Hipoacusia neurosensorial infantil

Introduccion El diagnostico temprano de la hipoacusia neurosensorial infantil no es tarea fcil. Su importancia reside en que si dicho dficit no es diagnosticado y tratado oportunamente en los primeros aos de vida, genera alteraciones en el desarrollo linguistico, intelectual y social del nio. Gracias a los avances tecnolgicos que la informtica e ingeniera biomedica han aportado al diagnostico medico y audiologico, hoy es posible detectar una perdida auditiva en neonatos, con gran exactitud. Por otra parte, existen trabajos experimentales que permitirian evaluar la audicin intrautero en los ltimos meses de gestacin. Paradjicamente no existen programas de prevencin que aprovechen dicha tecnologa para evitar casos nuevos. Es tal la preocupacin mundial por este tema que aun sigue vigente la Asamblea realizada por la O.M.S. el 27 de marzo de l986 en donde se llego a la siguiente conclusin: "... hasta el 5O% de los defectos de audicin podrian evitarse o por lo menos disminuir sus secuelas por medio de la Prevencin Primaria y Secundaria. Resulta interesante mostrar la tasa de incidencia de hipoacusia neurosensorial infantil en paises desarrollados.

E.E.U.U. Suecia Alemania

1 hipoacusico cada 15OO recin nacidos 1 hipoacusico cada 2OOO recin nacidos 1 hipoacusico cada 2OOO recin nacidos 1 hipoacusico cada 2OO de alto riesgo

Israel

1 hipoacusico cada 8OO recin nacidos 1 hipoacusico cada 5O prematuros.

Si bien no existen en Argentina trabajos serios publicados que muestren cual es nuestra realidad actual, es indispensable organizarse para trabajar en tres flancos: I - La Prevencin II - El diagnostico temprano III - La Rehabilitacin y Recuperacin Prepararnos para la prevencin, diagnostico temprano y orientacin teraputica medico-recuperativa de la hipoacusia neurosensorial infantil, nos permitira aliviar las consecuencias del dao auditivo y facilitara el progreso pedaggico del discapacitado auditivo. 2 - Bases anatomopatologicas de la hipoacusia infantil El desarrollo del odo interno comienza alrededor de la tercera semana de gestacin. La mielinizacion de la va auditiva se inicia en el sexto mes de gestacin. Para el noveno mes se ha mielinizado hasta la tercera neurona con el tubrculo cuadrigemino posterior. Al 6to. mes de vida postnatal se mieliniza la unin entre la tercera y la cuarta neurona, arribando con ello al plano cortical, en el rea 4l y 42 de Brodman. Posteriormente se extiende hasta los dos anos con la mielinizacion de las reas asociadas del lenguaje (2l y 22de Brodman entre otras). Es de destacar que la mielinizacion auditiva es diferente en bebes inmaduros o prematuros. Esto significa que las capacidades auditivas son tambin diferentes y, por ende, las etapas del desarrollo auditivo estarn retrasadas. La mielinizacion acompaa de esta manera los pasos del neurodesarrollo. Junto con la mielinizacion tiene lugar un continuo aumento de la masa enceflica en el que participan diferentes elementos tisulares como son las clulas nerviosas con sus axones, sus dendritas, la glia, el tejido conectivo vascular, etc. Con la multiplicacin celular se va produciendo el plegamiento de la superficie cerebral, dando origen a las circunvoluciones. La formacin de las neuronas, su multiplicacin, su migracin desde el lugar de la matriz germinal hasta su ubicacin definitiva, con una especializacin funcional, la proliferacin de las conexiones sinapticas axionicas y basales, son desde el punto de vista funcional, tan decisivos como la mielinizacion. Este proceso de interconexin basado anatmicamente en el tendido de redes dendriticas, reviste especial importancia para el desarrollo postnatal de las funciones psicomotoras y cobra gran desarrollo en el periodo comprendido entre el tercer trimestre de gestacin, al segundo ao de vida postnatal. Se acompaa ademas de cambios histoquimicos, proliferacin del tejido glial y vascular. Por su importancia en la secuencia del neurodesarrollo, en las funciones del aprendizaje y en la comunicacin, le llamamos PERIODO CRITICO

