Boli genetice

Bolile genetice reprezintă toate anomaliile care apar ca urmare a dereglării materialului ereditar.

Pentru bolile genetice nu este esențial factorul moștenirii maladiei, ci faptul că boala este cauzată de
dereglările aparatului ereditar. Bolile genetice includ și boli ereditare.

Angioedemul ereditar (prescurtat AEE) este o tulburare care are ca rezultat apariția unui

edem sever localizat în diferite părți ale corpului. Edemul afectează cel mai frecvent brațele,
picioarele, fața, tractul intestinal și căile respiratorii.
Edemul nu este însoțit de senzația de mâncărime.
La nivelul tractului intestinal edemul este însoțit de
durere abdominală și vărsături. La nivelul căilor
respiratorii poate duce la obstrucție.

Există trei tipuri principale de AEE.

Tipurile
I și
II

sunt determinate de o mutație în gena

SERPING1 care produce proteina inhibitorului
de tip C1,
în timp ce tipul III este determinat adesea de o

mutație a genei factorului XII. Acest lucru

duce la creșterea cantităților de bradikinină
care favorizează edemul.

Sindromul Aicardi este un sindrom, o malformație

genetică rară, caracterizat prin absența parțială sau
completă a unei structuri cheie din creier numită

corpul calos, prezența anomaliilor retiniene

și convulsii sub formă de spasme
infantile .  Sindromul Aicardi este, teoretic,
cauzat de un defect al cromozomului X, fiind
observat doar la fete sau la băieți
cu sindrom Klinefelter. Confirmarea acestei
teorii așteaptă descoperirea unei
gene cauzale. Simptomele apar de obicei
înainte ca un copil să împlinească 5 luni.
Sindromul Hunter (Mucopolizaharidoza (MPS) de tip II)
este o boală genetică de metabolism care apare și se
manifestă ca urmare a deficitului enzimei iduronat-2-
sulfatază implicată implicate în degradarea unor
substanțe chimice numite

Glicozaminoglicanii precum heparan-sulfatul sau

dermatan-sulfatul sunt mucopolizaharide care nu pot fi
degradate și se acumulează în celulele țesuturilor din
corp în particulele numite lizozomi. Această acumulare
are loc în principal în ficat, splină, oase, articulații, părți
ale sistemului respirator, inimă și creier.

Boala Wilson este o boală genetică și apare

ca urmare a unei mutații la nivelul genei care
codifică o moleculă care ajută la
transportarea cuprului. Cuprul se depune in diverse organe,
afinitate mai mare având ficatul si creierul, mai ales la nivelul
ganglionilor bazali.

Deficiența de 3-hidroxisobutiril-CoA deacilază este o

afecțiune recesivă autosomală rară, care este asociată cu
dezvoltarea psihomotorie severă întârziată, neurodegenerare,
creșterea acidului lactic și leziunile creierului în ganglionii
bazali .  Mai puțin de 10 pacienți au fost descriși cu această
afecțiune.
 Degenerescența maculară Stargardt reprezintă o tulburare genetică a ochiului, ce duce la
pierderea progresivă a vederii. Este o formă de distrofie a țesutului foto-senzitiv ce afectează
zona centrală a retinei numită maculă.