Enfermedad de Pompe

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Enfermedad de Pompe

Clasificacin y recursos externos CIE-10 CIE-9 OMIM E74.0 271.0 232300

DiseasesDB 5296 Medline MeSH Buscar en Medline mediante PubMed (en

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D006009 Aviso mdico

La glucogenosis tipo II o enfermedad de Pompe, es una rara enfermedad de almacenamiento lisosmico hereditaria autosmica recesiva, causada por una disfuncin de la enzima Glucosil Transferasa (1 4) cida lisosmica, tambin denominada maltasa cida. Provoca una acumulacin creciente de glucgeno en el lisosoma, que afecta, principalmente, al tejido muscular. En nios destaca por producir insuficiencia cardaca al acumularse en el msculo cardaco causando cardiomegalia. Se estima que la incidencia de todos los subtipos clnicos es de uno por cada 40.000 nacimientos. La enfermedad de Pompe se da en todas las razas y, al ser una enfermedad

autosmica recesiva, afecta por igual a hombres y mujeres. Se calcula que, tan slo en los pases desarrollados, puede haber entre 5.000 y 10.000 enfermos vivos. Se han detectado casos en distintas especies animales, incluyendo peces, aves y mamferos. De acuerdo con los datos de la Asociacin Espaola de Enfermos de Glucogenosis (AEEG), en Espaa la enfermedad presenta su mayor incidencia en las comunidades autnomas de Andaluca, Madrid y Murcia, siendo la provincia de Jan el mayor foco aparente de esta patologa, particularmente en sus variedades ms graves.

Contenido
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1 Causa de la enfermedad de Pompe 2 Subtipos clnicos 3 Tratamiento 4 Vase tambin 5 Enlaces externos

[editar] Causa de la enfermedad de Pompe

La enfermedad de Pompe es un error congnito del metabolismo del glucgeno que afecta al gen encargado de dar la orden de sntesis de la enzima alfa-(1,4)-glucosidasa en los lisosomas. Dicho gen (GAA) se encuentra localizado en el brazo largo del cromosoma 17 (17q). Dependiendo del tipo de mutacin en el gen, existir una deficiencia total o parcial de la actividad de la enzima en todas las clulas del organismo. Esta deficiencia puede tener consecuencias sobre diferentes tejidos, aunque el efecto ms notable se produce en las clulas musculares, pues en ellas se acumula gran cantidad de glucgeno residual que es absorbido por los lisosomas para su transformacin en glucosa. El depsito creciente de glucgeno en los lisosomas interfiere con la funcin celular y causa daos en las clulas. Se han identificado cerca de 200 mutaciones del gen GAA que pueden encontrarse en la siguiente base de datos: Pompcenter. Ver ms informacin acerca de enfermedad de pompe en entorno medico

[editar] Subtipos clnicos

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ella segn la edad de aparicin de los sntomas y la velocidad de progresin de la enfermedad, estando ambos parmetros determinados por el grado de actividad enzimtica del paciente (inferior al 1% de los valores normales en la variedad infantil, entre el 1% y el 10% en la juvenil, y entre el 10% y el 20% en la adulta)

