuzite/mastoidite/otite medii cronice apare o
acutizare cu stare generală alterată, febră, vărsături, convulsii, semne de
focar neurologic(hemipareză, disestezie hemicorporală, afazie), sindrom
meningian cu redoarea cefei, alterarea progresivă a stării de
conștiență(confuzie, somnolență, stupoare și comă).

 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală, mai ales IRM, evidențiază colecția
purulentă și modificări meningiene și corticale de vecinătate. Analiza
LCR arată celularitate marcată(50-1000 de celule, majoritatea
neutrofile). Analizele de laborator indică un sindrom infecțios.

270
 Tratament:intervenție neurochirurgicală pentru drenarea colecției
purulente, tratament antibiotic cu Cefalosporină și Metronidazol(+/-
Penicilină).

4. Abcesul cranian epidural

 Etiopatogenie:
Reprezintă transmiterea unei infecții osteomielitice a calotei
craniene în spațiul epidural, punctul de plecare fiind reprezentat de
sinuzite frontale sau mastoidite, iar bacteria cel mai des implicată –
Stafilococul auriu.
 Tabloul clinic:
Cefalee localizată, stare generală alterată, febră, deobicei fără
semne meningiene sau semne neurologice de focar.
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală(IRM) evidențiază abcesul cerebral.
 Tratament:drenare neurochirurgicală, tratament antibiotic pentru S.
aureus.

5. Tromboflebita intracraniană septică

 Etiopatogenie:
Infecții de vecinătate(ureche, mastoide, sinusuri, tegumentul feței),
agenții patogeni cel mai des implicați – Stafilococul auriu și
streptococii.
 Tabloul clinic:
Aceleași simptome cu trombozele aseptice intracraniene(cefalee,
convulsii, sindrom confuziv), în plus asociază febră și este precedată de
o infecție de vecinătate.
 Diagnostic:
Evaluarea angio- cu timp venos(Angio-RM, Angio-CT) evidențiază
tromboflebita; în parenchimul cerebral adiacent sinusului/venei
trombozatepot apărea modificări inflamatorii de vecinătate.
 Tratament:antibioterapie în doză mare cu spectru pentru
Staphylococcus aureus și streptococi, tratament anticoagulant,
anticonvulsivant, depletiv cerebral.

271
6. Abcesul intracerebral
 Etiologia:
Cel mai des implicați sunt Streptococi anaerobi, Bacteroides sau
Staphylococcus aureus(dacă infecția s-a făcut prin penetrarea cutiei
craniene – intervenție chirurgicală, fractură craniană, corp străin).
 Patogeneză:
Pătrunderea bacterilor în parenchimul cerebral se face cel mai
frecvent pe cale hematogenă de la distanță(endocardite, pneumonii) sau
din vecinătate(sinuzite, mastoidite), doar în 10% din cazuri este o
pătrundere directă(manopere chirurgicale, corpi străini, fracturi
craniene).
 Tabloul clinic:
Semne neurologice de focar(convulsii, deficite motorii, senzoriale,
afazie în funcție de localizarea abcesului), alterarea progresivă a stării de
conștiență, subfebrilitate(după ce abcesul devine încapsulat febra poate
fi absentă).
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică cerebrală cu contrast(CT, IRM) evidențiază
abcesul format dintr-o zonă centrală lichidă(purulentă) și o capsulă
fibroasă(care captează substanța de contrast).
 Tratament: antibioterapie(formată din combinația
Penicilină/Vancomicină sau Cefotaxim și Metronidazol) în doză mare
două-trei săptămâni, Dexametazonă, depletiv cerebral, intervenție
neurochirurgicală la nevoie.

7. Infecția tuberculoasă a sistemului nervos

Infecția sistemului nervos cu Mycobacterium tuberculosis se
întâlnește în prezent cel mai frecvent la pacienții imunodeprimați –
deobicei în infecția HIV, în faza avansată SIDA, adesea fiind ocazia de
diagnosticare a acesteia.

Tuberculoza SNC poate avea mai multe forme clinice:

7.1. Meningita tuberculoasăeste cea mai frecventă formă de infecție

tuberculoasă a SNC. Este deobicei cronică, lent progresivă.

272
 Tabloul clinic:
Un sindrom meningian cronic, cefalee persistentă, cu redoarea
cefei(uneori discretă), semnele Kernig și Brudzinski, stare generală ușor
alterată, adesea semne de afectare a nervilor cranieni(tulburări de vedere,
de oculomotricitate, de auz).
 Diagnostic:
Evaluarea imagistică(CT, IRM) cu contrast poate evidenția captarea
de contrast la nivelul meningelui; cea mai importantă este puncția
lombară care arată celularitate(cu limfocite), proteinorahie, precum și
detecția în LCR a Mycobacterium tuberculosis.
 Tratament:tuberculostatic(Izoniazidă, Rifampicină, Etambutol,
Pirazinamidă)
 Complicații:tulburări de vedere, surditate persistente.
7.2. Meningita seroasă tuberculoasă
Apare în țările în care incidența tuberculozei este crescută, se
manifestă ca și o meningită acută însă cu modificări mai puțin exprimate
în LCR(celularitate și proteinorahie discretă, uneori germenul patogen
nu este evidențiabil în LCR).
7.3. Tuberculoamele intracerebrale
Se manifestă ca și formațiuni tumorale intracerebrale, evidențiabile
imagistic(CT/IRM cu contrast), care uneori necesită intervenție
neurochirurgicală.
7.4. Mielo-radiculita tuberculoasă
Reprezintă infecția măduvei spinării și a rădăcinilor spinale, se
manifestă clinic ca o mielită și/sau un sindrom radicular.
8. Neurosifilisul
 Etiologie:
Infecția cu Treponema pallidum afectează sistemul nervos la 3-18
luni de la debutul infecției; dacă la 2 ani de la debutul sifilisului nu apar
semne de afectare nervoasă atunci șansa de dezvoltare a neurosifilisului
este de sub 5% la pacientul respectiv.
 Patogeneză:
Debutul neurosifilisului este întotdeauna printr-o
meningită(deobicei aseptică), urmată în cazul lipsei tratamentului de una
din formele clinice de neurosifilis:
273
o Meninigita sifilitică
- apare ca și o meningită cu sindrom meningian tipic, care la puncția
lombară prezintă limfocitoză în LCR; testele pentru
sifilis(VDRL/RPR și testul Kolmer) sunt pozitive;
- tratată corect și la timp se vindecă fără urmări.
o Sifilisul meningo-vascular
- se manifestă sub formă de AVC minore(lacunare) predominant în
arteriolele lenticulo-striate;
- apare la tineri fără ateroscleroză.
o Paralizia generală progresivă
- este forma cea mai gravă de neurosifilis;
- se manifestă prin tetrapareză progresivă, demență, convulsii,
mioclonii, dizartrie, afazie, semnele Babinski și Argyll-Robertson;
- are un prognostic rezervat.
o Tabesul dorsal
- apare prin afectarea măduvei spinării(fasciculele din cordonul
posterior);
- se manifestă prin ataxie tabetică, modificări articulare(Charcot) şi
crize vegetative.
o Atrofia optică din neurosifilis
- se manifestă prin pierderea progresivă a vederii prin îngustarea
concentrică a câmpului vizual.

9. Neuroborelioza
 Etiologie:
Afecțiunea este determinată de spirocheta Borrelia burgdorferi, cu
incidență marcată în Europa și America de Nord, predominând în
sezonul cald.
 Patogeneză:
Infecția este transmisă prin mușcătura de căpușă, în mod tipic în
prima săptămână apar modificări cutanate specifice – eritem migrans
însoțit de un sindrom pseudogripal, ulterior are loc afectarea SNC sub
forma unei meningite(de multe ori asimptomatice) și ulterior lezarea
nervilor cranieni, afectarea rădăcinilor spinale sau a SNP. Acestea se
produc prin mecanism autoimun.
274
 Tablou clinic:
Meningita se manifestă printr-un sindrom meningian clasic de
intensitate moderată, ulterior apar afectarea de nervi cranieni(mai ales
paralizii de nerv facial bilaterale și unilaterale), afectarea rădăcinilor
spinale cu sindrom radicular sau polineuropatii senzitivo-motorii ușoare.
 Diagnostic:
Evidențierea prin tehnica ELISA, ulterior confirmarea prin tehnica
Western Blot a anticorpilor anti-Borrelia – IgM în faza acută și IgG în
faza de cronicizare. Analiza LCR evidențiază deobicei o celularitate
moderată 50-300 cel/mmc sub formă de limfocite și o proteinorahie
moderat crescută.
 Tratament:
În faza acută, imediat după mușcătura de căpușă, la apariția
eritemului se inițiază terapia cu Tetraciclină sau Doxiciclină, în faza de
cronicizare(neuroborelioză) se face tratament cu Ceftriaxone.

AFECȚIUNILE FUNGICE ȘI PARAZITARE ALE SISTEMULUI

NERVOS

 Etiologie:
Dintre fungi Cryptococcus neoformans este pe primul loc, urmat de
infecțiile oportuniste cu Candida albicans. Dintre afecțiunile parazitare
pe primul loc este toxoplasmoza congenitală sau dobândită(Toxoplasma
gondii), urmată de trichineloză (Trichinella spinalis) și
cisticercoză(Taenia sollium).
 Patogeneză:
Cryptococcus determină deobicei o meningită criptocococică,
Candida determină deobicei microabcese intracerebrale multiple.
Afecțiunile fungice ale sistemului nervos se întâlnesc la pacienții
imunodeprimați. Toxoplasmoza congenitală determină malformații
cerebrale severe la făt, toxoplasmoza dobândită se manifestă mai ales la
pacienții imunodeprimați printr-o encefalită cu focare inflamatorii
cerebrale multiple. Restul afecțiunilor parazitare se manifestă prin
encefalite sau granuloame intracerebrale.

275
 Diagnostic:
În cazul fungilor – evidențierea în LCR a acestorape fondul unei
celularități crescute cu limfocitoză și proteinorahie; în cazul encefalitei și
a granuloamelor intracerebrale – evaluare imagistică cerebrală.
 Tratament:
Afecțiunile fungice se tratează cu Amfotericină B, toxoplasmoza se
tratează cu Sulfasalazină și Pirimetamină, trichineloza cu Tiabendazol și
corticoterapie, cisticercoza cu antihelmitice (Praziquantel).

AFECȚIUNILE VIRALE ALE SISTEMULUI NERVOS

 Etiologie:
Există câteva virusuri care au tropism pe sistemul nervos: HIV-1 și
2, Herpes simplex (HSV) 1 și 2, varicelo-zosterian(VZV), Epstein-
Barr(EBV), citomegalovirus(CMV), unele enterovirusuri, inclusiv
virusurile polio-, arbovirusuri și virusul rabic.
 Patogeneză:
Însămânțarea virală se poate face la nivel cutanat sau oral(Herpes),
la nivel pulmonar (VZV) sau enteral(polio-), parenteral(HIV). Ulterior
apare o multiplicare virală locală, urmată de viremie și diseminarea în
sistemul nervos central. Virusurile herpetice pot disemina centripet în
sistemul nervos periferic.

 Tablou clinic:
Meningita acută aseptică

În peste 80% din cazuri este determinată de

enterovirusuri(Echovirus și Coxsackie), HIV, CMV, adenovirusuri. Se
manifestă ca și o meningită clasică cu sindrom meningian, la puncția
lombară se evidențiază celularitate crescută cu limfocitoză și
proteinorahie moderat crescută, culturile sunt negative însă agentul viral
poate fi evidențiat în LCR prin tehnica PCR.
Meningita subacută/cronică aseptică

276
 Este cauzată cel mai frecvent de HIV sau de virusurile herpetice,
are tabloul clinic al unei meningite cronice ușoare, modificările LCR
sunt ca și în forma acută. Tratamentul meningitelor constă în antivirale.

Encefalita acută virală

Este o afecțiune deosebit de gravă, cu mortalitate ridicată,

determinată deobicei de virusul herpetic HSV-1 sau de
arbovirusuri(transmise prin mușcătură de insectă). Se manifestă clinic
progresiv pe parcursul a câteva zile prin cefalee, febră, stare generală
alterată, confuzie-stupoare-comă, convulsii, uneori semne de focar
neurologic. Evaluarea imagistică cerebrală evidențiază modificări
marcate encefalitice, cu focare hemoragice în cazul HSV-1. La puncția
lombară în LCR este prezentă celularitate marcată cu limfocitoză și
proteinorahie, iar virusul poate fi evidențiat prin tehnica PCR. Terapia
este cu antivirale(Aciclovir, Ganciclovir,etc.) administrate cât mai
precoce pentru a reduce mortalitatea.

Infecția Herpes-Zoster
Este determinată de virusul varicelo-zosterian(VZV), care
infectează ganglionul spinal sau ganglionul nervului trigemen. Se
manifestă prin erupție cutanată specifică în teritoriul de inervație
corespunzător, însoțit de dureri marcate, precedat de parestezii. Terapia
constă în antivirale și terapia durerii(Gabapentin, Pregabalin). Se poate
complica cu o nevralgie post-herpetică persistentă.

AFECȚIUNILE PRIONICE ALE SISTEMULUI NERVOS

CENTRAL
Encefalita Creutzfeldt-Jakob(Encefalita spongiformă subacută)
Este o afecțiune determinată de prioni, proteina prionică(PrP) având
gena pe brațul scurt al cromozomului 20. Se poate transmite genetic sau
dobândit. Se manifestă printr-o demență rapid progresivă însoțită de
mioclonii, tulburări vizuale și ataxie. Aspectul EEG este tipic –
complexe periodice trifazice(cu frecvența de 0,5-2 c/s)pe fondul unei
alterări difuze a traseului. La puncția lombarăîn mod tipic se poate
evidenția proteina 14-3-3 în LCR. Examenul IRMcerebral relevă
277
modificări de hipersemnal T2 în nucleii lenticulari și modificări marcate
pe secvența DWI. Nu există tratament și boala este progresivă până la
decesul pacientului, în mai puțin deun an de la diagnosticare.
Capitolul 17
AFECȚIUNILE DEMIELINIZANTE ALE
SISTEMULUI NERVOS CENTRAL

Afecțiunile demielinizante ocupă o poziție specială în neurologie, în

principal datorită frecvenței lor în continuă creștere și a multiplelor
probleme de stabilire a etiologiei, de elucidare a mecanismului
fiziopatologic și de tratament.
În neurologia actuală s-a delimitat un grup de afecțiuni ale SNC
care au drept trăsătura comună distrucția mielinei – procesul de
demielinizare(1). Definirea exactă a acestor patologii este dificilă
deoarece nu există afecțiune în care demielinizarea să reprezinte un
proces patologic izolat. Această încadrare are ca scop concentrarea
atenției asupra elementului patologicspecific.O altă caracteristică a
acestor boli este reacția inflamatorie locală adăugată demielinizării(2).
Deși elementul principal îl constituie procesul de demielinizare, acestuia
i se adaugă și un proces de degenerescență axonală și neuronală.
Criteriile universal acceptate pentru a încadra o afecțiune în
categoria bolilor demielinizante sunt (2):
 distrucția tecii de mielină a fibrelor nervoase de la nivelul SNC, cu o
relativă cruțare a celorlalte elemente ale țesutului nervos(axoni, corpi
neuronali, structuri de susținere);
 prezența infiltratului inflamator, cu distribuție predominant
perivasculară;
 prezența unor leziuni cu predispoziție la nivelul substanței albe, cu
caracter multifocal, diseminat.

Principalele afecțiuni demielinizante sunt(2):

 Scleroza multiplă;
 Neuromielita optică(boala Devic);
 Encefalomielita acută diseminată (ADEM);
 Demielinizarea în contextul unor boli autoimune(LES, Sjögren).
278
SCLEROZA MULTIPLĂ

Scleroza multiplă(SM) reprezintă cea mai frecventă și cea mai

importantă boală demielinizantă(3).
Este o afecțiune cronică a SNC caracterizată clinic de episoade
focale de afectare a nervilor optici, creierului și măduvei spinării, care se
remit total sau parțial, cu o evoluție progresivă pe parcursul mai multor
ani (4).

Epidemiologie
Afectează cu preponderență adultul tânăr(cu un vârf al incidenței în
decada a treia de vârstă), deși poate să apară cu o frecvență mai scăzută
și la copii sau la adulți în decadele a cincea și a șasea de vârstă, cu o
incidență de 3 ori mai crescută în cazul femeilor decât în cazul
bărbaților(2, 5).
Studiile epidemiologice ale distribuției geografice au evidențiat o
creștere a incidenței SM pe măsură ce crește distanța față de Ecuator, cu
un gradient Nord-Sud(1, 3, 4).
Componenta genetică a fost evidențiată prin studiul familiilor cu
scleroză multiplă și s-a evidențiat un risc de 2-5% de a dezvolta scleroză
multiplă pentru frații pacienților(valabil și în cazul gemenilor dizigoți) și
un risc de 25-30% în cazul gemenilor monozigoți(6).

Etiologie
Deși cauza sclerozei multiple rămâne în continuare neclară, este
acceptat faptul că este o afecțiune cu o componentă
genetică(susceptibilitate genetică) la care se adaugă expunerea în timpul
copilăriei la agenți de mediu(neelucidați până în momentul de față) (2,
6).

Fiziopatologie
Scleroza multiplă pare să fie o boală autoimună mediată de
limfocitele T. Folosind un model experimental, s-a identificat secvența
evenimentelor imunopatogenezei: antigenele nervoase(proteina bazică a
mielinei, proteina proteolipidică, glicoproteina oligodendrocitelor) sunt
279
procesate în ganglionii limfatici regionali și prezentate limfocitelor T
capabile să le recunoască; un număr de limfocite T cu memorie migrează
la nivelul SNC unde sunt reactivate de antigenul prezentat de celulele
microgliale. Eliberarea citokinelor proinflamatorii(IL-1, IL-2, IL-6,
TNF-ɑ) determină reacție inflamatorie locală, iar prin activarea
macrofagelor se produce distrugerea mielinei(recunoscută prin
antigenele sale ca “străină”) (7,8).
Rezultatul acestor procese de demielinizare este apariția unor
“plăci” lezionale, localizate în substanța albă, la nivel periventricular, la
nivelul nervilor și chiasmei optice, a trunchiului cerebral și a măduvei
spinării(8).
Aspectul histopatologic depinde de vârsta leziunii: leziunile relativ
recente prezintă o demielinizare completă sau parțială, cu o cruțare
relativă a axonilor din aceeași zonă; leziunile vechi prezintă aspect
cavitar, ceea ca sugerează că procesul nu afectează doar mielina, ci și
axonii și structurile de susținere(9).
Efectul procesului de demielinizare este împiedicarea conducerii
saltatorii a impulsurilor nervoase la nivel axonal, de la un nod Ranvier la
altul, ceea ce duce scăderea vitezei de conducere a impulsului nervos și
implicit la o transmitere defectuoasă a informației (8,9).

Manifestări clinice
Debutul sclerozei multiple poate fi caracterizat de o
simptomatologie zgomotoasă sau de o simptomatologie atât de ușoară
încât nu pune pacientul în situația de a se prezenta într-un serviciu
medical(de multe ori poate trece neobservată) (2).
Simptomele precoce care apar la majoritatea pacienților sunt
slăbiciunea musculară, fatigabilitatea și paresteziile. Aceste simptome
apar pe parcursul a ore sau chiar zile, și pot avea intensitate variabilă(3).
Cu toate acestea, există câteva sindroame tipice pentru SMcare pot
fi manifestări inițiale ale bolii. Acestea sunt: nevrita optică, mielita
transversă, ataxia cerebeloasă și sindroamele de trunchi cerebral(vertij de
tip central, nevralgie trigeminală, dizartrie, diplopie) (5).
Foarte frecvent în cazul pacienților cu scleroză multiplă întâlnim
prezența semnului Lhermitte(în realitate poate fi considerat un simptom,

280
nu un semn), costând din obținerea unei senzații de curent electric la
nivelul coloanei vertebrale și umerilor la anteflexia capului(2).
În fazele inițiale ale bolii, aceste manifestări clinice pot pune
probleme diagnostice, datorită apariției lor într-o multitudine de alte
afecțiuni(2).
Nevrita optică
La aproximativ 25% dintre pacienții cu SM prima manifestare
clinică este reprezentată de un episod de nevrită optică (10).
Aceasta se caracterizează printr-o scădere parțială sau completă a
acuității vizuale la un ochi, cu o durată de câteva zile. În general
pacienții prezintă, cu o zi sau două anterior tulburării de vedere, durere
la nivelul globului ocular accentuată de mișcările sau palparea acestuia.
În unele cazuri, scăderea acuității vizuale are o evoluție progresivă,
mimând un proces compresiv al nervului optic. De obicei se asociază și
defecte de câmp vizual(scotom de tip central, cvadranopsii, hemianopsii
etc.) (1).
Aproximativ 50% dintre pacienții cu nevrită optică recuperează
complet defectul de vedere, iar majoritatea vor prezenta o îmbunătățire
semnificativă a acuității vizuale. Evoluția favorabilă va începe la
douăsăptămâni de la debutul simptomatologiei și continuă pe parcursul
mai multor luni(1).
Mai mult de jumătate din pacienții adulți care prezintă un episod de
nervită optică vor dezvolta în timp și alte simptome caracteristice
sclerozei multiple. Majoritatea paciențilora căror simptomatologie
debutează printr-un sindrom izolat de nevrită optică vor avea, la
examinarea IRM, multiple leziuni demielinizante, semn că
diseminarea(deși asimptomatică) a avut loc deja (10).
Mielita transversă
Sub această entitate întâlnim manifestarea clinică a unei leziuni
acute, cu caracter inflamator-demielinizant, localizată la nivelul măduvei
spinării. Această leziune este, în mare parte, analogul nevritei optice(2).
Termenul de ”transversă” este oarecum imprecis în acest caz,
deoarece implicarea măduvei spinării în cazul SM este asimetrică,
afectând doar o parte din fasciculele lungi, ascendente și descendente,
prezente la acest nivel.

281
 Clinic, afecțiunea este caracterizată de parapareză(sau paraplegie)
asimetrică, cu evoluție rapidă, însoțită de o pierdere a sensibilității
profunde la nivelul membrelor inferioare cu nivel de sensibilitate,
tulburări sfincteriene și semn Babinski prezent bilateral(1,2).
Examinarea IRM va evidenția leziuni focale cu caracter
demielinizant la nivelul medular corespunzător, uneori cu captare de
contrast. O examinare IRM cerebral concomitentă va evidenția, la
aproximativ jumătate dintre pacienți, leziuni cerebrale cu caracter
demielinizant, asimptomatice(2).
O analiză prospectivă a pacienților cu mielită transversă a
concluzionat că probabilitatea de a dezvolta SM după 2 ani în cazul
acestor pacienți este similară cu cea din rândul pacienților cu nevrită
optică(10).

Alte semne și simptome la debut

În afara sindroamelor descrise deja mai sus, pacienții cu scleroza
multiplă se pot prezenta la debutul bolii în serviciul de neurologie cu o
varietate de simptome. Printre cele mai frecvente sunt tulburările de
mers, vertijul, diplopia, paresteziile sau diminuarea sensibilității la
nivelul unui membru, durere facială, tulburări sfincteriene(2,5). Într-un
procent mic de cazuri putem avea la debut simptomatologie de tip
hemiplegie, pareză facială, surditate, crize epileptice(2).
O parte dintre bolnavivor prezenta nistagmus și ataxie
cerebeloasă(tremor intențional al membrelor, tulburări de coordonare ale
mișcărilor voluntare și tulburări de mers), ca și expresie clinică a
afectării fasciculelor cerebeloase și cortico-spinale(1,2). În general
aceste manifestări sunt mai rare la debut, fiind întâlnite frecvent în
formele avansate ale bolii.
Diplopia este unul dintre simptomele frecvente la debutul bolii,
fiind expresia clinică a afectării lemniscului medial și implicit a unei
oftalmoplegii internucleare bilaterale(1).
Alte manifestări clinice ale afectării trunchiului cerebral, precum
afectarea unor nervi cranieni, surditate, tinitus, vertij, pot fi simptome
sugestive pentru debutul unei scleroze multiple(1). Apariția unei
hiperestezii sau anestezii faciale tranzitorii sau a unei nevralgii

282
trigeminale tranzitorii la un pacient tânăr trebuie să ne ducă mereu cu
gândul la un posibil debut de scleroză multiplă (2).

Semne și simptome ale sclerozei multiple în evoluție

În cazul pacienților la care diagnosticul de SM este unul stabilit,
există unele sindroame care apar cu regularitate.
Aproximativ jumătate dintre pacienți vor prezenta un tablou clinic
sugestiv pentru implicarea nervilor optici, a cerebelului, trunchiului
cerebral și măduvei spinării(cordoanele posterioare și fasciculele cortico-
spinale).
30-40% dintre bolnavi vor prezenta doar un grad de ataxie spastică
și tulburări ale sensibilității profunde – o formă “spinală” a bolii. În alte
cazuri, pacienții vor prezenta o parapareză spastică asimetrică cu
alterarea sensibilității vibratorii. În 5% din cazuri pacienții vor prezenta
o formă predominant cerebeloasă sau de trunchi cerebral(11).
Este evident că după o perioadă îndelungată de evoluție a bolii
apare un grad de deteriorare cognitivă care presupune o scădere a
atenție, o deteriorare a funcției executive și a memoriei și o creștere a
vitezei de reacție, conturând un tablou de “demență subcorticală”(12). La
un număr redus de pacienți pot să apară stări de confuzie acută și
demență avansată. Declinul funcțiilor cognitive poate fi corelat într-o
mare măsură cu aspectul IRM cerebral – scăderea volumului de
substanță albă, atrofia corpului calos și atrofia cerebrală subcorticală
(12).
Tulburările de dispoziție sunt des întâlnite în rândul pacienților cu
SM. Unii subiecți prezintă așa numita “euforie”, descrisă în literatura
franceză ca și “la belle indifference” – pacientul este euforic, într-o stare
de bună dispoziție contrastantă cu starea fizică, chiar inadecvată în
anumite cazuri(2). Un număr mult mai mare de pacienți prezintă, însă,
stări depresive, iritabilitate, nervozitate ca și reacție la dizabilitatea
fizică.
Tulburările sfincteriene de tip urgență micțională și incontinență
urinară apar frecvent ca expresie a afectării medulare. Retenția acută de
urină este un fenomen destul de rar întâlnit – apare doar în cazul afectării
segmentului medular sacrat(1,2). Aceste tulburări sfincteriene se

283
însoțesc, foarte frecvent, de tulburări de dinamică sexuală – disfuncție
erectilă(1).
Fatigabilitatea, uneori invalidantă, apare foarte frecvent în cazul
pacienților cu SM. Se agravează, în general, în condiții de febră sau
temperaturi crescute(1,2,5).

Factori precipitanți ai puseelor

Un puseu se definește ca o tulburare neurologică cu durată de
minim 24 ore, în absența febrei(2). Se vor exclude pseudopuseele sau
episoadele paroxistice izolate. Se consideră prin convenție durata de 30
de zile ca interval minim de timp între două pusee diferite(5).
O varietate de evenimente care preced cu puțin timp instalarea unui
episod acut al sclerozei multiple(puseu) au fost considerate ca și factori
precipitanți ai agravării simptomatologiei(2); dintre acestea cele mai
frecvente sunt infecțiile, traumatismele și sarcina (1).

Formele clinice ale sclerozei multiple

Evoluția clinică a sclerozei multiple este variabilă și diferă de la
pacient la pacient. Cu toate acestea, poate fi împărțită în 5 forme clinice.
Cea mai frecventă formă, care se întâlnește în evoluția precoce a
bolii la majoritatea pacienților, este forma recurent remisivă(SMRR).
Aceasta este caracterizată de atacuri recurente, imprevizibile, ale
disfuncțiilor neurologice. Aceste atacuri durează zile sau chiar
săptămâni(mai mult de 24 de ore) și sunt urmate în general de o
recuperare totală sau parțială (foarte rar poate persista deficitul
neurologic). Recuperarea după un puseu se va face pe o perioadă de
săptămâni sau luni. În cazul pacienților cu formă recurent remisivă nu va
exista o progresie a leziunilor între atacuri(1, 2, 5, 11).
A doua formă clinică, forma secundar progresivă(SMSP),
urmează fazei recurent remisive a bolii și este caracterizată de o evoluție
progresivă a dizabilității și a leziunilor neurologice, fără pusee(1, 2).
Faza progresivă poate să apară la scurt timp după debutul bolii sau poate
întârzia ani ori zeci de ani.
Forma primar progresivă(SMPP)este caracterizată de o progresie
gradată a dizabilității și a deficitelor neurologice încă de la debutul bolii.
Deși unii pacienți pot prezenta o aparentă stabilitate clinică, nu se pot
284
evidenția agravări acute și evidente ale simptomatologiei(1, 2, 13). Este
o formă rară de boală,ceafectează în general pacienții mai în vârstă (după
40 ani) și în care predomină leziunile cu localizare la nivelul măduvei
spinării (13).
Forma progresivă cu recăderi(SMPR)este caracterizată de o
progresie gradată a dizabilității de la debutul bolii, similară celei din
forma primar progresivă, peste care se suprapun exacerbări acute ale
simptomatologiei cu remisie parțială(13).
Forma benignă estecaracterizată de pusee cu durată de zile sau
săptămâni care se remit complet, apar la intervale mari de timp, fără
progresie a dizabilității.
Sindromul clinic izolat(CIS) definește un prim episod de
simptomatologie neurologică, cu durata mai mare de 24 ore, având la
bază una sau mai multe leziuni demielinizante localizate la nivelul
SNC(2,5).
Sindromul clinic izolat poate avea caracter monofocal – pacientul
prezintă un singur semn sau simptom neurologic(ex. nevrită optică
unilaterală), având ca și substrat o singură leziune demielinizantă, ori
multifocal – pacientul prezintă o asociere de semne și/sau simptome
neurologice, având ca substrat multiple leziuni demielinizante.
Bolnavii care prezintă un sindrom clinic izolat pot dezvolta scleroză
multiplă(5). Clinicianul are rolul de a evalua riscul pacientului de a
dezvolta SM și de a evalua oportunitatea inițierii tratamentului
imunomodulator.
Se consideră că acei pacienți la care CISasociază la examinarea
IRM leziuni demielinizante cu aspect similar celor din SM prezintă un
risc crescut de a dezvolta scleroză multiplă(60-80%) pe parcursul
următorilor ani. Pe de altă parte, pacienții care nu prezintă leziuni
asociate la examenul IRM, ori prezintă o singură leziune cu aspect
atipic, au risc scăzut(20%) de a dezvolta scleroză multiplă pe parcursul
următorilor ani.
Un diagnostic de sindrom clinic izolat stabilit la momentul instalării
simptomatologiei este esențial pentru atitudinea terapeutică viitoare. În
cazul pacienților cu risc crescut de a dezvolta SM se va iniția imediat
terapie imunomodulatoare pentru a preveni sau întârzia apariția celui de-
al doilea episod simptomatic neurologic(14). De asemenea, inițierea
285
precoce a tratamentului va minimiza acumularea dizabilității cauzate de
acumularea de leziuni inflamatorii demielinizante asimptomatice (14).
În esență, sindromul clinic izolat poate fi considerat o formă de
debut a sclerozei multiple, ceea ce ne permite intervenția terapeutică
timpurie pentru încetinirea evoluției naturale a bolii.

Explorări paraclinice
Puncția lombară și examenul LCR
Examenul LCR va evidenția la o treime din pacienții cu SM o
ușoară pleiocitoză(6-20 elemente/mm 3, întotdeauna <50 elemente/mm3)
(5).
S-a constatat că gamaglobulinele prezente în LCR-ul pacienților cu
scleroză multiplă sunt sintetizate la nivelul SNCși migrează la
electroforeza în gel de agaroză ca și o populație distinctă, anormală,
numită benzi oligoclonale(15).
Analiza de detecție a benzilor oligoclonale în LCR este o metodă
destul de frecvent utilizată în prezent pentru confirmarea diagnosticului
de scleroză multiplă(2). Aceasta va detecta prezența bezilor oligoclonale
la aproximativ 90% dintre pacienți. Cu toate acestea, prezența benzilor
oligoclonale nu este specifică pentru SM, fiind prezente și în sifilis sau
boala Lyme(entități care se vor diferenția clinic de scleroza multiplă).
Ca și explorare adjuvantă se va utiliza indexul IgG în LCR –
proporția de gamaglobuline din totalul de proteine de la nivelul LCR. Un
index IgG crescut(>12%) este considerat pozitiv(1).
Indiferent dacă este vorba despre pleiocitoză, proteine totale
crescute, prezența benzilor oligoclonale sau un index IgG crescut, o
anormalitate a LCR va fi detectabilă la majoritatea pacienților cu SM(1).
Imagistică
În momentul de față examinarea imagistică prin rezonanță
magnetică este obligatorie pentru stabilirea diagnosticului de SM,
datorită capacității sale de a evidenția atât leziunile asimptomatice cât și
cele simptomatice de la nivelul emisferelor cerebrale și cerebeloase, a
trunchiului cerebral, nervilor optici și măduvei spinării(1,2).
Leziunile tipice din scleroza multiplă sunt leziuni hiperintense în
secvențele T2 și FLAIR. Leziunile acute vor avea dimensiuni ușor mai
crescute datorită edemului și vor apărea ca leziuni hipointense în secveța
286
T1 și hiperintense în secvența T2(2). Leziunile cronice vor avea
dimensiuni mai mici și vor apărea hiperintense în secvența T2(2).
Leziunile vechi, la nivelul cărora nu mai are loc procesul de
remielinizare, vor avea aspect hipointens în secvența T1 – “black holes”
(2).
Leziunile tipice de la nivel cerebral vor fi multiple, bine delimitate,
rotund-ovalare sau liniare, cu orientare radială pe peretele ventricular
(periventricular), cu localizare subcorticală și/sau infratentorială.
Leziunile se întâlnesc frecvent la nivelul pedunculilor cerebrali și
cerebeloși. În secțiunile sagitale leziunile vor avea localizare
perpendiculară pe corpul calos, creând aspectul tipic de “Dawson
fingers” (1,5). Leziunile din SMnu corespund unor teritorii vasculare –
astfel se face diferența între leziunile demielinizante și cele ischemice.
Leziunile noi, active, vor apărea ca și leziuni gadolinofile în
secvențele T1, după administrarea substanțeide contrast (1,16).
În cazurile avansate, leziunile periventriculare pot conflua, formând
plaje lezionale, mai ales la nivelul coarnelor ventriculare(1).
Rareori putem întâlni leziuni de dimensiuni mari, gadolinofile, cu
efect de masă și aspect pseudotumoral.
Mai puțin evidentă, dar cu toate acestea cuantificabilă într-o
oarecare măsură pe examinarea IRM, este atrofia cerebrală progresivă,
care apare concomitent cu leziunile demielinizante. Progresia atrofiei se
poate evidenția prin examinări seriate, urmărind măsurătorile
volumetrice cerebrale.
Leziunile de la nivelul măduvei spinării vor fi longitudinale,
hiperintense în secvențele T2, rareori cu extensie mai mare de 3
segmente medulare (17).
După cum am menționat și anterior, examinarea IRM este un
instrument absolut necesar pentru stabilirea timpurie a diseminării în
timp și spațiu a leziunilor din scleroza multiplă, fără ca leziunile să fie
simptomatice.
Potențialele evocate
Dacă tabloul clinic ridică suspiciunea unei singure leziuni(frecvent
la debutul bolii), există un număr de teste care se pot face pentru a stabili
existența unei anomalii la un anumit nivel: potențialele evocate vizuale,
auditive și somato-senzitive(1). Modificări ale potențialelor evocate
287
vizuale apar la 60-70% din pacienții cu SM, iar la cele somato-senzitive
în 40-60% din cazuri.

Diagnostic
Diagnosticul de scleroză multiplă se bazează pe asocierea de semne
clinice și paraclinice, deoarece nu există un singur semn clinic sau
rezultat al unei investigații cu valoare patognomonică (1,5).
Baza diagnosticului este obiectivarea diseminării în timp și spațiu a
leziunilor cu caracter inflamator, în lipsa unei alte patologii care ar putea
sa explice manifestările clinice și/sau anormalitățile descoperite la
explorările paraclinice(“Dissemination in time and space and no better
explanation”) (2,5).
În trecut, diagnosticul sclerozei multiple necesita trecerea timpului
și apariția unor manifestări clinice distincte. În momentul de față, deși
teoria diseminării în timp și spațiu rămâne valabilă, utilizarea
examinărilor paraclinice facilitează tranșarea diagnosticului de la prima
manifestare clinică.
Astfel, utilizarea examinării IRM pentru evidențierea leziunilor de
vârste diferite, cu localizări diferite, indiferent dacă acestea sunt sau nu
simptomatice, a devenit obligatorie.
Criteriile Barkhof de diagnostic prin IRM(16)se aplică pacienților
cu o singură manifestare clinică, iar prezența a 3 din 4 criterii are valoare
predictivă pentru instalarea unei scleroze multiple definită clinic(“IRM
pozitiv pentru scleroza multiplă”):
 o leziune cerebrală sau spinală captantă de gadoliniu sau 9 leziuni
cerebrale și/sau spinale hiperintense în secvența T2, dacă nu există
nici o leziune captantă de gadoliniu;
 una sau mai multe leziuni cerebrale infratentoriale sau spinale;
 una sau mai multe leziuni juxtacorticale;
 3 sau mai multe leziuni periventriculare
(leziunile spinale pot contribui împreună cu leziunile cerebrale la
atingerea numărului de leziuni T2 cerute).
În prezent, diagnosticul de scleroză multiplă se stabilește folosind
criteriile McDonald (publicate în 2001 și revizuite), care includ și
criteriile IRM în stabilirea diagnosticului (18,19).
Prezentare Date adiționale necesare diagnosticului de
288
clinică scleroză multiplă
≥ douăpusee și Nici una
semne clinice
obiective
pentru mai
multe leziuni
≥ două pusee și Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
semne clinice - criterii IRM;
obiective - mai mult de două leziuni sugestive la
pentru o examenul IRM și examen LCR sugestiv
leziune pentru scleroză multiplă;
- se va aștepta apariția altor pusee clinice
un puseu și Diseminarea în timp, demonstrată prin:
semne clinice - criterii IRM;
obiective - apariția celui de-al doilea puseu
pentru mai mult
de două leziuni
un puseu și Diseminarea în spațiu, demonstrată prin:
semne clinice - criterii IRM;
obiective - mai mult de două leziuni sugestive la
pentru o examenul IRM și examen LCR sugestiv
leziune pentru scleroza multiplă;
(sindrom clinic Diseminarea în timp, demonstrată prin:
izolat) - criterii IRM
- apariția celui de-al doilea puseu
Progresie Progresie a bolii timp de 1 an și două din
neurologică următoarele:
insidioasă - IRM pozitiv(9 leziuni T2 sau >4 leziuni
sugestivă T2 și PEV modificate)
pentru scleroza - IRM medular pozitiv(mai mult de două
multiplă leziuni focale)
289
 - examen LCR sugestiv pentru scleroza
multiplă

Diagnosticul diferențial
Diagnosticul pozitiv al sclerozei multiple pune problema excluderii
unor alte explicații pentru simptomatologia pacientului, de aceea este
importantă etapa diagnosticului diferențial (1,2,5).
Se vor lua în discuție urmatoarele(în conformitate cu ghidul de
diagnostic în vigoare (5)):
1. Afecțiuni considerate a fi variante ale sclerozei multiple:
- Scleroza concentrică Balo
- Demielinizarea subpială determinată
- Neuromielita optică(boala Devic)
- Varianta Marburg a sclerozei multiple acute
- Scleroza multiplă pseudotumorală
- Leucoencefalopatia lacunară concentrică
- Scleroză mielinoclastică difuză (boala Schidler)

2. Afecțiuni inflamatorii
- Encefalitele și encefalomielitele postinfecțioase
- Encefalomielită acută diseminată
- Leucoencefalită acută hemoragică
- Mielită acută transversă
- Infecții spirochetale(neuroborelioză, neurosifilis)
- Infecții cu retrovirusuri(HIV, HTLV)
- Infecții cu virusuri herpetice
- Metastaze septice
- Infecții cu Chlamydia pneumoniae
- Bruceloză
- Sarcoidoză
- Lupus eritematos sistemic(LES) sau alte boli de colagen
- Sindromul antifosfolipidic
- Sindroame paraneoplazice

290
3. Tulburări endocrine și metabolice
- Disfuncții tiroidiene
- Deficitul de vitamină B12
- Deficitul de vitamină E
- Deficitul de folați
- Homocisteinemia
- Mielinoliză centrală pontină

4. Afecțiuni genetice și neurodegenerative

- Leucodistrofiile
- Ataxiile primare
- Sindromul malformațiilor cerebrovasculare
- Vasculopatia cerebro-retiniană ereditară
- Bolile enzimatice lizozomale
- Bolile peroxizomale
- Boala Wilson
- Boala neuronului motor

5. Neoplaziile
- Metastazele cu localizare la nivel SNC
- Tumori cerebrale primare
- Limfomul intravascular

6. Anomalii structurale ale SNC

- Chisturi arahnoidiene
- Arahnoidite
- Discopatii vertebrale
- Siringomielie/siringobulbie

7. Intoxicații
- Leucoencefalopatia postchimioterapie
- Leziuni de iradiere
- Nevrita subacută mielo-optică
- Intoxicația cu tricloretilen
291
8. Alte afecțiuni cu aspect IRM similar sclerozei multiple
- Leucoencefalopatia multifocală progresivă
- Boala de vase mici(lacunarism cerebral, boala Biswanger)
- Embolii cerebrale multiple
- Migrenă
- Vasculite ale SNC
- Leucomalacia periventriculară
- CADASIL.

Tratamentul
În ciuda volumului enorm de cercetări făcut în ultimii ani, cu scopul
de a elucida etiologia sclerozei multiple și implicit posibilitatea unui
tratament curativ, rezultatele obținute până în prezent sunt departe de a
preciza o cauză exactă.
De aceea, în momentul de față, ne aflăm în fața unei afecțiuni
cronice, progresive pentru care nu avem tratament etiologic. Cu toate
acestea, cunoaștere mecanismului patogenetic a permis dezvoltarea unor
variante terapeutice care modifică într-o oarecare măsură evoluția
naturală a bolii – reducerea numărului de pusee, a severității și duratei
lor, creșterea intervalului liber dintre două pusee, reducerea acumulării
încărcăturii lezionale, întârzierea momentului instalării formei secundar
progresive, încetinirea instalării dizabilității neurologice. Așadar,
opțiunile terapeutice disponibile în prezent au ca scop creșterea calității
vieții pacienților și creșterea speranței de viață a acestora (21).

Tratamente care modifică evoluția bolii

Tratamentul imunomodulator
Interferonii beta
Administrarea de interferon modifică evoluția naturală a bolii în
formele recurent-remisivă și secundar progresivă(în unele cazuri
selecționate). Administrarea îndelungată a preparatelor de interferon va
duce la dezvoltarea de anticorpi împotriva substanței active (5,14,21,22).

292
 Efectele adverse ale acestor preparate sunt în general minore și
constau din simptome ”flu-like”, transpirații și stare generală de rău care
durează câteva ore după administrare și cedează la administrare de
antiinflamatoare nesteroidiene. Există cazuri destul de rare de intoleranță
la interferoni, pacienții prezentând simptomatologie migrenoasă sau
tulburări depresive. Utilizarea pe termen lung a preparatelor cu
interferon poate duce la o afectare hepatică evidențiată prin creșterea
nivelului seric al enzimelor hepatice.
- Interferon beta-1b(Betaferon)
Se poate utiliza atât în tratamentul SMRR, cât și în tratamentul
SMSP.
Se administrează o doză(250 µg) s.c. la 2 zile.
- Interferon beta-1a(Avonex, Rebif)
Se utilizează în tratamentul CIS și al SMRR.
Avonex se administrează o doză(30µg) i.m. o dată pe săptămână.
Rebif se adminstrează o doză(44 µg) s.c. de 3 ori pe săptămână.
Glatiramer acetat(Copaxone)
Preparatul a fost dezvoltat pentru a acționa similar cu proteina de
bază a mielinei. Nu s-a observat dezvoltarea anticorpilor împotriva
substanței active la pacienții tratați cu Glatiramer acetat(5,14,21,22).
Reacțiile adverse ale preparatului pot fi dispnee, palpitații,
flushing.
Se administrează s.c. o doză în fiecare zi(20mg) sau o doză de 3 ori
pe săptămână, la intervale de cel puțin 48h(40mg) (5).
Preparate orale
- Teriflunomida(Aubagio) se administrează în tratamentul SMRRla
pacienți sub 65 ani și peste 18 ani. Efectele adverse frecvente pot fi
cefaleea, greață, vărsăturile și creșterea izolată a ALAT(14,21,22).
Se administrează o doză(14mg) p.o. zilnic.
- Dimetil-fumarat(Tecfidera) se administrează în tratamentul
SMRR. Efectele adverse pot fi hiperemia facială tranzitorie, diareea,
greață, durerile abdominale(14,21,22).
Se administrează două capsule(2x120mg) p.o. pe zi în primele 7
zile, ulterior se crește la 2x240mg p.o. pe zi.
- Fingolimod(Gilenya) se administrează în tratamentulSMRR, în
cazul pacienților cu o formă activă a bolii(14). Efectele adverse
293
frecvente pot fi cefaleea, tusea, tulburările depresive și creșterea
enzimelor hepatice.
Anticorpii monoclonali
O nouă modalitate de abordare a tratamentului imunomodulator a
dus la dezvoltarea și utilizarea unor anticorpi monoclonali îndreptați
împotriva diferitelor elemente ale răspunsului inflamator.
Utilizarea anticorpilor monoclonali este indicată în SMRR, în cazul
pacienților cu o formă activă a bolii (5,14,21,22).
- Natalizumab(Tysabri) este un anticorp monoclonal îndreptat
împotriva alfa-integrinelor și blochează adeziunea limfocitelor și a
monocitelor la celulele endoteliale și implicit migrarea lor prin peretele
vascular.
Administrarea de Natalizumab la pacienții la care s-au detectat
anticorpi împotriva virusului JC în sânge poate duce la apariția
leucoencefalopatiei multifocale progresive.
Se administrează o doză(300mg) i.v, în microperfuzie, o dată pe
lună (5,14).
- Alemtuzumab(Lemtrada) este un anticorp monoclonal care are
drept țintă antigenul CD-52 de la nivelul limfocitelor T și B, reducând
astfel numărul de limfocite T circulante (14).
Efectele adverse pot fi foarte severe, cele mai des întâlnite fiind
purpura trombocitopenică idiopatică și tiroidita autoimună.
Se administrează în cicluri anuale de câte 5 zile consecutiv.
- Rituximab(Mabthera) este un anticorp monoclonal îndreptat
împotriva limfocitelor CD20. Eficiența lor în tratamentul sclerozei
multiple este încă în studiu.
Tratamentul imunosupresor
Tratamentul imunosupresor se indică în SMSP (5).
Mitoxantrona este singurul imunosupresor aprobat pentru
tratamentul sclerozei multiple. Necesită precauție datorită reacțiilor
adverse hematologice și a cardiotoxicității severe.
Se administrează 12mg/m2 suprafață corporală, i.v, o dată la 3 luni,
cu o doză maximă cumulativă de 140mg/m2 (5,14).
Tratamentul puseului
În orice formă de scleroză multiplă, recăderile(puseele) se vor trata
cu glucocorticoizi în doze mari, cu administrare i.v. (5,21).
294
 Tratamentul cortizonic ameliorează viteza de recuperare a
pacienților, scade durata și gradul de severitate al puseelor și numărul de
leziuni captante de gadoliniu la examenul IRM cerebral.
Se poate adminstra Metilprednisolon 1000mg în microperfuzie
zilnic, timp de 3-5 zile, Dexametazonă 8-12mg i.v. la 8-12h timp de 3-7
zile, urmată de administrare orală, sau Prednison p.o. 60-80mg/zi, 7 zile,
cu scădere progresivă – 10 mg la fiecare 4 zile, timp de o lună (5).
Tratamentul simptomatic și recuperator
Tratamentul simptomatic și recuperator au un rol esențial în
evoluția clinică a pacientului cu SM și este necesară inițierea lor încă din
momentul diagnosticului (1, 2). Au ca scop creșterea calității vieții
pacienților cu menținerea integrării sociale pe o perioadă cât mai
îndelungată. Se adaptează în funcție de stadiul bolii și de
simptomatologia fiecărui pacient în parte, adresându-se separat fiecărui
aspect clinic al bolii pentru a preveni complicațiile și pentru a diminua
handicapul.
În construirea planului terapeutic este necesar să avem în vedere
elementele principale ale simptomatologiei care scad independența și
calitatea vieții pacienților, cum ar fi tulburările sfincteriene și de tranzit
intestinal, oboseala cronică, spasticitatea, tremorul, durerea, tulburările
de dinamică sexuală, tulburările de deglutiție, tulburările cognitive și
depresia (1,2).
Tratamentul spasticității se va face cu Baclofen(20-100mg/zi),
benzodiazepine ori Gabapentin, iar în cazurile severe se poate apela la
injectarea locală de toxină botulinică (5).
Durerea neuropaticăva fi tratată folosind Gabapentin(maximum
3600mg/zi), Carbamazepină(400-1000mg/zi) sau Amitriptilină(50-
75mg/zi) (5).
Pentru ameliorarea tremorului se poate utiliza Propranolol 40-
100mg/zi (5).
În tratamentul tulburărilor sfincteriene se vor folosi anticolinergice
în cazul vezicii spastice, iar în cazul vezicii flasce se va aplica sondare
vezicală intermitentă sau în cazuri severe sondă vezicală permanentă.
Tulburările de tranzit intestinal se vor ameliora prin adaptarea dietei și
utilizarea de mijloace ajutătoare – clisme, supozitoare.

295
 Oboseala cronică se poate ameliora prin administrare de
Amantadină(2x100mg/zi) sau Fluoxetină(20 mg/zi), ori prin adaptarea
programului de activitate în perioadele în care oboseala este mai
importantă(5).
Tulburările de dinamică sexuală pot fi secundare oboselii,
spasticității, depresiei și vor diminua după ameliorareasimptomatologiei
primare. În cazul în care sunt primare, se pot ameliora prin administrare
de Sildenafil citrat sau Prostaglandină E1(5).
Tulburările depresive au ca și soluție psihoterapia, iar când este
necesar administrarea unei terapii medicamentoase antidepresive –
antidepresive triciclice(Amitriptilină 25-75mg/zi), inhibitori ai
recaptării de serotonină(Fluoxetină 10-80 mg/zi, Sertralină 25-200
mg/zi) (5).
Evaluarea dizabilității
În vederea evaluării stării clinice a pacienților cu scleroză multiplă,
și implicit a eficacității tratamentului instituit, este nevoie de un
instrument care să cuantifice toți parametrii neurologici în mod egal la
toți pacienții.
În momentul de față se utilizează scala extinsă de dizabilitate a lui
Kurtzke, care încadrează deficiențele pe o scală de la 0(= examen
obiectiv neurologic normal) la 10(= moarte prin SM) (23).

Scala dizabilității după Kutzke (Expanded Disability Status

Scale = EDSS) (23)
0,0 = Examen neurologic 5,5 = Se deplasează fără
normal ajutor sau odihnă
≥100m
1,0 = Fără disfuncții, semne 6,0 = Necesită sprijin
minime la un PF unilateral pentru a merge
100m cu sau fără odihnă
1,5 = Fără disfuncții, semne 6,5 = Necesită sprijin bilateral
minime la mai mulți PF constant pentru a merge 20m
296

2,0 = Disfuncție minimă la un
PF(scor 2 la un PF, scor 0 sau
1 la restul)
2,5 = Disfuncții minime a doi
PF(scor 2 la doi PF, scor 0 sau
1 la restul)
3,0 = Disfuncție moderată a
unui PF(scor 3 la un PF,
restul 0 sau 1) sau disfuncție
ușoară la trei sau patru
PF(scor 2 la trei sau patru PF,
restul 0 sau 1) cu păstrarea
capacității de deplasare
3,5 = Capacitate de deplasare
complet păstrată, dar cu
disfuncție moderată a doi PF
(scor 3 la 2 PF, restul 0 sau 1;
scor 3 la un PF, scor 2 la unul
sau doi PF, restul 0 sau 1; scor
2 la 5 PF)
4,0 = Se deplasează fără
ajutor sau odihnă
≥500m
4,5 = Se deplasează fără
fără odihnă
7,0 = incapacitatea de a merge
mai mult de 5m chiar ajutat;
importantă limitare la scaunul
cu rotile pe care îl
manevrează singur; face
transferul în și din scaun
singur
7,5 = Incapacitatea de a face
mai mult de câțiva pași;
limitare la scaunul cu rotile;
poate avea nevoie de ajutor
8,0 = Importantă restricție la
pat sau scaun sau deplasare
doar în scaunul cu rotile, dar
în afara patului majoritatea
timpului; își păstrază
majoritatea funcțiilor de
autoîngrijire; în general își
poate folosi brațele
8,5 = Importantă restricție la
pat mai mult timp zilnic;
uneori își poate folosi eficient
brațele; unele funcții de
autoîngrijire sunt păstrate
9,0 = Pacient neajutorat,
imobilizat la pat; poate vorbi
și mânca
9,5 = Pacient total neajutorat,
297
ajutor sau odihnă la pat; incapabil să comunice
≥300m sau să mănânce
5,0 = Se deplasează fără 10,0 = Moarte prin SM
ajutor sau odihnă
≥200m

Parametri funcționali(PF)
a. Funcția piramidală
0. Normală
1. Semne anormale fără disfuncții
2. Disfuncții minime
3. Parapareză sau hemipareză ușoară sau moderată, ori monopareză
severă
4. Parapareză sau hemipareză severă, tetrapareză moderată sau
monoplegie
5. Paraplegie, hemiplegie sau tetrapareză severă
6. Tetraplegie

b. Funcția cerebeloasă
0. Normală
1. Semne anormale fără disfuncții
2. Ataxie ușoară
3. Ataxie moderată a trunchiului sau membrelor
4. Ataxie severă a tuturor membrelor
5. Ataxie cu incapacitate de a efectua mișcările coordonate

c. Funcții ale trunchiului cerebral

0. Normale
1. Doar semne
2. Nistagmus moderat sau alte disfuncții ușoare
3. Nistagmus sever, oboseală extraoculară importantă sau disfuncții
moderate a altor nervi cranieni
4. Dizartrie importantă sau alte disfuncții importante
5. Incapacitate de deglutiție sau orbire
298
d. Funcția senzorială
0. Normală
1. Doar scăderea sensibilității vibratorii și tactilă la 1-2 membre
2. Scăderea ușoară a sensibilității sau proprioceptive și/sau scădere
moderată a sensibilității vibratorii la 1-2 membre, sau scăderea doar a
sensibilității vibratorii la 3-4 membre
3. Scădere moderată a sensibilității tactile sau dureroase sau
proprioceptive și/sau pierdere importantă a sensibilității vibratorii la 1-2
membre sau scădere ușoară a sensibilității tactile sau dureroase și/sau
scădere moderată a sensibilității proprioceptive la cele 4 membre
4. Scădere importantă a sensibilității tactile sau dureroase sau
pierderea celei proprioceptive, singure sau asociate, la 1-2 membre sau
scădere moderată a sensibilității tactile sau dureroase și/sau scădere
severă a celei proprioceptive la mai mult de două membre
5. Pierdere a sensibilității tactile sau dureroase și/sau pierderea celei
proprioceptive în cea mai mare parte a corpului cu excepția capului
6. Pierdere importantă a sensibilității cu excepția capului

e. Funcția sfincteriană
0. Normală
1. Urgență micțională ușoară
2. Urgență micțională moderată sau incontinență urinară rară
3. Incontinență urinară frecventă
4. Este necesară sondarea aproape constantă a vezicii urinare
5. Pierderea funcției sfincteriene urinare
6. Pierderea funcției sfincteriene urinare și pentru materii fecale

f. Funcția vizuală
0. Normală
1. Scotom și/sau acuitate vizuală(AV) > 0,7
2. Scotom, AV între 0,4-0,7
3. Scotom mare sau diminuarea moderată a câmpului vizual(CV), dar
cu AV între 0,2-0,3

299
4. La ochiul mai afectat cu îngustare marcată a CV și AV între 0,1-
0,2; la ochiul mai puțin afectat gradul 3 și AV maximă ≤0,3
5. La ochiul mai afectat cu AV maximă <0,1; la ochiul mai puțin
afectat gradul 4 și AV ≤ 0,3
6. Gradul 5 + AV maximă la ochiul mai puțin afectat <0,3.

g. Funcția mentală
0. Normală
1. Alterarea dispoziției emoționale
2. Diminuare ușoară a ideației
3. Diminuare moderată a ideației
4. Diminuare severă a ideației
5. Sindrom cerebral cronic sever / demență

ENCEFALOMIELITA ACUTĂ DISEMINATĂ(ADEM)

Encefalomielita acută diseminată este o entitate patologică
caracterizată de numeroase leziuni demielinizante la nivelul SNC, cu
dimensiuni variabile, localizate în jurul venelor de dimensiuni mici și
mijlocii, fără afectarea axonilor sau corpilor neuronali, însoțite de
infiltrat inflamator cu localizare meningeală(1).
Encefalomielita acută diseminată are, spre deosebire de SM, o
evoluție acută, monofazică, asociată frecvent cu antecedente infecțioase
sau de imunizare(encefalomielita postinfecțioasă sau postvaccinală).
Boala are debut brusc, iar evoluția ei naturală poate fi una fulminantă, cu
consecințe neurologice devastatoare, sau una autolimitată (2).
Encefalomielita postvaccinală este extrem de rară în zilele noastre,
fiind întâlnită după vaccinarea antivariolică(neefectuată la momentul
actual pentru că variola este eradicată) și unele vaccinuri
antirabice(utilizate doar în unele țări subdezvoltate).
Encefalomielita postinfecțioasă apare cel mai frecvent în asociere
cu exantemele copilăriei(rujeolă, rubeolă, varicelă ș.a.), sindromul
neurologic debutând tardiv în evoluția procesului infecțios(24). Incidența
encefalomielitei postinfecțioase a scăzut semnificativ odată cu
vaccinarea antirujeolică.
Tablou clinic

300
 Deși evoluția clinică naturală este variabilă, simptomatologia
prezintă un debut brusc, pe parcursul a ore, uneori până la douăzile,
pacienții prezentând confuzie, cefalee intensă, ataxie, uneori semne de
iritație meningiană(1,24). În cazul în care există și afectare medulară
bolnaviipot prezenta parapareză sau tetrapareză, diminuarea reflexelor
osteo-tendinoase, apariția semnului Babinski, tulburări de sesibilitate sau
tulburări sfincteriene. În unele cazuri apar semne de afectare a
trunchiului cerebral. În esență, suntem în fața unuitablou clinic de boală
neurologică diseminată, cu debut brusc(1,2,24).
Explorări paraclinice
La analiza LCR se poate observao proteinorahie moderată(50-150
mg/dL), iar în 80% din cazuri pleiocitoză cu limfocite ~ 200
celule/mm3(1).
Explorările electrofiziologice pot evidenția un grad minim de
afectare nervoasă periferică la unii pacienți(1).
Examenul IRM cerebral cu substanță de contrast evidențiază plaje
întinse de leziuni demielinizante la nivelul substanței albe, cu localizare
bilaterală, captante de contrast(1,24).
Diagnostic
Diagnosticul este ușor de stabilit în cazurile în care există istoric de
vaccinare sau infecție recentă.
În cazurile grave, cu afectare predominant cerebrală, se va face
diagnosticul diferențial cu o encefalită acută herpetică.
În absența istoricului infecțios, diagnosticul diferențial se face cu
scleroza multiplă (26). Instalarea simultană a simptomelor care implică
și afectarea nervului optic, și afectare cerebrală, și afectare spinală va
diferenția ADEM de SM. De asemenea, afectarea nervului optic este
unilaterală în SM și bilaterală în ADEM, iar mielita transversă este
completă în ADEM și incompletă în SM(27).
Aspectele IRM care susțin diagnosticul de ADEM sunt leziunile
extinse, bilaterale, relativ simetrice ale substanței albe, care captează
substanță de contrast și accentuarea difuză cu gadoliniu a tuturor ariilor
normale, indicând un proces patologic acut și activ(1,2).
Tratament
Tratamentul cu glucocotricoizi administrat imediat după instalarea
primelor semne neurologice poate modifica severitatea bolii.
301
 În mod uzual se administrează Metilprednisolon în doze mari i.v.
timp de 3-5 zile(1).
Plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. au avut
rezultate favorabile în tratamentul unor cazuri fulminante, izolate, însă
până în prezent nu există studii clinice care să demonstreze eficacitatea
lor pe scară largă (25).

Capitolul 18
BOLILE NEUROLOGICE EREDO-DEGENERATIVE

Bolile degenerative = un grup de afecțiuni cu simptomatologie

complexă, determinate de mecanisme genetice, sau care presupun durata
programată de viață a unor celule componente ale sistemului
nervos(SN). În ambele situații sinteza intracelulară de proteine este
perturbată, ceea ce are ca rezultat moartea neuronală. Aceste boli pot
debuta la orice vârstă, adesea insidios, cu semne clinice bilaterale, cu
progresivitate mai lentă sau mai rapidă.
Clasificarea în practica clinică:
1. Boli degenerative cu predominanța sindromului demențial
2. Boli degenerative cu predominanța crizelor epileptice
3. Boli degenerative cu predominanța sindromului ataxic
4. Boli degenerative cu predominanța deficitului motor(Ghiduri 2005).

A. BOLI DEGENERATIVE CU SIMPTOMATOLOGIE

DEMENŢIALĂ

Demența degenerativă = un sindrom clinic caracterizat printr-o

deteriorare cognitivă globală, care implică un declin față de nivelul
anterior de funcționare și care asociază o gama largă de simptome
psihice, psihologice si comportamentale.Deteriorarea intelectuală
progresivă apare în absența tulburărilor de conștientă, a substanțelor
psihoactive sau a altor maladii care ar putea duce prin ele însele la astfel
de deficite.