Fallas en el neurodesarrollo en este periodo inicial afectaran especialmente las etapas mas elaboradas del aprendizaje. Todo proceso de aprendizaje se genera a partir de un apropiado flujo de informacin que recibimos a travs de las vas sensoriomotoras y su almacenamiento e interconexiones a nivel central. Si la integracin sensorial falla, todas las secuencias quedaran interrumpidas de acuerdo al grado de deficiencia, determinado as un patrn de desarrollo anormal. Cuando se ve afectada solo un sentido (por ej. la audicin) el desarrollo no se detiene pero se distorsiona. En este caso otras modalidades perceptuales deberan ayudar a compensar el dficit sensorial que indudablemente sera diferente del patrn normal del desarrollo. No cabe ninguna duda que si dos o mas modalidades perceptuales se encuentran perturbadas, la situacin sera mas seria. De tal manera es importante recordar que el dao que se genere sera mayor o menor dependiendo del momento en que la noxa interrumpa, retrase o altere este complejo proceso madurativo. 3 - Clasificacion A -Genticas I. Con trastornos metablicos y endocrinos a) Sndrome de Pendred (R) b) Sndrome de Allport (D) c) Sndrome de Hunter d) Sndrome de Hurler e) Sndrome de Morquio a) Albinismo con sordera b) Sndrome de Waardenburg (D) c) Sndrome del leopardo (D) d) Pili Torti (R) e) Sndrome de distrofia ungueal y sordera de Robinson. f) Lentigo mltiple. (D) a) Sndrome Huallgren (R) b) Sndrome de Laurence - Moon y Biedl -Bardet (R) c) Sndrome de Mobius (R) d) Sndrome de Usher (R) e) Sndrome de Cockayne f) Sndrome de Refsun a) Sndrome de Klippel - Feil (D) b) Sndrome oto-palato digital (D) c) Enanismo distrofico (R) d) Sndrome de Apert (D) e) Sndrome de Treacher-Collins-Franceschetti (D) f) Sndrome de Crouzon (D) g) Sndrome de Marfan (D) h) Sndrome de Pierre Robin (D) i) Sndrome anemico de Fanconi (R) j) Sndrome de Goldhenar k) Sndrome de Moh l) Osteognesis imperfecta (R) m) Acondroplasia n) Enfermedad de Pyle a) Sndrome de Jervell y Lange Nielsen (R) a) Parlisis cerebral b) Distrofia muscular grave (R) c) Sndrome de Richards-Rundel a) Trisomia l3-l5 b) Trisomia l8 c) Sndrome de Turner.

II. Con trastornos tegumentarios y pigmentarios

III. Con trastornos oculares

IV. Con trastornos craneofaciales y Esquelticos

V. Con trastornos en el Corazn VI Con trastornos en el sistema nervioso

VII. Con trastornos somticos varios

B - No Genticas

I. Prenatales

Sepsis congenitas

a) Virales - Rubola - Varicela - Embriopata gripal - Sarampin - Herpes - Paperas - SIDA - Otros b) Bacterianas - Sfilis Congnita - Tuberculosis - Otras c) Parasitarias - Toxoplasmosis a) Virales - Rubola - Varicela - Embriopata gripal - Sarampin - Herpes - Paperas - SIDA - Otros b) Bacterianas - Sfilis Congnita - Tuberculosis - Otras c) Parasitarias - Toxoplasmosis a) Hbitos - Tabaco - Alcohol - Adicin b) Medicacin comprobada - Quinina - Gentamicina - Amikacina - Estreptomicina - Kanamicina - Neomicina - Talidomina

Sepsis congenitas

Toxicas maternas

II. Natales

a) Hipoxia b) Ictericia c) Prematurez y/o bajo peso d) Traumatismos durante el parto e) Sepsis neonatales - Meningitis - Encefalitis - Otros f) Txicas - Idem Txicas maternasg) Eritroblastosis fetal a) Sepsis postnatales Virales -Paperas -Sarampin -Gripe -Herpes Zoster -Otras Bacterianas -Meningitis TBC -Meningitis y Meningoencefalitis NO TBC -Sfilis adquirida -Brucelosis -Otras

III. Postnatales

b) Ototoxicos (idem prenatales y natales)

c) Traumaticas

4- Resea de los principales sndromes A- Genticas I. Con trastornos metabolicos y endocrinos a) Sndrome de PENDRED - Autosomica recesiva - Sordomudez - Hipotiroidismo c/ bocio espordico - Incapacidad para absorber iodo inorgnico - Hipoacusia perceptiva especialmente en agudos - Puede acompaarse de retardo mental Autosomico dominante Mas frecuente en hombres Hipoacusia- neurosensorial desde el nacimiento progresiva se profundiza en 10 aos Nefropatia grave y progresiva. Mucopolisacaridosis II Herencia ligada al cromosoma X Deterioro mental y neurologico Macrocefalia Mano en garra Hipoacusia neurosensorial progresiva Corneas claras No afecta a las mujeres Mucopolisacaridosis I Autosomica recesiva Deficiencia mental Facies basta Corneas opacas Tiene giba y mano en garra Cuello corto Autosomico recesivo Mucopolisacaridosis IV Grave cifosis y genu valgum Opacidad corneal tarda Hipoacusia neurosensorial progresiva Coeficiente intelectual: suele ser normal

