Introduo

A sndrome de Turner uma patologia cromossmica caracterizada por um fentipo feminino, com baixa estatura, infantilismo sexual e certo aspecto intelectual questionvel. As causas genticas so, em termos numricos, os determinantes mais importantes das malformaes congnitas, embora problemas durante o nascimento e anomalias congnitas tambm sejam expresses comummente empregadas para descrever problemas durante o desenvolvimento. A cada 2.500 nascimentos uma criana apresenta o fentipo caracterstico da sndrome de Turner atingindo 1.500.000 mulheres no mundo. A sndrome de Turner caracteriza-se como uma anormalidade gentica expressa atravs de uma monossomia (presena de apenas um cromossomo sexual) cujas portadoras apresentam fentipo feminino e caractersticas fenotpicas peculiares. O estudo do caritipo das portadoras desta sndrome normalmente indica 45 cromossomos, onde h apenas um X no que deveria ser um par de cromossomos sexuais (XX). Foi avaliado que os fatores genticos causam aproximadamente 1/3 de todas as irregularidades no nascimento e quase 85% das anomalias com causa conhecida. No mximo 1% dos embries femininos com monossomia do X se mantm vivos. A sndrome de Turner causa 18% dos abortos espontneos cromossomicamente anormais, sendo esta monossomia do cromossomo sexual de origem materna, o que indica o erro meitico como paterno. A falha na gametognese (no-disjuno) que causa a monossomia do X, quando detectada, est no gameta do pai, em 75% dos casos. As portadoras dessa sndrome, durante o seu desenvolvimento sexual, submetem-se a tratamentos clnicos para amenizar as caractersticas fsicas e psicolgicas apresentadas por elas. A utilizao do GH (hormnio do crescimento) um exemplo destes tratamentos.

Histrico
Em 1938, o mdico americano Henry Turner descreveu uma sndrome em sua mulher, tendo ela apresentado caractersticas como: baixa estatura e pouco desenvolvimento dos caracteres sexuais secundrios, ou seja, seios pequenos e poucos pelos pubianos. Antes porm, em 1930, esses sintomas foram constatados pelo pediatra alemo Otto Ullrich. Ele relatou o caso de uma menina de oito anos de idade que tambm apresentava essas caractersticas. Por essa razo, esta doena pode tambm ser conhecida como Sndrome de Ullrich Turner. Em 1942, Albright e colaboradores provaram a falncia ovariana ao demonstrarem a elevao de gonadotrofinas urinrias nas portadoras da sndrome de Turner. Wilkins e Fleschman analisaram pacientes com a anomalia e observaram a presena de ovrios rudimentares e em 1959, foi achada uma relao entre as caractersticas fenotpicas e a anomalia cromossmica (o caritipo XO responsvel pela sndrome). Entretanto, a descoberta desse caritipo foi feita por Ford e colaboradores. Embora esta sndrome tenha sido descrita e caracterizada a mais de meio sculo, o primeiro Grupo de contato entre portadoras s foi montado na Dinamarca em 1981.

Etiologia

A sndrome de Turner uma anomalia gentica decorrente da ausncia ou deficincia de um dos cromossomos sexuais. Na maioria dos casos, as portadoras apresentam caritipo 45,X, sem um segundo cromossomo sexual, X ou Y. A sndrome de Turner um exemplo de uma aneuploidia cromossmica (ausncia de genes), que costuma ser atestada no nascimento ou antes da puberdade, por causa das suas especificidades fenotpicas distintas. A principal causa da aneuploidia a no-disjuno durante a diviso celular, resultando na distribuio desigual de um par de cromossomos homlogos para as clulas-filhas, uma clula detm um cromossomo e a outra no tem nenhum dos membros do par, com isso, cerca de 99% dos fetos com caritipo 45,X so abortados espontaneamente (Connor e Ferguson-Smith, 1987) e apenas um em cada 50 zigotos com essa sndrome chega ao nascimento. A provvel falha gentica responsvel pela gnese de um individuo 45,X resulta de perda cromossmica durante a gametognese em qualquer dos genitores, ou de um erro mittico durante uma das divises de clivagem do zigoto fertilizado. Alguns sinais somticos como baixa estatura, entre outros, so resultado da perda de material gentico, no ramo curto do cromossoma X. Existe ainda uma incidncia de sindrmicas com hipertrofia de cltoris onde, nesses casos, verifica-se um fragmento no identificado do que seria um cromossomo, alm do X, considerado como Y anormal.

