Disciplina: Biologia Srie: 2 - 4 BIMESTRE Professor: Ivone Fonseca Assunto: Cromossomos

A HERANA DOS CROMOSSOMOS SEXUAIS

As clulas somticas (diplides) humanas possuem 46 cromossomos, dos quais 44 so semelhantes em ambos os sexos e so chamados cromossomos autossmicos ou autossomos, isto , que possuem os genes responsveis pela determinao das caractersticas fenotpicas do indivduo como cor de cabelo, forma do rosto, cor dos olhos, forma e tamanho do nariz etc. Os outros dois so os chamados cromossomos sexuais, que determinam o sexo do indivduo. Os cromossomos sexuais so morfologicamente diferentes, o X e o Y. No indivduo do sexo feminino existem dois cromossomos X; no indivduo do sexo masculino h um X e um Y. O conjunto dos CARITIPO. O caritipo cruzamentos que geram mesma espcie. Esta interespecficos. cromossomos de uma determinada espcie chamado determina a caracterstica de uma espcie, de modo que os descendentes frteis acontecem somente entre indivduos da barreira uma proteo que previne os cruzamentos

Observe na figura o caritipo normal de um indivduo do sexo feminino:

Podemos notar claramente os pares de cromossomos homlogos (um vindo do pai, no espermatozide e outro doado pela me, no vulo). Assim, cada indivduo
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apresenta em suas clulas somticas (diplides) sempre dois genes para cada caracterstica. OS CROMOSSOMOS SEXUAIS Nos homens h dois cromossomos sexuais diferentes morfologicamente e que no compartilham todos os genes. Em outras palavras, h uma regio do cromossomo X masculino que no tem homologia com o cromossomo Y. E justamente nesta regio que esto os genes chamados LIGADOS AO SEXO. Nos homens, portanto, h apenas um alelo naquela regio, porque o X no tem homologia com o Y. Os homens so chamados de heterogamticos, j que produzem gametas com dois tipos diferentes de cromossomos sexuais. J nas mulheres, por terem dois cromossomos X, a regio ligada ao sexo possui dois alelos, funcionando como se fosse uma regio de herana autossmica. So chamadas de homogamticas, pois seus vulos possuem sempre o mesmo tipo de cromossomo sexual: o X. Veja como os cromossomos X e Y so morfologicamente diferentes:

Cromossomo X e Y lado a lado

Justamente por terem apenas um alelo, de origem materna, na regio do X que no tem homologia com o Y, os homens esto mais sujeitos s doenas causadas por genes localizados naquela regio do X. #1 NOTE QUE: mesmo uma caracterstica ou doena causada por gene recessivo que, nas mulheres, precisa estar em dupla dose para manifestar-se, nos homens agem como dominante, j que basta ter um alelo recessivo no X para que o homem manifeste a caracterstica ou anomalia. Regio do X sem homologia com o Y: regio dos genes chamados ligados ao sexo que nas mulheres aparecem aos pares (que podem ser homozigotas ou heterozigotas) e nos homens o gene ligado ao sexo aparece apenas no cromossomo X (homens so hemizigotos).
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Regio do Y sem homologia com o X: naquela regio esto os genes chamados holndricos que causam, por exemplo, a hipertricose (anomalia que causa crescimento de plos nos pavilhes auditivos e narinas). Os chamados genes holndricos so exclusivos do cromossomo Y. Tais genes s ocorrem nos indivduos de sexo masculino e passam de gerao a gerao, sempre pela linhagem masculina. Atuando em dose simples, os genes holndricos nunca apresentam relao de dominncia ou de recessividade. Regies do X e Y onde h homologia e os alelos aparecem aos pares: aqui esto localizados os genes de herana parcialmente ligados ao sexo. Estes genes podem permutar-se (sofrer crossing-over) durante o paquteno j que se encontram nas regies dos cromossomos sexuais que se pareiam. O gentipo apresentado pelo macho poder ser: XAYA, XAYa, XaYA e XaYa. EXEMPLOS

Retinite pigmentar: uma degenerao da retina com depsito de substncias melnicas levando cegueira. causada por um alelo dominante, parcialmente ligada ao sexo. Os seguintes gentipos so encontrados na populao humana:

Fentipo Retinite Normal

Homem XRYR, XRYr e XrYR XrYr

Mulher XRXR e XRXr XrXr

Xeroderma pigmentosa: normalidade caracterizada por uma irritao na pele formando placas pigmentosas. H formaes cancerosas no corpo ou a presena de tumores malignos. A anormalidade gera tambm uma fotossensibilidade nos olhos luz solar. Esta anormalidade provocada por um alelo recessivo parcialmente ligado ao sexo.

