PARALIZIA CEREBRALA

grup de tulburări permanente ale mișcării și posturii (funcţiei motorii), determinate de

anomalii neprogresive ale unui creier în dezvoltare sau imatur.

Comorbidităţi și limitări funcţionale ale copiilor cu PC

Prezenţa durerii* 3 din 4
Dizabilitate intelectuală (QI < 70) 1 din 2
Imposibilitatea mersului independent 1 din 3
Lipsa limbajului verbal 1 din 4
Epilepsie activă 1 din 4
Afectare a comportamentului* 1 din 4
Tulburări sfi ncteriene 1 din 4
Tulburare patologică a somnului 1 din 5
Sialoree 1 din 5
Tulburare de vedere (functional nevăzător) 1 din 10
Sondă nazo-gastrică sau gastrostomă pentru a fi alimentaţi 1 din 15
Tulburare de auz (surditate) 1 din 25

CAUZE care au afectat creierul în perioada pre- sau perinatală

(< 0 – 27 zile postnatal), sau unor cauze postneonatale (după vârsta de 28 zile postnatal).

Mecanismele și cauzele pot fi :

Vasculare: accidente vasculare cerebrale ischemice , leziuni anoxice, hemoragii intracerebrale
sau intraventriculare de cauze diverse;
Infecţioase: infecţii care afectează SNC – prenatale (mai frecvent infecţii congenitale
cu toxoplasma gondii, citomegalovirus, virusul rubeolic, HIV), perinatale (virusul herpes
simplex, în special tipul 2, listeria monocytogenes ), postnatale (virusul herpes simplex tipul 1,
meningita TBC, alte meningite sau encefalite în primii ani ai vieţii);
Traumatice: tcc, traumatism obstetrical sau postneonatală (mai frecvent): de
exemplu cădere de la alt nivel, accidente rutiere, traumatisme non-accidentale (sindromul
copilului zguduit);
Metabolice (tranzitorii, care însă vor produce leziuni persistente ale sistemului nervos,
neprogresive): hiperbilirubinemia neonatală severă, hipoglicemia severă neonatală;
Genetice mai frecvente la sexul masculin
Structural: malformaţii ale sistemului nervos, cerebrale sau cerebeloase, care pot fi şi
ele de cauze multiple, cele genetice fi ind cele mai frecvente; alte posibile cauze: unele
infecţii (virusul citomegalic, de exemplu) sau cauze toxice / fi zice (razele X);

Factori de risc pentru PC

- Nașterea prematură
1
- Defi citul de creștere intrauterină
- Sarcina multi plă
- Infecţiile intrauterine
- Anomaliile geneti ce sau cromozomiale ale proliferării, migrării sau organizării neuronale
- Asfi xia care produce encefalopati e clinică cu/fără crize neonatale
- Hipoglicemia neonatală severă
- Hiperbilirubinemia
- Leucomalacia periventriculară, infarctul cerebral, leziunile talamice certe, demonstrate
imagisti c (ETF, de exemplu)
- Meningo-encefalitele neonatale sau postneonatale
- Injuria cerebrală traumati că
- Evenimentele hipoxice post-neonatale
- Accidentele vasculare cerebrale ischemice sau hemoragice post-neonatale.

Leziuni neuroimagistice
malformaţii cerebrale: lisencefalie, pahigirie, displazii corticale, polimicrogirie,
schizencefalie;
− leziuni ale substanţei albe periventriculare: leucomalacia periventriculară,
defecte secundare unei hemoragii intraventriculare sau unui infarct hemoragic
periventricular;
− leziuni ale substanţei cenușii corticale sau profunde: leziuni ale nucleilor bazali/
talamusului, injurie parasagitală, encefalomalacie multichistică; în defi niţia
celor 2 autoare accidentul vascular de arteră cerebrală medie este inclus tot aici.

