Subiecte Curs

1) Structura acidului ribonucleic (ARN). Tipuri de ARN celular

Este o macromolecula polimerica alcatuita din ribonucleotide
Ribonucleotidele sunt alcatuite din radical fosforic ,dezoxiriboză ,baze azotate :purinice
(AsauG) si pirimidinice (Usau C)
Molecula de ARN este monocatenara
-50% din structura ARN-ului este reprezentata de zone dublu catenare ,deoarece lanțurile
ribonucleotidice se pliază sub forma unor bucle care permit ca nucleotidele
complementare sa ajunga față în față si să se unească prin legături slabe
-molecula de ARN are lungime si masa moleculara mai mici decat ADN-ul
Tipuri de ARN :ARN mesager ,ARN ribozomal ,ARN de transport ,ARN viral (la unele
virusuri vegatale ,animale si la bacteriofagi)
ARN mesager -transporta informatia genetica a genelor ,la locul de sinteza al
polipeptidelor având o structură complementară cu a secvențelor de ADN-
cromozomial,pe baza corora a fost transcris
Cu ajutorul ARN polimerazei are loc procesul de sinteză a ARNm numit transcriere
La procariote -molecula de ARN este utilizata imediat in sinteza polipeptidelor
La eucariote -ARN-ul suferă o serie de modificări noninformaționale fiind excizați ,iar
axonii fiind reuniți rezultând ARNm matur acesta este utilizat pt traducerea mesajului
genetic
Ribozomii sunt sediul sintezei polipeptidelor
ARNm repr 2-5% din totalitatea ARN-ului celular
Capacitatea de reînoire a ARN-ului m este foarte rapidă

ARNr-reprezinta 80-85% din ARN-ul celular

-este localizat in masa ribozomilor
-ribozomii contin 60% din ARNr si 40% proteine
-se caracterizează printr-o mare heterogenitate
-prezinta zone dublu catenare legate prin complemantaritatea bazelor azotate cat si zone
monocatenare prin răsucirea baelor azotate
ARNr este transcris de gene specifice aflate in mai multe copii
Genele pt sinteza ARNr se gasesc in organizatorii nucleari din cromozom
ARNr participă indirect la sinteza proteinelor atribuindu-i-se urmatoarele functii :
-orientarea moleculei de ARNm pentru decodificarea corectă a mesajului genetic de catre
ARNt
-reprezintă un suport molecular al asamblării aminoacizilor in proteine

ARNt -este sintetizat la nivelul ADN-ului existând mai mult gene implicate in sinteza
ARN-ului de transport
-la mamifere exista peste 40 de gene care sintetizeaza ARNt
-la nivelul citoplasmatic :-leagă leagă in mod specific un anumit aminoacid si de a-l
transporta la locul sintezei proteice
-de actiune si transport a aminoacizilor
-in citoplasma exista 30-60 de tipuri de ARNt
-sunt cele mai scurte molecule de acizi nucleici având 70-80 de nucleotide
-constituit dintr-o singură catenă
Diferite molecule de ARNt sunt desemnate prin numele aminoacidului pe care îl
transportă

ARNviral -are functie genetică de stocare si transmitere a informatiei ereditare

Poate fi monocatenar pozitiv ,negativ, dublu catenar segmentat
Fenimen important :reverstranscriere
-informatia genetica poate fi transcrisa si din directia ARN-ADN-proteine , față de
directia normala ADN-ARNm-proteine ce constituie dogma centrală a geneticii
Enzima reverstrasncriptaza asigură copierea informatiei
Functiile ARN-ului
-de transmitere a informatiei ereditare realizata de ARN-ul mesager
-de transport specific al aminoacizilor ,realizata de ARNt ,asigura activarea aminoacizilor
si transportul lor la locul sintezei proteice
-de suort al sintezei proteice realizata de ARNr

2)Descifrarea si structura codului genetic

Codul genetic reprezintă informaţia genetică înscrisă în genom şi informaţia din ADN
prin intermediul ARN-mesager, în “limbajul” celor 20 de aminoacizi ai proteinelor
Simbolurile genetice sunt reprezentate de cele patru baze azotate din alcătuirea
nucleotidelor, respectiv: A adenină, G guanină, T timină şi C citozină
Informatia genetica este repr prin simboluri
O grupare de simboluri genetice formeaza un codon
Codonul este o succesiune de baze azotate care codifica un Aa
Traducerea infomatiei genetice se face intr-un limbaj proteic
Functia codului genetic este reprezentata de un singur nucleotid -codon unicov care
formeaza 4 codoni sau un codon biunicov cu doua simboluri care formeaza 16 codoni ,s-a
stabilit ca in aceste situatii nu erau codificati toti cei 20 de Aa care intra in str
polipeptidelor astfel s-a ajuns la codonul triunicov
În cazul codonului triunicov nr posibil de combinatii este de 64 ,nr de combinatii care il
depaseste pe cel al Aa(20)
Acelasi Aa poate fi codificat de mai multi codoni diferiti justificand astfel excesul de
codoni .Ansamblul codonilor care specifica setul de Aa standard impreuna cu codonii de
punctuație formează dicționarul codului genetic
Din 64 de codoni -61 codofica unul sau altul din cei 20 de Aa
-3 codoni -UAA-UAG-UGA sunt codoni non-sens ,nu au rolul de a codifica Aa ,ei
indicand sfarsitul sintezei polipeptidice ,fiind numiti codoni stop cu sinteze proteice
Exista si un codon start care este AUG care codifica metionina
Fiecare Aa ,cu exceptia triptofanului si metionina sunt specificați de cel putin doi codoni
diferiti ,iar 3 Aa care sunt aglutinina ,leucina si serina sunt codificati de 6 codoni
Codonii diferiti care codifica acelasi Aa se numesc codoni sinonim
Existenta codonilor sinonim care diferă prin al treilea nucleotid are o mare valoare
biologica deoarece mutatiile care ar modifica al treilea Aa raman fara sens
O secventa de ADN ,alcatuita dintr-o însușire de codoni constituie un cadru de citire
Cadrul de citire al informatiei genetice trebuie stabilit cu severitate la inceputul unei
molecule de ARNm ,incepand cu codonul start (AUG)
Continuand cu o succesiune de codoni de-a lungul moleculei de ARNm pana intalneste
un codon stop care semnifica terminarea sintezei lantului polipeptidic
Codul genetic este triunicov
Codul genetic are un codon iniţiator(AUG) şi trei codoni stop (UAA, UAG, UGA)
Codul genetic este universal
Codul genetic este degenerat (redundant) reprezintă faptul că acelaşi aminoacid este
specificat de mai mulţi codoni.
Codul genetic nu este suprapus reprezintă rezultatul succesiunii codonilor, fără să aibă în
comun nici un nucleotid.
Deci codonii sunt independenţi, neavând baze comune
Codul genetic este lipsit de virgule adică între sfârşitul unui codon şi începutul codonului
următor nu există hiatusuri (sau virgule) reprezentate de nucleotide, care să separe
codonii sau să joace rolul de virgule sau alte semne specifice

3. Caracteristicile codului genetic

Codul genetic este triunivoc fiecare aminoacid este codificat de o succesiune de trei
nucleotide, care formează 64 de combinaţii, suficiente pentru codificarea celor 20 de
aminoacizi care se găsesc în structura proteinelor
Codul genetic are un codon iniţiator (AUG) şi trei codoni stop (UAA, UAG, UGA)
veritabile semne de punctuaţie cu care se începe şi se termină sinteza polipeptidului.
Codul genetic are câteva caracteristici esenţiale:19
Codonii stop sunt numiţi şi "codoni nonsens" deoarece nu semnifică nici un aminoacid.
Ceilalţi 61 de codoni sunt "codoni sens", ce semnifică 20 de aminoacizi
Codul genetic este universal sau cel puţin în mare măsură universal.
Aceasta înseamnă că un anumit aminoacid este codificat de acelaşi codon, atât la regnul
animal cât şi la cel vegetal, practic atât la bacterii cât şi la mamifere saula om
Codul genetic este degenerat (redundant) reprezintă faptul că acelaşi aminoacid este
specificat de mai mulţi codoni. Codonii diferiţi care codifică acelaşi aminoacid sunt
numiţi
codoni sinonimi sau codegeneraţi
Codul genetic nu este suprapus reprezintă rezultatul succesiunii codonilor, fără să aibă în
comun nici un nucleotid.
Deci codonii sunt independenţi, neavând baze comune
Codul genetic este lipsit de virgule adică între sfârşitul unui codon şi începutul codonului
următor nu există hiatusuri (sau virgule) reprezentate de nucleotide, care să separe
codonii sau să joace rolul de virgule sau alte semne specifice.
Modificarea codului genetic prin mutaţie. Sub acţiunea factorilor externi de mediu,
acţionând asupra unor secvenţe de codoni din alcătuirea unei gene, se poate produce
substituţia unei baze azotate, inserţia sau eliminarea altei baze
4. Tipuri de derminism al sexelor
Datorită prezenţei cromozomilor sexuali în perechi homozigote sau heterozigote, la
diferite
specii se întâlnesc mai multe tipuri de determinare a sexului
Tipul Drosophila este cel mai răspândit tip de determinism a sexului, fiind
caracteristic tuturor tipurilor de mamifere, precum şi unor specii de insecte
La acest tip sexul femel este homogametic, având în cariotip pe lângă setul de
autozomi(2A)doi cromozomi ai sexului identici (XX), iar sexul mascul este
heterogametic, (2A + XY).
Subtipul Lygaeus — denumirea
derivă de la hemiptera Lygaeus bicrucis, dar a fost
studiată mai mult la Drosophila melanogaster.
Acest subtip este caracteristic tuturor
mamiferelor, inclusiv omului — multor specii de
nevertebrate şi chiar la plante.
În cazul acestui subtip — femelele produc un singur tip de ovule ce conţin pe lângă
complementul autozomal şi câte un cromozom X — iar masculii produc două tipuri de
spermatozoizi, jumătate cu cromozomul X şi jumătate cu cromozomul Y
Subtipul Protenor denumit astfel după numele insectei Protenor bleifragei, la care a fost
descoperit de Wilson. Femelele sunt de asemenea homogametice (XX) — iar masculii
heterogametici (XO), la aceştia lipsind cromozomul Y.
Repartiţia heterocromozomilor în gameţi este identică ca la subtipul Lygaeus, doar că în
cazul masculilor spermatozoizii formaţi — jumătate vor avea heterocromozomul X, iar
cealaltă jumătate vor avea doar autozomii, (A + O)
Tipul Abraxas
În cadrul acestui tip, cromozomii sexului poartă denumirea de Z şi W — fiind
echivalenţii cromzomului X şi respectiv Y.
La acest tip femela este heterogametică (ZW sau ZO) şi masculul este homogametic (ZZ)
fiind un mecansim de determinare al sexului opus tipuluiDrosophila
Subtipul pasăre este întâlnit la unele nevertebrate, l a unii amfibieni, l a unele reptile şi la
păsări.
Femelele sunt heterogametice (ZW) iar masculii sunt homogametici (ZZ).
Mecanismul de repartiţie al heterocromozomilor în gameţi, este inversat între masculi şi
femele faţă de subtipul Lygaeus — permiţând menţinerea raportului de 1:1 între sexe
Subtipul fluture se caracterizează prin aceea că sexul femel este heterogametic (ZO),
şi produce gameţi A + Z şi A + O.
Sexul mascul este homogametic (ZZ), iar gameţii rezultaţi sunt de un singur tip A + Z.
Subtipul fluture este inversul subtipului Protenor — fiind evidenţiat l a unele specii de
fluturi şi nevertebrate
Determinarea sexului de cromozomi sexuali multiplii este întâlnit la unele specii de
rozătoare (ex. şoarecele de câmp), de marsupiale, precum şi la unele specii de plante.
Se caracterizează prin prezenţa mai multor cromozomi X care se notează X1, X2, X3, etc.
şi a mai multor cromozomi Y, respectiv Y1, Y2, Y3, etc
Determinarea sexului de gene sexuale.
La unele specii de plante şi animale nu există cromozomi ai sexului specializaţi care să
poată fi identificaţi morfologic la microscop.
La astfel de specii, determinarea sexelor se realizează prin acţiunea uneia sau mai multor
perechi de gene, care se găsesc pe unii cromozomi care poartă denumirea de cromozomi
ai sexului fiind nediferenţiaţi citologic de restul cromozomilor sau pot fi plasate în toţi
cromozomii care compun garnitura cromozomală a speciei respective

