SNDROME CRI DU CHAT, PROBLEMA IGNORADO Los nios que padecen el tambin llamado sndrome de Lejeune se desarrollan lentamente

y sufren refraso en sus capacidades intelectuales; no obstante, cuando reciben la atencin y rehabilitacin adecuadas pueden vivir durante varias dcadas con buena calidad de vida. Rafael Meja El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que rasgos distintivos como estatura, complexin, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la informacin que todo individuo posee en sus genes o unidades de cido desoxirribonucleico (ADN), mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas. Se sabe con certeza que algunos cambios en la estructura y orden de este complejo y delicado "lenguaje de la vida", llamado genoma, son la causa de notables alteraciones en rganos, extremidades y capacidades mentales, cuya severidad puede hacer que una persona cuente con condiciones de vida distintas desde su nacimiento y muy desfavorables si no recibe atencin adecuada. Al respecto, dos de los ejemplos ms conocidos son los sndromes de Down y de Turner. El primero se caracteriza por retraso mental y bajo desarrollo muscular debido a la existencia de un cromosoma extra en el par cromosmico 21, en tanto que el segundo slo se presenta en mujeres y se manifiesta con baja estatura y crecimiento limitado por la falta de un cromosoma en el par 23. Ambos son relativamente frecuentes, por lo que quiz conocemos algn caso o sabemos del esfuerzo que se requiere para mejorar su nivel de vida. Sin embargo, existen otras particularidades de origen gentico casi desconocidas y que reciben poca atencin, como el sndrome cri du chat, descrito en 1963 por el genetista francs Jerme Lejeune y que es ocasionado "porque a uno de los cromosomas del par 5 le falta una pequea porcin, lo que genera bajo peso, debilidad muscular y problemas para hablar y caminar, entre otras caractersticas", explica Guadalupe Hernndez, directora de la asociacin civil Cinco P Menos. La experta en educacin especial afirma que una de las mayores dificultades para la deteccin radica en que "a pesar de observar las caractersticas de esta condicin en un recin nacido, los mdicos en Mxico no acostumbran hacer el estudio para establecer su diagnstico, llamado cariotipo, debido a que lo consideran poco frecuente. Muchas familias no se dan cuenta de lo que tiene su nio en realidad y se quedan con la idea de que padece sndrome de Down, parlisis u otra discapacidad". Cierto o falso? Guadalupe Hernndez comenta que al sndrome cri du chat tambin se le conoce como cinco p menos debido a la designacin que le dan los especialistas en gentica. Su origen puede ser espontneo (durante la

formacin del embrin se pierde un fragmento de cromosoma sin que se tenga causa identificada) o hereditario (uno de los padres presenta deficiencias en sus genes, pero stas no se manifiestan), y aunque vara ligeramente en cada caso se caracteriza por las siguientes seales: Peso ms bajo del esperado de acuerdo a la edad del pequeo. Falta de tono (volumen y fuerza) en sus msculos; el beb puede tener dificultad para sostener su cabeza, y al crecer muestra incapacidad para desplazarse. Microcefalia o cabeza de tamao ms pequeo de lo normal. Problemas para alimentarse por deficiencias en su sistema digestivo, ante todo cuando se incorporan papillas en su dieta. Discapacidad intelectual en niveles variados. Dificultad para emitir palabras. En algunos casos se presentan alteraciones en el funcionamiento de determinadas partes del cuerpo, como corazn, riones e hgado, y llega a observarse paladar hendido (los hemisferios izquierdo y derecho de labio y paladar no se encuentran unidos). Uno de los aspectos ms distintivos del cri du chat, mismo que dio origen a su nombre (significa "maullido de gato" en francs), consiste en que "cuando estos nios nacen tienen un tono muy agudo al llorar y resulta poco comn al escucharlo; sin embargo, cabe aclarar sobre este punto que hay imprecisiones en la poca informacin que se divulga sobre el tema pues, por lo general, no se dice que conforme pasa el tiempo, en 2 o 3 meses, el llanto se normaliza." La educadora subraya que hay otros detalles que se manejan con poca claridad, por lo que es posible formarse una imagen distorsionada del cinco p menos. "Hemos visto que en algunos medios se dice que los nios tienen 'cara de luna', pero no se hace la aclaracin de que al tercer o cuatro meses tambin esto se regulariza. El problema radica en que en ocasiones la gente piensa que cualquier nio con rostro redondo puede tener el sndrome". Otros puntos errneos o imprecisos consisten en afirmar que los nios con cri du chat viven pocos aos debido a problemas de salud, siendo que cuando reciben la atencin adecuada pueden vivir durante varias dcadas; tambin se argumenta que son de estatura baja, "lo que es falso, ya que nosotros atendemos, por ejemplo, a una joven de 21 aos que mide 1.75 metros". Para finalizar al respecto, la especialista explica que aunque se llega a asegurar que los casos que se originan por herencia son ms severos, "nuestra experiencia en la asociacin nos ha demostrado que ello tampoco es verdad". Deteccin y terapia integral Guadalupe Hernndez comenta que de acuerdo a su propia experiencia el diagnstico del cinco p menos es difcil en Mxico. "Tengo un hijo con este sndrome y me llev poco ms de 7 meses para que se le hiciera el estudio de cariotipo, ya que el personal de salud insista en decirme que no tena nada. Los mdicos y padres deben estar muy alertas en caso de que el llanto de un recin nacido sea muy diferente al de otros nios y descubran que su tono muscular es dbil, procediendo a realizar el anlisis gentico de una muestra de sangre para confirmar la presencia del sndrome y, en tal caso, iniciar su

