c
ccc c   

 c  c  
  c c
  (cualquier duda m avisan
sobre todo con los gráficos AIMS)

c
cc

cc
Patrón de herencia mendeliano ligado al cromosoma x:
Nomenclatura=
A=alelo normal
a= alelo anormal o mutado
Las pacientes q son xA xA ---son pctes sanas
xA xa---sanas portadores
xa xaͶafectadas o enfermas


-Afecta mas a los hombres q a las mujeres, ya q los hombres no tienen otro cr. X para
compensar y las enfermedades ligadas al x en hombres se comportarían como dominantes. En
la mayoría de los casos estas enfermedades van a ser letales para los hombres.
-Todas las hijas de un hombre afectado van a ser portadoras, pq el único cr. Sexual q el
hombre le puede pasar a las mujeres es el x, entonces serán portadoras.
-Las mujeres portadoras tienen un riesgo de un 25% de tener hijos afectados.
- No hay transmisión de hombre a hombre.
-Las mujeres portadoras pueden tener un fenotipo leve, debido a q ellas tienen un cr inactivo
de los dos x, y este puede ser el cr q porta el gen q no tiene la enfermedad. Entonces el cr q se
esta expresando podría ser el q porta el gen de la enfermedad, pero el fenotipo es leve en
mujeres q portan una enfermedad ligada al x recesiva, diferente a las enfermedades
autosómicas recesivas en donde los portadores no padecen ni siquiera un grado leve de la
enfermedad.

Familiograma=

-Tenemos un hombre afectado y tiene tres hijas. Cual es la probabilidad de q cualquiera de

estas hijas sea portadora?::= 100% pq el papa tiene un solo cr x y se lo va a pasar a su hija o sea
q ella será portadora 100% .
-y si esta mujer(FII)está embarazada y le hacen una ecografía y en la ecografía le dicen q va a
ser niño, en vez de la niña q aparece en el familiograma. Cual es la probabilidad de q ese niño
sea afectado como su abuelo o como su primo acorde al familiograma?.. 50% porque sabemos
q su mama es portadora y si le dicen q va a ser niña la probabilidad de ser afectada es 0%,
porque si es recesiva, esta niña va a ser es portadora en caso de herede gen afectado cuya
probabilidad ahí si es 50% y si no lo hereda será sana y la probabilidad serátambién 50%.
Entonces tengan en cuenta q dado q herede el cr q esta afectado la niña será PORTADORA
pero NO afectada.
Y esas son las preguntas del examen: Les coloco un familiograma y dice en números romanos
I generación, II generación; Por ejemplo de la generación II si esta mujer se casa con hombre
consanguíneo y le toman una ecografía y dice q va a ser niño, cual es la probabilidad de q este
salga afectado?, Cual es la probabilidad de que salga sano?, Cual es la probabilidad desalga
etc.etc... Obviamente ustedes tienen q haber dilucidado q este heredograma era característico
de una enfermedad ligada al x recesiva
.
Entonces yo se q este señor es afectado entonces el genotipo seria xay y q por ejemplo la
señora q vemos acá puede xAxA o xaxa.

Por q yo m doy cuenta q esta señora q esta acá es no portadora?,..pq no es consanguínea.

Entonces deduciendo yo me doy cuenta como seria el genotipo para todas estas personas.