5. Ereditatea sexelor
Determinarea sexului la organismele superioare, adică factorii şi mecanismele biologice
care asigură apariţia unui organism mascul sau femel a constituit una din cele mai
interesante probleme în biologie, având importanţă teoretică şi practică
Procesul normal de sexualizare presupune parcurgerea mai multor etape strâns
legate finalizate prin formarea caracterelor sexuale morfologice, funcţionale şi psiho
comportamentale care vor contribui la formarea şi fecundarea gameţilor, dezvoltarea şi
naşterea unui produs de concepție.
Procesul sexualizării implică două procese distincte şi succesive:
-determinismul sexual care constă în formarea gonadelor printr-o serie de evenimente
determinate de sexul genetic: sexul genetic sau cromozomial, stabilit în momentul
fecundării (homogametic XX ― feminin, heterogametic XY ― masculin);
- diferenţierea sexuală urmează după dezvoltarea gonadelor şi duce la formarea
fenotipului sexual, adică a caracterelor sexuale primare (căi genitale interne şi organe
genitale externe)
Dezvoltarea sexuală se încheie în cursul vieţii fetale, cu toate acestea, sub acţiunea
hormonilor sexuali, în cursul pubertăţii au loc o serie de modificări fenotipice
suplimentare realizarea caracterelor sexuale secundare, necesare pentru dobândirea
capacităţii reproductive
S-a demonstrat că planul de sexualizare embrionară este spontan feminin
În procesul sexualizării participă cel puţin 50 de gene
Procesul are loc în două faze distincte şi succesive:
─ formarea primordiilor gonadale (crestele genitale) în săptămânile 3-4 ale dezvoltării
embrionare;
─ formarea celulelor germinale primordiale
— (în săptămâna a 2-a) care migrează apoi în gonada nediferenţiată (în săptămâna a 5-a).
Gena SRY-repr regiunea determinanta a sexului din crz Y care contine gena pentru
formarea testiculelor
Sub actiunea SRY linia celulelor de sustinere se diferentiaza in celule sertoli
Daca aceasta regiune lipseste sau nu se exprima gonada nediferentiata devine ovar
Introducerea fenotipului masculin se coreleaza obligatoriu cu prezenta crz Y
 6) Variabilitatea genetică. Clasificări
Indivizii se deosebesc intre ei in privinta caracterelor si insusirilor individuale
Deosebirile fenotipice dintre indivizi se numesc variatii ,iar fenomenul variabilitate
Din punct de vedere al sistemelor care le afectează, variaţiile se clasifică în:
- Variaţii intraindividuale - variaţii ce afectează structurile celulare ale fiecărui individ;
- Variaţii individuale - date de deosebirile dintre indivizii unei populaţii;
- Colective sau populaţionale - se referă la deosebirile între populaţiile aparţinând
aceleeaşi specii.
După funcţiile organismelor asupra cărora acţionează variaţiile se clasifică în:
- Variaţii morfologice;
- Variații fiziologice.
Variaţiile morfologice se referă la diferenţele de formă sau dimensiuni corporale
(formatul corporal, conformaţia corporală, tipul morfologic etc.), sau la diferenţe ale
organelor sau însuşirilor generale (variaţii ale pielii, părului, lânii, culorii, ale coarnelor
etc).

Variaţiile fiziologice se referă la toate procesele şi funcţiile fiziologice care

caracterizează un organism (variaţii ale producţiilor de lapte, de carne, de ouă,
capacitatea de valorificare a hranei, prolificitatea, rezistenţa etc).
Toate aceste însuşiri fiziologice interesează în mod deosebit în lucrările de ameliorare
genetică a animalelor.
Din punct de vedere al caracterelor care interesează în procesul de ameliorare genetică a
animalelor, se pot întâlni două categorii de variaţii:
- variaţii calitative;
- variaţii cantitative.
Variaţiile calitative — sunt proprii caracterelor care alternează, ca de exemplu:
negrualb; cu coarne-fără coarne; scurt-lung, etc.
Întucât diferenţele care apar între indivizi sunt pregnante, li se mai spun şi varianţii
discontinue — fiind proprii caracterelor care nu se măsoară şi în general nu interesează
sau
interesează într-o măsură mică în procesul ameliorării animalelor.
Variaţiile cantitative — cuprind însuşirile economic utile ale animalelor care interesează
în procesul ameliorării genetice a acestora cum ar fi: producţiile animaliere, dimensiunile
corporale, greutatea corporală, prolificitate etc.
Acestea se numesc variaţii cantitative deoarece diferenţele între indivizi sunt mici, fără a
fi clar distincte, dând aspectul de continuitate.
Aceste caractere se mai numesc şi metrice deoarece se pot măsura sau cântări,
exprimându-se prin unităţile de măsură specifice.
Clasificarea cea mai corespunzătoare care are la bază cauzele care determină
variaţiile caracterelor şi însuşirilor, clasifică variaţiile în:
Variaţii neereditare sau somatice — datorate acţiunii factorilor de mediu propriu-zi şi, cât
şi interacţiunii dintre genotip şi mediu;
Variaţii ereditare — datorate acţiunii şi interacţiunii dintre gene, transmiţându-se în
descendenţă.
Variaţiile ereditare
Evoluţia populaţiilor în procesul selecţiei naturale sau artificiale are la bază apariţia şi
manifestarea fenotipică a variaţiilor ereditare.
Fără modificări în patrimoniul ereditar al indivizilor nu poate fi concepută evoluţia
populaţiilor.
Întrucât structura genetică a unei populaţii este definită prin frecvenţa de genă şi genotip
— deci şi evoluţia populaţiilor reprezintă o modificare a frecvenţei genelor şi
genotipurilor
acestora.
Aceaste modificări în structura genetică a unei populaţii reprezintă rezultatul apariţiei
şi manifestării fenotipice a variaţiilor ereditare.
Variaţiile ereditare, în funcţie de cauza determinărilor şi modul de manifestare
pot fi grupate în:
- variaţii ereditare datorate recombinărilor, şi interacţiunilor dintre gene;
- variaţii datorate mutaţiilor genetice şi cromozomice.
Dintre cele două categorii de variaţii ereditare, mutaţiile, îndeosebi cele spontane
— au o rată foarte redusă, fiind considerate de 10 la puterea 6 pe fiecare generaţie.
Singurul proces care explică diversitatea de genotipuri individuale în cadrul fiecărei
populaţii sau specii — este recombinarea în procesul reproducerii sexuate — ce asigură
formarea diversităţii uimitoare de genotipuri şi fenotipuri, favorabile speciilor în procesul
de evoluţie.
Variaţiile ereditare datorate recombinărilor și interacțiunilor dintre gene
a. Variaţiile ereditare datorate recombinărilor
Recombinările la eucariote se pot realiza la toate nivelurile de organizare şi funcţie
a materialului genetic:

