UNIVERSITATEA “DUNĂREA DE JOS” DIN GALAŢI

FACULTATEA DE MEDICINĂ ȘI FARMACIE

NUMELE ŞI PRENUMELE ...............................................................................................................

SPECIALIZAREA: .......................................................................................... ANUL: .......... GRUPA: .............
ANUL ŞCOLAR: ............................................ SEMESTRUL ............./ data examenului ..................................

TEST - GENETICĂ MEDICALĂ

1. ADN-ul este un dublu helix de ………….....…, alcătuit din două catene………………………… şi …………………………
a. Dreapta, identice, antiparalele c. Stânga, complementare, antiparalele
b. Stânga, identice, paralele d. Dreapta, complementare, antiparalele

2. Codul genetic:
a. are un codon START și trei codoni STOP c. este degenerat (redundant)
b. este superpozabil d. este ambiguu

3. Un nou-născut este depistat cu deficienţă a enzimei necesare în conversia piruvatului în piruvat fosfat. Având în
vedere secvențele normale și mutante ale genei și proteinei prezentate mai jos, specificați ce tip de mutaţie s-a
produs.

Secvenţele normale ale genei şi proteinei: Secvenţele genei şi proteinei mutate:

Gena: AAG‒AAG‒CAC‒CAC‒UAC‒CUC‒... Gena: AAG‒AGC‒ACC‒ACU‒ ACC ‒UCC‒....
Proteina: Lys ‒ Arg ‒ His ‒ His ‒ Tyr ‒ Leu ‒ ... Proteina: Lys ‒ Ser ‒ Thr ‒ Thr ‒ Thr ‒ Ser ‒ ....

a. mutaţie punctiformă c. mutaţie frameshift cu adiţie de nucleotidă

b. mutaţie frameshift cu deleţie de nucleotidă d. mutaţie nonsens

4. Cele mai frecvente anomalii genetice asociate cu avortul spontan sunt:

a. monosomia X c. trisomia 21
b. euploidiile d. toate

5. Transmiterea informației și caracterelor ereditare în succesiunea generațiilor se realizează prin următoarele

etape:
a. replicare semiconservativă c. diviziune celulară
b. transcripție și translație d. replicare conservativă

6. Stadiul celular dinaintea replicării ADN-ului se numeşte:

a. G1 c. M
b. S d. G2

7. Corpusculul Barr reprezintă

a. Rezultatul unei non-disjuncţii cromozomiale c. Un cromozom Y inactivat
b. Un cromozom X inactivat d. O genă cu rol în dezvoltarea bărbaţilor

8. În schema prezentată mai jos sunt …3…. bărbaţi cu mutaţie genetică dominantă şi …2… femei cu mutaţie
genetică dominantă.

1
9. Dată fiind următoarea secvență: 5'...TAGACCG...3', specificați care este secvența complementară
corespunzătoare pentru a forma un dublu helix:
a. 5'...ATCTGGC...3' c. 3'...ATCTGGC...5'
b. 3'...TCTGGCA... 5 d. 5'...AUCUGGC...3'

10. Numărul corect de legături de H existent între cele două catene de ADN complementare de la întrebarea nr.9 este:
a. 20 c. 12
b. 22 d. 18

11. Următoarele afirmații cu privire la sindromul Down sunt adevărate:

a. este o anomalie autosomală c. este o anomalie cromozomială de structură
b. se întâlnește numai la femei d. se caracterizează prin prezența unui cromozom Y
suplimentar

12 Intronii sunt:
a. componente necodante ale genei c. componente nongenice
b. componente codante ale genei d. porțiunea de start pentru transcripție

13. Care din mutaţiile de mai jos sunt anomalii cromozomiale numerice?
a. inversiile c. poliploidiile
b. translocaţiile echilibrate d. deleţiile

14. Următoarele afirmații referitoare la anomaliile cromozomiale de structură sunt false:

a. translocația este o anomalie structurală echilibrată prin prezența unei copii suplimentare a unui segment cromozomial pe
unul dintre cromozomi
b. inserția este o anomalie structurală echilibrată prin care se transferă o secvență cromozomială largă de pe un cromozom
pe un alt cromozom neomolog
c. duplicația este o anomalie structurală neechilibrată caracterizată prin care un segment de pe un cromozom se rupe și se
transferă pe alt cromozom omolog sau neomolog
d. deleția este o anomalie structuală neechilibrată care constă în ruperea unei părți din cromozom și pierderea fragmentului
cromozomial

15. În concepția clasică gena este o unitate de:

a. structură c. translație
b. transcripție d. recombinare

16. Dintre principalele indicații pentru analiza cariotipului constituțional fac parte:
a. sarcină la o femeie cu vârstă înaintată c. cupluri cu infertilitate
b. screening în cazul indivizilor care prezintă în familie d. toate
membri cu anomalii cromozomiale cunoscute

17. Telomerele:
a. asigură stabilitatea şi integritatea structurală c. participă la distrucția celulară
b. opresc replicarea completă a capetelor cromozomilor d. participă la iniţierea sinapsei cromozomilor omologi