[editar] Tratamiento
Complicaciones cardacas y respiratorias son tratados sintomticamente. Terapias fsicas y ocupacionales puede ser beneficiosa para algunos pacientes. Las alteraciones en la dieta pueden proporcionar mejoras temporales pero no alteraran el curso de la enfermedad. El asesoramiento gentico puede proveer a las familias la informacin con respecto al riesgo en los embarazos futuros. El 28 de abril de 2006 la Agencia de Medicamentos y Alimentos de los E.E.U.U. aprob un uso de licencia biolgico (BLA) para Myozyme (alglucosidase alfa, rhGAA),el primer tratamiento para los pacientes con la enfermedad de Pompe. Esto estaba basado en la terapia del reemplazo de una enzima, usando la alglucosidase alfa humana biolgicamente activa, producida en clulas de los ovarios de los hmsters chinos. Myozime esta designada por el FDA como una droga hurfana, y fue aprobada en revisin de prioridad. El FDA aprob la administracin de Myozime por infusin intravenosa de la solucin. La seguridad y la eficacia de Myozyme fueron determinadas en dos ensayos clnicos separados en 39 pacientes con inicio infantil de la enfermedad de Pompe sus edades eran de un 1 mes a 3.5 aos a la hora de la primera infusin. El tratamiento de Myozime prolonga claramente la supervivencia total. El diagnostico y tratamiento temprano conlleva a resultados mucho mejores. El tratamiento tiene efectos secundarios entre los cuales podemos encontrar fiebre,erupcin cutnea y incremento del ritmo cardaco, estas condiciones son usualmente manejables. Myozime cuesta en promedio unos 300.000$ al ao, y debe ser tomado por el paciente por el resto de su vida. Algunas aseguradoras estadounidenses se han negado a pagar por l. El 14 de Agosto de 2006 Health Canada aprob Myozime para el tratamiento de la enfermedad de Pompe. El 14 de Junio de 2007 la revisin canadiense del medicamento comn public sus recomendaciones con respecto a la financiacin pblica para la terapia de Myozyme. Su recomendacin era proporcionar la financiacin para tratar un subconjunto muy pequeo de los pacientes de Pompe (nios de menos de un ao de edad con cardiomiopata). La gran mayora de pases desarrollados est proporcionando el acceso a la terapia para todos los pacientes diagnosticados de Pompe. El 26 de mayo de 2010 fue aprobado Lumizyme por la FDA, una versin similar de Myozyme, para el tratamiento de la enfermedad de Pompe en inicios tardos.
Enfermedad de Pompe
La enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a nios y adultos. La forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tarda o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresin ms lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cun afectados se encuentren los rganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan tpicamente un corazn agrandado. Las personas que nacen con la enfermedad de Pompe heredan la deficiencia de una enzima conocida como alfaglucosidasa cida (GAA). Las enzimas, que son molculas de protena dentro de las clulas, facilitan reacciones bioqumicas en el cuerpo. La GAA se localiza en vesculas de la clula denominadas lisosomas. En una persona sana con actividad normal de GAA sta enzyma ayuda a la descomposicin de glucgeno, una molcula compleja formada por unidades de azcares en los lisosomas. En la enfermedad de Pompe la actividad de GAA es muy baja o inexistente y el

glucgeno lisosmico no es degradado eficientemente, resultando en por tanto acumulacin excesiva de glucgeno en el lisosoma.