302
Funcțiile cognitive afectate sunt: memoria, capacitatea de învățare,
atenția, orientarea, calculul, limbajul, gândirea și judecata. Declinul
cognitiv este uneori precedat și aproape întotdeauna însoțit de tulburări
ale controlului emoțional, modificări ale personalității sau simptome
psihiatrice(apatie, depresie, tulburări psihotice) și tulburări
comportamentale (Ghiduri București 2010).
Incidența demențelor degenerative crește cu vârsta → 10% din
populația peste 65 de ani și 20-40% dintre persoanele peste 85 de
ani(Ghiduri București 2010, Harrison RO 2014).
Principalele demențele degenerative sunt: boala Alzheimer(BA),
demența fronto-temporală (DFT), demența cu corpi Lewy(DCL), boala
Huntington, bolile prionice – Creutzfeldt-Jakob (BCJ), atrofia corticală
difuză non-Alzheimer și degenerarea talamică.
Patogeneză
Aceste boli sunt asociate cu agregări anormale de proteine specifice:
- Aβ42 și tau în BA;
- proteinele de legare a ARN/ADN – TAR DNA-binding protein of
43kDa (TDP-43), fused in sarcoma (FUS) în DFT;
- α-sinucleină în DCL;
- huntingtină în boala Huntington;
- proteina prionică(PrPsc) în BCJ(Harrison RO 2014).
În funcție de structurile cerebrale lezate, se disting:

 Demența corticală
- sunt afectate inițial memoria, praxia, prelucrarea vizuo-spaţială,
acțiunile(calculul, vorbirea, denumirea);
- sunt menținute personalitatea, vigilența, ritmul psihomotor,
inițiativa;
- etiologie: BA, DCL, leziuni cerebrale hipoxice;

 Demența subcorticală
- sunt afectate acțiunile central executive(gândirea solicitantă/activă,
rapiditatea psihomotorie);
- mai puțin afectate – orientarea, vorbirea, memoria pasivă,
recunoașterea;

303
- etiologie: encefalopatia hipertensivă, hidrocefalia cu presiune
normală, paralizia supranucleară progresivă(PSP), demențele
simptomatice;

 Demența frontală
- afectează gândirea abstractă, planificatoare, discernământul,
inițiativa, impulsurile verbale, personalitatea;
- sunt menținute memoria pasivă, recunoașterea, acțiunile vizual-
spațiale;
- boli cauzatoare: traumatisme bifrontale, hemoragii, tumori, boala
Pick/DFT, leziuni bilaterale ale nucleului caudat, leziuni ale nucleului
talamic dorsomedial(disconecţie) (Ghiduri 2005).

Diagnosticul de demență = evidențierea mai multor deficite cognitive,

dintre care obligatoriu afectarea memoriei(scăderea capacității de a
învăța informații noi sau de a evoca informații învățate anterior) și cel
puțin una din următoarele: afazie, apraxie, agnozie, perturbarea
funcționării executive(planificare, organizare, secvențializare,
abstractizare).
Algoritm de diagnostic
1. Anamneza și heteroanamneza(grad de recomandare de nivel A);
2. Examenul clinic general – identificarea unei afecțiuni generale
asociate;
3. Examenul neurologic – semne neurologice specifice;
4. Examenul psihiatric;
5. Examenul neuropsihologic(grad de recomandare de nivel A):
- pentru aprecierea deficitului cognitiv – MMSE(Mini Mental State
Examination) și testul de desenare a ceasului;
- pentru tulburările psihiatrice(de dipoziţie, perceptuale, de gândire)
și de comportament – inventarul neuropsihiatric(Neuropsychiatric
Inventory, NPI);
- pentru evaluarea depresiei – scale specifice(depresia poate mima o
demență sau se poate asocia unei demențe);
- evaluarea activităților zilnice prin chestionare specifice;
6. Analize de laborator

304
- analize uzuale: hemoleucogramă, uree, creatinină, VSH, glicemie,
transaminaze, ionogramă, investigarea funcției tiroidiene(TSH, FT3,
FT4) – pentru a identifica afecțiunile metabolice;
- analize specifice: teste serologice pentru boli infecțioase(SIDA,
sifilis, borelioză, encefalita herpetică etc.), teste
imunologice(diagnosticul vasculitelor, al lupusului sistemic etc.), probe
toxicologice(identificarea intoxicațiilor cu metale grele), teste genetice
(identificarea bolii Alzheimer precoce familiale, a DFT, CADASIL, care
au la origine mutații genetice), alte dozări(nivelul seric de vitamină B12
sau homocisteină), alte teste specifice;
7. Examenul lichidului cefalorahidian(LCR)– biochimic și al
celularităţii(grad de recomandare de nivel B):
- în boala Alzheimer peptidul Aβ42 are un nivel scăzut, iar proteina
tau un nivel crescut în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de
aceeași vârstă; dozarea acestor markeri în LCR are un preț crescut și nu
este încă o metodă disponibilă în România;
- în cazul suspiciunii de boală Creutzfeldt-Jakob(demență rapid
progresivă asociată cu mioclonii), dozarea în LCR a proteinei 14-3-3
este importantă pentru diagnostic;
8. Investigațiile neuroimagistice
- cel puțin o tomografie computerizată(CT) cerebrală fără
contrast(grad de recomandare de nivel A);
- în cazuri selecționate – rezonanță magnetică(IRM) cerebrală(grad
de recomandare de nivel A) sau examinări imagistice cu contrast;
- în cazuri selecționate, pentru diagnosticul etiologic, CT sau IRM se
vor completa cu tomografia computerizată prin emisie fotonică
singulară/Single Photon Emisssion Computed Tomography(SPECT) →
diagnostic diferențial între demența Alzheimer și demența vasculară
(grad de recomandare de nivel B);
- rolul explorărilor imagistice – de a exclude alte patologii
cerebrale(tumorile cerebrale, complexul SIDA-demență etc.) și de a
sprijini diagnosticul tipului de demență(de ex. în BA – atrofie cerebrală
predominantă în hipocamp și în lobul temporal, în DFT – atrofie
cerebrală la nivelul lobilor frontali și temporali, în demența vasculară –
evidențierea leziunilor vasculare și a tipului acestora etc.);

305
9. Electroencefalograma (EEG) – în cazuri selecționate, aduce
informații pentru susținerea diagnosticului etiologic al demenței(de ex.
în suspiciunea de boală Creutzfeldt-Jakob sau de encefalite) (grad de
recomandare de nivel B);
10. Biopsia cerebrală – în situații rare, în care diagnosticul etiologic nu
poate fi stabilit prin alte proceduri(Ghiduri București 2010).

1. Boala Alzheimer
Definiție
- cea mai frecventă și importantă afecțiune neurodegenerativă(20%
din bolnavii spitalizați în centrele psihiatrice și în cele de nursing), cu un
imens impact social, economic, financiar;
- demență lent progresivă fără deficite neurologice;
- importantă amnezie anterogradă, urmată de dificultăți în numire și
tulburări vizuo-spaţiale;
- atrofie cerebrală progresivă(în special la nivelul hipocampului și
părţii mediale a lobului temporal), mai accelerată în fazele timpurii ale
bolii;
- studiile IRM pot stabili un diagnostic precoce.
Epidemiologie
- reprezintă aproximativ 50-60% din totalul demențelor;
- debut în decada a 6-a de viață sau mai târziu;
- afectează cu precădere sexul feminin(F:B = 2:1),2% din persoanele
<65 de ani, 5% din persoanele între 65-74 de ani, 35-50% din persoanele
>85 de ani;
- rata incidenței este similară în toată lumea; se remarcă o creștere
ușoară a frecvenței în raport cu vârsta de debut a bolii(mai multe cazuri
diagnosticate înainte de 60 de ani);
- prevalența medie este de 3,4%, darcrește odată cu vârsta: 1-4% la
persoanele de 65-70 de ani, apoi se dublează la fiecare 5 ani, până la 20-
30% la 85 ani;
- majoritatea cazurilor sunt familiale(transmitere AD), dar există și
cazuri sporadice;
- speranța de viață a pacienților cu BA este redusă la
jumătate(datorită problemelor respiratorii, cardiovasculare și inaniției).
Factori de risc
306
- vârsta înaintată și istoricul familial pozitiv sunt cei mai importanți
factori de risc pentru BA;
- risc de îmbolnăvire de circa 3 ori mai mare (până la 25-40%) – în
cazul existenței unei alele ApoE4(ApoE este o proteină de transport
pentru lipide, care se formează și în SNC și are o afinitate crescută
pentru amiloidul din plăcile senile; pe lângă tipul principal, ApoE3,
există și variantele ApoE2 și ApoE4; gena se află pe crs 19);
- risc mărit – la rudele de gradul I diagnosticate cu BA;
- descreșterea riscului la jumătate – în cazul administrării îndelungate
de medicamente antiinflamatorii;
- posibile reduceri de risc la femei – prin substituție de
estrogeni(postmenopauză).
Genetică
- în cazurile familiale:
o mutații alegenei care codifică proteina precursoare a
amiloidului(β-amiloid-precursor-protein=β-APP),localizată pe crs 21;
o mutații alegenelor care codifică presenilinele 1 si 2, situate pe crs
14, respectiv crs 1 – până la 50% din cazuri;
o prezența ApoE4, corespunzătoare alelei 4 de pe crs 19, se asociază
cu un risc de 3 ori mai mare de a dezvolta BA și contribuie la creșterea
fracțiunii lipoproteice cu densitate joasă în ser(LDL-Colesterol); totuși,
numeroși indivizi cu alele ApoE4 pot trăi până în decadele a 7-a, a 8-a
de viață fără a prezenta boala(!); de aceea nu se recomandă identificarea
alelei ApoE4 ca test predictiv;
o gena UBQLN1 codifică ubiquilin-1, o proteină care interacționează
cu presenilinele 1 și 2 și participă la proteoliza APP; polimorfismul genei
UBQLN1 și niveluri scăzute aleubiquilin-1 în creier se asociază cu
malformații moleculare ale APP și, implicit, cu un risc crescut de BA;
o la pacienții cu sdr. Down( trisomia 21) care depășesc vârsta de 30
de ani s-a observat o supraproducție de amiloid;
o în BA familială, mioclonusul asincron, epilepsia, afazia și
paratonia pot coexista.
Anatomopatologie
- sedimentarea proteinei beta-A4 în plăcile amiloide corticale,
precum și în amiloidul perivascular; agregarea proteinei tau(patologică)
307
hiperfosforilată la microtubuli și formarea de legături intraneuronale de
neurofilamente(“degenerare neurofibrilară”). Constituentul principal al
amiloidului, amiloid-beta-proteina(Aβ), a fost detectat(ă) prin metode
histologice, iar proteina tau a fost pusă în evidență prin tehnici
imunoreactive utilizând anticorpi. Tau (“tubulin associated unit”) este o
proteină alcătuită din β2-transferină, care se crede că ar juca un rol în
formarea microtubulilor, în stabilitatea acestora și în transmiterea
sinaptică. În cazul BA, DFT sau PSP, proteina tau este hiperfosforilată,
prin agregare rezultând filamente pereche de tip helical(neurofilamente).
Din punct de vedere electroforetic, proteina tau poate lega fierul, pe care
ulterior îl cedează celulei, concentrația sa putând fi măsurată în LCR și
în ser(această metodă nu are încă valoare diagnostică);
- degenerarea axonilor și scăderea numărului de sinapse;
- pierderi de celule nervoase, în special de neuroni mari piramidali;
ulterior apare o atrofie cerebrală globală(mai accentuată
temporal/mediobazal și hipocampal); pierderi colinergice corticale prin
degenerare neuronală în nucleul bazal Meynert.
În evoluția bolii Alzheimer s-au observat mai multe modificări ale
neurotransmițătorilor:
- reducerea acetilcolintransferazei(AChT) și a acetilcolinei în
hipocamp, neocortex, nucleul caudat; pierdere neuronală în nucleul bazal
al lui Meynert;
- pierderea neuronilor monoaminergici și diminuarea funcțiilor
noradrenergice, GABA-ergice și serotonergice de la nivelul
neocortexului;
- concentrația de glutamat este redusă în ariile corticale și
subcorticale;
- scăderea concentrației mai multor neuropeptide(substanța P,
somatostatină, colecistokinină).
De asemenea, s-a demonstrat reducerea cu 30% a metabolismului
cerebral al glucozei, mai ales în lobul parietal, cauzată de pierderea
neuronală. Recent s-a sugerat ca utilizarea estrogenilor la femeile aflate
în postmenopauză sau a AINS atât la femei cât și la bărbați ar întârzia
debutul bolii și chiar ar reduce incidența la jumătate(Harrison RO 2014,
Harrison 2012, Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

308
Tabloul clinic este heterogen, cu evoluție cronică – inițial tulburări
cognitive, apoi psiho-comportamentale, urmate de deficit funcțional, cu
pierderea treptată a autonomiei.
 Înainte ca sindromul de demență să se manifeste, pacienții se pot
prezenta pentru un deficit cognitiv ușor(MCI = mild cognitive
impairment); la testele de memorie scorul scade sub 1,5 deviații standard
față de normal(de ex. scorul MMSE=27-29/30) și aproximativ 12%
dintre acești indivizi vor dezvolta BA în următorii 4 ani;
 Simptome precoce: perturbarea memoriei(cu debut insidios – nici
familia, nici pacientul nu pot data cu exactitate apariția bolii); tulburări
de scris și de vorbire; ecolalie și palalie(tendința de a repeta întrebarea
înainte de a primi un răspuns și ulterior repetiția fiecărei propoziții) (gr.
ekho = sunet; gr. palin = din nou); dezorientare temporo-spaţială;
neglijarea activităților cotidiene(îmbrăcat, bărbierit, toaleta proprie);
anxietate, fobia de a rămâne singur; rar – afazie, discalculie, apraxie;
 În evoluție: amnezie; tulburări de prelucrare vizual-spațială(cu
precădere calcule, citirea ceasului, desenare); nerecunoașterea locurilor
și persoanelor; tulburări de denumire (mai cu seamă a obiectelor statice);
neliniște, depresie, halucinații; tulburări ale ritmului somn-veghe și ale
comportamentului alimentar; periomanie(dorința de plecare); funcțiile
motorii, senzitive și reflexele sunt conservate o lungă perioadă de timp;
 Simptome tardive: rigiditate, instabilitate posturală, pierderea
abilității de a merge; semne de afectare a lobului frontal – grasping
reflex, incontinență sfincteriană, akinezie, mutism; mioclonii, convulsii,
mișcări coreoatetozice(în 5% din cazuri); infecții intercurente
(pneumonie de aspirație) (Harrison RO 2014, Harrison 2012,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Diagnostic
- supraveghere atentă – pentru observarea precoce a tulburărilor de
comportament;
- examenul LCR – poate fi normal, dar se utilizează pentru
excluderea unei boli inflamatorii cronice; uneori se detectează o ușoară
proteinorahie; peptidul Aβ42 are un nivel scăzut, iar proteina tau un
nivel crescut în LCR comparativ cu subiecții non-demenți de aceeași
vârstă – metodă scumpă, care nu se aplică de rutină pentru diagnosticul
BA;
309
 - traseul EEG – modificări difuze doar în stadiile finale ale bolii;
- CT și IRM cranio-cerebral – neconcludente în fazele timpurii ale
bolii; în fazele avansate pot decela atrofie distală(în special temporo-
mediobazal), lărgirea ventriculului 3 și a celor laterali, lărgirea
circumvoluțiunilor; metodele neuroimagistice sunt utile în excluderea
altor cauze de demență(tumori cerebrale, hematom subdural, infarct
cerebral, hidrocefalie);
- SPECT și PET pot indica hipoperfuzie și hipometabolism temporo-
parietal;
- testele neuropsihologice – pentru detectarea tulburărilor de
memorie și a celor de limbaj.
Criteriile NINCDS-ADRDA pentru diagnosticul de boală Alzheimer
probabilă
I. Criterii pentru diagnosticul clinic de boală Alzheimer probabilă
a. demență diagnosticată prin examen clinic și documentată prin testul
MMSE, scala de demență Blessed sau alt test similar și confirmată prin
examen neuropsihologic;
b. deficite în două sau mai multe arii cognitive;
c. caracter progresiv al afectării memoriei și a altor funcții cognitive;
d. stare de conștiință nealterată;
e. debut între 40 și 90 de ani, de obicei după vârsta de 65 de ani;
f. absența bolilor sistemice sau a altor boli neuropsihiatrice care să fie
responsabile pentru deficitele cognitive.
II. Diagnosticul de boală Alzheimer probabilă este susținut de:
a. deteriorarea progresivă a funcțiilor cognitive, și anume a
limbajului(afazie), a executării secvențiale a actelor motorii(apraxie), a
percepțiilor și interpretării acestora (agnozie);
b. afectarea activităților zilnice și apariția tulburărilor de
comportament;
c. istoric familial de demență, mai ales confirmat neuropatologic;
d. teste de laborator:
- examen LCR normal;
- traseu EEG normal sau cu modificări nespecifice(procent crescut de
unde lente);

310
- atrofie cerebrală progresivă observată prin examinări de imagerie
cerebrală repetate (Ghiduri București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002,
Adams 2014).
Tratamentulvizează deficitul colinergic din sistemului limbic și
neocortex: inhibitori de colinesteraze(Donepezil, Rivastigmină,
Galantamină) și un antagonist al receptorilor NMDA (Memantina).
În funcție de stadiul evolutiv al bolii:
A. Forme ușoare(MMSE=20-26) – inhibitorii de colinesteraze:
Donepezil(Aricept) 5-10 mg/zi; Rivastigmină(Exelon) 6-12 mg/zi;
Galantamină(Reminyl) 16-24 mg/zi; în stadiile incipiente, în care
inhibitorul de colinesterază nu este tolerat, poate fi recomandată
Memantina(Exiba);
B. Forme moderate(MMSE=11-19) – inhibitorii de colinesteraze ±
Memantină, sau Memantina în monoterapie 10-20 mg/zi;
C. Forme grave(MMSE=3-10): Memantina – medicația de primă
alegere; Donepezilul – medicația de a doua alegere(în caz de intoleranță
sau lipsă de răspuns la Memantină);
- pentru formele grave de BA(scor MMSE=5-10) – terapia
combinată(Memantină + inhibitor de colinesteraze);
- în cazul MMSE<10, tratamentul cu inhibitor de colinesterază nu
trebuie întrerupt;
D. Alte tratamente
- Cerebrolysin(10 ml/zi i.v.): în formele ușoare și medii de boală, în
monoterapie sau asociat cu medicația standard → ameliorarea tulburării
cognitive după 6 luni de tratament (studii randomizate);
- Extractul standardizat de Ginkgo biloba Egb761: în formele ușoare
de boală – medicație de a doua alegere; în formele medii de boală –
medicație de a treia alegere(studii clinice randomizate);
E. Tratamentul factorilor de risc cardiovascular – la pacienții cu BA sau
cu BA asociată cu boala cerebrovasculară(antiagregant, antihipertensive,
statine etc.) (Ghiduri București 2010).

2. Demența fronto-temporală(Boala Pick)

În contrast cu boala Alzheimer, în care atrofia are un caracter difuz,
modificările patologice din atrofiile lobare sunt adesea circumscrise și

311
asimetrice. Cei mai afectați sunt lobii temporal și frontal, lobul parietal,
talamusul, nucleii subtalamici, substanța neagră și globus pallidus.

Definiție
= boală degenerativă a cortexului frontal și/sau temporal, mai rar
parietal;
- reprezintă 10% dintre toate demențele și până la 20% din cele cu
manifestareprecoce;
- delimitare imprecisă față de atrofia lobară cerebrală și glioza
subcorticalăprogresivă;
- histologic – neuroni balonizați, cu incluziuni citoplasmatice
argirofile Pick;
- multe cazuri de DFT sunt asociate cu mutații ale genei care codifică
proteina tau sau progranulina.
Epidemiologie
- debut la 50-60 de ani(cazuri precoce la 25-40 de ani, cazuri tardive
la peste 70 de ani);
- 20-50% cu transmitere AD, dar există un număr mare de cazuri
sporadice;
- se poate asocia cu SLA – complexul SLA-demență = cca 1-2%
dintre cazurile de SLA.
Etiopatogenie
- toxicitatea proteinei tau anormale; pierderea funcției de stabilizare a
microtubulilor tau;
- disfuncția TDP-43 și FUS(proteinele de legare a ARN/ADN);
- diminuarea inervației serotoninergice corticale;
- spre deosebire de BA, sistemul colinergic este relativ prezervat în
DFT!
Morfopatologie

Macroscopic:
- atrofia selectivă a neocortexului frontal, temporal sau fronto-
temporal, adesea asimetrică, cu evoluție alternativă; lobul insulei este
afectat întotdeauna (!);
- lobul parietal, aria motorie primară, ganglionii bazali(nucleul
caudat, substanța neagră) și substanța albă sunt zone implicate facultativ.
312
Microscopic:
- pierderi neuronale mai ales în straturile I-III ale scoarței cerebrale și
glioză astrocitică corticală și subcorticală; incluziuni citoplasmatice
intraneuronale argirofile Pick – se colorează pozitiv prin metoda de
impregnare argentică Bielschowsky(predomină la nivelul părții mediale
a lobului temporal, mai ales în hipocamp); proteine tau evidențiate prin
impregnare argentică;
- există și bolnavi cu incluziuni citoplasmatice argint-negative și tau-
negative, care prezintă în schimb proteine TDP-43(TAR DNA-binding
protein of 43kDa) sau FUS(fused in sarcoma).
Pornind de la aceste aspecte anatomo-patologice, nomenclatura utilizată
pentru definirea DFT a continuat să se dezvolte. Astfel, termenul de
demență fronto-temporală(DFT) este atribuit sindroamelor clinice, în
timp ce degenerarea lobară fronto-temporală(DLFT) se referă la
patologia de bază, cu trei subtipuri majore recunoscute: DLFT-tau,
DLFT-TDP și DLFT-FUS (Harrison RO 2014, Harrison 2012,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

Manifestări clinice esențiale pentru diagnosticul de DFT

probabilă(Criteriile Lund-Manchester)
 Tulburare de comportament – debut insidios și progresie lentă:
- pierderea respectului de sine(neglijarea igienei personale);
comportament antisocial, furt din magazine; dezinhibiție(verbală,
sexuală);
- hiperoralitate(explorarea orală a obiectelor, hiperfagie, potomanie,
etilism);
- perseverare, stereotipii(bătăi din palme, cântat, dansat, preocupare
excesivă și rituală pentru îmbrăcat, tezaurizarea diferitelor obiecte,
folosirea toaletei etc.);
- lipsa conștientizării bolii.
 Tulburare afectivă:
- depresie, anxietate, sentimentalism exagerat, delir, idei fixe și
suicidare;
- ipohondrie, preocupări somatice bizare(precoce și trecătoare);
- indiferență emoțională, apatie, lipsa empatiei și simpatiei; uneori
amimie, inerție.
313
 Tulburare de limbaj:
- reducerea vocabularului(“economie” în exprimare); stereotipii
verbale;
- ecolalie cu perseverare; mutism(în stadiul tardiv).
Memoria, orientarea spațială și praxia sunt relativ conservate!
 Semne clinice la examenul neurologic:
- reflexe primitive, incontinență(precoce);
- akinezie, rigiditate, tremor(tardiv);
- hipotensiune arterială cu valori oscilante.
Explorări paraclinice
- IRM: atrofie accentuată frontală și temporală, frecvent asimetrică,
cu dispariția frontală a substanței albe; nucleul caudat parțial atins;
girusul precentral și lobul occipital adesea intacte; facultativ
leucoaraioză;
- EEG – traseu mult timp normal sau neconcludent, fără modificări
specifice;
- SPECT, PET – reducerea perfuziei și hipometabolism fronto-
temporal;
- alterarea testelor neuropsihologice “de lob frontal”, în lipsa
amneziei, afaziei severe sau tulburării de percepție spațială.
Tratament
o Inhibitorii de colinesteraze nu și-au dovedit eficiența în DFT(grad
de recomandare de nivel C pentru ineficacitate);
o Antidepresivele, în special inhibitorii de recaptare a
serotoninei(SSRI), pot fi recomandate/recomandați, deși nu sunt
suficiente studii care să stabilească un grad de recomandare(Ghiduri
București 2010, Hufschmidt, Lücking 2002).

3. Alte atrofii cerebrale lobare

 Degenerarea corticală focală progresivă(Afazia primară

progresivă/ Demența semantică)
- afectare lobară superioară cu demență de tip frontal; nosologie
neclară;
- într-un număr redus de cazuri – apariție familială.
Morfopatologie
314
- degenerarea progresivă a unui lob sau a unei arii cerebrale mari, cu
atrofie macroscopică unilaterală, bilaterală sau asimetrică; glioză
reactivă și vacuolizarea scoarţei;
- posibilă participare a ganglionilor bazali.
Tablou clinic: dificultăți progresive de vorbire prin atrofie lobară
temporală stângă, uneori atrofie temporală dreaptă sau frontală stângă de
acompaniere și simptomatologie focală parțială; menținerea orientării și
a unei bune desfășurări a activităților zilnice.
Mult mai rar pot să apară:
- disprozodie progresivă, amuzie sau prosopagnozie(gr. prospon =
față) prin atrofie temporală dreaptă;
- tulburări de prelucrare vizual-spațiale și/sau apraxie, agrafie prin
atrofie parietală;
- agnozie vizuală, dislexie, sindrom Balint(dismetrie oculară, ataxie
optică, simultanagnozie, tulburări de atenție pentru planurile periferice
ale câmpului vizual) prin atrofie occipitală;
- dificultăți în inițierea mișcării și hemipareză prin atrofia corticală a
ariei premotorii.
Diagnosticul paraclinic este imagistic și neuropsihologic(Hufschmidt,
Lücking 2002, Adams 2014).

 Atrofia corticală posterioară

Afecțiune foarte rară cu debut în jurul vârstei de 60 de ani, care are
ca simptomatologie principală tulburarea de vedere(elemente clinice
parțiale din sindroamele Balint și Gerstmann). Clinic se manifestă prin
dificultate vizuo-spaţială severă, cu păstrarea relativă a memoriei.
Bolnavii prezintă la început dezorientare vizuală, urmată la câteva luni
de dificultate în vederea şi recunoașterea unor obiecte din faţa lor. Mulți
au alexie cu agrafie, sau acalculie cu alte elemente ale sindromului
Gerstmann. Câțiva dintre pacienți pot dezvolta în fazele finale ale bolii
cecitate corticală. Modificările morfopatologice sunt asemănătoare celor
descrise în BA(Adams 2014).

4. Demența cu corpi Lewy

- cea mai frecventă demență după boala Alzheimer;

315
- se caracterizează prin prezența difuză în neocortex a numeroși
corpusculi Lewy, și prin absența sau prezența extrem de redusă a
neurofilamentelor și plăcilor amiloide;
- diagnosticul pozitiv se stabilește prin tehnici de imunohistologie,
care pot detecta α-sinucleina și ubiquitina(principalele componente ale
corpusculilor Lewy).
Boli asociate:
- boala Parkinson și DCL sunt două boli din același
spectru(sinucleinopatii); în DCL, corpusculii Lewy ai neocortexului nu
sunt înconjurați de un halou distinct așa cum apar în substanța neagră în
cazul BP;
- boala Alzheimer– prezența plăcilor amiloide caracteristice, dar fără
o înrudire nosologică clară.
Morfopatologie
- numeroșicorpusculi Lewy neocorticali și limbici; corpusculi Lewy
– descoperiți la autopsie la 15-20% din pacienții diagnosticați cu
demență;
- degenerarea neuronilor din ariile 2 și 3 ale hipocampului;
- numeroase plăci senile(amiloide) în cortex, dar fără plăci nevritice,
fascicule de filamente sau pierderi de celule nervoase.
Tablou clinic: demență corticală; deficite extrapiramidale(cu
răspuns la L-Dopa), fără tremor de repaus; psihoză, depresie.
Criteriile de diagnostic impun prezența a două din trei elemente: sindrom
parkinsonian(de obicei simetric), fluctuații în comportament și
halucinații.
 Simptome parkinsoniene:
- frecvent numai bradikinezie; tremor de repaus absent ori puțin
manifest;
- rigiditate axială cu semnul roții dințate prezent și manevra Noica
pozitivă;
- hipotensiune ortostatică secundară pierderii de neuroni și prezenței
corpusculilor Lewy în coloana intermediolaterală a măduvei spinării sau
la nivelul ganglionilor simpatici.
 Simptome psihotice și somatice:
- episoade de delir mai ales nocturn, tulburare de comportament a
somnului REM(RBD = REM sleep Behaviour Disorder);
316
- confuzie fluctuantă, paranoia, halucinații vizuale recurente bine
formate și detaliate (pot apărea spontan sau la doze mici de L-Dopa);
- în stadiile avansate – amnezie, discalculie, dezorientare vizuo-
spațială, afazie, apraxie și creșterea frecvenței episoadelor psihotice.
La debut, simptomatologia este predominant parkinsoniană, iar
plăcile senile lipsesc. Pacienții prezintă însă o sensibilitate crescută la
drogurile neuroleptice, creșterea confuziei cu agravarea fenomenelor
parkinsoniene putând conduce la sindrom neuroleptic malign. S-au
descris cazuri individuale care se prezintă ca o paralizie spinală spastică,
SLA, sindrom Meige (distonie oro-mandibulară) (Harrison RO 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).
Secvența temporală a simptomelor
Demența cu corpi Lewy va fi diagnosticată atunci când demența
apare înaintea parkinsonismului sau simultan cu acesta(dacă
parkinsonismul este prezent). Termenul de demență asociată bolii
Parkinson va fi folosit pentru a descrie demența care apare în contextul
unei BP cunoscute. În activitatea practică trebuie folosit termenul care
este cel mai potrivit situației clinice, iar termeni generici, cum ar fi cel de
boală cu corpi Lewy, pot fi utili. În activitatea de cercetare, când trebuie
făcută distincția între DCL și demenţa asociată BP, se aplică
recomandarea de maxim 1 an între debutul parkinsonismului și debutul
demenţei(în cazul DCL). În studiile clinico-patologice sau clinice,
ambele fenotipuri clinice pot fi considerate împreună în categorii cum
sunt boala cu corpi Lewy sau α-sinucleinopatii (Ghiduri București
2010).
Diagnostic pozitiv: rigiditatea, fenomenul de roată dințată,
bradikinezia, hipersensibilitatea la neuroleptice, halucinațiile(vizuale),
fluctuațiile spontane ale stării psihice și ale stării de veghe(Hufschmidt,
Lücking 2002).
Explorări paraclinice
- IRM/CT cerebral – relativă prezervare a structurilor de la nivelul
lobului temporal medial;
- EEG – unde lente pe traseul de fond, unde ascuțite tranzitorii în
derivațiile temporale;

317
- SPECT, PET – semnal redus al transportorului de dopamină la
nivelul ganglionilor bazali; scăderea generalizată a captării de perfuzie,
hipometabolism occipital.
Tratament – în deficitul colinergic sever compușii anticolinesterazici
pot avea efect benefic:
- Rivastigmina(6-12 mg/zi) este medicația de primă alegere(grad de
recomandare de nivel A pentru demența din α-sinucleinopatii);
- Donepezilul(5-10 mg/zi) poate fi recomandat ca medicație de a
doua alegere, atunci când Rivastigmina nu este eficace sau produce
efecte adverse(grad de recomandare de nivel B pentru demența asociată
bolii Parkinson).
Mai pot fi utile: programele de exerciții fizice pentru maximizarea
funcției motorii; antidepresivele pentru tratarea sindroamelor depresive;
antipsihoticele în doză mică pentru a ameliora psihoza(Ghiduri București
2010, Harrison RO 2014).

5. Atrofia corticală difuză non-Alzheimer

- tablou clinic asemănător cu cel din boala Alzheimer(demență
progresivă);
- atrofie cerebrală mai pronunțată în lobii frontali; microscopic –
pierdere difuză neuronală, discretă proliferare glială, modificări în
substanța albă, fără elemente patologice tipice de BA.

6. Demența talamică
- afecțiune rară, caracterizată prin degenerarea neuronilor talamici, ce
determină în timp apariția demenței; evoluție rapidă(de câteva luni);
- în unele cazuri – mișcări coreo-atetozice; demență subacută și
mioclonii, cu evoluție mai lentă(Adams 2014).

B. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA CRIZELOR

EPILEPTICE

1. Epilepsia mioclonică progresivă

318
= boală rară, condiționată genetic și caracterizată prin triada crize
mioclonice + crize tonico-clonice + pierderea progresivă a funcțiilor
neurologice.
Diagnostic diferențial
- sindromul epileptic cu crize mioclonice: epilepsia mioclonică
juvenilă, sdr. Lennox-Gastaut;
- ataxia mioclonică progresivă: degenerare spino-cerebeloasă(sdr.
Ramsay-Hunt precoce), celiachie, boala Whipple;
- encefalopatii progresive cu crize convulsive: boala Huntington
juvenilă, b. Alzheimer, hiperglicinemie, b. Niemann-Pick tip C,
gangliozidoza GM2, b. Gaucher tip III.

2. Epilepsia mioclonică Unverrich-Lundborg

= boală determinată genetic, cu transmitere autozomal recesivă(AR);
gena responsabilă este situată pe crs 21q22.3; cu frecvență mai mare în
țările baltice.
Morfopatologie: depopulări neuronale și glioză difuză, mai accentuată
în cerebel, talamus medial și măduva spinării.
Clinic
- debut în copilărie sau adolescență(6-16 ani) prin crize mioclonice și
tonico-clonice;
- miocloniile sunt stimulate senzitiv și de mișcările voluntare;
- demența este ușoară sau absentă la debut;
- asociază în timp ataxie, tremor intențional.
Paraclinic
- EEG: creșterea activității beta, complexe vârf-undă;
- potențiale evocate senzitive(PESS): creșterea amplitudinii undei
N22 până la 40 μV și a undei P30 până la 75 μV;
- biopsie tegumentară – în glandele sudoripare - confirmarea
corpusculilor legați de membrană);
- reacția de polimerizare în lanț(PCR) în leucocitele sanguine:
confirmarea mutației.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie cutanată pozitivă sau test
genetic pozitiv.

319
Tratament: anticonvulsivante – Valproat(Fenitoina este
contraindicată!); neuroprotecţie cu antioxidanți – N-acetilcisteină 4-6
g/zi.
Evoluție – variabilă: dizartrie severă, demență ușoară sau absentă,
imobilizare la pat, supraviețuire de la câțiva ani la decenii.

3. Epilepsia mioclonică cu corpusculi Lafora

= boală cu transmitere genetică, AR, gena fiind situată pe crs 6q24.
Morfopatologie: incluziuni intra-neuronale bazofile extraplasmatice din
poliglucosan (polimer de glucoză) = corpusculi Lafora; aceștia se găsesc
în nucleii dințați, trunchi, cortex cerebral, talamus, mușchi scheletici,
miocard, ficat, glande sebacee.

Clinic
- debut în copilărie sau adolescență(10-18 ani) prin crize epileptice
majore, mioclonii, demență progresivă;
- miocloniile, inițial ușoare, se accentuează treptat, adăugându-se
crize comițiale majore, pe fondul unei degradări cognitive progresive;
- simptome tardive: ataxie, rigiditate, areflexie, semne de atingere a
căilor piramidale.
Paraclinic
- PESS: potențiale gigante;
- biopsie cutanată: evidențierea corpilor Lafora în glandele sebacee.
Diagnostic pozitiv: prin biopsie.
Tratament: anticonvulsivante(Valproat).
Evoluție nefavorabilă, cu deces înainte de vârsta adultă(Ghiduri 2005,
Hufschmidt, Lücking 2002).

4. Boli mitocondriale
= boli cu transmitere genetică, numai pe linie maternă; mamele transmit
mutația mitocondrială(mtADN) copiilor, dar numai fiicele o transmit
mai departe. Au loc perturbări în producerea de energie în mitocondrii,
mai evidente în organele cu activitate metabolică mai intensă(SNC,
mușchi, miocard) (Ghiduri 2005).
320
 Sindromul MERRF(epilepsie, mioclonii, ragged-red fibers)
Etiologie: cel mai frecvent(70-80%) există o mutație punctiformă la
nivelul mtADN 8344, dar nu toate mutațiile la acest nivel duc la un
fenotip MERRF.
Clinic
- debut la orice vârstă(5-75 ani) prin: mioclonii – induse de acțiune,
zgomot, excitanți vizuali; ataxie(a mersului, statică, a membrelor);
epilepsie(crize tonico-clonice generalizate, absențe);
- alte simptome posibile: hipoacuzie, atrofie optică, demență,
migrenă, lipoame cervicale;
- retinita pigmentară lipsește!
Paraclinic
- biopsie musculară(colorație tricrom Gomori şi citocrom C
oxidază): fibre ragged-red (fibre musculare roșii
fragmentate/zdrențuite);
- examinarea biologiei moleculare a limfocitelor și a mușchilor;
- puncție lombară și examen LCR: creșterea inconstantă a lactatului
în LCR(şi în ser);
- EEG: modificări generale; complexe vârf-undă în criză,
predominant occipitale;
- PESS: creșterea amplitudinii potențialelor.
Diagnostic pozitiv: tablou clinic + biopsie musculară şi/sau confirmarea
mutației punctiforme a mtADN.
Tratament etiologic – nu există; pentru crizele comițiale și mioclonii:
Clonazepam, Fenitoină sau Valproat(Ghiduri 2005, Hufschmidt,
Lücking 2002).

 Sindromul MELAS(miopatie mitocondrială, encefalopatie,

acidoză lactică și episoade stroke-like)
Etiologie
- de regulă(80%) – o mutație punctiformă a mtADN 3243; în câteva
situații – o mutație pe un locus alternativ care codifică un segment din
ARN de transfer;
- transmiterea maternă este obișnuită, dar există și cazuri izolate;

321
- activitate biochimică redusă a complexelor I și IV, dar și II și III în
diferite combinații;
- descoperirea unui genom mitocondrial anormal în endoteliul și
mușchiul neted al vaselor cerebrale a fost propusă ca bază pentru AVC-
uri și migrenă.
Clinic
 pacienții cu acest sindrom au dezvoltare inițială normală, urmată de:
creștere încetinită; crize focale sau generalizate; episoade acute recurente
care se aseamănă cu AVC sau AIT prelungite; în unele cazuri acestea
conduc la encefalopatie progresivă; hemicranie; vărsături repetitive sau
acidoză lactică episodică;
 pacientul tipic:
o copil cu dezvoltare inițială normală, vărsături episodice, accese
de convulsii focale/secundar generalizate și deficite acute neurologice
repetate, migrene;
o adult cu crize focale, episoade stroke-like, vărsături episodice –
ca urmare a unei acidoze lactice, miopatie și deficite ale urechii interne.
Paraclinic
- CT:numeroase regiuni de densitate scăzută, fără corelații clinice;
- IRM: leziuni hiperintense în secțiunile T2, fără legătură cu zonele
de irigare vasculară izolate sau în combinație cu scleroze ale
ganglionilor bazali;
- majoritatea pacienților au fibre ragged-red(fibre musculare roșii
zdrențuite), însă numai rareori există deficit sau intoleranță la efort;
- laborator: lactat crescut în ser și LCR, dar nu la toți bolnavii;
sindromul MELAS nu exclude valori normale.
Diagnostic pozitiv: aspectul clinic și valorile patologice de lactat sau
biopsia musculară patologică sau reliefarea unei mutații a mtADN-ului.
Tratament cauzal – nu există; încercări cu corticosteroizi(Hufschmidt,
Lücking 2002, Adams 2014).

322
C. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA
SINDROMULUI ATAXIC

Sunt grupe heterogene de aproape 50 de sindroame diferite, care au în

comun trei criterii: determinismul genetic, sistematizarea leziunilor și
calitatea procesului patologic (degenerescență lentă, fără necroză și fără
fenomene inflamatorii!).
Se împart în două grupe mari: eredoataxii și ataxia idiopatică.
Modelul patologic principal poate fi de: atrofie corticală cerebeloasă,
atrofie olivo-ponto-cerebeloasă sau atrofie spino-cerebeloasă.
Clasificarea eredo-ataxiilor
 Cu transmitere AR(cu debut precoce, în primele două decade de
viață)
- boala Friedreich;
- ataxia prin carență de vitamina E;
- ataxia cerebeloasă cu debut precoce(ACDP), cu reflexe
idiomusculare păstrate;
- ataxia cerebeloasă cu alte semne asociate: hipogonadism, surditate,
surditate și retard mintal, atrofie optică și retardare, eventual surditate și
spasticitate(sdr. Behr), retinită pigmentară ± surditate și retardare,
cataractă și retard mintal(sdr. Marinescu-Sjögren);
- atrofie cerebeloasă(AC) cu tulburări ale metabolismului lipidelor(a-
β-lipoproteinemie, boala Refsum);
- AC prin acumulare de lipide(gangliozidoza GM2, sialidoza,
adrenoleucodistrofia, leucodistrofia metacromatică);
- AC cu afectarea metabolismului aminoacizilor(boala Hartnup,
boala “siropului de arţar”)
- AC cu hiperamoniemie;
- AC cu defect de reparație a ADN(ataxia-teleangiectazia, sdr.
Cockayne).
 Cu transmitere X-recesivă(cu debut precoce, în prima și a doua
decadă)
 Cu transmitere AD(ACAD) (boala Nonne-Marie-Menzel)
 Fără transmitere genetică
- ataxia cerebeloasă idiopatică cu simptomatologie pur
cerebeloasă(ACIC) (Marie-Foix-Alajouanine);
323
- ataxia cerebeloasă în cadrul unei atrofii multisistemice;
- ataxia simptomatică – abuz de alcool, intoxicații(Fenitoină, Litiu,
metale grele);
- hipotiroidie; hipovitaminoza E și B12; paraneoplazii;
- boli inflamatorii(encefalita cerebeloasă); boli
demielinizante(scleroza multiplă);
- boli cerebrovasculareGhiduri 2005).

 Boala Friedreich
= tipul cel mai frecvent de degenerare spino-cerebeloasă(prevalență de
0,4-4,7/100000 locuitori);
- transmitere AR, gena fiind localizată pe brațul lung al crs 9 și
codând o proteină mitocondrială(frataxina) implicată în lanțul
respirator(codoni/triplete repetate de GAA=guanină-adenină-adenină în
primul intron al genei);
- există și forme sporadice, destul de frecvente;
- tulburarea biochimică – este discutabilă(se incriminează o anomalie
a complexului enzimatic al piruvat-kinazei → o tulburare de încorporare
a acidului linoleic în membrana celulară); o altă ipoteză este că frataxina
reprezintă o matrice mitocondrială, a cărei funcție este prevenirea
supraîncărcării intra-mitocondriale cu Fe.

Morfopatologie
Degenerescența interesează:
- neuronii din ganglionii spinali și fibrele lor ascendente în cordoanele
posterioare ale măduvei(fasciculul Goll este afectat mai întâi și mai
grav);
- celulele coloanei Clarke și tracturile spino-cerebeloase, cortexul
cerebelos și nucleul dinţat;
- fasciculul piramidal;
- uneori nucleii nervilor cranieni VIII, X și XII.
- Leziuni mai puțin importante se pot întâlni în coarnele anterioare ale
măduvei și în alte grupuri neuronale din trunchiul cerebral.

Tabloul clinic este dominat de ataxie;

324
- debutează în jurul vârstei de 12 ani, prin tulburări de mers, și
evoluează progresiv;
- dificultățile în menținerea posturii și la alergat sunt primele simptome,
ulterior sunt afectate membrele superioare(MS) – tremor intențional,
apoi trunchiul, foarte rar capul;
- sindromul cerebelos este dominant → stațiunea verticală se menține
cu bază largă de susținere, cu oscilații, mersul este ebrios, dar și
talonat (prin leziunea cordoanelor posterioare); gesturile sunt prost
coordonate, bruște, examenul clinic evidențiind dismetria, asinergia,
adiadococinezia și tremorul intențional; în final apare dizartria de tip
cerebelos; în mod excepțional ataxia debutează brusc după o boală
febrilă;
- tulburări proprioceptive → agravarea instabilității statice la închiderea
ochilor(semnul Romberg), mers talonat;
- deformări scheletice = picior scobit și cifoscolioză; retracțiile
tendoanelor meta-tarso-falangiene + flexia tendoanelor interfalangiene
→ înălțarea bolții plantare(“picior scobit”);
- tulburările cardiace, decelabile prin ECG, apar precoce; în stadiile
tardive se semnalează cardiomiopatie hipertrofică la peste jumătate
din bolnavi; fibrele miocardice devin hipertrofice și pot conține
granule de Fe(Koeppen); mulți bolnavi mor prin tulburări de ritm sau
insuficiență cardiacă congestivă; cardiomiopatia se dezvoltă lent,
insidios, pacienții necesitând evaluare ECG și ecocardiografie;
- cifoscolioza determină disfuncție respiratorie restrictivă;
- 10 % din bolnavi au diabet zaharat(DZ) sau scăderea toleranței la
glucoză;
- demența nu face parte din tabloul clinic, dar în unele cazuri se observă
o inteligență scăzută și labilitate emoțională;
- vorbirea este înceată, iar în stadiile finale incomprehensibilă;
- mușchii feței și ai brațelor pot prezenta uneori mișcări coreiforme;
- în stadiile finale pot apărea tulburări de deglutiție, amiotrofii, limbaj
incomprehensibil, parapareză sau chiar paraplegie;
- în 1/3 din cazuri apar atrofie optică și tulburări oculomotorii(impulsuri
de fixație, supresiune redusă de fixație a reflexului vestibulo-ocular);
- 10% din pacienți prezintă surditate neurosenzorială.

325
Examen clinic
- uneori este prezent nistagmusul de tip orizontal; cel rotator şi vertical
sunt rare;
- semnul Babinski este prezent, dar tonusul este normal;
- este afectată sensibilitatea profundă(simțul mioartrokinetic, percepția
vibrațiilor, sensibilitatea la presiune);
- reflexele osteo-tendinoase(ROT) sunt diminuate sau lipsesc; reflexele
pupilare sunt normale;
- controlul sfincterian se păstrează, ca și reflexele cutanate
abdominale(RCA).
Evoluția este progresivă; decesul survine prin infecții intercurente sau
ca urmare a insuficienței cardiace, excepțional printr-o criză
neurovegetativă brutală.

Investigații paraclinice
- electromiografie(EMG) → aspect de denervare cronică;
- vitezele de conducere motorie(VCM) sunt normale, iar cele
senzitive(VCS) − normale sau ușor scăzute;
- biopsie musculară → în microscopie optică(MO) aspectele
histologice sunt comune amiotrofiilor de tip denervativ, cu evoluție
cronică și tendință la regenerare; fibrele T2 se atrofiază, fibrele
“target” sunt mai puține, uneori se observă condensări ale markerilor
mitocondriali în zona centrală a fibrei(aspect de “core inversat”);
- biopsie de nerv → degenerescență axonală cu atingere preferențială a
fibrelor mielinice mari, iar în fazele tardive ale bolii a fibrelor
mielinice mici;
- PESS: conducere periferică şi(mai rar) centrală întârziată;
- stimulare magnetică transcraniană(TMS): timp de conducere motorie
centrală(TCMC) prelungit;
- IRM medular: atrofia măduvei cervicale;
- ECG şi echocord pot arăta hipertrofie ventriculară.

Diagnostic pozitiv: tabloul clinic de ataxie + confirmarea prin teste

genetice.

Tratament
326
- neuroprotector – antioxidanţi(N-acetilcisteina, Seleniu) și vitamina E;
- simptomatic – gimnastică medicală;
- Amantadină – pentru combaterea ataxiei, dar fără succes confirmat;
- Verapamil – tratamentul tulburărilor de ritm cardiac și al
cardiomiopatiei obstructive;
- tratament chirurgical pentru cifoscolioză și deformări ale piciorului;
- administrarea p.o. de 5-hidroxi-Triptofan, care pare să modifice
simptomele cerebeloase (Ghiduri 2005, Harrison 2012, Adams 2014).

D. BOLI DEGENERATIVE CU PREDOMINANŢA

DEFICITULUI MOTOR

1. Atrofiile musculare spinale(AMS)

= afecțiuni degenerative caracterizate prin atrofii musculare
simetrice(uneori asimetrice) însoțite de deficite motorii. Cauza:
degenerarea motoneuronilor spinali(și bulbari), ca urmare a unui defect
transmis genetic.
Epidemiologie
- afecțiuni AR cu incidența de 1:10000, iar la heterozigoți 1:57;
- mai frecvente la bărbați, cu o rată de 3,6/1.
Clasificarea acestor afecțiuni se face din punct de vedere genetic în 4
tipuri.

Tipul I – forma infantilă(Werdnig-Hoffmann)

- transmitere AR;
- debut la naștere sau în primele 6 luni, cu evoluție rapidă a
simptomatologiei, decesul survenind înaintea vârstei de 3 ani.
Clinic
- deficit motor și atrofie a musculaturii proximale, mai evidentă la
membrele inferioare (MI);
- hipotonie musculară severă(“floppy infant”); ROT abolite
generalizat;
- deces − prin afectare bulbară și respiratorie.
Paraclinic

327
- enzimele musculare și hepatice(CK, aldolaza, LDH,
transaminazele) sunt normale!
- EMG −normală la debut; în timp – caracteristici de denervare
difuză: potențiale de amplitudine ridicată(de 5 ori valorile normale),
creșterea potențialelor la efort voluntar;
- VCM – normale; în formele grave − ↓ VCM în nervii ulnar și tibial
posterior; VCS – normale;
- biopsia musculară → în MO: fibre atrofice, adesea rotunjite, cu
diametrul de 5-8 microni, fibrele de tip I fiind mai atrofice decât cele de
tip II.

Tipul II – forma intermediară

- transmitere AR;
- debutul − între 3 și 15 luni, copiii pot sta în șezut, dar nu reușesc să
mențină poziția ortostatică și să meargă; evoluția depășește 3 ani → până
la adolescență;
- tabloul clinic = atrofii musculare ale membrelor, cu evoluție
progresivă, mai accentuate proximal.

Tipul III – forma juvenilă(Kugelberg-Welander)

- transmitere AR;
- debut între 2 și 18 ani; evoluție clinică îndelungată → invalidare
motorie lent progresivă.
Clinic
- deficitul motor și atrofia musculară predomină la MI și sunt
localizate proximal.

Paraclinic
- enzimele musculare sunt normale;
- EMG: activitate bioelectrică spontană de tip potențiale de fibrilație,
fasciculații și descărcări pseudo-miotonice; în contracție, potențiale de
mare amplitudine sunt intricate cu potențiale polifazice, desincronizate;
- VCM și VCS − normale;
- biopsia musculară → în MO: un amestec de fibre normale cu fibre
de calibru mic, rotunjite, formând grupaje cu predominanța fibrelor T2;
degenerescență și fagocitoză în fibrele hipertrofiate; degenerescență
328
granulară și fragmentarea fibrelor mici, cu proliferare intensă de țesut
conjunctiv.

Tipul IV – forma adultă

- debutează după vârsta de 18 ani.
Genetic și clinic − grupe heterogene:
 AR(defect genetic pe crs 5q13) - deficit motor redus, predomină
proximal;
 AD(defect genetic necunoscut) - debut între decadele a 4-a și a 6-a
de viață; deficite motorii importante → invalidare rapidă în 30% din
cazuri;
 X-linkată(sdr. Kennedy) → defectul genetic = expansiunea
citozină-adenină-guanină/CAG(> 40) în receptorii de androgeni de pe
crs Xq 13.21;
- debut − în jurul vârstei de 40 ani; evoluție − lent progresivă;
- clinic – debut la musculatura feței și faringelui(fasciculații ale feței,
disfagie) → deficitul motor și atrofia musculară progresează la nivelul
membrelor, cu prezența fasciculaților și abolirea ROT; ± atrofie
testiculară;
- diagnostic pozitiv − confirmarea expansiunii CAG în receptorii de
androgeni.
 forme sporadice
1. tip Aran-Duchenne → debut în jurul vârstei de 30-40 de ani, cu atrofii
musculare distale la nivelul mâinilor și picioarelor, cu fasciculații;
evoluție lent progresivă, pe mai multe decenii;
2. tip scapulo-humeral → debut în jurul vârstei de 45 de ani, evoluție
lent progresivă;
3. atrofia segmentală juvenilă a părții inferioare a brațului → debut între
18-22 ani, predominant la sexul masculin; atrofia musculaturii
antebrațului și mâinii poate fi unilaterală; diagnostic pozitiv prin EMG –
semne de lezare neurogenă la MS opus și la MI.
Tratament
- nu există nici o terapie etiologică eficace;
- tratament simptomatic cu trofice musculare generale: vitamine de
grup B, vitamina E;

329
- tratament recuperator de întreținere a tonusului muscular și a
motilității active o perioadă cât mai îndelungată; la persoanele
imobilizate, tratament de întreținere a mobilității articulare, pentru
conservarea cât mai îndelungată a unei activități minime(Ghiduri 2005,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014);
- terapii de ultimă generație:
 Nusinersen(Spinraza)
- defectul genetic de pe crs 5q11.12-13.3 → proteina pentru
supraviețuirea neuronului motor/“survival motor neuron” (SMN); dacă
gena SMN1 este absentă/alterată → nu se sintetizează proteina SMN;
gena SMN2 reprezintă varianta de rezervă, dar care nu determină sinteza
de proteină SMN suficientă, din cauza unui deficit în editarea/splitarea
ARNm, prin care intronul este desfăcut de exon → pierderea exonului 7
→ proteină defectă;
- Nusinersen este un oligonucleotid antisens(secvență scurtă de ARN
legată aproape de exonul 7) → introduce exonul 7 în structura ARNm →
codifică proteina SMN funcțională;
 Endear – în AMS forma precoce
- studiu de fază III, randomizat dublu orb(substanța activă versus
sham): Endear 12 mg administrat intratecal la copii < 7 luni; beneficii
statistic evidente;
- obiective primare: dezvoltarea reperelor motorii(susținerea capului,
rostogolire, menținerea poziției șezânde, târâre, ortostațiune, mers) și
supraviețuire fără evenimente(“time to death”, ventilație permanentă);
 Cherish – în AMS copii 2-12 ani
- aprobat de Food and Drug Adminitration(FDA); în evaluare la
European Medicines Agency (EMA); administrare intratecală cu aceleași
rezultate favorabile; cost ridicat(750000 USD în primul an, apoi 375000
USD/an).

2. Scleroza laterală amiotrofică(SLA)

= afecțiune degenerativă a SNC cauzată de moartea neuronilor motori
din scoarța cerebrală și din măduva spinării.
Boala apare sporadic în peste 90% dintre cazuri, iar în 5-10% este
datorată mutaţiei genei Cu-Zn-superoxid dismutazei de pe crs
21(transmitere AD cu penetranță incompletă). Timpul mediu de
330
supraviețuire este de 3-4 ani, deși pot exista forme cu progresie
rapidă(sub 1 an) sau cu supraviețuire peste 20 de ani din momentul
diagnosticului.
Morfopatologie: pierderea și degenerarea motoneuronilor
periferici(spinali și din nervii cranieni inferiori) cu tumefieri
axonale(modificări sferoide) și corpusculi incluși hialini (Hirano,
Bunina), precum și a motoneuronilor centrali(celule piramidale Betz) din
cortexul motor; în unele cazuri pot fi implicați și ganglionii spinali și
coloana Clarke.
Tabloul clinic este de deficit motor progresiv, cu semne de afectare atât
a neuronului motor central(NMC) cât și a neuronului motor
periferic(NMP) (Tabelul 1);
- pot fi prezente o combinație a celor două tipuri sau doar unul dintre
ele;
- afectarea se amplifică în timp, dar pot exista pacienți care ajung la
deces fără să prezinte un deficit important pe arii musculare întinse!
- debutul este în jurul vârstei de 60 ani(20-80 ani), poate implica
orice porțiune a SN și poate lua forma unei afectări a NMC sau a NMP;
- cel mai frecvent acuzele inițiale constau în deficit motor;
- în 60-85% din cazuri debutul afectează membrele(deficit motor
focal ce implică un singur membru), iar în 15-40% este cu afectare
bulbară;
- există posibilitatea unui debut hemiparetic(varianta Mills, varianta
Vulpian-Bernhardt) care poate fi confundat cu un AVC!
- 2% din cazuri prezintă exclusiv afectarea NMC;
- fasciculaţiile sunt foarte sugestive pentru diagnostic;
- pot apărea crampe musculare;
- tulburările respiratorii sunt rareori simptomul inițial; duc la dispnee,
fatigabilitate, tuse slabă, predispoziție la atelectazie și pneumonie;
- pot apărea și alte semne de afectare a trunchiului cerebral:
disfagie(cu dificultate de manipulare a bolului alimentar în cavitatea
bucală, dificultate de deglutiție, tendință la înecare); disfagia pentru
lichide o precede în general pe cea pentru solide!; salivație excesivă
(prin reducerea înghițirii reflexe a salivei), laringospasm (cu stridor
inspirator); afectarea oculomotricităţii este tardivă și apariția ei indică de
obicei existența unei alte patologii.
331
Manifestări mai puțin tipice:
- aglomerare familială(forme cu determinism genetic);
- asocierea cu demență: la aproximativ 5% dintre pacienți, demență
frontală sau fronto-temporală − prin mutații ale unei gene de pe crs 9;
- asocierea Parkinson-demență-SLA: rară, în afara insulelor Guam
din vestul Pacificului;
- simptome senzitive: dacă sunt de importanță mică/moderată, nu
exclud diagnosticul (!); apar la cel mult 25% dintre bolnavi, reflectând
de obicei o patologie asociată;
- simptomatologie autonomă: unii pacienți acuză disfuncție
vezicală(rar incontinență); constipația este frecventă (prin inactivitate);
scăderea masei musculare, care favoriza returul venos, determină stază
periferică și apariția senzației de picioare reci.

Tabelul 1. Manifestări clinice în SLA(Ghiduri 2005 – Tab. 1 pag. 233)

Spinal Semne de NMP Semne de NMC
Cervical - atrofii la nivelul - semn Hoffmann
MS,
- fasciculații la
nivelul MS, gâtului și
diafragmului
Toracic - fasciculații la - absența RCA
nivelul abdomenului și
regiunii dorsale
Lombo-sacrat - atrofii la nivelul - semn Babinski
MI - reflex încrucișat al
- fasciculații la adductorilor
nivelul MI și al
porțiunii inferioare a
regiunii dorsale
Trunchiul Semne de NMP Semne de NMC
Cerebral
- dizartrie flască - dizartrie spastică
332
 - atrofia limbii - limbă de aspect
- fasciculații ale normal
limbii - reflexe faringiene
- reflexe normale exagerate(“hyperactive
sau diminuate gag”)
- reflex maseterin
exagerat
- laringospasm
- plâns şi râs
pseudobulbar

Semnele de afectare a NMP: deficit motor focal mai sever, atrofii

musculare, fasciculații;
Semnele de afectare a NMC: deficit motor, pierderea preciziei şi
vitezei mișcării, spasticitate, hiperreflexie, reflexe patologice

Tabelul 2. Criteriile El Escorial revizuite pentru diagnosticul SLA

(Ghiduri 2005 – Tab. 2 pag. 234)
Criteriul de diagnostic Semne necesare
I. SLA sigură Semne de NMC şi NMP
în cel puțin 3 din 6 regiuni
II. SLA familială sigură Semne de afectare a NMC şi
NMP într-o regiune(+
identificarea mutaţiei asociate
prin procedee de laborator)
III. SLA probabilă Semne de afectare a NMC şi
NMP
în 2 din 6 regiuni(unele semne
de NMC fiind situate rostral
333
 față de cele de NMP)
IV. SLA probabilă, Semne de afectare a NMC și
susținută de testele de NMP într-o regiune(sau
laborator semne de laborator ale
afectării NMC într-una sau
mai multe regiuni + proba
EMG a denervării acute în 2
sau mai mulți
mușchi la nivelul a două sau
mai multe membre)
V. SLA posibilă Semne de afectare a NMC și
NMP într-o regiune
ori Semne de NMC în cel
puțin două regiuni
ori Semne de NMC și NMP în
două regiuni, fără semne de
NMC rostral de cele de NMP

Paraclinic
1) Electromiografia este esențială pentru evaluarea unui pacient
suspectat de SLA și utilă în stabilirea diagnosticului diferențial.
Criteriile EMG precoce pentru SLA(“criteriile Lambert”):
1. VCS normale;
2. VCM normale când sunt înregistrate în teritorii cu mușchi relativ
neafectați, și ≥ 70% din valoarea normală medie când sunt înregistrate
în teritorii cu mușchi sever afectați;
3. Potențialele de fibrilație și de fasciculaţie sunt observate în mușchii
membrelor sau în mușchii extremităților;
4. Potențialele de unitate motorie(PUM) sunt reduse numeric şi
crescute ca durată şi amplitudine.
Anormalități minore ale conducerii nervoase senzitive nu ar trebui să
excludă diagnosticul de SLA!

334
Potențialele de fibrilaţie sunt cel mai probabil găsite în mușchii afectați.
Deoarece axonii încă funcționali generează colaterale care reinervează
fibrele musculare nou denervate, potențialele de fibrilaţie pot fi prezente
încă de la debutul bolii şi, de asemenea, pot fi răspândite sau absente la
pacienții cu sindrom de NMC predominant ori sindrom bulbar.
Potențialele de fasciculaţie sunt extrem de comune în SLA şi ajută la
susținerea diagnosticului, dar singure nu sunt suficiente pentru
sindromul de NMP. În acest sens sunt necesare şi potențialele de
fibrilaţie. Examenul EMG permite diagnosticul diferențial între
fasciculaţia benignă şi cea patologică specifică SLA. Fasciculaţia din
SLA are amplitudine mare, durată lungă și caracter posibil polifazic,
reflectând modificările potențialului de unitate motorie care se produc în
SLA cu reinervarea fibrei musculare.
Potențialele de unitate motorie(PUM) devin anormale în SLA →
recrutare redusă și modificări de morfologie. PUM anormale sau
recrutarea redusă a PUM pot fi cele mai precoce tulburări
electromiografice în SLA!
Modificările EMG la bolnavii cu SLA susțin, dar nu stabilesc specific
diagnosticul. Toți pacienții ar trebui să aibă explorări ale conducerii
nervoase la câțiva nervi senzitivi și motori ai membrelor superioare și
inferioare.
Deși criteriile El Escorial(Tabelul 2) permit ca diagnosticul de SLA să
fie pus doar pe baza aspectelor clinice, studiile electrofiziologice sunt în
general recomandate ca parte a procesului diagnostic, chiar atunci când
tulburările NMP sunt clinic aparente.
2) PEM poate fi prelungit în concordanță cu afectarea cortico-spinală.
3) IRM poate arăta uşoară atrofie a cortexului motor şi degenerescență
waleriană a tracturilor motorii în brațul posterior al capsulei interne,
trunchiul cerebral și măduva spinării. Investigația imagistică permite
diagnosticul diferențial cu scleroza multiplă, tumorile cerebrale sau de
foramen magnum, malformația Arnold-Chiari, malformații arterio-
venoase, infarctele cerebrale multiple etc.
4) Testele serologice şi biochimice din LCR sau ser ajută la excluderea
altor afecțiuni: mielopatie cervicală, radiculopatii infecțioase, lues, HIV,
hipo/hipertiroidie.
Clarificarea diagnosticului în direcția unui sindrom paraneoplazic:
335
1. boli ale neuronilor motori cu simptome ale unei encefalo-
mielopatii(simptome cerebeloase, crize epileptice, deficite focale,
tulburări de sensibilitate) → cercetarea anticorpilor anti-Hu, dacă sunt
reacții false → căutarea cancerului bronșic cu celule mici;
2. confirmarea proteinei M în electroforeza prin imunofixație, în cazul
suspiciunii unui sindrom limfoproliferativ sau a unui debut precoce al
bolii(< 40 de ani) → biopsia măduvei osoase;
3. prezența unui sindrom de NMC la femei → mamografie.
Diagnostic diferențial: mielopatia cervicală, atrofia musculară spinală,
distrofia musculară de centură, boli virale(poliomielită, HTLV1),
poliomielită subacută, lues, paraproteinemie, polimiozită, neuropatia
ereditară senzitivo-motorie, boala determinată de anticorpi anti-GM1
(blocuri de conducere multifocale), mononeuritis multiplex.
Metode de evaluare și urmărire
- scale globale pentru SLA(teste clinice):
 scoruri bazate pe date subiective: ALS Functional Rating
Scale(ALSFRS), ALS Severity Scale;
 scoruri bazate pe teste clinice: scala Norris, scala Appel;
- scale folosite pentru SLA şi pentru alte boli: scala Schwab şi
England, scala pentru spasticitate Ashworth;
- testarea forței musculare:
 teste cantitative: contracția maximă voluntară izometrică,
dinamometru de mână, forța musculară izokinetică;
 teste electrofiziologice: potențiale musculare complexe de acțiune.
Tratament
Nu se cunoaște încă o terapie etiologică.
Agenți anti-glutamatergici
 Riluzolum(Rilutek): blocant al canalelor de Ca2+ şi moderator al
eliberării de glutamat (aprobat de FDA); 50 mg x 2/zi; efect semnificativ
de creștere a supraviețuirii faţă de placebo; indicat cu precădere în
stadiile precoce ale bolii şi cu o bună funcție respiratorie; efecte
secundare: greață, vomă, astenie, senzație de slăbiciune, vertij, creșterea
transaminazelor, insuficiență renală;
Terapii de ultimă generație
 Edaravone(Radicava): antioxidant indicat la pacienții cu boală
recentă(< 2 ani) cu afectare ușoară(aprobat de FDA); administrare: 1
336
perfuzie/zi, 14 zile, apoi pauză, apoi 10 perfuzii în 14 zile; cost = 145000
USD/an; studiu de fază III inițial negativ – în Japonia și Coreea de Sud;
ulterior reevaluat la 134 de pacienți în faza precoce de boală;
 Masitinib: inhibitor de protein-kinază administrat oral – ținta =
mastocite, macrofage, microglie → inhibă procesele inflamatorii; studiu
de fază II/III: la 48 de săptămâni – ALSFRS-R, analiza Quality of
Life(QoL), Progression Free Survival – eficacitate și siguranță (EMA);
 Tirasemtiv: activator al complexului troponinei musculare – studiu
de fază III;
 Celule stem – două studii în curs(Brainstorm – Israel, Neuralstem –
USA);
Neurotrofice
 IGF 1 – efect semnificativ, dependent de doză, de încetinire a
declinului;
 Xaliproden – rezultate aparent promiţătoare;
Creatina – ameliorează funcția mitocondrială şi crește forța şi rezistența
la efort; studiu de fază II în curs(Ghiduri 2005, Harrison 2012,
Hufschmidt, Lücking 2002, Adams 2014).

