Exercices de génétique des populations

Consanguinité, sélection, structure des populations

ECOPE 2007-2008
Emese.meglecz@univ-provence.fr

1. Un troupeau bovin laitier comprend 15 vaches et 2 taureaux. Quel est son effectif efficace?

2. Soit une population d’individus haploïdes. A un locus donné, on observe deux allèles A et a dans la
population. Les individus portant l’allèle A ont une valeur sélective wA (respectivement wa). En absence
de toute autre pression évolutive, si p est la fréquence d’allèles A à une génération, exprimer la valeur
p’ (fréquence de A à la génération suivante). Déduisez-en l’expression de ∆p = p '− p . Y a-t-il un
équilibre polymorphique possible ?

3. Dans une population de maïs il existe un locus pour lequel les valeurs sélectives (fitness) sont les
suivantes:
Génotype AA Aa aa
Valeur sélective 0,75 1 0
Donnez en fonction de p, les variations de cette fréquence entre deux générations consécutives. Existe-
t-il un état d’équilibre du polymorphisme ?

4. Dans une population de Phlox cuspidata, on a échantillonné 35 plantes pour un gène, et on a trouvé
15 AA, 6 AB, 14 BB. Est-ce que ces nombres sont compatibles avec une estimation de F = 0,64 ?

5. Levin (1978) a étudié le gène Got dans 43 population de Phlox cuspidata.

39 populations sont monomorphes pour l'allèle B.
1 population contient des allèles A et B , avec les fréquences 0,37 et 0,63.
La fréquence observée des hétérozygotes est 0,17.
3 populations contiennent des allèles B et C. Les fréquences de l’allèle B dans ces trois populations
sont 0,87 ; 0,91 et 0,82, et les fréquences des hétérozygotes observées sont 0,09 ; 0,06, 0,09. Estimez
HI, HS, HT, FIS, FST, FIT.

6. La figure suivante est la représentation de gels d’électrophorèses des protéines. 35 individus ont été
échantillonnés d’une population et après électrophorèse les enzymes Pgm (Phosphoglucomutase) et Pgi
(Phosphogluco-isomérase) furent relevés. Pgm est une enzyme monomérique, Pgi est dimérique. Quel
gel correspond à quel enzyme ? Déterminez le génotype des individus et testez si la population est en
équilibre de Hardy-Weinberg. Quelles sont les causes possibles de ces distributions génotypiques ?

Gel A

Gel B.
 Corrigé des exercices
Génétique des populations
Consanguinité, sélection, structure des populations

1. Un troupeau bovin laitier comprend 15 vaches et 2 taureaux. Quel est son effectif efficace?
4N m N f
Ne =
Nm + N f
4 × 15 × 2
Ne = = 7,06
15 + 2
2. Soit une population d’individus haploïdes. A un locus donné, on observe deux allèles A et a
dans la population. Les individus portant l’allèle A ont une valeur sélective wA (respectivement
wa). En absence de toute autre pression évolutive, si p est la fréquence d’allèles A à une
génération, exprimer la valeur p’ (fréquence de A à la génération suivante). Déduisez-en
l’expression de ∆p = p '− p . Y a-t-il un équilibre polymorphique possible ?

Comme les individus sont haploïdes, leurs génotypes est A ou a, et les fréquences génotypiques sont
égales aux fréquences alléliques de la population.

Génotype A a

HW p q

Fitness wA wa

Contribution pwA q wa
proportionnelle
Fréquences pw A qwa
génotypiques après
sélection w w

w = pwa + qwa

pw A pw A
p' = =
w pw A + qwa

pw A − p 2 w A − pqwa + pw A − pw A − qwa + w A
∆p = p '− p = −p= =p =
pw A + qwa pw A + qwa pw A + qwa
w A (1 − p ) − qwa w A − wa
p = pq
pw A + qwa pw A + qwa

En équilibre
∆p = 0
cela peut arriver seulement si p ou q égale zéro. Dans ce cas on ne peut pas parler d'équilibre parce que
il y a seulement 1 allèle. Donc il n’y a pas d'équilibre polymorphique possible.
3. Dans une population de maïs il existe un locus pour lequel les valeurs sélectives (fitness) sont
les suivantes:
Génotype AA Aa aa
Valeur sélective 0,75 1 0
Donnez en fonction de p, les variations de cette fréquence entre deux générations consécutives.
Existe-t-il un état d’équilibre du polymorphisme ?

