Modulul 1: Genetica umană ca ştiinţă

1. Defineşte printr-o propoziţie noţiunile: genetică umană, arbore genealogic, test Barr, proband,
gemeni monozigoţi.
Genetica umană- este ramura geneticii care studiază transmiterea caracterilor ereditare la om.
Arbore genealogic- este o reprezentare grafică între urmașii unei persoane, pentru a arăta
schematic gradul de înrudire al acestora în diferitele familii între ele.
TestBarr- este un test al cromatinei sexuale a unei persoane.
Proband-  individ care constituie punctul de plecare al unei cercetări genetice.
Gemeni monozigoți- sunt gemenii care provin din scindarea unui singur ovul fecundat înainte de
ziua a 14-a de dezvoltare intrauterină.

2. Enumeră nu mai puţin de cinci metode aplicate în studiul eredităţii umane.

1. Metoda genealogică
2. Metoda gemenilor
3. Metoda citogenică
4. Metoda matematică
5. Metoda biochimică

3. Selectează răspunsul corect din variantele propuse.

3.1. Pentru evidenţierea centromerilor se aplică:
a) bandarea Q; b) bandarea G; c) bandarea C;
d) bandarea R ; e) bandarea T.
3.2. Pentru identificarea şi cuantificarea variaţiilor genetice în populaţiile
umane se aplică tehnicile moleculare:
a) RFLP; b) AFLP; c) RAPD; d) VNTR; e) toate.
3.3. Anomaliile cromozomiale se pot evidenţia cu ajutorul metodei:
a) genealogice; b) matematice; c) citogenetice;
d) biochimice; e) ecografice.
3.4. Când a demarat proiectul „Genomul uman”?
a) 1965; b) 1900; c) 1953; d) 2001; e) 2010.
3.5. Rolul factorilor de mediu în ereditatea organismului uman se poate evi
denţia cu ajutorul metodei:
a) genealogice; b) matematice; c) citogenetice;
d) biochimice; e) gemenologice.

3. Prezintă într-un tabel avantajele şi dezavantajele omului (nu mai puţin de cinci) ca obiect de
studiu genetic.
Omul- obiect de studiu genetic
Avantaje Dezavantaje
Număr mare de material ereditar Imposibilitatea încrucișării fără restricții și
analiza descendenților
Cunoașterea complexă a omului Imposibilitatea obținerii pe cale
experimentală o formelor umane
 Cunoașterea polimorfismului uman Probleme etice
Cunoașterea genomului uman Perioada îndelungată de studiere
Cunoașterea diversității genetica Apariția mutațiilor

5. Alcătuieşte arborele genealogic al familiei tale, indicând cel puţin trei generaţii.

6. Indică nu mai puţin de 3 asemănări şi 3 deosebiri între metoda citogenetică şi cea populaţional-
statistică conform algoritmului propus.

Asemănări
1. Ambele sunt metode de studiu eredității umane.
2. Ambele studiază anomalii genetice.
3. Ambele studiază omul.

Metoda citogenetică
1.Studierea anomaliilor de număr
2. De a stabili relația dintre natura
și dinamica modificărilor structurii
cromozomilor și de model, care
reflectă variabilitatea simptomelor
Deosebiri
Criterii de comparaţie Metoda populaţional-statistică
Esența Studierea frecvenței alelelor într-
o populație umană
Obiectul de studiu Pentru studierea geneticii umane
și rezultatele observațiilor clinice,
este posibil să se prevadă
frecvența expresiei fenotipice a
genelor defecte, iar probabilitatea
de a avea un copil cu o patologie.
3.3:1 Frecvența genilor 1:10.000

7. Prezintă nu mai puţin de 3 argumente în susţinerea necesităţii studiului geneticii umane.

Argumentează răspunsul (câte o frază pentru fiecare argument).
1. Descoperirea și tratarea bolilor ereditare.

Înțelegerea bazei genetice din spatele bolii umane este unul dintre cele mai importante motive
pentru studierea genomului uman. În timp ce multe afecțiuni genetice nu sunt tratabile, diagnosticul
precoce poate ajuta la îmbunătățirea calității vieții sau chiar la prelungirea duratei de viață a
bolnavilor.
2. Istoria oamenilor.

Studierea ADN-ului uman și a geneticii poate ajuta oamenii de știință să înțeleagă mai bine de
unde provin oamenii ca specie. Poate ajuta la elucidarea conexiunilor dintre diferite grupuri de
oameni și poate oferi istoricilor și antropologilor o imagine mai clară a modelelor istorice de
migrație umană.