Bibliografie
1. Popescu CD, Baltag D, Constantinescu A, Mihailovici V, Rotar A,
Ignat B. Bolile neurologice eredodegenerative. In: Băjenaru O.
Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie. București: Editura
Medicală Almatea, 2005 (http://www.neurology.ro/protocoale-si-
ghiduri-meniu-main/ghiduri/286-ghid-boli-eredodegenerative.html).
2. Băjenaru O. Ghiduri de diagnostic și tratament în neurologie, Ed. a
II-a, rev. și adăugită. București: Editura Medicală Almatea, 2010.
3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo
J. Harrison. Manual de medicină, Ed. a 18-a. București: Editura All,
2014.
4. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL, Loscalzo
J. Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th Ed. New York: The
McGraw-Hill Companies, Inc, 2012.
5. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom la
tratament. Iași: Editura Polirom, 2002.

337
6. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles of
Neurology, 10th Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.

Capitolul 19
INTRODUCERE
Patologia mişcărilor involuntare e reprezentată de tulburări ale
motilităţii manifestate prin lentoare sau lipsa mişcării(sindroamele
parkinsoniene) sau prin apariţia de mişcări involuntare suplimentare
anormale(tremorul, distonia, coreea, atetoza, balismul, ticurile,
miocloniile).
Ganglionii bazali sunt implicaţi în patogeneza tuturor tulburărilor
de motilitate:
- boala Parkinson = pierderea neuronilor dopaminergici din substanţa
neagră;
- coreea = moartea neuronilor din nucleii caudat si putamen;
- hemibalism = lezarea nucleului subtalamical lui Luys.
Neurotransmiţătorii sunt:
- excitatori pentru striat = glutamatul;
- inhibitori = GABA;
- modulatori = dopamina;
- reglatori în striat = acetilcolina.
Majoritatea formelor de parkinsonism au dreptcauză o reducere a
transmiterii dopaminergice la nivelul ganglionilor bazali.

338
 Termenul de parkinsonism este general utilizat pentru a defini un
sindrom complex, manifestat prin bradikinezie, ce asociază rigiditate
și/sau tremor. În faţa unui parkinsonism, se impune un diagnostic
diferenţial extrem de larg, întrucât poate reflecta disfuncţii diferite la
nivelul ganglionilor bazali. Anatomic, ganglionii bazali sunt reprezentaţi
de un grup de nuclei subcorticali ce includ striatul(reprezentat de
putamen şi nucleu caudat), nucleul subtalamic(STN), globus pallidus
pars externa(GPe), globus pallidus pars interna(GPi) şi substanţa neagră.
Funcţional, ganglionii bazali joacă un rol important în reglarea
comportamentului motor normal şi se consideră în prezent că au un rol şi
în modularea emoţiilor şi a funcţiilor cognitive. Dintre diferitele forme
de parkinsonism întâlnite, BP este cea mai frecventă(~75% din cazuri).

PARKINSONISMUL apare în:

 BP primară/ idiopatică

 Sindroamele Parkinson-plus (parkinsonism atipic)

1. Paralizia supranucleară progresivă
2. Atrofia multisistemică
1. Sindromul Shy- Drager
2. Degenerescenţa strio-nigrică
3. Atrofia olivo-ponto-cerebeloasă
3. Boala difuză cu corpi Lewy
4. Degenerescenţa cortico-bazală

 Alte boli eredo-degenerative(sindromul parkinsonian nu e

trăsătura dominantă):
1. Demența fronto-temporală cu parkinsonism
2. Sindromul “overlap” Alzheimer-Parkinson
3. Sindromul Parkinson-SLA-Demenţă Guam
4. Boala Huntington – varianta rigidă
5. Boala Hallervorden-Spatz
6. Hemiparkinsonism-hemiatrofie

 Parkinsonism secundar(datorat unei leziuni cerebrale

dobândite)
339
1) Toxic:
4. MPTP (metil-4-fenil-tetrahidropiridină) în droguri sintetice
5. Mangan(Mn), mercur(Hg)
6. Metanol(CH4-OH)
- CO
2) Indus medicamentos:
 neuroleptic – antagoniști ai receptorilor D2(Metoclopramid,
Proclorperazină)
 blocanți ai receptorilor dopaminergici(Rezerpină, Tetrabenazină)
 α-metil-DOPA
 blocanţi ai canalelor de calciu(Flunarizină, Cinarizină)
 Valproat
3) Vascular
 lacune multiple în ganglionii bazali
 Boala Binswanger
4) Boli infecţioase:
 stare postencefalită letargică
 boala Creutzfeldt-Jakob
 infecţia HIV/SIDA
5) Hidrocefalii
6) TCC(encefalopatia pugilistică)
7) Tumori
8) Afecţiuni metabolice
 Degenerescenţa cronică hepato-cerebrală
 Boala Wilson
 Hipoparatiroidie

TREMORUL ESENŢIAL

1.Caracteristici clinice ale tremorului

Tremorul este reprezentat de contracţii alternante ale muşchiilor
agonişti şi antagonişti într-un mod oscilator, ritmic. Poate fi mai
accentuat în repaus(tremor de repaus), la adoptareaunei posturi(tremor
340
postural), sau în momentul în care se încearcăatingerea unei ținte în mod
activ(tremor kinetic). Tremorul se evaluează în funcţie de distribuţie,
frecvenţă şi disfuncţia neurologică.
Boala Parkinson este caracterizată de tremor de repaus, tremorul
esenţial este caracterizat de tremorul postural, iar afecţiunile cerebelului
de tremor intenţional/de acțiune/kinetic. Persoanele normale pot avea un
tremor fiziologic care se manifestă tipic printr-un tremor postural sau de
acţiune de intensitate joasă, cu o frecvenţă crescută, fără consecinţe
clinice. Un tremor fiziologic accentuat se poate întâlni la până la 10%
din populaţie, de multe ori în asociere cu anxietatea, fatigabilitatea,
dezechilibre metabolice(ex: hipertiroidism, diselectrolitemii),
medicamente(ex: Valproat, Litiu) sau toxice(alcool). Tratamentul
vizează iniţial controlul bolii de fond şi poate fi îmbunătăţit cu un
betablocant.
Tremorul esenţial(TE) este cea mai comună patologie de mişcări
involuntare, afectând aproximativ 5-10 milioane persoane în SUA. Poate
apărea în copilărie, dar prevalenţa acestuia creşte dramatic după vârsta
de 70 de ani.
TE este caracterizat de o frecvenţă înaltă(până la 11 Hz), care
afectează predominant extremităţile superioare. Tremorul se manifestă
ca un tremor postural sau kinetic. Este tipic bilateral şi simetric, dar
poate debuta unilateral şi să rămână asimetric. Pacienţii cu TE sever pot
avea un tremor intenţional cu depăşirea ţintei şi încetinirea mişcărilor.
Tremorul la nivelul extremităţii cefalice apare în 30% din cazuri,
afectează vocea în 20%, limba în 20%, faţa/ mandibula în 10% şi
membrele inferioare la 10% din pacienţi. Tremorul este ameliorat în mod
caracteristic de alcool şi accentuat de stres. Au fost descrise concomitent
alterarea auzului, cogniţiei şi a simţului olfactiv, însă de obicei
examinarea neurologică este normală cu excepţia tremorului.
Diagnosticul diferențial se face cu tremorul distonic sau BP. BP
poate fi diferenţiată de TE pe baza prezenţei bradikineziei, rigidităţii,
micrografiei şi a altor caracteristici parkinsoniene. Totuşi examinatorul
trebuie să fie conştient că pacienţii cu BP pot avea tremor postural, iar
pacienţii cu TE pot dezvolta tremor de repaus.

341
 Etiologia şi fiziopatologia TE nu sunt cunoscute. Aproximativ 50%
din cazuri au un istoric familial pozitiv cu un pattern de moştenire
autozomal dominant.

Tratament
Majoritatea cazurilor sunt de gravitate redusă şi nu necesită
tratament. Ocazional, tremorul poate fi sever şi poate interfera cu
mâncatul, scrisul, activităţile zilnice. Aceasta este mai probabil să se
întâmple odată cu înaintarea în vârstă şi este des asociată cu scăderea
frecvenţei tremorului. Betablocantele si Primidona sunt medicamentele
standard utilizate pentru terapia TE şi sunt eficiente în aproximativ 50%
din cazuri. Propranololul(20-80 mg zilnic în doze fracţionate) este de
obicei eficient la doze relativ mici, dar unii pacienți pot necesita doze
crescute. Propranololul este contraindicat la pacienții cu bradicardie sau
astm. În urma terapieise ameliorează cel mai mult tremorul mâinii, pe
când tremorul capului este de obicei refractar. Primidona poate fi de
ajutor, dar ar trebui administrată inițialîn doze mici, cu creştere treptată
pentru evitarea sedarii. Efecte benefice au fost raportate la Gabapentin şi
Topiramat. Injecţiile cu toxină botulinică pot fi eficiente în tratarea
tremorului membrelor sau al vocii, dar pot avea ca efecte secundare
slăbiciunea musculară. Terapia chirurgicală asupra nucleului
VIM(ventral intermediar) talamic poate fi foarte eficientă în cazurile
severe sau rezistente la tratament medicamentos.

Bibliografie
1. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles
of Internal Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies
2. Bajenaru O, Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-a
Ed. Almatea; 2010, pp.201-217

BOALA PARKINSON
Boala Parkinson (BP) este a doua boală neurodegenerativă ca
frecvenţă, după boala Alzheimer, şi asociază în timp apariţia unui
handicap neurologic semnificativ(motor şi non-motor), cu afectarea
calităţii vieţii şi costuri importante de medicaţie şi îngrijire.
342
1.Epidemiologie
BP reprezintă cea mai frecventă afecţiune neurodegenerativă
progresivă ce are ca manifestare principală parkinsonismul. Deşi clinic
este definită ca o boală cu afectarea comportamentului
motor(“movement disorder”), în ultimii ani este recunoscut faptul că
boala se caracterizează şi printr-o varietate mare de simptome non-
motorii: autonome, senzoriale, tulburări de somn, simptome cognitive şi
alte tulburări psihiatrice.
Vârsta de debut a bolii este între 35 şi 80 ani, cu un vârf în decada a
6-a de vârstă, afectând 1% din persoanele peste 55 de ani şi cu o durată
de evoluţie a bolii ce variază între 10 şi 25 ani. BP idiopatică este
implicată în etiologia a cca75% din totalul parkinsonismelor, restul fiind
datorate altor afecţiuni neurodegenerative, boli cerebrovasculare,
medicamente etc. Fomele familiale de BP, cu transmitere autozomal
dominantă sau recesivă sunt rare şi acoperă doar un procent de 5% din
cazuri(sunt identificate până în prezent 16 forme diferite monogenice de
BP), fiind caracterizate de o vârstă precoce de debut a simptomelor
motorii(tipic sub 45 ani) şi o evoluţie mai îndelungată.

2.Morfopatologia și Fiziopatologia BP
Din punct de vedere morfopatologic, în BP apare o degenerare
progresivă a unor populaţii neuronale specifice de la nivelul SNC,
respectiv a neuronilor dopaminergici de la nivelul substanţei negre pars
compacta. Examenul macroscopic al creierului în BP evidenţiază atrofie
frontală moderată cu scăderea pigmentării date de melanină la nivelul
substanţei negre din trunchiul cerebral. Microscopic, apare o sărăcire a
polulaţiei neuronale dopaminergice cu prezenţa corpilor Lewy în
neuronii restanţi, dar şi în alte regiuni cerebrale(cortexul medial
temporal, limbic şi frontal). Corpii Lewy sunt formaţi din agregarea α-
sinucleinei şi sunt consideraţi un marker patologic caracteristic pentru
BP.
În prezent este general acceptat faptul că aceste modificări apar
iniţial la nivelul bulbului olfactiv şi în nucleii nervilor IX şi X din bulb,
cu ascensionare la nivelul trunchiului cerebral, afectând locus coeruleus,
rafeul, amigdala şi substanţa neagră. Ulterior apare o progresie cu
afectarea talamusului şi a cortexului cerebral(clasificarea
343
Braak).Prezenţa leziunilor degenerative şi în alte structuri neuronale
decât în substanţa neagră, explică de ce în BP apar şi alte simptome
neurologice non-motorii(tulburări cognitive, alterări ale somnului,
simptome psihice, tulburări vegetative) şi afectarea acestor arii
extranigrale(în caresunt implicaţi alţi neurotransmiţători: serotonină,
adrenalină) explică lipsa de răspuns a acestor simptome sau a unor
simptome motorii la Levodopa(instabilitate posturală, tulburări de mers).
Degenerarea si moartea neuronilor dopaminergici din substanţa
neagră apare si în contextul îmbătrânirii fiziologice cerebrale, dar în BP
acest fenomen este mai rapid şi conduce la dezorganizarea sistemului de
control al activităţii motorii de la nivelul ganglionilor bazali. Se
consideră că în momentul apariţiei primelor semne motorii de BP,
populaţia neuronilor dopaminergici a scăzut la 20%, iar cantitatea de
dopamina din striat – la jumătate faţă de persoanele normale de aceeaşi
vârstă. Scăderea concentraţiei de dopamină în ganglonii bazali duce la
diminuarea activării căii directe mediată prin receptorii D1, dar şi la o
creştere a activării căii indirecte, mediată prin receptorii D2. În acest
proces sunt astfel afectate calea directă şi, mai ales, cea indirectă de la
nivelul circuitelor cortico-strio-palidale, cu dezinhibiţia nucleului
subtalamic Luys, şi, în consecinţă, exacerbarea fenomenelor inhibitorii
în circuitul palido-talamo-cortical. Reducerea cantităţii de dopamină cu
afectarea circuitelor la nivelul corpilor striaţi va duce la o scădere a
activării cortexului motor cu apariţia în plan clinic a semnelor motorii
caracteristice bolii.
Într-un procent de peste 90% din cazuri, BP este o afecţiune
sporadică, de cauză necunoscută, fără a avea un determinism genetic sau
o influenţă externă. Datele epidemiologice susţin ideea unei interacţiuni
complexe între vulnerabilitatea genetică şi factorii de mediu, dar
etiologia BP rămâne incomplet elucidată. Factorii de risc sunt
reprezentaţi de expunerea la pesticide, domiciliul în mediu rural,
consumul de apa din fântână, istoricul familial pozitiv, sexul masculin,
traumatismele craniene. Există şi factori ce se asociază cu o scădere a
riscului de apariţie a BP, cum ar fi consumul de cafea, fumatul, utilizarea
de AINS, terapia de înlocuire cu estrogeni la femei postmenopauză.
Mecanismele posibil implicate în moartea neuronală în BP includ:
stresul oxidativ, acumularea intracelulară de calciu cu excitotoxicitate,
344
disfuncţia mitocondrială, inflamaţia şi disfuncţii în ceea ce priveşte
proteoliza cu agregarea proteinelor.

3.Tabloul clinic
BP idiopatică este o afecţiune degenerativă, în care procesul de
moarte neuronală începe cu mulţi ani înaintea debutului clinic motor şi
care are o evoluţie progresivă ulterior. Debutul BP este insidios şi la
70% dintre pacienţi simptomul de prezentare iniţial este tremorul, care
de obicei apare unilateral.Viteza de progresie a bolii este variabilă de la
pacient la pacient.
Semnele clinice majore ale parkinsonismului sunt:
 Tremorul parkinsonian – este predominant de repaus, are frecvenţă
de 4-7 Hz(cicli/sec), se atenuează sau dispare în timpul mişcărilor
voluntare, nu este prezent în timpul somnului, dar este accentuat de
emoţii ori stres uşor. Caracteristic bolii, tremorul este asimetric la
nivelul membrelor şi afecteazăfoarte rar extremitătea cefalică. La
membrul superior sunt caracteristice mişcările ritmice de pronaţie-
supinaţie şi mişcarea de“numărat banii” a policelui în raport cu
celelalte degete.
 Rigiditatea musculară (hipertonia de tip extrapiramidal) este
apreciată de bolnavi ca şi “înţepeneală musculară”, iar examinatorul
constată o rezistenţă plastică la mobilizarea pasivă, egal distribuită
între grupele musculare şi constantă la diferite grade ale amplitudinii
mobilizării. Această hipertonie afectează toată musculatura, dar este
mai accentuată la nivel axial, troncular şi la nivelul centurilor. Sunt
mai multe semne: semnul Negro, proba Noica sau manevra
Froment(accentuarea fenomenului de roată dinţată la flexia-extensia
articulaţiei pumnului, concomitent cu mişcarea activă a celuilalt
membru superior) (vezi cap. 4, pag. 28). Hipertonia parkinsoniană
globală contribuie la apariţia posturii patologice în anteflexie cu
cifoză cervicală, aplecarea trunchiului în faţă, coatele si genunchii
uşor flectaţi.
 Hipokineziareprezintă dificultatea în iniţierea actelor motorii şi este
mai evidentă atunci când este necesară trecerea de la un anumit tip de
mişcare la altul(care adesea se poate face doar după o perioadă de
blocaj motor). Aceasta determină un aspect global de “sărăcire” a
345
 complexităţii comportamentului motor, cu scăderea spontaneităţii
mişcărilor, reducerea numărului de mişcări automate şi voluntare;
forma extremă a hipokineziei este akinezia, stare în care pacientul
pentru un interval variabil de timp nu poate iniţia nici o mişcare fiind
complet imobil/ blocat(stare “off”).
 Bradikinezia însoţeşte aproape întotdeauna hipokinezia, și se referă la
lentoarea cu care se execută mişcările, fiind reprezentată de o scădere
a vitezei de realizare a mişcărilor. Hipokinezia se traduce la nivelul
musculaturii faciale ca hipomimie(facies fijat, “de mască”), prin
scăderea expresivităţii feţei, reducerea clipitului cu fante palpebrale
mai deschise, iar în fazele mai avansate ale bolii apar întredeschiderea
cvasipermanentă a gurii şi sialoree. Tulburările de
fonaţie(hipofonia),de pronunţie(dizartrofonia) și de deglutiție
(disfagia) apar datorită contracturilor musculare în teritoriul inervat de
nervii cranieni motori.
 Mersul cu pași mici, cu viteză variabilă, cu lipsa balansului braţelor pe
lângă corp,se însoțește uneori de fenomene de
freezing(blocaj/îngheţare a mersului, imposibilitatea de a iniţia mersul
mai ales în locuri înguste) şi căderi frecvente(cauzate de hipokinezie,
hipertonieşi de modificarea reflexelor de postură).
 Instabilitatea posturală reprezintă un semn important de progresie a
bolii; se caracterizează prin alterarea echilibrului cu propulsie şi
retropulsie involuntară de diferite grade, prin afectarea reflexelor de
postură generală, care menţin staţiunea bipedă, pacientul“alergând
după centrul de greutate” din cauza posturii flectate şi a mersului
festinat.
 Alte semne clinice motorii – facies hipomimic, micrografie, hipofonie,
diminuarea mişcărilor automate – sunt sugestive pentru diagnosticul
pozitiv, mai ales la debut, dar trebuie să însoţească unul sau mai multe
semne majore.
Aceste patru semne cardinale motorii(tremor, rigiditate,
bradikinezie, tulburările posturale) conturează semiologic un sindrom
extrapiramidal hiperton-hipokinetic, un sindrom parkinsonian
caracteristic.
Un lucru important de reţinut şi care ajută la diagosticul pozitiv este
faptul că debutul clinic al BP este de regulă unilateral, iar în timp
346
semnele clinice se extind şi controlateral, menținându-se această
asimetrie de afectare a corpului.
Pe lângă aceste semne motorii pacienţii acuză şi alte semne non-
motorii, ce afectează semnificativ calitatea vieţii: tulburări de somn,
disfuncţii vegetative(hipotensiune ortostatică, constipaţie, disfuncţii
urinare şi sexuale), tulburări cognitive şi psihiatrice(sindrom disexecutiv,
demenţă, depresie, anxietate, halucinaţii).
Diagnosticul BP este în principal clinic şi se bazează pe o anamneză
atentă şi un examen clinic neurologic minuţios. Pe plan internațional
sunt elaborate criteriile clinice de diagnostic pentru BP – dintre cele
patru manifestări clinice cardinale pentru diagnostic trebuie să fie
prezente bradikinezia si cel puţin încă un simptom. Alte criterii de
susținere pentru diagnostic sunt asimetria semnelor la debut şi răspunsul
clinic pozitiv la tratamentul cu Levodopa, cu ameliorarea netă a
simptomatologiei. Proba terapeutică cu Levodopa este utilă în
diagnosticul pozitiv al BP întrucât dopamina determină în majoritatea
cazurilor o ameliorare netă a simptomatologiei în BP idiopatică, spre
deosebire de celelate tipuri de parkinsonism care sunt influenţate foarte
puţin sau deloc de tratamentul dopaminergic. Uneori poate fi necesară o
urmărire clinică a pacienţilor mai multe luni de la debut pentru a avea
certitudinea diagnosticului.
4. Investigaţiile paraclinice de obicei nu aduc informaţii suplimentare
pentru diagnosticul pozitiv de BP, dar sunt obligatorii pentru
diagnosticul diferenţial.
Astfel imagistica cerebrală convenţională(IRM sau CT cerebral)
este recomandată de rutină în majoritatea ghidurilor, în faţa unui
parkinsonism, pentru a se exclude alte afecţiuni ce pot afecta circuitele
strio-nigratale: procese expansive intracraniene tumorale sau infecţioase,
leziuni vasculare, alte boli neurodegenerative. Pentru a evidenţia
modificări caracteristice BP sunt necesare explorări funcţionale
imagistice ce folosesc radioizotopi pentru ganglionii bazali: PET cu 18F-
fluorodopa sau SPECT cu trasor al transportorului de dopamină β-CIT.
Aceste studii oferă informaţii asupra integrităţii sistemului strio-nigratal,
iar în BP arată o reducere a captării de izotopi dopaminergici în striat, în
particular în putamenul posterior. Nu se folosesc în practica clinică
curentă, ci doar în studii clinice sau în situaţii particulare.
347
 Peste 30 sindroame neurologice diferite prezintă trăsături clinice
comune cu BP. De aceea un diagnostic sigur de BP este obţinut doar pe
baza examinării anatomo-patologice postmortem şi se bazează nu doar
pe scăderea conţinutului nigro-striatal în neuroni dopaminergici, ci şi pe
identificarea incluziilor intraneuronale sub forma corpilor Lewy.

Tabelul 1. Criteriile de diagnostic pentru boala Parkinson(United

Kingdom Parkinson's Disease Society Brain Bank Diagnostic
Criteria)
Pasul 1: Diagnosticarea Parkinsonismului
Bradikinezie şi cel puţin unul dintre simptomele următoare:
• rigiditate musculară
• tremor postural cu frecvenţă de 4-6 Hz
• instabilitate posturală care nu este cauzată de o disfuncţie
primară vizuală, vestibulară, cerebeloasă sau proprioceptivă
Pasul 2: Trăsaturi ce exclud BP ca şi cauză a
Parkinsonismului
• istoric de accidente vasculare cerebrale repetate cu
dezvoltarea treptată a parkinsonismului
• istoric de traumatisme cerebrale repetate
• istoric de encefalită definită
•terapie neuroleptică la debutul simptomelor
• > o rudă afectată
• perioadă susţinută de remisie
• tulburări strict unilaterale la 3 ani de la debut
• paralizia supranucleară a privirii
• semne cerebeloase
• afectare autonomă precoce severă
• demenţă severă precoce cu tulburări de memorie, limbaj şi
praxie

348
• semnul Babinski
• Prezenţa la CT cerebral a unei tumori cerebrale sau a unei
hidrocefalii comunicante
• răspuns negativ la doze mari de Levodopa(dacă
malabsorbţia a fost exclusă)
•expunerea la MPTP
Pasul 3: Trăsături ce susţin diagnosticul de BP(3 sau mai
multe sunt necesare pentru diagnosticul definit de BP)
• debut unilateral
• tremor postural prezent
• boală progresivă
•asimetrie a simptomelor, cu afectare mai pronunțată a părţii
pe care a debutat
• răspuns excelent(70-100%) la Levodopa
• coree severă indusă de Levodopa
• răspuns favorabil la Levodopa de peste 5 ani
• evoluţie progresivă clinică de peste 10 ani
Simptomele clinice non-motorii sunt reprezentate de: anosmie,
tulburări senzitive(durere), tulburări afective(depresie), tulburări de
somn, disfuncţii autonome (hipotensiune ortostatică, tulburări
gastrointestinale, tulburări genito-urinare, disfuncţie sexuală), afectare
cognitivă cu agravare în stadiile avansate până la demenţă.

5. Diagnosticul diferenţial
Parkinsonismul atipic se referă la un grup de afecţiuni
neurodegenerative ce sunt datorate unei degenerări neuronale mai
extinse comparative cu BP(adesea sunt implicate substantia nigra pars
compacta,striatum-ul sau pallidum-ul). Clinic, pacienţii prezintă
parkinsonism, cu afectarea precoce a limbajului, tulburări de mers,
absenţa tremorului de repaus, lipsa asimetriei, răspuns slab ori lipsă de
răspuns la Levodopa şi o evoluţie clinică mai agresivă. În stadiile
precoce, Levodopa poate aduce un beneficiu modest şi poate fi dificil de
diferenţiat de BP. Neuroimagistica sistemului dopaminergic nu este utilă
349
întrucât majoritatea parkinsonismelor atipice asociază o degenerare a
neuronilor dopaminergici. Imagistica cerebrală funcţională a
metabolismului de la nivelul ganglionilor bazali/talamusului poate fi
utilă, reflectând un pattern de scădere a activităţii în globus pallidus
intern, cu creşterea activităţii la nivelul talamusului, reversul situaţiei
întâlnite în BP.

1) Atrofia multisistemică(MSA)este o sinucleinopatie care

afectează şi alte sisteme decât cel extrapiramidal: cerebelul şi sistemul
vegetativ. Astfel manifestările clinice constau într-o combinaţie de
semne parkinsoniene, cerebeloase şi autonome, în special hipotensiune
ortostatică, care pot contura două forme clinice de boală: MSA-p – cu
predominanţa parkinsonismului şi MSA-c– cu predominanţa
sindromului cerebelos. Examenul IRM poate pune în evidenţă modificări
caracteristice acestei afecţiuni: acumulare patologică de fier la nivelul
striatului pe secvenţele T2, hiperintensitate liniară la nivelul marginii
laterale a putamenului(“putaminal rim”) în MSA-p, sau atrofie
cerebeloasă şi de trunchi cerebral, respectiv la nivelul tracturilor spino-
cerebeloase cu hipersemnal în cruce pe secţiunile transversale în
T2(semn în cruce la nivel pontin “hot cross buns”) în MSA-c.

2) Paralizia supranucleară progresivă(PSP, boala Steele-

Richardson-Olszewski) este o formă de parkinsonism atipic,
caracterizat prin afectarea oculomotricităţii(sacade oculare lente, apraxie
de deschidere a pleoapelor, afectarea mişcărilor oculare, în special la
privirea verticală în jos). Pacienţii descriu din stadiile precoce tulburări
de echilibru şi afectarea mersului cu căderi frecvente, tendinţa la
retropulsiune, distonie axială cu hiperextensia capului. În stadiile
avansate, apar tulburări de vorbire şi disfagie, precum şi deteriorare
cognitivă severă până la demenţă. Imagistica IRM cerebrală relevă
caracteristic atrofia mezencefalului, cu aspect relativ normal al
punţii(“hummingbird sign”/“pasărea colibri” pe secțiunile sagitale).

3) Degenerescenţa cortico-bazală este mai rar întâlnităşi

asociazăla sindromul parkinsonian manifestări de tip cortical: apraxie,
agnozie, mioclonus focal, tulburări senzitive corticale, mișcări
350
involuntare secundare tulburărilor de percepție corticală a schemei
corporale– de tipul contracţiilor distonice asimetrice sau aspectul de
“membru de extraterestru” / “alien limb”(membrul păstrează în spațiu o
poziţie de care pacientul nu este conştient). Demenţa poate surveni în
orice stadiu al bolii. Examinarea IRM arată atrofie corticală asimetrică.
Parkinsonismul secundar poate să apară în context medicamentos,
post-AVC,dupăinfecţii, tumori, expunere la toxice(CO, Mn).Agenţii
blocanţi dopaminergici, reprezentaţi în principal de medicamentele
neuroleptice, sunt implicaţi cel mai frecvent în etiologia
parkinsonismelor secundare. Aceste medicamente sunt des utilizate în
psihiatrie, dar există și alte substanţe folosite în alte
specialităţi(Metoclopramid, Amiodaronă) care pot determina fenomene
extrapiramidale.
Simptome de tip parkinsonian pot să apară şi în contextul altor boli
neurodegenerative ca boala Wilson, boala Huntington(în special forma
juvenilă, cunoscută ca varianta Westphal), distonia responsivă la
Levodopa sau afecţiuni neurodegenerative cu acumulare de fier la
nivelul creierului, precum boala Hallervorden-Spatz.
După precizarea diagnosticului de BP, se recomandă stadializarea
severitătii bolii, ce va permite supravegherea evoluţiei bolii şi a
răspunsului la medicaţie. Pe plan internaţional se folosesc douăscale
principale de evaluare: scala UPDRS(Unified Parkinson’s Disease
Rating Scale), mai complexă, oferă o măsurare cantitativă a
modificărilor neurologice la un moment dat şi a impactului acestora
asupra calităţii vieţii zilnice, iar scala Hoehn & Yahr modificată, folosită
şi în diagnostic, realizează o evaluare globală funcțională a gradului de
severitate a bolii. Există şi alte scale validate în studii clinice carepot fi
folosite la aceşti pacienţi: scala NMSQ(Non-Motor
SymptomsQuestionnaire, Chestionarul de evaluare a simptomelor non-
motorii), scala Schwab şi England de apreciere a impactului bolii asupra
activităţilor zilnice curente, ori teste de evaluare a memoriei(MMSE) sau
a depresiei, anxietăţii, somnului.
Diagnosticul de BP poate fi suspectat de medicul de familie sau de
medicină internă, dar precizarea de diagnostic este realizată de medicul
neurolog care va diagnostica și stadializa boala, va stabili o schemă de
tratament şi va monitoriza în timp progresia şi complicaţiile bolii.
351
 STADIALIZAREA HOEHN & YAHR
Stadiul Nu existǎ semne ale bolii
0
Stadiul Simptomatologie unilaterală, fără sau cu foarte mici
1 prejudicii
Stadiul Simptomatologie unilaterală, plus implicare axialǎ
1,5
Stadiul Simptomatologie bilaterală, fără instabilitate
2 posturală
Stadiul Simptomatologie bilaterală, cu redresare la testul de
2,5 tragere(“pull test”)
Stadiul Simptomatologie bilaterală, afectare ușoarǎ pânǎ la
3 moderatǎ; un anumit grad de instabilitate posturalǎ;
independent fizic
Stadiul Invaliditate gravǎ; încǎ poate merge sau sta în
4 picioare fǎrǎ ajutor
Stadiul Imobilizat în scaun cu rotile sau la pat; necesită
5 ajutor din partea altei persoane
Hoehn M, Yahr M. Parkinsonism: Onset, progression, and mortality.
Neurology 1967;17:427-442.

6. Tratamentul în BP
În terapia bolii Parkinson trebuie să se ţină cont de faptul că BP este
o boală neurodegenerativă, ce nu poate fi vindecată, nefiind disponibil în
prezent un tratament etiologic.Tratamentul folosit este patogenic și
simptomatic, scopul terapiei fiind de ameliorare a invalidităţii motorii şi
a calităţii vieţii zilnice, precum şi de întârziere a complicaţiilor motorii.
Fiecare pacient prezintă un set unic de simptome şi un răspuns terapeutic
particular.
În managementul pacientului cu BP trebuie să se ţină cont de vârsta
pacientului, profesie, angrenarea socială şi starea emoţională, severitatea
simptomelor şi gradul de dizabilitate funcţională. Tratamentul trebuie să
controleze adecvat simptomele şi semnele cu efecte secundare minime.
352
 Terapiile folosite în prezent în BP pot fi clasificate astfel:
1) dopaminergice – forme de terapie care cresc transmiterea
dopaminergică prin:
a) creşterea concentraţiei dopaminei sinaptice(Levodopa);
b) utilizarea de agonişti dopaminergici(ergolinici sau non-
ergolinici, având selectivitate diferită pentru subtipurile de
receptori de dopamină);
c) creşterea eliberării de dopamină în fanta sinaptică;
d) blocarea recaptării de dopamină;
e) inhibiţia degradării dopaminei;
2) non-dopaminergice – medicamente care modifică activitatea sinaptică
a altor neurotransmițători(anticolinergice, serotonină, glutamat,
noradrenalină, GABA);
3) tratament chirurgical.

1. Levodopa
Levodopa a revoluţionat tratamentul bolii Parkinsonîncă de la
introducerea sa în 1960 şi reprezintă standardul de aur în terapia BP:
o este cel mai eficace medicament simptomatic pentru BP(mai ales
pentru akinezie);
o creşte calitatea vieţii, creşte independenţa/autonomia pacientului;
o cea mai mare parte a pacienţilor parkinsonieni, au la administrarea L-
dopa o ameliorare iniţială, stabilă a simptomatologiei(ameliorează
trăsăturile motorii clasice de BP);
o ameliorează dizabilitatea, prelungind perioada de efectuare a
activităţilor;
o nici o medicaţie antiparkinsoniană disponibilă în
prezent(medicamentoasă sau chirurgicală) nu are beneficii superioare
faţă de cele oferite de Levodopa.
Dopamina nu traversează bariera hematoencefalică, de aceea în
practica clinică se foloseşte Levodopa – care reprezintă un precursor al
dopaminei.
Dacă Levodopa nu ameliorează semnificativ simptomatologia
pacientului, se va regândi diagnosticul de BP, orientându-ne spre un alt
tip de parkinsonism.
353
 În tabloul clinic al bolii Parkinson, există unele simptome cu
mecanism de producere non-dopaminergic, ce nu sunt adecvat controlate
de Levodopa: căderile, freezing-ul, disfuncţia autonomă,tulburările de
somn, demenţa. Acestea cauzează frecvent dizabilitate severă şi
reprezintă cauza instituţionalizării în BP avansată.
Levodopa este de rutină administrată în combinaţie cu un inhibitor
periferic al decarboxilazei, care previne metabolizarea periferică a
dopaminei şi apariţia efectelor adverse de tip greaţa şi vărsături(datorate
activării receptorilor dopaminergici).
Preparate disponbile:
- Levodopa + Carbidopa(inhibitor de DOPA-decarboxilază) = Sinemet,
Isicom;
- Levodopa + Benserazidă(inhibitor de DOPA-decarboxilază) =
Madopar;
- Levodopa în formule cu eliberare prelungită =HBS;
- Levodopa + Carbidopa + inhibitor COMT = Stalevo.
Administrarea preparatelor de Levodopa se poate iniţia cu doze
mici de 50 mg p.o., de 3 ori pe zi, după mese, ce se vor creşte treptat la
100 mg de 3 ori pe zi după una-două săptămâni în funcţie de răspuns. În
timp, pentru controlul simptomatologiei, va fi necesară creşterea dozei
totale zilnice şi a frecvenţei administrării lor, dar aceasta se va face lent,
cu monitorizarea efectelor adverse, întrucât creşterea bruscă a dozelor
poate produce complicaţii neuropsihiatrice, în timp ce scăderea bruscă
poate să ducă la un sindrom akinetic rigid acut.
Reacţiile adverse produse de Levodopa sunt doză-dependente şi
reversibile, sunt tranzitorii şi sunt prevenite prin titrare graduală. Cele
mai frecvente sunt cele gastrointestinale: greaţă, vărsături şi anorexie.
Levodopa poate produce de asemenea hipotensiune ortostatică, dar şi
reacţii adverse cardiovasculare mai puţin frecvente – palpitaţii,
tahicardie, disritmii şi creşteri ale valorilor tensiunii arteriale. Levodopa
interacţionează semnificativ cu aminoacizii alimentari atât în
mecanismul de absorbţie intestinală, cât şi în cel de străbatere a barierei
hematoencefalice, astfel la unii bolnavi eficacitatea sa poate scădea. Din
acest motiv, pacientul trebuie sfătuit să reducă ingestia de proteine la
mesele din timpul zilei, concentrându-le la masa de seară, iar
administrarea levodopei, se recomandă să se facăcu o oră înainte sau
354
după masă. Greaţa, efect secundar des întâlnit mai ales la începutul
terapiei cu Levodopa(sau agonişti dopaminergici), urmată uneori de
vărsături, poate fi evitată prin administrarea de Domperidonă, un
antagonist de receptor dopaminergic periferic(care nu trece bariera
hematoencefalică, fiind lipsit astfel de efecte centrale), cu 30 de minute
înaintea ingerării preparatului de Levodopa.
În timp, pe măsura progresiei bolii, durata efectului Levodopei
scade, reducându-se în stadiile avansate până la timpul de înjumătăţire
plasmatică de una-douăore. Pacientul va necesita creşterea dozei zilnice
de Levodopa precum şi creşterea numărului de administrări cotidiene,
fapt ce va duce la o concentrație plasmatică fluctuantă de Levodopa,
respectiv la o stimulare pulsatilă a receptorilor dopaminergici. Această
stimulare discontinuă determinăcomplicaţii motorii de tip fluctuaţii
motorii şi diskinezii, care reprezintă una dintre cele mai importante
probleme pe care le ridica tratamentul cu Levodopa, ce afectează 75%
din pacienţi după cinci ani de tratament.
Tipuri de complicaţii motorii
- efectul “wearing-off”: scurtarea timpului de acţiune a Levodopa(de la
câteva ore la debut până la timpul de înjumătăţire plasmatică);
- diskinezii de vârf de doză(“peak-dose”): apar concomitent cu
concentaţia plasmatică maximă de Levodopa şi sunt de obicei severe,
coreiforme, dar pot să se manifeste ca distonie, mioclonus sau alte
forme de mişcări involuntare;
- fluctuaţii “on-off”: variaţii ale statusului motor de la perioade de “on”
– cu diskinezii severe până la perioade “off” – cu parkinsonism sever;
- diskinezii difazice: apar înainte ca Levodopa să intre în acţiune şi la
sfârşitul duratei de acţiune – mişcări tranzitorii, stereotipe, ritmice, ce
afectează predominant membrele inferioare.

2. Agoniştii dopaminergici(AD)
AD sunt medicamente ce acţionează direct pe receptorii
dopaminergici şi spre deosebire de Levodopa nu necesită metabolizare la
substanţa activă. Primii AD au fost derivaţi de ergot(Bromocriptină,
Pergolid, Cabergolină), asociaţi cu efecte adverse de tip ergot, inclusiv
afectare valvulară cardiacă. Aceştia au fost înlocuiţi cu generaţia de AD
non-ergot(Pramipexol, Ropinirol, Rotigotină). Agoniștii dopamiergici
355
au, în general, un efect mai modest în ameliorarea simptomelor motorii
comparativ cu Levodopa, acţionează selectiv pe clasa de receptori D2,
dar au o durată mai lungă de acţiune, producând mai puţin diskinezii. În
practică, clinicienii folosesc AD ca terapie iniţială pentru a controla
simptomele şi a amâna cât mai mult momentul introducerii Levodopei
sau ca terapie adjuvantă la Levodopa pentru a îmbunătăţi statusul motor
şi a reduce perioadele de “off”, fără a creşte doza de Levodopa.
Preparate disponibile:
- Ropinirol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu
eliberare imediată sau prelungită;
- Pramipexol, disponibil sub forma de administrare orală, formule cu
eliberare imediată sau prelungită;
- Rotigotină, administrată sub formă de plasture transdermic, o
administrare pe parcursul a 24h;
- Apomorfina – un AD cu eficacitate similară cu Levodopa, dar cu
administrare doar parenterală datorită timpului de înjumătăţire foarte
scurt, cu o durată de activitate de ~45 minute – se administrează pe
cale s.c. pentru ameliorarea episoadelor de “off” cu blocaj motor sever
orisub formă de infuzie continuă pentru a reduce timpul “off” şi
diskineziile la pacienţii cu BP avansată.
Introducerea în tratament a unui agonist dopaminergic este în strânsă
corelaţie cu vechimea bolii Parkinson, forma de manifestare clinică,
evoluţia anterioară. Vârsta indicată este sub 65-70 de ani, atât pentru
utilizarea AD ca terapie de primă intenţie, cât şi în utilizarea lor ca
terapie adjuvantă.
Efectele adverse acute provocate de AD sunt reprezentate de greaţă,
vărsături, hipotensiune ortostatică şi pot fi prevenite prin o titrare lentă a
dozelor. Comparativ cu Levodopa, efectele psihiatrice sunt mai
frecvente la AD: halucinaţii şi deteriorare cognitivă, aceste simptome
trebuie urmărite în evoluţia bolii pentru a nuanţa tratamentul
dopaminergic. De asemenea, pot cauza sedare şi somnolenţă diurnă, cu
episoade bruşte neaşteptate de somn ce pot apărea în timpul şofatului,
efect de care pacientul trebuie informat pentru a evita eventuale
accidente. Administrarea sub formă de patch a Rotigotinei, precum şi
injecţiile cu Apomorfină pot produce reacţii cutanate locale la locul
administrării. Un alt efect advers al AD, care trebuie cunoscut, este
356
reprezentat de tulburările de control ale impulsurilor – comportament
compulsiv de tip hipersexualitate, hiperfagie, jocuri de
noroc(“gambling”), shopping. Nu s-a identificat o cauză de apariţie a
acestor tulburări, dar sunt mai frecvente la agoniștii dopaminergici
versus Levodopa şi par să se coreleze cu alterarea circuitelor dopaminei
la nivelul striatului ventral.

3. Inhibitorii MAO-B
Inhibitorii de monoaminoxidază B(IMAO-B) blochează
metabolizarea centrală a dopaminei crescând astfel concentraţia acesteia
la nivel sinaptic. Selegilina şi Rasagilina sunt principalele medicamente
din această clasă, acestea oferă un efect antiparkinsonian modest şi pot fi
utilizateîn BP la debut în monoterapie sau în stadiile mai avansate în
asociere cu alte medicaţii dopaminergice pentru a reduce timpul în “off”.
Inhibitorii MAO-B sunt în general bine toleraţi şi au fost studii
clinice care au susţinut un efect neuroprotector al acestor preparate. Se
recomandă precauţie în asocierea cu antidepresive de tipul SSRI datorită
riscului de reacţie serotoninergică, dar acest fenomeneste rar întâlnit în
practica clinică.

4. Inhibitorii COMT
Levodopa, dupa absorbţie, este primar metabolizată periferic de
enzima catecol-orto-metil-transferază (COMT); inhibitorii
COMT(ICOMT) cresc timpul de înjumătăţire al Levodopei şi cresc
disponibilitatea de dopamină la nivel central.
Prin asocierea Levodopei cu un inhibitor COMT se reduce timpul
de “off” şi scad fluctuaţiile motorii. Principalul preparat folosit în
practică este Entacapone, disponibil ca atare (trebuie întotdeauna
administrat împreună cu Levodopa, o tabletă de 200mg la fiecare doză
de Levodopa) sau în asociere(tripla terapie sub forma preparatului
Stalevo= Levodopa + Carbidopa + Entacapone).
Efectele adverse sunt cele dopaminergice cunoscute: greaţă,
vărsături precum şi augumentarea diskineziilor în primă etapă. Aceste
simptome pot fi controlate prin reducerea dozei uzuale de Levodopa cu
20-30%. Sunt descrise cazuri de diaree, ce au impus întreruperea
medicaţiei la un procent de 5-10% din pacienţi, precum şi afectare
357
hepatică. Un efect secundar care apare în terapia cu ICOMT este
modificarea culorii urinei– în galben, prin acumularea unui metabolit.
Aceasta poate fi o sursă de îngrijorare pentru pacienţi, motiv pentru care
aceştia trebuiesc, în prealabil, informaţi.
Principalul avantaj a inhibitorilor COMT este cel de reducere a
complicaţiilor motorii, în special a diskineziilor, prin furnizarea către
creier a dopaminei la un nivel mai constant şi evitarea stimulării
pulsatile a receptorilor dopaminergici. Nivelurilede Levodopa sunt
menţinute la valori medii, reducându-se astfel peak-urile plasmatice. În
felul acesta, disponibilitatea Levodopei este mărită şi continuă,
comparativ cu disponibilitatea Levodopei în monoterapie. Obținerea
unei astfel de concentraţii plasmatice care să asigure o stimulare
dopaminergică cât mai continuă s-a constatat clinic şi experimental că se
poate realiza prin administrarea a cel puţin 4 prize de Levodopa asociată
cu Entacapone.

5. Anticolinergicele
Cele cu acţiune centrală(de tip Trihexifenidil sau Benztropină) au fost
folosite în trecut în terapia BP, dar acum utilizarea lor este limitatădin
cauza efectelor adverse şi folosirii extensive a preparatelor
dopaminergice. Indicația principală o constituieformele tremorigene de
boală la pacienţi tineri, în stadiile incipiente, cu funcţiile cognitive
intacte. La vârstnici se recomandă să fie evitate datorită spectrului larg
de efecte adverse anticolinergice: glaucom, retenţie urinară, dar şi
tulburări de memorie, confuzie, halucinaţii, afectare cognitivă.

6. Amantadina
Este un agent antiviral care prin acţiunea antagonist asupra receptorilor
NMDA are efecte uşoare simptomatice antiparkinsoniene pe rigiditate şi
bradikinezie. Poate fi utilizată în formele precoce de boală, dar este
indicată cel mai frecvent pentru efectul antidiskinetic în formele
avansate de BP. Amantadina este singurul preparat administrat pe cale
orală care şi-a dovedit eficacitatea în studii controlate în reducerea
diskineziilor, deşi efectul este tranzitor. Tratamentul se iniţiază cu doze
de 100 mg zilnic timp de o săptămână, urmate de creşterea dozei, doza
medie folosită la adult este de 100 mg de 2 ori pe zi. Întreruperea
358
tratamentului cu Amantadină se face treptat, pentru a evita agravarea
simptomelor parkinsoniene. Efectele adverse includ livido reticularis,
edeme gambiere, creştere în greutate şi deteriorare cognitivă.

7. Neuroprotecţia
În ciuda numeroaselor medicamente disponibile pentru terapia BP,
pacienţii continuă să prezinte dizabilitate marcată în stadiile avansate
datorită progresiei bolii şi apariţiei de complicații precum demenţa,
căderile, ce nu sunt controlate de medicaţia dopaminergică. Studiile au
demonstrat unele efecte neuroprotectoare ale AD(Pramipexol,
Ropinirol), IMAO-B, Coenzima Q10. E dificil de stabilit dacă aceste
rezultate pozitive se datorează într-adevăr încetinirii progresiei bolii sau
efectelor pozitive simptomatice care maschează evoluţia bolii.
8. Terapia chirurgicală a BP
S-a observat că lezarea la nivelul globus pallidus intern(GPi)
ameliorează rigiditatea, bradikinezia, dar şi tremoruldacă se efectuează
în porţiunea postero-ventrală a nucleului. Palidotomia a fost asociată cu
ameliorarea importantă a diskineziilor controlaterale.
Majoritatea terapiilor chirurgicale efectuate în prezent utilizează
stimularea cerebrală profundă(Deep Brain Stimulation, DBS), tehnică
prin care un electrod este montatîn aria ţintă şi acesta este conectat la un
stimulator plasat subcutanat la nivelul toracelui. DBS nu necesită
efectuarea unei leziuni cerebrale,ci simulează acest efect. Variabilele
stimulării(voltaj, frecvenţă, durată)pot fi ajustate pentru a obţine un
beneficiu maxim cu efecte adverse cât mai mici.Procedura are avantajul
că nu produce leziuni la nivelul creierului şi poate fi aplicată bilateral în
siguranţă(dacă este cazul).
DBS în BP are ca şi ţinte STN şi GPi şi oferă rezultate
spectaculoase în ameliorarea diskineziilor şi scurtarea perioadei“off”,
dar nu ameliorează trăsăturile bolii care nu răspund la Levodopa ca
freezing, căderi, demenţă, şi nu stopează progresia bolii. Procedura este
în principal indicată la subiecţii care dezvoltă complicaţii motorii
dizabilitanteinduse de Levodopa, care nu pot fi controlate prin terapia
medicamentoasă. Efectele adverse ţin de terapia chirurgicală(infecţie,

359
hemoragie), de sistemul DBS(infecţii, discontinuitate de electrod) sau de
stimulare(tulburări de vorbire sau de vedere, parestezii, depresie).

Managementul simptomelor non-motorii şi a celor non-

dopaminergice
Simptomele non-motorii au fost în ultimii ani tot mai mult în atenţia
cercetătorilor şi a clinicienilor, acoperă un spectru larg de manifestări și
sunt rareori raportate de către pacienţi deşi influenţează semnificativ
calitatea vieţii lor. Întrucât acest domeniu este foarte important, se
insistă pe acordarea unei atenţii sporite acestor simptome, pacienţii fiind
încurajaţi să le raporteze(Chestionarul simptomelor non-motorii, NMS-
PDQuest).
Simptome ca anxietatea, atacurile de panică, depresia, transpiraţia
excesivă, freezing-ul şi constipaţia tind să se înrăutăţeascp în timpul
perioadelor de “off”şi se ameliorează când există un control
dopaminergic mai bun al stării motorii.
Depresia apare la aproximativ 50% din subiecţi pe parcursul
evoluţiei bolii, frecvent este nediagnosticată şi netratată.
Antiparkinsonienele pot să ajute, dar adesea e nevoie de antidepresive.
Se recomandă precauţie în utilizarea SSRI, care combinaţi cu IMAO-B
pot, teoretic, să producă sindroame serotoninergice.
Anxietatea poate fi tratată cu benzodiazepine cu durată scurtă de
acţiune.
Psihoza reprezintă o problema majoră la bolnavii parkinsonienişi se
manifestă tipic prin halucinaţii vizuale, care nu induc stări de frică
pacientului, dar limitează utilizarea agenţilor dopaminergici.
Manifestările răspund la doze mici de neuroleptice atipice. Clozapina
este cea mai eficientă, dar este asociată cu agranulocitoză şi se
recomandă monitorizare atentă a formulei leucocitare. O alternativă
eficientă preferată de mulţi neurologi e reprezentată de Quetiapină, care
nu s-a dovedit în studii clinice la fel de eficientă ca şi Clozapina, dar nu
prezintă efecte adverse. De multe ori apariţia halucinaţiilor anunţă
dezvoltarea demenţei.
Demenţa este o complicaţie frecventă a BP, ajungând să afecteze
până la 80% din pacienţi, iar frecvenţa creşte cu vârsta. Spre deosebire
de demenţa Alzheimer, în boala Parkinson sunt afectate în principal
360
funcţiile executive şi atenţia, cu relativa conservare a limbajului,
memoriei şi calculelor. Demenţa este principala cauză de
instituţionalizare a pacienţilor cu BP. Când demenţa precede sau apare în
primul an de la instalarea parkinsonismului,intră în discuţie diagnosticul
de demenţă cu corpi Lewy. Levodopa şi celelalte medicaţii
dopaminergice pot agrava funcţia cognitivă şi trebuie reduse până la o
doza minima eficace, încercând să se amelioreze parkinsonismul cu
preţul unor cât mai mici efecte adverse psihiatrice. Medicamentele
anticolinergice, Amantadina, AD, ICOMT şi IMAO-B vor fi întrerupte.
Inhibitorii de colinesterază(Rivastigmină, Donepezil) reduc rata
deteriorării cognitive, cu ameliorarea tulburărilor de atenţie. De
asemenea, Memantina poate fi utilă la unii bolnavi parkinsonieni.
Tulburările autonome sunt frecvent întâlnite şi necesită atitudine
terapeutică. Hipotensiunea ortostatică poate duce la căderi. Terapia
iniţială se rezumă la aport de sare în dietă, ridicarea extremităţii cefalice
în timpul nopţii. Pot fi utilizate doze mici de Fludrocortizol şi
Midodrină. Dacă hipotensiunea ortostatică apare din stadiile precoce, se
ridică problema atrofiei multisistemice. Constipaţia reprezintă, de
asemenea,o problemă importantă la pacienţii cu BP. Laxativele ușoare
pot fi utile, precum şi hidratarea adecvată şi măsurile igieno-dietetice cu
regim bogat în legume verzi şi tărâţe.
Tulburările de somn apar frecvent la pacienţii cu BP, majoritatea
prezentând somn fragmentat și somnolenţă diurnă excesivă. Tulburările
de somn REM(REM behavior disorder, RBD) pot precedasemnele
motorii de BP, fiind considerate un semn premotor important, şi constau
în mişcări violente cu vocalizare în timpul somnului REM, pacientul
acţionând în somn ca şi cum s-ar apăra de un pericol. Pentru a preciza
diangosticul e necesară înregistrareapolisomnografică, iar doze mici de
Clonazepam sunt de obicei eficiente în controlul acestei disfuncţii.

Strategiile terapeutice în BP sunt diferite, în funcţie de stadiul

evolutiv al bolii şi de relaţia temporală cu momentul stabilirii pentru
prima dată a diagnosticului de BP.
Rasagilina se recomandă să fie utilizată din stadiile incipiente
pentru posibilele efecte modificatoare ale evoluţiei bolii.

361
 O chestiune discutată este momentul inițieriimedicaţiei
simptomatice cu Levodopa. Sunt studii care susţin ideea introducerii
Levodopei la momentul diagnosticului pentru a prezerva anumite
mecanisme compensatoare la nivel cerebral şi pentru a oferi un beneficiu
funcţional pacientului încă din stadiile incipiente. Levodopa rămâne cel
mai eficient medicament simptomatic pentru controlul BP şi unii
recomandă iniţierea imediată de doze mici de Levodopa după precizarea
diagnosticului, în timp ce alţi medici recomandă întârzierea introducerii
Levodopei în special la pacienţi tineri cu scopul reducerii riscului de
complicaţii motorii. La aceşti bolnavi se începe tratamentul cu IMAO-B
izolat sau în asociere cu AD, iar Levodopa se introduce doar în stadii
avansate, când aceste medicaţii nu mai controlează adecvat
simptomatologia. În decizia terapeutică trebuie considerate vârsta,
gradul de dizabilitate, afectarea cognitivă, efectele adverse ale medicaţiei
precum şi gradul de angrenare profesională şi socială a pacientului.
Când apar complicaţiile motorii, va fi necesară o ajustare a
frecvenţei şi dozelor de Levodopa sau asocierea unui AD, ICOMT sau
IMAO-B. Amantadina este singurul medicament care s-a dovedit util în
tratarea diskineziilor fără a agrava parkinsonismul, dar beneficiul este pe
termen scurt şi are efecte adverse importante. În cazurile severe terapia
chirurgicală prin DBS trebuie luată în considerare.
Tratamentul bolii Parkinson(boală degenerativă, evolutivă) în
stadiile mai avansate este individualizat si bazat pe asocieri multiple de
medicamente, care necesită de la o etapă la alta reevaluare. Levodopa
rămâne standardul de aur în tratament, iar agoniştii dopaminergici au un
rol important în monoterapie în stadiile precoce şi în prevenirea
complicaţiilor motorii.

Bibliografie:
1. Popescu B.O.,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică,
Ed. Almatea; 2009, pp.102-121
2. Bajenaru O., Ghiduri de diagnostic si tratament în neurologie. ed. a-2-
a Ed. Almatea; 2010, pp.201-217
3. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles
of Internal Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies

362
 BOALA WILSON

1. Definiție
Boala Wilson(degenerescenţa hepato-lenticulară) este o boală
ereditară cu transmitere autozomal recesivă, caracterizată printr-o
tulburare în metabolismul cuprului. Cuprul se acumulează în cantităţi
mari la nivelul ficatului şi sistemului nervos central, ducând la ciroză şi
degenerarea neuronilor din corpii striaţi. Gena mutantă este localizată pe
cromozomul 13 şi codifică o proteină transportatoare a cuprului la nivel
hepatic(ATP7B), cu funcţie de eliminare a cuprului în căile biliare.
2. Fiziopatologia Bolii Wilson
Ca o consecinţă a pierderii capacităţii hepatice de a fi excretat
biliar, cuprul se acumulează în ficat, creier, cord, rinichi şi cornee.
Acumularea cuprului la nivelul citoplasmei hepatocitelor duce la necroză
celulară cu eliminarea cuprului în plasmă, care, fiind în exces, continuă
să se depoziteze în ţesuturile extrahepatice, inclusiv în ganglionii bazali,
cortex, trunchi cerebral şi cerebel, unde determină moarte neuronală
progresivă. Pe lângă manifestările neurologice, boala produce ciroză
hepatică şi nefropatie interstiţială, cu insuficienţă renală la persoanele
tinere, în final. Ocular, cuprul se depune la nivelul cristalinului(aspect
“în floarea soarelui”) şi în membrana bazală a corneei(inelul Kayser-
Fleischer). Inelul Kayser-Fleischer nu este patognomic, dar, de regulă,
dacă există semne neurologice de boală, prezenţa inelului este
obligatorie. Debutul afectării hepatice se produce de obicei între 8 şi 16
ani.
3. Tablou clinic
Manifestările clinice neurologice le preced pe cele generale în
aproximativ jumătate din cazuri, mai ales când debutul este tardiv, în
decadele a treia sau a patra de viaţă. Simptomele neurologice apar rar
înainte de vârsta de 12 ani şi sunt reprezentate de mişcări involuntarede
tip distonic. Tremorul este predominant intenţional, de tip cerebelos, cu
agravare la finalul mişcării. Primele semne neurologice pot consta în
dizartrie şi disfagie. Vorbitul variază de la cel cu viteză mare, exploziv,
la cel tărăgănat, şi uneori se însoţeşte de hipofonie. Dizartria este foarte
frecventă, astfel încât toţi pacienţii tineri cu o tulburare de pronunţie
363
inexplicabilă ar trebui evaluaţi pentru boala Wilson. Hipertonia
extrapiramidală este prezentă atât la nivel axial, cât şi la nivelul
extremității cefalice şi în segmentul proximal al membrelor şi
invalidează progresiv bolnavii. Tulburările psihice apar uneori de la
debut, alteori pe parcursul evoluţiei, şi sunt reprezentate de modificarea
progresivă a personalităţii, depresie, iritabilitate, labilitate emoţională.
La orice distonie focală sau segmentară cu debut la tânăr de 10-15
ani trebuie făcut diagnostic diferenţial cu boala Wilson.
Diagnosticul bolii este esenţial să fie cât mai precoce, având în
vedere că tratamentul este mai eficace. În copilărie, primele manifestări
sunt date de obicei de afecţiunea hepatică, vârsta obişnuită de prezentare
fiind de 10-12 ani. Dimpotrivă, cei la care boala debutează cu semne
neurologice se prezintă la mediccu cel puţin o decadă mai târziu.

4. Investigaţii paraclinice
Nivelurile de ceruloplasmină serică sunt scăzute la peste 90% din
pacienţi. Nivelul cuprului seric este scăzut, iar cuprul urinar este crescut.
Examenul oftamologic decelează inel Kayser-Fleischer la toţi pacienţii
care prezintă simptomatologie neurologică. Nivelurile transaminazelor
serice sunt crescute la cei cu afectare hepatică. Prin biopsie hepatică se
poate detecta acumularea hepatică a cuprului, dar aceasta este rareori
necesară pentru precizarea diagnosticului.Sumarul de urină poate decela
glicozurie şi aminoacidurie în stadiile incipiente de afectare renală.
Imageria cerebrală poate aduce informaţii folositoare
diagnosticului: examenul CT cerebral poate pune în evidenţă o discretă
hipodensitate sau atrofie la nivelul putamenului bilateral sau ştergerea
desenului caracteristic al ganglionilor bazali. Examenul IRM cerebral
este mult mai sensibil, demonstrând hiperintensitate în secvenţa T2 la
nivelul ganglionilor bazali, cerebelului, talamusului şi substanţei albe,
atrofie corticală şi dilatarea sistemului ventricular cerebral.
Ecocardiografia trebuie efectuată, pentru a exclude o cardiomiopatie.
5. Prognosticul
Prognosticul este rezervat pentru cei care prezintă insuficienţă
hepatică fulminantă(decedează în procent de 70%) şi pentru cei care
ajung la o afectare hepatică severă înainte de a începe tratamentul, cu
364
ciroză hepatică şi varice esofagiene. Dacă nu este tratată, boala Wilson
este letală. După începerea terapiei, ameliorarea simptomatologiei începe
după câteva luni şi se consideră, în general, că simptomele care nu s-au
remis după 2 ani de tratament nu se mai remit.
6. Tratament
Tratamentul bolii se face cu chelatori de cupru. Cel mai folosit
preparat este D-Penicilamina(Cuprenil,comprimate de 250 mg), care se
titrează progresiv până la dozele eficace întrucât are efecte adverse
importante(acestea sunt antagonizatede administrarea de Piridoxină) şi
poate agrava tabloul clinic motor în faza iniţială. Alte medicamente
folosite sunt Tetramolibdatul de amoniu, care blochează absorbţia
cuprului din intestin şi se leagă de cuprul tisular, inactivându-l, şi
Acetatul de zinc, care interferăcu absorbţia intestinală. De asemenea, se
recomandă excluderea din alimentaţie a alimentelor bogate în
cupru(ciuperci, ficat, fructe de mare, ciocolată, nuci). Aportul de cupru
nu trebuie să depăşească 1 mg/zi. Cazurile de boală Wilson complicate
cu ciroză hepatică au indicaţie pentru transplant hepatic.