Entonces en el caso de aquí volviera haber otro caso como seria esta señora de aquí?(ultima
pareja con ultimo caso de niño afectado al final del familiograma)...portadora y esta de aquí
también portadora para poder q este de aquí este afectado y yo supongo q esta familia q esta
acá no es portadora entonces con eso la probabilidad de q esta señora sea portadora 100%
dado q este de acá ya estuvo afectado, si este de aca no estuviera afectado yo podría decir q
esta señora o es sana-sana o es sana-portadora.
-Ejemplo con ultima pareja con hijo afectado--Entonces esta señora viene y consulta, vamos a
suponer q este de acá no estaba afectado, cual es la probabilidad de q esta señora tenga un
hijo afectado al q le hicieron la ecografía y va a ser hombre?..Ella tiene 100% de probabilidad
de ser portadora ya q el papa es afectado, entonces yo empiezo de arriba hacia abajo y voy
escribiendo en mi cuenta 1, Cual es la probabilidad de q esta mujer sea portadora?..50%,
entonces multiplico el 1 * ½. Entonces la probabilidad de la señora de acá de ser
portadora?..50%, entonces multiplico por otro 1/2., así 1*1/2*1/2. Entonces de esta señora
cual es la probabilidad de q si va a tener un niño ese niño sea afectado?.. ½ dado q es hombre.
Si ella dice q esta en embarazo y no sabe el sexo, cual es la probabilidad de q sea
afectado?..también ½, pero si es de parte del papa estaríamos hablando de ¼, debido a q ella
le puede entregar uno de los dos x al producto de la concepción y es ½, la probabilidad de q el
esposo le entregue el x o él y tambiénserá ½, pero como la pregunta es q sea afectado será el
25% pq ½*1/2=1/4, y esto m da 25%, solo si la pregunta dice q fue probabilidad de ser
AFECTADO, pero si la pregunta es de q sea portador es 50%. Entonces yo diría 1*1/2*1/2=1/4,
como la pregunta es probabilidad de ser afectado multiplico *1/4=1/16, y esto m da 6.25%,
entonces la probabilidad, teniendo en cuenta de q este de aquí no esta, de q esta señora tenga
un hijo afectado es de 6.25%.
Si el afectado si esta, la señora tienen q ser portadora y esta paciente tiene ½ de ser portadora
y la probabilidad de q tenga un hijo afectado seria ¼, y la probabilidad seria ½*1/4=1/8, q es
12.5%. Entonces tengan en cuenta q si es hombre y porta el gen anómalo pues va a estar
afectado y si es una mujer tendrá q ser portadora. Entonces para q entiendan mejor vamos a
suponer q esta mujer q esta aquí es portadora y tuvo un hijo afectado y pregunta cual es la
probabilidad de q tenga un hijo afectado nuevamente independiente del sexo?..25%, la
probabilidad de q tenga un hijo portador?..si es un hijo portador ya no es hombre tendrá q ser
mujer y si es mujer tiene dos posibilidades o es portadora o no es portadora y la probabilidad
será 50%.

Con estas características vamos a tener múltiples enfermedades como:

]   !"#$%&]
&']&(&] Enfermedad genética bastante frecuente,

los síntomas son típicos y el diagnostico es rápido debido a q los niños presentan una debilidad
muscular y los niños no pueden caminar y por eso la señora consulta de forma temprana al
medico y se encuentra la debilidad muscular, con pantorrillas bastante grandes y cuando se
hacen los estudios se encuentra q hay una muerte de células musculares por lo tanto va a
tener la creatininquinasa elevada. Esta distrofia muscular de duchenne nos va a codificar para
una proteína q se llama la distrofina q hace parte del complejo de estabilidad del sarcolema y
del músculo liso estriado. El dx se puede hacer a través de 2 formas, yo les puedo hacer una
prueba molecular, hacer una secuenciación del gen pej cuando uno tiene un paciente con una
hemoglobinopatia uno podría hacer un extendido periférico para ver como esta la forma de los
glóbulos rojos para hacer el dx y no necesariamente le estoy haciendo una prueba de biología
molecular. Entonces cuando yo sospecho una distrofia muscular de duchenne por supuesto q
una alternativa son las pruebas moleculares pero otra alternativa es hacer biopsias de músculo
y en las biopsias de músculo puedo determinar la enfermedad, entonces con el cuadro clínico y
biopsias y haciendo un familograma yo puedo establecer la enfermedad.
Sus características son:
-1 en 3500 varones
-debilidad muscular
-hipertrofia de pantorrillas
-creatininquinasa elevada

c
ccc

c)    )c
Alelo mutado= xA
Alelo sano=xa
Por lo tanto los pctes, AA son afectados, Aa afectados y los aa son sanos. En pactes con una
enfermedad dominante con los 2 genes mutados va a ser muy grave y usualmente van a ser
incompatibles con la vida, mientras q cuando solo uno de los genes tiene la mutación en una
enfermedad dominante puede ser compatible con la vida. Esto seria para el caso de mujeres.
En hombres ocurre q cuando esta el gen afectado es casi q incompatible con la vida, son pocos
los hombres q sobreviven por enfermedades ligadas al x dominante, mientras q en mujeres
hay mas casos q sobreviven.

