Angelescu Denisa Andreea

Clasa a XII-a C

Sindromul Angelman- maladie genetică

1. Denumire
Sindromul Angelman este o afecțiune clinică care se caracterizează prin
comportament neobișnuit și dezvoltare deficitară. Sindromul Angelman este o patologie rară,
a cărei simptome se pot observa încă din copilărie. Boala se manifestă prin handicap fizic și
intelectual. De obicei, simptomele apar după vârsta de 1 an, iar dezvoltarea problematică se
poate observa încă de la vârsta de 6 luni.
Acestă patologie poartă numele medicului neurolog pediatru Harry Angelman, acesta
fiind cel care a cercetat sindromul pentru prima dată, în anul 1965. Sindromul Angelman se
mai numește și Sindromul păpușii vesele (Happy-Puppet-Syndrome), acestă denumire fiindu-
i atribuită din cauza episoadelor de râs pe care le au cei afectați, combinate cu o
psihomotricitate (integrarea funcțiilor de mișcare cu cele psihice) specifică.

2. Cauze
În mod normal, un copil ar trebui să moștenească genele de la ambii părinți. În
sindromul Angelman, apare o mutaței a genei UBE3A de pe cromozomul 15. În această
afecțiune, deleția (mutația genetică, în cazul nostru, mutația genei UBE3A de pe cromozomul
15) are origine maternă. În urma unor cercetări, s-a sesizat faptul că mutația de pe
cromozomul 15 al mamei apare doar în perioada de embriogeneză.
În concluzie, în cazul acestei patologii, partea maternă a cromozomului 15 nu își
îndeplinește funcțiile sau poate chiar să lipsească. Deși apare suficient de rar, mai există o
cauză a acestei boli genetice: ambii cromozomi 15 sunt moșteniți de la tată și niciunul de la
mamă.

3. Manifestări clinice
Persoanele afectate de acestă boală prezintă simptome diferite, cu excepția celor care
ajută la conturarea tabloului clinic al bolii:
– probleme de echilibru și mișcare;
– deficit puternic în vorbire;
– întârzierea dezvoltării psihosomatice (face referire atât la fizic, cât și la psihic);
– hiperactivitate;
– zâmbet și râs frecvent.
Unele simptome des întâlnite la pacienții diagnosticați cu sindromul Angelman, pe
lângă cele care ajută la formarea tabloului clinic al patologiei, sunt:
– crize convulsive;
– dificultăți de alimentare la naștere;
– microcefalie (cap mic);
– hipermotricitate (exagerarea nivelului de mișcare);
– atenția deficitară;
– atracția particulară pentru apă;
– strabism (privire încrucișată);
– piele hipopigmentată (pigment în cantități scăzute);
– prognatism (maxilarele sau arcadele dentare ale acestora sunt proeminente anterior);
– sensibilitate la căldură;
– ceafă lată;
– protruzia limbii (limba scoasă);
– scolioză (deviația laterală a coloanei vertebrale);
– probleme gastrointestinale.
De obicei, acești pacienți au probleme cu somnul: ei dorm mai puțin.

Semnele clinice la sugar

Un sugar care prezintă această patologie poate avea probleme atât la alimentarea cu
biberonul, cât și la cea de la sân și poate prezenta hipotonia musculară (tonus muscular
scăzut). Simptomele încep să fie mai evidente în momentul în care copilul ar trebui să
înceapă să se deplaseze. Lipsa vorbirii, dificultatea în mișcare, starea afectivă fericită cu
chicotit exagerat, atenția scăzută și hiperactivitatea duc la confirmarea prezenței bolii
genetice. Până la vârsta de 1 an, sugarul poate prezenta și microcefalie, strabism, salivare
excesivă în cazul limbii protruzionată.

Semnele clinice la copilui mic

Acești copii se dezvoltă mai lent, ei încep sa meargă la vârsta de 2 ani jumătate și
uneori pot ajunge chiar și la vârsta de 6 ani. Mersul lor este diferit: țeapăn, iar membrele
superioare sunt în flexie (îndoite) și pronație (rotire spre interior). Deficitul de vorbire este
suficient de sever, de cele mai multe ori copiii folosesc cuvintele fără niciun sens. Limbajul
lor receptiv este mai dezvoltat decât cel expresiv.
Semnele clinice la copiii mai mari și la adulți
Cu trecerea timpului, pacienții care prezintă sindromul Angelman învață să comunice
gesticulând, arătând obiecte și folosind cartonașe de comunicare. Din punct de vedere al
procreării, acești pacienți nu manifestă niciun fel de problemă. De asemenea, pubertatea se
instalează în mod fiziologic la ambele sexe.

Cu înaintarea în vârstă, starea bolnavului se modifică. Apar scolioza, constipația,

prognatismul (maxilarele sau arcadele dentare ale acestora sunt proeminente anterior),
convulsiile, macrostomia (mărirea exagerată a orificiului bucal), buza inferioară proeminentă.