Bibliografie
1. Popescu B.O.,Băjenaru O. Elemente esenţiale de neurologie clinică,
Ed. Almatea; 2009, p.138-140.
2. Parkinson’s Disease and Related Disorders. In: Harrison’s Principles
of Internal Medicine.18’th ed. USA, The McGraw-Hill Companies.

COREEA HUNTINGTON

1. Date generale
Coreea se caracterizează prin mişcări involuntare continue,
neregulate, bruşte, la întâmplare, care afectează de obicei partea distală a
membrelor şi par să treacă de la o parte a corpului la alta şi dau un aspect
dansant pacientului. Aceste mişcări involuntare sunt uneori elaborate şi
se integrează în mişcări voluntare ale individului afectat, al cărui
comportament motor devine bizar. În unele situaţii, mişcările coreice se
365
asociază o componentă distonică distală la nivelul membrelor, situaţie
pentru care se foloseşte termenul de coreo-atetoză.
Etiologia coreei este variată, cauzele fiind genetice, metabolice,
toxice, imunologice, traumatice,vasculare, infecţioase. Dintre acestea,
cele mai frecvente şi mai bine studiate rămân boala Huntington şi coreea
acută Sydenham.
Coreea apare în:
5. Boli ereditare:
- boala Huntington
- coreea ereditară benignă
- neuroacantocitoza
- atrofia dento-rubro-palido-luysiană
- boala Wilson
• Coreea reumatismală:
- coreea Sydenham
• Coreea drog-indusă:
- neuroleptice(Fenotiazină, Haloperidol)
- contraceptive orale
- Fenitoină(ocazional alte anticonvulsivante)
- doze crescute de L-dopa si agonişti dopaminergici
- Cocaină
• Coreea simptomatică în boli sistemice:
- LES cu anticorpi antifosfolipidici
- tireotoxicoză
- policitemia vera
- hiperglicemia hiperosmolară
- SIDA
- sindroame paraneoplazice.
• Hemicoreea, rar asociată cu: AVC, tumori, malformaţii vasculare.
2. Definiţie
Boala Huntington este o afecţiune neurodegenerativă, cronică,
progresivă, fatală, caracterizată prin afectare motorie, comportamentală
şi disfuncţie cognitivă, şi reprezintă cea mai frecventă cauză de coree
primară. Debutul bolii este tipic între 25 şi 45 ani, cu o prevalenţă de 2-8
cazuri/100.000 de locuitori şi o vârstă medie de deces de 60 ani. De la
debutul afecţiunii, supravieţuirea medie este de 15 ani. Este o boală
366
genetică, care se transmite autosomal dominant cu penetranţă completă.
Gena responsabilă se găseşte la capătul braţului scurt al cromozomului
4. Defectul genetic constă în repetiţia anormală a tripletului nucleotidic
citozină-adenină-guanină(CAG), care codifică glutamina.
3. Tablou clinic
Manifestările clinice ale bolii sunt atât psihiatrice, cât şi
neurologice. Cu cât debutul este mai devreme, cu atât progresia bolii
este mai rapidă şi tabloul clinic al bolii este dominat de afectarea
cognitivă. Dimpotrivă,debutul tardiv se exprimă clinic predominant prin
coree.
Din faza iniţială a bolii apar tulburări de comportament, cu
iritabilitate, impulsivitate, agresivitate,deficit de atenţie, problemede
concentrare, schimbarea structurii de personalitate. Igiena devine
deficitară, pacienţilor le diminuează iniţiativa, au uneori un
comportament sexual nepotrivit, sunt certăreţi, toate acestea ducând la
alterarea relaţiilor sociale. Apar mişcări involuntare de tip coreic şi
atetozic, uneori însoţite de distonie şi akinezie. De obicei simptomele
psihiatrice le preced pe cele neurologice.
În faza intermediară a evoluţiei are loc agravarea progresivă a
tulburării cognitive, până la demenţă. Se asociază tulburare de
mers(“mers de paiaţă”) şi căderi frecvente, care uneori duc la
traumatisme cranio-cerebrale cu urmări semnificative.
Faza avansată se caracterizează prin adăugarea la tabloul clinic a
pierderii în greutate până la caşexie, afectarea gravă a controlului motor.
Coreea este în general înlocuită progresiv de akinezie. Decesul se
produce prin hematoame intracraniene posttraumatice, prin suicid în
episoade depresive majore sau prin complicaţii ale statului la pat în cazul
celor imobilizaţi în stadiile finale.
Există şi o formă juvenilă de boală, cu debut înainte de 20 de ani,
denumită varianta Westphal, cu un tablou clinic diferit, de bradikinezie,
hipertonie, mioclonus, tremor intenţional şi crize epileptice.Aceasta este
o formă gravă şi rapid progresivă.
4. Tratament
Tratamentul este multidisciplinar, implicând atât medicaţie
neurologică şi psihiatrică, cât şi suport social şi consiliere genetică
pentru pacient şi familie. Tratament etiologic nu există în boala
367
Huntington. Medicamentele ce blochează dopamina pot controla
mişcările coreice. Tetrabenazina este utilizată în ultimii ani pentru
ameliorarea coreei, dar poate determina parkinsonism secundar.
Simptomatic se poate încerca Valproatul de sodiu, la care o parte dintre
pacienţi răspund. Mai pot fi folosite neuroleptice(Tiapridal, Clozapină)
mai ales pentru a controla simptomele psihotice, dar acestea au riscul de
a produce diskinezie tardivă care să agraveze tabloul clinic motor. Nu
este disponibilă o terapie adecvată pentru declinul cognitiv şi motor.
Astăzi este posibil diagnosticul prenatal al afecţiunii, încă din luna a
doua de sarcină, prin analiza structurii genei IT15, cu determinarea
numărului de triplete CAG.

Capitolul 20
PATOLOGIA MEDULARĂ (COMPRESIUNI MEDULARE
LENTE; MIELOPATII)

1. NOŢIUNI DE ANATOMIE

Măduva spinării este situată în canalul vertebral, format din

vertebre, înconjurată de foiţele meningeale. În acest canal, poziţia
măduvei se modifică în fiecare moment în funcţie de mişcările
trunchiului.

Limite:
- cranial – fibrele care se găsesc pe faţa ventrală a bulbului(decusaţia
piramidală); pe schelet limita separatoare se proiectează printr-un plan
orizontal care trece prin mijlocul arcului ventral al atlasului;
- caudal – măduva se subţiază mai întâi sub formă de con şi din vârful
acestuia pleacă o prelungire subţire şi lungă, “filum terminale”, care
se prinde pe a doua vertebră coccigiană; pe schelet limita separatoare
se proiectează printr-un plan orizontal care trece la nivelul celei de-a
doua vertebre lombare.

368
Forma: măduva apare ca un cordon de culoare albă, mat, cu lungime de
aproximativ 43 de cm, uşor turtit dorso-ventral cu două umflături:
- cervicală(C5-D2);
- lombară(D9-D12).

Structura internă a măduvei spinării cuprinde substanţa cenuşie şi

substanţa albă, şi are în centru canalul ependimar.

Substanţa cenuşie are formă de “fluture”, având două coarne anterioare,

două coarne posterioare şi la nivelul segmentului dorsal şi două coarne
laterale. Substanţa cenuşie este formată din corpul celular al neuronilor
motori, neuronilor vegetativi/autonomi şi din interneuroni. Substanţa
albă este situată la periferie şi conţine fibre mielinizate, organizate în
fascicule, cu traiect ascendent spre trunchiul cerebral sau descendent,
spre efectorii periferici.

Canalul ependimar: situat în grosimea şi pe toată lungimea măduvei, în

sus comunică cu ventriculul 4, în jos la nivelul porţiunii caudale a
conductului terminal ia o formă fuziformă. El se obliterează la aprox. 40
ani.
Dacă prin canalul ependimar ducem o linie orizontală se separă:
 zona motorie(în faţa liniei), care reprezintă centrul principal de
eferenţe al măduvei. Ea este formată din aria somato-motorie şi aria
viscero-motorie;
 zona senzitivă(mai jos de linie), care reprezintă centrul de aferenţe al
măduvei. Ea este formată din aria somato-senzitivă şi aria viscero-
senzitivă.

 Substanţa albă: formată din fibre exclusiv mielinice

- îmbracă substanţa cenuşie şi se dispune în trei cordoane perechi:
anterior,lateral, posterior. În interiorul cordoanelor se delimitează
fascicule sau tracturi.
 În măduva spinării sunt situate următoarele fascicule(tracturi):
* Fasciculul gracil(Goll) şi cuneat(Burdach) – situate în şanţurile
postero-laterale şi postero-mediale

369
 conduc sensibilitatea proprioceptivă conştientă şi tactilă
epicritică, de la muşchi, tendoane şi articulaţii;
* Fasciculul spino-talamic lateral – se încrucişează cu perechea sa în
comisura anterioară
conduce sensibilitatea dureroasă, termică şi parţial tactilă
grosieră;
* Fasciculul spino-talamic anterior – situat în cordonul antero-lateral,
urcă spre talamus alături de panglica lui Reil
conduce sensibilitatea tactilă protopatică;
* Fasciculul spino-cerebelos posterior(direct al lui Flechsig)
conducesensibilitatea profundă inconştientă de la muşchii
trunchiului(C6-L2) şi
membrului inferior;
* Fasciculul spino-cerebelos anterior(încrucişat a lui Gowers)
conduce sensibilitatea profundă inconştientă de la mușchii
membrului superior;
* Fasciculul tecto-spinalare rol în realizareareflexelor posturale
determinate de stimulii vizuali şi auditivi;
* Fasciculul rubro-spinal
* Fasciculul olivo-spinal
* Fasciculul reticulo-spinal
* Fasciculul vestibulo-spinal
cele 4 fascicule conduc impulsuri motorii de la structurile
subcorticale şi sunt implicate în controlul tonusului muscular necesar
asigurării posturii.
* Fasciculul piramidal sau cortico-spinal anterior şi fasciculul cortico-
spinal lateral
conduc comanda motorie de la aria motorie primară corticală la
efectori, având rol în motilitatea voluntară.
Structura microscopică a măduvei spinării cuprinde: neuroni
radiculari, neuroni cordonali şi neuroni de asociaţie, numiţi şi
interneuroni.
Vascularizaţia măduvei spinării:
 sistemul arterial logitudinal – format din arterele spinale anterioare şi
arterele spinale posterioare;
370
 sistemul arterial transversal – format din arterele radiculare
segmentare;
 sistemul arterial intermediar.

Topografia radiculo-vertebrală(legea lui Chipaut):

- în regiunea cervicală: rădăcina nervoasă poartă numărul apofizei
respective + 1;
- în regiunea dorsală superioară(D1-D7): numărul apofizei + 2;
- în regiunea dorsală inferioară(D8-D10): numărul apofizei + 3;
- sub D11 ies ultimele 3 perechi lombare;
- sub D12 ies perechile sacrate.

2. SINDROAME MEDULARE

Reprezintă totalitatea simptomelor şi semnelor clinice care apar în

leziunile totale sau parţiale ale măduvei spinării.
2.1. Sindroame ale substanţei cenuşii
2.1.1. Sindromul cornului anterior(afectareapericarionului neuronului
motor periferic):
- determină paralizii parţiale, asimetrice şi disociate în raport cu
unităţile motorii interesate în procesul lezional;
- leziunea acută determină paralizie flască, ROT abolite, atrofii
musculare, reacţie de degenerescenţă electrică;
- leziunile subacute şi cronice determină paralizii bilaterale simetrice
însoţite de fasciculaţii.

2.1.2. Sindromul cornului posterior(afectarea celui de-al doilea neuron

al căii sensibilităţii superficiale):
- hiperestezie apoi hipo- sau anestezie superficială, unilaterală şi
suspendată, interesând dermatoamele corespunzătoare întinderii
leziunii medulare şi cu disociaţie de tip siringomielic(anestezie termo-
algezică cu păstrarea celei profunde).

2.1.3. Sindromul comisurii cenuşii(sindromul fibrelor scurte):

- tulburări de sensibilitate simetrice suspendate cu disociaţie de tip
siringomielic (anestezie termo-algezică cu păstrarea celei profunde).
371
2.2. Sindroame ale substanţei albe
2.2.1. Sindromul de cordon antero-lateral(fasciculul spino-talamic)
- homolateral leziunii: sindrom piramidal;
- contralateral leziunii: tulburări de sensibilitate cu disociaţie de tip
siringomielic(anestezie termo-algezică,cu păstrarea celei profunde).

2.2.2. Sindromul de cordon posterior(“sindrom de fibre lungi”,

fasciculul Goll şi Burdach)
- distribuţie homolaterală şi subiacentă a tulburărilor senzitive:
pierderea sensibilităţii profunde conştiente(simţul atitudinilor
segmentare, vibrator şi al presiunii profunde) şi a celei
epicritice(simţul discriminării tactile, al localizării), cu păstrarea
sensibilităţii superficiale(disociaţie de tip tabetic a sensibilităţii)
- tulburări de coordonare, mişcări coreo-atetozice şi uneori
astereognozie.

2.3. Sindroame mixte: lezarea concomitentă a substanţei cenuşii şi a

celei albe
2.3.1. Sindromul de hemisecţiune medulară(Brown-Séquard)
- homolateral, sublezional
o paralizie spastică – prin lezarea fasciculului piramidal;
o tulburări de sensibilitate profundă(vibratorie, mioartrokinetică) –
prin interesarea cordonului posterior;
- homolateral, deasupra nivelului lezional
o zonă de anestezie pentru toate tipurile de sensibilitate – lezarea
cornului sau rădăcinii posterioare, având uneori deasupra ei o zonă
de hiperestezie – datorită iritării unor fibre radiculare;
o paralizie vaso-motorie;
- contralateral
o tulburări de sensibilitate superficială termo-algezică şi discrete
tulburări de sensibilitate tactilă – consecutive atingerii fasciculului
spino-talamic

2.3.2. Sindromul de secţiune totală medulară

- sublezional:
372
 o paralizia totală a muşchilor, hipotonie accentuată, abolirea ROT şi
cutanate;
o anestezie pentru toate modurile de sensibilitate – limita superioară a
anesteziei este uneori depăşită de o zonă de hipoestezie superficială,
adesea termo-algezică;
o atonie vezicală;
- evolueaza in 3 faze:
 de şoc medular;
 de automatism medular(3-8 săptămâni) – reapariţia activităţii
reflexe medulare: reflexe vegetative sfincteriene, reflexul de
automatism medular de triplă flexie, ROT, reflexul de extensie
încrucişată;
 stadiul final – dispare orice activitate reflexă a măduvei
sublezionale, în special a coarnelor anterioare.
În aprecierea sediului leziunii se vor lua în considerare:
- nivelul tulburărilor de sensibilitate care indică nivelul superior al
leziunii medulare;
- diminuarea sau abolirea ROT sau cutanate la nivelul leziunii;
- reflexul de automatism medular de triplă flexie care se obţine până la
limita inferioară a leziunii.

2.4. Paraplegia spinală este caracteristică sindromului de secţiune

medulară transversă, și cuprinde:
- paraplegie cu semne piramidale;
- anestezie pentru toate modurile de sensibilitate;
- tulburări vegetative şi trofice cu netă limitare sublezională.

3. TRĂSĂTURI CLINICE GENERALE ALE LEZIUNILOR

MEDULARE

Implică apariţia a 3 sindroame: sindromul lezional, sindromul

sublezional şi sindromul vertebral.
1.1.Sindromul lezional – semne cauzate de afectarea transversală a
măduvei şi rădăcinilor spinale la nivelul leziunii:
373
- bandă transversală de disestezie;
- durere radiculară unilaterală, intensă, fixă, accentuată de tuse,
paroxistică noaptea;
- deficit motor periferic limitat;
- abolirea unui reflex.
1.2.Sindromul sublezional – semne produse prin lezarea căilor lungi
ascendente şi descendente:
- paraplegie(fasciculele piramidale);
- tulburări de tonus muscular: hipotonie(în leziuni acute)/ hipertonie,
spasticitate(în leziuni cronice);
- tulburări de mers(“mers cosit” / flasc);
- hipoestezie(fasciculul spino-talamic şi cordoanele posterioare);
- tulburări sfincteriene.
1.3.Sindromul vertebral este determinat de leziunea concomitentă a
vertebrelor, şi include:
- durere la nivelul vertebrei interesate;
- contractură musculară paravertebrală;
- limitarea mobilităţii rahisului.

4.EXAMINĂRI COMPLEMENTARE ÎN LEZIUNILE

MEDULARE

- Radiografiile coloanei vertebrale:sunt indicate în suspiciunea de

fracturi,luxaţii vertebrale, pentru detectarea unor eventuale arii de
osteoliză, pentru evaluarea modificărilor degenerative disco-vertebrale
de tip spondilartrozic;
- Imagistica prin IRM spinal: este investigaţia de elecţie, mai ales
pentru leziunile situate în interiorul canalului vertebral, mai puţin
informativă în leziunile osoase;
- Examenul CT spinal cu reconstrucţie tridimensională: util pentru
vizualizarea structurii vertebrelor, fracturilor, folosit în special când
examnul IRM este contraindicat(de exemplu prezenţa unui
pacemaker);
- Mielografia cu substanţă de contrast – se practică rar în prezent;
- Examenul mielo-CT: injecţie intradurală de substanţă de contrast;

374
- Puncţia lombară: în suspiciunea de leziuni de natură inflamatorie sau
infecţioasă;
- Examinările electrofiziologice: vitezele de conducere ale nervilor
motori şi senzitivi, electromiografia.

5. MIELOPATII ACUTE

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu

instalarea simptomelor în decurs de câteva minute, ore sau zile.
Sunt considerate urgenţe neurologice, deoarece necesită evaluare rapidă
a pacientului: localizarea leziunii, determinarea cauzei, instituirea unui
tratament.
Evaluarea imagistică implică examen IRM medular în urgenţă.
În aceste situaţii, intervenţia rapidă(în 24-48h) poate preveni un
prognostic nefavorabil şi un deficit neurologic sever şi ireversibil(de
ex.paraplegie definitivă).
Decizia terapeutică trebuie sa fie rapidă.
Etiologia mielopatiilor acute:
- traumatisme vertebro-medulare(TVM);
- metastaze vertebrale cu invazia spaţiului epidural şi colaps vertebral;
- inflamatorie(mielite): virale, infecţioase, scleroză multiplă, vasculite;
- abcese spinale;
- hernii de disc centrale;
- MAV spinale; fistulă arterio-venoasă durală, hemoragie spinală;
- infarct spinal de arteră spinală anterioară, şi, respectiv, de arteră
spinală posterioară.

5.1. Traumatismele vertebro-medulare(TVM)

- sunt întâlnite în special la tineri(accidente rutiere, sportive, acvatice
etc.); la vârstnici se întâlnesc mai frecvent accidente casnice(căderi de
la alt nivel);
- simptome în perioada acută: “şoc spinal”(paralizie completă a
muşchilor de sub nivelul leziunii, hipotonie musculară, anestezie
pentru toate modurile de sensibilitate, areflexie, pierderea control
sfincterian);

375
- diagnosticul şi localizarea se fac pe baza examenului IRM medular,
unde se pot identifica fracturi, luxaţii, fragmente osoase migrate în
canal;
- tratamentul este chirurgical, în primele 24-48 h. În perioada
preoperatorie se asigură suport ventilator dacă leziunea e deasupra
vertebrei C4(implică lezarea nervului frenic, cu fibre din rădăcinile
C3-C4-C5, care inervează diafragmul); este indicat Metilprednisolon
i.v. în doze mari pentru scăderea edemului spinal;
- neuroreabilitarede lungă duratăîn centre specializate.

5.2. Metastazele vertebrale

- etiopatogenetic se produce invazia tumorală a vertebrei, cu tasarea
acesteia spontan sau la traumatisme minore;
- se instalează semne de compresie acutămedulară, cu progresie în
minute, ore sau în câteva zile, care sunt următoarele:
o tulburări sfincteriene(micţiuni imperioase / retenţie cu glob
vezical);
o parapareză flască;
o semn Babinski prezent bilateral;
o mers dificil, cu căderi;
o hipoestezie sub nivelul leziunii.
Semnele sugestive pentru prezenţa metastazelor vertebrale înainte de
tasarea vertebrei sunt:
- durere persistentă(dorsală sau lombară) – exacerbată în decubit şi
noaptea, rezistentă la tratamentul simptomatic;
- durere radiculară asociată;
- parestezii distale la membrele inferioare;
- deficit motor al unuia /ambelor MI(scapă un picior, oboseală la mers).
Tumorile care metastazează vertebral cel mai frecvent sunt:
- cancerul de sân(la femei);
- cancerul de prostată(la bărbaţi);
- cancerul bronhopulmonar;
- melanomul malign.

5.3. Mielitele transverse sunt un grup de boli în care leziunile sunt

produse de inflamaţia focală a măduvei spinării. Denumirea de mielită
376
“transversă” se referă la faptul că leziunile întrerup într-un plan orizontal
toate căile ascendente şi descendente.
Semnele neurologice sunt:
- para- / tetraplegie flască, prezenţa semnului Babinski;
- hipoestezie cu nivel orizontal sub nivelul lezional;
- tulburări sfincteriene;
- în timp, spasticitate.
Gradul de afectare a funcţiilor motorii şi senzitive depinde de extinderea
inflamaţiei. Uneori mielita este precedată de o infecţie virală sau
bacteriană sau de o vaccinare.
Sindromul meningian sau afectarea encefalului pot exista concomitent în
unele cazuri.
Investigaţiile complementare utile pentru diagnostic sunt:
- IRM cu contrast – rămâne examinarea de elecţie, evidenţiind o arie de
edem medular cu priză de contrast patologică, ce se întinde
longitudinal pe mai multe segmente medulare;
- puncţie lombarăcu analiza LCR: citologie, proteine, glucoză, culturi,
PCR virale, imunoglobuline;
- teste imunologice serice: VSH, AAN, anticorpi anti-ADN, anticorpi
virali – anti-HIV1,2,anti-Borrelia(IgM, IgG).
Etiologia mielitelor:
- Infecţioase:
o virale: Coxsackie, Echo, CMV, Varicella-zoster(VVZ), HSV,
Epstein-Barr(EBV), HIV, Polio, Urlian;
o sifilis;
o tuberculoză;
o Borrelia(boala Lyme);
o fungi, paraziţi(schizostomiază).
- Inflamatorii autoimune:
o scleroză multiplă, neuromielită optică(boala Devic);
o LES, vasculite;
o sindrom “sicca”, sarcoidoză;
Tratament etiologic în mielitele “transverse”:
- Metilprednisolon i.v.;
- imunomodulator în scleroză multiplă;
377
- imunosupresoare în lupus;
- Aciclovir pentru Herpes-Zoster;
- antiviral pentru CMV;
- antiretroviral pentru HIV.

5.3.1. Poliomielita anterioară acută

- este o infecţie virală a neuronilor motori periferici din coarnele
anterioare ale măduvei determinată de virusul Polio – un enterovirus
cu 3 tipuri antigenice;
- este foarte rară după vaccinare;
- înainte de apariţia simptomelor neurologice există un episod
infecţios(febră, mialgii);
- din punct de vedere clinic se constată o paralizie de tip periferic,
asimetrică ce poate afecta unul, două sau toate patru membrele, cu
afectarea în unele cazuri şi a muşchilor respiratori; nu apar semne sau
simptome senzitive;
- se asociază uneori reacţie meningiană;
- în evoluţie se descriu remisiuni parţiale după 15 zile;
- evoluţia în timp se caracterizează prin amiotrofii extinse la membrele
afectate.

5.4. Abcesele epidurale spinale

- sunt afecţiuni rare, apar de obicei la adulţii de vârstă medie,
predominant la bărbaţi;
- se dezvoltă în spaţiul epidural, ce conţine grăsime şi plexuri venoase;
în evoluţie comprimă măduva.
Etiopatogenie – abcesele spinale apar prin următoarele mecanisme:
- dintr-un focar septic situat la distanţă(de ex. infecţii cutanate, dentare,
plăgi infectate), de unde se produce o bacteriemie; bacterile din sânge
se cantonează ulterior în plexul venos epidural;
- osteomielita vertebrală(infecţia vertebrei de vecinatate);
- în urma unor proceduri invazive: anestezie epidurală, chirurgie
spinală, injecţii paravertebrale;
- principalul germen identificat este Staphylococcus aureus;
- pacienții imunodeprimaţi au un risc crescut de a dezvolta abcese
spinale(diabetici, alcoolici, tratament cortizonic prelungit, etc.).
378
Simptomele clinice sunt reprezentate de:
- durere vertebralăîn regiunea dorsală sau lombarăseveră, durere
declanşată de percuţia apofizei spinoase corespunzătoare vertebrei
inflamate;
- reacţie meningiană;
- febră.
Semne neurologice:
- paraplegie;
- tulburare de sensibilitate cu nivel orizontal;
- tulburări sfincteriene.
Biologic: VSH şi CRP mult crescute, leucocitoză cu neutrofilie.
Investigaţia de elecţie esteIRMde urgenţă. Este utilă şi puncţia
lombarăpentru identificarea germenului.
Tratamentul este chirurgical – urmăreşte asanarea focarului septic şi
reducerea compresiunii medulare; se asociază un tratament antibiotic de
lungă durată.

5.5.Herniile de disc mediane

- hernierea discului intervertebral antero-posterior, pe linia mediană
poate fi precedată de un eveniment traumatic(cădere); în acest caz,
protruzia discului se face median şi comprimă măduva(de obicei
hernierea se produce postero-lateral şi comprimă doar rădăcinile
spinale);
- este o formă foarte rară de hernie de disc, care se produce de obicei în
regiunea cervicală sau lombară;
- se manifestă prin semne clinice de compresiune medulară
acută(deficit motor, hipoestezie cu nivel, tulburări sfincteriene),
precedate şi însoţite de durere intensă, după evenimentul traumatic;
- apare durere la percuţia vertebrelor şi importantăcontractură
musculară paravertebrală;
- investigaţia de elecţie este examenul IRM medular;
- tratamentul de elecţie este neurochirurgical.

5.6. Fistula arterio-venoasă durală / perimedulară

379
Cauza: un scurtcircuit arterio-venos între foiţele durei: o ramură a arterei
spinale de la nivelul durei alimentează cu sânge o venă spinală
superficială.
Clinic: debutează cu dureri radiculare, sub formă de “junghi” sau crampe
musculare, ulterior deficite motorii de tip paraparetic si parestezii – cu
caracter episodic, care se remit ulterior.
Paraclinic se recomandă efectuarea unui IRMspinal; dacă acesta e
normal şi există suspiciune clinică se recomandă mielografie pentru
vizualizarea venelor dilatate în spaţiul subarahnoidian.
5.7. Hemoragia spinală
- este rară; are următoarele cauze:
o post-traumatică;
o după puncţie lombară;
o prin ruptura unei malformaţii arterio-venoase intradurale/medulare;
o prin tulburări de coagulare / tratament anticoagulant;
- semne: compresiune medulară acută completă sau parţială.

5.8. Infarctul spinal

- Ischemia medulară cu infarctizarea măduvei este mai rară decât
ischemia cerebrală;
- Infarctul medular este produs de scăderea fluxului sanguin în artera
spinală anterioară, care vascularizează coarnele anterioare, fasciculele
piramidale şi fasciculele spino-talamice bilateral ori în artera spinală
posterioară;
- Zona cea mai vulnerabilă: zona mijlocie a măduvei dorsale(teritoriu
vascular de graniţă);
- Etiologie:
o disecţii aortice(disecţia include ostiumul arterelor spinale
segmentare);
o ateroscleroza aortei şi ramurilor sale;
o ischemie iatrogenă după proceduri chirurgicale(arteriografie,
nefrectomie etc.)
- Aspecte clinice:
 semne premonitorii(“AITspinale”): claudicaţie spinală – la efort
fizic(alergare, plimbare prelungită) apar parestezii în membrele
380
 inferioare sau chiar parapareză ce apare la mers şi cedează la
repaus; simptomele nu apar în clinostatism;
 debut brusc/ în câteva ore prin:
o durere radiculară intensă la nivelul leziunii, cu iradiere circulară,
ce precede cu câteva minute sau ore deficitele motorii;
o paraplegie sau tetraplegie flască;
o abolirea ROT;
o hipoestezie disociată, cu anestezie termică şi dureroasă, şi
conservarea sensibilităţii artrokinetice şi vibratorii;
o tulburări sfincteriene de tip incontinenţă.

6. MIELOPATII SUBACUTE ȘI CRONICE

Definiţie: afectarea completă sau parţială a măduvei spinării, cu apariţie

lent progresivă; simptomele se dezvoltă pe parcursul a zile sau
săptămâni în mielopatiile subacute şi pe parcursul a luni sau ani în cele
cronice.
Etiologie – pot avea aceleaşi cauze ca şi cele acute, sau cauze diferite,
cum sunt:
- spondiloză cervicală(modificări degenerative);
- tumori intramedulare;
- meningioame, neurinoame spinale;
- MAV spinale;
- siringomielie;
- deficienţă de vitamina B12;
- mielopatii date de HTLV și HIV.

6.1. Mielopatia cervicală(cervicartrozică)

Are evoluţie subacută sau cronică.
Etiopatogenie:
1.Procesul de spondilartroză este un proces normal de îmbătrânire a
vertebrelor, ligamentelor şi articulaţiilor intervertebrale; în timp duce
la degenerarea discală, formarea de osteofite, îngroşarea ligamentelor
şi hipertrofia faţetelor articulare, apărând în final îngustarea canalului
rahidian cervical;
381
- Canalul cervical are în mod normal 17-18 mm diametru; dacă
diametrul scade < 13 mm apare mielopatia;
2. Măduva cervicală se deplasează în timpul mişcărilor capului şi
gâtului, producându-se microtraumatisme repetate, în care osteofitele
sau discul protruzionat vin în contact cu măduva;
3. Compresiunea vaselor spinale cervicale de către structurile osteo-
ligamentare hipertrofiate duce la modificarea peretelui vascular,
îngustarea lumenului vaselor, și în final se produce ischemia
medulară. Ischemia poate apărea şi în mod acut, fiind ea însăşi
responsabilă de debutul acut al unor simptome.
Simptomatologie clinică:
- debutul este lent, progresiv, pe parcursul a câtorva ani(apare la
vârstnici);
- nevralgia cervico-brahială poate fi primul simptom, asociată cu dureri
cervicale şi cu limitarea mobilităţii coloanei cervicale;
- parestezii în membrele superioare, neîndemânare în mâini;
- obiectiv se constată pierderea sensibilităţii mioartrokinetice şi
vibratorii / prezenţa semnului Lhermitte(prin lezarea cordoanelor
posterioare);
- din punct de vedere motor apar dificultăţi la mers(la urcat scări, mers
pe distanţe lungi);
- în timp se instalează tetra- sau parapareza spastică asimetrică, cu
caracter progresiv;
- apar hiperreflexie osteo-tendinoasă şi semnul Babinski bilateral.
Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic şi a
explorărilorcomplementare:
- IRM cervical;
- radiografie de coloană cervicală;
- teste neurofiziologice: ENG și EMG;
- potenţiale evocate motorii şi senzitive.
Tratament:
- medical – în cazul deficitelor neurologice minore; se recomandă
purtarea unui guler cervical moale;
- chirurgical
o în cazul simptomelor severe, a agravării tabloului neurologic ori a
progresiei simptomelor;
382
 o când examenul IRM cervical evidenţiază semne de suferinţă
medulară(hipersemnal T2).

6.2. Tumorile spinale

Se clasifică după localizarea lor în:
 Tumori intradurale, intramedulare: ependimoame, glioame;
 Tumori intradurale, extramedulare: meningioame, neurinoame;
 Tumori extradurale: metastaze, sarcoame.
Clinic: debutează prin dureri cu caracter radicular, persistente, cu
localizare fixă, rezistente la tratamentul simptomatic.
Ulterior apar parestezii cu caracter radicular sau segmentar, deficite
motorii segmentare, spasticitate, hiperreflexie, semnul Babinski prezent,
hipoestezie unilaterală; pot apărea sindroame de hemisecţiune medulară
sau de secţiune medulară incompletă sau totală.
Diagnosticul se pune pe baza următoarelor examinări paraclinice:
- IRM cervical nativ şi cu contrast;
- radiografie de coloană cervicală;
- teste neurofiziologice: ENG și EMG;
- PEM și PESS.
Tratamentul este adaptat tipului de tumoră:
- chirurgical(prognostic bun în meningioame, neurinoame);
- radioterapie – în funcţie de indicaţie;
- simptomatic – corticoterapie, antialgice.

6.3. Malformațiile vasculare spinale

Sunt rare, pot cauza disfuncţii acute sau cronice ale măduvei spinării.
Predomină la bărbați, cu vârsta de peste50de ani; se localizează predilect
în regiunea dorso-lombară.
Evoluţia este lent progresivă, cu sindrom medular de cauză
inexplicabilă(durere radiculară, semne piramidale, hipoestezie cu nivel).
IRM – poate fi normal;se recomandă mielografie şi/sau arteriografie.
Tratament: embolizare.

6.4. Siringomielia
Se defineşte ca apariţia unei cavităţi lichidiene centro-medulare.
Cavitatea tubulară centrală, (numită“syrinx”, gr. tub, flaut) comunică cu
383
canalul ependimar, şi conţine LCR. Cea mai frecventă localizare este la
nivel cervical.
Fiziopatologie: Cavitatea apare ca urmare a unei tulburări de dezvoltare
a tubului neural, a unei tulburări de circulaţie a LCR. În evoluţie,
cavitatea lichidiană se lărgeşte – atât în sens transversal, cu comprimarea
substanţei cenuşii, cât şi în sens longitudinal, spre bulb ori spremăduva
dorsală.
Există şi cauze secundare de siringomielie: cavitatea poate apăreapost-
traumatic sau sub nivelul unei tumori intramedulare.
Clinic:
- debut insidios prin simptome senzitive care afectează în mod
asimetric una/ambele mâini;
- anestezie pentru sensibilitatea termică şi dureroasă, cu păstrarea
sensibilităţii tactile şi proprioceptive conştiente(“disociaţie de tip
siringomielic”);
- prezenţa de numeroase cicatrici la nivelul mâinilor(după tăieturi,
arsuri);
- datorită localizării cervicale a cavităţii, simptomele senzitive au o
distribuţie suspendată, “în pelerină”, la membrele superioare;
- se instalează ulterior şi deficit motor de tip periferic, cu amiotrofii;
- tulburări trofice cu edem la nivelul membrelor superioare, distal;
- în evoluţie pot apărea şi semne piramidale.
Diagnosticul se pune pe baza aspectului clinic şi al investigaţiilor. IRM
cervical ori cervico-dorsal rămâne examinarea de elecţie pentru
diagnostic.
Evoluţia este severă și progresivă: în ani, pacientul ajunge paraplegic.
Tratament: chirurgical – decompresia cavităţii prin drenajul lichidului
din canalul centromedular în spațiul subarahniodian spinal(prin
intermediul unor tuburi).

6.5. Scleroza combinată subacută a măduvei(mielopatia funiculară)

Se caracterizează prin afectarea selectivă a mielinei din cordoanele
laterale şi anterioare medulare(demielinizare – “degenerescenţă
subacută”) determinată de carenţa de vitamină B12.

384
Fiziopatologie: deficitul de vitamină B12 prin tulburări de absorbţie,
cașexie, post-medicamentos, cauzează anemie megaloblastică,
mielopatie cronică şi neuropatie.
Clinic:
- debutează la adultul de vârsta medie şi la vârstnic;
- parestezii distale/cauzalgiila nivelul membrelor;
- pierderea sensibilităţii vibratorii şi a simţului artrokinetic;
- mers nesigur, fatigabilitate;
- ataxie senzitivă(afectarea sensibilităţii proprioceptive) cu proba
Romberg tipic pozitivă;
- în evoluţie apar semne piramidale → paraparezăspastică;
- tulburări vegetative: incontinenţă, constipaţie;
- posibile tulburări de vedere, depresie, simptome psihotice.
Diagnostic: nivele serice scăzute de vitamina B12.
Tratament: vitamina B12 1000 μg/ml, i.m.

6.6. Parapareza spastică tropicală

Este o mielopatie infecţioasă, prin infecţia cu un retrovirus HTLV-1.
Extindere limitată la regiunea Mării Caraibelor, SE Americii, Africa.
Fiziopatologie: virusul se integrează în limfocitele T CD4; prin
intermediul lor infiltrează măduva spinală(regiunea dorsală).
Clinic: parapareză spastică progresivă(clonus, semn Babinski prezent,
ROT vii), durere dorsală.
Diagnostic: serologic, detectarea de titruri crescute de anticorpi anti-
HTLV1.
Tratament: antiretroviral.
Prognostic: nefavorabil, răspuns limitat la tratament, dar evoluția este
lentă.

6.7. Mielopatia post-iradiere

Apare după radioterapie în oncologie pentru cancerele tiroidian, limfom
Hodgkin, care implică o iradiere aplicată în regiunea cervicală sau
dorsală.
Simptomele pot apărea după un interval de 6 luni până la 4-5 ani după
iradiere.

385
Fiziopatologie: radioterapia determină apariţia unor procese de
neurodegenerare, necroză, ischemie cronică la nivelul măduvei iradiate.
Clinic:
- parestezii cu caracter de amorţeală în membrele inferioare;
- parapareză spastică;
- uneori tablou de mielită transversă.

Bibliografie
1. Danziger N, Alamowitch S, Neurologie – 11 edition actualisee,
Edition Med-Line, 2016, pag 103-133.
2. Dobkin BH, Havton LA. Paraplegia and spinal cord syndromes. In:
Bradley WG, Fenichel GM, Jankovic J., Maziotta J, Neurology in
Clinical Practice, 6 th ed. , 2012, Ed. Butterworth Heinemann
Elsevier, pag 286-293.

Capitolul 21
21.1. Traumatismele cranio-cerebrale

1. Date generale

Traumatismul cranio-cerebral(TCC) reprezintăo afectare cerebrală

non-degenerativă și necongenitală rezultată în urmaaplicării unei forțe de
către un agent mecanic extern, care poate conduce la alterări ale stării de
conștiență precum și la alterări temporare sau definitive ale funcțiilor
cognitive(limbaj, percepție spaţială, atenţie, memorie, calcul, praxie),
afective și asociative.

386
 TCC reprezintă o cauză majoră de moarte sau dizabilitate post-
traumatică,fiind o problemă importantă de sănătate publică în țările
industrializate.
Este mai frecvent întâlnit la adulții tineri, între 15 și 24 de
ani,reprezentând principala cauză de deces la tinerii sub 24 de ani, și are
o prevalență B: F = 3/1.
Cauzele cele mai frecvente sunt accidentele rutiere, căderile
accidentale de la un nivel la altul sau de la același nivel, accidentele
sportive și agresiunile.
2. Patogeneză

a) Leziunile scalpului și craniului

Dintre pacienții spitalizați, 40% prezintă leziuni ale scalpului, însă

doar 1,5% prezintă fracturi craniene.
Vascularizația bogată a scalpului explică sângerarea abundentăa
plăgilor de la acest nivel, sângerare care poate merge până la instalarea
șocului hemoragic.
O fractură a craniului trebuie descrisăținând cont de câteva
caracteristici:
- localizare: bolta craniană, fosa posterioară, baza craniului;
- configurație: liniară, cominutivă;
- fragmenteleosoase sunt înfundate sau nu;
- închisă, deschisă sau mixtă(asociată cu o rană locală care formează un
pasaj între exteriorul și interiorul cavității craniene).
Aproximativ 80% dintre fracturile craniene sunt liniare și cel mai
frecvent localizate în regiunea temporo-parietală unde oasele sunt cele
mai subțiri.

b) Leziunile traumatice ale creierului

Pentru leziunile traumatice ale creierului au fost propuse două

clasificări, una care le împarte în primare și secundare, și una care le
împarte în difuze și focale.
O leziune primară poate fi datorată impactului propriu-zis sau
acțiunii de accelerare și decelerarebruscă a capului(tabel 1).
387
 Tabel 1. Clasificarea cauzelor(impactul propriu-zis, accelerare)
Impactul propriu-zis Accelerare-decelerare
 leziuni la nivelul scalpului - deformarea, întinderea,
 fracturi craniene ruperea țesuturilor
 contuzii cerebrale – cel intracraniene:
mai frecvent la nivelul o hematoame intracraniene
lobului frontal și al lobilor o leziuni vasculare difuze
temporali o leziuni ale nervilor cranieni
o leziuni ale tijei pituitare

Hematoamele intracraniene reprezintă principala cauză de deces și

de deteriorare clinică post-traumatică.
Leziunile secundare apar la ore/zile după traumatism și sunt
datorate scăderii fluxului sanguin cerebral din cauza:
- edemului cerebral malign;
- hemoragiilor intracraniene;
- hipotensiunii arteriale;
- hipoxemiei;
- hipertermiei.

1. alterarea
funcției
pompelor
ionice

4.
eliberarea scăderea 2.
în exces a fluxului creșterea
AA excitanți sanguin 𝐶𝑎2+ și 𝑁𝑎+
(glutamat și cerebral intracelular
aspartat)

3. distrugere
celulară

Figura 1. Mecanismul fiziopatologic

388
 Pe măsură ce această cascadă se repetă, creșteși numărul neuronilor
distruși.
A doua clasificare a leziunilor traumatice(tabel 2) le împarte pe
acestea în focale, rezultate în special în urma impactului și difuze,
datorate mecanismului de accelerare-decelerare bruscă.

Tabel 2. Clasificarea leziunilor

Leziuni focale Leziuni difuze
 leziuni la nivelul scalpului  leziuni axonale difuze
 fracturi craniene  leziuni datorate ischemiei
cerebrale
 contuzii cerebrale  menigită
 leziuni vasculare

3. Simptomatologie(tabel 3)
Tabel 3. Clasificarea TCC
TCC ușor TCC moderat/sever

389
 cefalee ușoară
 pierderea stării
conștiență câteva
secunde/minute ori pacient
conștient, dar confuz
 grețuri și/sau vărsături
 amețeli
 tulburări de echilibru
 tulburări de somn
 tulburări de vedere
 tinitus
 tulburări de memorie sau
concentrare
 cefalee puternică/progresivă
de  pierderea stării de
conștiență minute/ore
 grețuri și/sau vărsături în
episoade repetate
 convulsii
 midriaza uni-/bilaterală
 hipoestezie/parestezii la
nivelul membrelor
 tulburări de coordonare
 pacient stuporos
 tulburări de vorbire

4. Clasificareaîn funcție de severitate

Severitatea traumatismelor cranio-cerebrale este evaluată prin
prisma parametrilor clinici și paraclinici.
Cea mai utilizată pentru stabilirea unui grad de severitate al TCC
este Scala Glasgow (Glasgow Coma Scale, GCS), aceasta având și o
valoare prognostică.
Scala Glasgow evaluează răspunsul motor, verbal și ocular la
stimuli(tab. 5).

Tabel 5.Glasgow Coma Scale

Răspuns motor Răspuns verbal Deschiderea
ochilor
6 pct.= la comandă 5 pct.= orientat 4 pct.= spontan
5pct.= localizează 4 pct.= confuz 3 pct. = la
stimulul dureros comandă verbală
4 pct.= 3 pct.= cuvinte fără 2 pct.= la durere
390
flexia/retragerea sens
membrelor la durere
3 pct.= decorticare 2 pct.= sunete 1 pct. = nu
incomprehensibile deschide ochii
2 pct.= decerebrare 1 pct.= nu răspunde
1 pct.= areactiv
Scorul maxim care poate fi obținut este de 15 puncte, iar cel minim
este de 3 puncte. În funcție de scorul obținut, un TCC se consideră a fi:
 sever, GCS < 8 puncte;
 moderat, GCS = 9-12 puncte;
 ușor, GCS = 13-15 puncte - grd. 0 = fără pierderea conștienței (PC),
GCS=15;
- grd. 1 = cu minimăPC, GCS =15;
- grd. 2 = GCS =13-14 pentru o durată de 30
minute.
În funcție de evaluarea clinică și de scorul GCS, TCC-urile se
împart în mai multe categorii de risc(tab.6):
Tabelul 6. Manifestări clinice în TCC
Ușoare - examen neurologic normal
- fără consum de alcool/droguri
- fără contuzie cerebrală
- pacientul se plânge de cefalee, amețeli
- pot fi prezente escoriații ale scalpului,
hematoame
- fără criterii care să-l încadreze în
moderat/sever
Moderate - GCS = 9-14 pct.(confuz, letargic, stuporos)
- contuzie cerebrală prezentă
- vărsături
- amnezie post-traumatică
- crize convulsive
- semne de fracturăde bază de craniu

391
 - consum de alcool/droguri
- vârsta <2 ani sau > 85 de ani
Severe - GCS = 3-8(pacient comatos)
- declin progresiv al stării de conștiență
- semne neurologice de focar
- plagă penetrantă la nivelul scalpului sau
fractură craniană intruzivă(cu înfundare)

5. Diagnostic imagistic

Computer tomografia(CT) reprezintă gold-standardul pentru

diagnosticul și monitorizarea evoluției pacienților cuTCC.Această
examinare va fi efectuată în oricare dintre cazurile când pacientul
prezintă:
 cefalee;
 vărsături;
 crize convulsive;
 semne de intoxicație(alcool/droguri);
 amnezie anterogradă;
 vârsta > 60 de ani;
 leziuni superioare la nivelul claviculelor.
Clasificarea Marshall împarte leziunile observate la CT în 4
categorii de leziuni difuze folosite pentru evaluarea și prognosticul
traumatismelor cranio-cerebrale(tab.7). Această repartizare ține cont de:
- gradul de edem cerebral prin evaluarea deplasării structurilor liniei
mediane(în mm) și a cisternelor bazale;
- prezența contuziilor/hemoragiilor intracraniene(fig.2).

Tabelul 7. Clasificarea Marshall

Leziune difuză - fără modificări patologice pe CT
tip I
Leziune difuză - cisterne vizibile
tip II - deplasarea liniei mediane <5 mm
- absența leziunilor cerebrale hiperdense
392
 sau mixte(hiper-hipodense) cu un
volum >25 cm 3

- pot să fie vizibile fragmente osoase sau

corpi străini
Leziune difuză - cisterne comprimate(edem cerebral
tip III prezent)
- deplasarea liniei mediane <5 mm
- absența leziunilor cerebrale hiperdense
sau mixte (hiper-hipodense) cu un
volum >25 cm 3

Leziune difuză - deplasarea liniei mediane >5 mm

tip IV - absența leziunilor cerebrale hiperdense
sau mixte(hiper-hipodense) cu un
volum >25 cm 3

Figura 2. Imagini CT – conform clasificării Marshall

6. Complicații ale TCC

Complicațiilepost-TCC pot fi imediate sau tardive.

Complicațiile precoce posibile sunt:

a) leziuni ale nervilor cranieni
- mai frecvente în cazulfracturii de bază de craniu;

393
- recuperarea funcției acestora poate fi parțială/completă, cu excepția
primilor doi nervi cranieni, care odată lezați, deficitul instalat nu mai
poate fi recuperat;
b) fistula LCR
- urmarea lezării durei și arahnoidei;
- apare de obicei când sunt prezente fracturi ale osului etmoid, sfenoid,
ale planșeului orbital, osului frontal;
- în 85% din cazuri se rezolvă spontan în câteva zile doar prin
menținerea unei pozițiiridicate a capului pacientului;
c) pneumocefalia
- reprezintă o colecție de aer în cavitatea craniană, de obicei ca urmare a
unei fracturi prezente la nivelul osului frontal;
- de obicei, asimptomatică;
d) fistula carotido-cavernoasă
- caracterizată de exoftalmie pulsatilăasociată cu un suflu
arterialperceput de pacient și de examinator și chemozis conjunctival;
poate fi însoțită și de leziuni ale nervilor cranieni;
- angiografia este folosită pentru confirmarea diagnosticului;
- tratamentul este endovascular;
e) infecții.

Complicațiile tardive post-TCC sunt reprezentate de:

a) sindromul post-contuzional
- chiar și după un traumatism aparent minor există riscul ca pacienții să
rămânăcu dificultăți de concentrare, tulburări de memorie, asociate cu
anxietate și depresie;
b) epilepsia post-traumatică
- factori de risc: fractura cranianăcu înfundare, hematoamele
intracraniene, pierderea conștienței cu o durată mai mare de 24 de ore,
coma, crizele convulsive apărute imediat după traumatism;
c) deficitul cognitiv
- tulburări de memorie, atenție, concentrare, modificări ale
personalității pacientului;
d) tulburări post-traumaticeale motilității
- sunt rare;
- cel mai adeseapacienții rămân cu un tremor de postură ori de intenție.
394
7. Tratament
Tratamentulîn faza de prespital urmărește asigurarea funcțiilor
vitale, a respirației (prin evitarea aspirației și obstrucției consecutive a
căilor respiratorii, intubarea oro-traheală a pacientului și administrarea
de oxigen dacă este posibil), a circulației(prin asigurarea de căi venoase
periferice, minim două) și îngrijirea plăgilor.
Criteriile care indică necesitatea internării pacientului cu TCC sunt
următoarele:
 identificarea la CT a unei fracturi craniene sau a unei hemoragii
intracraniene;
 pacient confuz, agitat ori cu alterarea stării de conștiență;
 prezența crizelor convulsive post-traumatice;
 intoxicație cu alcool/droguri;
 semne și simptome neurologice de focar;
 comorbidități importante;
 condiții socialedificile sau lipsa unui aparținător al pacientului care să-
l poată urmări la domiciliu.
În mod normal, pacienții cu TCC ușor nu necesită internare dacă
există un aparținător care să-i urmăreascăla domiciliu pentru 24 de ore.
Aceștia sunt instruiți să anunțe imediat medicul în cazul în care apar
anumite simptome(cefalee, vărsături, dacă pacientul devine confuz etc.).
Pacienții cu TCC moderat care nu necesită intervenție
neurochirurgicală vor fi internați într-un serviciu de ATI pentru a fi
monitorizați. Examenul CT va fi repetat la 24 de oredacăbolnavul
rămâne stabil hemodinamic.
Pacienții cu TCC sever sunt internați într-un serviciu de
Neurochirugie. Dacă este necesar, aceștia vor fi operați de urgență,
deoarece orice întârziere crește riscul extinderii leziunii cerebrale din
cauza edemului cerebral și al hemoragiilor intracraniene.

21.2. Traumatismele vertebro-medulare

395
 Traumatismele vertebro-medulare(TVM) sunt traumatisme care se
soldează cu lezarea totală sau parţială a măduvei spinării și
compromiterea funcției acesteia(motorie, senzitivă, vegetativă, reflexă).
Traumatismele la nivelul coloanei vertebrale pot determina
modificări ireversibile ale măduvei și ale rădăcinilor nervoase ce emerg
de la nivelul acesteia. TVM reprezintă modificări acute și neașteptate
care pot schimba dramatic viața unei persoane, dar și cu consecințe
economice importante în societate.

Noțiuni de anatomie
- limita superioară a măduvei spinării este reprezentată de marginea
superioară a arcului posterior al atlasului, iar limita inferioară se
găsește la nivelul corpului celei de-a doua vertebrelombare;
- prezintă două porțiuni îngroșate: intumescența cervicală și cea
lombară, care corespund originii nervilor din structura plexurilor
brahial și lombar;
- extremitatea efilată a intumescenței lombare poartă numele de con
terminal sau medular (conus medullaris);
- conul medular se prelungește prin filum terminale până la nivelul feței
posterioare a coccisului, pe care se inseră;
- filum terminale este înconjurat de rădăcinile ultimilor nervi spinali, ce
au un traiect aproape vertical și care formează coada de cal(cauda
equina).

Epidemiologie
Peste 65% din persoanele care suferă de TVM sunt tineri cu vârstă
sub 35 de ani. Cel mai frecvent paraplegia sau tetraplegia traumatică
apar în urma accidentelor rutiere. În SUA, rata de mortalitate în urma
unui TVM este de 48%. Cazurile cu rata cea mai mare de mortalitate
apar în urma fracturilor-luxație ori a luxației de la nivelul coloanei
vertebrale cervicale superioare datorită paraliziei bruște a musculaturii
respiratorii.
Cele mai frecvente leziuni post-traumatice ale coloanei vertebrale
cervicale sunt localizate la nivelul C5, C4 și C6, iar în partea inferioară a
396
coloaneileziunile apar frecvent la nivelul T12, urmat de L1 și T10.

Mecanismul de producere
Cele mai importante variabile din mecanica leziunii vertebrale sunt
structura oaselor la nivelul leziunii, intensitatea, direcția și punctul de
impact al forței de acțiune. În funcție de particularitățile anatomice și
funcționale ale segmentelor coloanei vertebrale, traumatismele pot
determina luxații, fracturi și fracturi-luxație ale vertebrelor.
Cele mai multe leziuni ale coloanei vertebrale sunt rezultatul forței
aplicate la distanță de locul afectării coloanei vertebrale. Spre exemplu,
multe TVM se asociază cu TCC.Dacă craniul este lovit de un obiect dur
cu o viteză mare, apare o fractură a craniului deoarece forța leziunii este
absorbită în principal de elasticitatea craniului. Dacă forța aplicată la
nivelul craniului este relativ redusă, dar fermă, ori dacă este aplicată lent,
coloana vertebrală, în special coloana cervicală care este cea mai mobilă,
va fi afectată. Dacă zona cervicală este rigidă șidreaptă, forța aplicată
rapid la nivelul extremității cefalice va determina fractura atlasului și a
procesului odontoidian. Dacă forța este aplicată mai lent, se adaugă un
grad de flexie sau extensie.
Adesea, mecanismele indirecte prin care se produc TVM includ
flexia, extensia, compresia axială sau o combinație a acestor forțe.
Prin hiperflexia coloanei vertebrale, marginea antero-inferioară a
corpului vertebral superior apasă asupra corpului vertebral inferior, iar
partea posterioară a corpului vertebral fracturat este deplasată posterior,
determinând comprimarea măduvei. Concomitent, se rup ligamentele
interspinoase și longitudinale posterioare. Prezența patologiilor
preexistente, precum spondiloza cervicală, spondilita anchilozantă sau
stenoza congenitală a canalului spinal, se asociază cu o vulnerabilitate
mult mai mare în cazul antero-flexiei.
Hiperextensia coloanei vertebrale este mai rar întâlnită, dar produce
leziuni medulare grave. Afectarea maximă este în principal pe
elementele posterioare, lamelele și pedicolele vertebrelor cervicale, care
pot fi fracturate unilateral sau bilateral. Această modificare permite
deplasarea unui corp vertebral pe cel adiacent cu efect compresiv asupra
măduvei.
În cazul pacienților pediatrici, lezarea măduvei spinării secundară
397
hiperextensieiare loc fără fracturi sau luxații vertebrale vizibile
radiologic. În acest caz este vorba despre o compresiune bruscă dată de
ligamentul galben(ligamentum flavum) sau de o luxație vertebrală
tranzitorie. Instabilitatea spinală se poate pune în evidență în urma
efectuării radiografiilor cu poziționarea coloanei cervicale în flexie și
extensie.
Mai rar sunt descrise TVM produse prin mecanism direct, precum
înjunghiere cu diverse obiecte sau lezarea de către proiectilele armelor
de foc. Forța externă care acționează direct asupra coloanei vertebrale
poate determina contuzie, dilacerare sau secționare medulară. Printre
mecanismele incriminate sunt descrise ischemia medulară secundară
leziunilor vasculare traumatice sau compresia medulară secundară
hematoamelor cu efect de masă.

Morfopatologie
Tipul și severitatea afectării traumatice a coloanei vertebrale
determină natura și amploarea leziunii măduvei subiacente. Spre
exemplu, poate fi vorba despre o contuzie medulară extinsă sau lezarea
parțială sau completă a acesteia în urma compresiunii. În TVM
provocate prin înjunghiere, manifestările clinice sunt cele a unei
hemisecțiuni medulare.

Aspect macroscopic:
o măduvaeste edemațiată, de culoare roșiatică, macerată;
o alte aspecte întâlnite: contuzie, hemoragii extradurale de mici
dimensiuni, hemoragie subdurală și hemoragie subarahnoidă;
o hiperemia este evidentă în primele 12-24 de ore;
o modificările vasculare sunt datorate prezenței agenților vasoactivi
activați de către prostaglandine și catecolamine;
o secțiunea medulară completă este rar întâlnită.

Aspect microscopic:
 fragmente de mielină, dezorganizarea fibrelor nervoase în substanța
albă și leziuni ischemice ale neuronilor spinali motori hipereozinofili;
 exudatul conține hematii, leucocite polimorfonucleare, limfocite și
398
 celule plasmatice;
 modificările se extind pe mai multe segmente, atât deasupra cât și sub
nivelul leziunii traumatice;
 reacția acută și edemul diminuează în câteva săptămâni (hemoragiile
sunt absorbite, iar exudatul acut este înlocuit cu macrofage);
 această etapă de restructurare poate dura2 ani, în final rezultând
cavități, glioză și fibroză;
 după 5 ani de la traumatism, zona medulară afectată este înlocuită de
țesut fibros;
 în unele cazuri, proliferarea progresivă a țesutului conjunctiv acelular
determină arahnoidită adezivă densă și cronică.
Efectele clinice în TVM

Șocul spinal sau perioada de areflexie

În momentul TVM, în funcție de zona lezată apare deficit motor ce

este însoțit de hipotonie musculară și areflexie, paralizia atonică a
vezicii urinare, a stomacului, intestinului, și anestezie sub nivelul
lezional. Spre exemplu, în cazul lezării măduvei cervicale la nivelul C4-
C5 sau mai sus tabloul clinic este cel de tetrapareza flască, iar în urma
lezării măduvei toracice sub T2apare paraplegie flască. Sub nivelul
lezional este afectat și controlul funcției autonome: tonusul vasomotor,
transpirația și piloerecția sunt abolite temporar. În unele cazuri
hipotensiunea sistemică poate fi severă, ceea ce influențează negativ
leziunile de la nivelul măduvei spinării.
Extremitățile inferioare devin reci(dacă nu sunt acoperite cu pături)
și edemațiate(în contextul inactivității musculare). Tegumentele devin
uscate și palide cu riscul de a dezvolta ulcerații în zonele cu proeminențe
osoase. Datorită pierderii influenței inhibitoare a centrilor superiori ai
sistemului nervos central, sfincterul vezicii urinare și sfincterul rectal
rămân contractate într-un anumit grad, dar detrusorul vezicii urinare și
mușchiul neted al rectului sunt atone. Astfel, micțiunile apar doar prin
supraplin, iar în contextul absenței mișcărilor peristaltice sunt
retenționate materiile fecale. Pe lângă acestea, reflexele genitale sunt
diminuate sau abolite.
399
 Stadiul de șoc spinal cu areflexie are o durată variabilă de la pacient
la pacient. Spre exemplu, în cazul unui număr mic de pacienți, acest
stadiu este permanent sau activitatea reflexă este recuperată incomplet
după câțiva ani de la TVM. În cazul altor pacienți, activitatea minimă a
reflexului genital și a celui de flexie poate fi detectată rapid după
traumatism, la câteva zile. În majoritatea cazurilor, această activitate
reflexă minimă apare în intervalul de una-șase săptămâni. De obicei,
reflexul bulbo-cavernos este primul reflex care reapare la examenul
obiectiv.

Perioada de spasticitate și hiperreflexie

După câteva săptămâni sau luni de la producerea leziunii spinale
apare perioada de spasticitate. În mod obișnuit, după câteva săptămâni,
reflexele, care sunt inițial minime și nesusținute, devin mai puternice și
mai ușor de realizat. Treptat apare modelul tipic al reflexelor de flexiune
crescute:
 semnul Babinski;
 mișcarea de triplă flexie: piciorul este flectat pe gambă, gamba este
flectată pe coapsă, coapsa este flectată pe abdomen.
Stimularea tactilă a piciorului poate fi suficientă în vederea
producerii mișcării de triplă flexie, dar stimularea dureroasă este mai
eficientă. Retenția de urină nu mai este așa de evidentă deoarece
pacientul prezintă emisii de urină la diferite intervale în urma
contracțiilor spontane ale mușchiului detrusor. De asemenea, apare și
defecația reflexă.
După câteva luni, reflexele de retragere devin mult exagerate, până
la punctul de apariție a spasmului în flexie. Aceste reflexe de retragere se
pot însoți de transpirații profuze, piloerecție și golirea automată a vezicii
urinare, uneori și a rectului. Acest reflex poate fi obținut prin stimulare
exteroceptivă sau printr-un stimul interoceptiv, spre exemplu destinderea
vezicii urinare. Deasupra nivelului lezional, transpirația reglată în funcție
de temperaturăpoate fi exagerată și este însoțită de hiperemie cutanată,
cefalee, hipertensiune arterială șibradicardie reflexă.
Un aspect interesant este faptul că mulți pacienți prezintă diferite
simptome senzitive sub nivelul lezional. Spre exemplu, pacientul
400
stimulat tactil deasupra nivelului lezional poate resimți atingerea sub
nivelul lezional. Pacienții descriu o varietate de disestezii, cele mai
frecvente iau forma unei dureri cu caracter de arsură localizate în zona
lombară, a abdomenului, feselor și perineului. Durerea poate fi intensă și
de lungă durată. Totuși, intensitatea durerii scade treptat aproximativ
după un an. Leziunile medulare importante de la nivel cervical pot
determina apariția de spasme tonice prelungite ale picioarelor datorită
eliberării reflexelor miotatice tonice. În aceste condiții, încercarea unei
mișcări voluntare poate provoca o contracție intensă a mușchilor flexori
și extensori cu durată de câteva minute.