- la nivel intercromozomial — prin segregarea independentă a perechilor de

cromozomi la sfârşitul meiozei I;
- la nivelul genomului — prin fuziunea gameţilor proveniţi de la indivizi
diferiţi genetic;
- la nivelul cromozomilor omologi obţinându- se recombinarea
intercromozomială şi intracromozomială prin crossing-over.
Recombinarea intercromozomială — este asigurată de repartiţia independentă a
cromozomilor omologi de origine maternă şi paternă la sfârşitul meiozei I, în gameţii
haploizi.
Recombinarea genomică — este realizată prin fuzionarea gameţilor haploizi deorigine
maternă şi paternă, fiecare cu o constelaţie genetică proprie — rezultând zigotul diploid
cu o nouă constelaţie genetică, determinând astfel o nouă variaţie individuală.
Recombinarea intracromozomică — este dată de schimbul reciproc de segmente
cromatidice, între cromozomii omologi în timpul meiozei I — proces cunoscut şi sub
denumirea de crossing-over.
b. Variaţii ereditare datorate interacțiunii dintre gene
Acest tip de variaţii ereditare, au drept cauză:
- acţiunea genelor alele — dominanţa şi supradominanţa;
- acţiunea genelor nealele — cum sunt complementaritatea, epistazia,
acţiunea modificatoare a genelor şi polimeria aditivă în mod deosebit.
VARIAŢII DATORATE MUTAȚIILOR GENICE ȘI CROMOZOMICE
Mutaţiile constituie o sursă importantă a variabilităţii genetice.
Deşi frecvenţa lor este mică şi deşi o mare parte din aceastea sunt deletorii, totuşi
mutaţiile constituie un important substrat asupra căruia acţionează factorii evoluţiei
naturale a populaţiei sau ai ameliorării genetice a populaţiilor de animale — fiind factorul
care creează gene noi.
Mutaţia — reprezintă o alterare accidentală a mesajului genetic transmis la
descendenţi şi care are rezultat apariţia bruscă în noua generaţie a unei configuraţii
genotipice şi fenotipice noi.
Individul care a suferit mutaţia se numeşte mutant — factorii care o determină se
numesc factori mutageni, iar fenomenul mutageneză

7)Variaţiile neereditare sau somatice

Variaţiile neereditare sau somatice
Foarte multe variaţii pe care le prezintă indivizii dintr-o populaţie, nu se transmit în
descendenţă, de regulă nu afectează baza ereditară a organismelor, datorându-se acţiunii
factorilor de mediu, fiind denumite variaţii neereditare sau somatice, deoarece este
afectată
doar germoplasama nu şi genotipul.

Variaţiile neereditare pot avea mai multe cauze, dintre care principalele sunt datorate
factorilor de mediu naturali şi antropici (artificiali, creaţi de om) — care vor determina o
manifestare diferenţiată a caracterelor şi însuşirilor indivizilor dintr-o populaţie, diferenţe
care vor da naştere fenomenelor de variabilitate.
Aportul acestor variaţii în evoluţia populaţiilor este indirect — deoarece nu contribuie
la formarea unor noi caractere adaptative dar permite populaţiilor s ă trăiască şi să se
dezvolte în condiţii date ale mediului natural sau antropic.

8) Variaţiile genice datorate recombinărilor, schimbului de gene şi interacţiunii

dintre gene
Recombinările la eucariote se pot realiza latoate nivelurile de organizare şi funcţie a
materialuluigenetic:
- la nivel intercromozomial prin segregarea independentă a perechilor de cromozomi la
sfârşitul meiozei I;
- la nivelul genomului prin fuziunea gameţilor proveniţi de la indivizi diferiţi genetic;
-la nivelul cromozomilor omologi, obţinându-se recombinarea intercromozomială
şi intracromozomială prin crossing-over
Recombinarea intercromozomială este asigurată de repartiţia independentă a
cromozomilor omologi de origine maternă şi paternă la sfârşitul meiozei I, în gameţii
haplozi
Recombinarea genomică este realizată prin fuzionarea gameţilor haploizi de origine
maternă şi paternă, fiecare cu o constelaţie genetică proprie rezultând zigotul diploid cu
o nouă constelaţie genetică, determinând astfel o nouă variaţie individuală
Acest tip de variaţii ereditare, au drept cauză:
- acţiunea genelor alele dominanţa şi supradominanţa, sau
- acţiunea genelor nealele cum sunt complementaritatea, epistazia, acţiunea
modificatoare a genelor şi polimeria aditivă în mod deosebit

9. Mutaţii, caracteristici generale

Mutaţiile constituie o sursă importantă a variabilităţii genetice.
Deşi frecvenţa lor este mică şi deşi o mare parte din aceastea sunt deletorii, totuşi
mutaţiile constituie un important substrat asupra căruia acţionează factorii evoluţiei
naturale a populaţiei sau ai ameliorării genetice a populaţiilor de animale fiind factorul
care creează gene noi.
Mutaţia reprezintă o alterare accidentală a mesajului genetic transmis la descendenţi şi
care are rezultat apariţia bruscă în noua generaţie a unei configuraţii genotipice şi
fenotipice noi.
Individul care a suferit mutaţia se numeşte mutant — factorii care o determină se
numesc factori mutageni, iar fenomenul mutageneză.
Mutaţia este un fenomen de alterare accidentală a mesajului genetic — ce se transmite în
descendenţă, având ca rezultat apariţia bruscă în noua generaţie de caractere şi însuşiri
noi.
Mutaţia se va transmite ca atare în descendenţă — determinând apariţia unor caractere şi
însuşiri noi, constituind aşa-zisa mutaţie directă
Mutaţia poate fi şi de reversie —prin revenirea genei mutante la forma standard,
iniţial existentă, acest tip producându-se însă cu o frecvenţă mai redusă;
De cele mai multe ori mutaţiile determină apariţia unor caractere sau însuşiri nedorite
— ce se manifestă frecvent cu efect semiletal sau letal, mai ales în cazuil animalelor.
Cauzele mutaţiilor sunt multiple — fiind datorate factorilor de mediu natural în care se
formează şi se dezvoltă o populaţie de animale, sau sunt rezultatul utilizării de către om a
unor categorii de factori fizici, chimici, biologici, cu potenţial mutagen

10. Mutaţiile naturale şi artificiale

Mutaţiile naturale .
Sunt modificări bruşte care apar în mod natural la organisme, fiind cunoscute şi sub
denumirea de mutaţii spontane.
Cazurile prezentate, oaia de Ancona,bovinele Niata
Cauzele mutaţiilor naturale sunt datorate factorilor de mediu natural — cum ar fi
radioactivitatea naturală, datorită prezenţei în sol a unor elemente radioactive uraniu,
radiu, calciu şi potasiu radioactiv etc., şocurile de temperatură,
Frecvenţa mutaţiilor naturale, constituie o problemă care interesează în mod deosebit —
fiind foarte variabilă, în funcţie de condiţiile de mediu şi de genele afectate.
Rata mutaţiilor este diferită în funcţie de tipul organismului.
Mutaţiile naturale constituie singura sursă a variabilităţii genetice în cazul organismelor
monocelulare.
Mutaţiile naturale sunt promovate de selecţia naturală care dirijează acest proces în
direcţia adaptării populaţiilor la factorii specifici ai mediului
Mutatiile artificiale
Factori mutageni fizici (radiații UV, etc),chimici (pesticide, nicotină, alcool, unele
medicamente,coloranți alimentari, etc) ş i biologici (virusuri, unelebacterii) — care
acţionează cu diferite intensităţi asupra diverselor etape de manifestare a fenomenului
ereditar, (asupra ADN-ului, ARN-ului sau biosintezei proteinelor) — acţionând asupra
diverselor nivele de organizare ale materialului genetic, în funcţie de care se pot clasifica
în — mutaţii genice, mutaţiicromozomice d e structură ş i numerice sau genomice

11) Mutaţiile genice

Reprezintă modificarea unui singur locus, deci a unei singure gene — din care cauză se
numesc şi punctiforme fiind cele mai frecvente mutaţii ce apar în populaţii.
Această categorie de mutaţii, prezintă o frecvenţă mai ridicată decât cele cromozomice
În esenţă, fenomenele genetice care duc la apariţia mutaţiilor la nivel molecular sunt:
1 . Modificarea structurii macromolecule i de ADN, prin fenomenele de:
-Deleţie sau a diţi e ― a unei sau mai multor nucleotide în macromolecula de ADN;
-Inversie ― a unei secvenţe de nucleotide în macromolecula de ADN;
- Inserția ― a unei sau mai multor nucleotide în macromolecula de ADN
- Duplicaţie ― a unei sau mai multor nucleotide
Toate aceste modificări ale informaţiei genetice din macromolecula de ADN —
determină
manifestarea fenomenului de mutaţie genică, ce se va concretiza prin sinteza unui
polipeptid modificat structural
Tranziţie — respectiv împerecherea greşită a bazelor purinice cu bazele pirimidinice
Transversie împerecherea a două baze purinice între ele, A-Gsau pirimidinice între el C-
T.
Nivelul mutaţiilor genice posibil de realizat şi incidenţa lor într-o populaţie nu se
suprapun valoric
Frecvenţa mutaţiilor genice — exprimate prin numărul de mutaţii genice pe generaţia
celulară, sau prin mutaţiile produse în celulele germinale
12. Mutaţiile cromozomiale de structură
Sunt mutaţii care apar ca urmare a unor modificări vizibile la nivelul cromozomilor.
La rândul lor, ele pot fi de două tipuri:
- mutaţii de structură a cromozomilor, şi
- mutaţii numerice — referitoare la numărul de cromozomi din cariotip.
MUTAȚII DE STRUCTURĂ A CROMOZOMILOR
Aceste mutaţii sunt rezultatul unor modificări vizibile în cromozomi — şi ele se datoresc
faptului că în timpul diviziunii, unii cromozomi se rup în unul sau mai multe locuri.
Dacă segmentele rupte se reunesc în forma iniţială, fără ca nici un locus să fie distrus —
cromozomul nu va suferi nici o modificare în structură şi deci va funcţiona ca mai înainte
Destul de des aceste aberaţii cromozomice au efecte letale
Frecvenţa acestor mutaţii este influenţată de specie, individ şi de factorii care le provoacă
Aberaţiile cromozomice de structură se întâlnesc în cadrul următoarelor tipuri de
restructurări cromozomale:
-Deficienţa;
- Deleţia;
- Duplicaţia; inserții
- Inversiunea;
- Translocaţia;
- Cromozomi inelari;
- Izocromozomii
Deficiența — presupune pierderea unei porţiuni terminale dintr-un cromozom
Deficienţa poate fi heterozigotă —atunci când se întâlneşte numai la un cromozom
omolog sau homozigotă, la ambii cromozomi omologi.
Deficienţa homozigotă determină letalitatea
Deleția — reprezintă pierderea unui segment central al cromozomului.
Extremităţile se pot uni, migrând normal în procesul diviziunii celulare.
Segmentul fără centromer se pierde în citoplasmă.
Deleţia poate fi şi ea heterozigotă sau homozigotă .
Duplicația — este fenomenul contrar deficienţei sau deleţiei — şi constă în aceea că
segmentul rupt dintr-un cromozom se poate insera pe același cromozom sau pe
cromozomul omolog.
Inversiunea — este dată de întoarcerea segmentului rupt cu 1800 şi realipirea lui la
acelaşi cromozom — ceea ce atrage după sine inversarea ordinei liniare a genelor.
Şi inversiunea poate fi heterozigotă sau homozigotă — după cum afectează un singur
cromozom sau ambii cromozomi omologi.
Cauza o constituie fenomenul de crossing - over.
Inversiunile pot fi și paracentrice (cele două puncte de ruptură se găsesc de aceeaşi
parte a centromerului, pe acelaşi braţ) sau — pericentrice (punctele de ruptură se găsesc
de
o parte şi de alta a centromerului şi implică ambele braţe ale cromozomului)
Translocația — reprezintă o aberaţie cromozomică mai frecventă decât celelalte
— constă în schimbarea unui segment dintr-un cromozom în altul omolog, dar mai ales
neomolog.
Cauza o poate constitui fenomenul de crossing-over şi factorii mutageni naturali şi
artificiali.