Eventualmente el lisosoma se satura de glucgeno comprometiendo la funcin celular normal y por ende la funcin muscular. En fases posteriores de la enfermedad, los lisosomas incluso pueden romperse, liberando el glucgeno al resto de la clula. Aunque la deficiencia enzimtica y el almacenamiento de glucgeno pueden ocurrir tericamente en todas las clulas y tejidos, los msculos del corazn y del esqueleto son generalmente los ms seriamente afectados. Clasificaciones La enfermedad de Pompe est clasificada como una enfermedad muscular metablica, una enfermedad por depsito lisosomal (LSD), y una enfermedad por depsito de glucgeno (GSD): Como la enfermedad de Pompe es una enfermedad muscular metablica, comparte el desgaste muscular como elemento en comn con ms de 40 trastornos neuromusculares diferentes (incluyendo las distrofias musculares). Como otras enfermedades de depsito lisosomal (LSD), la enfermedad de Pompe, interfiere con la habilidad del cuerpo para degradar molculas complejas dentro de los lisosomas causando depsitos y disfuncin. Como una otras enfermedades por depsito de glucgeno (GSD), la enfermedad de Pompe se caracteriza por un defecto en la habilidad para degradar y metabolizar glucgeno. Frecuencia Nadie sabe con certeza cuntas personas en el mundo tienen la enfermedad de Pompe. Basado en los datos disponibles, los investigadores han calculado que la enfermedad ocurre en aproximadamente 1 en 40.000 nacimientos vivos mundialmente. Al aplicar esta incidencia a la poblacin mundial, se puede calcular que en un tiempo determinado el nmero de personas que padecen de este trastorno flucta entre 5.000 10.000. Consecuentemente, la enfermedad de Pompe se considera una enfermedad hurfana, una denominacin para trastornos raros con una prevalencia de menos de 200.000 personas en los Estados Unidos de Norteamrica y no ms de 5 en 10.000 personas en Europa. Actualmente, la enfermedad de Pompe es considerada pantnica, lo que significa que afecta a todos los grupos tnicos. Sin embargo, en algunos grupos de estos grupos la enfermedad de Pompe presenta ndices ms altos. La incidencia de la forma infantil en la poblacin afro-americana es mucho mas alta, aproximadamente 1 en 14.000, en los adultos caucsicos es de 1 en 60.000, mientras que para los nios caucsicos es de 1 en 100.000. Se requerir de otros estudios para determinar si existen otros grupos tnicos que experimenten una frecuencia ms alta de la enfermedad. Variantes de la Enfermedad de Pompe Historicamente la enfermedad de Pompe ha sido clasificada clnicamente por razones prcticas de acuerdo a la edad de inicio de los sntomas en: infantil, juvenil, y adulta. Dentro de estas categoras, existe una gran variedad en la manifestacin de los sntomas. Los investigadores tambin han descubierto que la edad al inicio de la enfermedad y el nivel de afectacin

de los rganos se correlacionan generalmente con la cantidad de actividad residual de alfa-glucosidasa cida (GAA): la mayora de los infantes generalmente tienen menos del 1% de actividad normal, los juveniles menos del 10%, y los adultos menos del 40%. Especficamente, se considera que un nivel muy bajo de actividad de GAA se relaciona con la presencia de problemas cardacos, una caracterstica predominante en la variante infantil de la enfermedad. La mayora de los pacientes que manifiestan sntomas tardos tienen usualmente un nivel ms alto de actividad enzimtica, lo cual se considera beneficioso en la proteccin del corazn. Tpicamente, los pacientes con inicios en la infancia, con actividad de GAA generalmente muy baja o indetectable, presentan un compromiso cardaco como resultado del debilitamiento severo del msculo cardiaco. Las clasificaciones histricas de la enfermedad de Pompe no reflejan adecuadamente el tipo y la gravedad de los sntomas en un perodo de tiempo determinado. Por lo tanto, es mejor clasificar a la enfermedad basndose en el ndice de progresin de la enfermedad (rpida o lenta) y en la presencia de una afectacin cardaca (comn o pco frecuente). Esto trae como resultado dos clasificaciones de la enfermedad - variante infantil y variante tarda juvenil o adulta, respectivamente - y hace de la evaluacin cardaca un aspecto crtico del diagnstico. Especialmente dentro de la clasificacin juvenil tarda o adulta los pacientes pueden exhibir sntomas leves, moderados y severos. Se calcula que aproximadamente un tercio de todos los pacientes con la enfermedad de Pompe tienen la variante infantil, mientras que la mayora de todos los pacientes vivos presentan la variante adulta de progresin ms lenta.

"ENFERMEDAD DE POMPE"
Es una enfermedad muscular debilitante y rara que afecta a nios y adultos. Es llamada tambin: Deficiencia de maltasa cida Deficiencia de Alpha-1,4 Glucosidasa Cardiomegalia Glicognica Difusa Glicogenosis Generalizada Glicogenosis Tipo II Deficiencia de Glicosidasa lisosomal No obstante para lograr comprender esta enfermedad es necesario e imprescindible mencionar primeramente que esta es una enfermedad relacionada con el metabolismo de los carbohidratos; y en este particular caso es inherente a la sntesis de glucgeno, el cual es un poliscarido.

