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Sinónimo: cardiomegalia glucogénica; glucogenosis tipo II. Forma cardiaca de la enfermedad glucogénica (ver este
término) debida a la ausencia de una enzima glucogenolítica, la alfa 1-4 glucosidasa. Se caracteriza anatómicamente
por la acumulación de glucógeno en el miocardio, y clínicamente por la aparición rápida, en un lactante, de una
insuficiencia cardiaca con corazón enorme, con mucha frecuencia mortal, en el espacio de algunas semanas o algunos
meses. Se observa, a veces, la participación de los múscul os esqueléticos (macroglosia, hipotonía muscular
generalizada). Es una enfermedad hereditaria transmitida según el modo autosómico recesivo.

http://www.portalesmedicos.com/diccionario_medico/index.php/Enfermedad_de_Pompe

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La enfermedad de Pompe (pronunciada Ơpom-PEYơ en los E.E.U.U., ƠPOM-péơ en Europa y PÓM-pe

en Latinoamérica) es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a niños y adultos. La
forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido,
mientras que la forma juvenil tardía o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la
edad adulta tiene una progresión más lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan
generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la
gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cuán
afectados se encuentren los órganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan típicamente un
corazón agrandado.

Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida
como alfa-glucosidasa ácida (GAA). Las enzimas, que son moléculas de proteína dentro de las
células, facilitan reacciones bioquímicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesículas de la célula
denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA ésta enzyma ayuda a la
descomposición de glucógeno, una molécula compleja formada por unidades de azúcares en los
lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistenteƛ y el
glucógeno lisosómico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulación excesiva
de glucógeno en el lisosoma.

La imágen a la izquierda representa un músculo celular normal, mientras que la imágen a la derecha
ilustra lo que puede suceder con la enfermedad de Pompe. A medida que el glucógeno se acumula
en las células afectadas, los lisosomas se pueden agrandar, lo que eventualmente deteriora las
células y por ende la función muscular.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucógeno comprometiendo la función celular normal y por

ende la función muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden
romperse, liberando el glucógeno al resto de la célula. Aunque la deficiencia enzimática y el
almacenamiento de glucógeno pueden ocurrir teóricamente en todas las células y tejidos, los
músculos del corazón y del esqueleto son generalmente los más seriamente afectados.

 
 

La enfermedad de Pompe está clasificada como una enfermedad muscular metabólica, una
enfermedad por depósito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depósito de glucógeno (GSD):

Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metabólica, comparte el desgaste

muscular como elemento en común con más de 40 trastornos neuromusculares diferentes
(incluyendo las distrofias musculares).

Como otras enfermedades de depósito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la
habilidad del cuerpo para degradar moléculas complejas dentro de los lisosomas causando depósitos
y disfunción.

Como una otras enfermedades por depósito de glucógeno (GSD), la enfermedad de Pompe se
caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucógeno.

 

Nadie sabe con certeza cuántas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en
los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en
aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la
población mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el número de personas que
padecen de este trastorno fluctúa entre 5.000 ƛ 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de
Pompe se considera una enfermedad huérfana, una denominación para trasto rnos raros con una
prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamérica y no más de 5 en
10.000 personas en Europa.

Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada panétnica, lo que significa que afecta a todos
los grupos étnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe
presenta índices más altos. La incidencia de la forma infantil en la población afro-americana es
mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucásicos es de 1 en 60 .000,
mientras que para los niños caucásicos es de 1 en 100.000. Se requerirá de otros estudios para
determinar si existen otros grupos étnicos que experimenten una frecuencia más alta de la
enfermedad.

Específicamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la
presencia de problemas cardíacos, una característica predominante en la variante infantil de la
enfermedad. La mayoría de los pacientes que manifiestan síntomas tardíos tienen usualmente un
nivel más alto de actividad enzimática, lo cual se considera beneficioso en la protección del corazón.
Típicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o
indetectable, presentan un compromiso cardíaco como resultado del debilitamiento severo del
músculo cardiaco.

Las clasificaciones históricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la

gravedad de los síntomas en un período de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la
enfermedad basándose en el índice de progresión de la enfermedad (rápida o lenta) y en la
presencia de una afectación cardíaca (común o póco frecuente). Esto trae como resultado dos
clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tardía juvenil o adulta, respectivamente
- y hace de la evaluación cardíaca un aspecto crítico del diagnóstico. Especialmente dentro de la
clasificación juvenil tardía o adulta los pacientes pueden exhibir síntomas leves, moderados y
severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de
Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayoría de todos los pacientes vivos presentan la
variante adulta de progresión más lenta.