13)Euploidia — este starea în care numărul de cromozomi se abate de la starea

normală, standard — cu un număr egal cu setul haploid sau cu un multiplu al stării
haploide.
Euploidia poate fi de două feluri: —— monoploidie şi poliploidie
Monoploidia — constituie starea de haploidie la organismele care în mod normal sunt
diploide— adică la aceste organisme celulele somatice au un singur genom - n.
Această situaţie o întâlnim la unele plante ca porumbul, cartoful, roşiile
Poliploidia — este starea în care numărul de cromozomi este un multiplu mai mare de 2
al setului haploid
Astfel, se pot întâlni organisme care au mai multe genomuri şi în funcţie de aceasta se
numesc —— triploide (3n), tetraploide (4n), pentaploide (5n), decaploide (10n) situaţii
întâlnite frecvent la plante
La animale — este mai puţin frecventă datorită reproducerii sexuate — care necesită
apariţia concomitentă a unor indivizi masculi şi femeii poliploizi, ceea ce se întâmplă
extrem de rar.
Poliploidia perturbează şi mecanismul cromozomal de determinare a sexelor — ducând la
apariţia formelor intersexuate care de regulă nu supravieţuiesc
La plante — poliploidia poate avea loc atât în nucleii celulelor somatice, cât şi în cei ai
celulelor sexuale.
Când acest fenomen se produce în celulele somatice în mod izolat, aceste celule dispar
— dacă însă acestea se înmulţesc mai viguros decît cele normale, atunci organismul
întreg poate deveni un poliploid.

14) Aneuploidia sau heteroploidia — constituie fenomenul în care numărul de

cromozomi se abate de la starea normală, cu un număr mai mic decât cel haploid.
Această abatere poate fi:
- în plus — hiperploidie,
- sau în minus — hipoploidie
Hiperploidia — cunoscută şi sub numele de polisomie, presupune prezenţa în plus a
unuia sau mai multor cromozomi, la numărul diploid de cromozomi
Cauza fenomenului respectiv se pare că constă în separarea inegală a cromozomilor în
gameţi
Hiperploidia — apare mai frecvent tot la plante, dar nu prezintă interesul practic pe care
l-am văzut la poliploidie.
La animalele domestice, cu excepţia cazurilor de non-disjuncţie la cromozomul X. nu s-
au semnalat cazuri de polisomie.
Hipoploidia sau oligosomia — reprezintă reducerea numărului diploid de cromozomi, cu
unul sau mai mulţi cromozomi, cariotipul apărând în starea 2n-1 =monosomie; 2n-2=
nulisomie
Astfel de aberaţii sunt rare, iar la animalele domestice nu se cunosc
15. Factorii mutageni şi acţiunea lor
Factorii mutageni fizici, cei mai importanţi,sunt radiaţiile ionizante şi radiaţiile
neionizante.
Radiaţiile ionizante cuprind două grupe de radiaţii: electromagnetice şi radiaţii
corpusculare.
- Radiatiile electromagnetice - razele X şi razele gamma − sunt cele mai utilizate în
inducerea de mutaţii
Factorii mutageni chimici, au început să fie folosiţi mult mai târziu decât cei fizici.
Primele substanţe chimice, identificate ca factori mutageni au fost uretanul
Substanţele chimice prezintă o serie de avantaje faţă de iradiere şi anume:
- Utilizarea lor în experimentare este mult mai uşoară decât a radiaţiilor;
- Pericolul poluării mediului nu există;
- Au o efecienţă mutagenică mult mai mare, unele substanţe producând un număr mult
mai mare de mutaţii, fără a duce la restructurări cromozomale, majoritatea lor nefiind
letale

16)Selecţia-factor modificator al structurii genetice a populaţiilor

Selecția constituie cel mai important factor de modificare a frecvenței de genă în
populație.
Acționează prin excluderea de la reproducție a anumitor indivizi și reținerea unui număr
mai mare de descendenți de la unii indivizi față de alții.
Există cel puțin 3 condiții restrictive care fac ca participarea amintită să nu mai fie egală
la toți indivizii.
a) nu toți indivizii ajung la maturitatea sexuală din diferite cauze (slabă viabilitate, gene
letale, diverse accidente).
b) nu toți indivizii prezintă aceeași fertilitate, existând diferențe de la individ la individ în
ceea ce privește numărul descendenților.
c) intervenția omului prin eliminarea de la reproducție a indivizilor necorespunzători
scopului urmărit (selecția artificială).
Pentru a înțelege mecanismul de acțiune al selecției asupra frecvenței genelor se explică
unele noțiuni:
- capacitatea=cuantumul de contribuție a unui individ cu descendenți la generația filială
(F1).
- coeficient de selecție este reducerea proporțională a capacității uni genotip dat, în
comparație cu un alt genotip.

17. Driftul genetic şi dirijarea împerecherilor-factori modificatori ai structurii

genetice a populaţiilor
 Reprezintă un proces dispersiv, care acționează în populațiile mici, având loc o
modificare întâmplătoare a genelor, modificare ca urmare a lipsei unei acțiuni logice la
participarea randomizată a gameților la formarea generației următoare.
Constituie factorul ce poate modifica proporțional combinarea diferiților gameți
în funcție de proporțiile în care se găsesc în populații.
Modificarea realizată în frecvența genotipurilor ca urmare a dirijării împerecherilor este
reversibilă, adică dispare când factorul de modificare (dirijarea împerecherilor) își
încetează acțiunea
18. Determinarea ereditară a caracterelor cantitative
Caracterele şi însuşirile cantitative, care se mai numesc şi metrice,
Baza ereditară a caracterelor cantitative este aşadar polimeră, numărul de gene care
contribuie la determinarea caracterelor respective fiind foarte dificil de stabilit, întrucât
uneori poate fi de ordinul miilor.
Se folosesc în acest caz media aritmetică şi deviaţia standard, prima arătând cum se
transmite un caracter de la o generaţie la alta iar a doua, cum se comportă variabilitatea
caracterului respectiv, din generaţie în generaţie.

LP
1)Ereditatea sexului. Cromatina Barr
Ereditatea este proprietatea organismului de a păstra şi a transmite caracterele
morfologice, fiziologice, biochimice şi de comportament generaţiilor următoare.
Ereditatea este asigurată de proprietatea moleculelor de ADN de a se replica cu mare
exactitate şi a determina transmiterea de-a lungul miilor şi milioanelor de generaţii a
informaţiei şi, deci, a caracterelor.
Astfel, în realitate, nu caracterele se păstrează şi se transmit, ci informaţia genetică
despre ele, codificată în ADN.
Ereditatea face posibilă conservarea speciilor în spaţiu şi timp.
Corpusculul Barr reprezintă un cromozom X heterocromatinizat, puternic condensat şi
intens colorat bazofil. Este situat cel mai frecvent periferic, lipit de faţa internă a
membranei nucleare (intranuclear) şi are o formă ovală, plan convexă, discoidală sau
triunghiulară.
Când corpusculul Barr este situat central trebuie diferenţiat de cromocentri nespecificisau
de nucleol, care se prezintă ca o formaţiune rotundă, cu dimensiuni mai mari, ce se
colorează în brun-cărămiziu cu verde de metilpironină. În mod normal corpusculul Barr
este prezent într-un singur exemplar la femeie şi lipseşte la bărbat, deoarece bărbatul are
un singur cromozom X, iar acesta nu se inactivează, în timp ce femeia are doi cromozomi
X, din care unul se inactivează
2. Particularităţile cromozomilor X şi Y (testul cromatinei x)
Cromozomii de sex (gonozomi, heterozomi) se deosebesc atât după structură
(dimensiuni, poziţia centromerului, cantitatea de heterocromatină), cât şi după conţinutul
de gene.
Cromozomul X - este un cromozom submetacentric mediu (Grupa C). Este prezent în
celulele somatice la indivizii de ambele sexe: în dublu exemplar la femeile cu cariotip 46,
XX şi într-un singur exemplar la bărbaţii cu cariotip 46, XY; este prezent într-un singur
exemplar în ovule, având circa 1606 gene.
Cromozomul Y – este un cromozom acrocentric mic (Grupa G), 2/3 din braţul q este
inactiv genetic, fiind heterocromatinizat. Este prezent într-un singur exemplar în celulele
somatice ale indivizilor de sex masculin cu cariotip 46,XY şi în 50% din spermatozoizi.
Cromozomul Y conţine circa 397 gene.
Cromatina sexuală este un cromocentru special cu particularităţi morfologice bine
definite care ne ajuta la stabilirea sexului genetic.
- din cauza că are morfologie distinctă în celule provenite de la persoane de sex diferit
(la femei crt X și la bărbați crt Y) cromatina sexuală este o formă de heterocromatină
facultativă.
- în momentul fecundării gameţilor se stabileste sexul genetic şi reprezintă configuraţia
cromosomilor sexuali ai zigotului şi implicit a fiecărei celule somatice a unui individ.
- sexul este în mod normal: XX pentru femeie si respectiv XY pentru bărbat.