Clasificarea TVM
Scala ASIA/IMSOP, propusă de American Spinal Injury
Association(ASIA) în colaborare cu International Medical Society of
Paraplegia(IMSOP), este utilizată în vederea cuantificării precise a
gradului funcției motorii restante:
A.leziune neurologică completă – fără funcţie neurologică motorie sau
senzitivă sub nivelul lezional(inclusiv sacral inferior S3-S5);
B.leziune neurologică incompletă senzitivă – se păstrează funcţia
senzitivă, inclusiv în segmentele sacrale inferioare, dar fără funcţie
motorie prezervată la mai mult de trei niveluri de oricare parte a
corpului sub nivelul lezional;
C.leziune neurologică incompletă motorie – se păstrează şi funcţia
motorie sub nivelul lezional, dar mai mult de jumătate dintre muşchii-
cheie sub nivelul lezional au scor motor mai mic de 3;
D.leziune neurologică incompletă motorie – funcţia motorie este
prezervată sub nivelul lezional şi cel puţin jumătate din muşchii-cheie
de sub nivelul lezional au scoruri motorii peste 3;
E. normal clinic.
Pentru a clasifica deficitul motor ca fiind C sau D, trebuie să existe
fie contracţie voluntară a sfincterului anal extern, fie prezervare sacrală a
sensibilităţii cu păstrarea funcţiei motorii la mai mult de trei niveluri sub
nivelul neurologic lezional.

Modificări clinice în funcție de nivelul lezional

401
Foramen magnum și coloana cervicală înaltă

- leziunile localizate la nivelul foramen magnum pot asocia semne ale

implicării porțiunii inferioare a trunchiului cerebral – tulburări de
vorbire(dizartrie), de fonație(disfonie) și de deglutiție(disfagie);
- prin comprimarea măduvei spinării poate fi lezat tractul cortico-
spinal, cu apariția clinică a unei hemipareze sau tetrapareze;
- leziunea medulară completă, mai sus de C3-C4, compromite funcția
diafragmului cu apariția insuficienței respiratorii.
Coloana toracică

- traumatismele localizate la acest nivel produc deseorileziuni complete

ale măduvei spinării;
- pentru a determina nivelul lezional este necesară examinarea atentă a
sensibilității la nivelul dermatomerelor(ca și reper avem linia
intermamelonară care corespunde dermatomerului T4 și ombilicul
pentru dermatomerul T10);
- durerea poate prezenta traiect radicular în jurul toracelui sau
abdomenului,corespunzător segmentului medular traumatizat.

Conus medullaris și cauda equina

- conus medullaris se termină la nivelul vertebrei L1, dar trebuie ținut

cont de variabilitateamarcată existentă în populație;
- leziunile traumatice de la nivelul conus medullaris determină
paraplegie, absența reflexelor de la acest nivel și anestezie în șa;
- unii pacienți cu leziuni la acest nivel prezintă o asociere între
sindromul de neuron motor central și periferic;
- leziunea traumatică de la nivelul cauda equina(coada de cal), care
determină afectarea rădăcinilor lombo-sacrate sub nivelul conului
medular, se prezintă sub forma sindromului de neuron motor periferic:
scăderea forței musculare la nivelul membrelor inferioare, hipotonie,
areflexie și tulburări senzitive variate;
- atât leziunile localizate la nivelul conului medular cât și cele de la
nivelul cozii de cal determină disfuncția vezicii urinare(prin areflexia
402
 detrusorului), incontinență pentru materiile fecale(secundară
hipotoniei sfincterului anal) și disfuncție erectilă.
Tablou clinic

Comoția medulară definește simptomele neurologice tranzitorii cu

recuperare în câteva minute sau ore. Simptomele se dezvoltă sub nivelul
leziunii.
Șocul spinal survine după o leziune bruscă, completă sau incompletă a
măduvei spinării. Imediat se constată paralizie și anestezie cu hipotonie
și areflexie sub nivelul lezional. Starea de hipotonie și areflexie este
înlocuită treptat de semnele piramidale. Evoluția la perioada de
hiperreflectivitate poate fi întârziată de infecții ale tractului urinar, escare
suprainfectate, anemie sau malnutriție.
Secțiunea completă cronică a măduvei apare după perioada de șoc
medular și conduce la afectarea motorie, senzorială și autonomă
completă și permanentă sub nivelul leziunii.
Secțiunea transversală cronică și incompletă conturează tablouri
clinice diferite, în funcție de tracturile lezate. Sindromul Brown-Séquard
care apare în urma hemisecțiunii medulare cuprinde:
- ipsilateral leziunii: deficit motor și tulburări de sensibilitate
profundă(vibratorii și kinestezice);
- contralateral leziunii: tulburări de sensibilitate superficială(termică și
dureroasă).
Sindromul medular central cervical se caracterizează prin scăderea
forței musculare mai ales la nivelul membrelor superioare, afectare
senzitivă difuză sub nivelul leziunii și retenție urinară. La prima vedere,
prezintă tabloul unei secțiuni medulare complete deoarece nu pare să
existe nicio funcție sub nivelul leziunii. Cu toate acestea, examinarea
atentă pot dezvălui cruțarea zonei sacrate și, prin urmare, o leziune
incompletă. În acest caz, potențialul de recuperare fără intervenție
operatorie este mai bun și depinde de gradul hemoragiei centrale.
În sindromul medular anteriorcervicalapar plegia instalată imediat în
asociere cu afectarea ușoară sau moderată a sensibilității exteroceptive
tactilă și dureroasă, însă cu conservarea sensibilității kinestezice și
vibratorii. Acest sindrom poate rezulta în urma unei compresiuni date de
către discul vertebral rupt în mod brusc, asociată sau nu cu o fractură
403
vertebrală din aceeași regiune.
Sindromul medular posterior este caracterizat prin durere și parestezii
la nivelul gâtului, brațelor și trunchiului. Paresteziile prezintă caracter de
arsură și au distribuție simetrică. Pe lângă manifestările senzitive, poate
să apară un deficit motor ușor la nivelul membrelor superioare.
Simptomatologia din sindromul medular anterior și posterior este
reversibilă.

Diagnostic imagistic
Un bilanț imagistic complet este necesar pentru evaluarea corectă a
leziunilor de la nivelul coloanei, dar și pentru stabilirea conduitei
terapeutice.
Radiografia simplă este cea mai accesibilă metodă, însă care
evaluează numai structurile osoase. Este recomandat să se efectueze
radiografii ale tuturor segmentelor coloanei vertebrale din incidență
antero-posterioră și laterală pentru a exclude și leziuni care nu au răsunet
clinic. Radiografiile din incidență laterală care cuprind regiunea
cervicală inferioară sunt obligatorii. Radiografia transorală(pentru
evaluarea odontoidei) ar trebui să facă parte din examinarea inițială a
TVM. În cazul leziunilor toracice și lombare, pot fi necesare și incidențe
suplimentare precum cele oblice și cele în extensie.
Tomografia computerizată este cea mai bună explorare imagistică
pentru detectarea patologiei osoase. CT de înaltă rezoluție cu
reconstrucție sagitală îmbunătățește diagnosticul radiologic.
Imagistica prin rezonanță magnetică evaluează cu acuratețe
țesuturile moi și leziunile acestora. Analiza IRM multiplanară de înaltă
rezoluție cu imagistică ponderată T1 și gradient-echo sau T2 este cea
mai specifică și mai sensibilă tehnică pentru evaluarea leziunilor
paraspinale ale țesuturilor moi, hemoragia măduvei spinării, edemul
măduvei spinării și hemoragia intra- și extradurală.

Tratament
În cazul unui pacient cu TVM trebuie să se țină cont de cele 5 faze
ale tratamentului:
1) terapia de urgență cu evaluarea circulației, respirației, imobilizarea
adecvată a coloanei vertebrale și transfer la un centru specializat;
404
2) tratamentul problemelor medicale asociate: hipotensiune, hipoxie,
poikilotermie, ileusparalitic;
3) alinierea coloanei vertebrale;
4) dacă este indicată, efectuarea decompresieichirurgicale a măduvei
spinării;
5) includerea într-un program de reabilitare.
Tratamentul la locul accidentului are rolul de a preveni afectarea
secundară a măduvei, care poate să apară în urma hipotensiunii,
hipoxiei, lipsei imobilizării coloanei vertebrale, degajarea dificilă a
bolnavuluiși lipsa monitorizării pacientului pe parcursul transferului la
spital.
Extragerea pacientului dintr-un automobil trebuie efectuată numai
după ce capul și coloana sunt stabilizate într-o poziție neutră pe o bază
fermă. Se estimează că 10% dintre pacienți suferă o deteriorare
progresivă din momentul accidentului și până la începutul
terapieiadecvate efectuate în spital. Astfel este esențial ca timpul de
transfer până la o unitate medicală să fie cât mai scurt posibil.
Un TVM poate determina pierderea tonusului simpatic,
vasodilatație periferică, bradicardie, hipotensiune, cu evoluție spre
deteriorare secundară ischemică ce agravează leziunile medulare
traumatice.Pierderea controlului termic în urma afectării vasomotorii
poate conduce la apariția poikilotermiei, care poate fi tratată prin
utilizarea adecvată a păturilor.
În faza acută, administrarea unor doze mari de Metilprednisolon
pare să reducă severitatea afectării neurologice, efect obținut prin
inhibarea peroxidazei lipidice. Metilprednisolonul se administrează prin
injectare intravenoasă în doză de 30 mg/kg în bolus, urmat de 5,4 mg/kg
pe oră timp de 23 ore. Tratamentul trebuie început în termen de 8 ore de
la accident, cu efecte benefice atât în leziunile medulare incomplete, cât
și în cele complete.
În funcție de evaluarea clinică și experiența medicului chirurg se
poate efectua intervenție chirurgicală de decompresie medulară. Atunci
când există o compresie medulară sigură sau tulburările neurologice
progresează, beneficiile pot fi observate după decompresia imediată.
În unitatea spitalicească este necesară utilizarea saltelelor antiescară
cu mobilizarea frecventă a pacienților, folosirea ciorapilor de contenție
405
pentru a reduce incidența trombozei venoase, administrarea de heparină
în doze mici pentru a scădea riscul de embolie pulmonară și cateterizarea
intermitentă a vezicii urinare pentru a preveni atonia permanentă a
acesteia.

Complicații și tratamentul lor

Vezica urinară
O vezică urinară corect funcțională implică un echilibru între
depozitarea și evacuarea urinei. Cateterizarea intermitentă este
superioară utilizării sondelor urinare permanente, atât în reducerea
complicațiilor cât și în antrenamentul vezicii urinare. Complicațiile
tractului urinar sunt datorate unui volum ridicat al rezidului urinar și al
patologiilor infecțioase. Complicațiile tardive de la acest nivel includ
litiaza renală, litiaza vezicală, hidronefroza și refluxul ureteral, întâlnite
cu o incidență mult mai mică în ultimele decenii.

Tranzitul intestinal
Timp de câteva săptămâni după leziuni spinale acute, din cauza
absenței peristaltismului intestinal, este necesară administrarea de
laxative. Supozitoarele de glicerină se utilizează în zile alternative, fiind
introduse intrarectal cu aproximativ 20 de minute înainte de timpul de
evacuare dorit.

Escare
Ulcerele de decubit se dezvoltă la aproape toți pacienții cu secțiune
medulară completă, cu excepția cazurilor în care măsurile preventive
sunt urmărite riguros. Escarele se dezvoltă în zonele cu proeminențe
osoase. Cele mai frecvente localizări ale escarelor sunt: sacrul,
trohanterii, ischionul și genunchii. Măsurile de prevenție includ metode
de eliminarea punctelor de presiune prin schimbarea frecventă a poziției
pacientului și utilizarea saltelelor cu presiune alternativă. În cazul
apariției ulcerațiilor de decubit pot fi necesare schimbări repetate de
pansamente, antibioterapie sistemică, utilizarea de agenți topici, dar cel
mai eficient tratament rămâne repoziționarea frecventă a bolnavului.

406
Deficitele nutriționale
Scăderea în greutate timpurie apare la un număr mare de pacienți,
din cauza anorexiei. O dietă bogată în proteine, calorii și vitamine este
recomandată. În cazul unui bolnav cu anemie, în funcție de severitate, se
poate administra tratament cu fier sau transfuzie sanguină.

Spasmele musculare
Spasmele în flexie sau extensie necesită tratament atunci când sunt
dureroase, interferă cu reabilitarea sau întârzie vindecarea escarelor. Cele
mai utile medicamente sunt Dantrolen sodiu, Baclofen și Diazepam.
Administrarea Baclofenului este o terapie eficientă în ameliorarea
spasmelor de flexie, fiind utilă și în ameliorarea altor efecte adverse ale
spasticității și hipertoniei musculare.

Funcția sexuală
Sunt disponibile diferite forme de tratament pentru disfuncția
erectilă neurogenă. Sunt descrise dispozitive cu efect de vid care se
potrivesc peste penis sau este utilizată injectarea de agenți vasoactivi în
corpul cavernos. Sildenafilul(Viagra) s-a dovedit utilîn disfuncția erectilă
secundară afectării traumatice a măduvei spinării.

Durerea
Sub nivelul lezional pacientul poate prezenta diferite simptome
senzitive cu caracter dureros. Medicamentele analgezice narcotice
trebuie evitate, iar analgezicele nu trebuie prescrisede rutină.
Neurostimularea electrică transcutanată a fost raportată ca fiind eficientă.

Bibliografie
1. Merritt’s Neurology. Houston H, Rowland LP, Rowland R. Ediția X.
Editura Lippincott Williams & Wilkins Publishers. 2000.
2. Ropper AH, Brown RH. Adams and Victor's Principles of Neurology.
Ediția

407
 Capitolul 22
22.1. Sistemul nervos periferic

1. Introducere

1.1. Semiologia sistemului nervos periferic

Sistemul nervos periferic(SNP) este alcătuit din totalitatea
rădăcinilor şi a nervilor spinali, a plexurilor şi a trunchiurilor nervoase.
Aceste structuri sunt reprezentate de fibre nervoase care își au originea
în:
1. corpul celular situat în cornul anterior al măduvei spinării pentru
fibrele motorii;
2. ganglionul rădăcinii posterioare pentu fibrele senzitive;
3. ganglionul simpatic pentru fibrele vegetative.
Simptomatologia clinică specifică alterării SNP este dată de triada
atrofie musculară-fasciculaţii-abolirea reflexelor osteotendinoase. Alte
simptome, prezentate mai jos completează tabloul şi sugerează leziuni la
nivelul nervilor periferici.
1. Amiotrofia musculară se instalează progresiv şi este consecinţa
denervării musculare (esteconsecutivă pierderii fibrelor nervoase
motorii). Aceasta poate fi evidenţiată clinic prin inspecție(ex: atrofia
primului spaţiu interosos, atrofia mușchiilor lojei antero-externe a
gambei) şi necesită uneori măsurători specifice şi raportarea la
membrul sănătos.
2. Abolirea/diminuarea reflexelor osteotendinoase este specifică
leziunilor de SNP şi este consecinţa întreruperii arcului reflex.
Abolirea acestor reflexe, permite determinarea nivelului lezional(tabel
1).

Tabel 1. Corelaţie între rădăcina lezată şi reflexul modficat

Rădăcina Reflex abolit/diminuat
lezată
408
 C6 Bicipital și stilo-radial
C7 Tricipital
C8-T1 Cubito-pronator
L4 Rotulian
S1 Ahilian

3. Fasciculațiile corespund unei activităţi spontane a unităţilor motorii şi

se traduc clinic prin apariţia de contracţii musculare minime, vizibile
la suprafaţa pielii, care apar spontan sau la percuţia mușchiului.
Acestea sunt minore în cazul polineuropatiilor axonale şi apar cu
precădere în leziunile cornului anterior al măduvei spinării(SLA).
Uneori fasciculațiile sunt însoţite de crampe musculare susţinute şi
dureroase.
4. Deficitul motor este un semn important de afectare a SNP, însă este
nespecific deoarece el poate fi atribuit şi unei patologii de natură
centrală sau musculară. Acesta este apreciat prin testarea forţei
musculare segmentare comparativ pe diferite grupe musculare şi ţine
cont de forţa musculară anterioară a pacientului, vârsta şi sexul
acestuia. Gradația utilizată pentru a caracteriza un deficit motor este
cea propusă de Medical Research Council (MRC) şi variază în funcţie
de intensitatea forţei de la 0 la 5 după cum urmează(tabel 2).

Tabel 2. Clasificarea MRC

0: absența forței musculare
1: contracție ușoară, fără
deplasare
2: contracție cu deplasare pe
planul patului
3: deplasare contra gravitației
4: contra unei rezistențe
impusăde examinator, dar mai
slabă decât a examinatorului
5. forță normală, de aceeași
intensitate cu a examinatorului

5. Semnele şi simptomele senzitive asociate leziunilor de sistem nervos

periferic sunt variate şi pot îmbrăca diferite forme. Examenul
obiectivneurologic poate decela în cadrul examinării o alterare
409
 asensiblității exteroceptive(tactilă, termică şi dureroasă) sau
proprioceptive conştiente:
- simptome subiective: parestezii sub formă de amorţeli şi furnicături,
senzaţia de strângere sau“piele cartonată”, alodinie şi hiperalgie;
- tulburări de sensibilitate superficială(epicritică, termică şi dureroasă):
hipoestezie de contact şi la înţepătură, hipoestezie la stimuli
termici(cald, rece);
- tulburări de sensibilitate profundă: diminuarea sensibilităţii vibratorii
decelată la examinarea cu diapazonul, alterarea sensului de poziţie al
halucelui şi ataxie accentuată de închiderea ochilor.
6. Semnele şi simptomele vegetative sunt variate şi de obicei traduc o
alterare a fibrelor nervoase subţiri(sunt frecvente în amiloidoză şi
DZ):
- manifestări cardiovasculare: frecvenţa cardiacă nu creşte la efort sau
hipotensiune ortostatică fără accelerarea compensatorie a pulsului;
- tulburări digestive: gastropareză, diaree, constipaţie sau alternanţa
acestora;
- probleme genito-sfincteriene: impotenţă, disurie;
- tulburări de sudorație:anhidroză, hipersudoraţie;
- alte anomalii: xerostomie, xeroftalmie sau anomalii
pupilare(anizocorie).

1.2. Principalele tipuri anatomo-clinice de neuropatii periferice din

punct de vedere topografic și al mecanismului lezional
- Leziuni focale, de obicei de natură mecanică, care interesează o
rădăcină(radiculopatie), un plex(plexopatie) sau un nerv
periferic(mononeuropatie).
- Leziuni multifocale responsabile de mononeuropatii
multiple(mononevrita multiplex). Afectează de obicei simultan şi
asimetric mai multe trunchiuri nervoase în cadrul unei boli sistemice
de natură reumatologică. Cauzele pot fi variate, însă cel mai cunoscut
mecanism este cel ischemic(afectare de vasa nervorum în cazul unei
vasculite sau în cazul diabetului zaharat).
- Leziuni difuze responsabile de polineuropatii periferice, ce prezintă o
cauză metabolică, toxică sau degenerativăcare determină leziuni
410
 distale, simetrice şi sincrone la nivelul nervilor periferici. În cazul
poliradiculoneuropatiilor, mecanismul este inflamator-demielinizant şi
provoacă atât afectarea trunchiurilor nervoase cât şi a rădăcinilor,
procesul difuz afectează uneori şi nervii cranieni.
- Ganglionopatiile: în cadrul acestora, leziunea este la nivelul
ganglionului spinal de la nivelul rădăcinii posterioare şi este
responsabilă de o simptomatologie exclusiv senzitivă.

2. Radiculopatiile

2.1. Anatomie:Rădăcinile anterioare(motorii) şi posterioare(senzitive)

converg împreună spre găurile de conjugare(foramen intervertebral)
unde formează prin unire nervul spinal. Acesta se divide la ieşirea din
foramen într-o ramură dorsală(destinată muşchilor paravertebrali şi
tegumentelor) şi o ramură anterioară(care participă la formarea
plexurilor şi trunchiurilor nervoase).
2.2. Sindromul radicular traduce cel mai adesea existenţa unui conflict
disco-radicular provocat în mod tipic de o hernie de disc, însă poate fi
şi expresia unei compresiuni dată de o formaţiune
tumorală(meningiom, neurinom) sau,mai rar,de un proces infecţios.
- Durerea este simptomul cardinal care apare în majoritatea cazurilor
de radiculopatie, având punct de plecare vertebral şi iradiere tipică de-
a lungul dermatomerului aferent rădăcinii afectate. Durerea este
permanentă, dar se poate exacerba la tuse şi defecație ori la manevrele
de elongație şi de mobilizare a coloanei vertebrale.
- Abolirea sau diminuarea ROT –în momentul în care leziunea
radiculară întrerupe arcul reflex.
- Semnele senzitive subiective – parestezii sau, în cazuri rare,
hipoestezie pe teritoriul rădăcinii lezate.
- Deficitul motor apare la nivelul muşchilor inervați de rădăcina lezată,
dar este de obicei minim datorită suprapunerii diferitelor miotoame(de
exemplu, într-o radiculopatie L5 putem să observăm imposibilitatea
flexiei dorsale a piciorului prin slăbirea mușchiului tibial
anterior(inervație L4, L5), însă în realitate deficitul motor este minor
din cauza suprapunerii rădăcinii L4 care este indemnă). Uneori, în
411
 evoluţie, ca urmare a compresiei cronice a rădăcinii nervoase şi a
deficitului motor instalat, poate să apară atrofie musculară vizibilă în
teritoriul muşchilor aferenţi rădăcinii lezate(tabel 3)

Tabel 3. Corelaţia între rădăcina lezată şi muşchiul afectat.

Rădăcină Deficit motor Rădăcin Deficit motor
ă
C5 Deltoid, infra- și L2 Iliopsoas
supraspinos
C6 Brahioradial L3 Iliopsoas, cvadriceps
femural
C7 Triceps, flexor L4 Cvadriceps femural,
radial al carpului tibial anterior
C8 Scurt abductor al L5 Tibial anterior,
policelui extensor lung al
halucelui
T1 Primul interosos S1 Gastrocnemian
dorsal

2.3. Radiculopatiile cervicale și lombare

Leziunile rădăcinilor cervicale superioare (C1-C4) sunt rare.
Implicarea rădăcinii C2 se caracterizează prin parestezii dureroase
înteritoriul marelui nerv occipital(nevralgie occipitală Arnold), iar
nevralgia cervico-brahială corespunde lezării rădăcinilor C5-T1 care
formează plexulbrahial.
La nivelul membrelor inferioare, cauza cea mai comună de durere
lombară este reprezentată de nevralgia sciatică. Aceasta poate fi produsă
de o hernie de disc postero-laterală L4-L5(care comprimă de obicei
rădăcina L5) sau de o hernie L5-S1(care comprimă rădăcina S1):
- în cazul comprimării rădăcinii L5, durerea este resimţită pe partea
postero-externă a coapsei, faţa antero-externă a gambei cu traiect pe
faţa dorsală a piciorului până în vârful halucelui; aceasta este însoțită
uneori de deficit motor care interesează muşchii inervați de rădăcina
412
 L5: m. tibial anterior, dar mai ales m. extensor lung al
halucelui(dorsiflexia halucelui este imposibilă);
- în cazul lezării rădăcinii S1, durerea este distribuită pe faţa posterioară
a coapsei şi gambei cu traiect descendent până în călcâi, faţa laterală a
plantei şi degetul mic; reflexul ahilian este abolit, iar în cazul în care
se asociază deficit motor, acesta apare la nivelul muşchilor lojei
posterioare a gambei.

2.4. Sindromul de coadă de cal

Coada de cal este formată prin unirea rădăcinilor lombare şi sacrate
de la nivelul L2-S5, iar leziunile de la acest nivel, reprezintă o urgenţă
diagnostică din cauza posibilelor leziuni sechelare care pot să apară.
Clinic, sindromul de coadă de cal este definit prin următoarea
simptomatologie:
- dureri de tip radicular în membrele inferioare;
- paraplegie(paralizie flască completă a MI);
- anestezie la nivelul MI și anestezie în şa la nivelul organelor genitale;
- abolirea reflexelor osteotendinoase(rotulian, ahilian);
- tulburări genito-sfincteriene: retenţie de urină şi materii fecale,
micțiuni retrograde.
Elementele prezentate mai sus, fac parte dintr-un sindrom de coadă
de cal complet, însă în realitate acest lucru se întâmplă rar. În practică,
sindromul de coadă de cal este în majoritatea cazurilor incomplet, iar
rădăcinileafectate sunt preponderent cele sacrate. Astfel, din punct de
vedere clinic, examinatorul trebuie să pună accent pe anestezia în şa şi
pe tulburările genito-sfincteriene.
Cauze:
- compresii extradurale: hernie de disc, spondilodiscită, spondilolisteză,
stenoză de canal lombar;
- cauze intradurale: meningioame, neurinoame, tumori la nivelul cozii
de cal;
- infiltraţii neoplazice: limfoame, radioterapie;
- meningoradiculite, infecţii cu CMV, vasculite.

413
3. Plexopatiile

3.1. Plexul cervical este format din ramurile anterioare ale nervilor
spinali C1-C4. Ramurile senzitive ale acestuia inervează tegumentul
regiunii antero-laterale a gâtului, în timp ce principala ramură
motorie, reprezentată de nervul frenic (C3-C4-C5), inervează
mușchiul diafragmei.

3.2. Plexul brahial se constituie prin unirea ramurilor anterioare ale

nervilor spinali C5-T1, care formează ulterior cele trei trunchiuri
primare: superior(C5-C6), mijociu(C7) și inferior(C8-T1). După
divizarea trunchiurilor primare în trunchiuri secundare(antero-extern,
antero-intern și posterior), din plexul brahial pleacă patru trunchiuri
nervoase destinate membrului superior: n. musculo-cutanat, n. radial,
n. ulnar și n. median.
Etiologia implicată în leziunile de plex brahial este în majoritatea
cazurilor traumatică:
1. prin traumatism direct asociat cu fractura sau luxația articulației
scapulo-humerale (accident de motocicletă, accident de ski);
2. prin tracțiunea violentă a membrului superior responsabilă de
elongația plexului;
3. alte cauze mai puţin frecvente sunt reprezentate de infiltraţiile
neoplazice(neoplasm de apex pulmonar sau cancer de sân),
plexopatiile post-radice sau neuropatiile de cauză particulară(diabet,
infecții).
Pentru plexul brahial, putem individualiza următoarele sindroame
particulare:
1. Sindromul Parsonage-Turner/Nevralgia amiotrofică a centurii
scapulare
- apare de obicei la sexul masculin între 20-40 de ani şi este caracterizat
prin apariţia brutală de dureri intense, de obicei unilaterale, la nivelul
braţului şi umărului cu durată de câteva zile;

414
- după o perioadă ce variază între două zile şi douăsăptămâni, durerea
este urmată de un deficit motor proximal şi ulterior atrofie musculară
în teritoriul inervat de rădăcinile C5-C6(deltoid, supra- şi infra-spinos,
biceps brahial);
- recuperarea este de lungă durată şi uneori incompletă, iar mecanismul
de producere este imunologic, secundar unui factor declanşator: post-
traumatic, infecţios, toxic, forme post-vaccinale.
2. Sindromul de defileu toraco-brahial/de apertură toracică
- este consecinţa comprimării plexului brahial în spaţiul format de
claviculă(în sus), de prima coastă(în jos) şi de muşchii scaleni(dorsal);
- acest pasaj poate fi comprimat de o coastă cervicală sau de o bandă
fibroasă care uneşte apofiza transversă C7 cu prima coastă, îngustând
astfel spaţiul în partea inferioară a plexului(rădăcinile C8-T1);
- clinic, pacientul descrie o serie de parestezii şi dureri la nivelul
regiunii cubitale a mâinii şi interne a braţului şi antebraţului, care
dispar temporar atunci când subiectul ridică braţul deasupra capului.
3. Sindromul Pancoast-Tobias
- corespunde unui sindrom C8-T1 prin lezarea trunchiului primar
inferior şi se caracterizează clinic prin dureri intense asociate unui
sindrom Claude Bernard-Horner;
- originea acestui sindrom este dată de infiltrarea neopazică a plexului
brahial şi a ganglionului stelat ca urmare a unui neoplasm de apex
pulmonar.

3.3. Plexul lombo-sacrat se formează prin unirea ramurilor anterioare

ale nervilor spinali L2-S2. Schematic, fiecare dintre acestea, se divide
ulterior într-o ramură anterioară şi una posterioară.
 Plexul lombar(L2, L3, L4): ramurile anterioare ale rădăcinilor L2-L4
se reunesc pentru a forma nervul obturator, în timp ce ramurile
posterioare formează nervul femural(crural) şi nervul femural cutanat
lateral. Aşadar, în practică, leziunile de plex lombar se prezintă ca o
leziune înaltă de nerv femural(ce cuprinde şi m. psoas) la care se
adaugă o neuropatie de nerv obturator.
 Plexul sacrat(L5, S1, S2): ramurile anterioare aferente rădăcinilor
L5-S2 se unesc pentru a forma nervul tibial(sciatic popliteu
415
 intern/SPI), în timp ce ramurile posterioare formează nervul
peroniercomun(sciatic popliteu extern/SPE). Semiologia lezării
plexului sacrat este definită că o leziune înaltă de nerv sciatic(SPIşi
SPE), care cuprinde muşchii biceps femural, semitendinos şi
semimembranos, la care se adaugă lezarea nervului fesier
superior(inervează mușchii gluteu mediu şi mic) şi nervul fesier
inferior(deficit la nivelul m. gluteu mare).
Principalele cauze ale lezării plexului lombo-sacrat:
- mecanice: traumatisme cu fracturi de sacru;
- compresive: hematom de psoas ori abcese retroperitoneale;
- inflamatorii: plexite lombo-sacrate idiopatice(echivalente ale
sindromului Parsonage-Turner), leziuni demielinizante în cadrul
neuropatiilor autoimune;
- neoplazice: tumori pelvine, metastaze retro-peritoneale, plexopatii
post-radiere;
- în cadrul bolilor sistemice: amiloidoză sau diabet zaharat(sindromul
de amiotrofie diabetică).

4. Mononeuropatiile

4.1. Introducere
Identificarea nervului afectat se realizează clinic, pe baza
simptomatologiei şi cu ajutorul examinării electroneuromiografice şi
presupune o cunoaştere precisă a teritoriului motor şi senzitiv al nervului
lezat.
Cele mai frecvente cauze de leziuni ale trunchiurilor nervoase sunt
de natură mecanică şi generează o compresie sau o întrerupere totală a
continuităţii nervoase. De remarcat că o ruptură nervoasă cu întreruperea
tecii conjunctive a nervului, în absenţa suturii, nu este compatibilă cu
regenerarea. Alte cauze sunt de natură ischemică, inflamatorie sau
infiltrativă.

4.2. Nervul axilar/circumflex(C5-C6)

Deficitul motor: Nervul axilar inervează mușchiul deltoid, iar o
paralizie la acest nivel generează un deficit de abducțiea umărului.
416
Topografia deficitului senzitiv: parestezii la nivelul porțiunii
superioare a umărului.
Etiologie: luxația umărului, fractură de col humeral.

4.3. Nervul musculo-cutanat(C5-C6)

Deficitul motor: deficit de flexie al antebrațului pe braț(m. biceps
brahial și m. coraco-brahial).
Topografia deficitului senzitiv: partea externă a antebrațului.
Etiologie: leziunile izolate ale nervului musculo-cutanat sunt rare și pot
apărea ca urmare a unui traumatism direct. O leziune limitată la nivelul
componentei senzitive – nervul cutanat lateral al antebrațului – poate fi
consecința unei puncții venoase.

4.4. Nervul radial(C5-C8)

Nervul radial este principalul nerv de extensie al membrului superior. O
leziune a acestui nerv în axilă este sugerată de următorul tablou clinic:
Deficitul motor:
- deficit de extensie al brațului(mușchiultriceps);
- dispariția corzii mușchiului brahioradial(lung supinator) în momentul
flexiei antebrațului pe braț;
- deficit de extensie al carpului dat de paralizia mușchilor lung și scurt
extensor radial al carpului și a mușchiului extensor ulnar al carpului;
- deficit de extensie al primelor falange de la nivelul
degetelor(m.extensor comun șim. extensor propriu al degetelor);
- paralizia mișcărilor de extensie și abducție dorsală al policelui(m.
scurt și lung extensor al degetelor, m. lung abductor al policelui).
Topografia deficitului senzitiv: fața dorsală a brațului și antebrațului,
fața posterioară a mâinii, în particular primul spațiu interosos dorsal.
Abolirea reflexelor tricipital și stilo-radial.
Etiologie: din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu fața
posterioară a humerusului, acesta este frecvent lezat în cazul unei
fracturi. De asemenea, nervul radial mai poate fi lezat printr-o compresie
prelungită pe marginea patului sau a unui scaun, sau chiar de greutatea
capului, situație favorizată de un somn patologic(frecvent la alcoolici).
Distincțiaîntr- o leziune radiculară C7 și o leziune de nerv radial:

417
Așa cum am menționat o leziune înaltă a nervului radial în axilă produce
un deficit motor atât pe mușchiul triceps cât și mușchiul brahioradial. O
radiculopatie C7 în care avem deficitar mușchiul triceps poate mima o
neuropatie înaltă de nerv radial. Diferența este dată de explorarea
obligatorie a mușchiul brahioradial care este indemn înradiculopatie.
Acesta din urmă este inervat tot de nervul radial, însă prezintă o
inervație radiculară C6. Pe de altă parte o leziune a nervului radial în 1/3
superioară a brațului, este urmată de paralizia m. brahioradial cu
respectarea mușchiului triceps(inervația mușchiului triceps se realizează
deasupra 1/3 superioare a brațului, în axilă).

4.5. Nervul median(C7-T1)

Leziunile nervului median, cauzate în majoritatea cazurilor de compresia
acestuia în canalul carpian, sunt, de departe, cele mai frecvente forme de
leziune focală a nervilor periferici. Compresia se realizează de obicei la
nivelul ligamentului transvers al carpului, la aproximativ 2-4 cm
deasupra pliului cutanat distal al pumnului. Compresia nervului median
este în majoritatea cazurilor bilaterală, fiind o consecință a
microtraumatismelor repetate ca urmare a mișcărilor de flexie și extensie
a articulației radio-carpiene din tipul diferitelor activități fizice menajere
sau profesionale.
Deficitul motor: apare la nivelul eminenței tenare și este dat de atrofia
mușchilor abductor pollicis brevis și opozant al policelui.
Topografia deficitului senzitiv: simptomele secundare comprimării
nervului median sunt variate și cuprind dureri și parestezii(tip amorțeală
și furnicături) la nivelul primelor trei degete sau jumătate din degetul IV.
Simptomele apar de obicei dimineața la trezire sau după un efort susținut
al mâinilor, trezesc pacientul din somn și sunt diminuate după ce
bolnavul efectuează câteva mișcări de scuturare a mâinii. Uneori
simptomatologia se poate extinde proximal spre axilă și poate fi
reprodusă prin flexia sau hiperextensia pasivă a mâinii timp de 1
minut(semnul Phalen) sau prin percuția feței anterioare a
carpului(semnul Tinel).
Etiologie:
- compresivă în majoritatea cazurilor;

418
- manevre ce presupun o solicitare repetată a articulației pumnului, în
timpul diferitelor activități menajere sau profesionale(bucătari,
croitori, mecanici);
- în timpul sarcinii, de obicei în trimestul III, după săptămâna 32 de
amenoree; ca regulă generală simptomatologia dispare după naștere;
- în cadrul unor boli de sistem: poliartrita reumatoidă(prin îngustarea
canalului ca urmare a îngroșării sinovialei), vasculite, lupus
eritematos, hipo-/hipertiroidism, acromegalie, hiperparatiroidism,
amiloidoză, diabet zaharat.
Diagnosticul este confirmat în urma examinării
electroneurografice(ENG) prin evidențierea unor viteze de conducere
nervoase motorii și senzitive scăzute la nivelul pumnului și permite
evalurea gravității sindromului prin aprecierea pierderii axonale cu
ajutorul electrodului ac(EMG).

4.6. Nervul ulnar(C8-T1)

Nervul ulnar descinde din plexul brahial și coboară pe fața internă a
brațului pe sub arcada mușchiului flexor ulnar al carpului pe care îl
inervează. Se continuă pe fața internă a antebrațului și se termină la
nivelul osului pisiform unde se divide într-o ramură superficială cutanată
ce se distribuie extremității cubitale a mâinii, fața palmară și dorsală a
degetului V și jumătate din degetul IV. O ramură profundă motorie este
destinată mușchiloreminenței hipotenare,mușchilor interosoși și
lumbricali III și IV.
Deficit motor:
- deficit de contracție al mușchiului flexor ulnar al carpului cu paralizia
mișcărilor de flexie și abducție al pumnului;
- paralizia mișcărilor de adducție și abducție a degetelor, consecutivă
atrofiei mușchilor interosoși, în special atrofia primului mușchi
interosos dorsal;
- deficit de flexie la nivelul primelor falange și deficit de extensie a
ultimelor falange, dat de atrofia mușchilor interosoși și lombricali III
și IV. Acest deficit este responsabil de apariția “grifei cubitale”, mai
proeminentă la nivelul degetelor IV și V(hiperextensia primelor
falange, flexia ultimelor două);

419
- paralizia mușchiului adductor al policelui, motiv pentru care subiectul
nu poate menține strâns o foaie de hârtie între police și index și
compensează prin flexia policelui(apariția semnului Froment).
Topografia deficitului senzitiv: hipoestezie și parestezii ce cuprind
teritoriul cutanat al nervului, reprezentat pe fața dorsală și palmară a 1/3
interne a mâinii, degetul V și 1/2 din degetul V.
Etiologie:
- fracturi cu sau fără luxație la nivelul cotului;
- sindromul de tunel cubital: compresie cronică a nervului în canalul
Guyon;
- leziuni acute date de compresia nervului la nivelul cotului: paralizie
post-anestezie sau post-operatorie date de poziția vicioasă a
membrului superior și comprimarea îndelungată a nervului din timpul
manevrelor;
- leziuni ale nervului în cadrul unor polineuropatii(DZ ori alcool);
- tumori, vasculite sau neuropatii demielinzante(sindromul Guillain-
Barré).
Distincțiaîntre o leziune de nerv ulnar și o leziune radiculară C8-T1:
În cazul leziunii radiculare:
- simptomatologia senzitivă se întinde pe fața internă a brațului și
antebrațului; în cazul unei leziuni de nerv ulnar, simptomele se
distribuie doar pe fața cubitală a palmei, degetele V și ½ din degetul
IV;
- deficitul motor apare pe mușchii eminenței tenare;
- reflexul cubito-pronator este abolit.

4.7. Nervul femural(L2- L4)

Deficitul motor apare prin paralizia mușchiului iliopsoas și se
caracterizează prin limitarea flexiei coapsei pe trunchi, asociată cu
limitarea extensiei genunchiului dată de paralizia mușchiului cvadriceps
femural.
Topografia deficitului senzitiveste distribuită pe fața antero-internă a
coapsei, fața internă a gambei și a piciorului.
Etiologie:
- traumatisme: plăgi penetrante, fractură de șold sau de os iliac;

420
- leziuni postoperatorii ca urmare a intervențiilor chirurgicale în sfera
ginecologică, în cazul herniilor inghinale sau în urma artroplastiei de
șold;
- infiltrațiile neoplazice pelviene;
- leziuni compresive din cauza raportului intim pe care nervul îl are cu
mușchiul iliopsoas –abcese sau hematoame de psoas – întâlnite mai
frecvent la pacienții hemofilici sau în urma tratamentului cu
anticoagulante.
Distincțiaîntre o radiculopatie L4 și o neuropatie de nerv femural
drept:
- în leziunile radiculare L3-L4, deficitul motor este incomplet și uneori
poate genera o pareză de mușchi tibial anterior(inervație L4-L5);
- în leziunile nervului femural, prin alterarea conducerii nervoase a
nervului safen pacientul descrie hipoestezie pe fața internă a gambei și
piciorului;
- diferența dintre o leziune radiculară și una tronculară este uneori
dificil de evidențiat clinic, însă acest lucru este posibil cu ajutorul
electromiografiei(EMG).

4.8. Nervul obturator:

Deficitul motor localizat la nivelul mușchilor adductori ai coapsei(lung
și scurt adductor, drept intern).
Deficitul senzitiveste distribuit pe fața internă a coapsei.
Etiologie:
- naștere cu travaliu prelungit și dificil(compresia nervului între capul
fătului și peretele pubian);
- fractură sau tumoră sau os iliac, hernie de canal obturator.

4.9. Nervul sciatic(L4-S2)

Nervul sciatic părăsește bazinul și, coborând pe fața posterioară a
mușchiului gluteu mare, între ischionși marele trohanter, inervează
mușchii posteriori ai coapsei. La nivelul fosei poplitee acesta se divide în
cele două trunchiuri nervoase principale: nervul sciatic popliteu
extern(SPE) și sciatic popliteu intern(SPI).

421
Deficitul motor cuprinde toți mușchii inervați de nervii peronieri și tibial
la care se adaugă mușchii semimembranos, semitendinos și biceps
femural.
Deficitul senzitiv: apare în teritorul nervului peronier(fața dorsală a
piciorului) și a nervului tibial(hipoestezie plantară).
Diminuarea sau abolirea reflexului ahilian.
Etiologie:
- traumatisme: plăgi penetrante, fracturi de femur, fractură-luxație de
șold, injecții la nivelul fesei;
- compresii prelungite pe un plan dur în timpul anesteziei sau în come;
- compresii externe date de hematoame apărute dupa chirurgia de șold
sau tumori(lipoame, schwanoame);
- sindromul de piriform: compresia nervului dată de mușchiul piriform
la ieșirea din pelvis.

4.9.1. N. peronier/fibular comun/sciatic popliteu extern(SPE)(L4-S2)

Deficitul motoreste dat de imposibilitatea flexiei dorsale a piciorului și
stepaj la mers(ca urmare a paraliziei mușchilor tibial anterior și extensor
lung al halucelui). La acest tablou se adaugă și paralizia mișcărilor de
rotație externe a piciorului(m. peronier lateral).
Topografia deficitului senzitiv: hipoestezie și parestezii pe fața antero-
externă a gambei și dorsală a piciorului în teritoriul nervului peronier
superficial(deasupra colului, nervul peronier se divide într-o ramură
profundă motorie – nervul peronier comun și o ramură superficială
senzitivă – nervul peronier superficial).
Etiologie:
- Compresii externe:
1. din cauza raporului intim cu fibula, nervul peronier poate fi
comprimat la nivelul colului la pacienții în comă sau în repaus
prelungit la pat ori după anestezie;
2. compresii repetate în cazul poziților vicioase: obiceiul de a sta
“picior peste picior”;
3. diferite activități ce presupun o poziție ghemuită
prelungită/squatting(grădinari, muncitori);
4. pierderea țesutului adipos protector după regimuri de slăbire;
- Compresii interne: hematoame, anevrisme, lipoame, calus vicios;
422
- Traumatisme: fracturi de femur sau tibie, luxații de genunchi,
intervenții chirurgicale.
Distincția între o radiculopatie L5 și o leziune de nerv peronier se
realizează prin examinarea și inspecția mușchiului fesier
mijociu(inervațieradiculară L5), care este deficitar, uneori atrofic la
examenul clinic, în cazul unei radiculopatii și indemn în cazul unei
neuropatii de nerv peronier.

4.9.2. Tibial/sciatic popliteu intern(SPI)(L4-S3)

Deficitul motorvizează pareza mușchilor posteriori ai gambei(triceps
sural și tibial posterior) cuimposibilitatea realizării mișcărilor de flexie
plantară și inversie a piciorului.
Topografia deficitului senzitiv: parestezii în plantă și pe partea externă
a piciorului.
Abolirea reflexului ahilian.
Etiologie: Deoarece nervul este situat profund și bine protejat de
structurile vecine, leziunile solitare de nerv tibial sunt rare. De obicei, în
practică, de cele mai mult ori o leziune de nerv tibal este asociată cu o
leziune de nerv peronier:
- leziuni ale nervului în fosa poplitee: anevrisme de arteră poplitee,
adenopatii, tumori, proteze de genunchi;
- traumatisme și fracturi de tibie;
- leziuni în contextul neuropatiilor difuze.
Distincția între o leziune radiculară S1 șio pareză de nerv tibial
Uneori este dificil din punct de vedere clinic să realizăm
diagnosticuldiferențial între un sindrom radicular și unul troncular.
Diferența constă în respectarea mușchilor posteriori ai coapsei, care sunt
indemniîn leziunile nervului tibial și lezațiîntr-o radiculopatieS1 ori într-
oneuropatie de nerv sciatic.

5. Mononeuropatiile multiple(Multinevrita multiplex)

În practică, ne gândim la o mononeuropatie multiplă în momentul în care
sunt lezate simultan mai multe trunchiuri nervoase și ori de câte ori
avem un deficit motor și/sau senzitiv asimetric.

5.1. Vasculite
423
5.1.1. Poliartrita reumatoidă: reprezintă o cauză frecventă de
multinevrită, jumătate din pacienții examinați fiind diagnosticați la
examentul electroneurografic(ENG) cu o formă de neuropatie
axonală asimetrică. Tabloul clinic se poate transforma ulterior, din
cauza atacurilor repetate asupra trunchiurilor nervoase și a
bilateralizării simptomatologiei, într-o polineuropatie axonală
difuză și simetrică.
5.1.2. Poliartrita nodoasă: este o vasculită necrozantă care
afectează arterele de calibru mic și mijlociu și este responsabilă de
apariția unei multinevrite acute și dureroase. Mecanismul de injurie
al SNP în poliartrita nodoasă este ischemic, prin afectarea de vasa
nervorum. Dealtfel, acest mecanism este comun tuturor
vasculitelor. Diagnosticul este pus clinic pe baza sindromului
inflamator și în ultimă instanţă pe biopsia neuro-musculară, iar
examinarea electroneurografică cuantifică distribuția neuropatiei.
Evoluția bolii este în general favorabilă sub corticoterapie în doze
crescute, uneori fiind necesară asocierea unui imunosupresor.
5.1.3. Angeita granulomatoasă alergică Churg-Strauss: poate fi o
cauză de mononeuropatie multiplă și trebuie să fieevocată ori de
câte ori avem un pacient cu semne și simptome de afectare a SNP,
asociate cu infiltrate pulmonare, astm și eozinofilie.
5.1.4. Sindromul Sjögren: caracterizat prin afectarea fibrelor de
calibru gros și apariția unei polineuropatii senzitive axonale difuze.
5.1.5. Granulomatoza Wegener: este definită prin apariția de
leziuni granulomatoase la nivelul căilor respiratorii ori a unei
vasculite sistemice la care se asociază o glomerulonefrită
necrozantă. În aproximativ o treime din cazuri, apare o neuropatie
senzitivo-motorie cronică fie axonală, fie demielinizantă, inițial
asimetrică. Anticorpii citoplasmatici anti-neutrofile(c-ANCA) se
găsesc în titru crescut în boala activă și se asociază în mod specific
cu granulomatoza Wegener.
5.1.6. Crioglobulinemia este asociată unor boli limfoproliferative
sau autoimune, dar mai ales este consecutivă infecției cu virus C.
Se caracterizează clinic prin prezența sindromului Raynaud,

424
 ulcerații la nivelul membrelor inferioare și prezența unei
polineuropatii asimetrice predominant senzitive.
5.1.7. Alte boli care pot fi asociate unei mononeuropatii multiple
sunt: sarcoidoza, infecția cu HIV, diabetul zaharat.

5.2. Neuropatiile motorii multifocale: examenul ENG decelează o

seriede blocuri de conducere nervoase motorii predominant la nivelul
membrelor superioare. Leziunile apar ca urmare a unui proces de
demielinizare segmentară și sunt cel mai probabil de natură
imunologică. În unele cazuri se pot evidenția în ser anticorpi anti-
GM1, iar diagnosticul diferențial al bolii se face cu SLA.

5.3. Neuropatii senzitivo-motorii multifocale(sindromul Lewis-

Sumner): cauza sindromului este o demielinizare multifocală a tecii
de mielină, care apare de obicei asimetric și distal la nivelul
membrelor superioare. Diagnosticul diferențial se face cu
poliradiculonevrita inflamatorie cronică demielinizantă(CIDP).

5.4. Neuropatiile ereditare cu sensibilitate la presiune(Hereditary

Neuropathy with liability to Pressure Palsy,HNPP)realizează un
aspect pe multinevrită multiplex prin afectarea diferitelor trunchiuri
nervoase în punctele clasice de compresiune(nervul median în canalul
carpian, nervul ulnar la nivelul cotului și nervul peronier la colul
fibulei). Afecțiunea este autozomal dominantă, iar diagnostiul este
genetic și este confirmat prin punerea în evidență a deleției genei care
codează proteina PMP 22.

6. Polineuropatiile și poliradiculoneuropatiile acute

Polineuropatiile definesc boli ale SNPce se caracterizează prin apariția

distală, simetrică și bilaterală a tulburărilorsenzitivo-motorii,
simptomatologie ce nu poate fi pusă pe seama unei afectări tronculare.
Acestea sunt entități dependente de lungimea nervului(“length
dependent”). Nervii de la nivelul membrelor inferioare fiind mai lungi,

425
sunt afectați primii. Procesul de lezare nervoasă este difuz, apare distal și
evoluează cronic și centripet spre coapsă și membrele superioare.
Poliradiculonevritele sunt caracterizate prin apariția simultană, distală
sau proximală a tulburărilor senzitivo-motorii atât la nivelul MIcât și
MS, uneori fiind asociate cu leziuni ale nervilor cranieni.
Examenul electroneurografic prezintă o importanţă majoră în
realizarea diagnosticului și în precizarea mecanismul lezional: axonal
sau demielinizant. În tabelul 4 sunt prezentate o serie de criterii
electroneurografice de bază care diferențiază un proces axonal de un
proces demielinizant.

Tabelul 4. Criterii electroneurografice pentru un proces axonal sau

demielinizant.
Criteriu Axonal Demielinizant

Amplitudine diminuată normală

Viteze de conducere normale scăzute
motorii și senzitive
Latențadistală normală prelungită
Blocuri de conducere absente prezente
Unde F normale cu latențe
prelungite

6.1. Polineuropatiile acute și subacute

6.1.1. Poliradiculonevrita inflamatorie acută(Sindromul Guillain-

Barré)

Definiție
Este o polineuropatie(PNP) inflamatorie acută mediată autoimun,
caracterizată prin apariția de leziuni demielinizante acute și difuze la
nivelul nervilor sistemului nervos periferic.
426
Epidemiologie:
Incidenţa bolii este de aproximativ 2 cazuri/100.000 locuitori pe an.
Boala apare la orice vȃrstă, având o incidenţă mai scăzută la copii, și
afectează mai des persoanele de sex masculin (bărbaţi/femei =1,5:1).

Patogeneză:
Boala este considerată a fi un proces mediat autoimun ȋndreptat
ȋmpotriva unei proteine regăsită ȋn mielina nervilor periferici(anticorpi
anti-MBP/Myelin Basic Protein). Apar astfel leziuni la nivelul mielinei,
distrugeri segmentare și diseminate, ce produc blocuri de conducere și
scăderea vitezelor de conducere nervoase și senzitive la nivelul nervilor
periferici.
Ȋn aproximativ 2/3 din cazuri se pot identifica antecedente recente de
infecţii la nivelul tractului respirator sau gastrointestinal. Campylobacter
jejuni este agentul cel mai des incriminat ȋn apariţiaacestei maladii,
cazuri ȋn care pacienţii au un curs al bolii mai grav, cu progresie rapidă
şi prelungită, recuperare mai dificilă şi uneori incompletă.
Alţi agenţi menţionaţi sunt: citomegalovirusul(CMV), virusul Epstein-
Barr(EBV), infecţia HIV, unele vaccinuri sau medicamente,
traumatisme, transplantul de măduvă osoasă sau transplantulrenal,
limfom Hodgkin, boli sistemice(LES, sarcoidoză).

Tablou clinic:
 Iniţial apare interesarea membrelor inferioare cu apariţia unor
parestezii la nivelul degetelor, asociate cu instalarea unui deficit motor
progresiv, relativ simetric, ascendent, ce evoluează pe parcursul a
cȃtorva zile până la săptămȃni(nu mai mult de 4 săptămȃni);
 Diminuarea sau abolirea reflexelor osteo-tendinoase;
 Scăderea forţei musculare atȃt la muşchii proximali cȃt şi distali, ȋn
cursul bolii putȃnd apărea implicarea toracelui şi a muşchilor
respiratori;
 Poate apărea o durere sau un discomfort la nivelul coloanei lombare, a
şoldurilor şi a coapselor ce poate preceda instalarea deficitului motor;
 Afectarea motorie este tipică, dar se pot asociamodificări ale
sensibilității profunde (vibratorie şi mioartrokinetică);
427
 Ȋn formele severe poate apărea afectarea nervilor cranieni – pareză
facială periferică uneori bilaterală, tulburări de oculomotricitate sau de
reactivitate pupilară;
 De asemenea, poate apărea şi afectare bulbară manifestată clinic prin
disfagie şi dizartrie;
 Disfuncție autonomă – tahicardie, tensiune arterială oscilantă, aritmii,
anhidroză si retenţie urinară.

Forme particulare:
Cea mai tipică formă, aproximativ 85-90% din cazuri, este reprezentată
de poliradiculonevrita acută inflamatorie demielinizantă(Acute
Inflammatory Demyelinating Polyradiculoneuropathy, AIDP)
Deşi boala este una tipic demielinizantă,există cazuri ȋn care afectarea
este la nivelul axonului. Ȋn funcţie de afectare s-au descris două forme:
1. Neuropatia acută motorie axonală – Acute motor axonal neuropathy,
AMAN
2. Neuropatia acută senzitivo-motorie axonală – Acute motor and
sensory axonal neuropathy, AMSAN.
Formele axonale tind săaibă o evoluţie mai gravă şi progresie mai
rapidă, cu recuperare lentă şi de multe ori incompletă. Rezultatul
tratamentului cu imunoglobuline este nesatisfăcător.

Ȋn cadrul sindromul Guillian-Barré putem regăsi forme:

a) Generalizate, sistemice(deficit pur motor, pur senzitiv,
pandisautonomia, formele axonale sau forma ataxică);
b) Regionale, localizate – multiple, dintre care amintim:
 sindromul Miller-Fisher – caracterizat prin apariția bruscă a unei
oftalmoplegii asociată cu ataxie cerebeloasă și areflexie. Simptomele
se remit spontan sau în urma tratamentului cu imunoglobuline, iar în
aproximativ 90% din cazuri se evidențiază în ser prezența anticorpilor
anti -GQ1b.

Diagnostic:
Iniţial suspiciunea de sindrom Guillain-Barrése pune pe baza tabloului
clinic și este ulterior confirmată printr-o serie de investigaţii paraclinice:

428
1. Examenul LCR –disociaţie proteino-citologică, cu proteinorahie
crescută şi celularitate normală(eventual cȃteva leucocite).
Proteinorahia poate fi normală ȋn primele zile şi prezintăo creştere
ulterioară ce se menţine la acest nivel timp de cȃteva săptămȃni.
2. Studiile electrofiziologice:electroneuromiografia(ENMG) este
specifică şi cu sensibilitate ridicată şi confirmă diagnosticul, stabilind
totodată şi procesul prin care s-au produs leziunile: demielinizante(în
majoritatea cazurilor) sau axonale. Traseul este unul tipic neurogen
demielinizant cu:
a) Latenţe distale prelungite;
b) Viteze de conducere nervoase senzitive și motorii scăzute;
c) Bloc de conducere și dispersie temporală;
d) Răspunsuri tardive prelungite – latența undei F prelungite;
e) Amplitudinea răspunsurilor motorii și senzitive este normală în cazul
formelor demielinizante.
3. IRMde coloană lombo-sacrată– se utilizează rar în diagnostic și
poate pune în evidență prizăde contrast la nivelul cozii de cal sau la
nivelul plexurilor.

Tratament
Tratamentul suportiv are o mare importanţă ȋn această patologie din
cauza riscului apariţiei insuficienţei respiratorii şi a complicaţiilor date
de disfuncţia autonomă.
Orice pacient la care se suspicionează această patologie ar trebui internat
pe secția de terapie intensivă pentru o supraveghere strictă a funcţiilor
vitale.
Tratament specific:
1) Plasmafereza– practicată ȋn primele douăsăptămȃni de la instalarea
simptomatologiei s-a dovedit a avea eficienţă mai mare.
2) Administrarea intravenoasă de imunglobuline– 0,4 g/kg/zi, 5 zile
consecutiv.
Cele douămetode s-au dovedit a avea beneficii relativ egale, iar
combinarea lor se pare cănu aduce ȋmbunătăţiri ȋn evoluţia clinică.
3) Corticosteroizi – tratament controversat, dar care nu şi-adovedit
eficacitatea.

429
Metode de tratament suportiv:
1) Insuficienţa respiratorie → protezare respiratorie mecanică;
2) Disfuncţia autonomă – tensiune arterială oscilantă → ȋn caz de
hipertensiune se indică folosirea antihipertensivelor cu acţiune scurtă
din cauza oscilaţiilor tensionale rapide;
3) Tulburări hidro-electrolitice – ȋn special hiponatremia;
4) Profilaxia trombembolismului pulmonar
5) Tulburări de tranzit – risc de a dezvolta retenţie urinară sau ileus →
se vor monitoriza diureza, prezenţa peristaltismului intestinal;
6) Controlul durerii – cu analgezice, AINS sau medicamente cu
tropism pe durerea neuropatică(Gabapentin, Carbamazepină).

Diagnosticul diferenţialinclude:
- alte polineuropatii acute(ex. porfiria acută);
- polineuropatii cronice;
- leziuni acute ale măduvei;
- boli musculare sau de joncţiune neuro-musculară;
- tromboza de arteră bazilară, botulism, ingestia de fructe de mare –
toxine.

Prognostic
Cursul natural al bolii este spre vindecare, dar în unele cazuri pot rămȃne
sechele(deficit motor, parestezii, pareză facială etc.). Recuperarea se
poate realiza și spontan ȋn cȃteva săptămȃni, luni. Totuşi, boala are o
mortalitate de aproximativ 2-12% în cazurile severe din secţiile de
terapie intensivă.
Ȋn aproximativ 10% din cazuri poate apărearecurenţa bolii. De
asemenea, aceasta se poate croniciza și poate lua forma unei
poliradiculonevrite inflamatorii cronice demielinizante (CIDP).

1.1.2. Porfiria acută

Debutează printr-o neuropatie acută predominant motorie, însoțită uneori
de parestezii și disestezii,și este declanșată în cele mai multe cazuri de
consumul de barbiturice. Tabloul clinic poate fi asociat cu tulburări de
natură psihiatrică și este completat de dureri abdominale intense, însoțite
de grețuri și vărsături, care acompaniază episodul neurologic și
430
orientează diagnosticul. De asemenea emisia de urină roșie care devine
neagră la lumină este specifică porfiriei acute, dar diagnosticul se
bazează pe creșterea excreției urinare de porfobilinogen și acid delta-
aminolevulinic.

6.1.3. Neuropatii toxiinfecțioase

Botulismul este consecința ingestiei de alimente contaminate cu bacilul
botulinic(Clostridium botulinum)și este responsabil de apariția unei
neuropatii particulare care apare ca urmare a blocării acetilcolinei la
nivelul terminațiilor nervoase(blocaj sinaptic). Tabloul clinic cuprinde
tulburări de deglutiție și fonație, tulburări ale motilității oculare
intrinseci(midriază fixă și areactivă), simptome asociate cu paralizia
mușchilor axiali și rizomelici. Semnele neurologice apar la câteva zile
după episodul digestiv și sunt consecința acumulării de toxină botulinică
la nivelul sistemului colinergic.

6.1.4. Neuropatii paraneoplazice

Sunt rare și reprezintă într-un procent mic(1-2%) manifestarea clinică a
unei neoplazii oculte. Este admis ca aceste neuropatii sunt consecința
unei agresiuni imune dirijate contra unui antigen exprimat de
formațiunea tumorală. Așadar, acestea sunt asociate frecvent cu un
cancer bronșic cu celule mici, un cancer de prostată sau neuroblastom. În
ser se evidențiază adesea anticorpi anti-neuronali(anti-Hu, anti-CV2 sau
anti-amfifizină). Datorită leziunilor de la nivelul ganglionului rădăcinii
posterioare, acestea sunt din punct de vedere etiopatogenetic
ganglionopatii. Clinic, se caracterizează printr-o simptomatologie
senzitivă manifestată prin apariția bruscă de parestezii și diskinezii la
nivelul MS și MI.

6.2. Polineuropatii cronice

Definesc leziuni simetrice și proximale ale nervilor periferici, cu
evoluție îndelungată, lentă și progresivă. Cauzele acestora sunt multiple
și sunt enumerate mai jos.

6.2.1. Neuropatii carențiale

431
1. Neuropatia alcoolică
Este una din cele mai frecvente neuropatii cronice fiind o consecință a
alcoolismului cronic asociat carenței de vitamina B1. Polineuropatia
alcoolicăeste o neuropatie axonală senzitivo -motorie, distală și
simetrică, cu evoluție cronică. Debutul este insidios, caracterizatprin
apariția de crampe și dureri nocturne la nivelul membrelor inferioare, cu
evoluție progresivă spre membrele superioare. Deficitul motor
predominant la nivelul mușchilor lojei anterioare a gambei(extensor lung
al halucelui, tibial anterior) este responsabil de mersul stepat. Abolirea
ROTeste precoce, iar absența reflexului ahilian constituite deseori
primul semn de polineuropatie în formele asimetrice. Reflexul rotulian
este prezent în formele incipiente și poate fi diminuat ca urmare a
evoluției bolii. Tulburările senzitive sunt reprezentate de parestezii,
dureri și arsuri la nivelul MI, predominant nocturne, asociate cu
hipoestezie “în șosetă”. Examenul ENG decelează semne tipice de
afectare axonală, cu scăderea netă a amplitudinilor răspunsurilor motorii,
respectiv senzitive, fără a pune în evidențăo diminuare importantă a
vitezelor de conducere.

2. Carența în vitamina B1, folați și vitamina B12

Se întâlnește la pacienții supuși diverselor regimuri dietetice sau la cei
cu afecțiuni digestive care antrenează o tulburare de absorbție și
malnutriție(ex. anemia Biermer, anticorpi anti-factor intrinsec). Aceștia
pot dezvolta în absența alcoolismului o PNPaxonală senzitivo-motorie ca
urmare a deficitului de vitamina B1. Deficitul de vitamina B12,
antrenează o PNP axonală senzitivă și este o cauzăa lezării cordoanelor
posterioare ale măduvei spinării.

3. Pelagra
Este consecința carenței în vitamina PP. O PNP axonală senzitivă,
distală, însoțește o serie de simptome psihiatrice de la confuzie până la
deteriorare intelectuală.