Fentipo Normal Xeroderma

Homem XPYP, XPYp e XpYP XpYp

Mulher XPXp e XPXP XpXp

A herana ligada ao sexo nos seres humanos

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As mulheres possuem dois alelos ligados ao sexo e os homens, apenas um alelo na regio do X sem homologia com o Y. Sendo assim, homens no podem ser considerados homozigotos nem heterozigotos. So chamados hemizigotos. EXEMPLOS: Daltonismo: doena que provoca a incapacidade de distinguir cores corretamente. O daltonismo no tido como uma deficincia fsica de grande significado (dado que a maior parte dos daltnicos tem viso normal, no que se referem s demais caractersticas), apesar de dificultar e muitas vezes impossibilitar uma srie de atividades profissionais e do dia-a-dia. Apesar de no existir nenhum tratamento, tm se desenvolvido alguns recursos pticos para facilitar a identificao das cores. Na retina humana normal existem receptores sensveis s cores, os cones, que contm pigmentos seletivos para a cor, verde, vermelha e azul. A deficincia de cores ocorre quando h uma reduo na quantidade de um ou mais desses pigmentos.

Fentipo Normal Daltonismo

Homem XDY XdY

Mulher XDXD e XDXd XdXd

Tambm chamada de discromatopsia ou "cegueira para as cores", um defeito gentico de transmisso bastante peculiar que atinge, em 97% dos casos, os homens. Isso ocorre porque a falha gentica est ligada ao cromossomo X. Os homens tm apenas um X, como as mulheres tm dois desses cromossomos, a chance de ter os dois defeituosos menor. Homens daltnicos vo transmitir o gene do daltonismo somente para suas filhas, nunca para os filhos e, se sua esposa for XDXD, as filhas no manifestam nunca o daltonismo, mas sero heterozigotas e tm uma chance de 50% de transmiti-lo para seus filhos homens. Portanto, homem daltnico s tem possibilidade de ter netos daltnicos se tiver filhas, que sero sempre, e somente, portadoras, e a possibilidade desses netos serem daltnicos ser sempre de 50%. Hemofilia: a hemofilia um distrbio da coagulao do sangue. classificada nos tipos A e B. Pessoas com Hemofilia tipo A so deficientes de fator VIII (oito). J as pessoas com hemofilia do tipo B so deficientes de fator IX. Os sangramentos so iguais nos dois tipos, porm a gravidade dos sangramentos depende da quantidade de fator presente no plasma (lquido que representa 55% do volume total do sangue). A doena pode ser classificada, ainda, segundo a quantidade do fator deficitrio em trs categorias: grave (fator menor do que 1%), moderada (de 1% a 5%) e leve, acima de 5%. Neste caso, s vezes, a enfermidade passa despercebida at a idade adulta.

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As hemofilias A e B agem como caracteres recessivos ligados ao sexo. Usa-se H para representar o gene para a normalidade, e o h para representar o gene recessivo que determina os casos de hemofilia.

Fentipo Normal Hemofilia

Homem XHY XhY

Mulher XHXH e XHXh XhXh

Quando a Hemofilia no adequadamente tratada causa dor, limitao funcional, artropatia progressiva e atrofia muscular. DIFERENTES SISTEMAS DE DETERMINAO DO SEXO

Tipo XY O sistema XY ocorre no homem, nos demais mamferos e nos insetos dpteros. As fmeas so caracterizadas XX e os machos por XY.

por

Tipo XO A determinao sexual do tipo XO ocorre em algumas espcies de insetos, pertencentes aos hempteros (percevejos), ortpteros (baratas e gafanhotos)e colepteros (besouros),alm dos nematides (vermes). Nesses casos as clulas do macho apresentam um cromossomo a menos que a fmea, porque falta o Y. Assim, fala-se em fmea XX e macho XO.

Tipo ZW No sistema ZW os cromossomos sexuais so invertidos: o macho apresenta dois cromossomos sexuais iguais, ZZ (homogamtico), enquanto a fmea apresenta dois diferentes, um Z outro W (heterogamtica). Este sistema aparece em lepidpteros (borboletas, mariposas), peixes e aves.