3. Transmiterea caracterelor sex-linkate la tipul Drosophila și Abrax (teoria

genetică a determinării sexului, anomalii în structura şi numărul cromozomilor
sexuali)
Sexualitatea a apărut pe o anumită treaptă a evoluţiei plantelor şi animalelor, prezentând
o serie de avantaje:
- asigură reproducerea organismelor;
-recombinarea genetică;
- transmitere caracterelor în descendenţă;
- trecerea de la starea haploidă la cea diploidă.
Determinarea şi dirijarea sexelor prezintă un interes deosebit pentru practică. Deşi s-a
lucrat mult în direcţia găsirii unor posibilităţi pentru a putea dirija raportul dintre sexe, s-
au făcut puţine progrese.
Cât de important ar fi pentru noi să putem dirija raportul dintre sexe la plante sau
animale, după necesităţi de ordin economic? Să putem, de exemplu, reduce la animale
numărul de masculi, mărind numărul de female în scopul înmulţirii mai rapide a acestui
sex (pentru producţia de lapte, ouă).
Din punct de vedere al modului de reproducere, organismele se pot clasifica în:
- organisme unisexuate, cu diferenţiere exclusiv masculină şi feminină;
- organisme bisexuate (hermafrodite) cu diferenţiere ambigenă, care produc atât gameţi
masculi cât şi femeli;
- organisme pseudohermafrodite cu diferenţiere ambigenă, care, deşi posedă organe
pentru reproducerea gameţilor de ambele sexe, produc gameţi numai de un sex.
Deosebirea dintre sexe se numeşte gonochorism, fiind implicate două categorii de
caractere:
- caracterele sexuale primare;
- caracterele sexuale secundare.
Primele sunt datorate prezenţei gonadelor, care produc un anumit tip de celule sexuale,
diferite la mascul faţă de femelă şi anexele glandelor sexuale (caractere legate de sex).
Caracterele sexuale secundare sunt diferenţierile morfologice şi fiziologice dintre sexe;
sunt determinate de hormonii secretaţi de glandele sexuale şi nu asigură direct procesul
gametogenezei, dar au un anumit rol în reproducerea sexuată.
Caracterele sexuale secundare, spre deosebire de cele primare, apar într-o anumită
perioadă, în cursul dezvoltării individuale.
Totalitatea caracterelor sexuale care generează deosebirile dintre cele două sexe, poartă
numele de dimorfism sexual.
Dimorfismul sexual este mai accentuat la organismele inferioare decât la cele
superioare. Un caz interesant este viermele marin Bonellia viridis: femela are corpul de
forma unui sac, cu o prelungire sub formă de trompă şi o lungime de aproximativ 30 cm;
masculul are forma unui filament de 1-2 mm şi trăieşte ca parazit în esofagul sau
oviductul femelei.În general, la speciile inferioare şi la unele insecte, femela este mai
bine dezvoltată
decât masculul.
La peşti şi reptile, dimorfismul sexual este aproape imperceptibil. El se accentuează în
favoarea masculului la vertebratele superioare. La păsări, deosebirile sunt determinate de
culoare, formă, mărime etc.; la mamifere aceste deosebiri se referă la mărime, păr, coarne

4. Strcutura genetică a populațiilor. Determinarea frecvenței de genă și genotip

(definiții: populație, genă, genotip, fenotip)

Populaţia reprezintă o unitate interîncrucişabilă, din cadrul speciei. În cazul în

care în populaţie sunt indivizi de două sexe şi fiecare individ are şanse egale de a se
întâlni
cu oricare alt individ de sex opus, populaţia este considerată panmictică;
Migraţiile reprezintă trecerea indivizilor, de la o populaţie la alta. În loc de
migraţie, se mai foloseşte termenul de flux genic;
Frecvenţa genelor într-o populaţie care reprezintă frecvenţa unui tip de alelă, la
un locus dat, raportată la frecvenţa tuturor alelelor la respectivul locus.
Gena este un segment cromosomial bine delimitat, indivizibil (continuu), ce
ocupă o poziţie fixă în cromosom (locus) şi determină un caracter specific.
Noțiunea de genotip are un dublu sens:
- cantitatea totală de informație genetică pe care un organism o primește de
la părinții săi;
- cantitatea de informație genetică ce stă la baza determinării unui anumit
caracter.
Noțiunea de fenotip are de asemenea un dublu sens:
- totalitatea însușirilor morfologice și fiziologice ale unui organism, rezultate
din interacțiunea dintre genotip și mediul în care se dezvoltă;
- manifestarea unui anumit caracter, ca rezultat al interacțiunii dintre
genotip și mediu
Genotip - compoziția genetică a unei celule, organism sau individ; de obicei
determinată în raport cu un anumit caracter, sau o anumită trăsătură.
Genotipul reprezintă totalitatea proprietăților ereditare ale unui organism, atât
caracteristicile vizibile în fenotip, cât și trăsăturile care îi conferă rezistența la boli,
funcționarea organelor etc.
Fenotip - ansamblu de caracteristici (atribute) sau trăsături unui organism care
se manifestă în mod vizibil: de exemplu morfologia, proprietățile biochimice sau
fiziologice, dezvoltarea, comportarea.
Variabilitatea fenotipica reprezinta modificari morfologice fiziologice de tip
adaptativ care nu se transmit ereditar
Structura genetică a populațiilor se referă la:
- frecvența genelor sau proporția genelor alelomorfe (Ași a)
- frecvența genotipurilor sau proporția celor trei genotipuri posibile (AA, Aa și aa).
Frecvența genelor și genotipurilor
Simbolic, frecvența alelei dominante (A) se notează cu p și frecvența alelei recesive
(a) se notează cu q.
Într-o populație total homozigotă pentru gena A, frecvența genei în populație va
fi p(A) = 1,00 sau 100%.
Într-o populație total heterozigotă, pentru gena dominantă A, frecvența va fi p(A)
= 0,50 sau 50% iar frecvența genei recesive a va fi q(a) = 0,50 sau 50%.
Deci: p+q = 1 sau p = 1 – q sau q = 1 – p
Pentru determinarea frecvenței genelor dintr-o populație se pot folosi două
metode, în funcție de cum este prezentată structura genetică a populației:
- metoda care poate fi dată ca număr de indivizi care manifestă un anumit
fenotip (metoda A);
- metoda care poate fi dată ca pondere a categoriilor de genotipuri care
manifestă anumite fenotipuri (metoda B).
5. Legea fundamentală a geneticii (formulă, explicație)
Legea fundamentală a geneticii, condiționează că fenotipul (P) unui caracter sau al
unui organism este rezultatul interacțiunii dintre genotipul său (G) și a condițiilor
de mediu (E). P = G + E
6. Genetica populației. Fenomenul de dominanță, polialelism și existența
genelor heterozomale
La un anumit locus se constată existența unei singure perechi de alele iar genotipul
heterozigot prezintă un fenotip aparte, diferit de cel al homozigoților, putându-i-se stabili
astfel proporția în populație.
În populație apar și o serie de alte fenomene genetice, care complică analiza structurii
genetice a acestora.
În cazul fenomenului de polialelism, numărul categoriilor de genotipuri, care asigură
structura genetică a unei populații la un anumit locus, va fi mărit conform relației:
𝟏/𝟐 (𝒏^𝟐+ n), în care n = numărul de alele localizate la locusul respectiv pe
cromozomii omologi
7. Genetica populației (Caractere dominante și recesive)
Genele sunt secvențe de ADN care controlează caracterele moștenite, cum ar fi:
culoarea ochilor, forma nasului etc.
Se estimează că în organismul uman se găsesc între 20 000 și 25 000 de gene.
Genele sunt transmise urmașilor în urma procesului de fecundație.
Pe fiecare cromozom dintr-o pereche, genele pentru același caracter se găsesc în
aceeași poziție (locus, plural loci).
Aceste gene pot fi identice sau pot avea forme diferite (variante ale aceleiași gene).
Variantele unei gene se numesc alele.
Dominanța în genetică este (la nivelul genei) o relație de afinitate între alelele unei
gene prin care o alelă poate să mascheze (atenueze) expresia fenotipică a altei alele
existente într-un locus.
Inversul dominanței se numește în acest caz recesivitate, adică o stare de alelă, în
care alela se manifestă fenotipic numai dacă nu este prezentă (prin acțiune) o altă alelă.