[editar] INTRODUCCIN
== == == ENFERMEDADES POR ALMACENAMIENTO DEL GLUCGENO == == == Estas enfermedades constituyen un grupo de trastornos hereditarios del metabolismo del glucgeno. Se excluyen los que se asocian a acumulacin secundaria de glucgeno, como

sndrome de Mauriac y por tratamiento con esteroides. Fue una de las enfermedades del almacenamiento del glucgeno el primer defecto congnito del metabolismo que se defini en forma enzimtica. La clasificacin original de Cori en cuatro grupos se ha ampliado progresivamente a 13. Se han agregado datos cronolgicos a ia clasificacin original de la definicin enzimtica, excepto por el tipo 0, as llamado porque se caracteriza por una deficiencia de glucgeno. Los subtipos se crearon porque pueden existir presentaciones clnicas diversas del mismo efecto enzimtico o diferencias en la enzima sin que puedan observarse caractersticas fenotipicas desiguales. Etiologa. Los datos de que disponemos guardan relacin con transmisin autosmica recesiva, excepto en el tipo IX que est unido al cromosoma sexual. Los sntomas que se asocian a los tipos 0, I, III, IV, IX, XI y XII pueden explicarse por la deficiencia de la disponibilidad del glucgeno heptico, y la gravedad de los sntomas varia segn el grado de trastorno de la transformacin del glucgeno en glucosa sangunea. En el tipo IV los sntomas son consecuencia de la cirrosis resultante. Las glucognesis musculares, o sea los tipos V, VII, VII y X, presentan sntomas consecuencia de la deficiencia de la gluclisis en el msculo, que por lo regular se hace patente solo despus de ejercicio intenso. Manifestaciones clnicas. La deficiencia enzimtica del tipo 0 produce una velocidad inadecuada de sntesis de glucgeno, y puesto que la velocidad de utilizacin es normal, rpidamente desaparecen las reservas inadecuadas y ocurre hipoglucemia. En lactantes, la gluconeognesis sola no basta para mantener las cifras de glucosa en sangre. A menudo los sntomas no se manifiestan sino hasta hacer disminuir la frecuencia de la alimentacin. Las otras formas hepticos de las glucogenosis (cuadro adjunto) quiz produzcan sntomas tan parecidos que no se puedan distinguir en forma clnica, y varan de hipoglucemia y cetoacidosis sintomticas y problemticas a hepatomegalia esencialmente asintomtica. Es ms probable que los tipos I y III sean sintomticos y los datos asociados que se aprecian son susceptibilidad a infecciones, tendencia a hemorragias, corta estatura, rasgos un poco notorios parecidos a los de la enfermedad de Cushing, como sudoracin excesiva. Ocurre gota nicamente en el tipo I por lo regular no es sintomtica sino hasta despus de la pubertad, a pesar del aumento de la concentracin de cido rico durante todo su curso. El manejo clnico de los sujetos que sufren mayores sntomas es ms difcil en los primeros cinco aos de vida. Los sntomas y la hepatomegalia suelen desaparecer al llegar la pubertad o antes, en todos los tipos hepticos, excepto en el tipo I. En los casos de deficiencia tipo IV, casi siempre ocurre la muerte por cirrosis e hipertensin portal antes de la pubertad. sta es la nica enfermedad por almacenamiento de glucgeno acompaado de esplenomegalia. Los tipo musculares de glucogenosis, o sea V, VII, VIII y X, afectan el msculo estriado. Posiblemente los sntomas se noten por primera vez durante la infancia (V, VII y X) o durante la vida adulta (VII) Los sntomas diarios y los datos fsicos son poco notorios, y a menudo se clasifica a estos sujetos como casos psiconeurticos durante varios aos antes de establecer el diagnstico. El ejercicio vigoroso se asocia a debilidad, calambres musculares y, en ocasiones, mioglobinuria. Los sntomas tienden a ser lentamente progresivos. Se han descrito convulsiones asociadas a mioglobinuria en sujetos que sufren defectos de la fosforilasa.

