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Gentica Humana Aula n1 28/02/2011

Ano Lectivo 2010/2011 Curso Enfermagem (1 Ano / 2 Semestre)

Docente: Teresa Tiago Bastos

Sumrio
Apresentao. Programa da disciplina. Bibliografia. Metodologia de avaliao Introduo gentica: gene e sua importncia para os organismos.

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Planificao da Unidade Curricular

Aula/Tipo (Horas ) 1/Terica (2 horas) 2/Terica (2 horas) 3/Terica (2 horas) 4/Terica (2 horas) 5/Terica (2 horas) 6/Terica (2 horas) 7/Terica (2 horas) 8/Terica (2 horas) 9/Terica (2 horas) 10/Terica (2 horas) 11/Terica (2 horas) 12/Terica (2 horas) 13/Terica (2 horas) 14/Terica (2 horas) 15/Terica (2 horas) Introduo gentica A Gentica Clssica ou Mendeliana Relaes intergnicas Os processos de diviso celular A Teoria cromossmica da hereditariedade O material gentico. A natureza do gene Mutaes gnicas Mutaes cromossmicas Aplicaes da gentica Hereditariedade citoplasmtica A Gentica das populaes Preparao para a frequncia Frequncia Exame Contedos

METODOLOGIA DE AVALIAO
Avaliao por frequncia e/ou exame:
1 teste escrito (100%) que incidir sobre todo o programa da disciplina.

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BIBLIOGRAFIA
Alberts, B et al. (2002) Molecular Biology of the Cell, 4th Ed., Garland Science. Auffray, C. O Genoma Humano. Biblioteca Bsica de Cincia e Cultura n 82. Instituto Piaget. Azevedo, C. (1999) Biologia Celular e Molecular, 3 Edio, Lidel. Griffiths, A J.F., Miller J. H. Suzuki, D. T., Lewontin, R. C. and Gelbart, W. M. (2005). An Introduction to Genetic Analysis. 7th Edition. W.H. Freeman Co. NY. Griffiths, A. J. F., Gelbart, W. M., Lewontin, R. C. and Jeffrey H. Miller. (2002). Modern Genetic Analysis. Second Ed. W. H. Freeman and Co. NY. Jacquard, A. O Homem e os seus Genes. Biblioteca Bsica de Cincia e Cultura n 19. Instituto Piaget. Nussbaum, RL., McInnes, RR and Willard, HF. (2002) Thompson & Thompson: Gentica Mdica. Ed. Nova Guanabara. Robert F. Weaver and Philip W. Hedrick, (1996) Genetics, McGraw-Hill Professional Publishing. Robert F. Weaver, Basic Genetics, (1995), (Pub) William C. Brown. Suzuki D.T., Griffiths J.F., Miller J.H. Lewontin R.C. (1997). Introduo Gentica. 6 Edio. Editora Guanabara/Koogan, RJ. Regateiro, F. (2007) Manual de Gentica Mdica. Imprensa da Universidade de Coimbra.

Gentica: Conceitos Gerais

Gentica Estudo dos genes
Gene regio funcional de DNA que passa de uma gerao para a seguinte e que dita as propriedades inerentes a uma espcie. Genoma sequncia de DNA completa de um conjunto de cromossomas.

1860 Gentica como conjunto de princpios e procedimentos analticos.

Estudos de Gregor Mendel apontam para a existncia de genes.

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Gentica: Conceitos Gerais

A Gentica Clssica consiste nas tcnicas e mtodos da Gentica, anteriores ao avano da Biologia Molecular. Depois da descoberta do cdigo gentico, a investigao cientfica em Gentica sofreu um aumento considervel. Algumas ideias da Gentica Clssica foram abandonadas ou modificadas devido ao aumento do conhecimento trazido por descobertas de ndole molecular, embora algumas ideias ainda permaneam intactas, como a hereditariedade Mendeliana.