Tipo ZO
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Ocorre em galinhas domsticas e rpteis. Os machos so homogamticos, com dois cromossomos sexuais iguais (ZZ) e as fmeas so heterogamticas, apresentando apenas um cromossomo sexual Z.

Tipo haplo-diplide O sexo em abelhas, bem como em Himenptera em geral, determinado pelo sistema haplo-diplide que consiste em caracterizar como fmeas os zigotos diplides e como machos os haplides. Ou seja, fmeas se desenvolvem a partir de vulos fecundados e machos por partenognese.

SNDROMES ENVOLVENDO CROMOSSOMOS SEXUAIS As sndromes mais conhecidas, envolvendo os cromossomos sexuais em humanos, so as Sndromes de Turner, Klinefelter e do X frgil.

1. Sndrome de Turner: As pessoas com esta sndrome so identificadas ao nascimento, ou antes da puberdade, por suas caractersticas fenotpicas distintivas. A constituio cromossmica mais freqente 45A,X0 sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y.

Caractersticas das portadoras As anormalidades envolvem baixa estatura, ovrios atrofiados, que no produzem folculos, sendo, portanto, as afetadas estreis, pescoo alado, trax largo com mamilos amplamente espaados e uma freqncia elevada de anomalias renais e cardiovasculares.

2. Sndrome de Klinefelter: So indivduos do sexo masculino que apresentam cromatina sexual e caritipo geralmente 47,XXY. Eles constituem um dentre 700 a 800 recm-nascidos do sexo masculino, tratando-se, portanto; de uma das condies intersexuais mais comuns.

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Caractersticas dos portadores Outros caritipos menos comuns so 48 XXYY; 48,XXXY; 49,XXXYY e 49,XXXXY que, respectivamente, exibem 1, 2. e 3 corpsculos de Barr. Embora possam ter ereo e ejaculao, so estreis, pois seus testculos so pequenos e no produzem espermatozides devido atrofia dos canais seminferos. Outras caractersticas multas vezes presentes so: estatura elevada corpo eunucide, pnis pequeno, pouca pilosidade no pbis e ginecomastia (crescimento das mamas). Ao contrrio do que ocorre na Sndrome de Turner, os pacientes Klinefelter apresentam problemas no desenvolvimento da personalidade, que Imatura e dependente, provavelmente em decorrncia de sua inteligncia verbal diminuda. As dificuldades de relacionamento interpessoal incluem, por vezes, alteraes no processo de Identificao psicossexual, envolvendo casos de transvestismo, homossexualismo e transexualismo.

3. Sndrome do X Frgil: Em 1969, Herbert Lubs, pesquisando uma famlia onde dois irmos apresentavam comprometimento intelectual, localizou uma falha (stio frgil) na regio distal do brao longo do cromossomo X destes indivduos. A Sndrome do Cromossomo X Frgil (SXF) causada pela mutao do gene denominado FMR 1, localizado no cromossomo X. O cromossomo X apresenta uma falha na poro subterminal de seu brao longo (Xq27.3) quando suas clulas so cultivadas em condies de deficincia de cido flico ou que afetem o metabolismo das bases nitrogenadas necessrias para a sntese do DNA, Esse cromossomo denominado X frgil - fra(X). Nos anos 70, Grant Sutherland estudando a ocorrncia do stio frgil, deu o nome de X frgil a este cromossomo. O quadro se caracteriza principalmente por retardo mental, problemas de linguagem e de comportamento.

Meninos com SXF Os meninos com SXF costumam apresentar, principalmente aps a puberdade, rosto alongado, orelhas proeminentes, palato alto, macroorquidismo. So tmidos, muitas vezes se recusam a olhar as outras pessoas nos olhos, mas tm o contato facilitado quando se sentem aceitos. comum, na infncia, o distrbio de dficit de ateno e hiperatividade.

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Pode haver uma sensibilidade exagerada a rudos, a multides e a outros estmulos excessivos (relacionada a distrbios da integrao sensorial) e a mudanas ambientais. Em reaes a esses fatores surgem comportamentos de auto e heteroagressividade assim como estereotipias. Outros problemas clnicos so freqentes, por exemplo: convulses, otites, prolapso de vlvula mitral, refrao ocular, estrabismo.