b) Sndrome de ALPORT

c) Sndrome de HUNTER

d) Sndrome de HURLER

e) Sndrome de MORQUIO

II. Con trastornos tegumentarios y pigmentarios

a) Albinismo con sordera

- Autosomico dominante - Albinismo total del cuerpo menos iris y fondo de ojos. - Hipoacusia neurosensorial progresiva - Autosomico dominante - Dorso nasal ancho y alto - Albinismo parcial (mechn blanco) - Heteronoma del iris (diferente color ojos) - Hipertelorismo - Hipoacusia neurosensorial generalmente bilateral y severa Autosomico dominante Mltiples pecas Estenosis pulmonar Alteraciones electrocardiograficas Retraso del crecimiento Hipertelorismo leve Hipoacusia neurosensorial leve a moderada A veces hipogonadismo y dficit mental

b) Sndrome de WAARDENBUG

c) Sndrome del LEOPARDO

d) Sndrome de PILI TORTI y Sordera de BJORNSTAD

- Autosomico recesivo - Cabello ensortijado - Hipoacusia neurosensorial moderada a profunda

e) Distrofia UNGUEAL y Sordera y ROBINSON

Autosomica dominante Displasia ectodermica Dientes en forma de clavija Hipoacusia neurosensorial moderada Autosomico recesivo Retinitis pigmentaria Hipoacusia Congnita Trastornos vestibulocerebelosos (ataxias) Trastornos mentales Autosomico recesivo Obesidad Deficiencia mental Polidactilia, sindactilia, o ambas Retinitis pigmentaria Hipoplasia genital, hipogonadismo o ambos Hipoacusia neurosensorial ocasional

III. Con trastornos oculares

a) Sndrome DE HALLGREN

b) Sndrome de LAWRENCE - MOON BIELD

c) Sndrome de MOBIUS (o MOEBIUS)

- Autosomico recesivo - Facies de mascara - Parlisis del VI y VII Par - Pueden comprometerse tambien el III, IV, IX, X, XI y XII pares - Micrognatia - A veces, dficit mental - Autosomico recesivo - Retinitis pigmentaria - Hipoacusia neurosensorial severa a profunda Autosomico recesivo Retinitis pigmentaria Aspecto senil Hipoacusia neurosensorial profunda Deficiencia en el crecimiento Microcefalia

d) Sndrome de USCHER

e) Sndrome de COCKAYNE

IV. Con trastornos craneofaciales y esqueleticos

a) Sndrome DE KLIPPEL FEIL

- Autosomica dominante de expresin variable - Cuello corto con linea capilar baja - Movimiento de cabeza limitado - A veces, anomalas cardiovasculares o renales - Hipoacusia neurosensorial variable y, a veces,mixta. Semidominante ligada al Cromosoma X Estatura pequea Paladar hendido con anodontia parcial Extremidades de los dedos anchas Deficiencia mental leve Hipoacusia conductiva moderada

b) Sndrome OTOPALATO-DIGITAL (S. de Taybi)

c) Sndrome de ENANISMO DISTROFICO

- Autosomico recesivo - Estatura baja de comienzo prenatal - Limitacin articular con pie zambo - Huesos tubulares cortos - Pabelln auricular con masas quisticas blandas - Hipoacusia de conduccin o mixta por fusin de huesecillos - Estenosis de conducto auditivo externo - Autosomico dominante - Craneoestenosis irregular - Hipoplasia mesofacial - Sindactilia sea, cutnea o mixta - Falange del pulgar y dedo gordo del pie ancha - Hipoacusia de conduccin

d) Sndrome de APERT (Acrocefalosindactilia)

e) Sndrome de TREACHER COILINS (S. de Franceschetti-Klein)

- Autosomico dominante - Disostosis mandibulofacial - Hendiduras palpebrales antimongoloides - Hipoplasia malar - Hipoplasia mandibular - Malformacin de pabellones auriculares - Deformidad del conducto auditivo externo - Hipoacusia de conduccin, neurosensorial o mixta. - Autosomico dominante - Orbitas poco profundas - Craneoestenosis prematura - Hipoacusia de grado variable neurosensorial y o conductiva. - Autosomico dominante - Aracnodactilia con hiperextensibilidad - Estatura alta - Subluxacion del cristalino - Dilatacin artica - Orejas grandes - Hipoacusia neurosensorial y/o de conduccin de grado variable. - Autosomico dominante - Anomala primaria del desarrollo mandibular - Glosoptosis - Paladar blando hendido - Hipoacusia neurosensorial y/o de conduccin. Autosomico recesivo Retraso mental Craneo pequeo y estatura pequea Hipoplasia o aplasia del pulgar Pancitopenia Hiperpignmentacion de la piel Hipoacusia de conduccin

f) Sndrome de CROUZON (Disostosis craneofacial)

g) Sndrome de MARFAN

h) Sndrome de PIERRE ROBIN

i) Sndrome ANEMICO de FRANCONI

j) Sndrome de GOLDENHAR (Anomala facio-auriculo Vertebral)