432
 6.2.2. Neuropatii în relație cu o afecțiune metabolică

I. Neuropatia diabetică
Aproximativ 8% dintre pacienții cu DZtip 2 prezintă o PNPîn momentul
diagnosticului, procentul ridicându-se la cca 50% după 25 de ani de
evoluție a bolii. Modelul evolutiv este diferit și poate fi clasificat astfel:
a) Polineuropatia senzitivă:
- este neuropatia cea mai frecvent întâlnită;
- poate să fie asimptomatică ori caracterizată printr-o serie de simptome
subiective: parestezii, hipoestezie termo-algezică, alodinie, hiperalgie,
ataxie, diminuarea simțului vibrator și mioartrokinetic;
- debutul este insidios și evoluția lent progresivă;
- sunt lezate atât fibrele subțiri, cât și fibrele de calibru gros;
- abolirea sau diminuarea ROT(reflexele pot fi prezente în cazul în care
sunt lezate doar fibrele subțiri);
- sindromul neurotrofic este strâns legat de gravitatea neuropatiei și este
definit prin prezența artropatiei nervoase la nivelul articulațiilor
metacarpofalangiene și apariția de ulcerații(“maux perforants”) în
punctele de presiune.
b) Polineuropatia senzitivo-motorie:
- este mai rară;
- deficitul motor este distribuit distal la nivelul MI;
- în cazul acestor tipuri de polineuropatii mecanismul este unul
vascular, fiind legat de microangiopatia diabetică; uneori însă poate fi
și metabolic, prin legarea non-enzimatică a glucozei de proteine,
producând agregarea acestora.
c) Polineuropatia vegetativă:
- este frecvent asociată polineuropatiei senzitive, însă poate fi prezentă
și izolat;
- manifestările clinice sunt reprezentate de tulburări cardio-vasculare,
digestive, genito-urinare și au fost descrise mai pe larg în introducerea
acestui capitol.
d) Mononeuropatia focală și multifocală:
 Neuropatia diabetică proximală a membrului inferior(radiculo-
plexopatia lombo-sacrată diabetică):
- simptome bilaterale, dar asimetrice;
433
 - dureri intense pe fața anterioară a coapsei asociate cu atrofia
mușchilor cvadriceps femural și iliopsoas;
- deficit senzitiv pe fața anterioară a coapseiși abolirea reflexului
rotulian;
- mecanismul este ischemic prin afectarea de vasa nervorum.
 Paralizii ale nervilor cranieni: III, IV, VII.

II. Neuropatia din insuficiența renală

Primele simptome pot fi date de o senzație de arsură și furnicături la
nivelul MI și sunt sugestive pentu o PNPaxonală predominant senzitivă.
Modul de instalare al acesteia este progresiv și survine la cca 60% dintre
pacienții dializați. Corectarea modificărilormetabolice ca urmare a
ședințelor de dializă ameliorează simptomele, însă cele mai bune
rezultate se obțin după transplant renal.

III. Neuropatia hipoglicemică

Apare în cazul pacienților cu insulinoame. În majoritatea cazurilor este
descrisă o PNPmotorie însoțită de amiotrofii și pierderea forței
musculare.

6.2.3. Poliradiculonevrita inflamatorie cronică

demielinizantă(CIDP)

Definiţie:
Polineuropatia inflamatorie cronică demielinizantă(Chronic
Inflammatory Demyelinating Polyneuropathy, CIDP) este o afecţiune
dobȃndită, mediată autoimun, ce afectează ȋnvelişul de mielină al
nervilor periferici şi al rădăcinilor nervoase, cu evoluţie cronică,
progresivă ori recurentă. De cele mai multe ori această entitate este
simetrică șiduce la instalarea unui deficit motor proximal şi distal, ȋnsoţit
de tulburări senzitive ce implică două sau mai multe extremităţi, cu o
durată a evoluţiei de cel puţin 8 săptămȃni.
Avȃnd ȋn vedere asemănările clinice, CIDP este de multe ori considerată
varianta cronică a polineuropatiei acute inflamatorii
demielinizante(sindromul Guillain-Barré).

434
Epidemiologie:
CIDP este o boală rară cu o prevalenţă de 1-8/100.000 de locuitori.
Boala poate apărea la orice vȃrstă, dar apare mai des la persoanele
vârstnice, cu predominanţa sexului masculin. S-a observat o diferenţă a
evoluţiei bolii ȋn funcţie de vȃrsta debutului. Astfel la pacienţii tineri se
manifestă mai frecventforma recurent-remisivă, ȋn timp ce la persoanele
ȋn vȃrstă evoluţia tinde să fie progresivă.

Patogeneză:
Cauza apariţiei CIDP este necunoscută. Totuşi, există date suficiente
pentru a susţine ipoteza conform căreia boala este mediată autoimun,
fiind implicată atȃt componenta celulară (limfocite T), cȃt şi cea umorală
a sistemului imun(imunoglobuline IgG4 şi complement). Apare astfel un
infiltrat interstiţial şi perivascular al endonervului cu celule T şi
macrofage.
Spre deosebire de sindromul Guillain-Barré, ȋn cazul CIDP de obicei nu
se evidenţiază o infecţie intercurentă recentă(gastrointestinală sau
respiratorie).
Există anumite antigene HLA care apar cu o frecvenţă mai mare ȋn
rȃndul persoanelor cu CIDP, dar nu a putut fi stabilită o componentă
genetică pentru această boală. De asemenea, nu s-au identificat factori
predispozanţi specifici.

Tablou clinic:
Forma clasică de CIDP se prezintă cu afectare motorie și
senzitivăaproape simetrică:
 Deficitul motor care apare este predominant distal, fiind caracteristic
unei polineuropatii demielinizante, prezent atȃt la nivelul MI cât și
MS;
 Tulburarea senzitivă este mai exprimată pentru sensibilitatea
vibratorie şi artrokinetică decȃt pentru cea dureroasă sau
termică(afectarea fibrelor groase). Instalarea simptomatologiei tinde
să fie dinspre distal spre proximal;
 ROT sunt mult diminuate sau chiar abolite la nivelul membrelor
afectate;

435
 Ȋn cazurile grave în care, din cauza inflamației, apare hipertrofie
marcată a rădăcinilor nervoase, putem întȃlni disestezii dureroaseşi
dureri lombare sau chiar simptomatologie caracteristică sindromului
de coadă de cal oristenozei de măduvă lombară;
 Ȋn cazul apariţiei tulburărilor sistemului nervos autonom, acestea sunt
de obicei moderate. Constipaţia şi retenţia urinară nu sunt
caracteristice, dar pot să apară;
 Ȋn 10-20% din cazuri pot fi afectați nervii cranieni;
 Testul Romberg este de obicei pozitiv şi poate fi ȋntȃlnit tremor la
nivelul MS.
Simptomele bolii debutează ȋn general insidios, cu evoluţie lentă. Se
deosebesc două forme evolutive: forma progresivă(cea mai frecventă, în
aproximativ 60% din cazuri) şi forma recurent-remisivă(caracteristică
pacienţilor mai tineri, ȋntâlnită ȋn aproximativ 1/3 din cazuri). Perioadele
de agravare şi ȋmbunătăţire a simptomatologiei clinice durează de la
săptămȃni la câteva luni.

Forme particulare(cazuri atipice de CIDP):

1. Sindromul Lewis-Sumner/Neuropatia demielinizantă multifocală
dobȃndită senzitivo-motorie(Multifocal acquired demyelinating
sensory and motor neuropathy, MADSAM) – afectarea este
asimetrică, generȃnd un tablou clinic multifocal, greu de diferenţiat de
alte mononeuropatii multiplex, cu afectare tronculară senzitivă şi
motorie diferită;
2. Neuropatia distală simetrică(Distal acquired demyelinating
symmetric neuropathy, DADS) – afectare simetrică, senzitivă, cu
debut distal la nivelul MI, fără afectarea MS, trunchi sau faţă. Evoluţia
este de obicei mai lentă decȃt ȋn cazurile tipice de CIDP. Este frecvent
asociată cu paraproteinemii IgM şi cu răspuns slab la tratament.
3. Forma predominant senzitivă – caracterizată prin tulburări de
echilibru, parestezii, disestezii, durere, lipsa deficitului motor.
4. Forma pur motorie

Diagnostic:
Diagnosticul de CIDP trebuie luat ȋn considerare ȋn cazul tuturor
pacienţilor ce prezintă o polineuropatie simetrică sau asimetrică, cu
436
evoluţie progresivă sau recurent-remisivă, cu durată de mai mult de
douăluni, care prezintă clinic simptome senzitive, deficit motor proximal
şi abolirea reflexelor.
Paraclinic:
1) Electroneurofiziologie: CIDP – polineuropatie demielinizantă
cronică cu pierdere axonală secundară.
La examenulENG, regăsim semne de demielinizare cu latenţe distale
mult prelungite, conducere senzitivă şi motorie mult ȋncetinită şi
răspunsuri tardive mult ȋntȃrziate sau chiar absente(unda F, reflexul H).
Apar blocuri de conducere şi dispersie temporală.
Pierderea axonală secundară este ȋntotdeauna prezentă în formele
cronice, ceea ce duce la scăderea amplitudinii potenţialelor de acţiune
motorii, cȃt şi senzitive mai ales la nivelul MI. Investigaţia cu electrodul
ac confirmă pierdere axonală cronică, şi decelează un traseu neurogen ȋn
care regăsim potenţiale de fibrilaţie, PUMpolifazice, cu durată şi
amplitudine mare.
2) Puncţia lombară – în aproximtiv 80% din cazuri apare disociaţie
albumino-citologică (proteinorahie >45mg/dL şi leucocite scăzute).
3) Biopsia de nerv – se efectuează de obicei din nervul sural şi poate fi
folosită ȋn cazurile cu diagnostic incert. Are o sensibilitate şi
specificitate scăzută din cauza afectării multifocale şi a afectăriimai
intense a nervilor motori. La microscopie se poate evidenţia
demielinizarea, procesul inflamator şi aspectul caracteristic de “bulb
de ceapă” datorat demielinizării şi remielinizării repetate.
4) IRM cu contrast – la nivelul plexului brahial şi lombo-sacrat sau a
altor regiuni (rădăcinilor spinale, cozii de cal) poate evidenţia priză de
contrast sau ȋngroşarea structurilor nervoase.
5) Analize de laborator – efectuate pentru a exclude alte patologii
asociate sau care pot mima boala: electroforeza proteinelor serice,
funcţia renală şi hepatică, funcţia tiroidiană, imunologie, virusologie.

Tratamentul
Deşi unii pacienţi prezintă forme foarte blȃnde ale bolii care nu necesită
tratament, de obicei evoluţia bolii duce la instalarea unui grad variat de
dizabilitate.

437
Ȋn cazul pacienţilor cu CIDP este foarte importantă reevaluareaperiodică
pentru a stabili dacă există un răspuns terapeutic eficient. Tratamentul
trebuie menţinut pentru cei cu activitate a bolii, responsivi la tratament,
şi poate fi înteruptla pacienţii cu remisie mai mare de 12 luni.
Terapia specifică se bazează pe 3 linii: glucocorticoizi(oral sau
intravenos), administrarea intravenoasă de imunoglobuline şi
plasmafereză:
1) Glucocorticoizii pot fi utilizaţi ca tratament de fond zilnic sau puls-
terapie cu dezavantajul necesităţii dozelor mari, ambele scheme
avândefecte adverse multiple pe termen lung;
2) Imunglobulinele intravenoase – tratament costisitor din punct de
vedere financiar, majoritatea pacienţilor necesitândcure periodice şi
repetate, remisia bolii fiind greu de atins;
3) Plasmafereza – se poate efectua doar ȋn centre specializate şi este
eficientă ca tratament de scurtă durată.
Metoda de tratament aleasă depinde de pacient, de gravitatea şi evoluţia
bolii, de comorbidități.Pentru formele fulminante se preferă tratament
rapid cu imunglobuline, plasmafereză şi glucocorticoizi iv ȋn doze mari.
Pentru pacienţii cu evoluţie mai lentă se preferă
corticoterapie(glucocorticoizi în doze zilnice ori puls-terapii
periodice).Toate cele trei linii de tratament se pot folosi individual sau se
pot combina.
Deşi studiile susţin eficienţă egală a celor trei linii terapeutice, se pare că
prin administrarea de glucocorticoizi creşte probabilitatea obţinerii
remisiei comparativ cu administrarea i.v. de imunglobuline sau
plasmafereză. Alte molecule imunomodulatoare cu efecte adverse mai
puţine pot fi folosite: Azatioprină, Ciclofosfamidă, Ciclosporină,
Interferon α, Interferon β, Micofenolat, Metotrexat sau Rituximab.

Diagnostic diferenţial:
Trebuie acordată o deosebită atenţie altor boli care pot mima CIDP, mai
ales în cazul formelor particulare:
1. Boala Charcot-Marie-Tooth – pot apărea viteze de conducere
diminuate şi blocuri de conducere motorii;
2. Neuropatia ereditară cu sensibilitate la presiune(Hereditary
Neuropathy with liability to Pressure Palsy, HNPP) ȋncetinirea
438
 conducerii la nivelul zonelor de presiune(nervul median la nivelul
pumnului, nervul ulnar la cot sau nervul peronier la nivelul
coluluifibulei).
3. Există o serie de boli considerate entităţi distincte faţă de CIDP din
cauza profilului fiziopatologic şi a răspunsului diferit la tratament, dar
cu aspect clinic asemănător: neuropatia asociată
paraproteinemiilor(IgM), neuropatia cu anticorpi anti-MAG/anti-
glicoproteina asociată mielinei, sindromul POEMS(polineuropatie,
organomegalie, endocrinopatie, gamapatie monoclonală, modificări
tegumentare), neuropatia motorie multifocală(Multifocal Motor
Neuropathy, MMN).

Prognostic
Prognosticul bolii este considerat a fi favorabil. Două treimi din pacienţi
răspund iniţial pozitiv la una din terapiile de bază, ȋn timp ce doar 10-
15% din bolnavi sunt non-responsivi la oricare dintre acestea.
Aproximativ 30% dintre pacienţi ajung la vindecare sau remisie de
lungădurată. Cei cu recăderi moderate tind să aibă un prognostic mai bun
decȃt cei cu evoluţie progresivă.

6.2.4. Toxice și medicamentoase

O serie de substanțe pot genera o PNP axonală printr-un mecanism toxic

asupra metabolismului neuronal. Tabloul clinic este diferit în funcție de
natura și modulde instalare (acut, subacut sau cronic). În prezența unei
polineuropatii, factorul toxic și ancheta epidemiologică profesională
trebuie realizate sistematic.

Plumb
Intoxicația cu plumb este de cele mai multe ori profesională, însă aceasta
poate fi și domestică (copii care ingerează vopsea pe bază de plumb de
pe pereți – sindrom pica). Simptomatologia debutează clinic printr-o
PNPaxonală exclusiv motorie. Topografia deficitului este sugestivă,
caracterizată prin paralizia mușchilor extensori ai MSși ulterior a
mușchilor lojei anterioare a gambei. Asocierea altor semne de
saturnism(dureri abdominale, lizereu gingival sau prezenţaunei anemii
439
microcitare) orientează diagnosticul, care este confirmat prin dozarea
plumbului în ser.

Arsen și Taliu
Majoritatea intoxicațiilor cu arsen sunt de natură accidentală sau
criminală și dau o PNPaxonală senzitivo-motorie asemănătoare
neuropatiei alcoolice. Aceasta se manifestă după sindrom digestiv dat de
intoxicația acută, iar diagnosticul se bazează pe dozarea arsenului în
urină, păr și unghii.
Intoxicația cu taliu poate provoca o neuropatie de fibre subțiri, care
asociază semne de disautonomie, neuropatie optică și alopecie.

Intoxicația cu organofosforice(insecticide, industria plasticului) este de

obice colectivă.
Polineuropatia aferentă care se instalează insidios are o semiologie
predominant motorie și o regresie lentă, de obicei incompletă.

Neuropatii medicamentoase
Numeroase medicamente(ex: Amiodaronă, Izoniazidă, Cisplatină și
Oxaplatină, Vincristină, Talidomidă, Metronidazol și Interferon α) sunt
susceptibile de a induce o PNPaxonală predominant senzitivă.
Toxicitatea medicamentoasă este greu de evidențiat. Ea poate fi
demonstrată experimental, însă de cele mai multe ori este atestată post-
marketing, numai dupăcomercializarea medicametului, aceasta în
condițiile în care multe tratamente sunt utilizate ele însele pentru o serie
de boli care determină afectarea sistemului nervos periferic.

6.2.5. Neuropatia amiloidă

o Amiloidoza sistemică dobândită(primitivă)este definită prin
prezența unei neuropatii de fibre subțiri, dureroase, la care se adaugă o
componentă vegetativă importantă și care asociază într-o proporție de
25% un sindrom de tunel carpian bilateral. Pot fi însoțite de o serie de
manifestări renale, digestive și cardiace. Diagnosticul se stabilește în
urma colorației cu roșu de Congo a fragmentelor de nerv sau de țesut
adipos prelevate prin biopsie.
440
o Polineuropatia familialăamiloidăcu mutațielatranstiretină(TTR-
FAP) este responsabilă de o neuropatie predominat senzitivă,
manifestată prin alterarea sensibilității termice și dureroase. Tabloul
clinic este completat de tulburãritrofice și semne de disautonomie
manifestate prin simptome digestive(diaree, constipație, alternanță
diaree- constipație) și cardiace(hipertrofie ventriculară stângă în
absența HTA, blocuri de conducere), oculare sau renale.
Este o boală ereditară ce prezintă un mod de transmitere AD, mutația
fiind la nivelul genei care codifică o proteină secretată de ficat numită
transtiretină(TTR). Diagnosticul se stabilește pe seama evidențierii
depozitelor de amiloid în nerv și trebuie confirmat genetic.
Polineuropatia familială amiloidă cu mutație la transtiretină a fost
descrisă prima dată în Portugalia, însă în prezent sunt cunoscute și alte
zone endemice în Suedia, Japonia, Franța.

6.2.6. Neuropatii disimunitare și de proliferare

limfoplasmocitară:
Sindromul POEMS(Polineuropatie, Organomegalie, Endocrinopatie,
Proteina M, Skin changes):
Semnulcentral al acestui sindrom este o polineuropatie cu debut la MI,
cu evoluție subacută și severă. Diagnosticul este orientat de o serie de
manifestări sistemice: edeme, hipertricoză, melanodermie,
hepatomegalie sau splenomegalie și hiperplazie ganglionară
angiofoliculară (boala Castleman). Un mielom este prezent în
aproximativ toate cazurile de boală, iar prezența unei componente
monoclonate de tipul IgG sau IgA trebuie căutată sistematic.
Limfoame Hodgkin și non-Hodgkin: sunt responsabile de o serie de
manifestări clinice diverse date de infiltrarea rădăcinilor, a plexurilor sau
nervilor periferici și cranieni. Examenul clinic și electroneurografic
decelează de cele mai mult ori o PNPaxonală senzitivă de cauză
paraneoplazică.
Gamapatiamonoclonală cu semnificație nedeterminată(Monoclonal
Gammopathy of Undetermined Significance, MGUS)este prezentă în
aproximativ 30% din cazurile de PNP senzitivo-motorii, simetrice și
progresive de etiologie neprecizată. Puncția lombară decelează
proteinorahie în LCR, iar electroforeza proteinelor serice cu imunofixare
441
evidenţiază o gamapatie monoclonalã IgM cu activitate anti-
MAG(Myelin-Associated Glycoprotein), IgG ori IgA. Un tip particular a
fost descris sub acronimul CANOMAD(Chronic Ataxic Neuropathy with
Ophtalmoplegia, M protein, Agglutination and Disialosyl-antibodies).
Mielomul multiplu: este responsabil de o polineuropatie într-o
proporție de aproximativ 5% .

6.2.7. Neuropatii ereditare degenerative

Boala Refsum:
Este o boală rară, AD, caracterizată prin acumularea de acid fitanic
însistemul nervos central și periferic. Clinic pacienții prezintă o
PNPsenzitivo-motorie demielinizantă, ataxie cerebeloasă și retinopatie
pigmentară. Diagnosticul este realizat prin decelarea unui nivel ridicat de
acid fitanic în ser. Este confirmat histologic prin evidențierea zonelor de
demielinizare și remielinizare ce prezintă un aspect tipic de “bulb de
ceapă”.

Boala Charcot-Marie-Tooth (CMT)

CMT tipul I
Este o boală cu transmitere AD, fiind cea mai frecventă
formă(aproximativ 60%). Aceasta debutează insidios la nivelul MI în
jurul vârstei de 30 de ani și are o evoluție lent progresivă de-a lungul mai
multor ani. Din punct de vedere clinic, pacienții prezintă o hipotrofie
importantă a musculaturii de la nivelul feței antero-externe a gambei, ce
se asociază cu un deficit motor moderat predominantla nivelul
extremității distale a MI. Pe lângă tulburările de sensibilitate subiectivă,
pacienții prezintă la examenul obiectiv general crampe, picior scobit,
scolioză sau cataractă.
Diagnosticul se pune pe baza examinării EMG, care evidențiază o
scădere marcată a vitezelor de conducere motorii și senzitive, și este
confirmat de biologia moleculară prin duplicarea genei care codează
proteina PMP 22.
CMT tipul II

442
Diagnosticul este pus pe seama examinării EMG care documentează o
PNP axonală senzitivo-motorie caracterizată prin amplitudini ale
potențialelormotorii și senzitive scăzute și menținerea în limite
relativnormale a vitezelor de conducere. La fel ca și tipul I,
transmitereaesteAD.
CMT tipul III(Déjerine-Sottas)
Este o neuropatie demielinizantă severă cu viteze mult diminuate(sub 10
m/sec), care debutează în copilărie. Transmiterea este AD sau AR.
CMT tipul IV
Formă demielinizantă, cu transmitere AR.
CMT X- linkat
Debutul se realizează în copilărie, până în a II-a decadă, și este
caracterizat prin apariția unei PNP axonale și demielinizante. Femeile
heterozigote sunt asimptomatice și de obicei purtătoare, boala
manifestându-se cu predilecție la bărbați.

Bibliografie
1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean
– Louis Mas, Jean – Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin,
2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France,
1997.
3. Neurologie – J. Cambier, M. Masson, C. Masson, 13 édition, Elsevier
Masson 2012.
4. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel
Fournier, Lavoisier, 2013.
5. Principle of Neurology, Adams and Victor’s, 10th Ed. McGraw- Hill
Education, 2014.

443
 22.2. MIASTENIA GRAVIS ȘI ALTE BOLI DE
JONCȚIUNE NEURO-MUSCULARĂ

1. MIASTENIA GRAVIS

Așa cum sugerează și numele, miastenia gravis este o boală de

mușchi, mai exact de joncțiune neuro-musculară, cu un prognostic grav.

MANIFESTĂRI CLINICE

- În aproximativ jumătate din cazuri, primele simptome de slăbiciune

apar inițial la nivelul mușchilor ridicători ai pleopei sau mușchilor
extraoculari și mai rar la nivelul feței, toracelui sau gâtului.
- Mușchii faciali utilizați în expresia feței, masticație, înghițire, vorbit
sunt deseori afectați și uneori chiar din primele faze.
- Diplopia este comună în miastenie.
- Boala progresează insidios, spre periferie și poate fi agravată de o
infecție intercurentă, de exemplu respiratorie.
- La adult, o ptoză palpebrală, fără oftalmoplegie sau anomalii
pupilare, este cel mai probabil rezultatul unei miastenii.
- Lumina soarelui, de obicei, agravează simptomatologia oculară, iar
frigul o diminuă. Aplicarea unui cub de gheață pe pleoapa superioară
duce, de cele mai multe ori, la diminuarea ptozei.
- În cazurile severe, toți mușchii sunt implicați, inclusiv mușchii
intercostali, abdominali și diafragma.
- Regula generală este că pacienții se simt mai slăbiți seara, la sfârșitul
zilei, iar mușchii proximali sunt deseori mai deficitari decât cei distali.
- Maxilarul poate cădea, iar mestecatul și înghițitul alimentelor se
desfășoară cu dificultate.
444
- Vocea devine nazonatădupă un discurs susținut; pacientul mănâncă cu
dificultate după un episod de conversație.
- Slăbiciunea mușchilor gâtului cauzează dificultăți în menținerea
capului.
- ROT sunt diminuate rareori, iar de obicei, nu există atrofie musculară.
- Mușchii netezi cardiaci nu sunt implicați.

CLASIFICARE

Pentru a oferi o stadializare clinică, o evaluare prognostică și o

evoluție a pacienților cu miasteniagravis, se utilizează clasificarea
realizată de Osserman(tabel 1).

Tabelul 1. Clasificarea Osserman

Clasa I Orice deficit muscular, ocular sau
dificultăți de închidere a ochilor, în
condițiile în care forța musculară este
normală pe ceilalți mușchi.
Clasa Slăbiciune musculară ușoară, ce
II afectează și alți mușchi decât cei
oculari.
Clasa II Afectare predominantă a membrelor
a sau a mușchilor axiali.
Clasa II Afectare a mușchilor oro-faringieni
b sau respiratori.
Clasa Slăbiciune musculară moderată, ce
III afectează și alți mușchi în afara celor
oculari.
Clasa Afectare predominantă a membrelor
III a sau a mușchilor axiali.
Clasa Afectare a mușchilor oro-faringieni
III b sau respiratori.
445
 Clasa Slăbiciune musculară severă, ce
IV afectează și alți mușchi în afara celor
oculari.
Clasa Afectare a mușchilor membrelor
IV a și/sau a mușchilor axiali.
Clasa Afectare predominantă a mușchilor
IV b oro-faringieni sau respiratori.
Clasa Pacient intubat cu sau fără ventilație
V mecanică.

DIAGNOSTIC

Electroneurofiziologie
- Examenul de stimulo-detecție(ENG) pune în evidență existența unui
bloc de conducere neuro-muscular.
- Acesta se realizează cu electrozi cutanați și presupune stimularea
repetitivă cu frecvență joasă de 3 Hz a unui nerv motor(ex: nervul
ulnar, facial, radial sau peronier) și culegerea răspunsului obținut pe
mușchiul corespondent(ex: abductorul mic al degetelor, orbicularul
ochiului, anconeu sau extensor scurt al degetelor).
- Examenul pune în evidență scăderea progresivă și tranzitorie a
potențialului de acțiune între prima și a 5-a stimulare.
- Această scădere în amplitudine este decremențială și atunci când este
>10% este considerată patologică(decrement miastenic).
- Absența blocului de conducere nu elimină întotdeauna diagnosticul de
miastenie.

Testul farmacologic și testul la gheață

- Se realizează prin injectarea i.m. sau i.v. lentă a 0,5-1 mg de Miostin ®,
în asociere cu Atropină, pentru a preveni unele efecte muscarinice ca
hipotensiunea ortostatică sau bradicardia. Efectul se observă după
aproximativ 15 minute și durează 30-40 de minute.

446
- Testul este pozitiv în momentul în care se evidențiază o îmbunătățire
marcată a clinicii sau a blocului neuro-muscular evaluat
electroneurografic.
- Dacă pacientul prezintă ptoză, după aplicarea unui cub de gheață timp
de câteva minute, se observă ameliorarea marcată a simptomatologiei.

Examen biologic
- Anticorpii anti-receptori de acetilcolină(Ac anti-AchR) sunt decelați
în ser la 80% dintre pacienții cu miastenie generalizată și în procent de
50% la pacienții cu miastenie oculară.
- Anticorpii anti-Musk(anti-Muscle-Specific Kinase antibodies, Ac anti-
tirozinkinaza specific musculară)sunt decelați în 40% din cazurile în
care anticorpii anti-receptor de acetilcolină nu sunt prezenți. În aceste
forme, simptomatologia bulbară este pe primul plan, iar răspunsul la
anticolinesterazice este mediocru.
Timusul
- Hiperplazia de timus este prezentă la 70% din pacienții miastenici, cel
mai frecvent la femeile tinere.
- Un timom se întâlnește la 10-15% din cazuri, pacienții cu miastenie
prezentând o tumoră de timus responsabilă de o formă severă și de
apariția tardivă a bolii.
- În 75% din cazuri, timusul este macroscopic normal, însă la examenul
histolopatologic se evidențiază un limfoepiteliom ce asociază
proliferarea a două tipuri de celule timice: limfocite și celule
epiteliale.

TRATAMENT
Tratamentul simptomatic al bloculuineuro-muscular: răspunde la
administrarea de anticolinesterazice. Acestea au un efect
parasimpaticomimetic, prin mecanismul lor de inhibare a colinesterazei
prelungind efectele nicotinice și muscarinice ale acetilcolinei:
- Piridostigmina 60 mg(Mestion®) – are un timp de înjumătățire de
aproximativ 3-4 ore, modul de administrare fiind parenteral de 3-6 ori
pe zi;
- Neostigmina 15 mg(Miostin®) – acțiune rapidă, putând fiadministratla
începutul zilei;
447
- Clorura de Ambenoniu 10 mg(Mytelase®) – cu durata de acțiune de 5-
6 ore.

Plasmafereza și Imunoglobulinele
Aceste tratamente au un efect spectaculos, însă din cauza
rezultatelor de scurtă durată (în general de câteva săptămâni) se folosesc,
de obicei, doar în criza miastenică.

Imunosupresoarele și Corticoizii
Aceste medicamente administare pe termen lung prezintă un
beneficiu favorabil asupra bolii, fiind indicate mai ales atunci când
există o rezistență notabilă la anticolinesterazice.
Doza inițială de Prednison este de 1mg/kg/zi cu reducerea ulterioară
a posologiei, treptat până la doza minimă eficace.
Imunosupresoarele(Azatioprină și Micofenolat Mofetil) sunt
utilizate în caz de răspuns ineficient la corticoterapie sau în cazul în care
dorim să reducem dozele ori să întrerupem tratamentul cu Prednison.
Având în vedere că introducereaterapieicu corticoizi produce o
agravare inițială a bolii, este indicat să se inițieze tratamentul după o
serie de plasmafereză sau imunoglobuline.
TIMECTOMIA
Această procedură ameliorează simptomatologia și uneori
determină remisia completă a bolii. Rezultatele sunt cu atât mai bunecu
cât boala evoluează de mai mult timp și excizia țesutului timic restant
este cât mai completă. Beneficiile timectomiei sunt mai notabile la
subiecții tineri sau atunci când este vorba de o formă generalizată de
miastenie cu persistența Ac anti-AchR.
EVOLUȚIE ȘI PROGNOSTIC
Evoluția generală a bolii este fluctuantăși imprevizibilă, boala
agravându-se, de obicei, în primii 5 ani de la diagnostic. Această
înrăutățire a bolii este precipitată de o serie de medicamente(curarizante,
aminoglicozide, betablocante, Carbamazepină, benzodiazepine sau
interferon). Alte condiții favorizante sunt date de traumatismele sau
intervențiile chirurgicale, diverse boli intercurente, sarcina în primele
luni sau post-partum.

448
2. Alte boli ale joncțiunii neuro-musculare:
Vom prezenta în continuare o serie de boli definite prin
fatigabilitate și deficit motor, dar care au un alt mecanism fiziopatologic,
diferit de cel imun din miastenia gravis.

2.1. Sindromul Lambert-Eaton

- Este un sindrom pseudo-miastenic, în care anomalia de transmitere
neuro-musculară este dată de un defect de eliberare presinaptică a
acetilcolinei. Mecanismul fiziopatologic este de pierdere sau blocare a
canalelor de calciu voltaj-dependente de la nivel presinaptic(voltage-
gated calcium channels, VGCC).
- Deficitul motor: se ameliorează tranzitor în urma eforturilor fizice
susținute, contrar celui din miastenie; apare cu precădere la nivelul
rădăcinilor membrelor ori la nivelul mușchilor oculomotori.
- Alte semne și simptome care sugerează boala sunt: diplopia, ptoza
palpebrală și dizartria.
- ROT sunt, de obicei, diminuate, iar absența acestora poate sugera
prezența unei polineuropatii paraneoplazice.
- Diagnosticul se realizează pe baza investigaților neurofiziologice și
prin evidențierea în ser a anticorpilor anti-canale de calciu(anti-
VGCC). Stimularea nervoasă repetitivă cu 30-50 Hz pune în evidență
un increment, caracterizat prin creșterea treptată a amplitudinii
răspunsului motor, uneori chiar cu 100%. Înregistrarea pe fibră
unică(Single-Fiber EMG, SFEMG) evidențiază, la fel ca și în
miastenia gravis, o creștere a jitter-ului(instabilitatea PUM).
- Biopsia musculară și timusul sunt normale.
- În majoritatea cazurilor, sindromul Lambert-Eaton este un sindrom
paraneoplazic observat cu câțiva ani înainte de diagnosticarea unui
neoplasm pulmonar, în special cu celule mici. În aproximativ 30% din
cazuri, acesta survine în afara oricărui semn de neoplazie (sindrom
Sjögren sau distiroidie).
- Răspunsul la Neostigmină și Piridostigmină este slab. În aceste cazuri,
pacienții pot beneficia de Diaminopiridină, un agent care blochează
canalele de potasiu, prelungind depolarizarea și îmbunătățind
eliberarea de acetilcolină din vezicule.

449
2.2. Miastenia gravis neo-natală
- Aproximativ 20% dintre nou-născuții din mame diagnosticate cu
miastenia gravis prezintă la naștere, din cauza transferului
transplacentar pasiv deAc anti-AchR, unele simptome de miastenie:
hipotonie, plâns slab, dificultăți la supt. De altfel, unii bebeluși se pot
naște cu artrogripoză din cauza mișcărilor intrauterine limitate.
- Acesta este un sindrom tranzitor, care durează câteva săptămâni, cu
remisiune completă în primele douăluni, fără să existe recăderi
ulterioare.
- Tratamentul constă înadministrarea de imunoglobuline sau
plasmafereză.

2.3. Sindroamele miastenice congenitale

- În comparație cu miastenia neo-natală, copiiidiagnosticați cu
miastenie congenitală sunt născuți din mame sănătoase.
- În aceste cazuri, anomalia de transmitere neuro-musculară este
presinaptică(defect de resinteză a acetilcolinei, scăderea numărului de
vezicule sinaptice), sinaptică(deficit de eliberare a acetilcolinei sau
deficit de acetilcolinesterază) sau postsinaptică(anomalii ori scăderea
numărului de receptori de acetilcolină).
- Clinic: deficit motor fluctuantși progresiv, atrofie musculară și ptoză
palpebrală. Cel mai important element clinic al bolii este creșterea în
intensitate a tulburărilor bulbare, respiratorii și a ptozei palpebrare în
momentul în care copilul plânge.
- Nou-născuții sunt seronegativi pentru Ac anti-AchR și Ac anti-Musk.
- Achizițiile motorii ale bebelușilor pot fi întârziate, dar uneori
slăbiciunea musculară și fatigabilitatea nu sunt vizibile decât în
decada a 3-a sau a 4-a de viață.
- Testarea cu anticolinesterazice este pozitivă în unele cazuri, însă în
majoritatea formelor de miastenie congenitală aceasta este negativă.

2.4. Sindroamele miastenice cauzate de toxice

- Există aproximativ 30 de medicamente utilizate în clinică, ce pot
cauza o serie de sindroame miastenice ori pot agrava o miastenie
gravis deja existentă, prin mecanismul lor de acțiune asupra
membranelor pre- și postsinaptice. Dintre acestea cele mai importante
450
 sunt antibioticele. De exemplu: aminoglicozidele interferează cu
calciul la nivelul terminațiilor nervoase și afectează transmiterea
influxului nervos, pe când quinolonele afectează activitatea pre- și
post sinaptică. Administrarea acestora este deosebit de riscantă pentru
pacienții cu miastenia gravis, iar administrarea lor este permisă doar
pentru a trata un episod infecțios în cazul în care pacienții beneficiază
de suport ventilator.
- Ca și în miastenia gravis clasică, mușchii implicați sunt cei oculari,
faciali și bulbari, cu agravareasimptomelor în ultimele ore ale zilei și
recuperare ulterioară completă.
- Tratamentul se bazează pe întreruperea antibioterapiei, infuzie de
calciu, potasiu, anticolinesterazice și suport ventilator.
- Intoxicația cu diverse toxice cauzează paralizie prin legarea de
acetilcolinesterază și blocarea hidrolizării acetilcolinei. În aceste
situații, potențialul de placă rămâne depolarizat și este refractar la
stimuli.
- Cei mai notabili agenți sunt:
o toxina botulinică, ce se leagă de terminațiile motorii colinergice,
blocând eliberarea de acetilcolină;
o veninul de șarpe, ce cauzează eliberarea unei mari cantități de
acetilcolină, urmată de contracții musculare și paralizie prin deficit
de acetilcolină;
o curara, care blochează receptorii de acetilcolină;
o organofosforicele, ce blochează ireversibil acetilcolinesteraza.

Bibliografie:
1. Traité de Neurologie – Interprétation des troubles neurologiques, Jean
– Louis Mas, Jean – Marc Léger, Julien Bogousslavsky, Editeur Doin,
2000.
2. Neurologie Clinique – A. Améri, S. Timsit, Édition Heures de France,
1997.
3. Syndromes EMG d’atteinte des nerfs et des muscles – Emmanuel
Fournier, Lavoisier, 2013.
4. Principle of Neurology, Adams and Victor’s, 10th Ed. McGraw – Hill
Education, 2014.

451
 Capitolul 23
23.1 MIOPATIILE

Miopatiil(bolile musculare primitive) afectează structura și funcția

fibrelor musculare într-o manieră diseminată și nesistematizată,
independent de inervația acestora.

CLASIFICARE
I. Distrofii musculare

A. fără miotonie
 Distrofii musculare progresive – X-linkate(Duchenne, Becker,
Emery-Dreifuss);
 Distrofia musculară facio-scapulo-humerală(Landouzy-Déjerine) +
variante(facio-scapulo-humerală și peroneală, scapulo-peroneală,
scapulo-humerală, boala Coats);
 Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală = Limb-
Girdle Muscular Dystrophies – forme autozomal
dominante/AD(LGMD1) și autozomal recesive/AR (LGMD2);
 Distrofii musculare distale(Welander, Miyoshi);
 Miopatii oculare(oftalmoplegia externă progresivă, distrofia oculo-
faringiană, miopatii oculare cu anomalii mitocondriale);
 Miopatii congenitale(în ax central, nemalinică, centro-nucleară);

B. cu miotonie

452
  Distrofia miotonică de tip 1(Steinert), Distrofia miotonică de tip 2 =
Miopatia miotonică proximală(Proximal Myotonic
Myopathy=PROMM);
 Distrofii musculare congenitale;
 Paramiotonia congenitală Eulenburg.

II. Miopatii non-distrofice

A. inflamatorii
o mediate imun: Polimiozita, Dermatomiozita, Miozita cu
incluziuni(Inclusion Body Myositis = IBM);
o alte miopatii inflamatorii: Fasceita eozinofilică(Sindromul
Shulman), Monomiozita eozinofilică, Polimiozita eozinofilică,
Sindromul eozinofilie-mialgie, Miozita acută orbitară, Miopatia din
sarcoidoză;
o infecțioase:
- parazitare(Trichineloza, Toxoplasmoza, altele – Echinococoza,
Cisticercoza, Tripanosomiaza (boala Chagas), Sparganoza, Toxocaroza,
Actinomicoza);
- virale(HIV și cu virusul T limfotropic uman de tip 1/Human T-
Lymphotropic Virus tip 1/HTLV-1; alte miopatii virale – Echo 9,
Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-Barr, Coxsackie, Mycoplasma
pneumoniae);
B. metabolice
 Tulburări ale metabolismului glucidic = Miopatii glicogenice
- Deficitul de α-glucozidază(maltaza acidă)(Sindromul Pompe) =
glicogenoza tip II;
- Deficitul de mio-fosforilază(Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip V;
- Deficitul de fosfo-fructo-kinază(Boala Tarui) = glicogenoza tip VII;
- Deficitul de amilo-1,6-glucozidaza − enzima de deramifiere(Boala
Cori-Forbes) = glicogenoza tip III;
- Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidaza − enzima de
ramifiere(Boala Andersen) = glicogenoza tip IV;
- Glicogenozele tip VIII-XI;
 Tulburări ale metabolismului lipidic
- Deficitul de carnitină;
453
 - Deficitul de carnitin-palmitoil-transferază;
C. endocrine – patologie tiroidiană, suprarenală, paratiroidiană,
hipofizară, epifizară;
D. toxice și medicamentoase.

I. DISTROFII MUSCULARE

A. Distrofii musculare fără miotonie

DISTROFIILE MUSCULARE PROGRESIVE(DMP) sunt afecțiuni

genetice caracterizate prin deficit motor și amiotrofii progresive.
Debutează în primii ani de viață, cu afectarea predominantă a mușchilor
proximali, pseudohipertrofie musculară, diminuarea până la abolire a
reflexelor osteotendinoase.
Din punct de vedere patogenic sunt boli produse de absența sau
alterarea unei proteine citoscheletice cu rol în stabilizarea membranei =
distrofina; deficitul ei determină întreruperi ale sarcolemei, ce permit
intrarea excesivă de Ca2+ → contracție musculară prelungită → necroza
miocitelor.
În distrofia musculară Duchenne distrofina este total absentă în mușchi.
În distrofia musculară Becker cantitatea de distrofină este normală sau
ușor scăzută, dar este o distrofină semifuncţională, cu masă moleculară
mică(lipsesc anumite porțiuni – domeniul central, gruparea amino,
capătul –COOH).
Distrofina se găsește în mușchii scheletici, dar și în miocard,
creier(neuronii cortexului cerebral și cerebelos), retină, celulele Schwann
din nervii periferici, fibrele musculare netede din plămâni, organe
digestive, uter, tunica vaselor. Absența sau alterarea structurii sale
explică apariția tulburărilor respiratorii, gastrointestinale,
microcirculatorii.
Anatomopatologic distrofinopatiile se caracterizează prin necroze ale
fibrelor musculare, semne de regenerare musculară, fibre atrofice
alternând cu cele hipertrofice, așezarea axială a nucleilor, acumulare de
colagen și celule grase printre miocite. Modificări tipice se observă în
mușchii striați, dar se pot detecta și în musculatura netedă sau
cord(degenerare miocardică cu infiltrare grasă, fibroza fibrelor
454
miocardice). Pot coexista anomalii de dezvoltare a cortexului cerebral:
pahigirie, heterotopii, alterări ale arhitecturii corticale.

Tabloul clinic în DMP

- debut la vârste mici, cu evoluție lent progresivă;
- atrofii musculare proximale; deficit motor(cu hipotonie musculară)
bilateral, simetric, cu tendință la generalizare;
- pseudohipertrofii;
- contracţie idiomusculară abolită precoce;
- reflexele osteotendinoase(ROT) diminuate în regiunea amiotrofică;
în timp se abolesc;
- absența fasciculațiilor musculare și a tulburărilor de sensibilitate;
- deformări osteoarticulareprogresive și invalidante.
Explorări paraclinice
- electromiografie(EMG): aspect miogen (potențiale de unitate
motorie de durată scurtă, amplitudine mică, polifazice, cu recrutare
normală sau precoce; activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde
ascuțite pozitive = semne de denervare acută, sau descărcări complexe
repetitive = semne de denervare cronică); Electroneurografie(ENG):
viteze de conducere nervoasă senzitivă și motorie normale;
- biologic:creșterea nivelului seric al enzimelor musculare(CK, CK-
MM, aldolaza);
- biopsie musculară:fibre musculare de talie variabilă(normale,
atrofice, hipertrofice); imunohistochimic distrofina este absentă sau
deficitară.

1) Distrofia musculară Duchenne

Epidemiologie – incidența = 1/3300-4500 băieți(cea mai frecventă
miopatie ereditară!).
Etiopatogenie
- mutație recesivă X-linkată a genei distrofinei(crs Xp21), ce
afectează aproape exclusiv sexul masculin: mame purtătoare, băieți cu
boala clinic manifestă; 30% din cazuri – sporadice;
- gena afectată codează distrofina = proteină exprimată în țesutul
muscular striat, neted, cord, creier; în țesutul normal este localizată pe
455
fața citoplasmatică a sarcolemei − este legată de proteine și glicoproteine
ale sarcolemei, pe de o parte, și de citoscheletul celular pe de alta →
crează legătura dintre matricea extracelulară și citoschelet;
- absența distrofinei(DMP Duchenne) sau alterări ale funcției(DMP
Becker) fac sarcolema susceptibilă la degradare și rupturi în timpul
contracției musculare;
- în miocite intră Ca2+ în exces, care stimulează degradarea celulară,
și ies enzimele miolitice.
Tablou clinic
Debut la 3-5 ani, cu evoluție lent progresivă.
Pacientul tipic – băiat cu întârziere în achizițiile motorii, predispoziție la
căderi.
1. Deficit motorproximal – inițial la nivelul centurii pelvine și la
rădăcina membrelor inferioare(MI). Tulburări de mers: mers legănat(“de
rață”), dificultăți la urcatul scărilor, ridicarea din poziție șezândă, alergat,
sărit, țopăit). La trecerea din decubitus ventral ori din poziție
genuflectată în ortostatism, copilul se sprijină pe sol cu toate cele 4
membre, apoi aduce mâinile pe coapse, împingând trunchiul la verticală
– se cațără pe propriul corp (manevra Gowers/semnul “taburetului”).
Atingerea centurii scapulare și a rădăcinii membrelor superioare(MS)
este discretă, bilaterală → dificultate în ridicarea brațelor la orizontală.
Flexorii gâtului(sternocleidomastoidieni/SCM) sunt afectați precoce.
Mușchii oculomotori nu sunt implicați, deoarece nu conțin distrofină(!),
iar fața rămâne indemnă până în final.
2. Amiotrofiiprogresive, simetrice – inițial în centura pelvină, apoi
scapulo-humerală, ulterior la nivelul mușchilor abdominali, lombari
paravertebrali și dorsali(trapez, romboid). Atitudine caracteristică –
hiperlordoză lombară, talie “de viespe”, decolarea omoplaților (scapulae
alatae), ortostaţiune pe vârfuri(prin retracția tendonului lui Achile). În
general sunt cruțați mușchii faciali și mușchii mâinii(!).
Treptat amiotrofiile progresează, se generalizează, apar retracții
tendinoase și deformări scheletice grave; decubitusul prelungit
agravează deformările, mersul devine imposibil în jurul vârstei de 12
ani.
Deformațiile toracelui asociate scoliozei alterează dinamica respiratorie,
deja redusă prin slăbiciunea musculară.
456
3. Hipertrofia musculară și pseudohipertrofia(mușchi în formă de
mingi, pacienți cu aspect atletic)
- la debut – hipertrofii musculare în moleți și fesieri(“fotbalist
lordotic”), mai rar în deltoizi, bicepși, cvadricepși, limbă → hipertrofie
adevărată(prin suprasolicitarea fibrelor musculare integre) +
pseudohipertrofie(prin infiltrarea lipidică a mușchiului);
- în evoluție – amiotrofii;
- tardiv − contracturi musculare, retracții tendinoase, cifoscolioză
progresivă → poziție tipică = hiperlordoză lombară, flexia și abducția
coapselor și gambelor, flexie plantară.
4. Reflexele rotuliene– abolite precoce; reflexele achiliene – normale
mult timp. ROT la nivelul MS – normale sau diminuate.
5. Afectarea cardiacă – prezentă constant(ECG: unde R înalte în
precordialele drepte și Q adânci în precordialele stângi; tulburări de ritm
și de conducere). Un prolaps de valvă mitrală poate fi asociat.
Cardiomiopatia se constituie tardiv.
6. Insuficiență respiratorie de tip restrictiv – prin deficitul
musculaturii intercostale, deformări toracice, cifoscolioză.
7. Disfuncţie digestivă – vărsături, dureri abdominale, distensie
abdominală cu tablou de pseudoobstrucţie intestinală; alteori diaree,
malabsobţie, constipație cronică.
8. Dezvoltare intelectuală întârziată, neprogresivă – atrofie
cerebrală(demonstrabilă la CT); tulburări de comportament frecvente.
Fetele purtătoare ale defectului genetic sunt de obicei asimptomatice;
ocazional prezintă hipotonie ușoară a musculaturii pelvine, hipertrofie
gambieră discretă, valori mai mari ale CK.

Diagnostic paraclinic
- teste de laborator: creșterea masivă a enzimelor musculare – CK,
aldolaza(valori ale CK de 25-200 de ori mai mari față de normal);
- EMG: traseu miopatic – activitate spontană cu potențiale de
fibrilație, unde ascuțite pozitive și/sau descărcări complexe repetitive; în
contracție – potențiale de unitate motorie cu amplitudine și durată
scăzute;

457
- biopsie musculară: în stadiile incipiente – degenerare segmentară,
fibre musculare necrotice, fagocitoză, procese de regenerare, infiltrat
inflamator cu limfocite T; ulterior – câteva miocite într-o masă de celule
grăsoase, infiltrat cu lipocite, fibroză;
- diagnostic de certitudine: ELISA/Western Blot – măsoară cantitatea
de distrofină în proba de mușchi → absența distrofinei = DMP
Duchenne; distrofina alterată calitativ = DMP Becker;
- analiză genetică: identificarea mutației de la nivelul genei
distrofinei, după izolarea ADNc din leucocite, țesut muscular(la aprox.
2/3 din pacienți);
- anomalii ECG: supravoltajul RS în V1, unde Q adânci în derivațiile
precordiale;
- ecocardiografie – pentru aprecierea funcției cardiace;
- detectarea purtătorilor: CK serică crescută la 50% dintre femeile
purtătoare; determinarea distrofinei și a genei codante prin teste ADNc;
- diagnosticul prenatal(după 10 săptămâni de gestație): din celulele
amniotice sau vilozitățile coriale se face analiza ADN-ului genomic sau
biopsie musculară fetală ghidată sonografic pentru analiza distrofinei
prin imunofluorescenţă.
Complicații
- insuficiență respiratorie, infecții respiratorii, aspirație pulmonară;
- dilatație acută gastrică;
- insuficiență cardiacă, aritmii cardiace(în contextul cardiomiopatiei).
Evoluție – severă, spre agravare progresivă:
- la 8-10 ani majoritatea copiilor au nevoie de proteze la nivelul
picioarelor;
- la 12 ani sunt imobilizați în scaun cu rotile; în 90% din cazuri apare
scolioza severă, care agravează insuficiența respiratorie restrictivă;
- supraviețuirea este rară după vârsta de 25 de ani; decesul survine în
adolescență prin infecții intercurente, insuficiență respiratorie ori
insuficiență cardiacă sau congestivă.
Tratament
1. Corticoterapia(Prednison, Deflazacort, Oxandrolone) – discutabilă.
Unele studii au arătat că administrarea de Prednison(PDN) 0,75 mg/kg/zi

458
ar încetini evoluția bolii cu până la 3 ani, altele consideră corticoterapia
ineficace.
2. Tratamentul simptomatic – prevenirea contracturilor, corectarea
deformărilor osteoarticulare:
- kinetoterapie susținută: întinderea pasivă a musculaturii – pentru
evitarea retracțiilor tendinoase; exerciții contra rezistență maximă –
pentru creșterea forței musculare;
- fizioterapie; orteză gleznă-picior sau şold-picior;
- exerciții de respirație; evitarea imobilizării prelungite;
- tenotomii; alungirea chirurgicală a tendoanele achiliene;
- mijloace de susținere mecanică, când bolnavul este dependent de
cărucior – suporturi pentru trunchi(corset, bretele toracice speciale)
pentru a preveni scolioza și accentuarea insuficienței respiratorii cronice
restrictive;
- ventilație respiratorie cu presiune pozitivă continuă(nazală sau prin
traheostomă) – în stadiile avansate de insuficiență respiratorie cronică.
3. Alte metode terapeutice:
- transferul de mioblaşti; înlocuirea distrofinei cu proteine structurale
înrudite; terapia genică;
- tratamente de ultimă generație:
 Eteplirsen(Exondys 51) – mutație în gena distrofinei – exon 51 =
13% din pacienții cu DMP – exon skipping; aprobat de FDA pe baza
creșterii distrofinei în mușchi, nu pentru efectul clinic;
 Idebenone – analog CoQ – reduce pierderea funcției
respiratorii(studiul DELOS) → pacienți cu mai puține infecții
pulmonare, care necesită mai puține antibiotice;
 Ataluren(Translarna) – acționează la nivelul codonilor: apariția
unei mutații nonsens în ADN determină apariția unui codon stop
prematur la nivelul ARNm → întreruperea translației înainte de
generarea unei proteine cu lungime completă → distrofie Duchenne;
Atalurenul permite citirea proteinelor ribozomale ale ARNm care conțin
un astfel de codon stop prematur, conducând la obținerea unei proteine
cu lungime completă.
4. Sfatul genetic – la toate femeile care au deja un băiat afectat sau o
rudă afectată de această boală.
459
5. Identificarea femeilor purtătoare – prin examinarea genealogiei și
determinarea nivelului seric al CK(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking
2002, Harrison 2012).

2) Distrofia musculară Becker(Pseudohipertrofia benignă)

Epidemiologie – de 8-10 ori mai rară decât Duchenne.
Etiopatogenie
- transmitere X-linkată, mame purtătoare, băieți afectați;
- este defectă aceeași genă ca în distrofia Duchenne(crs Xp21), dar
distrofina nu este absentă, ci modificată(greutate moleculară mai mică).
Tablou clinic
- debut mai tardiv decât în DMP Duchenne(la 5-15 ani);
- simptomatologie benignă – deficit de forță cu aceeași distribuție(în
speță la MI proximal), dar mai puțin grav;
- pseudohipertrofia moleților este precoce; picior scobit în 60% din
cazuri; reflexe achiliene abolite;
- afectare cardiacă rară;
- intelect normal;
- evoluție mai lentă(mersul este posibil până la 25-30 ani, decesul
survine după 40-50 de ani prin afecțiuni intercurente).
Investigații
- nivel marcat crescut al CK;
- EMG și biopsie musculară asemănătoare celor din maladia
Duchenne;
- diagnosticul de certitudine = tehnici
imunohistochimice(ELISA/Western Blot) aplicate pe materialul de
biopsie musculară utilizând anticorpi monoclonali + studii de genetică
moleculară(ADN-ul genomic) – evidențiază anomaliile cantitative și/sau
calitative ale distrofinei(Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 2012,
Harrison 1997).

3) Distrofia musculară Emery-Dreifuss

Etiopatogenie
- transmitere X-linkată;
460
- defectul: gena care codează emerina = proteină a membranei
nucleare.
Tablou clinic
- debut în copilărie, adolescență sau la vârsta de adult tânăr;
- deficit de forță inițial al centurii scapulo-humerale, apoi al centurii
pelvine și la nivelul MI distal;contracturile apar precoce – în flexorii
brațelor, extensorii gâtului, gambe;
- nu se dezvoltă hipertrofii musculare(!);
- inteligența este normală;
- poate exista cardiomiopatie cu tulburări de conducere.
Evoluție
- relativ benignă, dar contracturile pot fi severe;
- risc de moarte subită prin tulburările de ritm sau de conducere
induse de cardiomiopatie; poate fi prevenită prin implantarea unui
stimulator cardiac/pacemaker (Adams 2014).

4) Distrofia musculară facio-scapulo-humerală(Landouzy-

Déjerine)
Epidemiologie – incidență = 1/20000-100000.
Etiopatogenie – transmitere AD(crs 4q) + cazuri sporadice.
Tablou clinic
- afecțiune ușoară, lent-progresivă, cu debut la 20-30 de ani;
- deficit motor la nivelul feței, umerilor, brațelor;
- facies miopatic – inexpresiv, imobil; lagoftalmie(copiii dorm cu
ochii întredeschiși); “surâs transvers”, “gură de tapir”(buzele nu pot fi
strânse, protruzionează); imposibilitatea de a umfla obrajii, sufla, fluiera;
masticație dificilă; exprimarea vocalelor și consoanelor labiale se face cu
dificultate;
- mușchii oculomotori, maseteri, faringo-laringieni și respiratori sunt
cruțați(!);
- în timp, deficitul motor și amiotrofiile coboară la nivelul centurii
scapulare(umeri căzuți, decolarea omoplaților/scapulae alatae, clavicule
orizontalizate, atrofia capătului sternal al mușchilor pectorali, a
mușchilor deltoizi, bicepși și tricepși → brațele devin mai subțiri decât

461
antebrațele(“effect Popeye”), mișcarea de ridicare a brațelor este limitată
– dificultăți în ridicarea mâinilor deasupra capului;
- în evoluție poate fi implicată musculatura trunchiului → lordoză
lombară; în 20% din cazuri este atinsă musculatura centurii pelvine →
handicap funcțional sever;
- ROT sunt păstrate;
- afectarea cardiacă este rară;
- intelectul este normal;
- uneori se poate asocia amioplazia = absența congenitală a unor
mușchi(pectoral, biceps)(!).
Forme clinice
1. Distrofia facio-scapulo-humerală + peroneală(scăparea piciorului
în mers, atrofii musculare);
2. Distrofia scapulo-peroneală – implicarea centurii scapulo-humerale
și a lojei peroniere bilateral, dar fără afectare facială(!); transmitere AD
în majoritatea cazurilor, mutație la nivelul crs 1 – debut în decada a 4-a
de viață; varianta X-linkată, cu transmitere recesivă, constituie distrofia
Emery-Dreifuss;
3. Distrofie scapulo-humerală;
4. Boala Coats = diplegie facială, surditate neurosenzorială,
disgenezie retiniană congenitală cu telangiectazie și dezlipire de retină –
debut precoce, evoluție rapidă.
Explorări paraclinice
- analize de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen cu elemente neurogene(activitate spontană cu
potențiale de fibrilație, unde ascuțite pozitive și/sau descărcări complexe
repetitive; în contracție – potențiale de unitate motorie cu amplitudine și
durată scăzute, alternând cu potențiale mari, cu durată lungă, polifazice,
cu recrutare redusă);
- biopsie musculară: aspect mixt de miopatie și neuropatie;
- teste genetice: mutații la nivelul crs 4q35 → detectarea purtătorilor,
diagnostic prenatal.
Tratament
- întinderi musculare pasive, exerciții contra rezistență maximă;

462
- ortezare și alte procedee de stabilizare – în cazuri
selecționate(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

5) Distrofia centurilor scapulo-humerală și pelvi-femurală =

Limb-Girdle Muscular Dystrophies – forme autozomal
dominante(LGMD1) și autozomal recesive(LGMD2)
- incidență = 50/1 milion de nașteri; se întâlnește la ambele sexe;
- transmitere AD(LGMD1) sau AR(LGMD2), cu numeroase
genotipuri(5 subtipuri LGMD1 și 10 LGMD2);
- debutează între 10 și 30 de ani;
- slăbirea musculaturii proximale a membrelor(MS și MI);
- pseudohipertrofii la nivelul mușchilor deltoizi sau moleților;
- musculatura facială, oculară și faringiană este respectată(!);
- atingere cardiacă rară;
- status mintal normal;
- formele cu debut la centura scapulară/descendente/ Erb sunt
benigne, cu evoluție îndelungată;
- în formele cu debut pelvi-femural/ascendente/Leyden-Möbius
progresia este mai rapidă, iar prognosticul rezervat;
- complicații posibile: insuficiență respiratorie(prin afectarea
diafragmului și mușchilor intercostali), insuficiență cardiacă congestivă,
tulburări de ritm cardiac;
- paraclinic: creșterea CK, traseu miogen pe EMG, aspect de
miopatie în biopsia musculară(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002,
Harisson 2012).

6) Distrofii musculare distale - Welander, Miyoshi

- slăbirea musculaturii mâinilor și picioarelor, cu progresie lentă către
musculatura proximală a centurilor;
- fără implicarea miocardului(!);
- Welander – transmitere AD, debut în decada a 4-a sau a 5-a de
viață, deficit motor inițial în mușchii mici ai mâinii;

463
- Miyoshi – transmitere AR, debut în decada a 2-a sau a 3-a,
afectează mai întâi mușchii gastrocnemieni ori tibialul anterior;
- CK crescută, EMG și biopsie musculară cu elemente caracteristice
de miopatie (Adams 2014).

7) Miopatii oculare
a) Oftalmoplegia externă progresivă
- transmitere AD sau AR; afectează în mod egal femeile și
bărbații(raportul F/B=1/1);
- deficit de forță progresiv și atrofie a mușchilor oculomotori; de
obicei sunt implicați simultan toți mușchii oculomotori − ochiul rămâne
nemișcat în poziție centrală;
- ptoză palpebrală cu extensia capului și contracția frontalilor pentru
compensare;
- pleoape foarte subțiri(atrofia ridicătorului pleoapei superioare);
- reflexul pupilar si acomodarea nu sunt afectate(!);
- după ani de evoluție, miopatia se poate extinde la mușchii maseteri,
SCM, deltoid, peronieri.
b) Distrofia oculo-faringiană
- transmitere AD; mai frecventă la bărbații franco-canadieni și
hispanici;
- debut la 60 de ani;
- ptoză palpebrală, limitarea mișcărilor extraoculare → uneori
diplopie;
- slăbirea musculaturii faciale și crico-faringiene → disfagie,
disfonie, cașexie, aspirație pulmonară;
- eventual implicarea musculaturii centurilor.
c) Miopatii oculare cu anomalii mitocondriale
- oftalmoplegie progresivă;
- ptoză palpebrală(același aspect ca în formele autozomale);
- anomalii mitocondriale la biopsie(în colorație tricrom Gomori în
microscopie optică/MO − fibre roșii fragmentate/“ragged red fibers”; în
microscopie electronică/ME − anomalii mitocondriale: incluziuni
cristaline în mitocondrii, grămezi de mitocondrii anormal de mari sub
membrana plasmatică și în spațiile inter-miofibrilare);
464
- anomaliile mitocondriale pot determina afectare multisistemică;
 miopatii oculare pure – adult tânăr cu ptoză palpebrală bilaterală și
oftalmoplegie evidentă la ridicarea privirii;
 miopatii descendente – debut cu oftalmoplegie, ulterior implicarea
mușchilor gâtului și centurilor, cu amiotrofii;
 sindromul Kearns-Sayre(oftalmoplegia plus)
o la debut − copil sau adult tânăr;
o oftalmoplegie externă progresivă: ptoză uni/bilaterală, limitarea
mișcărilor globilor oculari mai ales în sus, fără diplopie;
o retinită pigmentară(în “sare și piper”), fără afectarea acuității
vizuale sau a câmpului vizual;
o cardiomiopatie: tulburări de ritm, tulburări de conducere,
cardiomiopatie hipertrofică;
o miopatie – musculatura mimicii, mușchii masticatori, faringieni,
esofagieni, mușchii membrelor proximal;
o tulburări endocrine: diabet zaharat sau hipoglicemie, hipogonadism
primar, hipoaldosteronism, hipoparatiroidism;
o afectarea SNC(degenerescență spongiformă): ataxie, demență,
sindrom extrapiramidal (Adams 2014, Harrison 2012).

