Diversitatea genetica a speciei umane

Elev:Mara Denisa-Nicoleta

Toti oamenii sunt similari din punct de vedere genetic. 

Genomul uman este identic la toti indivizii populației umane în proporție 99,5%,
iar restul de 0,5% reprezintă spectrul diversitatii umane. De la triburile din
Kalahari pana la roșcații din Irlanda, Homo sapiens vine in multe forme, înălțimi,
culori si aspecte diferite. Iar acestea sunt doar aspectele vizibile.

Nu exista doua persoane identice din punct de vedere genetic. Chiar si gemenii
monozigoți prezintă diferențe si mutații ce au loc in cursul dezvoltării.

Diferențele nu sunt observabile doar fizic. De exemplu, mulți descendenți

africani sunt rezistenți la malarie, în timp ce în alte părți ale lumii această
trăsătură este mai rară. Populațiile Inuite (eschimoșii) au și ele o trăsătură
diferită – abilitatea de a tolera temperaturi foarte scăzute.
Omul a evoluat la fel ca orice alt organism și s-a adaptat la mediul înconjurător.
Cintezoii și-au dezvoltat un cioc potrivit pentru a desface semințele plantelor
Tribulus abundente în insulele Galapagos, dragonul spinos (șopârlă ce trăiește în
deșert) absoarbe apă prin piele, iar cămilă poate acumula o cantitate mare de
hrană în cocoașa și poate “păstra” în stomac până la 150 de litri de apă, suficient pentru 2 săptămâni.

Mediul înconjurator si mutațiile genetice

Modelarea speciei umane prin selecție naturală, ca răspuns la mediul înconjurător, a produs schimbări diferite în funcție
de stilul de viață și regiunea unde a trăit populația respectivă.

Variațiile genetice apărute întâmplător afectează trăsăturile organismului uneori într-un mod crucial cu privire la
supraviețuirea sau reproducerea individului. O astfel de mutație a ajutat populațiile africane să prindă rezistență la
malarie.

La fel s-a întâmplat și cu Inuiții. Acești oameni indigeni trăiesc în locuri unde
temperatura medie zilnică este de aproximativ -29 grade Celsius și se pot bucura
doar de câteva ore pe zi de lumina. Un om care trăiește în astfel de condiții
extreme cu siguranță trebuie să fie favorizat de selecția naturală. Și întradevăr,
cercetătorii au găsit în genomul Inuiților câteva diferențe. Unele gene afectau
modul cum corpul procesează acizii grași, ceea ce are sens având în vedere că
eschimoșii se hrănesc cu fructe de mare care sunt bogate în acizi grași
polinesaturați. Alte gene descoperite reglau distribuția și stocarea grăsimilor într-o formă care-i ajută să genereze
căldură, o trăsătură care poate face diferența în condițiile extreme ale unei ierni arctice.
Dacă genele care procesează acizii grași par a fi evoluat prin acumularea și selecția unor mutații întâmplătoare de-a
lungul zecilor de mii de ani, genele care se ocupă de distribuția grăsimilor au o sursă diferită. Regiunea genomului
care conține aceste gene este foarte similară cu secvență de ADN a unor rude îndepărtate ce au trăit alături de
Neandertalieni: Denisovienii.

Rudele și strămoșii omului modern

Denisovienii sunt o specie de hominid, rudă apropiată a omului de Neandertal ce a dispărut în urmă cu 30.000 de
ani. Cunoștințele noastre despre denisovieni provin dintr-un os de deget și câțiva dinți descoperiți în peștera
Denisova, în Munții Altai (în sud vestul Siberiei). Însă ADN-ul conservat în aceste vestigii au dezvăluit perspective
surprinzătoare despre rudele noastre primitive. Nu știm cum arătau aceștia, dar în urmă cercetării ADN-ului s-a
descoperit că Denisovienii și Neandertalienii împart aceeași origine comună.

Un studiu condus de Svante Paabo, genetician la Insitutul Max Planck de

Antropologie Evoluționistă din Liepzig, a arătat că oamenii și Neandertalienii sunt
descendenții unui strămoș comun ce a trăit acum 600.000 de ani. S-a mai
descoperit și că 2,5% din genomul Neandertal este mai asemănător cu ADN-ul
europenilor și asiaticilor decât este cu ADN-ul oamenilor ce trăiesc astăzi în Africa.
(În imagine: reconstrucție Neanderthal, muzeul Mettmann, Germania)

Variația genetica

La prima vedere, culoarea pielii este cea mai vizibilă diferență între oameni. Homo sapiens și-a pierdut blană pentru
a eficientiza procesul de transpirație. Dar o dată cu pierderea blănii, pielea lor s-a înnegrit pentru a se proteja de
radiațiile ultraviolete. Acest proces de pigmentare a pielii are nevoie de cel puțin 25 de gene pentru a determina
sintetizarea, înmagazinarea și distribuirea melaninei (substanță care da culoarea pielii și a părului). Procesul a fost
inversat în cazul populațiilor care au migrat în zone mai reci din Europa și Asia. Pielea lor s-a albit pentru a atrage
lumina Soarelui, lucru esențial in sintetizarea vitaminei D.
Însă nu doar căldură sau lumina au dus la mutații genetice, ci și altitudinea.