Características:
-Pueden haber hombres y mujeres afectados.
-Diferente a la enfermedad ligada al x recesiva ya q en este caso todas las hijas de un hombre
afectado son afectadas y los hijos de un hombre afectado son normales. Con esta probabilidad
de herencia si un señor q es afectado pregunta por la probabilidad de tener un hijo afectado
independiente del sexo yo le diría 50% y si le hacen una ecografía y le dicen q va a ser mujer
100% de ser afectada y si es hombre va a ser 0% de ser afectado.
-La expresión en las mujeres es variable.
-No hay transmisión de hombre a hombre.

Familiograma:
Mujer afectada, hijo afectado, un hombre con tres hijas mujeres afectadas y un hijo hombre
sano. Esta mujer q tiene una hija mujer afectada, un hijo hombre afectado y 2 hombres sanos.
-(caso de la hija de la primera pareja) La pregunta sería si esta señora viene a consulta y va a
tener un hijo independiente del sexo, Cual es la probabilidad de q tenga una hija
afectada?..50% y cual es la probabilidad de q tenga un hijo afectado?..50%, debido a q ella es
heterocigoto ya q para ella tener los dos x con alelo mutado tendría q ser q el papa fuera
afectado, pq ella tendrá 2x, uno de su mama q necesariamente tendrá q ser afectado dado q
ella esta afectada y el otro x de su papa q necesariamente es sano.
Esta señora tiene uno de los x afectados, yo se q no tiene los 2 x afectados debido a q su papa
es sano por eso yo se q ella tiene uno sano y otro afectado.
Tenemos los tres ejemplos, si es hija mujer, cual es la probabilidad de sea afectada?..50% porq
puede heredar alelo afectado o alelo sano y si es un hombre, la probabilidad de ser afectado
también es 50%. Ahora si la señora viene embarazada y no sabe cual es el sexo, cual es la
probabilidad de tener un hijo afectado?...50%.
Ahora tengan en cuenta q si en un familiograma nos muestran q todas las generaciones estan
afectadas entonces la enfermedad es dominante, ya luego hay q identificar si es en uno de los
autosomas o en el x.
Como hago yo para diferenciar una enfermedad ligada al x recesiva de otra ligada al x
dominante?.. Primero q todo yo pq se q no es una enfermedad dominante de uno de los
cromosomas autosómicos?..pq todas las hijas de un portador hombre salieron afectadas y aquí
los hijos de esta señora nacen unos sanos y otros afectados. Por ejemplo si este señor q esta
aquí hubiese tenido una hija sana, la enfermedad seria autosómica dominante pq un hombre
afectado no puede tener una hija sana.

Dentro de las enfermedades características de este patrón de herencia están=

1)
****%+*= (verrugas hiperpigmentadas) Aparece con el recién nacido o las
8ss. Dada en 1/40000 rnv, el gen afectado es el gen nemo xq28, usualmente afecta entre el 95-
99% de los casos a mujeres, no se encuentra en hombres pq los hombres se mueren en cambio
las mujeres si se pueden encontrar enfermas y afectadas, en flia puedo encontrar mujeres
sanas no portadoras o afectadas y no encuentro hombres afectados pq estos usualmente se
mueren in útero o se mueren al nacimiento. Hay algunas excepciones como en el caso de
mutaciones espontaneas, q pueden ser menos dañinas. Esta enfermedad tiene una
penetrancia de 100% y se considera q es una enfermedad de expresividad variable.
Esta enfermedad cursa por varias etapas, la etapa 1 es vesicular y puede estar presente al
nacimiento o aparecer al poco tiempo, puede parecer varicela o confundirse con herpes
zoster, aunq se da en diferentes partes del cuerpo sin respetar dermatomas, luego pasa a la
etapa 2 donde las vesículas se vuelven verrugosas a la segunda a octava ss de vida.
Posteriormente en la etapa 3, las verrugas se comienzan a poner hiperpigmentadas,
usualmente entre la 12-40ss, se empiezan a volver oscuras y empieza la etapa 4 donde hay una
cicatrización. Como ya lo mencionamos esto lo encontramos en mujeres, vamos a ver q la
proteína afectada en este caso va a afectar a todos los tejidos ectodermicos, entonces estos
pacientes van a tener afectados el pelo, los ojos, las uñas, los dientes y el sistema nervioso.