Tipurile de PC sunt :
− PC spastică, caracterizată prin prezenţa dominantă a sindromului piramidal,
uni lateral sau bilateral; este cea mai frecventă, reprezentând 85-90% din cazuri;
1/3 dintre acestea sunt unilaterale și 2/3 bilaterale
PC SPASTICA UNILATERALA Defi niţie
• formă de PC dominată de prezenţa sindromului piramidal unilateral (a unui
he micorp), de cauze ce au apărut în perioada pre-, peri- sau postneonatală, în
primii ani;
• se mai numeşte şi hemiplegia / hemipareza spastică;
problemele asociate particular PC spastice unilaterale:
− hemihipotrofi a, cu model de creștere anormal – membrele afectate sunt mai
subţiri dar și mai scurte în comparaţie cu membrele controlaterale – atât la
membrul superior cât și la cel inferior, însă cu variabilitate de la caz la caz; mai
evidentă la copilul mai mare;
− anomalii ale câmpului vizual – hemianopsie omonimă laterală, în leziunile mai
mari;
− limbajul – nu există o diferenţă semnifi cativă a limbajului în funcţie de emisferul
afectat, totuși afectarea QI verbal și non-verbal pare a fi mai mare la copiii cu
leziuni în emisferul cerebral stâng (Krägeloh-Mann și Bax, 2009); conceptul este
controversat în continuare.

2
Diagnostic diferenţial pentru PC spastică unilaterală:
• defi cite motorii date de leziuni ale sistemului nervos periferic: paraliziile neonatale
de plex brahial (PNPB) – examenul clinic evidenţiază la copiii cu PNPB
defi cit motor al membrului superior încă de la naștere, cu lipsa mișcărilor spontane,
asimetria refl exului Moro (lipsa reacţiei la membrul superior afectat), hipotonie,
abolirea refl exelor osteo-tendinoase și atrofi e musculară la nivelul
afectat;
• hemiplegie lent progresivă, care se va accentua (determinată de exemplu de o
tumoră cerebrală, a trunchiului cerebral sau medular superior, sau de o boală
metabolică sau degenerativă care afectează iniţial un emisfer cerebral);
• hemiplegia acută postneonatală trebuie diferenţiată de o hemipareză tranzitorie
postcritică (= paralizie Todd) sau în cadrul unei migrene hemiplegice, situaţie în
care hemipareza va dispărea rapid;
• hemiplegia acuta postneonatală poate fi mai greu de diferenţiat de hemiplegia
congenitală atunci când apare la sugari, în special dacă apariţia crizelor epileptice
determină prezentarea la medic și se pune astfel în evidenţă un defi cit care nu a
fost recunoscut anterior; dacă există hipotonie marcată a membrelor afectate şi
afectare facială importantă, acestea sunt semne de hemiplegie acută; neuroimageria
prin rezonanţă magnetică efectuată în perioada acută poate ajuta la
diagnosticul diferenţial.
Diagnostic diferenţial pentru PC spastică bilaterală:
• leziuni medulare dobândite, progresive;
• paraplegia spastică familială cu debut precoce;
• boli metabolice (hiperargininemia-forma cronică, leucodistrofi a metacromatică,
leucodistrofi a Krabbe, defi cienţa cerebrală de folat, defi cienţa de biotinidază);
• infecţia HIV transmisă vertical;
• distonie dopa-sensibilă – forme atipice cu spasticitate;
• formele severe: atât clinic cât și imagistic defi cienţa de cofactor molibden poate
mima o PC spastică bilaterală severă, fără factori de risc și/sau istoric de evenimente
neonatale.