8) Miopatii congenitale
- miopatii cu progresie lentă sau rapidă, prezente de la naștere;
- tip variabil de transmitere – AD, AR, forme sporadice sau X-
linkate;
- nu se constată pierdere de fibre musculare, ci modificări histologice
ale fibrelor.
a) Miopatia în ax central(“central core”)
- hipotonie și deficit motor evidente imediat după naștere(copil
moale/“floppy child”), cu precădere în centura pelvină și la MI;
- fără afectarea musculaturii faciale, bulbare, oculare(!);
- ROT diminuate sau abolite;
- se pot asocia: anomalii scheletice(boltă palatină ogivală,
cifoscolioză, displazie de șold, deformări articulare și ale degetelor),
prolaps de valva mitrală;

465
- histologic – în porțiunea centrală a fiecărei fibre musculare: masă
amorfă de miofibrile, care nu conține mitocondrii, nu are activitate
enzimatică, se întinde pe toata lungimea fibrei, se colorează albastru
închis în Gomori(miofibrilele normale apar albastru-verzui).
b) Miopatia nemalinică(gr. nema = bastonaș)
- debut în copilărie, cu slăbiciune musculară și atrofii în membre
proximal, centuri, trunchi, față, faringe;
- se pot asocia anomalii de schelet și cardiomiopatie;
- histologic – în miocite se găsesc mici formațiuni alungite, sub
formă de bastonașe, izolate sau grupate, cu aspect asemănător cu benzile
Z din fibrele musculare, la care sunt atașate filamente de actină; fibre
musculare atrofice;
c) Miopatia centro-nucleară(denumirea veche = miotubulară,
sugerând oprirea în evoluție a celulei musculare în stadiul de miotubuli –
ipoteză demonstrată a fi incorectă)
- deficit de forță și hipotonie manifeste la naștere sau mai târziu;
- implică toți mușchii striați, în speță faciali, masticatori, linguali,
faringieni, laringieni, cervicali;
- la membre – deficit similar distal și proximal(membre subțiri și
areflexive);
- histologic – fibre mici, cu nuclei dispuși central, cu un halou clar
perinuclear în care nu există o organizare a elementelor contractile, fără
activitate enzimatică.

Tratament
- sfat genetic;
- miotrofice(glicocol, vitamina E, anabolizante, vasodilatatoare,
vitamine de grup B);
- stimularea sintezei proteice(lecitină, cisteină, asparagină);
- balneofizioterapie; intervenții ortopedice(Harrison 2012).

B. Distrofii musculare cu miotonie

1) Distrofia miotonică de tip 1(Steinert)

466
Epidemiologie – incidența = 1:10000 adulți(cea mai frecventă miopatie
distrofică la adulți!).
Etiopatogenie
- transmitere AD cu penetranță incompletă;
- defectul genetic – pe crs19: o secvență trinucleotidică
CTG(citozină-timină-guanină) se repetă de un număr anormal de mare
de ori → produsul anormal = miotonin-protein-kinaza, o protein-kinază
cu rol în fosforilarea canalelor ionice membranare, exprimată în mușchi,
miocard și creier;
- mărimea expansiunii trinucleotidice reflectă severitatea maladiei(cu
cât e mai mare numărul de repetări, cu atât afecțiunea este mai severă);
cu generații succesive crește numărul de repetări, fenomen denumit
anticipație → copiii din părinți afectați vor avea debutul la vârste mai
tinere.
Tablou clinic
- debut la 20-25 ani(există și forme ale copilului);
- miopatie distală + miotonie + atingere multisistemică;
- apare fenomenul de anticipațieforme mai grave la generații
succesive: generația I = cataractă, generația a II-a = forma clasică de
boală, generația a III-a = simptome de la naștere);
 miopatia distală(musculatura feței, gâtului și a extremităților) –
deficit motor și atrofie musculară: facială − ptoză palpebrală, atrofia m.
maseteri și temporali(față prelungă, ascuțită), cu buza inferioară căzută,
malpoziția mandibulei, ocluzie bucală patologică; m. faringieni –
tulburări de deglutiție, dizartrie, voce nazonată; atrofia SCM – aspect de
“gât de lebădă”, căderea capului înainte; musculatura distală a MS −
mână aplatizată, moale, pliabilă; musculatura distală a MI(loja antero-
externă) − mers stepat; musculatura netedă – dilatare esofagiană,
megacolon, afectarea diafragmului, deficit de evacuare a vezicii biliare,
contracții uterine insuficiente;
 miotonia = tulburare a relaxării musculare(după o contracție
voluntară fermă → contracție involuntară, susținută, care se opune
relaxării);
- poate fi primul simptom al bolii(poate preceda miopatia cu ani), se
accentuează la frig, cedează după exerciții repetate;
467
- spontană = incapacitatea de a relaxa rapid musculatura contractată
după un exercițiu de forță(de ex. la MS – după o strângere puternică de
mână, apucarea unui obiect; la MI – primii pași dificili; la față –
dificultăți la deschiderea ochilor, masticație, fonație);
- provocată = contracție idiomusculară prelungită după o percuție(de
ex. musculatura limbii ori a eminenței tenare);
- electrică = pe EMG − salva miotonică = descărcări repetitive de
potențiale de unitate motorie de mare frecvență; acestea persistă și după
întreruperea contracției voluntare → fenomenul “after discharge”;
amplitudinea potențialelor scade treptat în cursul unei salve;
 afectarea multisistemică:
- oculară – cataractă polară posterioară(apare precoce la 90% din
pacienți), degenerări retiniene, leziuni ale corneei;
- cardiacă – tulburări de ritm și de conducere → risc de moarte
subită;
- endocrină – la B – atrofie testiculară, impotență, sterilitate; la F –
deficit ovarian, tulburări menstruale, menopauză precoce; afecțiuni
tiroidiene, scăderea toleranței la glucoză, diabet insipid, anomalii
cortico-suprarenaliene;
- la nivelul sistemului nervos – deficit intelectual ușor, hipersomnie,
neuropatie axonală cu ROT diminuate sau abolite;
- cutanată − calviție frontală precoce, tegumente palide, subțiri,
ridate;
- osoasă – hiperostoză frontală, palat ogival;
- respiratorie – interesarea musculaturii respiratorii și a diafragmului
→ sindrom de hipoventilație alveolară cu bronșită cronică și
bronșiectazii;
- la nivelul musculaturii netede – voce șoptită, monotonă, tulburări
de deglutiție, constipație, colită spastică.
Examinări paraclinice
- teste de laborator: CK de valori normale sau ușor crescute;
- EMG: traseu miogen tipic și descărcări miotonice caracteristice(în
“salvă de tun”) – activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde
ascuțite pozitive, descărcări miotonice → la introducerea acului trenuri
de potențiale care realizează zgomotul de “bombardier în picaj”
468
(fenomenul se datorează instabilității membranei musculare!); în
contracție – potențiale de acțiune mici, polifazice, cu recrutare precoce;
- biopsie musculară: aspect tipic de leziune a fibrei musculare – mase
sarcoplasmatice periferice, nuclei centrali, buchete de miofibrile;
necroza izolată a unor miocite, fibre musculare atrofiate, arborizația
terminațiilor nervoase;
- examen oftalmologic – lampa cu fantă: cataractă;
- ECG: tulburări de conducere(BAV, interval PR prelungit);
- status hormonal: FSH crescut;
- IRM cerebral: în unele cazuri – leucoencefalopatie;
- examen genetic: identificarea unei regiuni instabile a ADN cu un
număr crescut de repetiții trinucleotidice CTG pe locusul cromozomial
19q13.3.
Complicații
- cardiace – bloc cardiac complet → risc vital;
- respiratorii – hipoxie cronică → cord pulmonar.
Contraindicații pentru: betablocante, digoxină, amitriptilină, sedative.
Tratament
- Mexiletinul(400-800 mg/zi), Procainamida(250-500 mg x4/zi),
Chinidina(300-600 mg x4/zi) ameliorează fenomenul miotonic, dar vor
fi folosite cu precauție la pacienții cu suferință cardiacă deoarece pot
înrăutăți conductibilitatea(scad viteza de conducere în nodul atrio-
ventricular); Fenitoina(100 mg x2-3/zi) ameliorează simptomele
miotonice fără risc cardiac;
- Testosteronul crește masa musculară la pacienții cu distrofie
miotonică, dar nu are efect în ameliorarea deficitului de forță sau a
miotoniei;
- ortezare – pentru a stabiliza glezna și a diminua frecvența căderilor;
- terapia chirurgicală a cataractei;
- pacemaker – în caz de sincopă sau blocuri cardiace(Hufschmidt,
Lücking 2002, Harisson 1997, Harrison 2012).

2) Distrofia miotonică de tip 2 = Miopatia miotonică

proximală(Proximal Myotonic Myopathy=PROMM)
Etiopatogenie
469
- transmitere AD, mutație pe crs 3q(repetiții CTG).
Tablou clinic
- debut la 20-40 ani;
- simptome musculare: deficit motor proximal, fără atrofie
semnificativă(!); dureri și crampe musculare; miotonie – cu evoluție mai
blândă decât în miotonia Steinert;
- afectare sistemică: cataractă(la 50% din pacienți), tremor de
acțiune(de obicei unilateral), cardiomiopatie, atrofie gonadică, diabet
zaharat(rare).
Investigații paraclinice
- biochimic: creșteri ale CK, γ-GT;
- EMG: salve miotonice;
- biopsie musculară: aspect miopatic moderat;
- IRM cerebral: modificări similare cu leucoencefalopatia, fără
expresie clinică.
Diagnostic diferențial: miopatia Steinert(test genetic, evoluție),
polimiozita, poliartrita reumatoidă, etilismul(γ-GT crescut), herniile de
disc intervertebrale(Adams 2014, Hufschmidt, Lücking 2002).

C. Distrofiile musculare congenitale(DMC) constituie un grup de

entități patologice cu grade diferite de deficit motor, afectare a SNC și
afectare oculară.

Etiopatogenie
- transmitere AR;
- defectele genetice specifice sunt prezentate în Tabelul 1.
Merozina(lanțul α2-laminină) este o proteină din lamina bazală. Cu
excepția deficitului de merozină, celelalte defecte genetice alterează
glicozilarea posttranslațională a α-distroglicanului, afectează legarea cu
merozina și conduc la slăbirea complexului distrofină-glicoproteină,
instabilitatea sarcolemei și/sau la anomalii ale contracției musculare.
DMC cu fenotipuri cerebrale și oculare implică, probabil, glicozilarea
defectuoasă a unor proteine suplimentare(fenotipuri mai extinse).
Tablou clinic

470
- hipotonie și slăbiciune musculară proximală sau generalizată
prezente la naștere sau în primele luni de viață;
- hipertrofia moleților la unii pacienți;
- musculatura facială poate fi afectată, dar m. extrinseci ai globilor
oculari sunt normali (!);
- contracturi periarticulare(la coate, șolduri, genunchi, glezne) – dacă
sunt prezente la naștere definesc artrogripoza(= contracturi articulare
multiple congenitale);
- insuficiență respiratorie – în unele cazuri;
- SNC este afectat în anumite forme de DMC; în deficitul de
merozină și deficitul de proteină legată de fukutină(fukitin-related
protein deficiency=FKRP), pe IRM se poate observa hipomielinizare
cerebrală, deși numai un număr mic de pacienți au deficit cognitiv și
convulsii;
- afectarea cerebrală severă se întâlnește în 3 forme de DMC:
distrofia musculară congenitală Fukuyama, boala mușchi-ochi-creier și
sindromul Walker-Warburg;
- în boala mușchi-ochi-creier și sindromul Walker-Warburg sunt
asociate anomalii oculare grave;
- sindromul Walker-Warburg este cea mai severă DMC, provocând
moartea la vârsta de 1 an!

Explorări paraclinice
- CK serică semnificativ crescută;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie musculară: caracteristici distrofice nespecifice + deficit de
merozină în lamina bazală sau colorare anormală de α-distroglican în
mușchi;
- biopsie de piele: defecte în lanțul α2-laminină;
- IRM cerebral: hipomielinizare în deficitul de merozină; malformații
cerebrale în distrofia musculară congenitală Fukuyama, boala mușchi-
ochi-creier și sindromul Walker-Warburg.

Tratament

471
- simptomatic și suportiv: fiziokinetoterapie, ortezare, evitarea
imobilizării prelungite;
- tratarea epilepsiei, tulburărilor cardiace și patologiei
oculare(Harrison 2012).

Tabelul 1. Distrofiile musculare congenitale(tradus din Harrison

2012, Tab. 387-8)
Boala Locusul/ Trăsături clinice Caracteristici
Gena paraclinice
defect(ă)
Deficitul Lanțul α2- - debut la naștere; - creșterea
de laminină - hipotonie, CK serice de
merozină slăbiciune musculară 5–35 x normal
generalizată, contracturi - traseu
periarticulare; EMG miopatic
- hipomielinizare - anomalii
cerebrală, mai rar ale ENG în
displazie corticală; unele cazuri
- intelect normal de (latențe,
obicei; retard mintal amplitudini
(6%), crize epileptice potențiale de
(8%); acțiune, viteze
- evoluție către forma de conducere)
centurilor(LGMD)
Deficitul Proteina - debut la naștere sau - creșterea
de proteină legată de în primele luni de viață; CK serice de
legată de fukutină - hipotonie și deficit 10–50 x
fukutină motor al centurii normal
(FKRP) scapulo-humerale; - traseu
- hipertrofia EMG miopatic
musculaturii gambiere;

472
 - contracturi
periarticulare;
- cognitiv normal
Distrofia Fukutina - debut la naștere; - creșterea
musculară - hipotonie, CK serice de
congenital slăbiciune musculară 10–50 x
ă generalizată; normal
Fukuyama - hipertrofia - traseu
moleților; EMG miopatic
- contracturi - ENG
periarticulare; normală
- crize epileptice, - IRM –
deficit cognitiv; hidrocefalie și
- cardiomiopatie hipomielinizare
frontală și
periventriculară
Boala N-acetil-- debut la naștere; - creșterea
mușchi- glucozaminil-
- hipotonie; CK serice de
ochi-creier/ transferaza
- slăbiciune 5–20 x normal
Muscle- (POMGnT1)musculară progresivă; - IRM –
eye-brain - contracturi hidrocefalie,
disease periarticulare; lisencefalie,
- afectare oculară: hipoplazie
miopie progresivă, cerebeloasă și
cataractă, glaucom, de de corp
retinită pigmentară; calos,
- crize epileptice, hipomielinizare
retard mintal cerebrală
Sindromul O-manoxil- - debut la naștere; - creșterea
Walker- transferaza-1 - hipotonie, CK serice de

473
 Walburg (POMT1) slăbiciune musculară 5–20 x normal
generalizată; - IRM –
- contracturi lisencefalie,
periarticulare; hidrocefalie,
- microftalmie, encefalocel,
displazie de retină, agenezie de
buftalmie, glaucom, corp calos
cataractă;
- crize epileptice,
deficit cognitiv

II. MIOPATII NON-DISTROFICE

A. MIOPATII INFLAMATORII

 Miopatiile inflamatorii mediate imun

Polimiozita(PM) și dermatomiozita(DM) sunt afecțiuni inflamatorii de

etiologie probabil autoimună caracterizate de prezența unui infiltrat
limfocitar la nivelul musculaturii scheletice și a miocardului; atunci când
modificările histopatologice se limitează la mușchi se folosește termenul
de polimiozită, iar afectarea concomitentă a pielii(erupție tegumentară
specifică) definește dermatomiozita. În o treime din cazuri se întâlnesc
boli ale țesutului conjunctiv (poliartrită reumatoidă, lupus eritematos
sitemic, sclerodermie, conectivite mixte), 10% din acestea fiind asociate
cu tumori maligne.
Cauza precisă a acestor boli rămâne necunoscută, dar factorii
genetici, infecțiile virale (gripă, Coxackie), parazitare și mecanismele
autoimune au un rol important în declanșarea lor. Predispoziția genetică
și imunologică este sugerată de existența formelor familiale și frecvența
mai mare a antigenelor HLA-DR3 și Drw2 la acești pacienți.

474
 Cele două entități au mecanisme patogenice diferite. Polimiozita
are la bază un mecanism inflamator autoimun celular: limfocitele T
supresoare/CD8+/citotoxice eliberează perforină, un mediator care
alterează structura membranei celulare, distrugând celulele țintă prin liză
osmotică(citotoxicitate extracelulară) → necroza
miocitelor.Dermatomiozita este rezultatul unui mecanism inflamator
autoimun umoral: activarea complementului și citokinelor determină liza
membranară a capilarelor endomisiale → ischemie.
Clasificarea PM-DM
I. Polimiozita idiopatică primară
II. Dermatomiozita idiopatică primară
III. Dermato/Polimiozita + neoplazii
IV. Dermato/Polimiozita copilului + vasculite
V. Dermato/Polimiozita + boli de colagen(sindromul overlap)
(Harrison 2012, Harrison 1997).
Manifestări clinice
În polimiozită se remarcă inițial o slăbiciune musculară proximală
progresivă a extremităților inferioare și ulterior a celor superioare.
Pareza mușchilor deltoizi și a flexorilor gâtului este caracteristică. În
timp apar atrofii musculare. Pot fi asociate mialgii(diagnostic diferențial
cu sindromul hipereozinofilic idiopatic, angeita alergică
granulomatoasă/sindromul Churg-Strauss și fasceita
eozinofilică/sindromul Shulman).
În dermatomiozită evoluția este mai rapidă. Modificările cutanate sunt
patognomonice: eritem albastru-violaceu heliotrop/pe zonele expuse la
soare – pleoape, obraji, fața anterioară a gâtului, decolteu, fețele
extensoare ale extremităților, articulațiile degetelor. Periunghial – mici
hemoragii și telangiectazii. La copii – depuneri de calciu subcutanate.
Dermatomiozita se asociază adesea cu sclerodermie sau cu o colagenoză
mixtă(Rohkamm 2014).
Grupa I – Polimiozita idiopatică primară
- 1/3 din totalul cazurilor de PM; raportul F/B=2/1;
- debut și evoluție lent progresive; amiotrofia apare tardiv;
- pareza musculaturii proximale(dificultăți la pieptănat, la urcatul
scărilor, la ridicarea din poziția ghemuită); musculatura cefei este
frecvent afectată; musculatura oculară este rar afectată; +/‐ mialgii;
475
- disfagie(25%), tulburări cardiace(30%), disfuncție respiratorie(5%).
Grupa II – Dermatomiozita idiopatică primară
- 25% din totalul cazurilor de DM;
- modificările cutanate pot preceda ori succeda anomaliile musculare;
- tipuri de erupție:
1. eritem(difuz sau localizat);
2. macule, papule;
3. dermatită eczematoasă(placarde);
4. dermatită exfoliativă;
5. erupție violacee(cu aspect de eritem de fotosensibilitate) la nivelul
pleoapelor, nasului, obrajilor, frunții, trunchiului, extremităților, patului
unghial, articulațiilor;
- 40% din pacienții cu miozită au și DM.
Grupa III – Dermato/Polimiozita paraneoplazică
- 8% din totalul miozitelor; mai frecventă la vârstnici;
- procesul malign poate preceda sau urma debutul de miozită cu până
la 2 ani;
- tumori maligne primare în plămân, ovar, sân, tract gastrointestinal,
afecțiuni mielo-proliferative;
- neoplaziile sunt de 6 ori mai frecvente în DM decât în PM!
Grupa IV – Polimiozita copilului și dermatomiozita asociată cu
vasculită
- 75% din cazurile cu miozită;
- calcificări subcutanate; vasculita poate afecta pielea și viscerele.
Grupa V – Poli/Dermatomiozita asociată unei boli de colagen
- 20% din cazurile cu miozită;
- PM/DM + poliartrită reumatoidă, sclerodermie, lupus eritematos
sistemic, poliarterită nodoasă, artrită reumatică, sindrom Sjögren, boli
mixte de colagen.
Diagnostic pozitiv
- tablou clinic: pareza membrelor(ușoară, simetrică, predominant
proximală) +/‐ erupția cutanată caracteristică;
- date de laborator:

476
o niveluri serice crescute de CK, CK-MM, aldolază,
transaminaze(TGO TGP), LDH, VSH – valori mai mari în PM decât în
DM;
o factorul reumatoid(FR) prezent în 50% din cazuri;
o anticorpi anti-nucleari(ANA);
o anticorpi specifici(împotriva unor componente ale celulei
musculare): anti-Jo1(anti-ARNt sintetaza), anti-ARN – specifici PM,
anti-SRP(complex proteic citoplasmatic), anti-Mi2(helicaza nucleară) –
prezenți în 5% din cazurile de PM, PM-Scl(complex proteic nucleolar),
Ro/SS-A și La/SS-B(ribonucleoproteine);
o mioglobinurie(dacă distrugerea musculară este acută și masivă);
- EMG: normală în 10% din cazuri(!); în majoritatea cazurilor(90%)
– traseu miogen (activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde
ascuțite pozitive, descărcări complexe repetitive, salve pseudo-
miotonice; în contracție − potențiale de acțiune mici, polifazice);
ENGnormală;
- investigații imagistice(echo, CT, IRM) – utile pentru stabilirea
locului de biopsie și urmărirea evoluției(cuantificarea edemului
muscular, atrofiilor și proceselor reparatorii);
- biopsie musculară = diagnosticul de certitudine(dar poate fi
normală în 10% din cazuri!):
o în PM: procese degenerative(alterarea sarcoplasmei până la
necroză, fagocitoza fibrelor musculare) + infiltrate inflamatorii între
fibrele musculare(limfocite, monocite) + activitate regenerativă(fibre
mici, cu număr mare de nuclei și sarcoplasmă bazofilă);
o în DM: infiltratele inflamatorii predomină la periferia fasciculelor
musculare, în perimisium; modificări vasculitice în vasele de sânge mici
intramusculare(ocluzii, afectare endotelială); aceste modificări apar și în
vasele țesutului cutanat, subcutanat și ale tractului gastrointestinal =
vasculita vaselor mici;
- teste pentru eventuale neoplazii(Adams 2014, Harisson 1997,
Rohkamm 2014).
Diagnostic diferențial: miozita cu corpi de incluzie, miozitele
parazitare și virale, miozitele asociate cu sarcoidoză, polimialgia
reumatică, sindromul de mialgie eozinofilică, sindromul Churg-Strauss,
477
fasceita eozinofilică, distrofiile musculare, miopatiile endocrine și
metabolice, mioglobinuria paroxistică, amiotrofia diabetică.
Tratament
- PDN 1-2 mg/kg/zi, cu scădere progresivă după îmbunătățirea
simptomatologiei(de ex. 5 mg la fiecare 4 săptămâni) – ameliorări în
primele 3 săptămâni până la 3 luni; posibilă miopatie steroid-indusă;
- Imunosupresoare(Azatioprină 2,5-3,5 mg/kg/zi; Ciclofosfamidă 1-2
mg/kg/zi; Metotrexat 7,5-15 mg/săptămână) – indicații:
1. evoluție severă;
2. răspuns inadecvat la corticosteroizi;
3. complicații intolerabile la tratamentul cu steroizi;
4. recăderi frecvente;
- Imunoglobuline i.v. în doze mari(Plasmafereza s-a dovedit
ineficace!);
- monitorizarea terapiei prin urmărirea nivelului seric de CK;
- fizioterapie, tratament de recuperare = metode adjuvante, aplicate
după stabilizarea bolii;
- evaluarea atingerii cardiace(5-10% în momentul stabilirii
diagnosticului) – tratarea tulburărilor de ritm;
- reevaluare anuală la pacienții vârstnici – depistarea unei eventuale
neoplazii (Hufschmidt, Lücking 2002, Harisson 1997).

Miozita cu incluziuni(Inclusion Body Myositis = IBM)

Epidemiologie și etiopatogenie
- afecțiune sporadică sau ereditară(transmitere AD sau AR); raportul
F/B=1/3;
- debut mai tardiv, la 15-40 ani;
- durată mai lungă a bolii(cea mai frecventă miopatie inflamatorie la
pacienții trecuți de 50 de ani!);
- frecvent asociată cu patologii autoimune(colagenoze, diabet
zaharat, sindrom Raynauld) și neuropatii senzitive cronice, boală
coronariană, ciroză hepatică, ulcer duodenal.
Tablou clinic
- afectare musculară focală și distală; pareze distale, uneori
asimetrice, mai accentuate la nivelul MI(mușchii extensori ai piciorului);
478
- atrofii generalizate; deficitul selectiv al flexorului lung al policelui
și abolirea precoce a reflexului rotulian sunt caracteristice;
- pot apărea deficit al extensorilor gâtului, tulburări de deglutiție,
afectarea musculaturii faciale;
- musculatura oculomotorie și cordul sunt cruțate(!);
- ROT și reflexul idiomuscular sunt normale sau diminuate.
Explorări paraclinice
- date de laborator: CK normală sau ușor crescută;
- EMG: traseu miogen, cu elemente neurogene(activitate spontană cu
potențiale de fibrilație și unde ascuțite pozitive; în contracție – potențiale
de acțiune scurte, de amplitudine redusă și potențiale largi, înalte,
polifazice);
- biopsie musculară: infiltrat inflamator, în special
limfocitar(limfocite T CD8), interstițial și perivascular; semne de
necroză și regenerare a fibrelor musculare; în citoplasma și nucleii
miocitelor − incluziuni eozinofilice filamentare și vacuole cu material
bazofilic granular(β-amiloid).
Diagnostic diferențial
- PM cu evoluție cronică → biopsie;
- boală de neuron motor periferic(atrofie musculară spinală, scleroză
laterală amiotrofică/SLA) → biopsie;
- sindromul post-polio.
Tratament
- răspuns slab la glucocorticoizi și imunosupresoare;
- plasmafereza și administrarea de imunoglobuline i.v. – rezultate
variabile;
- nu există tratament care modifică prognosticul pe termen lung;
evoluția este lentă, cu agravare progresivă(pierderea mersului în 5-10 ani
de la debut) (Adams 2014, Rohkamm 2014).

 Alte miopatii inflamatorii

Miozita și fasceita eozinofilică(sindromul Shulman)

- predomină la bărbați(raportul F/B=1/2);
- debut la 30-60 ani;
479
- în miozită − afectare predominant proximală, mase musculare
umflate și dureroase;
- în fasceită – mialgii, subfebrilitate, apoi modificări cutanate cu
îngroșarea pielii (aspect de sclerodermie), limitarea mișcării în
articulațiile mari, contracturi periarticulare;
- analize de laborator: VSH crescută, eozinofilie;
- EMG: traseu miogen;
- biopsie: fascii musculare foarte îngroșate, infiltrate cu plasmocite,
limfocite, eozinofile; mușchi infiltrat în miozită, mușchi de aspect
normal în fasceită; modificări cutanate de sclerodermie;
- tratament: corticoterapie.
Sindromul eozinofilie-mialgie
- mialgii severe, generalizate, cu eozinofilie sanguină după ingestia
de levo-Triptofan (utilizat cu scopul de a induce somnul) → metaboliți
toxici(sertonină în exces, kirunenină → acid quinolinic);
- deficit de forță, crampe, artralgii, parestezii ale extremităților,
indurarea pielii (modificări sclerodermice), prurit, edem(periferic, facial,
periorbitar);
- biopsie: microangiopatie, infiltrat inflamator;
- răspunde la PDN.
Miozita acută orbitară
- debut acut − durere orbitară accentuată de mișcarea ochilor;
- hiperemie conjunctivală în zona de inserție a mușchilor, edem
palpebral;
- biochimic: sindrom inflamator;
- evaluare imagistică – CT, IRM(diagnostic diferențial cu alte procese
intra- și retroorbitare);
- rezoluție spontană în săptămâni sau luni;
- răspuns bun la glucocorticoizi.
Miopatia din sarcoidoză
- slăbiciune musculară proximală sau distală, nedureroasă, cu
caracter progresiv(rareori cu evoluție fulminantă);
- niveluri ridicate de CK;
- biopsie musculară: granuloame epitelioide necazeificate;

480
- tratament: doze moderate de corticosteroizi(PDN 25-50 mg/zi); în
cazurile rezistente la corticoterapie, fără ameliorare evidentă în câteva
săptămâni, se va institui un agent imunosupresor
suplimentar(Ciclosporina) (Adams 2014).

 Miopatiile infecțioase

Miozitele parazitare
Trichineloza - boală parazitară cauzată de nematode(Trichinella
spiralis). După ingerare, larvele de Trichinella nu rămânîn tractul
digestiv, ci se localizează în mușchii scheletici. Sunt afectați mușchii
extrinseci ai globilor oculari(strabism, diplopie), limba(dizartrie),
maseterul și musculatura faringiană(tulburări de deglutiție). Mușchii
membrelor sunt mai rar implicați, scăderea forței fiind mai evidentă
proximal. Larvele de Trichinella spiralis se pot localiza și în diafragm, și
miocard. Zonele musculare parazitate sunt tumefiate. Edemul
conjunctival, orbital și facial poate fi însoțit uneori de microhemoragii
subconjunctivale și subunghiale. Odată cu trecerea în faza cistică, pe o
perioadă de câteva săptămâni, simptomele se remit,iar recuperarea este
completă. Mulți dintre pacienții infectați(probabil majoritatea) sunt
asimptomatici în întreaga lume. Într-un procent de 1-3% din populația
fără istoric de boală parazitară s-au descoperit în mușchi, la autopsie,
chisturi calcificate de Trichinella. În cazul infestării masive, sfârșitul
este fatal, prin atingere cardiacă și diafragmatică sau prin embolie
cerebrală(consecință a miocarditei).
Analizele de laborator relevă hipereozinofilie(>700 celule/mm3), VSH
normală sau ușor crescută și un nivel de CK moderat elevat. Deoarece
larvele nu rămân în intestin, examenul coproparazitologic este irelevant.
Un test de piele care utilizează antigenul Trichinella este disponibil, dar
nu fiabil. Serodiagnosticul prin metoda imunologică ELISA(Enzyme-
Linked ImmunoSorbent Assay) este mai precis, însă testul se pozitivează
după una-două săptămâni de boală. Biopsia musculară(din deltoid,
gastrocnemius) rămâne cel mai fiabil test de confirmare – prezența
larvelor, miopatie inflamatorie, necroză segmentală, infiltrate
inflamatorii interstițiale cu predominanța eozinofilelor. Examinarea
electromiografică evidențiază numeroase potențiale de fibrilație.
481
În majoritatea cazurilor terapia antihelmintică nu este necesară. La
pacienții cu deficit motor sever și mialgii se recomandă o combinație de
Tiabendazol(25-50 mg/kg/zi) și Prednison(40-60 mg/zi), 5-10 zile.
Albendazol p.o. în doză unică(400 mg) constituie o variantă eficientă de
tratament, recuperarea fiind completă. Excepție fac bolnavii cu infarcte
cerebrale.
Toxoplasmoza este o infecție acută sau subacută sistemică cauzată
de un protozoar parazit intracelular(Toxoplasma gondii). Cele mai multe
infecții sunt asimptomatice la persoanele imunocompetente(10-30% din
populație), dar se pot manifesta prin febră, erupții cutanate,
poliadenopatii, atingerea retinei, viscerelor(miocard, ficat), creierului și
mușchilor. Afectarea cerebrală și musculară este mai frecventă în cazul
pacienților cu SIDA. Ruptura pseudochisturilor cu paraziți în mușchii
scheletici este urmată de inflamație focală și necroză segmentală.
Miopatia(slăbiciune musculară, mialgii, niveluri crescute de CK) poate
asocia febră, limfopenie, insuficiență de organ.
Sulfadiazina și Pirimetamina sau Trisulfapirimidina(care acționează
sinergic împotriva trofozoților) ameliorează simptomele musculare și
reduc creatinkinaza serică. Adițional se poate administra Acid folic.
Alte infecții parazitare și fungice(Echinococoza, Cisticercoza,
Tripanosomiaza/boala Chagas, Sparganoza, Toxocaroza, Actinomicoza)
pot afecta ocazional mușchii scheletici, dar simptomele majore se
corelează cu implicarea altor organe. De notat în cisticercoză
pseudohipertrofia musculaturii coapselor și a gambelor, în hidatidoză
afectarea musculaturii paravertebrale lombare și a centurii
pelvine(creștere în volum în 5% din cazuri), în coenuroză și
sparganoză prezența de noduli dureroși, migratori în țesutul celular
subcutanat și în mușchii pectorali, drepți abdominali, coapse și gambe.
Infecțiile musculare cu protozoare (microsporidioza, tripanosomiaza
africană și americană), mai rare în trecut, se întâlnesc în prezent la
indivizii imunodeficienți(HIV pozitivi) în ariile endemice (Adams
2014).

Miozitele virale
Virusul imunodeficienței umane(HIV) și virusul T limfotropic uman de
tip 1(HTLV-1) sunt citate tot mai frecvent în etiologia bolilor
482
inflamatorii musculare. Pe de altă parte, miozita determinată de HIV
trebuie diferențiată de cea produsă de Zidovudină, unul din
medicamentele cel mai des utilizate în tratarea infecției HIV. În cazul
miozitei medicamentoase, destul de caracteristice sunt mialgiile de
intensitate moderată.
Miopatia inflamatorie din infecția HIV evoluează ca o polimiozită
idiopatică cu slăbiciune musculară la nivelul centurilor și în regiunea
proximală a membrelor. Cel mai adesea, reflexele osteo-tendinoase sunt
diminuate; cauza hiporeflexiei este dificil de identificat în contextul unei
polineuropatii coexistente. În ser se decelează niveluri crescute de CK,
iar pe traseul EMG se înregistrează potențiale de fibrilație, descărcări
complexe repetitive și potențiale de unitate motorie de amplitudine
redusă, polifazice. Nu se cunoaște etiologia exactă a miopatiei asociate
SIDA; există dovezi insuficiente în sprijinul unei infecții virale directe a
fibrelor musculare. Se presupune că la baza acesteia ar sta un mecanism
imun, dat fiind răspunsul bun la corticoterapie, plasmafereză și terapia
cu imunoglobuline. Corticosteroizii în doze similare cu cele din
tratamentul polimiozitei idiopatice sunt eficienți în ameliorarea
deficitului motor proximal, dar implică anumite riscuri la pacienții
imunocompromiși.
Miopatia din infecția cu HTLV-1 prezintă trăsături clinice și
histologice asemănătoare polimiozitei, dar apare cu precădere în zone
endemice și este mai rară decât mielopatia asociată acestui virus.
Alte miopatii virale(Echo 9, Adenovirus 21, Herpes simplex, Epstein-
Barr, Coxsackie, Mycoplasma pneumoniae) pot cauza miozite sporadice
cu rabdomioliză(Adams 2014).

B. MIOPATII METABOLICE PRIMARE

- mușchiul în repaus folosește acizi grași cu lanț lung prin oxidare;

- în exercițiu intens de scurtă durată folosește glicogenul din depozitele
sarcoplasmatice, metabolizat la carbohidrați(enzima implicată = mio-
fosforilaza);
- în exerciții mai lungi anaerobe → inițial se folosește glucoza
sanguină(crește fluxul sanguin către mușchiul în exercițiu), iar după
epuizarea glucozei intervine oxidarea acizilor grași.
483
a) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI GLUCIDIC(de
depozitare a glicogenului) = MIOPATII GLICOGENICE

1. Deficitul de α-glucozidază(maltaza acidă)(Sindromul Pompe) =

glicogenoza tip II
- transmitere AR; deficitul de maltază → acumulare de glicogen în
țesutul muscular, ficat, miocard, neuroni;
- forme clinice:
o infantilă(boala Pompe) − debut la 2-6 luni; astenie, hipotonie,
hipertrofia limbii (facies de aspect cretinoid), tulburări respiratorii,
tulburări cardiace; evoluție rapidă, prognostic rezervat; diagnostic
diferențial: atrofiile musculare spinale infantile; deces în luni, ani;
o juvenilă − debut la 2-15 ani; întârzierea achizițiilor motorii, astenie,
hipotonie în musculatura proximală, centuri, trunchi; hipertrofia
moleților, lordoză accentuată; hepatomegalia și cardiomiopatia sunt mai
puțin severe decât în forma infantilă; evoluție lent progresivă; deces la 3-
24 ani prin insuficiență respiratorie;
o adultă – deficit al musculaturii proximale și trunchiului, cu debut la
adult, evoluție lentă, afectare tardivă a musculaturii respiratorii;
- CK crescută;
- EMG: activitate spontană cu potențiale de fibrilație, unde ascuțite
pozitive, ocazional descărcări miotonice; în contracție – potențiale de
unitate motorie cu durată și amplitudine reduse;
- biopsie musculară: vacuole sarcoplasmatice cu material PAS
pozitiv, acumulare lizozomală de glicogen în fibrele musculare, miocite
degenerate;
- tratament: susținerea funcției respiratorii, dieta bogată în proteine și
săracă în carbohidrați.

2. Deficitul de mio-fosforilază(Boala Mc Ardle) = glicogenoza tip

V și Deficitul de fosfo-fructo-kinază(Boala Tarui) = glicogenoza tip
VII

- transmitere AD;
484
- deficitul de mio-fosforilază împiedică transformarea glicogenului în
glucoză-6-fosfat;
- deficitul de fosfo-fructo-kinază afectează conversia de glucoză-6-
fosfat în glucoză-1-fosfat;
- clinic, entități identice: debut în copilărie sau la adult prin crampe
musculare, mialgii, rigiditate, deficit de forță – la efort fizic; în repaus
contracția și relaxarea musculară sunt normale; după o pauză de la
exercițiu pacientul își poate relua activitatea în ritmul inițial;
- după efort intens poate apărea mioglobinurie;
- mușchiul contractat în timpul crampelor este mut electric și nu
produce acid lactic;
- CK moderat crescută;
- în materialul de biopsie musculară se decelează histochimic absența
enzimelor;
- testul de ischemie la efort al antebrațului: se pune manșeta
tensiometrului pe partea superioara a brațului; se recoltează lactat și
amoniac și se notează valorile de bază; se umflă manșeta până la dublul
tensiunii arteriale sistolice; se închide pumnul ritmic timp de 1 minut, cu
forță maximă; se decomprimă manșeta, se recoltează sânge la 1, 3, 5, 10,
20 minute; se dozează lactatul și amoniacul: creșterea normală este la
lactat >100%, la amoniac cu >0,7% din valoarea lactatului;
- lactatul(rezultat al metabolismului anaerob al glucozei) nu crește în
glicogenoze, amoniacul nu crește în deficitul de mio-adenilat-
dezaminază; nici unul din cei doi compuși nu crește în pareze;
- tratament: dozarea efortului fizic; urmărirea nivelurilor de sucroză,
fructoză, creatinină;
- evoluție benignă.

3. Deficitul de amilo-1,6-glucozidază − enzima de deramifiere

(Boala Cori-Forbes)= glicogenoza tip III

- miopatie proximală și distală, cu debut în copilărie sau la adult,

progresie lentă, fatigabilitate și mialgii la efort;
- se poate asocia cu polineuropatie moderată prin acumularea de
glicogen în nervii periferici;
485
- CK crescută, EMG miopatic.
4. Deficitul de amilo-1,4-1,6-trans-glucozidază − enzima de
ramifiere
(Boala Andersen) = glicogenoza tip IV
- debut în copilărie, progresie rapidă, asociere cu ciroză hepatică și
insuficiență hepatică prin acumulare de polizaharide în țesutul hepatic;
miopatie cu atrofie, hipotonie și contracturi.
5. Glicogenozele tip VIII-XI
- miopatii rare − intoleranță la efort, cu crampe, mioglobinurie, nivel
seric crescut al CK, eventual insuficiență renală(Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002).

b) TULBURĂRI ALE METABOLISMULUI LIPIDIC

- metabolismul acizilor grași: carnitina din țesutul muscular transportă

acizii grași din citosol în mitocondrie, unde sunt oxidați, și previne
acumularea lor în celula musculară;
- surse de carnitină: alimentare(carne roșie, produse lactate = 75%),
sinteză în ficat și rinichi;
- carnitin-palmitoil-transferazatransferă acizii grași cu lanț lung prin
membrana mitocondrială;
- deficitul acestor enzime determină acumulări de lipide în țesutul
muscular.

1. Deficitul de carnitină
- poate fi primar(transmitere AR) sau secundar(insuficiență hepatică,
insuficiență renală, aport scăzut, nutriție parenterală, alcoolici,
prematuri, dializați);
- patologia poate fi limitată la mușchi sau poate afecta și alte organe;
- miopatie – debut în copilărie, în adolescență sau la adult: slăbiciune
musculară progresivă, proximală, accentuată la efort, eventual
cardiomiopatie;
- rabdomioliză, cu sau fără mioglobinurie – apare la efort fizic
prelungit;

486
- manifestări sistemice – encefalopatie cu letargie, comă, risc de
moarte subită la copil, hepatomegalie, cardiomegalie, hipoglicemie cu
hiperamoniemie(ca în sindromul Reye);
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în acizi și grăsimi,
administrare de glucocorticoizi(PDN 40-80 mg/zi), substituție orală de
L-carnitină(copii 100 mg/kg/zi, adulți 2-4 g/zi);

2. Deficitul de carnitin-palitoil-transferază
- mai rar; transmitere AR cu penetranță incompletă la sexul feminin;
- clinic – mialgii, crampe, deficit de forță musculară, mioglobinurie
cu risc de insuficiență renală – declanșate de situații în care este activat
metabolismul lipidelor: efort fizic, anestezice, febră, frig, stres
emoțional;
- poate afecta orice grup muscular;
- în criză – CK semnificativ crescută;
- tratament: dietă bogată în carbohidrați, săracă în grăsimi, mese
fracționate, administrare de carbohidrați înainte de exercițiile fizice,
evitarea frigului, suprasolicitărilor fizice sau psihice(Adams 2014,
Hufschmidt, Lücking 2002).

C. MIOPATII ENDOCRINE

1) Miopatiile tiroidiene
- hormonii tiroidieni cresc viteza și reduc durata procesului contractil
→ fatigabilitate, scăderea rezistenței la efort;
 Miopatia cronică tireotoxică
- deficit motor progresiv, amiotrofii – în special în centura pelvină și
mușchii coapselor;
- tremor în contracție, fără fasciculații;
- ROT vii;
- enzime musculare normale;
- EMG normală, eventual cu potențiale de acțiune scurte sau
polifazice;
- biopsie musculară: atrofie discretă;
- se remite după normalizarea funcției tiroidiene.
487
 Oftalmoplegia exoftalmică(în boala Graves)
- deficit de forță în mușchii extraoculari, uneori unilateral sau
asimetric + exoftalmie;
- mușchii intrinseci ai globilor oculari nu sunt afectați;
- simptome: strabism, diplopie;
- tardiv se pot palpa mușchii extraoculari măriți de volum(vizibili pe
CT, IRM);
- biopsie: fibre musculare degenerate, infiltrat cu limfocite, monocite,
celule adipoase → sugerează un mecanism autoimun;
- evoluție autolimitată.
 Miopatia hipotiroidiană
- mialgie difuză, creșterea în volum a mușchilor(mioedem), inclusiv a
limbii cu dizartrie;
- ROT diminuate, reflex idiomuscular lent;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie musculară: fibre hipertrofiate.

2) Miopatiile suprarenaliene
 Miopatia din sindromul Cushing și după administrarea de
corticoizi
- deficit motor la nivelul centurilor și membrelor proximal, cu sau
fără afectarea musculaturii respiratorii;
- poate apărea iatrogen, după administrare de corticoizi – efect
dependent de doză;
- probleme de diagnostic diferențial între afectarea musculară
datorată unei miopatii și cea consecutivă corticoterapiei administrate
pentru miopatia respectivă:
- CK normală;
- EMG normală sau cu potențiale de unitate motorie mai mici, dar
fără potențiale de fibrilație;
- biopsie musculară: fără necroză sau inflamație, eventual ușoară
atrofie;
- ameliorare la 3 luni după întreruperea tratamentului;
 Miopatia steroidiană acută cutetraplegie
488
- la pacienții cu boli critice tratați cu doze mari de steroizi;
- deficitul de forță devine evident la ameliorarea bolii de bază;
- ROT normale sau diminuate;
- EMG fără elemente miopatice;
- biopsie musculară: necroză și vacuolizare.
 Insuficiența adrenocorticală(primară=boala Addison,
secundară=deficit de ACTH)
- deficit motor și fatigabilitate, fără modificări enzimatice,
electromiografice sau bioptice.

3) Miopatiile paratiroidiene
 Hiperparatiroidism(adenoame paratiroidiene) − deficit de forță,
fatigabilitate, atrofie musculară, dureri la mișcări active și pasive;
 Hipoparatiroidism – crampe musculare, tetanie;
 Deficit de vitamina D − osteomalacie cu mialgii și deficit motor.

4) Miopatiile hipofizare
 Acromegalie
- miopatie cronică cu astenie și atrofia musculaturii proximale;
- CK crescută;
- EMG: aspect miopatic;
- biopsie: fibre atrofice;
- tratamentul adenomului hipofizar și corectarea modificărilor
hormonale duc la remiterea simptomatologiei (Adams 2014).

D. MIOPATII TOXICE ȘI MEDICAMENTOASE

- mecanisme: efect toxic direct pe celula musculară,

diselectrolitemii, insuficiență renală, creșterea solicitărilor musculare(de
ex. prin substanțe care induc crize convulsive), scăderea aportului de
oxigen și nutrienți(substanțe care induc coma);
- semne sugestive pentru etiologia toxică: absența simptomelor
musculare preexistente, debut după administrarea toxicului, absența altor
cauze de miopatie, rezoluție completă sau parțială la retragerea toxicului;

489
- gradul de afectare poate merge până la necroză(rabdomioliză) cu
mioglobinurie;
- clinic: mușchi dureroși la palpare, scăderea forței, congestie și
edem tegumentar, subfebrilitate;
- biologic: leucocitoză;
- tratament: alcalinizarea urinei, diuretice, hidratare parenterală.

Tabelul 2. Miopatiile toxice(Adaptare după Adams 2014, Tabelul 48-6)

Agentul toxic Sindromul
miopatic
1. Statine – mecanism imun Miopatia
2. Alcool etilic în exces necrozantă
3. Clofibrat, Gemfibrozil (Rabdomioliză)
4. Derivați de amfetamină
5. Hipervitaminoza E
6. Organofosforate
7. Venin de șarpe
8. Corticoizi în doze mari la pacienți
aflați în stare critică
9. Ciuperci otrăvitoare (Amanita
phalloides)
10. Cocaină
1. acută (doze mari de steroizi i.v., Miopatia
pacienți ventilați cu Pancuronium) steroidiană
2. miastenică
3. cronică
1. Diuretice Miopatia
2. Laxative hipokaliemică
3. Lemn dulce, Carbenoxolonă
4. Amfotericină B, Toluen
5. Abuz de alcool
490
 1. Chlorochină (> 500mg), Miopatia indusă
Hidroxiclorochină, Chinacrină, Plasmocid de cationi amfifili
2. Amiodaronă (lipidoze, boli de
3. Perhexilină stocaj lizozomal)
Sirop de Ipecac, Emetină Alterarea sintezei
proteice
1. Colchicină Miopatia anti-
2. Vincristină microtubulară
1. D-Penicilamină Miopatia
2. Procainamidă inflamatorie
3. Cimetidină
4. Toxina Ciguatera
1. Sindromul uleiului toxic de rapiță Fasceita
2. Sindromul eozinofilie-mialgie Perimiozita
Microangiopatia
1. Zidovudină Miopatia
2. Germanium mitocondrială
1. Ciclosporină Manifestări
2. Labetalol diverse
3. Antibiotice antracicline
4. Rifampină, Amiodaronă
1. acută: injectare i.m.(ex. Cefalotină, Miopatia
Lidocaină, Diazepam) localizată produsă
2. cronică: injectări i.m. repetate(ex. de injecții i.m.
Petidină, Pentazocină, antibiotice)

 Miopatia alcoolică
- forma cronică − cauze: etanol, malnutriție; slăbiciune musculară
indoloră accentuată proximal, atrofii musculare, semne de
polineuropatie; apare la săptămâni după consum excesiv de alcool;
enzime musculare și hepatice crescute; biopsie: necroză izolată,
vacuolizare; tratament: KCl;
491
- forma acută – progresie rapidă în ore/zile; predominant proximală,
posibil asimetrică, cu mialgii importante, edem muscular, rabdomioliză
până la mioglobinurie și insuficiență renală; creșteri ale CK,
hipopotasemie, hipofosforemie; ameliorare prin abstinența la alcool.

 Miopatii medicamentoase

o Miopatia indusă de statine

- simptome variabile(de la mialgii ușoare, niveluri ușor crescute de
CK până la rabdomioliză);
- prima generație a acestor medicamente au constituit-o metaboliții
fungici(Lovastatina, Pravastatina, Simvastatina), bine tolerați și rareori
implicați în afectarea musculară;
- statinele mai noi, de sinteză(Atorvastatina, Fluvastatina,
Cerivastatina) sunt mai frecvent toxice; compușii cu o mai mare
solubilitate lipidică par a avea un potențial mai mare de toxicitate ca
urmare a creșterii penetrării lor musculare;
- pe lângă toxicitatea directă, se presupune că statinele ar induce
producția unor autoanticorpi îndreptați împotriva HMG-CoA-
reductazei(3-hidroxi-3-metil-glutaril-CoA-reductaza), provocând
miopatie necrotizantă;
- mecanismul toxic direct de distrugere a mușchilor nu este bine
înțeles, dar probabil că este susținut de defecte enzimatice preexistente;
- screening-ul la nivelul genomului uman a arătat că variantele unei
gene(SLC01B1) care codifică o polipeptidă organică ce transportă anioni
conferă un risc de miopatie la statine (de 4,5 ori pentru heterozigoți și de
17 ori pentru homozigoți); în plus, utilizarea cronică a statinelor reduce
nivelurile de ubiquinonă și de proteine de legare a guanozin-trifosfat-
ului (GTP), favorizând mioliza;
- o problemă clinică apare atunci când CK serică este crescută, dar
pacientul care ia unul dintre aceste medicamente nu are simptome
musculare; în această situație se recomandă monitorizare atentă, fără
întreruperea imediată a medicației(dacă nu sunt disponibile mijloace
alternative);

492
- atunci când nivelul de CK este normal, dar sunt prezente simptome
miopatice (rigiditate musculară, deficit motor, sensibilitate la palpare) se
preferă întreruperea administrării statinei;
- la unele persoane, nivelul de CK poate rămâne ridicat luni de zile
după oprirea tratamentului;
- pe lângă miopatie, statinele pot induce și polineuropatie.

o Miopatia indusă de Colchicină

- medicamentul, folosit pe scară largă în tratamentul gutei, dă adesea
o ușoară slăbiciune musculară proximală subacută;
- mai rar poate provoca o miopatie necrotizantă acută – în special la
pacienții cu insuficiență renală, care favorizează acumularea
Colchicinei(chiar dacă medicamentul este metabolizat predominant de
ficat).
- în cazuri rare, miopatia se extinde la musculatura craniană și
diafragm;
- mecanismul afectării musculare este necunoscut, dar poate fi
atribuit interferenței Colchicinei cu tubulina, o proteină necesară pentru
polimerizarea microtubulilor în mușchi și nerv;
- multe cazuri prezintă dovezi clinice sau electrofiziologice de
polineuropatie asociată → mioneuropatia indusă de Colchicină, cu ROT
diminuate și hipoestezie distală ușoară;
- au fost raportate cazuri rare de paralizie periodică hipokaliemică și
cazuri de miotonie;
- CK serică poate fi crescută sau normală;
- biopsia musculară prezintă elemente atât ale bolii miopatice, cât și
ale celei neuropatice, în colorația tricrom Gomori evidențiindu-se
vacuole mai centrale în fibrele musculare decât cele observate în miozita
cu incluziuni;
- miopatia se remite în zile sau săptămâni de la întreruperea
medicației, dar caracteristicile neuropatice pot persista (Adams 2014).

493
 23.2 MIOTONIILE

PATOLOGIA CANALELOR IONICE

- cuprinde afecțiuni clasificate și în alte categorii:
 miotonia congenitală Thomsen, miotonia Becker, paramiotonia
congenitală Eulenburg = distrofii musculare cu miotonie;
 paraliziile periodice diskaliemice = miopatii metabolice.

I. CANALOPATII DE CLOR

1. Miotonia congenitală Thomsen

- miotoniile congenitale − de 10 ori mai rare decât miotonia Steinert;
- transmitere AD, gena defectă pe crs 7q35;
- patogenie:alterarea canalelor de Cl- determină
scădereaconductanței sarcolemice pentru Cl - → hiperexcitabilitate a
fibrelor musculare chiar în condițiile funcționăriinormale a canalelor de
Na+ și K+, cu descărcări de tip miotonic;
- clinic: debut în copilărie, de obicei discret, cu tulburări de
alimentație, deschiderea dificilă a ochilor după plâns sau
strănut(miotonia evidentă în copilărie este mai probabil Becker!); acest
semn devine mai clar la pubertate;
- miotoniecu senzație de redoare musculară nedureroasă – la
MI(dificultate la mers și alergat), la MS(dă drumul greu unui obiect),
pleoape, extremitatea cefalică(tulburări de masticație, deglutiție, diplopie
tranzitorie); mișcările lente și blânde nu declanșează fenomenul
miotonic; dificultățile de mișcare sunt mai evidente după o perioadă de
odihnă(de ex. dimineața la trezire); emoțiile puternice pot stimula
miotonia; se poate pune în evidență prin percuția mușchiului − se obține
contracția unui fascicul sau a întregului mușchi cu durata de câteva
secunde(același răspuns se obține și după un stimul electric); frigul
stimulează miotonia; miotonia se ameliorează sau dispare după mai
multe contracții;
- mușchi bine dezvoltați, aspect atletic, fără creșterea proporțională a
forței;
- intelect normal, cord normal, fără manifestări sistemice;
494
 - paraclinic:enzime musculare normale, EMG – salve miotonice,
biopsie musculară normală sau fibre musculare hipertrofiate;
- diagnostic diferențial: paralizia periodică hiperkaliemică, deficit
de fosfo-fructo-kinază, ”stiff person syndrome”(rigiditate progresivă de
cauză necunoscută), paramiotonia congenitală, polimiopatia
hipotiroidiană;
- tratament − medicamente care stabilizează membrana musculară:
Chinidină 300-600 mg/zi, Procainamidă 250-500 mg x3/zi, Mexiletin
100-300 mg x3/zi, Fenitoină 100 mg x3/zi, Tocainidă 0,4-1,2 g/zi(risc de
agranulocitoză!).

2. Miotonia congenitală generalizată Becker

- transmitere AR;
- alterarea canalelor de Cl-;
- clinic: debut mai tardiv decât în miotonia Thomsen(la 10-14 ani),
evoluție mai severă: miotonie a MI, apoi a trunchiului, brațelor, feței;
hipertrofie musculară evidentă, deficit de forță distal și atrofie în același
teritoriu, contracturi fibroase;
- cel mai deranjant pentru pacient: după o contracție musculară care
urmează unei perioade de odihnă apare deficitul de forță;
- paraclinic:CK crescută, EMG – salve miotonice, biopsie –
hipertrofia fibrelor musculare;
- tratament: stabilizatori de membrană(Chinidină, Procainamidă,
Mexiletin, Fenitoină) (Adams 2014, Harrison 2012).

II. CANALOPATII DE SODIU

- patogenie: primul eveniment al repolarizării musculare = inactivarea
rapidă și completă a canalelor de Na+, cu întreruperea influxului de Na+;
- când sunt modificări ale canalelor de Na +, inactivarea este imperfectă
→ apar redeschideri aberante = hiperexcitabilitate musculară;
- repolarizarea incompletă determină imposibilitatea depolarizării
normale → treptat celula devine inexcitabilă – clinic apare episodul
paralitic;
- în timp intervin mecanisme de repolarizare compensatorii (pompa
ATP-azică) → restabilesc potențialul de repaus.
495
1. Paralizia periodică hiperkaliemică(Gamstrop)
- transmitere AD;
- clinic: debut înainte de 10 ani; episoade paralitice declanșate de
post, frig, exercițiu fizic prelungit(de obicei la 20-30 min de repaus după
exercițiul fizic); debutează prin parestezii distale, apoi deficit motor
distal la MI, care urcă spre centuri, musculatura trunchiului, MS; în
cazuri severe este atinsă musculatura facială, cervicală, respiratorie;
durata atacului = 15-60 minute; în atac ROT sunt abolite, contracția
idiomusculară este păstrată; după criză, poate persista un deficit discret o
zi sau două; atacurile repetate duc la deficite de forță permanente și
atrofii;
- în cazuri severe atacurile survin zilnic; cu înaintarea în vârstă
frecvența lor scade (sedentarism?);
- paraclinic: dozare K+ în criză = 5-6 mmol/l (↑); normal între
atacuri(fiecare pacient pare a avea un nivel limită la care se declanșează
criza); Na+ scăzut; CK crește după atac cu un maxim după 96 ore; test de
provocare = încărcarea cu KCl p.o. 4 doze de 2 g la 2 ore
interval(eventual după exercițiu fizic) → tipic se produce atacul la 1-2
ore după administrare; necesită monitorizare ECG; criza cedează la
administrarea de Glucoză tamponată cu Insulină sau Ca 2+ gluconic i.v.;

- EMG:în criză − activitate spontană bogată, potențiale de fibrilație,

descărcări miotonice; la contracție voluntară – potențiale de unitate
motorie mici, scurte, polifazice; între crize – traseu normal;
- tratament: profilaxie cu Acetazolamidă 125-250 mg x2-3/zi –
scade frecvența atacurilor și ameliorează miotonia; diuretice care elimină
K+ – Hidroclorotiazidă 0,5 g/zi; stabilizatori de membrană – Mexiletin
200 mg x2/zi(previne miotonia indusă de frig și exercițiu),
Procainamidă, Tocainidă; pentru episoade severe: Ca 2+ gluconic i.v. 1-2
g, Glucoză cu Insulină și Hidroclorotiazidă.

2. Paralizia periodică normo-kaliemică(Poskanzer și Kerr)

- transmitere AD, aceeași mutație ca în paralizia hiper-kaliemică;
- clinic: similară cu paralizia hiper-kaliemică, dar la valori normale
ale K+;
496
 - unii pacienți sunt sensibili, alții nu la administrarea de K +.

3. Para-miotonia congenitalăEulenburg
- transmitere AD;
- clinic: debut în copilărie, nu progresează cu vârsta; accese miotonice
declanșate de frig (expunere la frig sau aplicare locală de gheață), cu
topografie predominant cheilo-facială (dificultăți la deschiderea
pleoapelor, limbă dură, surâs fijat), care durează minute până la o oră și
dispar la cald; uneori sunt urmate de o perioadă de oboseală
musculară(pareze) cu duratăde câteva ore;
- în afara acceselor, miotonia prezintă 3 caracteristici:
 este cheilo-oro-facială;
 provocată de frig(de ex. disfagia la înghețată);
 se intensifică la repetarea mișcărilor(invers față de alte miotonii);
- EMG: accese de salve miotonice → frecvența lor crește la frig;
- nu necesită tratament; se va evita expunerea la frig (Adams 2014,
Harrison 2012).

III. CANALOPATII DE CALCIU

 Paralizia periodică hipo-kaliemică(Westphall)

- cea mai cunoscută formă de paralizie periodică, încadrată până
recent în patologia canalelor de Na+; mutația − crs 1q, gena care
codează unitatea α a canalelor de Ca 2+;nu se cunoaște legătura dintre
mutație și paralizia indusă de hipopotasemie;
- transmitere AD, raportul F/B=1/3 - 1/4;
- clinic: debut în adolescență, mai sever la bărbați; atacuri de
paralizie care apar în a doua parte a nopții sau dimineața, după
somn/repaus post-exercițiu fizic ori după o masă bogată în carbohidrați;
durata − ore, chiar zile în atacurile severe;
- debut la MI proximal, extinzându-se distal, la trunchi și MS; nu
afectează musculatura oculomotorie, fonatorie, de deglutiție, și nici
diafragmul(!);

497
 - atacurile pot fi precedate de parestezii și mialgii, nervozitate,
transpirații, gură uscată;
- nu apare miotonie(prezența miotoniei clinice sau electromiografice
exclude diagnosticul!);
- în criză pot apărea tulburări de ritm cardiac, sufluri sistolice;
- refacerea începe de la ultimii mușchi afectați; se pot asocia cefalee,
diureză accentuată, diaree;
- frecvența atacurilor − variabilă(de la câteva în cursul vieții până la
câteva pe săptămână) → frecvența și gravitatea scad cu vârsta;
- paraclinic:K+ scăzut până la 1,8 mmol/l(valori care nu dau
manifestări musculare la indivizii normali), fără creșterea K + urinar;
nivelul de K+ se reface după criză;
- teste de provocare – sub monitorizare ECG se administrează
Glucoză 50-100 g p.o. sau se face încărcare cu NaCl 2 g la fiecare oră, 7
doze; exercițiile fizice declanșează atacul, care va fi stopat cu 2-4 g KCl
p.o.;
- EMG:în criză − fără activitate spontană de repaus, stimularea
mușchilor nu antrenează răspuns(inexcitabilitate membranară); între
crize – normal;
- biopsie musculară: în miocite − vacuole rotunde sau ovalare, de
talie variabilă, optic vide sau cu granule PAS pozitive; tardiv − leziuni
degenerative miofibrilare;
- tratament: restricție de sare, evitarea meselor bogate,
Acetazolamidă 250 mg x3/zi (reduce frecvența crizelor, deși are
activitate kaliuretică, dar provoacă acidoză metabolică), diuretice
economisitoare de K+ – Spironolactonă 25-100 mg/zi; în atacuri −
administrare de KCl 5-10 g p.o.; dacă nu se ameliorează clinic – KCl i.v.
în 5% Manitol(nu în glucoză sau ser) (Adams 2014, Harrison 2012).

IV. CANALOPATII DE POTASIU

1. Boala Andersen
- etiopatogenie:mutație a genei care codează canalele de K + →
membrana musculară scheletică și miocardică devine hiperexcitabilă;
- clinic: paralizie periodică K+ sensibilă;
498
- dismorfism(statură scundă, hipertelorism, nas lat, implantarea joasă
a urechilor, index scurt);
- paraclinic: aritmii ventriculare cu QT lung.
2. Coreea fibrilară Morvan
- etiopatogenie:anomalie a canalelor de potasiu voltaj-
dependente(VGKC) sau prezența de anticorpicirculanți împotriva
VGKC;
- se caracterizează prin activitate continuă a fibrei musculare, uneori
menționată la fel ca “neuromiotonia”;
- clinic: hiperhidroză, scădere în greutate, insomnie și halucinații,
deces în câteva luni;
- paraclinic: în unele cazuri – benzi oligoclonale în lichidul
cefalorahidian – posibil encefalită limbică idiopatică sau paraneoplazică
asociată; în alte cazuri – timom asociat;
- tratament: plasmafereză(poate fi salutară!); îndepărtarea
chirurgicală a timomului.

3. Paraliziile diskaliemice dobândite

 hipoK+:
- digestivă(vărsături);
- renală(nefrită tubulară cronică, hiperaldosteronism primar sau
secundar, diuretice, acidoză diabetică tratată);
 HiperK+:
- Insuficiență renală cronică;
- Insuficiență suprarenală(Adams 2014, Harrison 2012).

Bibliografie
1. Ropper AH, Samuel MA, Klein JP. Adams and Victor’s Principles
of Neurology, 10th Edition. New York: McGraw-Hill Education, 2014.
2. Hufschmidt A, Lücking CH. Neurologie integrală. De la simptom
la tratament. Iași: Editura Polirom, 2002.