- Posible herencia dominante de grado variable - Sndrome del arco braquial primero y segundo - 7O% anomalas unilaterales (Asimetrico) - Hipoplasia malar, maxilar y/o mandibular - Microtia - Hemivertebras o hipoplasia de vertebras - Hipoacusia de conduccin ( a veces compromiso del O.interno) - Autosomica recesiva - Leve enanismo - Lengua hendida - Hendidura parcial de la linea media del labio superior - Reduplicacion parcial del dedo gordo del pie - Hipoacusia de conduccin - Autosomico dominante - Estatura pequea - Articulaciones y ligamentos hiperextensibles - Fracturas Mltiples - Esclerticas azules - Hipoacusia de conduccin y/o mixta - Existe una variedad autosomica recesiva (Enf.de Vrolik) de corta sobrevida y evolucin grave.

k) Sndrome de MOHR

l) Sndrome de OSTEOGENESIS IMPERFECTA (Enf.de LOBSTEIN)

m) Sndrome de ACONDROPLASIA

- Autosomica dominante - Estatura baja - Miembros cortos - Estrechamiento caudal del conducto vertebral - Hipoacusia neurosensorial y/o de conduccin. - Autosomica recesiva - Displasia metafisaria (ensanchamiento de la metafisis) - Genu Valgum - Limitacin en la extensin del codo - Autosomico recesivo - Fallas de la funcin cardiaca con arritmias - Hipoacusia neurosensorial grave

n) Enfermedad de PYLE

V. Con trastornos en el corazon

a) Sndrome de JERVELI y LANGE NIELSEN

VI. Con trastornos en el sistema nervioso

a) Parlisis cerebral b) Distrofia muscular grave c) Sndrome de Richards-Rundel

VII. Con trastornos somaticos varios

a) Sndrome de TRISOMIA 13-15

- Trisomia del grupo D (l3 al l5) en forma total o parcial - Labio leporino y/o fisura palatina - Microftalmia - Polidactilia - Hiperconvexidad de las uas de las manos - Defectos cutneos - Cuero cabelludo posterior - Alteraciones cardiacas - Hipoacusia neurosensorial - Trisomia total o parcial del cromosoma l8 - Deficiencia mental - Asentamiento bajo de las orejas - Mano cerrada - Esternon corto - Ductus arterioso persistente - Hipoacusia neurosensorial de grado variable - Defectuosa distribucin cromosomica con falta de cromosomas X en forma total o parcial - Solo en mujeres - Estatura baja - Disgenesia ovarica - Trax ancho con pezones separados - Linfedema congnito - Retraso mental leve - Hipoacusia neurosensorial y/o de conduccin de grado variable.

b) Sndrome de TRISOMIA 18

c) Sndrome de TURNER (Sndrome " X O")

B.-No geneticas I Prenatales Sepsis congenitas - Embriopatia viral: La mas famosa de todas las embriopatas es la Rubola. Sin embargo son muchas las virosis capaces de ocasionar alteraciones fetales irreversibles. Sarampin, Varicela, Herpes Zoster, Parotiditis, Hepatitis, cuadros gripales, SIDA, etc. El cuadro clnico y anatomopatologico de todas las embriopatas hasta ahora observadas es casi igual pero no su mortalidad. De tal forma que algunas coaccionan mas abortos que otras y esto estara relacionado con la patogenicidad del virus. El cuadro clnico caracterstico si se presenta en forma completa se caracteriza por:

Retardo mental a menudo con microcefalia Cataratas a veces con microftalmia Hipoacusia severa Cardiopatas congnitas

Se pueden presentar formas poli u oligosintomaticas y es comn que uno de los sntomas aislados mas frecuentes sea la hipoacusia. El 5O% de los retardos mentales se acompaan de microcefalia. La catarata es nuclear y generalmente progresa hasta la opacidad total se acompaa frecuentemente de microftalmia. Las alteraciones oculares y especialmente la catara ocular se presentan en el 75% de los casos de embriopata virales. Es comn observar el fenmeno llamado "digito-ocular de Franceschetti" que consiste en la presin digital lateral de los globos oculares sin objetivo y con movimientos estereotipados. La sordera se comprueba aproximadamente en el 5O% de todas las embriopatas y compromete al odo interno en grado variable. La cardiopata congnita tambin se presenta en el 5O% de las embriopatas virales y los defectos que aparecen con mayor frecuencia son "persistencia del conducto arterioso (58 a 68%) , defectos del tabique interauricular y comunicacin interventricular. Menos frecuentes son,la transposicin de los grandes vasos con atresia pulmonar y conducto arterioso muy permeable. Otro sntoma frecuente es la presencia de defectos de la denticin de leche en el 5O% de los casos. La denticin de leche se inicia con retraso notable y los dientes son claramente hipoplasicos. Alrededor del 35% de los nios nace con un peso inferior a 25OO gramos y solo un 25% de estos son prematuros. La distrofia prenatal es casi una regla. Dentro de los signos y sntomas de menor importancia, encontramos pliegues cutneos anormales, neuropatas, criptorquidea, meningocele, hipospadias y fontanela anterior grande. Estudios realizados demuestran que el tipo de lesin es influido por el momento del embarazo en que la madre contrae la enfermedad viral. Es asi como durante la 5ta. semana es mas frecuente la catarata congenita, los defectos cardiacos se presentan entre la 6ta. y 7ma. semana y la sordera, entre la 8va. y 9na. semana de gestacin.