El tipo II es la enfermedad de Pompe o glucogenosis generalizada, que se aprecia en lactantes que parecen ser normales durante los dos o tres primeros meses de vida y despus sufren flaccidez, reflejos inexistentes, cardiomegalia intensa y muerte al ao de vida. Los casos del tipo II b, que al parecer tienen el mismo defecto enzimtico sufren afeccin cardiaca y los sntomas presentes parecen ser distrofia muscular durante los primeros aos de vida o miopata progresiva a los 10 aos o posteriormente. Las enfermedades por acumulacin de glucgeno son un grupo de enfermedades autosmicas recesivas hereditarias que se caracterizan por la acumulacin o depsito anormal de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energa que proviene de los hidratos de carbono) en los msculos porque stos no pueden metabolizar los azcares normalmente. La forma ms grave por acumulacin de glucgeno es la Enfermedad de Pompe, que se manifiesta en el primer ao de vida y que es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara. El glucgeno es un polisacrido formado por molculas de glucosa unidas entre s de una forma especial que confiere a la molcula una estructura arbrea, que permite acumular millones de molculas de glucosa. El glucgeno se acumula en el hgado, los msculos, los nervios y el tejido cardaco, impidiendo su funcionamiento adecuado. La lengua, el corazn y el hgado aumentan de tamao. Los nios afectados tienen una musculatura flccida y se debilitan progresivamente, experimentando dificultades para deglutir y respirar. La enfermedad de Pompe est causada por un dficit congnito (presente en el nacimiento) de la enzima lisosomal alfa glucosidasa cida lisosmica, tambin conocida como maltasa cida..
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La enfermedad de Pompe es una enfermedad metablica hereditaria extremadamente rara, incluida dentro de los errores innatos del metabolismo, que pertenece al grupo de las glucogenosis, enfermedades producidas por depsito o acmulo de glucgeno (sustancia que se forma en el organismo para almacenar la energa que proviene de los hidratos de carbono).

Las glucogenosis son trastornos hereditarios que afectan a la formacin y utilizacin del glucgeno, dando lugar a concentraciones o estructuras anormales del mismo. El glucgeno es un polisacrido formado por molculas de glucosa unidas entre s de una forma especial que confiere a la molcula una estructura arbrea, que permite acumular millones de molculas de glucosa. El glucgeno se sintetiza y almacena en los tejidos heptico y muscular; los niveles pueden variar notablemente en ambos tejidos, como consecuencia de la alimentacin y de los estmulos hormonales. En el hgado su misin es mantener la glucemia y alcanza una concentracin de 70 mg/g de tejido, superior a la del msculo, 15 mg/g de tejido, dnde se utiliza para la obtencin de energa durante la contraccin muscular.