 
Niño de cinco meses, producto de gesta V; padres jóvenes,
sanos, no consanguíneos. Hermano fallecido a los seis
meses por aparente bronconeumonía; resto de hermanos
sanos. Desde los dos meses tuvo tos con expectoración
blanquecina, estertores, cianosis al llanto, fatiga durante
la alimentación y diaforesis. Retraso global en el desarrollo,
con falla para medrar. Soplo holosistólico en área
precordial; ECG con bloqueo de rama derecha, sobrecarga
biventricular y lesión subepicárdica. Ultrasonido
cardiaco: cardiomegalia global y derrame pericárdico.
Hepatomegalia 3-4-4 cm por debajo del borde costal.
Con el diagnóstico clínico de miocarditis y pericarditis;
se realizó ventana pericárdica con drenaje de 10 mL de
líquido cetrino, en ese momento tuvo fibrilación ventricular
y paro cardiaco.
 
Niño de seis meses, producto de gesta V, padres jóvenes no
consanguíneos sanos. Dos hermanos fallecidos, uno a los
tres años de edad con diagnóstico clínico de tuberculosis
pulmonar y otro lactante con tos y fiebre sin diagnóstico.
Inició su padecimiento a los tres meses, con tos, rinorrea,
fiebre, dificultad respiratoria progresiva, náuseas, diarrea y
distensión abdominal. A la exploración física se encuentra
retraso en el neurodesarrollo, desnutrición de II grado,
moniliasis oral, cianosis peribucal y hepatomegalia 3-3-3
cm. Soplo sistólico en el mesocardio. Telerradiografía de
tórax: Cardiomegalia grado II a expensas de cavidadesizquierdas. Ecocardiografía. Dilatación del ventrículo
izquierdo, fracción de expulsión <40%. ECG. Bradicardia,
datos de sobrecarga sistólica del ventrículo izquierdo.
Progresó la insuficiencia cardiorrespiratoria y falleció a los
seis días de hospitalización, con diagnóstico de miocarditis
de etiología desconocida.
Ambos estudios postmortem mostraron cardiomegalia
con engrosamiento concéntrico del miocardio. Histológicamente
se encontró material anormal en el citoplasma de
las células miocárdicas que tiñe con PAS+ y se digiere con
diastasa. Se observó destrucción de miofibrillas que le da
un aspecto espumoso. Esta misma alteración se encontró
en hepatocitos y células de Kupffer, músculo estriado,
músculo liso, y en neuronas (sistema nervioso central y
periférico) (Figuras 1 a 4).




 








   !   !

Paciente de 4 meses de edad quien consulta por presentar cuadro de 4 días de evolución consistente en tos húmeda
asociada a fiebre. Presentaba diaforesis con la alimentación.

Antecedentes de importancia: Fruto de madre G3 de 22 años y padre de 30 años, primos hermanos entre ellos.
Embarazo controlado, parto vaginal, peso 3800 gr., adaptación neonatal normal. No antecedentes patológicos
previos. Desarrollo sicomotor: sostén cefálico (+), rolos (+). Vacunas completas para la edad. Una hermana fallecida
un año atrás, a la edad de 4 meses, con antecedente d e miocardiopatía hipertrófica, a quien se le realizó
cromatografía de aminoácidos: patrón normal y tamizaje de carbohidratos reportado negativo. Fue valorada por
cardiología pediátrica, donde, con base en los hallazgos de hipertrofia biventricular severa con alteración en la
textura ventricular, se planteó la posibilidad de enfermedad de depósito.

Examen físico de ingreso. Peso 5320 gr., FC: 146 x min., FR: 58 x min., Temp. 37,4oC, Saturación O2: 86%.
Regulares condiciones, dificultad respiratoria dada por polipnea y retracción intercostal, palidez cutánea, ápex
hiperdinámico, soplo sistólico Grado 3/6 en 4 a 6 espacio intercostal izquierdo, hígado a 4 cms. por debajo del
reborde costal derecho, pulsos amplios, hipoactiva, hipotonía generalizada.

Se hizo el diagnóstico de cardiopatía congénita, bronconeumonía y falla cardíaca. Se solicitaron paraclínicos y se

inició tratamiento con diuréticos, antibióticos, vasodilatadores e inotrópicos.

