Scribd Logo
Încărcați

Bine ați venit la Scribd!

  • Testare Genetică Preconcepțională Sau Prenatală CARRIER SCREENING

    Încărcat de

    angelicamihai
    15 vizualizări2 pagini
    Testare genetică preconcepțională sau prenatală CARRIER SCREENING

    Titlu original

    Testare genetică preconcepțională sau prenatală CARRIER SCREENING

    Drepturi de autor

    © © All Rights Reserved

    Formate disponibile

    PDF sau citiți online pe Scribd

    Vi se pare util acest document?

    Este necorespunzător acest conținut?

    Raportați acest document
    Testare genetică preconcepțională sau prenatală CARRIER SCREENING

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca PDF sau citiți online pe Scribd
    Indicator pentru conținut neadecvat
    15 vizualizări2 pagini

    Testare Genetică Preconcepțională Sau Prenatală CARRIER SCREENING

    Încărcat de

    angelicamihai
    Testare genetică preconcepțională sau prenatală CARRIER SCREENING

    Drepturi de autor:

    © All Rights Reserved
    Descărcați ca PDF sau citiți online pe Scribd
    Indicator pentru conținut neadecvat
    din 2
    ASiitt _ op = Clie Sante / lo / esi acl / etre ganas reco spt sou prenatal CARRIER SCREENING Testare genetica preconceptionala sau prenatala CARRIER ategori SCREENING Noa (010 August 224 iver mes nematete ematical mal npertant moment vila unui cpl este deca dea ave un cop + sanatatea vitontul opi pine n mare sur deacons jumatate an toma genetic este trans deta mam ozo jaa de tat Testo gonetice proconcepionale sl prenstale au ca scopdeplstareatmpuriearscull de ada master unl cap suferind doo afethne gana ‘Un nou-nascut poate R deplstat eto boald. genetic apart spontan fr seston tre fait cup eo oats genetic cunoscts + an ggo do scr poate cu un cop exe sa prec o boa russ aces pant 1 dn hh stale ese pura ee vari geri plogend to boat sesh + sean 20 ainda ete pratt de ral mato variate gence patogene pet ol recive + Inia cane n cae erase un coplatecta deo boda genic tail fama ese nega Test ete ecomandat de Asoc American de Csi Ghecolgl a oat uplift, preconceptat Panel de evaluareastatutulu de purtator © oat soo s980 Lei ‘pentru cete maifrecvente boli genetice - ‘pachet de baza- 6 gene (Core Carir Screen) - gene Pane de evalure extnsa a statutulul de © batali sss» 233920 Lel purtator pentru cele mal recvente bol genetice cu transmitere recesiva (Comprehensive Carrer ‘Sergen without Xtnked Disorder) - 280.gene Pane de evaluare extns a statutlu de © Detati se 233920 Lei purtator pentru cole mal recvente bol genetice cu transmitere ecesiv sau legata de X (Comrehensive Cari Sereen!- 302 gene Pantdoonturcadttnideputior os ae 080 Le EE pentru cele mai reevente bli genetic cu transmitereautozomal recesiva ru include bolle cu tansmitere tegata de%)- Broad Carrie Screen without Xl Se Seat = SS ‘Screening extnspurtator pentru cele ma © betali 09 23300 Lei ‘evente bol genetce Comprehensive Carrier ‘Screen - 302 gene) Modelul de transmitere autosomal recesiv TATA ESTE PURTATOR MAMA ESTE PURTATOARE 1 OY ceNANonmak XO GENAANORMALA non com ston, conrsauron como. come oe tram Sato 78% DNTRECOPENUAUEOALA | DITRECOPIAUBOALA, Transmiterea recesiva legata de X TATA MAMA SANATOS PURTATOARE (xnstonss = AD ne cexmomns en a ip ZO / Aaé o BAUATSANATOS —FATAPURTATOARE ——_@AIATBOLNAY FATASANATOASA. vapuRraro ajertate rire nl suntem purr sindtaga unr muaigericepatogane pentru oll recesive farts fm contin acest ucns tute nui statue aca amos partons prior pot acseas boa ou sul ce 25% davon un cop afectat co bol genetic aces yg dea aveaum copa urttr cay parle cect icc ete also port tear saronain pre cup respect Programati-va pentru un consult genetic si discutati cu medici geneticieni din cadrul Clinicii Sante in urmatoarele locati: Bucuresti (Magura Vutturulud lagi (Galata) Ste Magua vant 87, sector 2 ‘icParttmce Hapa. a BLP Se Parte an4o4 687 eee sto so Muncpns Buccs tos — re ‘ce no lta tostut gone carlo serening? Testrea geri carter secenng preconceptions Sau preatl th seca mul eves face pate da planning Cul se adreseazatestavea geetica cartier sceening? + Oice cup a stove amilal de boa genta cre dvesenormatilegate disk gonet peecucty Cpt cu stove famist cunoseu oe boa genet. up un consi genet prealal mir ce sare unl grup etic unoscitcuoneden cree uno bol gnetice ‘ine comand cupuriortestarea gonetica Carlo screening? Mediu gneeotog Modul gentilan (Ce cupid test Cari sereoring? ‘Anal gonetics prin sseverore NGS un mums e308 gene mpsts bol gnete acocate cu un ablau cn sever ‘bot severe cu tansmtore lagata de cromozemul x Categorie de bol genelicecuprins intestare any PONT i gs bol lozomne bo peor, gleogente,anomal congenae de gicoctre,pemoeromstra Bos Wier bol misconcal) + imunedefiinte pimareimuracetcora combi sever oga de omazom Xa cy Warsmitee autzomal ec, petopana congenial ever + Mipat genetic: niopata miotubura,mipatanemaleia, ena muscular spiral, dstons muscular a certulr Disronnopatl opal moconarte + Newopatl genetics: Papega spastic poimcregia hlpepanponte-erebelaa, enetlopal mtocanaae, Soa CharatMare-Teth ee + Colagenopati gonetice + Oftamopal genetics Sncrom Usher Amauroza congental Labor Dei forme de etintapgmetara sur selectatcitova dn abe + Dermatopatl gontice: oro pmentosum Iniza congontaia Epermetabuoasa Gat slits cto tel | Naropa genetics Bea pct yaa cu nari alosoral recat Sedrom ate congendal, abel id neon, Acido tuba renal + Endocriopatl genetice + Carcopati gentice + Peumopatgoratice + Ostoopai genctico + Hopatopsti genetics Tostl Cave crooning intiles bol genetice graves ospect comand wmatoaretor ors + Societe Romine ce Genetics Moscala 1+ Asocate Amaiand de Gente i Genomica Mediala 1 Aecoata Amerana ge Obstetrics Cineologe arta coment nu uf sunt purr pena averse bol genetice pn n omen nt un cop afectat hfe Act ura ee ea erening Uulpurstonor as ansza tts purser = ecomandattaturoreuplnlr cae rez 2568 on eo Carer Sereningient#ca mutate eget de patleple recesive su egate do X pit care vitor pai chr daca sunt puto sure asimptomat Momentus! ponta a sup acest tp de examinare ete fara de preconcepti, (Ces intampia daca primesc un reztatpoctv? + Unrezlat poo incarnate prttrl unl variant genie ployer eauztoare de bool dre ele cpinetnara2h Fp ma ‘rbeb esto persoandsinoasd Urdlond pas eal de a Nese siprenerul de