499
 3. Longo DL, Kasper DL, Jameson JL, Fauci AS, Hauser SL,
Loscalzo J. Harrison's Principles of Internal Medicine, 18th Edition.
New York: The McGraw-Hill Companies, Inc, 2012.
4. Isselbacher KJ, Braunwald E, Wilson JD, Martin JB, Fauci AS,
Kasper DL. Harrison – Principii de Medicină Internă, Ed. a XIII-a.
București: Editura Orizonturi, Editura Lider, 1997.
CAPITOLUL 24
DUREREA NEUROGENĂ. CEFALEEA SI MIGRENA.
ALGIILE CRANIO-FACIALE

I. Definiţii:
Durerea se defineşte ca o experiențăsenzorială şi
emoționalădezagreabilă, asociatã cu o leziune tisulară sau potențială,
având la bază mecanisme periferice şi centrale.
Durerea neurogenă este produsă de leziuni ale SNC ori SNP, având
un caracter cronic.

II. Mecanismul fiziopatologic al cefaleei şi algiilor cranio-faciale:

ţesutul nervos este insensibil. Structurile sensibile ale feței şi craniului
a cãror stimulare determină cefalee sunt:
- pielea, țesutulcelular subcutanat, muşchii, mucoasa sinusurilor feței,
cavitãțile nazale, urechea medie; globii oculari; dinții; articulațiile
temporo-mandibulare;
- arterele extracraniene, porțiunile proximale ale arterelor mari
intracerebrale, sinusurile venoase intracraniene, artera meningee
medie şi artera temporală superficială;
- o parte din dura mater de la baza creierului;
- nervii cranieni senzitivi şi primele trei rădăcini cervicale.
Durerea cranio-facialăprovine prin stimularea receptorilor situațila
nivelul:
- arterei carotide şi ramurilor sale;
- scalpului şi muşchilor paravertebrali
- tegumentelor, mucoasei sinusurilor, dinţilor;
- nervilor spinali cervicali.
500
 Stimulii care pot produce cefalee sau algie facială sunt:
- deformarea, tracţiunea sau compresia structurilor sensibile
intracraniene(vase, dura mater), de exemplu prin procese neoplazice;
- dilatarea arterelor intra-/extracraniene: arterita cu celule gigante,
ocluzia sau disecţia de arteră vertebrală sau carotidă, HTA malignă,
ingestia de substanțehistaminice, bolile febrile;
- infecţii ale sinusurilor paranazale;
- cefaleea de origine oculară: iridociclite, glaucom acut;
- patologia ligamentelor, muşchilor, articulaţiilor din regiunea cervicală
superioară;
- iritaţia foiţelor meningeale, dilatarea şi inflamaţia vaselor meningiene:
meningite, hemoragie subarahniodiană.

III. Abordarea unui pacient cu cefalee: cuprinde evaluarea calităţii,

localizării, duratei şi evoluției durerii, precum şi a factorilor care
determină exacerbarea sau diminuarea ei.
 Calitatea durerii în cefalee: majoritatea durerilor au caracter surd,
profund sau cu exacerbări. Caracterul pulsatil, contractura
musculaturii cervicale sunt nespecifice. În unele cazuri durerea e
percepută ca o “bandă strânsă” în jurul capului. Durerea ascuţită, de
scurtă durată, cu caracter de înţepătură, care poate apare multifocal, se
datoreşte unei afecţiuni benigne.
 Intensitatea durerii: se evaluează indirect întrebând pacientul în ce fel
durerea îi afectează desfăşurarea activităților cotidiene. Durerile cele
mai intense pot fi produse de: HSA, meningită, cefaleea cluster sau
migrenă.
 Localizarea cefaleei: depinde de etiologie. Inflamaţia unei artere
extracraniene determină durere cu localizare precisă. Leziunile
sinusurilor, dinţilor, ochilor sau vertebrelor cervicale determină durere
cu localizare mai puţin precisă. Leziunile intracraniene determină
durere vag localizată: occipito-cervical în leziunile fosei posterioare şi
fronto-temporal în leziunile supratentoriale.
 Durata şi evoluția în timp sunt utile pentru diagnostic. Ruptura unui
anevrism produce o cefalee atroce, cu debut brutal; în cefaleea de tip
cluster durerea atinge maximum în 3-5 minute, rămâne la nivel maxim
aproximativ 45 de minute, apoi scadeîn intensitate. Crizele
501
 migrenoase debutează în câteva ore, persistă ore sau zile, şi dispar
după somn.
 Factorii declanşatori: cefaleea de cauză benignăeste exacerbată de
consumul de alcool, anumite mirosuri, foame, lipsa de somn,
schimbări ale vremii, ciclu menstrual.

IV. Abordarea unui pacient cu algie facială: cele mai frecvente tipuri
de algii faciale sunt cele de tip nevralgic. Pentru precizarea cauzei este
importantă o anamneză corectă, urmând evaluarea caracterelor durerii
ca la punctul III, precum şi un examen neurologic complet.
Nevralgiile se caracterizează printr-o durere paroxistică lancinantă,
ca un şoc electric, ce apare în crize, fiind determinată de leziuni
demielinizante ale nervilor(nervul trigemen şi glosofaringian în
nevralgiile craniene). Existămanevrespecifice care pot declanşa durerea
nevralgică. Cel mai frecvent tip de durere facială este cea de cauză
dentară: aceasta poate fi provocată de ingestia alimentelor calde, reci sau
dulci. Durerea facială declanşatăde masticaţie poate fi determinată de o
nevralgie trigeminală, de o disfuncţie a articulaţiei temporo-mandibulare
ori de o arterită Horton. Durerea declanşată de deglutiţie este
tipicăpentru nevralgia glosofaringiană. Există şi dureri faciale atipice:
durerile cu localizare imprecisă, continue şi cu caracter surd apar în
carcinoamele nazofaringiene, durerea facială de tip arsură poate apăreaîn
neuropatiile craniene sau în scleroza multiplă.

V. Clasificarea cefalalgiilor şi algiilor faciale(dupã International

Headache Society IHS – ICHD3-beta, 2017)
V.1. Cefaleea primară: cauzate de mecanisme fiziopatologice
independente.
V.1.1. Migrena
- Migrena fărăaură
- Migrena cu aură
- Migrena cronică
V.1.2. Cefaleea de tip tensiune
- cu frecvenţă mare/cu frecvenţă mică
- cronică
V.1.3. Cefalalgii autonome trigeminale
502
 - Cefaleea cluster
- Alte cefalalgii autonome trigeminale(hemicrania
paroxistică,
SUNCT/ Short-lasting Unilateral Neuralgiform
Headache Attacks),
hemicrania continuă

V.1.4. Alte cefalalgii primare:

- Cefaleea declanşată de tuse
- Cefaleea declanşată de efort
- Cefaleea declanşată de frig
- Cefaleea asociată cu activitatea sexuală
- Cefaleea hipnică
- Cefaleea “thunderclap”.

V.2. Cefaleea secundară: este un simptom secundar în cursul unei alte

boli.
V.2.1. Cefaleea asociată cu traumatismele capului şi gâtului
- Cefalee acută post-traumatică
- Cefalee persistentă post-traumatică
V.2.2. Cefaleea asociată cu patologia vasculară cranio-
cervicală(Cefaleea vasculară)
- Cefaleea atribuităunui AVC ischemic, AVC hemoragic,
anevrismelor
rupte, malformaţiilor arterio-venoase cerebrale, trombozelor venoase
intracraniene, arteritelor, disecţiilor carotidiene sau vertebrale,
vasconstricţieiintracraniene reversibile, vasculopatiilor genetice,
apoplexiei pituitare
V.2.3. Cefaleea asociată cu o afecţiune intracraniană non-vasculară
- Cefaleea asociată cu creşterea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociată cu scăderea presiunii intracraniene
- Cefaleea asociată bolilor inflamatorii neinfecţioase
- Cefaleea asociată tumorilor cerebrale
- Cefaleea post-crizăepileptică
- Cefaleea post-injecţie intratecală

503
 V.2.4. Cefaleea asociată cu utilizarea unei substanţe ori sevrajului
de la aceasta
- Cefaleea asociată cu utilizarea sau expunerea la anumite
substanţe
- Cefaleea de abuz medicamentos
V.2.5. Cefaleea atribuită unei infecţii
- intracraniene(meningite, encefalite, parazitoze)
- sistemice
V.2.6. Cefaleea atribuită unor tulburări ale homeostaziei: hipoxie,
hipercapnie,
hipoglicemie, post-dializă, hipotiroidism, boli cardiace.
V.2.7. Cefaleea atribuită unor afecţiuni ale craniului, ochilor,
urechilor, nasului,
sinusurilor, dinţilor, cavităţii bucale ori altor structuri faciale sau
cervicale.
V.2.8. Cefaleea asociată unor afecţiuni psihiatrice: tulburări
depresive, anxioase,
atacuri de panică, fobii, tulburare de stres post-traumatic.

V.3. Neuropatii craniene dureroase, alte cefalalgii şi alte algii faciale:

V.3.1. Nevralgia trigeminală
V.3.2. Nevralgia glosofaringiană
V.3.3.Nevralgia occipitală
V.3.4. Sindromul Tolosa-Hunt.

VI. Diagnosticul în cefalagii

Primul obiectiv este excluderea cefalalgiilor secundare, iar ulterior
stabilirea tipurilor de cefalalgie primară pe baza anamnezei, examenului
obiectiv general şi examenului neurologic.

VI.1. Anamneza în cefalalgii este elementul cheie pentru diagnostic,

deoarece examenul clinic şi neurologic pot fi normale. Pacientul este
iniţial lăsat sã vorbească spontan despre problema sa, ulterior însă e
nevoie să fie ghidat prin întrebări specifice referitoare la:
- debut;
- frecvenţa episoadelor;
504
- durata cefaleei;
- factorii declanşatori;
- localizare;
- caracterele durerii: calitate, severitate;
- simptomele premonitorii;
- factorii agravanţi/care ameliorează;
- istoricul familial;
- tratament şi evaluări anterioare;
- alte probleme medicale sau neurologice.

VI.2. Examinarea unui pacient cu cefalalgie:

- examen clinic general(TA, puls, temperatură);
- examen neurologic complet;
- examenul craniului şi coloanei cervicale.

VI.3. Semne de alarmă la un pacient cu cefalalgie, prezenţa lor indicând

posibilitatea unei cefalalgii secundare, cu o cauză potenţial periculoasă:
- traumatism recent al capului sau gâtului;
- debut recent al cefaleei sau o cefalee veche, dar care prezintă caractere
noi;
- cefalee cu agravare progresivă;
- cefalee de intensitate mare – “cea mai intensă durere din viaţă”;
- debut abrupt(“într-o secundã”);
- cefalee declanşată de efort/tuse manevra Valsalva;
- cefalee apărută “de novo” la un pacient în vârstă de peste 50 de ani;
- prezenţa de semne neurologice patologice la
examenulneurologic(crize epileptice, semne de focar, sindrom
confuzional);
- cefalee însoţită de semne sistemice(febră, redoarea cefei);
- cefalee la pacientul cu antecedente de cancer ori infecţie HIV.

VI.4. Examinări complementare în cefalee: sunt necesare în prezenţa

“semnelor de alarmă” şi a suspiciunii de cefalee secundară:
- CT cerebral – în suspiciune de hemoragie ori în traumatisme;
- IRM cerebral – pentru cefaleea progresivă, subacută;
- radiografii de coloana cervicală;
505
 - puncţie lombară – în suspiciunea de meningită, cancer, limfom;
- analize de sânge – VSH, toxicologie, TSH, etc.;
- arteriografie cerebrală – foarte rar, în suspiciunea de anevrism.

VII. MIGRENA

Face parte din grupul cefalalgiilor primare.

 Definiţie: afecţiune familială comună, caracterizată prin episoade
periodice de cefalee de obicei unilaterală, pulsatilă, care debutează în
copilărie sau adolescenţă şi a căror frecvenţădiminuează cu înaintarea
în vârstă.
 Epidemiologie: incidenţă mai mare la adulţii tineri; poate apărea şi la
copii. Prevalenţa este de 10-30% din totalitatea cefalalgiilor.
Predomină la femei: la adulţi prevalenţa femei/bărbați este de 3-4/1, la
tineri raportul F/Beste 2/1, iar la copii incidenţa egală între cele
douăsexe.
 Fiziopatologie: există mai multe teorii.
 Susceptibilitate genetică: există o agregare familială a cazurilor de
migrenă.
 Teoria neurogenă: migrena se datorează unei disfuncţii primare a SNC
la nivelul trunchiului cerebral(sistemul trigeminal) sau
cortexului(hiperactivitate corticală?).Mecanismul principal pare să fie
activarea sistemului trigemino-vascular format din nucleul
trigemenului, substanţa cenuşie periapeductală şi proiecţiile de la
nivelul vaselor meningeale. Ca urmare a activării acestui sistem se
eliberează neuropeptide vasoactive (substanţa P, Calcitonin Gene-
Related Peptid/ CGRP) care cresc permeabilitatea peretelui vascular,
determinând vasodilataţie şi neuroinflamaţie.
 Peptidul legat de gena calcitoninei(CGRP) este un neuropeptid
endogen eliberat de către sistemul trigemino-vascular ca urmare a
stimulării terminaţiilor nervoase senzitive, fiind un mediator cheie în
patogeneza migrenei, responsabil de vasodilataţie şi de transmiterea
senzorială.

506
 Se consideră căatacurile migrenoase apar datorită unei disfuncții a
procesării informaţiilor senzoriale de către creier, disfuncţie care are
evoluţie ciclică şi este influenţată de factorii genetici şi de mediu.

 Clasificare:
1. Migrena fără aură/migrena comună
2. Migrena cu aură
o aura tipică cu cefalee migrenoasă
o aura tipică cu cefalee non-migrenoasă
o aura tipică fără cefalee
o migrena hemiplegică familială
o migrena bazilară
3. Sindroame periodice ale copilului care sunt precursoare comune ale
migrenei: vărsături ciclice, migrena abdominală.

 Aspecte clinice ale migrenei:

 Crizele migrenoase pot avea un prodrom(facultativ) – care precede
simptomele cu 1-2 zile și constă în modificarea dispoziţiei, a
apetitului, dispoziţie depresivă sau euforică, fatigabilitate, dificultăţi
de concentrare, paloare, etc.
- Factorii declanşatori ai crizelor de migrenă pot fi variaţi: alimente cu
conţinut mare de tiramină(ciocolată, grăsimi, brânzeturifermentate,
vin roşu, oțet, murături, roşii, ceapă, portocale, nuci, soia), mişcări
bruşte ale capului, modificări de presiune atmosferică, sevraj de
cofeină, factori psihici(stress, conflict, anxietate), foame, privare de
somn, anotimpuri(primăvara, toamna), medicamente(nitroglicerină).
 Crizele migrenoase sunt episoade repetate de cefalee unilaterală,
pulsatilă, de intensitate moderată sau severă:
- localizare unilaterală(în 2/3 din cazuri = hemicranie); durerea poate fi
bilaterală origeneralizată, şi poate schimba partea/alternantă(de pe
stânga pe dreapta);
- intensitatea maximă a durerii e atinsă în 30 de minute;
- durata = 4 ore până la 3 zile(netratată); sau durează toata ziua și trece
după somnul de noapte;
- durerea e agravată de efortul fizic;
507
- în timpul crizei pacienţii preferă un loc liniştit, fără lumină şi zgomot;
- simptomele asociate în timpul crizei sunt:
* greţuri, vărsături;
* intoleranţă la lumină, zgomot şi mirosuri(fonofobie, fotofobie,
osmofobie);
* vedere înceţoşată;
- între crizele de migrenă, pacientul e normal.
După o criză pot apărea somnolenţă, oboseală, scăderea puterii de
concentrare.

VII.1. Migrena fără aură sau migrena comună

Criteriile de diagnosticsunt:
A. Minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B. Atacuri de cefalee care dureazã 4-72 ore(netratate)
C. Caracteristici(minim două):
- unilaterale;
- pulsatile;
- de intensitate moderată sau severă – afectează activitatea diurnă;
- agravate de activitatea fizică.
D. Simptome secundare(minim unul)
- grețuri sau vărsături;
- sensibilitate la lumină sau zgomot.
E. Excluderea unei cauze simptomatice.

VII.2. Migrena cu aură(10-15%): pacienţii au semne neurologice

focale care preced episodul de cefalee.
Aurase defineşte ca unul sau mai multe(minimum două) simptome
neurologice care se constituie în câteva minute; sunt reversibile şi
durează mai puţin de 60 de minute:
o simptome vizuale pozitive(forme luminoase, linii, puncte pulsatile) şi
negative(scotom scintilant);
o simptome senzoriale pozitive(înţepături, furnicături) şi
negative(amorţeală);
o tulburări de limbaj ori de vorbire(de tip afazic sau dizartric);
o tulburări somatognozice(iluzii despre forma, volumul, localizarea
segmentelor corpului);
508
o tulburări cohleo-vestibulare(vertij).
După aură(cu sau fără interval liber) → cefalee cu caracteristicile
migrenei fără aură – vezi punctul VII.1.

 Diagnosticul diferenţial al migrenei se face cu:

- cefaleea cluster – localizare şi frecvenţă diferite, prezenţa de tulburări
vegetative;
- hemoragia subarahniodiană – cefalee fără prodrom cu instalare brutală
şi semne meningiene;
- hemoragia cerebrală – cefalee difuză, semne neurologice de focar şi,
uneori, alterarea stării de conştienţă;
- tromboza venoasă cerebrală – cefalee surdă, apăsătoare, context clinic
specific, eventual semne de focar, evoluţie fluctuantă;
- atac acut de glaucom – localizare oculară, frecvent noaptea, aspect
specific al creșterii TIO;
- AIT, disecţie de carotidă – semne neurologice instalate brusc, fără
antecedente migrenoase.

 Evoluţia migrenei este variabilă:

- debutul este în adolescenţă, posibil cu echivalenţe în copilărie;
- unele cazuri au o evoluție benignă, cu atacuri rare;
- pot exista perioade de agravare a episoadelor dureroase, până la status
migrenos, declanşate de traumatisme, schimbări hormonale, depresie,
comorbidităţi(HTA);
- frecvent în a doua jumătate a vieții scade frecvenţa şi durata
atacurilor;
- ameliorare la menopauză.

 Complicaţiile migrenei
 migrena cronică: crize migrenoase cu durată peste 15 zile şi până la 3
luni;
 statusul migrenos: crize cu duratămai mare de72 de ore;
 infarctul migrenos(existenţa migrenei dublează riscul de infarct
cerebral); persistenţa simptomatologiei aurei peste 60 de minutecu
identificarea neuroimagistică a unui infarct cerebral.

509
 Tratamentul în migrenă:
 Criteriile de succes ale tratamentului sunt:
- absența durerii după un interval de douăore;
- ameliorarea cefaleei de la moderată/severă la uşoară sau absentă în
două ore;
- eficacitate bună în majoritatea atacurilor(două din 3);
- absenţa recurenţelor la 24 de ore după tratament.

 Măsuri generale de tratament:

- evitarea factorilor declanşatori;
- evitarea medicaţiei/substanțelor care produc cefalee: Nitroglicerină,
Nifedipin, cofeină, teofilină, alcool;
- oprirea medicaţiei hormonale estrogenice;
- schimbarea stilului de viaţă.

 Tratamentul crizei migrenoase:

- se începe cât mai devreme posibil;
- medicaţia se alege în funcţie de intensitatea atacurilor şi de efectul în
crizele precedente, având drept obiectiv: “revenirea la normal într-un
interval de două-patru ore în majoritatea crizelor”;
- se utilizează:
o antialgice uzuale(Aspirină, Acetaminofen/Paracetamol, Metamizol)
ori AINS, singure sau în combinaţii; durata de tratament = 15 zile
pe lună pentru un produs, 10 zile/lună pentru combinaţii(previne
cefaleea prin exces medicamentos);
o antiemetice(Metoclopramid, Domperidonă);
o medicațiespecifică: alcaloizi de ergot şi triptani.

Triptanii acţionează prin întreruperea comunicării dintre neuronii

trigemino-vasculari centrali şi periferici prin blocarea transmisiei
sinaptice;
- eficienţă maximă la debutul cefaleei, ineficienţi în aură;
- durata tratamentului = 9 zile/lună; la 12 zile/lună→ risc de
cronicizarea durerii;

510
 - recurenţa durerii apare la 15-40% din pacienţi; se administrează a
doua doză dacă prima a fost eficientă; dacă prima doză nu a fost
eficientă, a doua este inutilă;
- contraindicaţii: HTA netratată, boala coronariană, sindrom Raynaud,
istoric de AVC ischemic, sarcină, lactaţie, insuficienţă renală sau
hepatică;
- triptani: Sumatriptan, Zolmitriptan, Naratriptan, Rizatriptan,
Almotriptan, Eletriptan, Frovatriptan.

 Tratamentul profilactic al crizelor are drept obiectiv scăderea

frecvenţei lunare a atacurilor cu minim 50% în decurs de 3 luni; este
indicat în următoarele situaţii:
- dacă frecvenţa crizelor e mare(minim două atacuri pe lună);
- alterarea calităţii vieţii;
- lipsa de răspuns la tratamentul acut.
Medicamentele de primălinie utilizate în tratamentul profilactic
sunt:
o betablocantele(Propranolol, Metoprolol);
o antiepilepticele(Valproat, Topiramat).
Medicamentele de linia a doua sunt: Amitriptilină, Venlafaxină.
Durata tratamentului profilactic este de 6-9 luni, apoi fiind necesară
reevaluarea.

VIII. CEFALEEA DE TIP TENSIONAL(DE TIP TENSIUNE

MUSCULARĂ)

Face parte din grupul cefalalgiilor primare, fiind cel mai frecvent
tip de cefalalgie primară.

 Epidemiologie:
- este mai frecventăla femei;
- poate apărea la orice vârstă: tipul episodic de cefalee de tensiuneapare
la orice vârstă, în timp ce tipul cronic este mai frecvent la adulţi şi
vârstnici.

511
 Fiziopatologie:
- contracţia persistentă a muşchilor capului, maxilarelor şi gâtului;
- sensibilitate crescută la durerea mio-fascială;
- se asociază cu stres, anxietate, depresie.

 Aspecte clinice în cefaleea de tip tensional:

- este localizată bilateral la nivel cervico-occipital, bitemporal sau
bifrontal, uneori “în cască” la nivelul vertexului;
- descrisă ca o senzaţie de bandă strânsă în jurul craniului, ca o apăsare
ori arsură;
- durata: mai multe zile; uneori e cronică;
- intensitate ușoară/moderată, nu întrerupe activităţile cotidiene sau
somnul;
- nu se asociază cu greţuri, fotofobie;
- nu e agravată de activitatea fizică;
- factori predispozanţi: depresie, anxietate, stres, insomnie,
suprasolicitare;
- la palpare se poate constata o contractură la nivelul muşchilor
paravertebrali cervicali.

 Paraclinic, pe radiografia de coloană cervicală se constată un aspect

normal sau minime modificări de discopatie sau spondilartroză.

 Există două tipuri de cefalee de tip tensional: episodică şi cronică,

fiecare având criterii specifice de diagnostic.
VIII.1.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional episodică
sunt:
A. Cel puţin 10 epidoade dureroase în antecedente ce întrunesc criteriile
B-D. Numărul zilelor cu cefalee este sub 15 zile/lună.
B. Cefalee care durează între 30 de minute şi 7 zile
C. Cel puţin două din următoarele caracteristici ale durerii:
- caracter nepulsatil(apăsare/constricție);
- intensitate uşoară sau moderată(interferă cu activităţile zilnice dar nu
le împiedică);
- localizare bilaterală;
- neagravată de efortul fizic;
512
- asociere cu greaţă sau vărsături, dar nu cu fotofobie ori fonofobie.
D. Absenţa dovezilor de leziune organică.

VIII.2.Criterii de diagnostic în cefaleea de tip tensional cronică sunt:

A.Media episoadelor cefalalgice este de 15/lună timp de 6 luni, întrunind
criteriile B-D
B.Cel puţin două din următoarele carateristici:
- caracter constrictiv ori de apăsare;
- intensitate uşoară sau moderată(interferează cu activităţile zilnice dar
nu le împiedică);
- localizare bilaterală;
- neagravată de efortul fizic.
C.Asocierea cu ambele caracteristici:
- absenţa vărsăturilor;
- prezenţa a maxim unuia din următoarele simptome: greaţă, fotofobie,
fonofobie.
D.Absența dovezilor de leziune organică.

 Tratamentul se bazeazăpe un abord multidisciplinar, implicând:

- şedinţe de psihoterapie;
- tehnici de relaxare(stretching, masaj, hidroterapie, aplicare de căldură
locală);
- analgezice uzuale: Aspirină, Paracetamol, Acetaminofen + Cofeină,
AINS de scurtă durată;
- miorelaxante, tranchilizante;
- în caz de recidive frecvente: Amitriptilină(seara).
În cefaleea de tip tensional episodicăse indicătratament
medicamentos de scurtă durată (Aspirină, Paracetamol, AINS –
maximum 10 zile/lună), asociat cu anxiolitice.
În cefaleea de tip tensional cronică se preferă terapia
nemedicamentoasă(evitarea stresului, somn, psihoterapie, tehnici de
relaxare, kinetoterapie etc.), şi în cazuri mai severe tratament
medicamentos cu Amitriptilină în doză progresivă timp de 6-9 luni,
Doxepină, Clomipramină, Mianserină.

513
IX. CEFALEEA DE TIP CLUSTER

Face parte din cefalalgiile primare, grupa cefalalgiilor autonome

trigeminale. Este una din cele mai dureroase forme de cefalee, dar mult
mai rară ca migrena, având o prevalenţă de sub 1%.

 Epidemiologie: este mai frecventăla bărbaţi(90% dintre pacienţi), în a

4-a decadă de viaţă(cu vârful incidenței între 30 și50 de ani).
Factorul declanşator este consumul de alcool.

 Fiziopatologie – neclară, există mai multe teorii:

- activarea sistemului trigemino-vascular;
- activarea sistemului parasimpatic: descărcări paroxistice
parasimpatice mediate de nervul pietros superficial şi ganglionul
sfenopalatin;
- disfuncţie hipotalamică.

 Aspectul clinic în cefaleea cluster:

- se manifestă prin episoade de cefalee severă care se repetă o dată sau
de mai multe ori /zi, la aproximativ aceeaşi oră. Episoadele de cefalee
survin zilnic, pe parcursul unui interval de 6-12
săptămâni(numită“perioada cluster”); urmează apoi o perioadă de
remisiune de câteva luni;
- sunt una-două perioade cluster/an;
- localizare unilaterală periorbitară, uneori la nivelul obrazului sau
maxilarului superior;
- durerea este arzătoare, sfredelitoare, insuportabilă; debut acut, fără
prodrom, atingând intensitatea maximă în câteva minut; survine de
obicei noaptea la ore similare, mai frecvent primăvara șitoamna;
- intensitatea durerii este extremă; atacul fiind foarte sever, pacientul
rămâne imobil pe durata crizei;
- durata unui atac este de aproximativ o oră;
- atacul dureros se însoţeste de fenomene vegetative: lacrimaţie,
congestie nazalã, roşeață, sindrom Horner de aceeaşi parte.

 Criterii de diagnostic în cefaleea cluster:

514
A.Cel puţin 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D
B.Durere severă unilaterală orbitală, supraorbitară şi/sau temporală, cu
durata între 15 şi 180 de minute, în absenţa tratamentului.
C.Cefalee asociată cu cel puţin unul din următoarele semne prezente de
aceeaşi parte cu acuzele algice:
- congestie conjunctivală;
- lăcrimare;
- congestie nazală;
- rinoree;
- transpiraţii la nivelul feţei şi a frunţii;
- mioză;
- ptoză palpebrală;
- edem papilar.
D.Frecvenţa 1-8 atacuri/zi
E. Fără altă cauzăorganică.

 Paraclinic:
- explorările paraclinice nu sunt necesare, aspectul clinic şi
periodicitatea sunt foarte tipice;
- dacă durerea este atipică, se recomandă examen IRM cerebral.

 Tratamentul în cefaleea cluster cuprinde:

 Tratamentul atacului:
 Prima linie de tratament cuprinde:
- Oxigen 100% pe mască la 7L/min,15 minute; nu are contraindicaţii,
reduce durerea în 30 de minute;
- Sumatriptan s.c. sau spray intranazal; Zolmitriptan spray intranazal.
 A doua linie detratament – dacă medicația din prima linie nu este
eficientă:
- Lidocaină intranazal, ipsilateral, cu capul înclinat la 45 grade şi rotat
30-40 grade spre partea dureroasă; este eficientă în 1/3 din cazuri;
- Octreotid 100 μg s.c.

 Tratamentul puseului cluster:

- Prednison, Metilprednisolon pe termen scurt;
515
 - Ergotamină aerosoli sau i.v.

 Tratamentul profilactic:
- Verapamil;
- Litiu;
- Valproat de sodiu, Topiramat;
- Metisergid.

 Tratamentul chirurgical: bloc anestezic al nervului mare occipital,

injectare suboccipitală de steroizi, injectare de glicerol la nivelul
ganglionuluiGasser, rizotomia ganglionului Gasser, rizotomia
nervuluitrigemen, decompresie microvasculară, rezecţia
nervuluipietros superficial, stimulare cerebrală profundă.

X. ALTE CEFALALGII AUTONOME TRIGEMINALE

X.1. Hemicrania paroxistică

- cefalalgie rară, unilaterală, episodică, cu durată scurtă(10-30 de
minute) şi incidenţă de câteva atacuri/zi;
- există o formă acută şi una cronică;
- debutează la vârsta de 20-40 ani, fiind mai frecventă la femei;
- durerea e severă, maximă în regiunea periorbitală; se însoţește de
fenomene vegetative (lacrimaţie, mioză congestie nazală sau
conjunctivală).

 Criteriile de diagnosticsunt:
A.Cel puţin 20 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D;
B.Cefalee unilaterală, orbitară/supraorbitară/temporo-orbitară, severă şi
foarteseveră, cu durata de2-30 de minute
C.Cel puţin unul din simptomele care apar ipsilateral:
- congestie conjunctivală/lăcrimare;
- congestie nazală/ rinoree;
- edem palpebral;
- transpiraţie a frunţii;
516
 - mioză/ ptoză palpebrală;
D.Frecvenţă – mai mult de 5/zi;
E. Remisie la Indometacin;
F. Excluderea altei cauze.

 Tratamentul hemicraniei paroxistice

- de elecţie: Indometacin cu eventuala asociere de inhibitori ai pompei
de protoni dacă sunt efecte gastrointestinale;
- eficienţă moderată: Verapamil, antiinflamatoare, Aspirină.

X.2.Cefaleea SUNCT(atacuri de cefalee unilateralăde tip nevralgic, de

scurtă durată, cu hiperemie conjunctivală şi lăcrimare)
- este un tip rar de cefalalgie primară trigeminală autonomă, cu
frecvenţă rară, întâlnită mai desla femei.

 Criterii de diagnostic:
A.Minim 5 atacuri care îndeplinesc criteriile B-D;
B.Cefalee cu caracter de junghi sau pulsatilă, orbitară, supraorbitară,
temporală, cu durată de 5-240 secunde;
C.Congestie conjunctivală ori lăcrimare ipsilaterală;
D.3-200 atacuri/zi;
E. Exclusă altă cauză.

 Tratament de elecţie: Lamotrigina.

XI. ALTE TIPURI DE CEFALALGIE PRIMARĂ

 Cefaleea hipnică: crizele trezesc pacientul din somn; apare mai

frecvent la vârstnici; tratamentul este cu preparate ce conţin cofeină
(expresso) administrate seara.
 Cefaleea la frig (“de îngheţată”, scufundători): declanşată de
expunerea la frig sau de consumul de substanţe reci.

517
  Cefaleea de efort: precipitată şi indusă numai de exerciţiu
fizic(halterofili, ridicători de greutăţi, atleţi); are caracter pulsatil,
durată de 5 min-48 ore; apare mai frecvent la altitudine şi căldură;
- diagnosticul diferenţial se face cu HSA prin anevrism rupt, tumori,
sinuzite;
- tratamentul constă în betablocante sau Indometacin.
 Cefaleea de tuse: rară, mai frecventă la bărbaţi cu vârsta> 40 ani;
- este o cefalee bilaterală, cu debut brusc, după tuse(secunde, minute),
cu durata 1 sec-30 min, aspect de înţepătură ori serie de înțepături,fără
alte simptome de însoţire;
- diagnostic diferenţial cu cefaleea de tuse secundară(malformaţie
Arnold Chiari, tumori de fosă posterioară, anevrism cerebral,
patologie carotidiană sau de sistem vertebro-bazilar)
- tratament – Indometacin.
 Cefaleea post act sexual: durere explozivă ce apare în cursul actului
sexual; se tratează cu Indometacin.
În cazul ultimelor 3 tipuri de cefalalgie, diagnosticul diferenţial cu
cefaleea secundară cauzată de ruptura anevrismală necesită efectuarea
unui examen IRM cerebral.

XII. NEVRALGIA TRIGEMINALĂ

 Definiţie: episoade dureroase recurente, severe, unilaterale, de scurtă
durată, lancinate, în teritoriul de distribuţie al unuia sau mai multor
ramuri ale nervului trigemen.
 Clasificare:
- nevralgie esenţială(clasică, tic douloureux);
- nevralgie secundară(determinată de anumite afecţiuni: scleroză
multiplă, tumori de unghi ponto-cerebelos, colesteatom, anevrism de
trunchi bazilar, malformaţie vasculară, sindrom Wallenberg,
siringobulbie).
 Epidemiologie:
- debutează după 50 ani(în a doua jumătatea vieții, la 40-60 de ani);
- predomină la femei(F/B = 3/2).
 Etiopatogenia nevralgiei trigeminale esenţiale:
518
- cauza periferică: agresiune mecanică discretă asupra ganglionului
Gasser sau a rădăciniisenzitive(calcificarea durei mater, chist
arahnoidian, buclă vasculară);
- mecanism central: descărcăriepileptiforme la nivelul nucleului V
bulbar;
- factori hormonali;
- factori vasculari.

XII.1. Aspecte clinice în nevralgia esențială de trigemen:

- durere paroxistică, de tip fulgurant, cu durată de secunde până la 2-3
minute, care se succede în crize, la intervale uneori foarte scurte, cu
intensitate accentuată, uneori insuportabilă;
- durerea este descrisă ca lovituri de cuţit, şocuri electrice, arsuri cu
fierul roşu;
- numărul crizelor variază de la una-două până la zeci/zi, grupate în
salve;
- crizele dureroase sunt unilaterale, nu depăşesc niciodată linia mediană
a feţei (dreapta>stânga), localizarea durerii este strict la nivelul
trigemenului;
- crizele sunt de obicei limitate la o singură ramură trigeminală, ramura
maxilară pare cel mai des afectată, fiind urmată de ramura
mandibulară şi oftalmică;
- atacurile paroxistice de nevralgie nu se succed cu o anumită
regularitate;ele pot surveni în cursul zilei, după intervale libere de
câteva zile, săptămâni, luni, ani; nu apar noaptea;
- violenţa paroxismelor provoacă frecvent un rictus al feţei sau un
spasm palpebral ori labial ipsilateral durerii numit “tic dureros al
feţei”;
- există discrete manifestări vegetative asociate: lăcrimare, salivaţie,
hipersecreţie nazală, congestia pielii, hipersudoraţie;
- durerile pot fi declanşate de un stimul minim pe care bolnavul îl poate
sesiza sau nu îl mai sesizează din cauza debutului brutal şi al violenţei
maximale a durerilor;

519
- stimulii declanşatori pot fi: tactili(atingerea cu un fir de păr),
vibratori(curent de aer), de distorsiune(în mişcările de masticaţie şi
vorbire);
- zonele a căror stimulare declanşează atacul de durere paroxisticăsunt
numite “zone trigger”; pot fi unice sau multiple: pielea feţei, mucoasa
labială, bucală, gingia, dantura, mişcările limbii sau acte reflexe:
înghiţit, tuse, strănut etc.;
- prezenţa zonelor trigger imprimă o atitudine şi un comportament
caracteristic: deoarece paroxismele dureroase nu sunt previzibile şi
bolnavul este terorizat de posibila lor reapariţie, el are tendinţa de a
evita orice stimul bănuit a fi declanşator al paroxismelor: nu se
alimentează pentru a evita mişcările mandibulei, nu-şi asigură igiena
bucală, nu se spală, nu vorbeşte, nu iese în aer; paciențiirecurg la
antialgice, comportament cu risc pentru dependenţa de anumite
medicamente;
- în timpul crizei, pacientul întrerupe orice activitate – stă imobil;
- în perioadele dintre crize, durerile sau paresteziile din teritoriul
trigeminal lipsesc, pacientul fiind normal intercritic.
La examenul neurologic se constatălipsa modificărilor obiective în
teritoriul trigeminal afectat – acesta este elementul patognomonic pentru
nevralgia trigeminală esenţială/ idiopatică.

 Evoluţia nevralgiei trigeminale esenţiale:

- este discontinuă;
- perioadele dureroase alternează cu perioade de acalmie prin remisiune
spontană;
- paroxismele dureroase pot induce tulburări psihice  automutilări,
sinucideri.
 Diagnosticul pozitiv în nevralgia esenţială de trigemen se bazează pe
simptomatologia clinicătipică, pe examenul neurologic normal(lipsa
tulburărilor de sensibilitate obiectivă, reflexe normale în teritoriul
trigeminal).
 Diagnosticul diferenţial
- nevralgie glosofaringiană(sediul durerii);

520
- cefaleea cluster – durere orbitară, durată mai lungă, semne vegetative
mai evidente;
- zona zoster trigeminală – durere persistentă, hiperestezie, alodinie;
- durere atipică a feţei – pacienţi tineri, durere persistentă.
 Examinările complementare sunt necesare pentru diagnosticul
diferenţial cu celelalte nevralgii ale feţei:
- examen IRM cerebral;
- radiografii craniene;
- în anumite cazuri EEG, examen LCR, examen stomatologic, examen
ORL, analize de laborator.
 Tratamentul nevralgiei trigeminale:
1. Tratament medicamentos:
- de elecţie Carbamazepina, Oxcarbamazepina, Lamotrigina;
- miorelaxante centrale: Baclofen, Clonazepam.
2. Termo-coagularea percutană a ganglionului Gaser sau a rădăcinii
trigeminale.
3. Tratament chirurgical:
- metode percutanate: microcompresia percutanată cu balon a
ganglionului Gasser; rizotomia retrogasseriană percutanată cu
glicerol; ganglioliza trigeminală percutanată prin radiofrecvenţă;
injectarea percutanată cu Adriamicină;
- decompresie microvasculară;
- radiochirurgie cu gamma-knife.

XII.2. Aspecte clinice în nevralgia secundară de trigemen:

 Etiologie: leziunea nervului trigemen într-un anumit punct al

traiectului său:
 nucleul trigeminal: scleroză în plăci, AVC;
 unghi ponto-cerebelos: neurinom de acustic;
 ganglionul Gasser: zona zoster;
 traiectul rădăcinilor:
o cauze extracraniene: sinuzite, tromboflebite pterigoidiene, osteite
apicale de origine dentară, traumatismele nervului facial,
neoplasme;
521
 o cauze la nivelulbazei craniului: tumori, traumă;
o cauze intracraniene: tumori de fosă posterioară, anevrisme ale
arterei bazilare, MAV, leziuni inflamatorii, leziuni traumatice.
 Clinic:
- durerea este continuă, pe fondul permanent dureros pot surveni
paroxisme nevralgice de mică intensitate, localizate pe întreaga
hemifaţă;
- există tulburări obiective de sensibilitate:hipo-/anestezie la nivelul
tegumentelor şi mucoaselor din teritoriul nervului V; sau diminuarea/
abolirea reflexului cornean; ori afectarea rădăcinii motorii cu paralizia
muşchilor masticatori.
 Conduita înnevralgia secundarăde trigemen:
- necesită obligatoriu investigaţii complementare pentru precizarea
sediului leziunii şi cauzei acesteia: IRM cerebral, CT de bazăde
craniu, consult stomatologic/chirurgie BMF, consult ORL, etc.
 Tratament:
- medicamentos: Lamotrigină, Gabapentin, Topiramat;
- chirurgical: decompresia microvasculară mai puţin eficientă decât la
nevralgia trigeminală esențială;tehnici pentru ganglionul Gasser.

Bibliografie
1. Harrison, Manual de Medicina, ed. 18, Bucuresti, Editura All, pag
307-316.
2. The International Classification of headache Disorders 3 rd edition
(Beta version): https://www.ichd-3.org/.
3. Rohkamm R. Atlas de neurologie,Editura Farmamedia, 2013, pag
238-248.
4. Danziger N, Alamowitch S. Neurologie, Editions Medline, 2015,
pag135-155.

522
 Capitolul 25
Encefalopatia hepatică
Introducere
Encefalopatia hepatică(EH)poate fi definită ca o tulburare a
sistemului nervos central datorată insuficienței hepatice și/sau șuntului
porto-sistemic. Această definiție generală reflectă existența unui spectru
de manifestări neuropsihiatrice în relație cu o gamă de mecanisme
fiziopatologice. Tabloul clinic include deficit cognitiv nespecific,
schimbări ale personalității și alterarea conștienței. Aceste manifestări
neuropsihiatrice, prezente atât în insuficiența hepatică acută cât și în cea
cronică, pot avea un caracter reversibil1,2.

Epidemiologie
Encefalopatia hepatică simptomatică reprezintă o complicație
frecventă a cirozei hepatice; 10% dintre pacienții diagnosticați cu ciroză
hepatică prezintă EH, iar 20-40% dintre pacienții cu ciroză hepatică vor
dezvolta EH în cursul evoluției bolii. Într-un studiu multicentric din
Europa, care a inclus 2145 de pacienți cu diferite stadii de boala
hepatică, 21% au prezentat EH2,3.

Fiziopatologie
523
 Patogeneza EH din ciroză este complexă și cuprinde multiple
componente – amoniemia, citokine inflamatorii, compuși benzodiazepin-
like și manganemie, ce cauzează deteriorarea funcției celulelor
neuronale. Printre factorii precipitanți ai EH se numără: infecțiile,
sedativele, sângerarea gastrointestinală, alimentația cu exces de proteine,
diureticele și dezechilibrul electrolitic4.

1) Amoniemia
Amoniacul este rezultatul produșilor azotați din dietă, a
metabolismului ureic și proteic de la nivelul colonului și al deaminării
glutaminei de către enzima numită glutaminază. Amoniacul este de
asemenea produs de către mușchii striați, dar încă nu s-a eluciat
contribuția acestui mecanism în EH. De la nivelul colonului, amoniacul,
intră în circuitul portal și este convertit înuree de către ficat, aceasta fiind
eliminată la nivel renal.
Datorită disfuncției hepatocelulare și prezenței colateralelor porto-
sistemice, în ciroza hepatică, concentrația serică a amoniacului crește și
trece bariera hematoencefalică(BHE). Expunerea la nivelul crescut de
amoniac duce la modificări structurale neuronale care se manifestă prin
creșterea în volum a astrocitelor, a nucleilor acestora și dispersia
cromatinei (aspect denumit “astrocitoză Alzheimer tip II”). Un
mecanism ce explică edemul neuronal a fost atribuit acumulării de
glutamină – “ipoteza calului Trojan”. O datăce amoniacul pătrunde la
nivelul astrocitelor, enzima glutamin-sintetază facilitează interacțiunea
lui cu neurotransmițătorul excitator glutamat pentru a forma glutamină.
Glutamina intră la nivelul mitocondriei, fiind clivată de către
glutaminază la amoniac și glutamat, crescând astfel nivelul intracelular
de amoniac. Acest lucru duce la o “buclă feed-forward”: nivelul crescut
de amoniac din mitocondrie cauzează producția de azot și oxigen reactiv,
ce promovează edemul. De asemenea, edemul astrocitar cauzează
depleția taurinei, o moleculă ce funcționează ca antioxidant și ajută la
prevenția toxicității induse de amoniac.
Nivelul crescut de amoniac duce la afectarea circulației cerebrale și
a metabolismului glucozei. Studii SPECT(Single Photon Emission
Computer Tomography) au demonstrat alterarea perfuziei cerebrale
datorată hiperamoniemiei, ducând la redistribuția circulației cerebrale de
524
la nivelul cortexului către regiunile subcorticale, fiind asociată cu
rezultate suboptimale la testările neuropsihiatrice. De asemenea, studii
PET ce au utilizat amoniacul ca trasor au evidențiat redistribuția
utilizării glucozei la nivel cerebral4.

2) Agoniștii acidului γ-aminobutiric

Acidul γ-aminobutiric(GABA) are rol de neurotransmițător
inhibitor. Tonusul “GABA-ergic” crescut este implicat înpatogeneza
EH. Explicația din spatele acestei noțiuni a provenit inițial de la efectul
benefic al antagonistului benzodiazepinic Flumazenil. În EH există un
exces de compuși benzodiazepin-like ce provin din sinteza florei
intestinale, a legumelor din dieta alimentară și a medicamentelor.
Totodată și benzodiazepinele naturale, se pot acumula la nivel cerebral.
În plus, pacientul cirotic prezintă un deficit de excreție a compușilor
benzodiazepin-like. Acești compuși se leagă de complexul GABA
receptor și determină eliberarea GABA și neuroinhibiție. Amoniacul, la
rândul său se poate lega de acest complex receptor. În plus, poate
potența benzodiazepinele prin stimularea expresiei receptorilor periferici
de benzodiazepină ce determină sinteza de neuro-steroizi, care sunt
agoniști puternici GABA4.

3) Inflamația
În ultimul deceniu, au sporit dovezile care au implicat rolul
inflamației, inclusiv a inflamației sistemice, neuroinflamației și
endotoxemiei în patogeneza EH, reprezentând o țintă terapeutică critică
în ciroza hepatică.

 Inflamația sistemică
Pacienții cu ciroză hepatică prezintă frecvent tulburări ale florei
intestinale, cu exces de bacterii potențial patogenetice Gram-negative la
nivel intestinal(Enterobacteriaceae,Alcaligenaceae, Streptococcaceae).
În plus, congestia vasculară intestinală cauzată de hipertensiunea portală,
deteriorarea oxidativă a mucoasei și absența imunoglobulinelor
mucoasei, conduc la creșterea permeabilității intestinale și disfuncția
barierei intestinale. Amoniacul la rândul său induce disfuncția
macrofagelor și a fagocitelor, ce pot culmina într-o paralizie imună
525
“sepsis-like”. Aceste mecanisme acționează sinergic și induc translocația
bacteriană ce include migrarea bacteriilor și a produșilor lor de la nivel
intestinal către circulația sistemică, în cele din urmă conducând la
peritonită spontană bacteriană și infecții sistemice la pacienții cu ciroză
hepatică5.

 Neuroinflamația
Neuroinflamația reprezintă un răspuns inflamator la nivel cerebral
și cuprinde activarea microglială și producția cerebrală de mediatori pro-
inflamatori, fiind asociată cu inflamația sistemică. Celulele vasculare
endoteliale, alături de astrocite reprezintă componente majore ale BHE.
Celulele endoteliale induc eliberarea de mediatori pro-inflamatori la
nivel cerebral când sunt stimulate de inflamație sistemică. Spre exemplu,
celulele endoteliale prezintă receptori pentru TNF-α și IL-1β, care
transmit semnale ce induc sinteza mesagerilor secundari la nivel
cerebral, ca oxidul nitric și prostanoizii. Mai mult decât atât, celulele
microgiale sunt macrofagele rezidente ale creierului și pot fi activate de
către mediatorii proinflamatori, eliberând chemokine cu proprietăți
inflamatorii. Rolul tuturor acestor mecanisme a fost demostrat în
dezvoltarea neuroinflamației cerebrale.

4) Endotoxemia
Datorită translocației bacteriene de la nivel intestinal și a șuntului
portosistemic, endotoxina, un lipopolizaharid din membrana externă a
bacteriilor Gram-negative, pătrunde în circulația sistemică și este
responsabilă de endotoxemia de lungă durată. Endotoxina poate activa
celulele imune prin activarea receptorilor “toll-like” sau prin inducerea
producției de citokine proinflamatorii. Aceasta, nu poate traversa BHE,
dar îi crește permeabilitatea și acționează asupra parenchimului cerebral
prin interacțiunea receptorilor celulelor endoteliale cu producția de oxid
nitric și prostanoizi. Endotoxemia poate juca un rol crucial în patogeneza
inflamatorie a EH, în special la pacientul cu ciroză hepatică compensată
fără elemente confirmate de infecție5.

5) Mangan

526
 La pacienții cu ciroză hepatică, excreția manganului este deficitară,
secundar șuntului portosistemic, ce rezultă în creșterea nivelului seric de
mangan și creșterea depunerii acestuia la nivel cerebral(globus pallidus,
putamen, nucleul caudat). Studii in vitro au arătat că expunerea la
mangan poate duce la astrocitoză Alzheimer tip II și la alterarea
expresiei proteinelor astrocitare. În plus, manganul reduce asimilarea
glutamatului de către astrocite, alterează neurotransmisia glutamatergică
și afectează metabolismul energetic cerebral 4.

Etiologie
În ceea ce privește etiologia EH, recunoaștem relația strânsădintre
aceasta și insuficiența hepatică. Într-un procent mic de cazuri EH
reprezintă cauza directă a insuficienței hepatice(cel mai frecvent acută),
adesea fiind precipitată de un factor adițional(cum e cazul în insuficiența
hepatică cronică).
Factori precipitanți: sângerări gastrointestinale, deshidratare,
infecții/sindrom de răspuns inflamator sistemic, insuficiență
renală/dezechilibru electrolitic(hiposodemie, hipopotasemie), chirurgie,
șunt porto-sistemic transjugular intrahepatic(TIPS), carcinom
hepatocelular, droguri psihotrope(narcotice, benzodiazepine), aport
crescut de proteine, constipație, idiopatic(20-30%) etc. 4.
La al 11-lea Congres de Gastroenterologie(1998) a fost propusă
standardizarea nomenclaturii pentru diferențierea diferitelor tipuri de
EH. Clasficarea finală include 3 tipuri – A, B și C 6:
A.Encefalopatie asociată cu insuficiență hepatică Acută;
B.Encefalopatie secundară Bypass-ului porto-sistemic și fără afectare
hepatocelulară intrinsecă;
C.Encefalopatie asociată cu Ciroză hepatică și hipertensiune portală sau
șunturi porto-sistemice: episodică/ persistentă/ minimală 7.

Tablou clinic. Clasificare. Diagnostic pozitiv. Diagnostic diferențial

Encefalopatia hepatică tip C, asociată cu boala hepatică cronică în

special ciroza hepatică decompensată se împarte în:
- EH asimptomatică(EH minimă și gradul I West-Haven);
527
- EH simptomatică(grad II-IV West-Haven de encefalopatie).
Gradul afectării statusului mental este cuantificat de criteriile West-
Haven(tab. 1).
Calcularea scorului și indexului encefalopatiei porto-sistemice pot, de
asemenea, descrie severitatea clinică a EH. Un scor maxim de 28 indică
EH severă.

Scorul encefalopatiei porto-sistemice6:

1 = Statusul mental(West Haven);
2 = Modificări EEG(media cicli/secundă);
3 = Concentrația de amoniac seric;
4 = Funcția intelectuală(testul numerelor);
5 = Severitate asterixisului.

Tabelul 1. Clasificarea West-Haven pentru gradarea statusului

mental în EH8
Grad Nivel Personalitate Semne Modificări
de și neurologice EEG
conștiență intelect
0 Normal Fără Fără Fără
modificări
Subclini Normal Hipomnezie, Modificări doar Fără
c confuzie la analiza
ușoară, psihometrică
agitație,
iritabilitate
1 Inversarea Tremor, Tremor, Unde
ritmului de apraxie, apraxie, trifazice
somn, tulburări de tulburări de (5 cicli/
agitație coordonare, coordonare, secundă)
afectarea afectarea
scrisului scrisului
2 Letargie, Asterix, Unde
528
 răspunde dizartrie, trifazice (5
greu ataxie, reflexe cicli/secundă)
diminuate
3 Somnolent, Dezorientare Asterix, reflexe Unde
dar spațială, vii, semnul trifazice
responsiv amnezie, Babinski (5 cicli/
la stimuli, dezinhibiție, prezent, secundă)
confuzie comportament rigiditate
neadecvat musculară
4 Comă Fără Activitate
delta
EEG= electroencefalografie

 EH în insuficiența hepatică cronică

Un episod acut de EH se manifestă pritr-o combinație de status
mental deteriorat și disfuncție neuro-musculară ce are loc în primele ore
până la zile. Alterarea conștienței include o varietate de simptome de la
schimbări ale personalității și tulburări de somn până la dezorientare,
stupor și comă. Asterixisul/flapping tremor(inabilitate de a menție o
poziție) este testat prin a ruga pacientul să întindă membrele superioare
și să le mențină în poziția de dorsiflexie. La bolnavul comatos se poate
observa prezența hipertoniei musculare, răspuns plantar înextensie, sau
ROTvii, ce pot progresa până la hipotonie generalizată. Odată cu
remiterea EH, pacientul se poate recupera fără deficit neurologic
permanent.
Pacienții cu EH cronică(tip B sau C) prezintă simptomatologie
episodică sau persistentă. În episoadele recurente EH poate fi precipitată
de lipsa complianței la tratament sau de factorii menționați anterior. Între
episoade, statusul mental al pacientului poate fi în limite
normale.Bolnavii cu EH persistentă pot prezenta simptome ireversibile
în pofida tratamentului corect instituit. Aceste modificări ale tabloului
clinic pot fi moderate(hipertonie musculară, dizartrie, apraxie) ori
severe(demență, parkinsonism, mielopatie). Demența hepatică este
529
însoțită de dizartrie, apraxie, lipsa abilității de concentrare.
Parkinsonismul din această patologie, spre deosebire de boala Parkinson,
nu este însoțită de tremor de repaus. Mielopatia hepatică se manifestă cu
parapareză spastică, ROTvii și prezența semnului Babinski.

 EH minimăreprezintă o formă moderată de afectare cognitivă care

deseori scapă evaluării clinice. Simptomele și criteriile de diagnostic
nu sunt bine definite. Deseori pacienții prezintă afectare cognitivă
ușoară, ce conduce la inabilitatea de a lucra sau de a conduce un
vehicul.

 Șuntul porto-sistemic transjugular intrahepatic/Transjugular

Intrahepatic Portosystemic Shunt(TIPS)
Unul dintre dezavantajele TIPS îl reprezintă riscul de a dezvolta
EH(30-35%). Printre factorii de risc se enumeră vârsta înaintată a
pacientului și encefalopatie în antecedente. Studiile au sugerat faptul că
EH post-TIPS este asociată cu un gradient de presiune hepato-venos
redus, ceea ce implică faptul că decompresiunea portală efectivă crește
riscul pentru EH. Alți factori de risc pentru a dezvolta EH post-TIPS
sunt sexul feminin și boala hepatică non-alcoolică4.

Diagnotic pozitiv și explorări paraclinice

 EH asimptomatică
Deși EH asimptomatică este dificil de diagnosticat datorită tabloului
clinic sărăc, pacienții pot avea rezultate anormale la testarea
psihometrică, în special în sfera atenției, a funcțiilor executive,
coordonare vizuo-spațială și viteza de reacție psihomotorie. Așadar
strategia examinării se concentrează folosind testele hârtie-creion, cele
computerizate sau neurofiziologice.
1. Testul hârtie creion – Scorul psihometric pentru EH: gold standard,
înalt specific și sensibil. Include seturi de teste ce evaluează domenii
corticale și subcorticale.
2. Teste computerizate – Testul controlului inhibitor: evaluează inhibiția,
atenția, memoria de lucru. Rezultate: timp de reacție crescut, procent
scăzut de răspuns la țintă.
530
3. Teste neurofiziologice – EEG.

 EH simptomatică
În mod tradițional EH simptomatică este diagnosticată folosind
clasificarea West-Haven. Totodată EH simptomatică trebuie diferențiată
de alte patologii neurologice caAVC, patologia legată de consumul de
alcool și alte forme de encefalopatii metabolice. Tabloul clinic cuprinde
deficit neurologic global. În stadiile 2-3 sunt prezente modificări ale
funcției motorii: reflexe vii, hipertonie musculară, bradikinezie,
rigiditate, tremor, ataxie. Asterixisul nu este patognomonic pentru acest
tip de EH, întrucât poate fi observat și în hipercarbie sau uremie. Din
punctul de vedere al personalității sau al funcției cognitive, pacienții pot
fi agresivi, agitați, dezorientați temporo-spațial, pot prezenta
comportament neobișnuit, modificări ale personalității, dizartrie,
letargie, apatie. În stadiul 3, bolnavii sunt comatoși, iar examinarea va
releva ROT diminuate ori absente cu prezența semnului Babinski 4.
Nivelul seric de amoniac: amoniemia în limite normale, la un
pacient cu cirozăhepatică și alterarea statusului mental, infirmă
diagnosticul de EH. Dacă proba a fost recoltată din sânge venos,
rezultatul poate fi influențat de procesul de recoltare a probei(pot exista
rezultate fals pozitive).
Nivelul de glutamină din LCR prezintă o sensibilitate mai mare
decât nivelul amoniemiei. O valoare normală infirmă diagnosticul de
EH.
EEG: unde trifazice( 5 cicli/secundă). Îngeneral traseul EEG este cu
unde lente difuze, generalizate, persistente, cu frecvența între 4-6
cicli/secundă.
Examinările imagistice(CT ori IRM) sunt utile pentru diagnosticul
diferențial.

Diagnostic diferențial:
- Procese expansive, patologia cerebrovasculară(AVC, hemoragii);
- Infecții: meningită, encefalită;
- Alte encefalopatii metabolice;
- Encefalopatia alcoolică: intoxicația etanolică acută, sindromul
Wernicke;
531
- Medicamente: antidepresive, antipsihotice, droguri psihoactive 9.

Tratament
1) Identificarea și eliminarea factorilor precipitanți
 Sângerarea gastrointestinală: se poate identifica prin analiza
scaunului, poate fi nevoie de montarea unui tub nazo-gastric și de
transfuzii sanguine.
 Insuficiența renală/dezechilibre electrolitice: scad(e) clearance-ul
compușilor azotați. Se pot asocia alcaloză metabolică, hipopotasemie,
deshidratare și efectele diureticelor.
 Medicația psihoactivă: screening din urină pentru a detecta prezența
benzodiazepinelor, narcoticelor și a altor sedative.
 Constipația.
 Dieta proteică: anamneză riguroasă
 Encefalopatia spontană(fără a fi identificat factorul predispozant):
prezența circulației colaterale.
 Excluderea altor cauze de encefalopatie se realizează printr-o
anamneză și un examen obiectiv riguros și explorări paraclinice care
includ: hemoleucogramă, amoniemie, ionogramă, glicemie,
alcoolemie, uree, creatinină, ALAT, ASAT, bilirubină etc.
2) Reducerea încărcării cu azot de la nivel intestinal:
dizaharide(Lactuloza reduce concentrația substratului amoniogenic
din lumenul colonului în două zile) și/sau antibiotice neabsorbabile.
 Neomicina reprezenta terapia antibiotică de elecție, însă în prezent nu
mai este recomandată din cauzareacțiilor sale adverse la nivel
gastrointestinal și efectului potențial neurotoxic.
 Rifaximina, un derivat non-absorbabil al Rifamicinei, este studiat ca o
alternativă. Este bine tolerată, cu un profil larg de siguranță și cu
eficacitate atât pe termen lung, cât și pe termen scurt.
3) Regimul dietetic: evitarea perioadelor prelungite de restricție
alimentară proteică. Trebuie asigurat un aport de proteine maxim
tolerat cu o țintă de 1,2 grame proteine/kg corp/zi (între 1-1,5 grame).
4) Alternative terapeutice:
 L-Ornitină-L-Aspartat(LOLA), o sare stabilă a acizilor ornitinic și
aspartic, oferă un substrat crucial pentru sinteza de glutamină și uree,
532
 căile esențiale în deaminare. Studii experimentale au dovedit
reducerea nivelului de amoniac și evoluția clinică favorabilă la
pacienții cu ciroză hepatică și EH.
 Aminoacizi cu catenă ramificată(ACR): metabolismul alterat al
aminoacizilor mediază multiple complicații ale EH, inclusiv reducerea
statusului nutritiv. Prin administrarea de ACR, se îmbunătățește
statusul nutritiv și profilul biochimic.
 Flumazenil: optimizează statusul mental.
 Agoniști dopaminergici: Bromcriptinăși L-Dopa – în EH persistentă
cu manifestări extrapiramidale.
 Agenți chelatori de Mangan: încă nu s-au condus studii în această
direcție.
 Sistemulmolecular recirculant absorbant: sistem extracorporeal
artificial suportiv hepatic bazat pe dializa albuminei. Reduce gradul de
edem cerebral și gradul EH cronică.
 Acarboza: agent hipoglicemic nou. Îmbunătățește funcția intelectuală,
nivelul de amoniac și rezultatele la testele cognitive.
 Probiotice: rațiunea din spatele utilizării de probiotice în EH este
reprezentată de utilizarea potențialului lor de fermentație pentru a
reduce substratul pentru alte bacterii la nivel intestinal 6,1.

Prognostic
Infecțiile reprezintă motivul principal de prezentare într-un serviciul
medical la 30-50% dintre pacienții cu ciroză hepatică, iar 15-35% dintre
ei vor dezvolta infecții nosocomiale pe parcursul internării. Infecțiile cel
mai frecvent întâlnite la pacienții cu ciroză hepatică decompensată sunt:
peritonita bacteriană spontană, infecțiile de tract urinar, pneumonia
nosocomială, sepsis-ul și chiar sindrom de răspuns inflamator sistemic 5.
Encefalopatia hepatică este asociată cu un prognotic slab.
Mortalitatea la 1 an la bolnaviidiagnosticați cu EH a fost raportatăla 64%
într-un studiu populațional. Mortalitatea poate fi corelată cu severitatea
EH. În plus, EH afectează calitatea vieții pacientului și a celor care îi
acordă îngrijiri2.

Bibliografie
533
1. Blei AT, Co J. Hepatic Encephalopathy. 2001;96(7).
2. Shawcross DL, Dunk AA, Jalan R, Kircheis G, Knegt RJ De, Laleman
W. How to diagnose and manage hepatic encephalopathy : a
consensus statement on roles and responsibilities beyond the liver
specialist. 2016:146-152. doi:10.1097/MEG.0000000000000529.
3. Thomsen KL, Macnaughtan J, Tritto G, Mookerjee RP. Clinical and
Pathophysiological Characteristics of Cirrhotic Patients with Grade 1
and Minimal Hepatic Encephalopathy. 2016:1-14.
doi:10.1371/journal.pone.0146076.
4. Sundaram V, Shaikh OS. Hepatic Encephalopathy : Pathophysiolo gy
and Emerging Therapies. Med Clin NA. 2009;93(4):819-836.
doi:10.1016/j.mcna.2009.03.009.

534