AA Aa aa
2 2
HW p 2pq q

Fitness ¾ 1 0
2 2
Contributi p x¾ 2pq x 1 q x0
on
proportion
nelle
Fréquenc p23/ 4 2 pq × 1 q2 × 0
e
génotypiq w w w
ue après
sélection

p' =
(3 / 4) p 2 + pq = (3 / 4) p + q
(3 / 4) p 2 + 2 pq (3 / 4) p + 2q
(3 / 4) p + q − (3 / 4) p 2 − 2 pq (3 / 4)(1 − q ) + q − (3 / 4)(1 − 2 pq − q 2 ) − 2 pq
∆p = p '− p = = =
(3 / 4) p + 2q (3 / 4) p + 2q
(3 / 4) − (3 / 4)q + q − (3 / 4) + (6 / 4) pq + (3 / 4)q 2 − 2 pq q[(1 / 4) + (6 / 4) p + (3 / 4)q − 2 p ]
= =
(3 / 4) p + 2q (3 / 4) p + 2q
q[(1 / 4) − (1 / 2) p + (3 / 4) − (3 / 4) p ] q[1 − (5 / 4) p ]
=
(3 / 4) p + 2q (3 / 4) p + 2q

En équilibre
∆p = 0

Cela peut arriver si 1-(5/4)p=0

d'où

pˆ = 4 / 5
Donc il y a un équilibre polymorphique possible si p=0,8 et q=0,2

Si vous n'êtes pas très matheux vous pouvez quand même résoudre cet exercice. Remarquer que la
fitness de l'hétérozygote est le plus élevé, donc on a le cas "supériorité de l'hétérozygote", ou
sAA=1-0,75=0,25 et saa=1-0=1.

Dans ce cas on a vu que

∆p =
pq
(− s AA p + s aa q )
w
et
 s aa
pˆ =
s AA + s aa

Donc

∆p =
pq
(− 0,25 p + 1q ) = q(−0,25 p + q) = q(−0,25 p + 1 − p) = q(1 − 1,25 p)
0,75 p + 2 pq
2
0,75 p + 2q 0,75 p + 2q 0,75 p + 2q

1
pˆ = = 0,8
0,25 + 1

Je préfère la première solution, mais vous être libre de choisir.

4. Dans une population de Phlox cuspidata, on a échantillonné 35 plantes pour un gène, et on a

trouvé 15 AA, 6 AB, 14 BB. Est-ce que ces nombres sont compatibles avec une estimation de F =
0,64 ?

p= (15 x 2 + 6) / 2 x 35 = 0,514
q= 1-p = 0,486, F = 0, 64

Génotype Eff. Obs. Proportion Att. Eff. Att.

AA 15 p2 + pqF 14,8
AB 6 2 pq –2pqF 6,3
BB 14 q2 + pqF 13,9

X2= 0,02 dl= 3-2=1

Hypothèse est acceptée

5. Levin (1978) a étudié le gène Got dans 43 population de Phlox cuspidata.

39 populations sont monomorphes pour l'allèle B.
1 population contient des allèles A et B , avec les fréquences 0,37 et 0,63. La fréquence observée
les hétérozygotes est 0,17.
3 populations contiennent des allèles B et C. Les fréquences de l’allèle B dans ces trois
populations sont 0,87 ; 0,91 et 0,82, et les fréquences des hétérozygotes observées sont 0,09 ; 0,06,
0,09. Estimez HI, HS, HT, FIS, FST, FIT.

Donc pour 39 populations pB=1

1 pop. pA=0,37 pB=0,63 HI=0,17
1 pop. pB=0,87 pC=0,13 HI=0,09
1 pop. pB=0,91 pC=0,09 HI=0,06
1 pop. pB=0,82 pC=0,18 HI=0,09

HI=(39x0+0,17+0,09+0,06+0,09)/43=0,0095
HS=(39x0+ 2x0,37x0,63 + 2x0,87x0,13 + 2x0,91x0,09 + 2x0,82x0,18)/43=0,0268

42 × 0 + 0,37
pA = = 0,0086
43
39 × 1 + 0,63 + 0,87 + 0,91 + 0,82
pB = = 0,9821
43
40 × 0 + 0,13 + 0,09 + 0,18
pC = = 0,0093
43

H T = 2 p A p B + 2 p A p C + 2 p B p C = 0,0353
 HS − HI HT − H S HT − H I
FIS = = 0,645 FST = = 0,241 FIT = = 0,731
HS HT HT

6) La figure suivante est la représentation de gels d’électrophorèses des protéines. 35 individus

ont été échantillonnés d’une population et après électrophorèse les enzymes Pgm
(Phosphoglucomutase) et Pgi (Phosphogluco-isomérase) furent relevés. Pgm est une enzyme
monomérique, Pgi est dimérique. Quel gel correspond à quel enzyme ? Déterminez le génotype
des individus et testez si la population est en équilibre de Hardy-Weinberg. Quelles sont les
causes possibles de ces distributions génotypiques ?

Sur le Gel A on peut observer une ou trois bandes par individus. Pour une protéine monomérique on
peut avoir une ou deux bandes mais jamais plus. Cela veut dire que sur le gel A on a une enzyme
dimérique (Pgi) et sur le gel B une enzyme monomérique (Pgm).

GEL A (Pgi)
Quand on a une bande cela correspond à une individu homozygote. Les individus avec trois bandes
sont hétérozygotes. Les bandes externes (la plus haute et la plus basse) correspondent aux homo-
dimères (les deux sous-unités furent produites par le même allèle). La bande du milieu correspond aux
hétéro-dimères, où deux sous unités produites par des allèles différents furent associées pour former
une protéine fonctionnelle. La vitesse de migration de hétéro-dimère est intermédiaire entre celles des
deux homo-dimères.