− PC diskinetică, în care sindromul extrapiramidal este dominant; poate fi hiperkinetică

(cu mişcări involuntare coreo-atetozice) sau distonică; este întâlnită în
aproximativ 7% din cazuri;
Defi niţie
• este o formă dominată de prezenţa sindromului piramidal bilateral (afectarea
motorie a ambelor părţi ale corpului), de cauze ce au apărut în perioada pre-,
peri- sau postnatală, în primii ani;

DD
-distonia DOPA-responsivă;
• aciduria glutarică tipul I;
• defi cienţa de GLUT1 (GLUT1 DS);
• boala Lesch – Nyhan;
• boala Pelizaeus – Merzbacher;
• boli mitocondriale.

3
− PC ataxică, dominată de prezenţa sindromului ataxic cerebelos; este întâlnită în
aproximativ 4% din cazuri
caracterizată printr-un sindrom cerebelos, cu afectarea coordonării mișcărilor voluntare
(dissinergie); mișcările sunt efectuate cu forţă, ritm și acurateţe anormale
anomaliile neuroimagistice sunt descrise doar în 39% din cazuri;
− malformaţii ale cerebelului în 17% cazuri; în această categorie sunt incluse: sindromul
Joubert, atunci când se insoţește de sindrom ataxic (Figura VII.6.), aplazia
/ hipoplazia cerebelului, alte aplazii sau hipoplazii ale vermisului;
− leziuni distructive ale cerebelului în 17% cazuri;
− alte tipuri de leziuni, neclasifi cabile, în 4% din cazuri.

DD• printre cele mai difi cile, mai ales că PC ataxică cuprinde boli cu componentă
genetică semnifi cativă;
• programele de supraveghere și clinicienii sunt de acord că formele de PC ataxică
sunt difi cil de diferenţiat de bolile progresive care afectează cerebelul, motiv
pentru care se recomandă investigaţii pentru excluderea acestora (Ashwal et al.,
2004);
• ataxia – teleangiectazia (progresivă, însă poate fi lent evolutivă);
• boli congenitale ale glicozilării (CDG 1a);
Capitolul VII. Paralizia cerebrală 169
• gangliozidoza GM2;
• boli mitocondriale.

Aproximativ 4% dintre PC nu pot fi cert clasificate.

TRATAMENTUL
Datorită manifestărilor diverse ale paraliziilor cerebrale, tratamentul acestora re prezintă
o adevărată încercare pentru persoanele implicate în sănătate. Aceste afec ţiuni
persistente nu pot fi vindecate, însă se pot obţine ameliorări ale funcţiei motorii,
oprirea crizelor epileptice, etc.
1. Tratamentul afectării motorii:
Fizioterapia are drept scop împiedicarea apariţiei contracturilor şi retracţiilor şi
“învăţarea” mişcărilor. Există mai multe metode ale diferitelor școli de fi zioterapie.
Cel puţin până în prezent niciuna nu s-a dovedit superioară alteia. O abordare a
ultimilor ani este aceea de a stimula mobilitatea copiilor cu PC și explorarea mediului
exterior, și prin folosirea exerciţiilor de stimulare a forţei musculare și abilităţilor
motorii. Terapia ocupaţională pentru stimularea abilităţilor manuale este de asemenea
foarte importantă.
Tratamentul ortopedic urmăreşte prevenirea retracţiilor musculare, în primul rând
prin folosirea ortezelor. Evaluarea șoldurilor trebuie făcută regulat de către ortoped.
Există în prezent programe de analiză a mersului, care pot ajuta deciziile chirurgicale.
Intervenţii ortopedice uneori necesare: corectarea retracţiilor deja formate prin alungiri
de tendoane, consolidarea unor articulaţii instabile prin artrodeze, transplantarea
unor muşchi, care vor adopta un nou rol.
Tratamente noi: rizotomia dorsală selectivă (secţionarea selectivă a rădăcinilor dorsale)