proceso de integracin cuanto antes". El trabajo teraputico del nio con cri du chat puede empezar desde los 3 meses, siempre que su estado de salud sea estable (muchos pequeos con esta condicin son muy delicados en sus primeras semanas de vida), y se realizar en dos vertientes: terapia fsica para lograr la mayor independencia de movimientos posible, y de estimulacin temprana para desarrollar sus aptitudes y potencial intelectual. Aunque la especialista indica que el proceso para lograr que el pequeo desarrrolle sus habilidades depender notablemente del grado de severidad del sndrome, aclara que "el trabajo fsico inicia por lo regular con la valoracin de un ortopedista, quien determinar si el nio requiere aparatos para desplazarse e incluso indicar si hay que practicar una intervencin quirrgica para modificar algn defecto". Asimismo, detalla que una vez que se supera esta fase "se ejercita al nio de acuerdo a sus necesidades; por ejemplo, le ayudamos a mejorar su equilibrio o fuerza en piernas y brazos, de modo que con el tiempo pueda gatear, caminar e incluso correr; por otro lado, en aquellas ocasiones en que sus msculos estn muy tensos y mantenga uno o ambos puos cerrados, le ayudamos a relajarse para que utilice bien su mano. La intencin es que pueda realizar actividades que le den libertad, como ir al bao solo, desplazarse por su cuenta y comer". En cuanto a sus problemas de desarrollo intelectual, la educadora seala que muchas veces se piensa que los nios con cinco p menos no entienden ni aprenden, pero especifica que "todo depende de una valoracin correcta en cada caso. En algunos pequeos debemos hacer nfasis en terapia del lenguaje, en otros nos enfocamos ms en su atencin. De acuerdo a de su edad, realizamos dinmicas y ejercicios que les ayuden a identificar figuras, formas, tamaos, objetos de la casa y alimentos, adems de que en la actualidad trabajamos con programas de computacin especiales que mejoran su coordinacin y memoria, y que nos han dado buenos resultados porque las mquinas les atraen mucho". Hernndez enfatiza que la terapia es ms efectiva cuando se inicia a temprana edad y slo si contempla tanto la integracin fsica como la mental. "Cuando los pacientes son atendidos desde pequeos tienen la posibilidad de llevar un ritmo de vida hasta cierto punto normal (algunos de ellos pueden dedicarse a oficios sencillos, como manualidades), pero cuando la enseanza especial inicia a mayor edad (7 aos o ms, aproximadamente) o slo se atiende al aspecto fsico y no el intelectual, como se vena haciendo hasta hace poco, es probable que se conviertan en nios o adolescentes dependientes que no se integran a la sociedad y cuyo carcter se vuelve agresivo". Otras atenciones que no se pueden dejar de lado son las estrictamente mdicas, ya que el sndrome cinco p menos se acompaa de ciertas dificultades que requieren tratamiento. Algunas de estas personas padecen estomatitis (aparicin de lceras bucales o aftas), aunque tambin cabe la