Dentro de los laboratorios el cuadro hemático mostró: Leucocitos: 13.5 00; Hemoglobina: 10,9; Hematocrito: 32,2;
VCM: 78; Plaquetas: 607.000, N 52%, L 46%, E 2%, velocidad de sedimentación globular 15 mm/h.; Parcial de orina
normal, al igual que los gases arteriales y los electrolitos séricos. La radiografía de tórax mostró c ardiomegalia global
severa con disminución en la transparencia pulmonar de hemitórax derecho por infiltrados alveolares principalmente
en región apical derecha. El ecocardiograma evidenció cardiomiopatía hipertrófica tipo hipertrofia septal asimétrica
tipo IV, con extensión a ventrículo derecho, sin obstrucción al tracto de salida biventricular, sin gradiente significativo
en reposo, pero al llorar se encuentra un gradiente de 92 mm/Hg. Leve disminución de la función miocárdica
biventricular con fracción de eyección del 50% sin hipertensión pulmonar.

Se continuó manejo instaurado con recuperación clínica y estabilidad hemodinámica inicial. El día 9º de
hospitalización presentó deterioro clínico manifestado por reaparición de la fiebre, decaimiento, cianosis con O2
ambiental, que requirío cambio de esquema antibiótico. Teniendo en cuenta los antecedentes familiares y los
hallazgos clínicos, radiológicos, se sospecha enfermedad de Pompe, por lo que se solicita medición de alfa-
glucosidasa en leucocitos, cuyo reporte fue de 27,14 nmol/h/mg, (referencia del día 95,36; valor de referencia de 60 -
120 nmol/h/mg). Durante su estancia hospitalaria presenta múltiples recaídas manifestadas por fiebre y dificultad
respiratoria, siendo necesario seguir con el sostén hemodinámico y la utilización de un tercer esquema antibiótico. La
hipotonía fue cada vez más marcada, llegando a no presentar cambios en la posición en que se deja, con reflejos
osteotendinosos disminuidos, pero presentando una actitud mental de alerta, con localización de estímulos táctiles. A
pesar del manejo el paciente continúa deteriorándose respiratoria, neurológica y hemodinámicamente y fallece a los
48 días de hospitalización.

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La enfermedad fue descrita por Pompe en 1932, ampliándose posteriorme nte su conocimiento gracias a los aportes
hechos por Christian de Duve en 1955, quien describe los lisosomas y Hers en 1963 al reportar la deficiencia en la
actividad de la enzima lisosomal maltasa ácida1,2.

La forma infantil se produce por la deficiencia de la enzima alfa-glucosidasa ácida lisosómica (déficit de la actividad
de alfa-1,4 y alfa-1,6 glucosidasa ácida o maltasa ácida), enzima restringida a los lisosomas, cuya función es la de
desramificar los enlaces 1,4 y 1,6 de la maltosa y los fragmentos residuales de glucógeno que entran a los lisosomas,
formando glucosa4. Su déficit origina acumulación del mismo en los lisosomas en casi todos los tejidos (excepto los
glóbulos rojos)2. No toma parte en la unión o el desdoblamiento del glucógeno. La deficiencia de esta enzima origina
tres variedades clínicas: la primera afecta a los lactantes (Glucogenosis IIa, siendo la forma más severa), la segunda
a niños mayores y la tercera, más insidiosa, a los adultos (Glucogenosis IIb, siendo la menos grave)5. Se ha descrito
más de una forma en los miembros de una misma familia6. En la IIa existe una alteración estructural en la enzima,
mientras que en la IIb su concentración esta reducida5. El gen de la alfa glucosidasa ácida se localiza en el
cromosoma 17q23 - >q257 con una estructura de aproximadamente 28 Kb y 20 exones1. Se trasmite con carácter
autosómico recesivo con una frecuencia de 1 entre 150000 a 400000 individuos8. Hay una alta incidencia de
consanguinidad21.

Existe heterogeneidad genética ya que en las formas infantiles con mucha frecuencia no se evidencia el mRNA de la
enzima, mientras que en las formas adultas se encuentra, pero en forma disminuida o solo ausente en el hígado. En
las formas del adulto la maltasa ácida no es deficiente en ningún tejido a pH neutral, pero si disminuida a pH ácido1.
Un número de mutaciones alélicas han sido descritas y esto pudiera explicar las diferentes formas de inicio de la
enfermedad9-11, al igual que la heterogeneidad intrafamiliar, es decir, que se produzcan formas infantiles y del
adulto en la misma familia21. Se ha descrito la sustitución de un par de bases con la consiguiente pérdida de los
sitios de restricción de la endonucleasa, que lleva a una deficiencia en la expresión del mRNA del segundo alelo11.