&  *   %,- Los pacientes presentan retardo mental, frente prominente,
hipertelorismo, malformaciones en laringe,tienen las fosas nasales hacia arriba y una
mandíbula pequeña, estos pacientes tienen características especiales por lo q se diagnostican
q son la presencia de hipospadias o criptorquidia.

   c ------------------------------------------------------------------------- 

Fue donde se encontraron las primeras asociaciones q tenían una representación clínica
importante. Cuando se encontró la variación de las proteínas q marcarían la diferenciación en
los grupos sanguíneosse pudo hacer la relación con una diferente secuencia de aminoácidos
marcada por una mutación en un determinado gen.
-Los grupos sanguíneos pueden ser proteínas, glicoproteínas o pueden ser proteínas unidas a
carbohidratos o unidos a lípidos. Entonces cuando hay una enfermedad de estos grupos
sanguíneos puede ser pq están unidos a estructuras q no corresponden.
- Algunos de ellos pueden ser antígenos en la sangre y van a ser muy importantes para la
relaciónantígeno-anticuerpo y van a tener q ver con las transfusiones sanguíneas y con los
trasplantes.
- Entonces algunos de ellos pueden tener una función u otros de ellos simplemente están
dentro de la membrana celular q puede ser GR, GB, plaquetas, pueden ser algunas células de
los diferentes tejidos del cuerpo humano y algunos se les ha encontrado una fxn especial como
ser transportadores, hay otros q no se les ha encontrado ninguna fxn especifica hasta el
momento.
- Hay unos q son proteínas transmembranales como las glicoforinas q pueden actuar
mandando señales o como segundos mensajeros, entonces pueden ser canales iónicos
compuestos por proteínas y glicoproteínas.

De estos grupos sanguíneos se habla de q hay aproximadamente 170 pero cada ves se
encuentran mas, por lo cual en términos generales se habla de los q tienen mayor implicación
clínica.
Hay diferencias entre los grupos sanguíneos, entonces vamos a tener q para el q seria uno de
los grupos mas importantes el . , vamos a tener varias probabilidades q la persona sea A, q
la persona sea B o q la persona sea O o q la persona sea AB. Entonces vamos a tener q para
cada uno de los grupos sanguíneoshay variantes y esas variantes van a estar determinadas por
una secuencia de nucleótidos, en un determinado gen q codifica para una determinada
proteína q tendrá una determinada secuencia para unos determinados aminoácidos.
Para el caso de rh para nosotros es importante si una persona es rh+ o rh- , aunq yo pueda
tener q ese grupo rh pueda tener hasta 47 variaciones, pero clínicamente para mi no van a ser
importantes las 47 variaciones sino si es rh+ o rh-.

Los grupos q se clasifican como grupos sanguíneos es porq están en la membrana celular de
diferentes células. Por ejemplo en la isomunización el más importante de todos, aunq ustedes
no tienen porq saberlo es el rh, el segundo mas importante es el ABO, el tercer mas
importante es el de ger, etc., son importantes pq causan gran mortalidad donde todavía no se
han implementado las medidas complementarias. Pero en el caso de por ejemplo un pcte al q
le van a hacer un transplante renal, el más importante es el complejo mayor de
histocompatibilidad (HSA).

. 
El ABO fue descrito en 1876, es una proteína de membrana de Glóbulo rojo y esencialmente en
el individuo tiene 2 características, una característica es q va a presentar un antígeno de
glóbulo rojo y otra característicaes q esa misma persona va a presentar un anticuerpo en su
torrente sanguíneo. Teniendo en cuenta lo anterior, vamos a tener q el antígeno q presenta el
glóbulo rojo va a tener unas característicasq va a ser q tiene de la sustancia H, el cual va a
codificar para una glicoproteínay luego esta glicoproteína va a ser modificada por medio de la
unión de un carbohidrato y eso va a generar q tenga unas características q la hagan diferente
.

*/
-gen H
-19q13.1
HH Hh hh
Produce sustancia H Produce sustancia H No produce sustancia H

Entonces yo tengo q una persona puede tener q en uno de los alelos del  ]se
puede producir sustancia H o en los 2 alelos se produce la sustancia H y en el otro caso los dos
alelos para sustancia h no producen sustancia H, el mas frecuente en el mundo es HH en
donde los dos alelos estan codificando para sustancia H.