Gentica: Conceitos Gerais

Aplicaes da Gentica:
Engenharia Gentica (Biotecnologia)
produo de organismos transgnicos

Cincia Forense
Fingerprints de DNA usados em investigaes policiais

Medicina
Grande % das doenas humanas tem uma base gentica:
Herdadas (Ex. distrofias musculares, fibrose cstica, Alzheimer) Somticas (Ex. cancro) Aberraes cromossmicas (Ex. Sndrome de Down)

Sondas genticas para detectar genes defeituosos Caracterizao dos genes defeituoso Terapia gentica Farmacogentica

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Gentica: Conceitos Gerais

A gentica afecta a viso que temos do mundo.
Estudos genticos mostraram estarmos correlacionados no apenas aos macacos mas a todos os outros seres vivos do planeta, incluindo plantas, fungos e bactrias. Os seres vivos partilham um sistema de armazenamento e expresso da informao comum centrado no DNA, um sistema no qual a informao flui do DNA para o RNA e para a protena.

Os avanos feitos pela gentica humana nas ltimas dcadas tm sido possveis, em grande parte, devido aos avanos feitos com modelos de organismos inferiores como fungos e bactrias.

Gentica: Conceitos Gerais

A tecnologia gentica traz consigo problemas ticos:
Sntese de novas formas de vida Bebs a la carte Acesso constituio gentica dos indivduos (til nas reas dos seguros, actividade forense, etc.)

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Gentica e Biologia
A codificao e o fluxo da informao gentica nas clulas constituem os fundamentos da biologia moderna. DNA base de todos os processos e estruturas da vida. A estrutura em dupla hlice contribui para:
Replicao e gerao de forma Propriedade inerente de fazer cpias de si mesmo

Gentica e Biologia

Esquema simplificado da aco gentica numa clula eucaritica.

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Genes e Ambiente
Os genes no agem por si mesmos. O ambiente influencia a aco gentica.
Dois indivduos geneticamente diferentes podem desenvolver-se diferentemente no mesmo ambiente

Modelo de determinao que enfatiza o papel dos genes

Genes e Ambiente
Os genes no agem por si mesmos. O ambiente influencia a aco gentica.
Dois indivduos geneticamente idnticos (gmeos monozigticos) podem desenvolver-se diferentemente em ambientes diferentes.

Modelo de determinao que enfatiza o papel do ambiente

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Genes e Ambiente
Para prever como um organismo vivo se ir desenvolver devemos conhecer:
A constituio gentica que ele herdou A sequncia histrica dos ambientes aos quais o organismo em desenvolvimento exposto.

Modelo de determinao que enfatiza o papel dos genes e do ambiente

Genes e Ambiente
Os indivduos herdam as estruturas moleculares dos zigotos dos quais se desenvolveram (genes) e no os produtos finais resultado do desenvolvimento. Introduo do conceito de gentipo e fentipo.
Gentipo conjunto completo de genes herdados por um indivduo. Permanece constante durante a vida. Fentipo descreve os aspectos da morfologia, fisiologia, comportamento e relacionamentos ecolgicos do indivduo.

Os termos gentipo e fentipo so usados num sentido restrito para uma caracterstica especfica.

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Genes e Ambiente
Norma de reaco - conjunto de relacionamentos ambiente-fentipo para um determinado gentipo.
Um nico gentipo pode produzir fentipos diferentes, dependendo do ambiente no qual os organismos se desenvolvem. O mesmo fentipo pode ser produzido por gentipos diferentes, dependente do ambiente.

Genes e Ambiente
Os eventos aleatrios no desenvolvimento levam a uma variao no fentipo. Esta variao designa-se por rudo de desenvolvimento. O rudo de desenvolvimento adiciona pequenas variaes aleatrias ao desenvolvimento previsvel governado por normas de reaco. Para um determinado gentipo, que se desenvolve em qualquer sequncia de ambientes, existe uma incerteza quanto ao fentipo exacto que ir resultar.

Modelo de determinao fenotpica que mostra como os genes, o ambiente e o rudo de desenvolvimento interagem para produzir um fentipo.

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Anlise Gentica
A maioria dos avanos na gentica veio do estudo laboratorial de sistemas que tm uma correspondncia simples um para um entre gentipo e fentipo.

Bibliografia
Griffiths, A J.F., Miller J. H. Suzuki, D. T., Lewontin, R. C. and Gelbart, W. M. (2005). An Introduction to Genetic Analysis. 7th Edition. W.H. Freeman Co. NY.

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