Meninas com SXF So diagnosticadas numa freqncia ainda menor do que os homens, 70% apresentam dficit cognitivo que compromete principalmente as funes executivas e o aprendizado de matemtica. Podem ter dificuldades sociais amenas como timidez e baixa capacidade para inibir respostas inadequadas, problemas estes que existem mesmo na ausncia de retardo mental. Observe ao lado a falha no brao do cromossomo X: Existem inmeras trissomias e muito provvel que trissomias estejam associadas a aumento de idade materna em todos os casos humanos. EXERCCIOS COMENTADOS 1. Uma mulher portadora de um gene letal ligado ao sexo, que causa aborto espontneo. Supondo que quinze de suas gestaes se completem, qual o nmero esperado para crianas do sexo masculino, entre as que nascerem? Justifique sua resposta. 2. Um homem de viso normal e com nmero normal de dedos casa-se com uma mulher polidctila e daltnica. Sabendo-se que a polidactilia uma herana autossmica dominante, assinale a alternativa correta. a) Esse casal poder ter uma filha polidctila e daltnica. b) A me dessa mulher ter obrigatoriamente o mesmo gentipo para o daltonismo que ela. c) O pai dessa mulher daltnico. d) A mulher obrigatoriamente filha de pai e me polidctilos. e) Os filhos homens desse casal sero sempre daltnicos e no polidctilos. 3. Uma mulher deu luz um menino com hemofilia. Como nenhum de seus parentes prximos era hemoflico, ela sups que o problema teria surgido porque o pai da criana trabalhava em uma usina nuclear e teria ficado exposto a radiaes que alteraram seu material gentico. A mulher tem razo? Justifique. 4. O gene recessivo d est localizado no cromossomo X responsvel pelo daltonismo na espcie humana. Com base nessas informaes e nas contidas na rvore
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as

genealgica ao lado, responda seguinte pergunta: se a mulher 5 se casar com um homem daltnico, qual a probabilidade de que o prximo filho homem desse casal venha a ser daltnico? 5. Em drosfilas, a cor amarela do corpo determinada por um gene recessivo localizado no cromossomo X, e a cor cinza pelo alelo dominante. Assinale a descendncia esperada a partir do cruzamento entre uma fmea amarela e um macho cinzento. a) machos: 100% amarelos - fmeas: 100% cinzentas. b) machos: 100% cinzentos - fmeas: 100% amarelas. c) machos: 100% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. d) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 100% cinzentas. e) machos: 50% cinzentos e 50% amarelos - fmeas: 50% cinzentas e 50% amarelas. 6. O gene h que determina a hemofilia na espcie humana recessivo e est localizado no cromossomo X. Com base no heredograma a seguir, podemos afirmar corretamente: a) O gentipo da Sra. 5 XHXH. b) O gentipo da Sra. 5 XHXh. c) O gentipo da Sra. 8 XHXH. d) O gentipo do Sr. 9 XHY. e) O gentipo da Sra. 8 XhXh. COMENTRIOS: 1. Espera-se que cinco dos quinze filhos sejam do sexo masculino. A taxa de mortalidade entre os meninos de 50% e nenhuma de suas filhas morrero devido a este gene. Observe a genealogia ao lado: 2. Opo: C O gentipo deste casal : pai XD Y, pp x me Xd Xd , P_

Analisando as situaes propostas pelas opes, a nica correta a que afirma que o pai desta mulher daltnico, j que ela recebeu um gene do pai e um da me. Como exerccio analise as demais situaes para comprovar a sua falsidade. 3. No. Como a hemofilia uma doena devida a um gene presente no cromossomo X e a me dar ao filho homem seu cromossomo X, o fato de seu marido trabalhar em uma usina nuclear no tem influncia no nascimento deste menino, j que o pai d ao filho o cromossomo Y, que no porta tal gene. 4. A probabilidade de 1 / 4 ou 25 %. A mulher 5 recebeu um XD de seu pai e pode ter recebido da me um XD ou um Xd. Multiplica-se a chance de ela ser heterozigota (1 / 2) pela chance de, sendo portadora do gene, de ela ter um menino daltnico (1 / 2). P = 1 / 2 x 1 / 2 = 1 / 4 ou 25%.
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5. Opo: A P: fmea Xa Xa x macho XA Y machos amarelos. Resultado em F1: todas as fmeas cinzentas e todos os

XA X
a

Y
a

XaY XaY

Xa

XAXa

6. Opo: B A Sra. 5 realmente heterozigota, bastando observar que ela normal, tendo recebido de sua me o gene dominante que a protege da doena e que o seu pai hemoflico. Porm analise as demais opes para verificar a razo de estarem incorretas. um modo de exercitar ainda mais o que aprendeu.

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