Entonces */(*+** ]va a ser modificada por una

glucosiltransferasa*+*(

Para la glucosiltransferasa existen 3 alelos, uno es denominado el alelo A, el otro es B y el otro
es O. La diferencia entre A y B viene dada porque la glucosiltransferasa tiene una diferencia de
4 nucleótidosentre la glucosiltranferasa A y la glucosiltransferasa B, lo cual m va a representar
un cambio de un solo aminoácido para esa glucosiltransferasa. Mientras q para los q tienen el
alelo O va a haber una mutación en un par de nucleótidos q lo q va a hacer es correr el marco
de lectura por lo cual la glucosiltransfersa no va a poder transformar la sustancia H.

Entonces estos alelos se van a expresar en los glóbulos rojos, en celulas endoteliales y en
células epiteliales y no se conoce la funciónespecífica de ese grupo. Las implicaciones q vamos
a tener son q la glucosiltransferasa m va a modificar la sustancia H para convertirla en el grupo
A o en el grupo B y la glucosiltransferasa O qtiene una sustancia H q no va a ser transformada.

A la sustancia H q tiene una secuencia, el alelo A va a añadir un n-acetilgalactosamina q es un

carbohidrato y producirá el antígeno A q es una glicoproteína. Lo mismo ocurre con la
glucosiltransferasa B, q añade una c-galactosa a la sustancia H y produce el antígeno B y el
alelo O q no tiene actividad deja la sustancia H sin modificar por lo cual no presentara
antígeno.
Lo anterior quiere decir q las personas q son del grupo O van a tener sustancia H expresada en
sus glóbulos rojos.
La importancia de esta sustancia H es q dependiendo del alelo q tenga la persona, se va a
producir un anticuerpo. Entonces las personas q son del grupo A producen anticuerpos contra
B, los q son del grupo B producen anticuerpos contra A y los q son del grupo AB producen
anticuerpos contra ninguno y los q son de grupo O producen anticuerpo contra todos. Lo
anterior demuestra q el grupo O es el donante universal y el grupo AB es el receptor universal.
Entonces cuando una persona muestra en sus células q es tipo A yo asumo q la persona tiene
en su genotipo la glucosiltranferasa AA o AO, cuando es B puede ser BB o BO y cuando es O,
será OO y cuando es AB el genotipo para la glucosiltransferasa sera AB. De todos los grupos
asumo q tienen sustancia H excepto del OO pq en este caso no estoy seguro de q tenga
sustancia H o de q no la tenga, en este caso a esta persona cuando se le colocan anticuerpos
contra A o anticuerpos contra B no aglutina, pero yo no puedo decir si hay o no hay sustancia
H, nosotros asumiríamos q no hay sustancia H y noten q la glucosiltransferasa no tiene función
por lo cual se considerara OO.
Para saber el tipo de sangre de una persona yo tengo en un laboratorio anticuerpos contra A, B
AB, etc. y tomo una muestra de sangre y la coloco a reaccionar frente a estas celulas. Para tipo
de sangre A, coloco la muestra contra Aaglutina lo cual quiere decir q la persona tiene el
antígeno A y si le coloco anticuerpos contra B no aglutina, si le coloco anticuerpos contra A y
contra B si aglutina, entonces con esto yo asumo q la persona es del grupo A. Si yo coloco
anticuerpos contra O, y coloco antígenos A no aglutina, contra B no aglutina y contra AB no
aglutina. Para el caso de una transfusión si yo tengo q la persona es del grupo O por lo cual
tiene anticuerpos A y B y solo si la persona es O no aglutina (+* +* ( "0
1**+*-*%

pi tengo sustancia hh, o sea q no hay sustancia H entonces no importa si yo tengo
glucosiltranferasa A o glucosiltransferasa B, la persona va a ser O.
De acuerdo a las parejas del grafico anterior yo veo q por ejemplo yo tengo una pareja en la el
señor y la señora son del tipo de sangre A, entonces si esta señora es A puede ser
glucosiltransferasa A o glucosiltransfersa O y su correspondiente pareja va a ser AA o AO,
entonces yo hago los posibles cruces entre esta pareja. Si ambos son AA entonces el hijo solo
puede ser A, si el señor es AA y la señora es AO, el niño solo puede ser AA pq yo no se si el es
AO, pero q pasa si el señor y la señora son AO, el niño puede ser A o el niño puede ser O y lo
mismo va a ocurrir para el B, el niño puede ser B o el niño puede ser O. Si el señor y la señora
son O, el niño solamente podrá ser O.