Entre las anomalías teóricas que pueden resultar de la deficiencia de alfa-glucosidasa están: la síntesis de una
enzima inactiva, ausencia de mRNA para la enzima, disminución de la síntesis del precursor, alteración en la
conversión del precursor a una forma madura y síntesis de un precursor inestable. Es la única enfermedad lisosómica
de entre las diversas Glucogenosis, ya que en estas sus defectos enzimáticos se localizan en el citoplasma; por este
motivo no se afectan las vías citoplasmáticas normales de la síntesis y desdoblamiento del glucógeno y por
consiguiente no se muestran los signos de alteración en el metabolismo de los carbohidratos, como la hipoglucemia.
La fusión de un lisosoma primario con una vacuola autofágica genera normalmente un lisosoma secundario. Si en el
lisosoma primario se encuentra la deficiencia de la enzima, el lisosoma secundario queda lleno de glicógeno. El
aumento del glucógeno citoplasmático quizás lesione la célula o incapacite a los lisosomas para actuar sobre el
glucógeno adicional4.

Clínicamente los niños parecen sanos al nacer (solo cerca del 25% presentan alguna manifestación)1, 9, sin
alteraciones en el tono muscular ni con la presencia de visceromegalias, solamente un tamaño cardíaco ligeramente
aumentado y un intervalo PR algo acortado. En algunas semanas o meses se va instaurando una flaccidez
generalizada sin atrofia (la palpación del músculo esquelético es firme)5,9, llegando a ser completa, dificultando la
succión, la respiración se vuelve superficial, el llanto es débil, aumentan las secreciones en la orofaringe y hay
disnea, con utilización de los músculos respiratorios accesorios. Aún no es claro porqué se afecta principalmente el
sistema muscular tanto en el niño como en el adulto. La silueta cardíaca aumenta enormemente de tamaño. Un
soplo cardíaco puede ser evidenciado, pero este generalmente es leve y variable. La boca se mantiene abierta más
por la necesidad de aire que por una macroglosia importante, dando a la cara una e xpresión característica. No se
afecta el estado de conciencia, permaneciendo con un estado de alerta y una inteligencia normales5. Se observa
hepatomegalia en la mayoría de los casos, aunque esta es generalmente moderada, con borde agudo y firme (dada
tanto por el depósito de glucógeno como por la falla cardíaca). La grasa subcutánea en todas las áreas del cuerpo
esta virtualmente ausente. Los reflejos profundos hacia los 6 meses de vida no son excitables1.

La cardiomegalia provoca compresiones bronquiales y atelectasias secundarias, lo que sumado a las neumonías por
aspiración, originan infiltrados pulmonares crónicos. Hay obstrucción a la salida del ventrículo izquierdo y en el
llenado de las cavidades ventriculares. Se llega a la muerte por el fracaso de los músculos respiratorios y la falla
cardíaca, generalmente antes de los 2 años de vida1, 5, 9, 21. Ocasionalmente puede presentarse una enfermedad
muscular predominante sin enfermedad cardíaca, en lactantes y niños, con evolución más lenta y muerte más
tardía21.

En la forma juvenil la debilidad muscular se inicia posteriormente, llegando incluso a tener una supervivencia normal
1, pero con un estilo de vida sedentario. Otras veces la muerte puede sobrevenir por insuficiencia respiratoria hacia
la tercera o cuarta década de la vida. No hay cardiomegalia y el electrocardiograma es normal5. El hígado o la lengua
rara vez están aumentados21. La debilidad es lentamente progresiva, especialmente en cintura y tronco21. Puede
asemejarse a la distrofia de Duchenne, con empastamiento de los gemelos. Algunos músculos adquieren una
consistencia firme y cauchosa con hipertrofia. El signo de Gower´s puede estar presente, como resultado de la
debilidad de la cadera, un paso contorneado y un aumento de la lordosis. Ocasionalmente se pueden presentar
alteraciones en el esfínter anal1.