cul, dac nu al socal etre ial de cpl 8 dea programa aun consut genet + Macc genecans vole iforapate de ecu dea aves oscnd sun cop boinc sunt onl eproductv se cupid Ext ere op rable dors eve de acectoain unc de real contin ema fest Consol genetics pretest pot estas sunt foe atu n Renata nogtiva teatro cariesreenngextins + Unrezutatregatnsoarns.c nu est puttond und arate genes patogene eazatoare de bal dive cole cupinsein naz, del seul de aavea un copibonas de alee genet cu tanstere recast eae cri un he rezk perry vate ore ae eae a fst cuprates 2‘ Testarea carer sceerng se eectueaza singra dala inva pen un cup daca lat ral multe sarc test ru vebue repeat Rezutael obteute latest ofa informal necesare pent siaoites full epoch nferert dec cap pil sha LISTA BOLILOR GENETICE INCLUSE IN TESTAREA CARRIER SCREENING BOALA Gena Deficient 5-hdro-3-metigltara-CoA (HMG-CoA) lara cet Bol soca cu mutatin gena ABCC ‘acc -Abetaipoproteinemia ure DefcentaACADS cans ‘Acromatopsia eauzat de mutatiingena CNGBS) ‘cNGBS Deficient Asenonn eaminasa 108 Snarom Aiard-Gouterescauzat de mutts gera AMMO) sammor Deficient Aldosteron ant corpus ‘Nt-manosidara Manan ‘nt-aacema Hoan ‘rom Retard mental-As-alasei, cu anamere legs de ATR Sinom Apr feauzat de muta in gona COLAAS) ‘couas ‘Snarom Alport (eauat se mutt gera COLAAS) cons Snarom Alport. cu ansmitre legata de Xcauzat de muta gona COLAAS) ‘cousas Sndrom Anderrane suci2ns Deficient fgnaza ARG ‘Aetaua Argininosucinca as Defcenta Aromat Pisa Defclenta Asparagin-sintetaza ASN epartigucozaminuria Aca ‘Maia. cu deficlenta de vain 1A ‘awe teangiecane ane Polendocrinopatieatcimuna cu candieza i place ectodermal ‘ARE Maxie spastic sutosomal receive Chrlevot-Saquenay ARSACS) sacs ‘Som Bardia cant de muta in gena BESIO) esi0 Sirrom Bardet-Siea cauzt de mutaiin gna 96512) esiz ol asocite mutatitorin gna 8851 ast Bol asociate mutation gens 8852 0s2 Deficient Beta-etoilaza nom Boals Canavan APA DefcientaCarbamoitottsitetza! cst DefcinetaCantnpaatoltransteraza | con Defcineta Carin parstltranstersz core Sram Carpenter (cauzat de mutt n gona RAB23) RaB25 Hipoplatie atl pr - tbr le spect eplazie aneunatice rune antomators Cerebrotendinossa ‘cvpa7as ol eauate de muta CFTR- (include rors chet) crrR Bosls Charcot Marie-Tooth cauzta de muta ORGY) NoRGL ‘Boala Charcot Marie Tooth, cu vansmteelgatadeX(cauzata de mutati GIB) GIB ‘Coree-Acantoctors| \vPsish Coroiseremia cum Boal granulomatous crnica(eauata de mat CYBA) crea ‘Boal granulomatoase conic (eauata de mat CYB®) cree Cinema ip 1 asst Sindromut Cockayne tA ences Sinaromut Cockayne ul 8 ence Srarom Cohen vesi38 ‘etd combiata malonica si metialonics(cauzata de mutati ACSFS) Ass Defcienta de fstorlare oidatvacombinata (cauzata de mutt GF) crm Deficient de foforareoxdatvacombinata cauzata de mutt TSF) Tse Deficenta combina hormon hpotzar cauzata de mutts 3) ues Deficient combinatahormon hipofareauzts de mutts PROPS) PROP Hipeplazie adrenals congentalacauata de deficient t-beta-hidroxiaza reset Hipeplazie acrenalacongentalacauzata de decent 21-hidronlaza vrata iperplazie arena congentalacauzata de defen bela haronsteroid

    S-ar putea să vă placă și