O mutație recentă ce a avut loc acum aproximativ 3000 de ani, a fost descoperită în
rândul tibetanilor (în stânga în imagine). Gena numită EPAS1 ce se ocupă cu
reglarea producerii hemoglobinei, îi ajută pe aceștia să suporte mai bine nivelul
scăzut de oxigen pe platoul tibetan aflat la la o altitudine de 4000 metri. Tibetanii
produc o cantitate mai mică de hemoglobină (ce are rol în transportul oxigenului).
Oamenii de știință cred că această trăsătură împiedică accidentele cerebrale
vasculare produse atunci când sângele se îngroașă, când există prea multă
hemoglobina în sânge.

Variația genetică în rândul oamenilor este destul de mică, dar

anumite variații (de exemplu, o mutație neutră) modifică secvență
aminoacizilor rezultând o proteină care nu produce modificări
detectabile că și funcție. Alte variații (mutațiile silențioase) nu
schimbă nici măcar secvență aminoacizilor. Mai mult, doar un mic
procent al secvențelor ADN din genomul uman codifică secvențele.
Diferențele care apar în alte porțiuni ale ADN-ului nu au nici un
impact.

Unele variații genetice pot fi pozitive, oferind un avantaj în adaptarea

la mediului înconjurător. Câteva exemple recente includ mutații în
gena CCR5 care oferă protecție împotriva SIDA. Gena CCR5 codifică un

2
receptor pentru chemokine cuplat cu o proteină G. Chemokinele și receptorii lor
formează un sistem reglator care controlează dezvoltarea și activarea limfocitelor.
Receptorii pentru chemokine au un rol important în răspunsul imun față de o serie
de agenți patogeni, mai ales în cazul inflamațiilor.

Însă nu toate mutațiile genetice sunt benefice. Multe mutații sunt asociate cu
diverse boli, precum siclemia, fibroză chistică, distrofia musculară, Duchenne etc.
Fiecare dintre noi prezintă un risc genetic și s-a estimat că o persoană poartă între
5 și 50 de mutații ce pot prezenta un risc pentru o anumită boală. Unii nu vor
suportă consecințe negative datorate acestor mutații, iar alții nu vor fi afectați pentru că nu trăiesc suficient de mult
pentru ca aceste mutații să se activeze.

Viitorul speciei umane

Homo sapiens sapiens s-a răspândit în întreagă lume iar numărul populației a
crescut covârșitor în ultimii 50.000 de ani. De la 5 milioane în anul 9000 i.e.n
până la peste 7 miliarde astăzi. Mai mulți oameni înseamnă oportunități mai
mari pentru că mutații noi să se strecoare în genomul uman iar cercetările au
confirmat că în ultimii 10.000 de ani s-au produs numeroase schimbări, de la
digestie până la structura osoasă.

Gregory Cochran, antropolog la Universitatea din Utah a analizat 3,9 milioane secvențe ADN și a descoperit că multe
gene umane sunt în curs de selecție. Cele mai multe sunt foarte recente, astfel încât rata evoluției umane în ultimele
milenii este mult mai mare decât a fost acum câteva milioane de ani.

Acest lucru poate fi explicat prin creșterea în puterea de selecție o dată ce oamenii au devenit agricultori și
schimbarea stilului de viață și a hranei.

 Acum 10.000 de ani nimeni de pe Pământ nu avea ochii albaștri (deoarece gena
OCA2 nu apăruse). Iar astăzi observăm cât de diferiți suntem după numai 400
de generații – și multe schimbări nu sunt vizibile cu ochiul liber.

Potrivit Academiei Naționale de Știință din SUA, diferențele genetice dintre oameni și cele mai apropiate rude ale
noastre în viață, cimpanzeii, arată că ritmul schimbărilor a accelerat de la 10 până la 100 de ori.

Nu toate populațiile arată aceeași viteză evolutivă. De exemplu, africanii prezintă o rată de mutație ușor mai
scăzută. Gregory Cochran a explicat această cauza: “Africanii nu au trebuit să se adapteze la un climat nou.
Omenirea modernă a plecat din Africa, iar clima din Europa și Asia a dus la anumite schimbări genetice în rândul
populațiilor migratoare.”

Acest ritm evolutiv rapid nu va încetini până când fiecare mutație benefică posibilă
va avea loc, până vom ajunge la rata maximă de adaptare.

3
Bibliografie

 https://www.descopera.org/diversitatea-genetica-a-speciei-umane/
 http://www.nature.com/nature/journal/v468/n7327/full/nature09710.html
 http://www.sciencemag.org/news/2014/07/tibetans-inherited-high-altitude-gene-
ancient-human
 https://academic.oup.com/mbe/article-abstract/doi/10.1093/molbev/
msw283/2731791/Archaic-adaptive-introgression-in-TBX15-WARS2?
redirectedFrom=PDF
 https://www.scientificamerican.com/article/culture-speeds-up-human-evolution/