Tipuri de relații interalelice

- dominanța completă apare atunci când fenotipul organismelor homozigote
dominante este identic cu fenotipul observat la heterozigoți.
- dominanța incompletă sau semi-dominanța apare atunci când fenotipul organismelor
heterozigote este intermediar între fenotipul organismelor homozigote dominante și cel al
organismelor homozigote recesive.
- codominanța apare atunci când ambele alele se exprimă din punct de
vedere fenotipic în același timp

8. Influența unor factori externi asupra structurii genetice a populațiilor

(migrația, mutația, selecția și drigtul genetic-definiții, clasificări)
În populație, acționează o serie de procese (de factori), care:
- pot schimba frecvența genelor;
- pot afeca structura genetică a populațiilor respective.
Factorii modificatori ai structurii genetice a populației se pot grupa în două
categorii:
- factori care, prin acțiunea lor în procesul reproducției, modifică frecvența
genelor și, implicit, a genotipurilor:
Migrația
Procesul migrației într-o populație prezintă două aspecte:
Imigrația care se referă la introducerea unor indivizi în populața inițială.
Emigrația, legată de ieșirea unor indivizi din populația inițială.
În ambele cazuri, populația primește sau pierde un anumit număr de gene, modificându-
se frecvența acestora, deci generația filială va avea o structură diferită de a generației
parentale
Mutația
Este procesul prin care într-o populație cu o anumită structură genetică, o parte din genele
de la un anumit locus sunt transformate în alte gene (cu alt efect, însă situate în același
locus).
Ca urmare, la nivelul populației, va scădea ponderea genelor inițiale existente, crescând
corespunzător ponderea genelor mutante.
Efectul mutației poate prezenta două aspecte:
- când efectul mutațional apare rar;
- când apare cu o anumită frecvență.
Când efectul mutațional este foarte rar, limitat eventual la un singur individ din
populație, este cazul mutației nerepetate
Când efectul mutațional se produce cu o anumită frecvență, în mod repetat, este cazul
mutației repetate.
Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici,
chimici sau biologici.
Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul,
mutațiile se pot împărți în două mari categorii:
- mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet
sau zigot, care ulterior se propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în
acest mod, se pot transmite la descendenți.
- mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile
organismului. Variațiile la țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu
ajung în alte țesuturi (excepție - cancer).
Aceste mutații există până la moartea celulei și nu se transmit la descendenți.

Mutațiile genice
Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și
determină modificări în structura codului genetic.
În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc prin:
- substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta;
- adiții (adăugari) ale unei noi perechi de nucleotide;
- deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.
Substituirile se pot produce în două moduri diferite;
- prin tranziții;
- prin transversii
Delețiile (pierderile), ca și adițiile (adăugarile) unei perechi de baze, schimbă
complet secvența aminoacizilor, deci structura proteinei, deoarece modifică citirea
codonilor
pornind de la punctul în care s-a produs mutația.
Mutații cromozomale (cromozomiale)
Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele.
Sunt restructurări ale cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici
de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul. Deci ceea ce se modifică este mai ales
poziția reciprocă și interacțiunea genelor.
După mecanismul lor de producere, mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii:
DELEȚIILE constau în pierderea unui locus sau a mai multora de pe un cromozom.
INVERSIUNILE constau în inversiunea, cu 180° a unui segment de cromozom. Se
poate produce prin ruperea cromozomului în două locuri.
DUPLICAȚIILE sunt restructurări care afectează o pereche de cromozomi
omologi: între ei se produce un schimb de segmente inegale.
TRANSLOCAȚIILE constau în schimbări de segmente între doi cromozomi neomologi
Mutații genomice
Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor prin modificarea
numărului unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor.
Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie.

Selecția
Selecția constituie cel mai important factor de modificare a frecvenței de genă în
populație.
Acționează prin excluderea de la reproducție a anumitor indivizi și reținerea unui număr
mai mare de descendenți de la unii indivizi față de alții.

Există cel puțin 3 condiții restrictive care fac ca participarea amintită să nu mai
fie egală la toți indivizii.
a) nu toți indivizii ajung la maturitatea sexuală din diferite cauze (slabă viabilitate, gene
letale, diverse accidente).
b) nu toți indivizii prezintă aceeași fertilitate, existând diferențe de la individ la individ în
ceea ce privește numărul descendenților.
c) intervenția omului prin eliminarea de la reproducție a indivizilor necorespunzători
scopului urmărit (selecția artificială).
Pentru a înțelege mecanismul de acțiune al selecției asupra frecvenței genelor se
explică unele noțiuni:
- capacitatea = cuantumul de contribuție a unui individ cu descendenți la
generația filială (F1).
- coeficient de selecție (s) este reducerea proporțională a capacității uni
genotip dat, în comparație cu un alt genotip.
Driftul genetic
Reprezintă un proces dispersiv, care acționează în populațiile mici, având loc o
modificare întâmplătoare a genelor, modificare ca urmare a lipsei unei acțiuni logice la
participarea randomizată a gameților la formarea generației următoare.
9. Interpretarea matematică a studiilor de genetică (valori medii, variabilități,
populații statistice - varianță, coeficient de variabilitate)

Noţiunea de populaţie poate fi privită din două puncte de vedere:

- biologic;
- statistic.
Variabilitatea genetică este proprietatea ființelor vii de a-și schimba, (sub influența
mediului și a eredității, a factorilor externi și interni), însușirile lor morfologice,
fiziologice, biochimice, ecologice, de a se deosebi unele de altele.
Din punct de vedere biologic, populaţia reprezintă o comunitate reproductivă (un grup)
de indivizi, care prezintă un fond de gene comun (genofond), consecinţă a izolării
reproductive.
Asemenea populații au fost denumite și unităţi panmictice sau populaţii mendeliene
locale.
Din punct de vedere statistic populaţia este asociată noțiunii de variabilă aleatoare
fenomen aleator - întâmplător).
În acest context, populația statistică este definită prin totalitatea valorilor pe care
variabila aleatoare le poate lua, în urma măsurătorilor/înregistrărilor efectuate.
Exemple de populatii statistice:
- multimea persoanelor dintr-o anumita tara (localitate, zona etc.) in anul x
- multimea consumatorilor unuia anumit produs
- multimea societatilor producatoare sau concurente ale unui produs
- angajatii unei societati
- greutatea unui anumit tip de produs (de ex. paine)
- numărul de animale dintr-o zonă geografică
- greutatea corporală a porcilor dintr-o anumită rasă/linie
- cantitatea de grâu/mere la hectar
O populație genetică este în același timp și o populație statistică, reciproca nefiind
valabilă (adică o populație statistică poate fi în același timp și o populație genetică)
Populaţiile statistice (inclusiv cele biologice) pot fi descrise prin trei grupe de parametri:
a) de nivel (medie, mediană şi modul);
b) de dispersie (amplitudinea, varianţa, deviaţia standard şi coeficientul de variabilitate);
c) de format (coeficientul de asimetrie).
MEDIA SI VARIANŢA
În cazul populaţiilor normal distribuite media este egală cu mediana şi cu modul, astfel
incat pentru descrierea distribuţiei lor sunt suficiente doar un singur parametru de nivel
(media) şi un singur parametru de dispersie (varianţa).
Varianţa se exprimă în unităţi pătratice , ca urmare a ridicarii la pătrat a abterilor valorilor
individuale faţă de medie.
De exemplu, daca valorile individuale (Xi) reprezinta cantitatea de lapte/vaca/zi, varianţa
rezultată (200) reprezintă cantitatea de lapte la pătrat.
ABATEREA STANDARD (abatere medie patratică.)
Calculul varianţei presupune ridicarea la pătrat a abaterilor valorilor individuale fata de
media lor, insumarea acestora si raportarea rezultatului obtinut la dimensiunea populatiei.
Prin urmare valoarea varianţei se exprimă in unitaţi la pătrat (de exemplu, kg2.,
cm2., etc.), dificil de interpretat.
COEFICIENTUL DE VARIABILITATE
Coeficientul de variabilitate (CV%) se exprimă procentual şi arată cât reprezintă
o unitate abatere standard din media caracterului analizat.
La nivelul unui esantion, coeficientul de variabilitate se calculeaza pe baza relatiei
CV% = S/X x 100
Interpretarea coeficientului de variabilitate:
a. CV = 0-15 %, inseamna ca proba este omogena, împrastierea datelor este foarte
mica si media este reprezentativa;
b. CV = 15-30 %, media este înca suficient de reprezentativa, împrastierea datelor
este mijlocie;
c. CV > 30%, inseamna ca proba este heterogenă. In acest caz se recomandata
utilizarea medianei in local mediei.

10. Variabilitatea – caracteristici generale (tipuri de variații)

Indivizii dintr-o populaţie de animale, indiferent de mărime şi gradul lor de omogenitate,
se diferenţiază între ei în privinţa caracterelor şi însuşirilor individuale.
Variabilitatea se află sub acţiunea diverşilor factori, modificând într-o măsură mai mare
sau mai mică însuşirile şi caracterele indivizilor.
Deosebirile fenotipice dintre indivizii unei populaţii se numesc variaţii iar fenomenul
variabilitate.
Variabilitatea organismelor este în directă legătură cu formele şi modul de adaptare al
vieţuitoarelor la condiţiile de mediu în care trăiesc.
Variabilitatea este condiţionată în mare măsură de acţiunea condiţiilor de mediu.
La o analiză mai profundă — se remarcă gradul de asemănare sau de deosebire al
indivizilor în funcţie de gradul de înrudire al acestora.
Din punct de vedere al sistemelor care le afectează, variaţiile se clasifică în:
- Variaţii intraindividuale - variaţii ce afectează structurile celulare ale fiecărui individ;
- Variaţii individuale - date de deosebirile dintre indivizii unei populaţii;
-Colective sau populaţionale - se referă la deosebirile între populaţiile
aparţinând aceleeaşi specii.
După funcţiile organismelor asupra cărora acţionează variaţiile se clasifică în:
- Variaţii morfologice;
- Variații fiziologice.
Variaţiile morfologice se referă la diferenţele de formă sau dimensiuni corporale
(formatul corporal, conformaţia corporală, tipul morfologic etc.), sau la diferenţe ale
organelor sau însuşirilor generale (variaţii ale pielii, părului, lânii, culorii, ale coarnelor)
Variaţiile fiziologice se referă la toate procesele şi funcţiile fiziologice care
caracterizează un organism (variaţii ale producţiilor de lapte, de carne, de ouă,
capacitatea de valorificare a hranei, prolificitatea, rezistenţa).
Din punct de vedere al caracterelor care interesează în procesul de ameliorare
genetică a animalelor, se pot întâlni două categorii de variaţii:
- variaţii calitative;
-variaţii cantitative.
Variaţiile calitative — sunt proprii caracterelor care alternează, ca de exemplu: negrualb;
cu coarne-fără coarne; scurt-lung.
Întucât diferenţele care apar între indivizi sunt pregnante, li se mai spun şi varianţii
discontinue — fiind proprii caracterelor care nu se măsoară şi în general nu interesează
sau
interesează într-o măsură mică în procesul ameliorării animalelor.
Variaţiile cantitative — cuprind însuşirile economic utile ale animalelor care interesează
în procesul ameliorării genetice a acestora cum ar fi: producţiile animaliere,
dimensiunile corporale, greutatea corporală, prolificitate etc.
Acestea se numesc variaţii cantitative deoarece diferenţele între indivizi sunt mici, fără
a fi clar distincte, dând aspectul de continuitate.
Aceste caractere se mai numesc şi metrice deoarece se pot măsura sau cântări,
exprimându-se prin unităţile de măsură specifice.
Clasificarea cea mai corespunzătoare care are la bază cauzele care determină
variaţiile caracterelor şi însuşirilor, clasifică variaţiile în:
Variaţii neereditare sau somatice — datorate acţiunii factorilor de mediu propriuzişi,
cât şi interacţiunii dintre genotip şi mediu;
Variaţii ereditare — datorate acţiunii şi interacţiunii dintre gene, transmiţânduse în
descendenţă.
Variaţiile ereditare, în funcţie de cauza determinărilor şi modul de manifestare
pot fi grupate în:
- variaţii ereditare datorate recombinărilor, şi interacţiunilor dintre gene;
- variaţii datorate mutaţiilor genetice şi cromozomice.
Variaţiile ereditare datorate recombinărilor și interacțiunilor dintre gene
a. Variaţiile ereditare datorate recombinărilor
Recombinările la eucariote se pot realiza la toate nivelurile de organizare şi funcţie
a materialului genetic:
- la nivel intercromozomial — prin segregarea independentă a perechilor de cromozomi
la sfârşitul meiozei I;
- la nivelul genomului — prin fuziunea gameţilor proveniţi de la indivizi diferiţi genetic;
- la nivelul cromozomilor omologi obţinându- se recombinarea intercromozomială şi
intracromozomială prin crossing-over.