4
a dus la unele îmbunătăţiri în situaţia pacienţilor cu paralizii cerebrale. Se pare
însă că nu există diferenţe semnifi cative între rezultatele acestei metode şi cele obţinute
prin fi zioterapie, cel puţin nu până în acest moment.
2. Tratamentul tonusului muscular anormal:
S-a dovedit a avea rezultate modeste. S-au folosit: diazepam, cu rezultate bune, și baclofen,
care este cel mai folosit medicament în prezent. Acesta se poate administra și
intratecal în cazurile severe, tehnica este însă complicată și nu se folosește regulat.
170 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
În ultimii ani s-a început folosirea de toxină botulinică care diminuează spasticitatea
prin blocarea eliberării acetilcolinei la nivelul joncţiunii neuromusculare. Rezultatele
sunt bune, dar temporare, necesitând administrări repetate de toxină botulinică.
S-au mai folosit, cu rezultate modeste: dantrolen, clorzoxazon.
3. Tratamentul medicamentos al crizelor epileptice asociate se face cu medicamentele
antiepileptice corespunzătoare fi ecărui sindrom electro-clinic, dacă este defi nit.
4. Abordarea problemelor de comunicare. Mulţi pacienţi cu paralizie cerebrală au
probleme de comunicare, care sunt mult mai difi cil de tratat decât tulburările motorii.
Se încearcă dezvoltarea vorbirii, cât mai devreme cu putinţă, acest obiectiv neputând
însă fi atins la toţi pacienţii. De aceea, la aceştia se încearcă dezvoltarea unor mij loace
de comunicare alternativă: pictură, folosirea computer (sintetizator voce), limbajul semnelor.
5. Probleme de hrănire. Mulţi copii cu paralizii cerebrale au probleme importante de
alimentare, încă din perioada de nou-născut. S-a încercat soluţionarea problemei prin
administrarea alimentelor pe sondă naso-gastrică, dar aceasta este greu tolerată de
către pacienţi. Cea mai bună soluţie pare a fi montarea unei gastrostome, care rezolvă
în parte problemele legate de difi cultăţile de alimentare, permiţând şi o bună dezvoltare
fi zică a acestor copii, a căror defi cienţă în creştere şi dezvoltare pare a fi legată
de problemele de hrănire.
6. Problemele de învăţare sunt frecvente la copiii cu paralizii cerebrale, datorită
dizabilităţii intelectuale, tulburărilor de vorbire şi de scris, precum şi altor probleme
asociate. Pentru aceşti copii se indică şcolarizarea în şcoli speciale, şi şcoli de învăţare a
unei meserii.
7. Problemele comportamentale sunt mult mai frecvent întâlnite la copiii cu paralizie
cerebrală, decât la copiii normali. La aceşti copii este necesară educaţia în cadrul familiei,
dar deoarece familia poate prezenta difi cultăţi pentru acceptarea sau/şi înţelegerea
rolului său, se indică psihoterapia membrilor familiei. Unele probleme specifi ce, de
exemplu hiperactivitatea, pot fi asociate cu paralizia cerebrală sau poate fi iatrogenă.

CRIZELE FEBRILE -cea mai comună cauză de convulsii în copilărie, afectând 2-5% dintre
copiii cu vârsta sub 5 ani.

Crizele epileptice acute simptomatice sunt “evenimente care apar în asociere temporală
apropiată cu o injurie acută a sistemului nervos central, care poate fi metabolică,
toxică, structurală, infecţioasă sau datorată infl amaţiei. Intervalul între injurie și crize
poate varia în funcţie de afecţiunea subiacentă -crize reactive, crize provocate sau crize legate de
o anumită situaţie (nu mai sunt folositi termenii)

5
O convulsie febrilă (CF) este o criză de tip epileptic care survine la copilul în vârstă de peste 1
lună, în asociere cu febra, dar în absenţa oricăror semne de infecţie a sistemului nervos
central la un copil fără istoric de crize neonatale sau alte tipuri de crize epileptice
neprovocate în antecedente și fără a întruni criteriile pentru alte tipuri de crize acute
simptomatice .