La forma del adulto se inicia entre la segunda y cuarta década de la vida, con debilidad muscular lentamente
progresiva, pero sin alteraciones cardíacas, llegando a tener dificultades en la marcha y falleciendo por falla
respiratoria21. A nivel del laboratorio, las concentraciones de glucosa son normales, al igual que las pruebas de
tolerancia a la misma y su respuesta a la epinefrina y al glucagó 4,5. El electrocardiograma evidencia desviación del
eje a la izquierda, QRS de gran amplitud e inversión de la onda T, intervalo PR corto, elevación del segmento ST-T y
ondas Q profundas1. Para explicar el PR corto, se ha encontrado que el intervalo AH es del 40% de lo normal. El
ecocardiograma evidencia engrosamiento de la pared libre del ventrículo izquierdo en forma desproporcionada con
respecto al septum interventricular, con cavidades cardíacas disminuidas de tamaño. La hipertrofia cardíaca puede
ser concéntrica o puede involucrar el septum asimétricamente. El ventrículo derecho también esta hipertrofiado con
una contractilidad normal o aumentada12. En las formas juveniles de la enfermedad se ha evidenciado un escaso o
nulo depósito de glucógeno y se ha reportado síndrome de Wolf Parkinson White y bloqueo auriculoventrícular de
segundo grado12. El cateterismo cardíaco y la angiografía rara vez están indicadas8. Hay aumento de la creatinin
fosfoquinasa21.

La radiografía de tórax muestra una cardiomegalia generalizada, aunque no siempre se evidencia al nacimiento5. La
electromiografía muestra una actividad sugestiva de miopatía: potenciales polifásicos y una reducida interferencia
con bajo voltaje, al igual que inusuales descargas de alta frecuencia, mejor descritas como seudo -miotónicas1, 21,
22.

El diagnóstico se basa en demostrar la falta de la enzima en músculos, fibroblastos, linfocitos o hígado. En la orina
normalmente hay maltasa ácida, por lo que su ausencia en pacientes con enfermedad de Pompe ayuda en el
diagnóstico4. La cantidad de glucógeno, así como la actividad de las enzimas involucradas en su metabolismo,
pueden estudiarse en biopsias de piel o con cultivos de fibroblastos de material de la biopsia de piel. La demostración
de la acumulación de glucógeno en los lisosomas de una biopsia de piel por microscopía electrónica puede ser un
criterio diagnóstico21. La actividad de esta enzima en los leucocitos aporta un diagnóstico rápido11. En muestras de
plasma se ha observado que la determinación de la alfa glucosidasa da una sensibilidad del 95% con una
especificidad del 100% y para sangre completa la sensibilidad es del 82% con una especificidad del 100% 13.

El diagnóstico prenatal puede hacerse por microscopía electrónica de las células obtenidas por biopsia de la
vellosidades coriónicas en el primer trimestre o mediante amniocentesis en cultivo de células amnióticas,
demostrando la falta de actividad de la maltasa ácida1 o a través de análisis de DNA14. El líquido amniótico contiene
actividad de alfa glucosidasa ácida, aunque el feto presente la enfermedad5. En la detección de heterocigotos se
puede estudiar la actividad enzimática en leucocitos (no muy confiable) siendo mejor en linfocitos estimulados con
fitohemaglutinina21. En la forma juvenil hay una actividad disminuida de la actividad de la maltasa ácida, aunque en
algunos pacientes se ha encontrado con una actividad normal. Histológicamente se observan vesículas intracelulares
(que son lisosomas anormales) repletas de glucógeno, especialmente en el hígado, músculo, corazón, riñón, aunque
la mayor parte de los otros tejidos del organismo que contienen lisosomas se encuentran también afectados,
observando concentraciones elevadas de glucógeno en los mismos15. Las astas anteriores de la médula espinal se
encuentran también comprometidas al igual que los núcleos cerebrales. La acumulación de glucógeno en las células
de Schwann es observada en las biopsias de nervio periférico1. A diferencia de otras enfermedades de depósito de
glucógeno, puede estar aumentada la cantidad de glucógeno en el sistema nervioso central, encontrándose una
concentración en ambos hemisferios cerebrales 8 a 15 veces mayor de lo normal. Este depósito ocurre en las
neuronas y la glía9. En la microscopia de luz se observa en las fibras musculares, hígado y riñón vacuolas, las cuales
son positivas en las coloraciones especiales para glicógeno (PAS, PAS DIASTASA Y CARMIN DE BEST)15, 21.

En el músculo estriado se observa que las fibras tipo 1ª y 2ª son las que acumulan mayor cantidad de glucógeno y
por el contrario las tipo 2 y 2b se atrofian15. Gran cantidad de material meta cromático es visto en las formas
infantiles, pero no muchas veces en los casos adultos, probablemente causada por material glicolípido o
glicoproteínas1. La microscopía electrónica revela exceso de glicógeno dentro de las vacuolas lisosómicas, quedando
libre el citoplasma, aunque en ocasiones puede verse en forma libre y en espacios llenos de glucógeno pegados a la
membrana celular15, 21. Frecuentemente se observa un infiltrado peri vascular disperso y es caso de linfocitos en los
tejidos intersticiales. No se ha podido explicar el incremento en el almacenamiento de lípidos neutrales unidos con
bajas concentraciones de carnitina y reducidas concentraciones de beta hidroxiacil CoA deshidrogenasa en el
músculo1. El corazón siempre se encuentra aumentado de tamaño, con las paredes de ambos ventrículos gruesas,
aunque las de las aurículas son normales8.