Recombinarea intercromozomială — este asigurată de repartiţia independentă a

cromozomilor omologi de origine maternă şi paternă la sfârşitul meiozei I, în gameţii
haploizi.
Recombinarea genomică — este realizată prin fuzionarea gameţilor haploizi de
origine maternă şi paternă, fiecare cu o constelaţie genetică proprie — rezultând zigotul
diploid
cu o nouă constelaţie genetică, determinând astfel o nouă variaţie individuală.
Recombinarea intracromozomică — este dată de schimbul reciproc de segmente
cromatidice, între cromozomii omologi în timpul meiozei I — proces cunoscut şi sub
denumirea de crossing-over.
Variaţii ereditare datorate interacțiunii dintre gene
Acest tip de variaţii ereditare, au drept cauză:
- acţiunea genelor alele — dominanţa şi supradominanţa;
- acţiunea genelor nealele — cum sunt complementaritatea, epistazia, acţiunea
modificatoare a genelor şi polimeria aditivă în mod deosebit.
Mutaţiile constituie o sursă importantă a variabilităţii genetice.
Deşi frecvenţa lor este mică şi deşi o mare parte din aceastea sunt deletorii, totuşi
mutaţiile constituie un important substrat asupra căruia acţionează factorii evoluţiei
naturale a populaţiei sau ai ameliorării genetice a populaţiilor de animale — fiind factorul
care creează gene noi.
Mutaţia — reprezintă o alterare accidentală a mesajului genetic transmis la
descendenţi şi care are rezultat apariţia bruscă în noua generaţie a unei configuraţii
genotipice şi fenotipice noi.
Individul care a suferit mutaţia se numeşte mutant — factorii care o determină se numesc
factori mutageni, iar fenomenul mutageneză
11. Ereditatea caracterelor cantitative (determinarea ereditară a caracterelor
cantitative şi modul de transmitere a lor în descendenţă)
Fiecare genă contribuie într-o anumită măsură la determinarea fenotipului.
Baza ereditară a caracterelor cantitative este aşadar polimeră, numărul de gene care
contribuie la determinarea caracterelor respective fiind foarte dificil de stabilit, întrucât
uneori poate fi de ordinul miilor.
Se folosesc în acest caz media aritmetică şi deviaţia standard, prima arătând cum se
transmite un caracter de la o generaţie la alta iar a doua, cum se comportă variabilitatea
caracterului respectiv, din generaţie în generaţie.

12. Efectul mediu al genelor

Genotipul reprezintă constituţia genetică a unui individ şi îşi are originea în combinarea
structurilor genetice aduse de cei doi gameţi: patern şi matern.
Genotipul unui caracter îl constituie gena sau suma genelor − inclusiv interacţiunile
dintre ele, care controlează formarea caracterului sau a unei însuşiri.
Forma de manifestare reală a fiecărui caracter, însuşiri sau a complexului de caractere sau
însuşiri ale unui individ reprezintă fenotipul.
La această formă de manifestare a caracterului sau a complexului de caractere contribuie
însă şi condiţiile de mediu, astfel că fenotipul apare ca rezultat al interacţiunii dintre
genotip şi mediu
Aceasta constituie legea fundamentală a geneticii.
Mediul, din acest punct de vedere cuprinde totalitatea factorilor care pot exercita
influenţe asupra formării fenotipului, în afară de factorii situaţi în cromozomi.
Organismul în întregime, fenotipic, rezultă din interacţiunea variaţiilor genetice cu
mediul, astfel că dacă se notează cu P fenotipul, cu G genotipul şi cu E (environment),
mediul, atunci: P = G + E
Caracterele calitative, de regulă nu sunt influenţate vizibil de factorii de mediu,
dezvoltarea lor fiind datorită factorilor ereditari, prin:
- interacţiuni de dominanţă;
- interacțiuni de epistazie;
- interacţiuni de aditivitate.
Diferența principală-Dominanța vs Epistaza
O genă care determină o trăsătură particulară vine în general sub două forme
cunoscute sub numele de alele.
Cele două alele ale unei gene apar la același loc al cromozomilor omologi (locus).
Alelele celor două gene, precum și alelele genelor separate, interacționează între
ele în timpul exprimării lor.
Dominanța și epistazia sunt două tipuri de interacțiuni ale alelelor în timp ce produc
fenotipurile corespunzătoare.
Principala diferență între dominanță și epistazie: dominanța este un tip de interacțiune
între alelele aceleiași gene, în timp ce epistazia este un tip de interacțiune
între alele din gene diferite .
Baza ereditară a caracterelor cantitative este polimeră, numărul de gene care contribuie la
determinarea caracterelor fiind foarte dificil de stabilit, întrucât uneori poate fi de ordinul
miilor. Deviaţiile care nu se transmit în descendenţă se numesc modificaţii.
Genetica cantitativă şi-a orientat preocupările în trei direcţii principale:
- măsura în care un caracter cantitativ este determinat de baza ereditară şi de mediu
(heritabilitatea caracterelor cantitative);
- posibilitatea ca un caracter fenotipic manifestat la un moment dat să aibă şansa să se
mai repete (repetabilitatea caracterelor cantitative);
- corelaţia genotipică şi fenotipică a caracterelor cantitative.

13. Heritabilitatea caracterelor cantitative (definiție, interpretare coeficient de

heritabilitate)
Genotipul unui caracter sau al unei însuşiri cantitative este în principal, determinat de
interacţiunea genelor polimere (număr mare de gene care contribuie la determinarea unor
caractere, prin cumularea efectului lor).
În afara interacţiunii de aditivitate (GA), în determinarea caracterelor cantitative mai
intervin interacţiunile de dominanţă (GD) şi de epistazie (GI), care însă participă la
determinarea caracterului respectiv într-o măsură mai mică.
Genotipul unui caracter sau al unei însuşiri poate fi reprezentat deci, astfel:
G = GA + GD + GI
Valoarea fenotipică a unui caracter sau însuşiri, în cazul când se ia în considerare
interacţiunea dintre genotip şi mediu se poate reda astfel:
P = GA + GD + GI + P
Se desprinde din această relaţie faptul că, orice modificare a valorii genotipului
sau a valorii deviaţiei de mediu se reflectă în valoarea fenotipică totală, prin modificarea
ei în esenţă, acesta reprezintă fenomenul de variabilitate sau variaţie.
Varianţa, care este una din măsurile variabilităţii, reprezintă valoarea varianţei
totale sau fenotipice (VP), care este rezultatul varianţei genetice (VG) şi al varianţei
condiţiilor de mediu (VE) ceea ce se poate reda prin relaţia:
VP = VG + VE
Deci, varianţa fenotipică are ca sursă de determinare, varianţa genotipică şi
varianţa condiţiilor de mediu.
Aşadar, aportul genetic în determinarea fenotipului unui caracter sau însuşiri se
obţine raportând varianţa genetică la varianţa totală:𝑽𝑮/𝑽𝑷
Valoarea acestui raport se poate exprima în procente sau în fracţii zecimale, când varianţa
totală este egală cu 1. Această valoare a fost numită de Wright herilabilitate sau
coeficient de herilabililale şi se notează cu 𝒉^𝟐.
Deci, heritabilitatea unui caracter sau coeficientul de moştenire, cum îi spun unii autori
români, se exprimă prin relaţia:𝒉2 =𝑽𝑮/𝑽𝑷