Infecciones Bacterianas -Tuberculosis congnita: Es una enfermedad rara que puede producirse por va hematogena o por contigidad a partir de endometritis tuberculosa. La condicin previa es la existencia de un foco materno activo que puede o no tener manifestaciones clnicas. El cuadro clnico suele ser muy variado. En el 75% de los casos se trata de nios prematuros. Presentan disminucin de peso por rechazo de la alimentacin gemidos, febricula o fiebre intercurrente, hepatoesplenomegalia, ictericia y sntomas pulmonares tales como disnea y cianosis. Como todas las infecciones fetales por bacterias, se diferencian de las embriopatas virales porque en general conducen a la muerte del feto. En caso de sobrevida del mismo es raro que generen embriopatas y si, causan enfermedad fetal. El dao del odo interno, si bien es posible que se genere a partir de la infeccin, es muy posible que en la mayora de los casos sea generado por la terapia antibiotica, indicada a la madre. - Sfilis Congnita: Es una enfermedad que se adquiere intrautero transmitida a travs de la placenta de la madre, que puede provocar lesiones en el feto, manifestarse despus del nacimiento, en la lactancia, en la adolescencia e, incluso, en el adulto joven. El treponema puede pasar la placenta a partir del cuarto o quinto mes de gestacin. Cuando el nio se infecta tempranamente intrautero, las lesiones que aparecen al nacimiento, son las de la Sfilis tarda. Pero si la infeccin es tarda, puede nacer aparentemente sano y las manifestaciones aparecer despus de la segunda o tercera semana de vida extrauterina. Presenta las siguientes manifestaciones: a) Cutneas -Lesiones palmoplantares y urogenitales -Facies de viejito -Erupcin cutnea y penfigo

b) Mucosas -Rinitis -Ulceraciones -Fisuras c) Oseas -Osteocondritis -Periostitis d) Viscerales -Hepatoesplenomegalia -Sfilis renal y testicular e) Oculares -Queratitis intersticial -Iridociclitis -Retinitis f) Dientes de Hutchinson g) Neurosifilis h) Hipoacusia de grado variable

Infecciones Parasitarias - Infecciones Parasitarias -Toxoplasmosis: Es una infeccin causada por un protozoario cuyo origen implica una infeccin previa por parte de la madre. Las vas de infeccin pueden ser hematogena (placenta) o por contigidad (tero, membranas o liquido amnitico). La infeccin es posible por una parasitemia materna y esta se presenta una vez, solo despus de la primoinfeccion. De esto se deduce que la mujer que ha tenido un nio lesionado por Toxoplasmosis no debe temer por sus futuros embarazos. Lo mismo es valido para las mujeres infectadas fuera del embarazo. Las consecuencias de la infeccin fetal no se observan hasta el parto y las manifestaciones clnicas mas importantes son: Hepatoesplenomegalia con ictericia Coriorretinitis y microftalmia Letargia y/o convulsiones Hidrocefalia y microcefalia Retardo mental Calcificacin cerebral Hipoacusia de grado variable

II. Post-natales a) Hipoxia Se ocasiona por un complejo conjunto de causas que generan trastornos circulatorios durante el parto sobre el tejido cerebral. La tolerancia a la hipoxia es mayor en el recin nacido que en el adulto debido a la

capacidad fetal de utilizar oxigeno en mayor proporcin que las caracterstica peculiares de la hemoglobina fetal. Esto le permite resistir en situaciones anaerobias por 3O minutos aproximadamente y en situaciones parcialmente anaerobias por mas tiempo. Dicha capacidad anaerobia aumenta aun mas si las reservas de glucosa son buenas. Pasados los 2O a 4O minutos las lesiones cerebrales corticales por anoxia, son irreversibles. La anoxia o hipoxia pueden ocurrir intrautero, en el momento del pasaje por el canal de parto o en los primeros minutos del nacimiento. Las principales condiciones patolgicas que pueden interferir la oxigenacin intrautero son: Desprendimiento prematuro de la placenta Placenta previa Reduccin del aporte de oxigeno materno Prolapso del cordn o estrangulamiento del mismo Hipertensin arterial materna Embarazo cronolgicamente prolongado