Si una persona dice yo soy de sangre A, mi esposa es de sangre A y el niño m salio O y de

acuerdo a los cruces esto es posible. Pero q pasa si yo soy de tipo O, mi esposa es de tipo O y el
niño m salio AB, la primera posibilidad es q sea error de laboratorio ya q el 95% resulta ser un
error de laboratorio. Si yo repito la prueba y sale nuevamente q el señor es O y la señora es O y
el niño es B se recomienda una prueba de paternidad.
De acuerdo al esquema anterior las posibilidades q tengo son: un señora q es A y la pareja q es
B y las posibilidades son q el niño puede ser AB o BO AO OO.
Si el señor es A y la señora es O las posibilidades son q sea A, O
Si es BO puede ser B ó O.
Si uno de los 2 de la pareja es AB y el otro es O las probabilidades q se tienen son q sea A, B
pero NO puede ser O pq el señor es AB y si es AB no puede ser O.

c ) c

c c . .2

-Descubierto en 1952 en Bombay, India
-Grupo sanguíneo extremadamente raro
-Herencia de los 2 alelos recesivos del gen H
-grupo sanguíneo Oh o hh
-Por no poseer la enzima H, no produce H, puede tener genes A o B pero no existe el precursor
para antígenos A o B
-Se comportan como individuos O.
-Causa: Mutación en el gen H, en el cromosoma 19 q causa una H no funcional.

Es muy raro porq normalmente la gente tiene sustancia HH y es muy raro q cualquiera tenga h
en cualquiera de los 2. Entonces la probabilidad de q se encuentre un genotipo hh para
sustancia H es bastante raro. Por lo tanto si una persona no tiene sustancia H y se le mete
glucosiltansferasa A o glucosiltransfersa B lo q se va a tener es q el hijo tendrá q ser O porq no
hay sustancia H. Entonces se comportan como individuos O q pueden producir anticuerpos
contra A y B y puede llegar a producir anticuerpos hasta contra H. Entonces estos aglutinan
hematíes A, hematíes B y AB y aglutinan O por lo cual esta persona solo puede recibir sangre
de otra persona con el mismo fenotipo, por lo cual no se le puede colocar sangre de
cualquiera. La prevalencia es de 1/1000000 y los casos usualmente son en India y Europa.
Entonces tengo una mutación en el gen de la sustancia H q causa una glucosiltransferasa q
aunq si es funcional no puede producir su efecto. Una causa identificada es una mutación q
causa una aposición??(No entendí bn si dijo aposición͙.) de tripsina en la posición 3-16 Por un
codón de parada.
Grafico: En un caso especial y raro lo q ocurre es q un señor puede ser del grupo Hh y la señora
puede ser Hh y este tiene glucosiltransferasa A o glucosiltransferasa O y para la señora
ocurriria lo mismo.Entonces en el caso especial q esta pareja tenga un hijo hh, entonces esta
persona se comportaria como q fuera O y ella va a tener hijo Hh. El enredo es q esta señora
podria tener una glucosiltransferasa A o glucosiltransfersa B o de las 2 y entonces tendrá hijo q
sean O ó q sean B o A.
Entonces cuando una persona consulta por esta historia en la q la señora es O y el señor es O y
tiene un hijo q le salio de tipo de sangre A y al hacer la correlación y todo se puede llegar a la
conclusión de q tenga el fenómeno de Bombay pero eso es bien raro, entonces a la pareja se le
pide prueba de paternidad ya q aquí no hay pruebas moleculares dado q en nuestra población
no es estudiado y es bastante raro.

 /

-Gen el cromosoma 1, p36.2
-funciona en la integridad de la membrana
-Está conformado por varios fragmentos de proteína C, D, E
-D es el más importante por ser el más antigénico.