Quadro Clnico e Diagnstico

As portadoras da sndrome de Turner frequentemente apresentam atraso na primeira menstruao, alm de deficits no desenvolvimento de outras caractersticas marcantes associadas puberdade devido a ausncia de hormnios importantes para um desenvolvimento sexual normal. Dentre os sintomas fsicos mais comuns encontramos a presena de pescoo alado e a baixa estatura como caractersticas marcantes. O gene responsvel pelo crescimento dos ossos se encontra ausente nas pacientes de sndrome de Turner. A maior estatura relatada foi de uma mulher com 1,40 m de altura. Se hormnios forem administrados antes da puberdade (em torno dos 8 anos de idade), algumas portadoras podem atingir uma estatura mais alta, embora essa estatura varie bastante entre as portadoras. Outro sintoma caracterstico o pescoo alado, tipicamente menor que o normal e apresentando pele com uma textura que confere um aspecto alado aparncia da portadora. Somado a esses sintomas existem outras caractersticas fsicas includas na sndrome: disgenesia gonadal, face incomum tpica, linha posterior de implantao dos cabelos baixa, trax largo com mamilos amplamente espaados. Algumas podem apresentar anormalidades cardacas e renais, presso sangunea alta, obesidade, diabetes mellitus, catarata, problemas na glndula tireoide e artrite. O ciclo menstrual tambm afetado na sndrome de Turner. O ciclo pode ser atrasado at a alta adolescncia ou comear normalmente e ento sutilmente ir diminuindo. Embora a maior parte das mulheres com a sndrome de Turner seja infrtil, a gravidez tem sido raramente relatada. Como a puberdade frequentemente atrasada ou comprometida, as caractersticas sexuais secundrias (desenvolvimento das mamas) so diminudas ou limitadas. A apresentao de um quadro clnico difere com a idade e pode ser dividido em quatro estgios: perodo neonatal, infncia, adolescncia e vida adulta. O recm-nascido apresenta linfedema, m-formao cardiovascular e face caracterstica. Na infncia, o achado para o diagnstico a baixa estatura. Na adolescncia e na idade adulta, as queixas mais comuns esto relacionadas insuficincia gonadal, sendo sempre o diagnstico diferencial realizado atravs do caritipo. Entretanto, existem casos em que as caractersticas detectadas pelo ultrassom durante o pr-natal podem ser relacionadas a outras anomalias genticas. Para esses casos a suspeita de uma possvel sndrome de Turner poder ser confirmada com a coleta do lquido amnitico. J em crianas, atesta-se pelo caritipo de cada uma. No caso de o caritipo no sangue de uma menina portadora da

sndrome de Turner, estar normal preciso que se analise outro tecido. Desta forma, a sndrome de Turner poder ser identificada ainda pelo caritipo em fibroblastos e tecido epidermal, obtidos por biopsia.

Personalidade das Portadoras da Sndrome

observado que a maior parte das meninas portadoras da sndrome de Turner apresentam desempenho mediano ou at mesmo acima da mdia escolar, o que ocorre, em geral, pela dedicao que desenvolvem para com a escola. Entretanto, algumas apresentam dificuldades em geometria e aritmtica, tal como em entender um mapa ou desenhar uma figura; ocasionado principalmente por deficit de percepo espacial e visual-motor. A maioria das portadoras desenvolve inteligncia compatvel com pessoas da mesma idade, sendo encontrado em apenas uma pequena parcela delas um leve retardamento mental. Por esse motivo, antigamente a sndrome era associada ao retardo mental. Somente com estudos mais atuais essa ideia foi desmistificada. Deste modo, no existe nenhum deficit intelectual em pacientes da sndrome de Turner, embora apresentem melhor performance na rea verbal, em comparao com o desempenho perceptivo e espacial, que pode ser deficitrio. O relacionamento interpessoal com professores e colegas varia de bom a muito bom. Entretanto, periodicamente podem ser importunadas a respeito de sua baixa estatura. Por outro lado, a maturidade emocional das portadoras da sndrome de Turner apresenta-se tardiamente, principalmente se comparada com o desenvolvimento emocional observado em suas irms e amigas. No Brasil, os hospitais pblicos que fornecem tratamento para essa anomalia gentica, consideram a sndrome de Turner menos grave do que outras alteraes cromossmicas. Sendo assim, os pais que tm uma filha portadora ao buscar um tratamento hormonal para elas, encontram grandes dificuldades, como a fila de espera para obter o tratamento de reposio hormonal necessrio para aumentar sua estatura e desenvolver suas caractersticas sexuais secundrias. Neste contexto seria importante ser iniciado um acompanhamento psicolgico para a portadora da sndrome de Turner, bem como para sua famlia. Outro ponto importante a insero da portadora e de sua famlia em um grupo de contato, pois j conhecido o progresso psicossocial que este procedimento proporciona nos desempenhos escolares, sociais e familiares, alm de elevar a autoestima que pode estar debilitada.

REFERNCIAS
Http://www.ufv.br/dbg/BIO240/bio00y6.htm Http://www.brazilpednews.org.br/deze2001/bnp111.htm Http://www.hon.ch/HONselect/RareDiseases/PT/C13.371.820.700.842.309.872.html Http://www.icb.ufmg.br/~prodap/projetos/cromosX/turner.htm Http://www.coladaweb.com (Visitado em 09/05/2011 10:34h)

Trabalho De Biologia
Giovane, Miguel, Erivelton e Enoque. 14, 20, , . Escola Estadual Nair Palcio de Souza 3 Ano D