[editar] CAUSAS
La enfermedad de Pompe es causada por un defecto en la enzima alfa 1-4 glucosidasa o maltasa cida, cuya localizacin gentica esta en el cromosoma diecisiete. Dicha enzima tiene como funcin la degradacin en menor grado del glucgeno, para producir glucosa, que ingresa al metabolismo, por lo que al fallar total o parcialmente su funcin, desencadena un depsito de glucgeno en las clulas. Es importante sealar que por su naturaleza cida y de degradacin, esta enzima se localiza en los lisosomas celulares, principalmente en las clulas nerviosas, musculares y del corazn, por lo que su disfuncionalidad se ve reflejada en la atrofia muscular paulatina e hipertrofia cardiaca por acumulo excesivo de glucgeno. El glucgeno es una molcula formada por una cadena larga de glucosas unidas, siendo su funcin principal el almacn de energa en la clula, esta podra ser la explicacin del porque son las celular nerviosas, musculares y cardiacas (que finalmente estn formadas por clulas musculares lisas) las mas afectadas, puesto que necesitan un abastecimiento continuo y reserva energtica en forma de glucgeno, son este tipo de clulas las que resguardan mas glucosa en forma de glucgeno, no obstante cuando llega el momento de fragmentarla para ser utilizada, la clula se encuentra con la dificultad de que la enzima alfa 1-4 o maltasa cida no es capaz de degradar correctamente el glucgeno, por lo que a pesar de sintetizarse correctamente el glucgeno e ingresar en el lisosoma es imposible su degradacin y por tanto este se va acumulando es estos organelos presentndose un crecimiento lisosomal anormal y desmesurado que interfiere con la funcionalidad celular. La enzima alfa 1-4 glucosidasa, como ya se menciono anteriormente, se encuentra codificada en el cromosoma diecisiete, especficamente en su brazo largo en la localizacin 17q25.2-q25.3. Por lo que pueden referirse sus causas a un desorden gentico autosmico recesivo, donde ambos progenitores transmiten el gen defectuoso de la alfa 1-4 glucosidasa (GAA) al hijo, siendo este incapaz de producir enzimas funcionales. La alfa 1-4 glucosidasa es una enzima lisosomal involucrada la gluclisis. Empero, la enfermedad de Pompe se caracteriza por la implicacin de los msculos cardiacos, corporales y respiratorios. El fallo de los msculos respiratorios es una causa frecuente de mortalidad, tanto en la forma juvenil como en la forma adulta de la enfermedad. Dado que la enfermedad de Pompe es una enfermedad rara (muestra una incidencia de 1 entre 40.000, hasta 1 entre 100.000), poco se conoce sobre la progresin de la debilidad de los msculos respiratorios, el papel que juega la debilidad del diafragma, y los trastornos respiratorios del sueo (SDB). Adems, la forma infantil de la enfermedad se manifiesta generalmente en los primeros meses de nacido, mientras que la forma juvenil tarda o adulta aparece en cualquier momento durante la infancia o la edad adulta tiene una progresin ms lenta. Ambos tipos de la enfermedad se caracterizan generalmente por un debilitamiento muscular progresivo y dificultades respiratorias, pero la gravedad de la enfermedad puede variar ampliamente dependiendo de la edad de inicio y cun afectados se encuentren los rganos. En la forma infantil, los pacientes manifiestan tpicamente un cardiomegalia.