ETIOPATOGENIE
Mecanismele prin care crizele sunt generate ca răspuns la febră nu sunt complet elucidate,
factori recunoscuţi în generarea acestor convulsii fi ind mutaţii la nivelul canalelor
ionice, efectele reglatoare ale factorilor proinfl amatori asupra receptorilor
acidului gama aminobutiric (GABA), factori specifi ci care induc procese infl amatorii,
alcaloza secundară hiperventilaţiei induse de febră, toate acţionând asupra unui creier
imatur, cu accentuarea excitabilităţii neuronale

TABLOUL CLINIC
CF pot avea mai multe aspecte clinice. Cel mai adesea au un aspect de crize tonicoclonice
generalizate şi mai rar de crize tonice sau hipotone.
Durata crizei este variabilă, reprezentând un criteriu important în defi nirea CF, estimarea
prognosticului şi stabilirea conduitei terapeutice a unei CF. În funcţie de aspectul
clinic al crizei şi de durata ei, CF se împart în CF simple şi CF complexe.
• CF simple (CFS) sunt acele CF care au un aspect generalizat (clonic, tonic, tonico
clo nic sau hipoton), durează puţin (sub 5 minute), sunt unice în decurs de 24 ore și
în episodul infecţios. Ele apar în general la copii normali (fără semne de afectare
neuro logică şi cu dezvoltare normală), fi ind asociate cu ascensiunea fe brilă rapidă,
peste 38,50 C, febra putând fi detectată uneori după criză, şi nu sunt urmate de
fenomene postcritice (revenire rapidă după criză). Reprezintă tipul cel mai frecvent
de CF. Pot să apară însă și la copii cu afecţiuni neurologice
pre existente, însă necesită un diagnostic diferenţial mi nuţios.
• CF complexe (complicate) au o durată mai mare de 15 minute, un aspect de obicei
focal, unilateral (clonic), sunt multiple în decurs de 24 ore şi pot fi urmate de defi cit
mo tor postcritic. Pot apărea la copii cu afectare neurologică anterioară (prematuri,
copii cu tulburări de dezvoltare psihomotorie, copii cu afectări neurologice
postnatale). Reprezintă 10-30% din CF.

DIAGNOSTICUL DIFERENŢIAL
• Se poate face cu mișcări involuntare care apar la copilul bolnav – cel mai frecvent
întâlnit fi ind frisonul, în care mișcările sunt oscilaţii fi ne, starea de conștienţă este
nemodifi cată, iar aspectul simetric bilateral.
• Cu crize de altă etiologie, cum ar fi dezechilibrele metabolice – la copilul cu istoric
de vărsături, diaree, dezechilibru acido-bazic (tulburări electrolitice).
• Sincopa febrilă trebuie exclusă, fi ind necesară o anamneză riguroasă.
• Crizele epileptice din infecţiile SNC (Green et al., 1993),
• Intoxicaţiile acute