Gel A

Individus de génotype AB : 1, 3, 4, 6, 8, 9, 12, 13, 14, 16, 19, 20, 22, 25, 26, 27, 29, 30, 33, 34, 35
Individus de génotype BB : 2, 5, 7, 10, 11, 15, 17, 18, 21, 23, 24, 28, 31, 32
Individus de génotype AA : Aucun.

21 individus AB et 14 individus BB

pA = 21/(35 x 2) = 0.3
pB = (21+(2 x 14))/(35 x 2) = 0.7

Génotype Eff. Obs. Proportion Att. Eff. Att.

AA 0 pA 2 = 0.09 35x 0.09 = 3.15
AB 21 2 pA pB = 0.42 35 x 0.42 = 14.7
BB 14 pB 2 = 0.49 35 x 0.49 = 17,15

χ =
2 (0 − 3.15) (21 − 14.7 ) (14 − 17.15)
2
+
2
+
2
= 3.15 + 2.7 + 0.58 = 6.43
3.15 14.7 17.15

dl = 3 – 2 = 1

Trois est le nombre des classes (génotypes) 2 est le nombre des paramètres expérimentaux qu’on a
utilisé pour calculer les effectifs attendus (N est une des fréquences alléliques)

La valeur de seuil de khi carré à probabilité 0.05, avec un degré de liberté est 3.84
La valeur observée (6.43) est nettement supérieure à cette valeur de seuil :
χ 02.05,1 = 3.84 < 6.43
On rejette donc l’hypothèse de l’équilibre de HW.

GELB (Pgm)
Chaque bande correspond à un allèle. Il y trois allèles dans l’échantillon. Les individus avec deux
bandes sont héhérozygotes ; ceux avec une bande sont les homozygotes. La notation des allèles est tout
à fait arbitraire. Ici j’ai noté l’allèle le plus bas A, intermédiaire B et le plus haut C.

Gel B.

Les individus de génotype AA : 5, 7, 15, 17, 18, 23, 24, 33

Les individus de génotype AB : 1, 4, 9, 11, 14, 19, 26, 28, 29, 31, 35
Les individus de génotype BB : 3, 10, 32
Les individus de génotype AC : 8, 12, 13, 20, 21, 27, 30
Les individus de génotype BC : 6, 16, 22, 34
Les individus de génotype CC : 2, 25

pA = [(8 x 2)+11+7]/(35 x 2) = 0.49

pB = [(2 x 3)+11+4])/(35 x 2) = 0.3
pC = [(2 x 2)+7+4])/(35 x 2) = 0.21

Génotype Eff. Obs. Proportion Att. Eff. Att.

AA 8 pA 2 = 0.24 35x 0.24 = 8.4
AB 11 2 pA pB = 0.29 35 x 0.42 = 10.3
BB 3 pB 2 = 0.09 35 x 0.49 = 3,2
AC 7 2 pA pC = 0.21 35 x 0.21 = 7.2
BC 4 2 pB pC = 0.13 35 x 0.13 = 4.4
CC 2 pC 2 = 0.04 35 x 0.49 = 1.5

χ2 =
(8 − 8.4)2 + (11 − 10.3)2 + (3 − 3.2)2 + (7 − 7.2)2 + (4 − 4.4)2 + (2 − 1.5)2 =
8 .4 10.3 3.2 7.2 4 .4 1 .5

0.05 + 0.02 + 0.01 + 0.01 + 0.04 + 0.17 = 0.3

dl = 6 – 3 = 3

Six est le nombre des classes (génotypes) ; 3 est le nombre des paramètres expérimentaux qu’on a
utilisé pour calculer les effectifs attendus (N est deux des trois fréquences alléliques)

Le valeur de seuil de khi carré à probabilité 0.05, avec trois degré de liberté est 7.82
La valeur observée (0.3) est nettement inférieure à cette valeur de seuil :

χ 02.05,3 = 7.82 > 0.3

On accepte l’hypothèse de l’équilibre de HW.
Nous avons rejeté l’hypothèse de HW sur le Pgi, mais accepté pour le Pgm. Il est vraisemblable qu’un
phénomène évolutif écarte les fréquences génotypiques des proportions de HW sur le Pgi, mais
n’influence pas le locus Pgm. Quels sont les candidats ? Ce sont la consanguinité, certains types de
sélection, l’homogamie et la division des populations qui peuvent écarter les populations de l’équilibre
de HW. La consanguinité et la division des populations influence le génome en entier, donc il est peu
probable que celles-ci soient les causes. Si on regarde le résultat de Pgi, on observe un excès de
l’hétérozygote (par rapport de proportion des HW). Nous avons vu au cours que la sélection avec
supériorité de l’hétérozygotes ou la homogamie négative peut produire cet effet. Il est donc
vraisemblable que l’excès d’hétérozygotes pour la PGI soit la conséquence soit d’une homogamie
négative jouant sur ce locus (et non sur la PGM), soit d’une sélection favorisant les hétérozygotes, soit
d’une combinaison de ces deux facteurs.