[editar] TRATAMIENTO Y PERSPECTIVA DE VIDA (INVESTIGACION

Existe una investigacin, cuyo enfoque es saber el origen de la enfermedad, tambin existe otra investigacin, que se enfoca en la posible sustitucin de la enzima, (maltasa cida) por medio de una terapia. Los transplantes de medula sea han sido utilizados sin xito, ya que la enzima necesaria, si se produce, pero no llega al lugar donde se necesita. El transplante cardiaco, tampoco ha sido un mtodo viable para la correccin de la enfermedad. La dieta basada en protenas ejerce cierto efecto en algunos casos del mal de Pompe (jvenes y adultos), sin embargo, en casos infantiles graves, no ha sido exitosa. Mediante la terapia gnica, se podra dar a cada clula el gen correcto, ya que podra ser que el mal de Pompe sea causado por una gentica equivocada. El problema de la terapia gnica, es saber como llevar la informacin gentica hacia los msculos, que es el lugar donde se necesita. Un grupo de investigadores encontr una serie de mutaciones en el gen que codifica a la enzima alfa-glucosidasa (maltasa cida). El problema, radica en que un aminocido equivocado se incorpora en la enzima, y esta, no puede funcionar normalmente. Cada ser humano posee mutaciones genticas diferentes, por lo anterior es posible, que cada progenitor haya transferido a su descendiente un tipo de mutacin diferente (se refiere a cada uno de los alteraciones genticas propias de cada ser humano, en general no manifestadas), que en conjunto con la de el otro progenitor haya causado el mal de Pompe en su hijo. Las diferencias de la enfermedad de Pompe en las formas infantil, juvenil y adulto, es posible que sea debido a las mutaciones diferentes, que repercuten de manera diversa sobre los genes. Investigacin de la terapia de sustitucin de la enzima Se basa del siguiente parmetro: Si se sabe que la enfermedad es ocasionada por un gen defectuoso, pero no se tiene el desarrollo cientfico, para el reemplazo del gen, entonces se podra sustituir a la enzima del gen defectuoso, por una enzima funcionante de un gen normal. Lo anterior no fue del todo satisfactorio, debido a que la enzima se debe de llevar hacia el interior de los lisosomas, que por su estructura, no permite el paso de sustancias a su interior. Se han llevado a cabo estudios sobre el azcar manosa- 6-fosfato, ya que los lisosomas en su membrana tienen receptores de este azcar, por lo cual cabe la posibilidad de incidir en los lisosomas. Entonces, se podra unir una enzima al azcar (manosa-6-fosfato) para que este lleve a la enzima al interior del lisosoma. Se ha efectuado este experimento con ratones normales, y los resultados han sido buenos, ya que se aprecia un aumento de alfa-glucosidasa en el msculo esqueltico y cardiaco. Hay problemas especficos que alteran al planteamiento anterior. Existen casos en que el msculo cardiaco ya posea daos irreparables en el momento del diagnostico, y la administracin de la enzima no sirve de mucho. Tambin se sabe que la enzima no entra al cerebro, y en algunos casos del mal de Pompe, el sistema nervioso central, tambin esta afectado. Por ltimo, en cuanto a la gentica, el gen modificado, no puede producirse en grandes cantidades. En base a lo ltimo, un posible camino, consiste en implantar el gen en vacas, las cuales produciran la enzima en la leche, de donde podra extraerse la enzima. Tambin se habla acerca de hembras de conejo a las que se les introduce un gen humano y producen en su leche alfa-glucosidasa, para as despus ser utilizada con la intencin de proporcionarla a las personas afectadas por el mal

de Pompe. Otro mtodo, consiste en implantar el gen en clulas animales y criarlas en el laboratorio, para despus extraer la enzima. La cantidad de dinero necesario para realizar los experimentos es enorme, y existe muy poco inters de invertir en estos experimentos, sin embargo, estos experimentos parecen ser viables; no se puede decir que se tiene controlada a la enfermedad de Pompe, aun con el aporte del apoyo requerido, faltan muchos mas avances cientficos, para as poder tratar de controlar a esta enfermedad y por que no, eliminarla.

a enfermedad de Pompe dejar de ser 'rara' por 'Decisiones Extremas'

08/01/10 14:01 El 22 de Enero llega a los cines estadounidenses 'Decisiones Extremas', una pelcula que narra la lucha de John Crowley, padre de dos hijos con la enfermedad de Pompe, una de las denominadas enfermedades raras.

Su empeo por conseguir un tratamiento para esta enfermedad le llev a fundar su propio laboratorio farmacutico, y convertirse en uno de los mayores activistas en la investigacin y desarrollo de frmacos para enfermedades raras. Ahora Hollywood le dedica una pelcula protagonizada por Harrison Ford y Brendan Fraser.

1998 fue un ao que marc un antes y un despus en la vida del matrimonio Crowley. 2 de sus hijos fueron diagnosticados con la enfermedad de Pompe, una enfermedad gentica discapacitante que afecta el sistema muscular y que no tiene curacin. Su hija Megan fue diagnosticada cuando apenas contaba 9 meses de vida, y 2 das despus recibieron la noticia de que su hijo Patrick, de tan slo 7 das, tambin padeca la enfermedad.

