Genetica 

este o ramură a biologiei care ne ajută să înțelegem atât complexitatea speciei umane cât și
mecanismul prin care apar bolile ereditare. Prin studiul ei am înțeles de ce arătăm diferit și ne
comportăm diferit, de ce avem anumite caracteristici și de ce apar bolile ereditare. Dintotdeauna ne-am
întrebat cine suntem, de unde venim și care este locul nostru în univers. Cu ajutorul geneticii am reușit
să răspundem la anumite întrebări însă multe necunoscute planează la orizont așteptând ca oamenii de
știință să le elucideze misterele.

Concepte de bază in genetică

Genetica provine din cuvântul grecesc „genesis” care înseamnă a da naștere. Este știința eredității,

variabilității și reproducerii ființelor vii, laturi fundamentale și inseparabile ale proceselor vieții.

Ereditatea este proprietatea fundamentala a tuturor vietuitoarelor. Asigură transmiterea cu fidenlitate a

trăsăturilor morfologice (anatomice), fiziologice și de comportament, adică a caracterelor ereditare, de
la părinți la descendenți. Este numită și latura conservatoare, sincronă sau stabilizatoare a ființelor vii,
care asigură legătura organică și continuitatea dintre generații prin conservarea caracterelor.

Variabilitatea, a doua latură a geneticii este forma prin care se manifestă diversitatea lumii vii. Datorită
ei, fiecare individ este unicat. Este proprietatea urmașilor de a se deosebi de părinți și de frați datorită
diferențelor fenotipice calitative sau cantitative. Există trei tipuri de
variații: intraindividuale (caracteristici care diferă de la o perioadă la alta în cadrul aceluiași
individ), interindividuale (diferențele dintre indivizii aceleiași specii) și de grup sau
populaționale (diferențe între indivizii unei specii și indivizii aparținând altei specii). Este
considerată latura diacronică a geneticii.

Genotip = constituția genetică a unei celule, organism sau individ, materialul genetic.

Fenotip = caracteristicile biochimice, morfologice, fiziologice și comportamentale, normale sau

patologice ale unui individ determinate de constituția sa genetică (genotip) și modulate de factorii de
mediu, ambientali.

Caractere ereditare = caracteristicile individuale ce se transmit de la o generație la alta, de la

ascendență la descendență în succesiunea generațiilor. Caracterul observat (ex. culoarea ochilor, profilul
facial, talia) este denumit caracter fenotipic.

Gameți = celule masculine și feminine, diferențiate din punct de vedere sexual.

Legile fundamentale ale geneticii

Gregor Mendel (1822-1884) este considerat părintele geneticii, întrucât el a fost primul om de știință
care a înțeles că trăsăturile ereditare nu sunt transmise direct de la mamă și de la tată la copii, ci
transmiterea este una indirectă, prin intermediul factorilor ereditari (denumiți mai târziu gene). El a
realizat o serie de experimente de hibridare (încrucișare între indivizi cu caractere diferite) folosind
mazărea de grădină (Pisum Sativum). Faptul că a încrucișat plante cu caracteristici fenotipice diferite
(înălțime, formă, culoarea bobului și a florii) i-a permis să explice transmiterea caracterelor de la o
generație la alta. Mendel a analizat statistic rezultatele încrucișărilor și astfel a putut determina precis
frecvența cu care apar diferitele tipuri de caracteristici, nu numai în prima generație de hibrizi ci și în a
doua și a treia generație.
Organismele au fost astfel împărțite în două categorii: homozigote (factorii ereditari pereche de la
mamă și de la tată sunt de același fel: bob neted AA, bob zbârcit aa) iar cele în care factorii ereditari sunt
diferiți se numesc heterozigote (Aa). La indivizii heterozigoți se manifestă doar un singur caracter și
anume cel dominant (A), cel recesiv (a) rămânând în stare ascunsă. Condiția ca un caracter recesiv să se
manifeste este aceea ca factorul ereditar ce determină acest caracter să fie în dublu exemplar (aa).
Studiul modului în care se comportă de-a lungul generațiilor indivizii rezultați în urma monohibridării și
dihibridării i-a permis lui Mendel să emită ceea ce astăzi se numesc Legile Eredității ale lui Mendel:

1. Legea purității gameților:

Gameții sunt întotdeauna puri din punct de vedere genetic indiferent dacă provin din indivizi
heterozigoți sau homozigoți, deoarece conțin numai unul din factorii ereditari pereche (fie el dominant
sau recesiv)

2. Legea segregării independente a perechilor de caractere:

In timpul meiozei, perechea de gene alele se separă (segregă) și fiecare gamet primește câte o genă din
perechea inițială. Deci, prin combinarea întâmplătoare a gameților indivizilor din prima generație, apare
în generația a doua fenomenul segregării caracterelor. Fiecare pereche de factori ereditari (alele)
segregă independent de alte perechi de factori ereditari. Raportul de segregare în generația a doua este
de 3 alele dominante raportat la 1 alelă recesivă (3A: 1a) pentru fiecare pereche de factori
ereditari (monohibridare). În cazul segregării a două perechi de caractere, raportul de segregare este 9:
3: 3: 1 (dihibridare).