El gen esta ubicado en el brazo corto del ] y funciona como una proteína integral
de membrana y usualmente esta en los glóbulos rojos y funciona como un canal de Co2.
El RH esta conformado por varios fragmentos de proteína, esta conformado por el c, d y e y
cada uno de ellos puede tener 2 alelos, por lo cual cada uno de ellos puede producir un
fragmento q se expresa o no se expresa. El q * %* *   por lo cual
también se le denomina antígenoD pq es el q va a ser mas antigénico.
Ejemplo: Si yo tengo una pareja y la señora es RH- o sea q no tiene el antígenoD en la
membrana del glóbulo rojo o sea q sus dos alelos no lo producen y yo tengo un señor q es RH+
por lo cual el señor en uno de sus alelos puede tener el gen y en el otro no tenerlo por lo cual
el niño puede ser RH+ y RH+ y en el otro ejemplo q el señor es RH+ rh- , el niño puede ser rh +
o rh-. Lo anterior lo realizo haciendo el cuadro de snell acorde con q el papa es + - y la mama
es - -., en terminos de probabilidades se habla de 50%.
La *   **,* / 3**  fue importante pq .si la señora en
su primer embarazo era RH- y tenia un producto de la concepción RH+, habría una reacción
autoinmune q en el segundo embarazo podría llevar a hemolisis, anemia fetal y muerte fetal.
Esto fue importante para la medicina pq después de q se inventaron la inmunoglobulina anti D
q es un anticuerpo q va y se pega al antígeno D y lo esconde del sistema inmune, la mortalidad
y la probabilidad de inmunización disminuyo en 16% aproximadamente y cuando se hacia una
segunda dosis en la &4 del embarazo se disminuyo al 0.2%.

 
-Cromosoma 4, 28q31
-Tiene diferentes probabilidades: glicoforina A o Glicoforina B

Tenemos otros como son el MNS, este grupo sanguíneo tiene ubicado el gen en el brazo largo
del cr 4 y acorde con varios estudios se ha encontrado q tiene diferentes probabilidades. La
primera descrita fue una glucoforina de tipo A y otro de tipo B, entonces se encontró q para
uno de ellos,este grupo sanguíneoestaría conformado por 2 porciones de proteínasuno q seria
denominado A y otro q seria denominado B y q estos genes están ubicados muy cerca en la
misma región pero son independientes. Este grupo sanguíneo tiene una posible función como
cubierta de la membrana del glóbulo rojo y es un receptor para el complemento, q son una
serie de proteínas q van a tener dependencia en el sistema inmune, también va ser receptor
para virus, bacterias y específicamente para plasmodio falciparum. Entonces dicen q las
personas q tienen cierta variedad de este grupo son más propensas a q el plasmodio
falciparum reconozca este antígeno y pueda entrar muy fácil al glóbulo rojo mientras q los q
tienen otra variedad van a ser como inmunes a la infección por malaria. El grupo MNS tiene
una porción n y m, entre estos va a haber unas diferencias en la conformación de las
secuencias de aminoácidos.
Para el genotipo de la glicoforina A yo tengo q una persona puede ser mn o nn y en el fenotipo
yo voy a ver como esta conformada esa estructura en la membrana del glóbulo rojo.
Para la glicoforina Btambién tengo 2 posibilidades q son una q va a ser una metionina en la
porción 29 y otra q va a ser una treonina en la porción 29 y este es el q se considera q es el
receptor para los virus y algunas timina de plantas, estos pueden responder mejor a un
medicamento para determinadas enfermedades.
La glicoforina B tiene 2 formas q puede ser ss o Ss.



-Mourant 1946
-no son antígenos intrínsecos de glóbulo rojo, son antígenos solubles q si están en suficientes
cantidades en el plasma son absorbidos e insertados en la membrana del glóbulo rojo.
-Locus 19p 13.3

No necesariamente todos estos antígenos son transcritos en la misma célula sino q pueden ser
traducidos en otra célula lebrados al plasma y en este caso, los glóbulos rojos absorberlo e
incorporarlo a su membrana. Tiene dos proteínas q lo conforman, la A y la B, pero una proteína
puede estar y la otra no para las diferentes formas de combinación, entonces puede ser Luis A,
Luis B, Luis AB o q no tiene Luis. El
.es de mas trascendencia q el Luis A q en su mayoría se
absorbe.