La familia dej la ciudad donde resida, San Francisco, para trasladarse a New Jersey y contar con el apoyo de otros familiares en esta trgica situacin. John Crowley dej su trabajo en una consultora, y se centr en la bsqueda de un tratamiento para la cura de la enfermedad de sus hijos.

Crowley entr a trabajar en el departamento de marketing de la compaa farmacutica Bristol-Myers Squibb. Su objetivo no era otro que el de contribuir a la investigacin de de un tratamiento para la enfermedad de Pompe. Ante los pocos avances que se estaban produciendo y tras numerosas entrevistas con doctores e investigadores, Crowley co-fund Novazyne, una compaa centrada en el desarrollo de un frmaco hurfano para la enfermedad de Pompe.

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En 2001 Novazine fue adquirida por la farmacutica Genzyme, con la que por fin se consigui llevar a cabo la produccin del medicamento y la posterior aprobacin por la FDA en 2003 del mismo como frmaco hurfano. 'No quera que mis hijos formasen parte de un estudio, pero cuando vimos que mi hija Megan despus de dos aos volvi a sonreir, mi mujer y yo comprendimos que el esfuerzo estaba mereciendo la pena', declara Crowley despus de que sus hijos formasen parte de la terapia experimental con este nuevo frmaco.

Pero la lucha de Crowley no termina aqu, en 2003 cofund la compaa biofarmacutica

Orexigen Therapeutics, centrada en la investigacin neurocientfica y del metabolismo. Y en 2005 fue nombrado presidente de Amicus Therapeutics, una empresa centrada en la investigacin, desarrollo y comercializacin de una nueva clase de medicamentos para el tratamiento de enfermedades raras.

Ahora la historia de este hombre de negocios que dej todo por la bsqueda de un tratamiento para la enfermedad de sus hijos, es la trama de 'Decisiones Extremas'. Harrison Ford se pone en la piel de un mdico que se cruza en la vida de John Crowley y le ofrece la posibilidad de curar a sus hijos. La pelcula no deja de ser una versin edulcorada de la historia real, ya que el mdico al que Harrison Ford da vida nunca existi, sino que 'representara a todos los mdicos y doctores con los que Crowley se cruz en el camino de bsqueda del tratamiento' han declarado los responsables de la cinta.

La enfermedad de Pompe es una de las denominadas enfermedades glucognicas (tipo II), un conjunto de enfermedades hereditarias debidas a la ausencia de una de las enzimas que intervienen en el metabolismo del glucgeno. Se caracteriza por la acumulacin de glucgeno en el miocardio, y por la aparicin rpida, en un lactante, de una insuficiencia cardiaca.

Existen tres variedades de la enfermedad de Pompe: la infantil, la juvenil y la adulta, definidas cada una de ellas segn la edad de aparicin de los sntomas y la velocidad de progresin de la enfermedad. Los Pacientes con la variedad infantil presentan la afectacin mas severa. Aunque los afectados parecen sanos al nacer, los primeros sntomas graves suelen detectarse al segundo mes de vida. La enfermedad progresa entonces muy rpidamente al depositarse el glucgeno, principalmente en el msculo esqueltico y en el corazn. En ausencia de tratamiento es muy raro que estos nios superen el ao de vida.

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Con 'Decisiones Extremas' Hollywood, adems de rendir un homenaje a la figura de Crowley, entra en un terreno hasta el momento muy poco explorado en la temtica de sus producciones, el mundo de las Enfermedades Raras. Sin embargo, de nuevo los medios focalizarn su atencin en una sola patologa, en este caso la enfermedad de Pompe, que a lo largo de este ao todos terminaremos por conocer. A pesar de esto, alguien debera decir a los productores de la meca del cine que hay otras 7.000 enfermedades raras, todas y cada una de ellas con un drama y una lucha detrs de s.

Seguiremos informando...