Los signos de anoxia e hipoxia se suelen observar entre algunos minutos y algunos das despus del parto. Se deben tener muy en cuenta el brusco crecimiento de la actividad fetal intrautero seguidos de periodos de demasiada calma. La disminucin de los latidos fetales, que pueden hacerse mas dbiles o irregulares. Estos signos bien conocidos por el medico obstetra deben conducir a un parto inmediato para evitar la muerte o la lesin cerebral. La presencia de liquido amnitico o meconial en el parto indica que el feto ha pasado por una situacin grave, generalmente ocasionada por anoxia o hipoxia. Otros signos y sntomas importantes son: - Apgar menor de 6 a los 5 minutos - PH del cordn menor de 7,2O - Necesidad de asistencia respiratoria mecnica - Crisis de Apneas - Bradicardias - Falta de respuestas a estmulos - Hipotonia muscular - Convulsiones

b) Ictericia Es un signo comn ocasionado primariamente por la bilirrubina no conjugada producida por la fragmentacin de la hemoglobina liberada por los glbulos rojos al hemolisarse . De tal manera que la cantidad de hemoglobina producida esta en relacin directa con la cantidad de glbulos rojos que se destruyen. Normalmente el l% de la sangre circulante es hemolizado diariamente. Esto genera O,l5 gr. de hemoglobina que se transforma en 5 mg. de bilirrubina a los que se suma l gr. mas de otros pigmentos hematicos. Normalmente esta cantidad de bilirrubina es conjugada en el hgado con el cido glucoronico por accin de de la glucoroniltransferasa y es eliminado junto con la bilis como bilirrubina directa. Sin embargo por sobreproduccin de hemoglobina o por fallas en la conjugacin, pueden aumentar considerablemente y cuando sobrepasan los 6 mg% la ictericia se hace presente. De no ser tratada lO al 2O% de los pre-termino podrian tener picos de hasta l2 mg% y estar en riesgo de Kernicterus. Es importante resaltar que los nios inmaduros o deprimidos corren este riesgo aun con valores mas bajos de bilirrubina. El Kernicterus es el resultado de la penetracin de la bilirrubina libre no conjugada en el tejido cerebral ocasionando daos neurotoxicos. Factores que condicionan niveles altos de bilirrubina I) Por Sobreproduccin

Fisiologico -Aumento de la destruccin de clulas sanguneas -Sangre adicional recibida desde la placenta Eritroblastosis fetal Hemorragia bloqueada

Cefalohematoma - Equimosis por traumatismo de parto - Hemorragia pulmonar - Ingestin de sangre placentaria o materna - Retencin de meconio por hipomotilidad intestinal del prematuro. Anomalia eritrocitaria congenita con aumento de la hemolisis Dificultades enzimaticas congenitas Anemia hemolitica por drogas Hemolisis por infeccion

II) Por interrupcin o demora en la conjugacin Inmadurez o defecto del sistema enzimatico de la glucoronil transferasa Factores metabolicos - Hipoxia o anoxia - Hipoglucemia - Hipotermia - Hipotiroidismo Esteroide materno (hormona normal eliminada por la leche) Lesiones del hepatocito causadas por infeccion o drogas

III) Por perturbacion en la excresion Hepatitis causadas por virus, bacterias o protozoos Obstruccion congenita de los conductos biliares Hipoxia Errores metabolicos congenitos Colestasis relacionada con alimentacion parenteral

La ictericia se investiga cuando: - Aparece en las primeras l2 Hs de vida - Es mayor a lO mg% a las l8 hs de nacido - Los ascensos son mayores a 3 mg cada l2 hs. - Nios de pre-termino con niveles de bilirrubina mayores a l2 mg% - Nios de termino con mas de l5 mg% - Acentuacin brusca de la ictericia despus del 3er. o 4to. da. Kernicterus: Las manifestaciones clnicas de la encefalopata bilirrubinica aparecen dentro de la primera semana de vida Se caracteriza por: -Hipotonia generalizada -Depresin de los reflejos -Convulsiones -Graves secuelas neurologicas La hiperbilirrubinemia sin Kernicterus puede determinar retraso del desarrollo c) Prematurez y/o bajo peso: Los recin nacidos se pueden dividir en tres grupos de acuerdo a la edad gestacional tomando como base el primer da de la ultima menstruacin. Pretermino menos de 38 semanas Termino entre 38 y 4l semanas Postermino mayor de 4l semanas

Estos grupos se pueden dividir a su vez en tres subgrupos de acuerdo al peso al nacer. Grandes para edad gestacional mayor del percentilo 90 Adecuados para edad gestacional entre el percentilo 10 y 90 Pequeos para edad gestacional menor del percentilo 10