posibilidad de que presenten padecimientos ms delicados en corazn, hgado, riones y sistema digestivo, as como algunos problemas neurolgicos (crisis convulsivas). La evaluacin mdica es requisito indispensable y en casos especiales se recurre al uso de frmacos, siempre bajo prescripcin del especialista. En cuanto a la alimentacin, no hay que tener mayor cuidado, aunque se hace nfasis en el consumo de frutas y verduras. Importancia de la familia A pregunta expresa, la educadora comenta que el carcter de una persona con cri du chat es bueno y sociable "siempre y cuando no se le tenga encerrado en la casa, no se le golpee y se considere que aunque no puede expresarse como nosotros entiende perfectamente lo que se le dice. Esto depende en mucho de sus padres y hermanos, pues es muy distinto cuando se le rechaza que cuando recibe apoyo". Guadalupe Hernndez reconoce que el aspecto familiar respecto al cinco p menos es difcil de manejar debido a que muchos padres no aceptan que su hijo tiene una discapacidad fsica y mental que requiere educacin integral especial, adems de que se resisten a hacer el estudio gentico para determinar si el problema del nio fue heredado. En muchas ocasiones, asegura, la pareja se separa y el pequeo queda a cargo de la madre o el padre nicamente. Precisamente por esto es fundamental que los progenitores reciban orientacin y "se les hable sobre nutricin, requerimientos especiales de su hijo, riesgos que se corren al sobreprotegerlo y aspectos de educacin sexual, ya que en este sentido el desarrollo de las personas con el sndrome es normal, al grado de que pueden tener descendencia." Asimismo, indica que se debe contemplar el apoyo psicolgico a la pareja para que supere los problemas que se generen y contribuir a una integracin de todos los miembros de la familia. "Sobre esto hay algo muy importante -asegura Hernndez-, y es el hecho de que cuando los paps atienden al nio con discapacidad corren el riesgo de que los hermanos reciban menos atencin. Los padres deben tratar de mantener un equilibrio en los cuidados que dedican, y si no pueden estar mucho tiempo con sus dems hijos los deben compensar, no econmicamente, sino con afecto y apoyo". Por ello, afirma que la asociacin civil que dirige se encarga tambin de organizar paseos "no slo para que sirvan como terapia fsica y de esparcimiento a los nios, sino tambin para que la familia se integre, ya que invitamos a los hermanos a participar en las actividades". Para concluir, Gabriela Hernndez asegura que en Mxico no hay cifras que determinen cuntas personas padecen cri du chat, en gran medida por el problema antes citado de la mala deteccin por parte de los mdicos. Esto es muy grave si se considera que la falta de diagnstico imposibilita la oportunidad de ofrecer rehabilitacin adecuada, misma que "garantiza mejor calidad de vida y una supervivencia considerable. En Mxico sabemos de una paciente con 40 aos de edad y en Inglaterra hay una de ms de 50; ambas son claros

ejemplos de que vale la pena darles tratamiento". Finalmente, refiere que Cinco P Menos A. C. es una agrupacin formada a finales del decenio 1990-2000 que brinda asesora y apoyo a personas con esta condicin en todo el territorio mexicano, y que en sus oficinas de la Ciudad de Mxico (Calle Jos de Emparn no. 16, colonia Tabacalera, telfonos 5576 1125 y 5592 6778) cuentan con especialistas en terapia fsica y de lenguaje, pedagoga, psicologa, trabajo social y educacin especial, enfocados al sndrome cri du chat y otras discapacidades. Quienes deseen ms informacin al respecto, pueden comunicarse al correo cincopmenos@yahoo.com.mx. http://saludymedicinas.com.mx/nota.asp?id=1684