En la forma infantil tardía, la biopsia cutánea a la microscopía electrónica se observan lisosomas anormales con
moderados depósitos de glucógeno, al igual que en el músculo, pero no en el corazón5, involucrando solo a las fibras
tipo I. Los depósitos de glucógeno pueden encontrarse libres en el sarcoplasma o en los lisosomas unidos a la
membrana. La electro miografía es semejante a la forma infantil. En el hígado puede o no haber incremento de
glucógeno1. La causa de muerte puede no ser secundaria a la acumulación del glucógeno, ya que la corrección de
este, mediante transplante de médula ósea, no previno la muer te en un niño al cual se le realizó, a pesar de haber
mejorando el exceso de glucógeno en el hígado5. El tratamiento curativo aún esta en estudio, siendo dirigido
especialmente hacia dos líneas de investigación muy promisorias. terapia génica usando vectores virales y la
corrección de la deficiencia enzimática gracias a la síntesis de alfa glucosidasa modificada con gran capacidad de
fijación a las células musculares y cardíacas, pero ninguna ha sido aún aprobada para su aplicación clínica14.

Se ha intentado sin éxito tratar la enfermedad, administrando activadores de la glicógeno lisis y reemplazos
enzimáticos como los extractos de Aspergillus Níger, que contienen actividades de alfa-1,4 y 1,6 glucosidasa y la
enzima placentaria purificada sin resultados. La epinefrina reduce el glucógeno hepático pero no el del músculo1. La
administración de preparados de amilo glucosidasa de el Aspergillus foetidus disminuye el contenido de glucógeno
muscular, prolonga el intervalo PR y disminuye la descarga eléctrica ventricular.

El uso de un precursor de la maltasa, conteniendo fosforilasa N-enlazada, las cuales han sido eficientes en cultivos de
células musculares, parece ser más promisorio1. El tratamiento con alfa glucosidasa humana recombinante extraída
de la leche de conejos transgénicos mejora la función muscular, cardíaca y respiratoria, prolongando la vida21.
Dietas altas en proteínas (con 25% del valor calórico total) mejoran la fuerza y la función respiratoria en algunos de
los pacientes, disminuyendo el catabolismo muscular9, 21. El aporte de grasas y de hidratos de carbono debe ser de
35 a 40% de cada uno de ellos21. Puede requerirse asistencia ventilatoria. La falla cardíaca se maneja con medidas
anticongestivas. La digoxina puede agravar la obstrucción al tracto de salida del ventrículo izquierdo8 y facilitar las
arritmias12. Las infecciones pulmonares se manejarán con los antibióticos indicados.

En la forma infantil tardía la administración de epinefrina disminuye el contenido de glucógeno, indicando que las
vías normales de degradación del glicógeno están intactas1. La dieta no es de utilidad. Se deben fortalecer los
músculos respiratorios21.

En los lactantes que manifiestan cuadro clínico con hipertrofia miocárdica, el diagnóstico diferencial incluye la
enfermedad de Pompe, hijo de madre diabética, enfermedad mitocondrial, síndrome de Noonan y cardiomiopatía
hipertrófica16. En el diagnóstico diferencial se deben incluir otras cardiopatías congénitas (la ausencia de cianosis y
la falta de soplos cardíacos pueden ayudar a diferenciarlas), la fibroelastosis endocárdica y el origen anómalo de la
arteria coronaria izquierda (en estas entidades no existe un intervalo PR corto, puede verse un infarto de cara
posterior y el engrosamiento miocárdico es más generalizado en la enfermedad de Pompe, ya que las otras dos
afectan más al ventrículo izquierdo)8. Cuando el depósito de glucógeno se limita al músculo cardíaco y no
compromete la masa muscular generalizada se debe pensar en deficiencia de la Kinasa fosforilasa del
miocardio15,17. Otras glicogenosis como la V (McArdle), la VII (Tarui), la III (Cori) y la IV (Andersen) originan
miopatía, pero no compromiso cardíaco15.