18. Amprentele digitale nu sunt:

a. caractere poligenice c. caractere monogenice
b. caractere continue d. caractere meristice

19. Care este alcătuirea unui nucleotid în cazul ARN?

Baza azotata(purinica A, G si pirimidinica C, U)+ riboza-

pentoza, +grupare fosfat

20. În urma procesului de replicare se obține:

a. ARN pe matriță de ADN c. ARN pe matriță de ARN
b. ADN pe matriță de ADN d. ADN pe matriță de ARN

21. Pentru analiza ADN-ului nu se pot folosi următoarele surse:

a. salivă c. celule epiteliale
b. hematii d. foliculi ai firului de păr

2
22. Autoradiograma alăturată cuprinde analiza probelor ADN recoltate 1 2 3 4 5. ...6
de la persoane implicate într-un viol, şi anume:
• în poziţia 1: ADN din sângele reclamantei;
• în poziţia 2: ADN din săngele suspectului nr.1;
• în poziţia 3: ADN din săngele suspectului nr.2;
• în poziţia 4: markeri ADN (fragmente ADN de dimensiuni cunoscute);
• în poziţia 5: ADN ce aparţine femeii agresate;
• în poziţia 6: ADN ce aparţine agresorului.
Ce concluzie trageţi:
a. suspectul nr.2 este exclus, dar suspectul nr.1 nu poate fi exclus;
b. nici un suspect nu poate fi exclus ca sursă evidentă;
c. suspectul nr.1 este exclus, dar suspectul nr.2 nu poate fi exclus;
d. suspectul nr.2 nu poate fi exclus ca sursă a evidenţei şi rezultatele pentru suspectul nr.1
sunt neconcludente;
e. ambii suspecţi sunt excluşi.

23. Prin dominanţă incompletă se înţelege că:

a. indivizii sunt heterozigoţi şi posedă fenotipul unuia c. indivizii sunt heterozigoţi şi posedă un fenotip
dintre părinţi; intermediar comparativ cu fenotipul parental.
b. indivizii sunt heterozigoţi şi nu posedă caracterele d. indivizii sunt homoozigoţi şi posedă fenotipul unuia
părinţilor; dintre părinţi;

24. Câte celule ajung spermatozoizi într-un ciclu spermatogeneză obişnuit ?

a. 1 c. 4
b. 2 d. milioane

25. Secvența de ARNm trascrisă după secvența de ADN 5'...AATCCGTGAGCCCAAATGGC...3' este:

a. 3'...UUACCGAGUGCCCUUUAGGC...5' c. 3'... AATCCGTGAGCCCAAATGGC...5'
b. 3'...TTAGGCACTCGGGTTTACCG...5' d. 5'...UUACCGAGUGCCCUUUAGGC...5'

26. Cele trei puncte de control (check points) ale ciclului celular sunt situate:
a. la tranziția din faza G2 în faza S, la tranziția din faza G1 în faza M și în metafaza mitozei
b. la tranziția din faza G1 în faza S, la tranziția din faza G2 în faza M și în metafaza mitozei
c. la tranziția din faza G1 în faza G0, la tranziția din faza G2 în faza M și în faza S
d. la tranziția din faza G1 în faza G2, la tranziția din faza G0 în faza M și în faza S

27. Care dintre următoarele afirmații referitoare la anomaliile cromozomiale de structură este adevărată ?
a. delețiile pot fi paracentrice sau pericentrice
b. deleția este o anomalie structurală neechilibrată care constă în ruperea unei părți din cromozom și pierderea fragmentului
cromozomial
c. inversiile pot fi paracentrice sau pericentrice
d. inversia este o anomalie numerică echilibrată care constă în ruperea unui cromozom în două puncte, rotirea cu 180° a
fragmentului dintre punctele de rupere și reinserarea și sudarea acestuia cu restul aceluiași cromozom

28. Cromozomul Philadelphia este rezultatul:

a. unei translocaţii robertsoniene c. unei inversii
b. unei adiţii d. unei translocaţii echilibrate

29. Care dintre diagnosticele următoare corespund unor aneuploidii heterosomale ?

a. sindromul Jacobs c. sindromul Edwards
b. sindromul Turner d. sindromul Patau

30. Care dintre formulele următoare reprezintă un cariotip pentru un sindrom letal?
a. 45,Y-turner c. 48,XXYY
b. 47,XX,+21 d. 46,XY,5p-
31. Un cuplu de indivizi sănătoşi are trei copii: un băiat hemofilitic şi două fete sănătoase:
a. Care este genotipul părinţilor?
XX(H), XY
b. Care este genotipul copiilor?
X(H)Y, X(H)X, XX

3
32. Unul dintre evenimentele care distinge meioza de mitoză are loc în profaza I şi implică:
a. Condensarea cromozomilor c. Deplasarea cromozomilor spre placa metafazică
b. Pierderea membranei nucleare d. Împerecherea cromozomilor omologi

33. Stadiu al mitozei, în care cromozomii devin vizibili la microscop, se numeşte:

a. Anafază c. Telofază
b. Profază d. Metafază

34. Scrieți formula cariotipală pentru un cariotip feminin, cu deleție pe cromozomului 9, regiunea 2, banda 1.

................................................................46XX,del(9)p21....