Las causas mas frecuentes de prematurez y/o bajo peso sugieren problemas en: Nutricin materna Infecciones intrauterinas Factores genticos Multiparidad Tabaquismo, alcoholismo o drogadiccion Toxemia de embarazo e hipertensin Diabetes

El limite mas bajo de sobrevida se encuentra alrededor de los 600 gr y 25 semanas de gestacin. La morbimortalidad es mayor en Nios que pesan menos de 1000 gr.El nio prematuro tiene diferencias con el recin nacido de termino. Estas diferencias son inversamente proporcionales a su edad gestacional y al peso al nacimiento. La funcin pulmonar es la deficiencia principal que presentan estos Nios y requieren de cuidados especiales, asistencia respiratoria mecnica y estricto control del medio interno. Los reflejos de succin y deglucin se hallan disminuidos o no existen sobretodo en aquellos de menos de l4OO gramos. La capacidad enzimatica gstrica se desarrolla rpidamente. Se debe evaluar bien la funcin heptica y los niveles de bilirrubina. La sangre del prematuro tiene mayor contenido de hemoglobina fetal (hasta el 75%) y desciende a razn de 3 a 4 gr por semana. Hay tendencia a las hemorragias por disminucin de los factores de coagulacin producidos por el hgado. Este trastorno de la coagulacin se acompaa de fragilidad capilar y facilita la posibilidad de hemorragias intracraneales. El prematuro es esencialmente lbil a los cambios de temperatura tanto por la inmadurez del centro regulador central por el bajo aporte calrico que tiene durante los primeros das, por la delgadez de la piel y por la desproporcin entre peso y superficie corporal. De tal forma el nio prematuro y/o de bajo peso debe luchar contra: La La La La hipoxia y la hiperoxia hipoglucemia e hiperglucemia desnutricin deshidratacin

d) Traumatismo durante el parto Son los que se producen durante el nacimiento y lo predisponen a: Macrosomia Prematurez Desproporcin feto-pelviana Distosias seas Parto prolongado Presentaciones anormales

Los traumas mas comunes son:

Petequias en cabeza, torax y espalda Equimosis Heridas en la piel Traumas en cabeza (cefalohematoma, etc,) Traumatismos de cara, orejas y conducto auditivo externo Parlisis facial Lesiones oculares o perioculares Fractura de clavcula Parlisis braquial Parlisis del frnico Daos intraabdominales (en bazo, hgado, etc.)

5.- Evaluacion y diagnostico El objetivo fundamental de una buena evaluacin y diagnostico no debe centrarse solamente en determinar la perdida auditiva. Se debe pautar las metas a conseguir para evitar la mas mnima perdida de tiempo y colocar al nio y su entorno en un programa de recuperacin adecuado a sus posibilidades reales. Para poder evaluar una discapacidad auditiva es necesario conocer la maduracin de las conductas auditivas de un nio normal. Estas dependen de la mielinizacion de la va auditiva y sus interconexiones. Las mismas se pueden dividir en cuatro estadios evolutivos:

Estadio 1 (del nacimiento al 6to. mes) - Ante un estimulo sonoro se pueden ver los reflejos: -Reflejo cocleopalpebral -Reflejo de moro -Reflejo de llanto -Reflejo frontal -Reflejo respiratorio -Aumento de la frecuencia cardiaca

- 1er. o 2do. mes: desviacin de la mirada hacia la fuente sonora - 3er. o 4to. mes: giro rudimentario de la cabeza hacia la fuente sonora. - 4to. a 7mo. mes: vuelven la cabeza hacia la fuente sonora solo en el plano lateral. Estadio 2 (6to. mes hasta los dos anos) - Se sientan solos con la cabeza en posicin vertical - Reflejo de orientacin - Localizan el sonido lateral y de abajo - Comienza la discriminacin - Reaccionan al nombre y la voz de la madre - 9no. Mes: vocalizaciones con sentido - 9 a l3 meses: localizacin directa de la fuente sonora - 1 ao : respuesta de orientacin madura - 24 meses: localizan la fuente desde cualquier ngulo

Estadio 3 (2 aos a 6-7 aos) - Desarrollo mental y corporal suficiente para la participacin activa de la medicin de la audicin.

Estadio 4 (comienzo de la escolaridad) - Capacidad para producir seales preestablecidas cuando escuchan un sonido El camino para realizar un buen diagnostico puede resumirse de la siguiente forma: - Realizar una anamnesis completa - Determinar el grado de perdida y su topologa - Investigar si se asocia a algn otro dficit sensorial o motor - Realizar todas aquellas interconsultas que se deriven de las investigaciones anteriores (Neurologicas, genticas,Oftalmolgicas, etc.) l) ANAMNESIS - Identificacin Nombre y apellido Fecha de nacimiento Domicilio y T.E. Nacionalidad Edad en anos y meses Fecha de primera consulta Fecha de consultas anteriores