Din aceste două legi principale geneticienii au desprins mai multe principii:

1. Fiecare caracter al unui organism este controlat de o pereche de gene, numite alele

2. Pentru fiecare caracter al său, organismul are două alele, una de origine maternă, alta de origine
paternă.
3. Când alelele pentru un anumit caracter al organismului nu sunt indentice, una se poate exprima
fenotipic- alela dominantă (A), iar cealaltă rămâne ascunsă – alela recesivă (a)
4. În timpul meiozei (diviziunii), fiecare gamet poate primi câte o genă din fiecare pereche de gene alele,
formându-se astfel în gameți combinații aleatorii de gene (principiul segregării și asortării independente)
5. Fiecare alelă se transmite de la o generație la alta ca o unitate discretă.

Prin studiile sale, Mendel a descoperit deosebirea dintre structura genetică a organismelor - genotipul și
înfățișarea organismelor - fenotipul (rezultatul interacțiunii dintre genotip și mediul ambiental).

Teoria cromozomială a eredității

Mai târziu, s-a stabilit că factorii ereditari ai lui Mendel, numiți gene sunt localizați pe cromozomi și a
fost elaborată teoria cromozomială a eredității. Astfel, a apărut citogenetica, știință care studiază
ereditatea la nivel celular, atât în cazul celulelor procariote (anucleate) cât și în cazul celor eucariote
(nucleate). Postulatele teoriei cromozomiale a eredității emisă de Thomas Morgan sunt:

1. Fiecărui caracter îi este asociată cel puțin o genă, iar fiecare genă ocupă un anumit loc (locus- loci) pe
cromozom, genele fiind dispuse într-o anumită succesiune în cadrul cromozomului: dispunerea lineară a
genelor în cromozomi
2. Genele localizate în același cromozom au tendința de a se transmite împreună la descendenți (proces
numit linkage): transmiterea înlănțuită a genelor dispuse în același cromozom
3. Între cromozomii perechi se pot realiza schimburi reciproce de fragmente de ADN (crossing-
over): schimbul reciproc de gene între cromozomii omologi.

ADN-ul

Cea mai mare descoperire a geneticii a fost făcută însă în 1953, de către James Watson și Francis
Crick care au reușit să descopere structura bicatenară a macromoleculei de ADN cu ajutorul razelor
Roentgen. Modelul lor a fost confirmat de Maurice Wilkins, cei 3 primind premiul Nobel pentru
medicină și biologie în 1962. O. T. Avery, C. McLeod și M. McCarty descoperiseră înainte că ADN-ul este
factorul responsabil de transformarea genetică și de transmiterea caracterelor ereditare, însă structura
și proprietățile acestuia au rămas necunoscute până la descoperirea extraordinară a lui Watson și Crick.
Ei au arătat că molecula de ADN este formată din două catene polinucleotidice antiparalele, înfășurate
plectonemic sub forma unui dublu helix. Această structură explică atât capacitatea ADN-ului de a deține
informația genetică sub formă codificată, cât și capacitatea de a transmite fidel această informație de la
o generație la alta în cursul diviziunii celulare.

Ramurile geneticii

a) Genetica moleculară- studiază la nivel molecular substanțele fundamentale care guvernează

ereditatea, variabilitatea și diferențierea (ADN, ARN, cromozomi, gene)
b) Genetica fenomenologică- studiază modul de transmitere al caracterelor de la o generație la alta și
mecanismele prin care se produce această transmitere
c) Genetica umană și medicală- studiază genotipul și fenotipul uman și patologiile aferente mutațiilor
genetice și defectelor ereditare
d) Genetica dezvoltării ontogenetice- studiază mecanismele prin care genele coordonează procesul de
diferențiere, dezvoltare și reglare a organismului pe toate perioadele ontogenetice (de la stadiul de
embrion până la sfârșitul existenței organismului respectiv)
e) Radiogenetica – cercetează efectele radiațiilor ionizante asupra genotipului.
f) Imunogenetica- cercetează mecanismele reglării genetice a răspunsului imun
g) Genetica populației (genetica antropologică) - studiază structura genetică a populațiilor ca rezultat al
interferenței dintre genofondul populației (rezervorul genetic al populației) și factorii ambientali
h) Citogenetica- studiază ereditatea la nivel celular
i) Cronogenetica- studiază activitatea aparatului genetic uman pe etape ontogenetice.