Bilan Rossella

9B
Mutație genetică
Mutația reprezintă o schimbare în cadrul
structurii ADN-ului sau ARN-ului, produse fie în
cadrul meiozei, fie din cauza unui agent extern,
precum iradierea sau virusurile.

Factorii mutageni
Factorii mutageni sunt acei factori care determină
producerea de mutaţii. După natura lor factorii
mutageni se clasifică în trei categorii: fizici (diferite
radiaţii), chimici (diferite substanţe chimice ca
iperita, emulgatori, substanţele cu o structură
asemănătoare ADN-ului) şi biologici (virusuri,
viroizi etc).
l

Iperita, gaz de luptă folosit în al Doilea Război

Mondial.
Bilan Rossella
9B

Clasificarea mutaţiilor
După cantitatea materialului genetic afectat mutaţiile
se clasifică în mutaţii: genomice, cromozomiale şi
genice.
Mutaţiile genomice reprezintă mutaţiile care
afectează genomul (garnitura haploidă a unui
organism). Poliploidia reprezintă o mutaţie genomică
care produce multiplicarea genomurilor. Astfel se pot
naşte organime triploide (cu 3 garnituri de
cromozomi), tetraploide (cu 4 garnituri de
cromozomi). Vă reamintesc că organismele normale
sunt diploide. 
Aneuploidia reprezintă creşterea sau scăderea
numărului de cromozomi dintr-o
pereche. Trisomia este mutaţia care determină
mărirea numărului de cromozomi dintr-o pereche la
trei, iar monosomia reprezintă scăderea numărului de
cromozomi dintr-o pereche la unu.
Mutaţiile cromozomiale sunt cele care modifică
structura cromozomilor. Pot fi de adiţie (adiţia de noi
segmente cromozomilor), de ştergere (a unui
segment dintr-un cromozom),
de traslocaţie (schimbarea poziţiilor anumitor
componente).
Bilan Rossella
9B
Mutaţiile genice sunt cele care afectează genele. Cele
mai frecvente mutaţii genice sunt cele punctiforme;
acestea afectează o pereche de nucleotide.
După celule afectate, mutaţiile pot
fi: somatice (afectează celule corpului)
şi gametice (afectează gameţii). Acestea din urmă pot
fi transmise şi urmaşilor. După sensul lor mutaţiile se
clasifică în: utile, nefolositoare, dăunătoare şi
nefolositoare. Dacă sunt produse de factori naturali se
numesc mutaţii naturale, dacă sunt produse din cauza
unor acţiuni ale omului se numesc mutaţii artificiale.

Apărarea împotriva mutațiilor

Materialul genetic are capacitatea de a se apăra
de mutații prin anumite procese dintre care cele
mai importante sunt:
- Repararea: în momentul în care factorii
mutageni produc o mutație la nivelul unei catene
ADN, un ansamblu de enzime reparatoare
intervine pentru a conserva materialul genetic și
informația ereditară prin decuparea porțiunii
defecte și resinteza porțiunii normale pe baza
complementarității cu bazele azotate din catena
opusă.
- Apoptoza sau moartea celulară programată
este procesul prin care celulele își comandă
autodistrugerea. Celulele afectate de mutații
Bilan Rossella
9B
genetice și alterate structural și/sau funcțional
sunt recunoscute de limfocite și se declanșează
procesul de distrucție a acestora. Cromatina se
condensează anormal, apar rupturi în ADN,
citoplasma pierde apă și ioni și își reduce
volumul, membrana se pliază, celula se
fragmentează și resturile celulei afectate sunt
fagocitate de limfocitele sistemului imunitar.