- Motivo de consulta - Antecedentes heredofamiliares - Nombre y edad de los hermanos - Factores de tipo hereditario:abuelos, tos,etc. - Antecedentes de hipoacusia familiar - Antecedentes Personales - Prenatales - Natales - Post-natales

- Antecedentes referidos a la maduracin - Lactancia natural o artificial - Reflejo de succin - Maduracin motora - Enfermedad actual Cuando se advirti sntoma Aparicin brusca y progresiva Otros sntomas acompaantes Alteraciones del equilibrio Reaccin a sonidos cotidianos Conducta y personalidad del nio

- Examen fsico Descripcin de malformaciones Examen de fauces Examen de la nariz Examen de los odos -Caractersticas del pabelln y conducto auditivo externo -Imagen otoscopica del tmpano y del odo medio Exmenes complementarios A) Evaluacin audiologica- Pruebas subjetivas - De 0 a 2 aos: a) Examen con tonos puros y ruido blanco a campo libre - Test de despertar - Test de observacin de la conducta

b) Discriminacin con instrumentos sonoros y ruidos familiares c) Seal locutiva d) Test de Suzuki y Ojiba - De 2 a 3 aos: a) Audiometria tonal por juegos b) Test de imgenes - Pruebas objetivasA) Funcionales a)Impedanciometria y timpanometria b)Potencial evocado auditivo c)Audiometria por respuestas elctricas y onda SN1O d)Electrococleografia e)Otoemisiones acsticas

B)Evaluacin Radiologica - Radiologa simple - Tomografa computada - Resonancia magntica C)Laboratorio especifico segn el caso (metablicas, Ototoxicas,genticas, infecciosas, etc.) D) Otras evaluaciones - Gentica - Neurologica - Oftalmolgica - Foniatrica - Psicolgica

Ninguna prueba tiene el valor suficiente si se la toma aisladamente. Solo el conjunto de pruebas, su interpretacin y correlacin es lo que posibilitara la realizacin correcta del diagnostico auditivo. Para la evaluacin se debe tener en cuenta la edad madurativa por encima de la cronolgica, ya que de acuerdo a la misma se seleccionara el mtodo mas adecuado para la medicin del dficit.6.- Prevencion El diagnostico temprano de la hipoacusia infantil esta relacionado ntimamente con el campo de la Medicina Preventiva. Se define como "alto riesgo auditivo" a todas aquellas causas prenatales, natales y post-natales capaces de ocasionar un dao de la audicin permanente o temporario y de grado variable. La prevencin del alto riesgo auditivo se debe realizar en tres niveles: PREVENCION PRIMARIA - Antes de que se produzca la hipoacusia PREVENCION SECUNDARIA - Medidas a tomar una vez producida la hipoacusia PREVENCION TERCIARIA - Medidas para recuperar y rehabilitar la hipoacusia.Prevencin primaria Son todas aquellas medidas tendientes a disminuir el numero de casos nuevos. Comprenden: l) Vacunacin 2) Asesoramiento gentico 3) Control del embarazo y del parto 4) Campaas de formacin y de informacin para profesionales de la salud 5) Programas de informacin para padres 6) Informacin general destinada a la comunidad Estas medidas son tendientes a concientizar al equipo de salud y a la comunidad toda que, con pocos recursos y educando, se puede disminuir el numero de casos o, por lo menos, minimizar las secuelas. Prevencin secundaria Es simplemente, la "deteccin temprana". Es la seleccin de la poblacin de alto riesgo en el periodo critico (antes de los 2 aos). Es necesario efectuar una evaluacin multidisciplinaria como la descripta anteriormente. Este tipo de enfoque integral del problema del hipoacusico, permitira reconocer a tiempo las diversas caractersticas parciales o variables que conforman la realidad global de cada paciente. Es sabido que la gran mayora de las hipoacusias no tienen componentes puros y se pueden asociar a otras deficiencias en otras reas. El reconociento de los mismos permitira organizar una terapia que respete las necesidades y limitaciones en cada caso. De esta forma se evitaran perdidas de tiempo en procedimientos educativos que siendo apropiados para muchos casos, no resultaran adecuados para muchos otros. Prevencin terciaria Cuando se ha instalado la patologa, es necesario recuperar o rehabilitar. "Rehabilitar" se define como el retorno a la plenitud de las capacidades fsicas y psquicas. "Recuperar" es obtener el mximo rendimiento posible dentro de las limitaciones que la patologa impone. Por lo tanto, -si bien no siempre se puede rehabilitar a un hipoacusico- su recuperacin es siempre posible. Solo es necesario recordar para ello que "no hay hipoacusicos", sino diferentes cuadros con hipoacusia. De esta forma los planteos metodologicos para su recuperacin, no deben generalizarse. Se deben fijar metas que no sobrepasen las posibilidades reales en cada caso.

"Solo el correcto diagnostico temprano posibilita el exito recuperativo"