Pentru determinarea cotei cu care participă genotipul la exprimarea fenotipică a

unui caracter, se calculează așa numitul coeficient de heritabilitate 𝒉2.
Definiție: Heritabilitatea este un parametru genetic care arată în ce măsură un
caracter este determinat genetic şi deci se poate transmite în descendenţă.
Coeficientul de heritabilitate a unui caracter, practic ne indică în ce măsură
fenotipul concordă cu genotipul.
Dacă 𝒉2 =0 (zero), înseamnă că însuşirea sau caracterul respectiv este determinat
numai de factorii de mediu, deci între fenotip şi genotip, nu există nici o legătură.
Un astfel de caracter nu se transmite ereditar, încercările de a-l menţine în populaţie
fiind fără rezultat.
Dacă 𝒉2 =1 (unu), caracterul sau însuşirea respectivă este determinată numai de
factorii genetici sau, cu alte cuvinte, fenotipul reflectă total genotipul.
Un astfel de caracter se va transmite fără să fie influenţat de condiţiile de mediu.
Aceste două extreme însă, sunt foarte rar întâlnite în realitate şi deloc la caracterele
cantitative, la care heritabilitatea variază între 0 şi 1.
În general, se consideră că o valoare a coeficientului de heritabilitate mai mare de
0,5 sau de 50% exprimă o capacitate bună de transmitere, care creşte pe măsură ce
valorile se apropie de 1 sau 100%.
Caracterele care au un coeficient de heritabilitate apropiat de valoarea 1, prezintă
un puternic determinism genetic, fiind puternic influenţate de genotip şi într-o măsură
relativ redusă de mediu.
O valoare a acestui coeficient sub 0,5 sau sub 50% exprimă o transmitere mai
slabă a caracterului sau însuşirii respective la descendenţi.
În funcţie de valoarea heritabilităţii, caracterele pot fi grupate în trei categorii:
- caractere intens heritabile: 𝒉2 > 0,4
- caractere intermediar heritabile: 𝒉2= 0,2 - 0,4
- caractere slab heritabile: 𝒉2< 0,2
Referitor la valoarea coeficientului de heritabilitate, trebuie să se ţină seama de
următoarele două aspecte:
- condiţiile de mediu constante fac să crească valoarea heritabilităţii şi invers;
- pe de altă parte, gradul de homozigoţie mai ridicat în populaţie ca şi
conservatismul ereditar mai pronunţat, duc la un coeficient de
heritabilitate mai ridicat, faţă de populaţiile heterozigote.
Coeficientul de heritabilibte are o importanţă deosebită, întrucât o
valoare ridicată a acestui coeficient dă o mai mare certitudine că însuşirea urmărită se
vor transmite ca atare în descendenţă.
Cunoaşterea valorii heritabilităţii unui caracter este utilă pentru:
(a) acordarea priorităţii fie ameliorării genetice fie îmbunătăţirii exploatării, în
vederea măririi producţiei la animale;
(b) alegerea sistemului de ameliorare;
(c) alegerea metodei de selecţie şi stabilirea obiectivului selecţiei;
(d) heritabilitatea intră în toate formulele privind estimarea valorii de ameliorare
şi a progresului genetic unuii

14. Repetabilitatea caracterelor cantitative (definiție, interpretare coeficient de

repetabilitate)
Repetabilitatea reprezintă o trăsătură a caracterelor cantitative, strâns legată de
heritabilitate.
Cele mai multe însuşiri productive ale animalelor domestice se manifestă de mai multe
ori în cursul vieţii, fiind repetate de acelaşi individ, la anumite intervale de timp.
Exemple:
- producţia de lapte la o vacă, repetată în mai multe lactaţii;
- numărul de purcei la o scroafă pe mai multe fătări;
- producţia de ouă la găină pe mai mulţi ani;
- producţia de lână la oaie pe la mai mulţi ani etc.
Acestea se numesc însuşiri repetabile şi pot fi măsurate de fiecare dată iar fenomenul ca
atare, se numeşte repetabilitate.
O însuşire care poate fi măsurată de mai multe ori pe acelaşi individ rezintă o
variabilitate fenotipică exprimată prin varianţă (Vp) care poate fi împărţită în:
- varianţa pe individ;
- varianţa între indivizi.
Varianţa pe individ − determinată pe baza măsurătorilor repetate la acelaşi individ este
efectul condiţiilor temporare de mediu, care variază de la o perioadă de timp la alta.
Varianţa între indivizi − determinată pe baza mediei măsurătorilor repetate, luate
pe mai mulţi indivizi, este dată atât de variaţiunile genetice, cât şi de cele ale mediului,
partea datorată acestuia fiind cauzată de condiţii care afectează în mod permanent
indivizii.
Varianţa pe individ, provocată de condiţii de mediu temporare sau locale este
reprezentată prin aşa-zisa varianţă datorită mediului special: (𝑽_𝑬𝒔), pe când varianţa
dintre indivizi, provocată de condiţii permanente sau nelocalizate este reprezentată prin
varianţa datorată mediului general: (𝑽_𝑬𝒈).
În esenţă, coeficientul de repetabilitate reprezintă coeficientul de corelaţie (r) dintre mai
multe producţii succesive ale unui animal şi poate lua următoarele valori:
de la 0 ... 1, când se exprimă în fracţii zecimale
de 0 ... 100, când se exprimă în procente
Repetabilitatea diferă mult în funcţie de:
- natura însuşirii;
- proprietăţile genetice ale populaţiei;
- condiţiile de mediu în care sunt ţinuţi indivizii.
Coeficientul de repetabilitate are o deosebită importanţă pentru ameliorare.
Astfel, aprecierea animalelor după mai multe producţii, adică determiarea repetată a unei
însuşiri măreşte siguranţa identificării genotipului, întrucât elimină influenţele temporare
ale mediului.
Acest fapt reiese limpede în valoarea coeficientului de heritabilitate, care creşte în
cazul când este apreciată după mai multe cicluri productive.
De exemplu, 𝒉2 pentru producţia de lapte este de 0,30, coeficientul de repetabilitate
calculat pe cinci lactaţii este de 0,40 iar coeficientul de heritabilitate mediu pe cinci
lactaţii este de 0,58.
Atât coeficientul de heritabilitate, cât şi cel de repetabilitate constituie elemente deosebit
de importante ale aplicării geneticii cantitative în ameliorarea animalelor.

15. Corelaţia caracterelor cantitative (definiție, interpretare coeficient de corelație)

Studiul caracterelor şi însuşirilor unor indivizi dă posibilitatea să se stabilească
felul relaţiilor care există între acestea.
Încă de mult, s-a constatat, că între caracterele şi însuşirile organismului există un anumit
echilibru iar dacă două caractere se găsesc în interdependenţă, dezvoltarea unuia va
atrage o dezvoltare corespunzătoare a celuilalt şi invers.
Cel care a explicat acest fenomen, numindu-l variabilitate corelativă a fost Ch. Darwin.
Rezultatele observaţiilor, efectuate ulterior, asupra modului de manifestare în fenotip a
mai multor caractere şi însuşiri care prezintă unele identităţi, au dus la concluzia că între
caracterele şi însuşirile unui organism există anumite corelaţii.
În baza acestora, dezvoltarea unui caracter sau însuşiri atrage după sine dezvoltarea
corespunzătoare a unui alt caracter sau însuşiri în aceeaşi direcţie, în acest caz existând o
corelaţie pozitivă.
În alte cazuri însă, dezvoltarea unui caracter sau însuşiri atrage după sine dezvoltarea în
sens opus a unui alt caracter sau însuşiri, în această situaţie existând un raport de corelaţie
negativă.
La animalele domestice se întâlnesc suficiente cazuri de corelaţii, cum sunt de
exemplu, corelaţii pozitive:
- între producţia de lapte şi producţia de grăsime din lapte;
- între producţia de grăsime (kg) şi procentul de grăsime din lapte;
- între grosimea slăninii şi cantitatea de hrană consumată, la porcine.
Corelaţii negative:
- între producţia de lapte şi procentul de grăsime;
- între lungimea corpului şi grosimea slăninii la porcine;
- între numărul produşilor la o fătare şi greutatea corporală a lor;
- între precocitate şi consumul pentru 1 kg spor etc.
Cunoaşterea acestor corelaţii este deosebit de importantă în selecţie, în cadrul căreia este
necesar să se cunoască cum ameliorarea unui caracter sau a unei însuşiri va determina
modificări simultane la alte caractere şi însuşiri.
Interdependenţa dintre două caractere sau însuşiri, care poate fi observată direct, este
corelaţia valorilor fenotipice sau corelaţia fenotipică.
Aceasta poate fi determinată pe baza măsurătorilor celor două caractere sau însuşiri la un
număr de indivizi din populaţie.
Corelaţia fenotipică între două caractere sau însuşiri se exprimă prin coeficientul de
corelaţie (r).
Valoarea acestui coeficient reprezintă corelaţia totală între două caractere.
Am văzut că fenotipul (P) sau valoarea totală a unui caracter este determinat de
cauze genetice (G) şi de factorii de mediu (E).
În acest caz, dacă se notează corelaţia fenotipică sau totală între două caractere x
şi y cu rPxy, corelaţia determinată genetic cu rGxy, iar cea determinată de mediu cu rExy
se poate obţine relaţia :rPxy = rGxy + rExy
Aşadar, cauzele corelaţiei între două caractere sau însuşiri sunt de două feluri:
genetice şi de mediu.
Corelaţia genetică (rG), între două sau mai multe caractere poate fi cauzată în primul rând
de acţiunea pleiotropică a unor gene şi în al doilea rând, de linkage sau înlănţuirea
genelor.
Corelaţia datorată pleiotropiei exprimă măsura în care două caractere sunt influenţate de
aceeaşi genă.
Este normal ca atunci când o genă controlează manifestarea a două sau mai multe
caractere deodată, să apară o corelaţie genetică între acestea.
Linkage-ul poate fi o cauză a corelaţiilor genetice, în special în populaţiile care provin
din împerecherea diferitelor linii, dar de regulă apare numai ca fenomen de tranziţie.
Corelaţia de mediu (rE) este rezultatul acţiunii concomitente a factorilor de mediu
asupra a două sau mai multe caractere.
Corelaţia care rezultă în acest caz este efectul general al tuturor factorilor de mediu care
însă variază, putând determina evoluţia a două sau mai multe caractere în aceeaşi direcţie
- corelaţie de mediu pozitivă, sau în direcţii opuse, corelatie de mediu negativă.
În ce priveşte semnificaţia coeficientului de corelaţie, valorile pot varia între -1 şi +1.
- Cu cât valorile respective se apropie de +1, cu atât între cele două caractere este o
corelaţie genetică mai strânsă;
- Când valorile coeficientului sunt apropiate de 0, înseamnă că intre caracterele respective
nu există nici o corelaţie;
- Când valorile se apropie de -1, corelaţia respectivă este negativă