35. Crossing-overul reprezintă:

a. un schimb de fragmente între cromozomii neomologi c. un schimb de fragmente între cromozomii omologi
b. un schimb de fragmente între cromatidele unui d. un schimb de fragmente între cromatinele unui
cromozom cromozom

36. Sursele de variabilitate sunt:

a. recombinările genetice c. migrațiile populaționale
b. mutațiile d. toate

37. Helicaza – enzimă implicată în replicare:

a. sintetizează primeri ARN c. menţine separarea monocatenelor
b. desface legaturile de hidrogen d. îndepărtează amorsa ARN (primerii)

38. În care fază a meiozei se poate spune că are loc diviziunea reducţională?
a. Profază I c. Profază II
b. Anafază I d. Anafază II

39. Precizați varianta corectă a numărului de corpusculi Barr prezenți în următoarele anomalii:
a. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 3; băiat cu sindrom Patau ‒ 1
b. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 0; băiat cu sindrom Patau ‒ 1
c. sindrom Turner ‒ 0; tetrasomia X ‒ 3; băiat cu sindrom Patau ‒ 0
d. sindrom Turner ‒ 1; tetrasomia X ‒ 2; băiat cu sindrom Patau ‒ 0

40. Alinierea cromozomilor în placa ecuatorială în cursul diviziunii meiotice are loc în:
a. Metafaza I c. Telofaza I
b. Profaza I d. Metafaza II

41. Alegeți varianta corectă de formule cariotipale:

a. sindrom Patau 47,XX,+18; sindrom Turner 45,XYZ; sindrom Jacobs 47,XYY; sindrom Klinefelter 47,XXY; sindrom
Edwards 47,XY,+18
b. sindrom Patau 47,XY,+13; sindrom Turner 45,Y; sindrom Jacobs 47,XYY; sindrom Kinefelter 47, XXY; sindrom Edwards
47,XX,+21
c. sindrom Patau 45,X; sindrom Turner 47, XXX; sindrom Jacobs 45,Y; sindrom Klinefelter 47,XXX; sindrom Edwards
47,XY,+18
d. sindrom Patau 47,XY,+13; sindrom Turner 45,X; sindrom Jacobs 45,XYY; sindrom Klinefelter 47,XXY; sindrom Edwards
47,XX,+18

42. Stabiliţi corespondenţa între elementele celor două coloane:

coloana A coloana B
1. Gută A. Lipsa factorilor coagulării
2. Hemofilie B. Modificarea secvenţei aminoacizilor în catenele hemoglobinei
3. Daltonism C. Incapaciatea sintezei melaninei
4. Anemie falciformă D. creşterea concentraţiei de acid uric în sânge
5. Albinism E. incapacitatea de a distinge culorile.

4
43. Despre sindromul Down se poate afirma:
a. are drept cauză disjuncţia cromozomilor 21 în timpul c. este o trisomie
meiozei d. degetele mâinii au o poziție specifică
b. frecvenţa sa scade dramatic la mamele cu vârstă
peste 40 de ani

44. Fiecare aminoacid este codificat de:

a. o genă c. un codon
b. un promotor d. un exon

45. În ce etapă a mitozei are loc crossing-overul?

a. Profaza I c. Anafaza I
b. niciodată d. Metafaza I

46. Care dintre următoarele anomalii genetice este rezultatul unei deleţii cromozomiale ?
a. sindromul Jacobs c. maladia „Prader-Willi”
b. sindromul X-fragil d. sindromul Down

47. Efectuarea cariotipului pentru produsul de concepție la o femeie aflată în săptămânile 15-18 de sarcină se
realizează prin efectuarea:
a.biopsiei de vilozităţi coriale c.cordocentezei
b.amniocentezei d.puncţiei intracardiace

48. Din aparatul enzimatic complex al replicării fac parte:

a. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza
b. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ARN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
c. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza, proteinele SSB
d. helicaza, topoizomeraza, ADN polimerazele ADN dependente, primaza, ADN ligaza

49. Ca formă geometrică:

a. ADN-ul nuclear este linear,.ADN-ul mitocondrial are c. ADN-ul nuclear este circular,.ADN-ul mitocondrial este
forma de trifoi, ARN mesager este linear circular, ARN mesager este linear
b. ADN-ul nuclear este linear,.ADN-ul mitocondrial este d. ADN-ul nuclear este linear,.ADN-ul mitocondrial este
linear, ARN mesager are forma de trifoi circular, ARN mesager este linear

50. La o formă extraterestră de viaţă (ET), corpul este acoperit cu păr. Culoarea închisă (B/brown) este dominantă în
comparaţie cu cea albă (b). Din încrucişarea unui ET pe nume Charly cu un ET alb au rezultat 50% progenituri
colorate şi 50% progenituri albe.
Care este genotipul probabil al lui Charly? (Bb)