TRATAMENT
Intervenţia în criza acut

6
:
De cele mai multe ori atunci când copilul este adus la medic CF este deja terminată
astfel încât prima măsură terapeutică va fi combaterea energică a febrei cu toate mij -
loacele antitermice de care dispunem. O anamneză atentă şi examenul clinic vor
orien ta în stabilirea diagnosticului de CF simplă sau complexă. Se va linişti familia și
se va informa referitor la manifestarea critică, la implicaţiile ei ulterioare asupra copilului
şi la riscul recurenţei CF.
În cazul în care criza continuă la prezentarea în camera de gardă:
• măsurile suportive: decubit lateral (eliberarea căilor respiratorii); aport de oxigen;
stabilirea accesului venos pentru perfuzie;
• tratament medicamentos: Diazepam 0,25 mg/kgc intravenos, Midazolam 0,15 mg/
kgc im sau 0,1 mg/kgc iv (risc de detresă respiratorie mai mic, acţiune mai rapidă
decât Diazepamul);
• scăderea febrei sub 38,5ºC – antipiretice: acetaminofen, ibuprofen, algocalmin, băi
călduţe
• combaterea cauzei febrei (bacteriană, virală, dezechilibre electrolitice etc.);
• liniştirea familiei înspăimântate (Lux, 2010)
PROFILAXIA RECURENŢELOR, INTERMITENTĂ ȘI CONTINUĂ
Tratamentul intermitent
CF simple sunt evenimente comune, benigne (nu pun viaţa copilului în pericol), care
nu necesită tratament pe termen lung (tratamentul nu modifi că riscul de apariţie al
unei eventuale epilepsii), optându-se doar intervenţie în episod acut, prelungit.
În cazul unor părinţi anxioși, recurenţe frecvente, se poate administra Diazepam în
momentul febrei, dovedit a fi efi cace în scăderea ratei de recurenţă a convulsiilor
febrile, luându-se însă în calcul efectele adverse: somnolenţa, ataxia, tulburările respiratorii.
Astfel se va administra Diazepam per os – în doză de 0,33 mg/kgc administrat
la fi ecare 8 ore timp de 48 ore, sau Diazepam intrarectal 0,5 mg/kgc – repetat după 8
ore, maximum 3 administrări în 24 ore (Verott i et al. 2004; Capovilla et al., 2009).
Antipireticele au rol de a ameliora confortul copilului, neprevenind recurenţa CF.
(Rosman et al., 1993; Van Esch, 1995; Pavlidou et al., 2006).
Profi laxia continuă
În general toxicitatea potenţială a unui tratament anticonvulsivant cronic depășește
riscurile minime ale CF, astfel încât profi laxia continuă NU este recomandată de
rutină (Knudsen et al., 1996).
Excepţii sunt următoarele situaţii:
− copiii cu crize frecvente într-o perioadă scurtă de timp (≥ 3 CF în 6 luni, ≥4 în 1
an);
− durata CF>15 min – poate fi un argument pentru un tratament cronic;
− CF necesitând intervenţie farmacologică pentru a fi întrerupte;
− dezvoltare psihomotorie anormală;
− părinţi înspăimântaţi, anxioși.
Medicamente antiepileptice care administrate cronic sunt efi ciente în prevenirea recu
renţelor:
− acidul valproic 20-30 mg/kgc/zi – medicaţia de primă linie în România;
− fenobarbitalul 3-5 mg/kgc/zi.

7
MANIFESTARI PAROXISTICE NEEPILEPTICE =manifestări paroxistice care nu sunt
secundare unei descărcări electrice neuronale .

Manifestări paroxistice neepileptice de veghe

1. CRIZELE ANOXICE
Crizele anoxice se produc datorită unui metabolism cerebral anormal secundar unei
hipoxii sau anoxii cerebrale. Acestea pot să apară în mai multe circumstanţe: bradicardie
(<40 bătăi/minut), tahicardie (>150 bătăi/minut), asistolie (>4 secunde), TA
sistolică <50 mmHg sau presiunea venoasă a oxigenului<20 mm Hg (Aicardi, 2009).
Manifestările clinice asociate sunt pierderea stării de conştienţă şi a tonusului postural.
Atunci când hipoxia cerebrală este severă, dezinhibiţia centrilor de reglare a substanţei
cortico-reticulare a trunchiului cerebral duce la poziţia de decorticare sau opistotonus.
Pe traseul EEG, în timpul unei hipoxii corticale prelungite se observă ritm lent urmat
de aplatizarea traseului concordant cu faza tonică, ulterior în paralel cu corecţia hipoxiei
reapar undele lente (Stephenson, 1990).
Crizele anoxice sunt de mai multe tipuri în funcţie de mecanismul declanşator, dar
trebuie să ţinem seama că pot apărea mai multe tipuri la acelaşi pacient, uneori şi în
cadrul aceluiaşi atac (Stephenson, 1990).
1.a. Sincopa
Sincopa este o manifestare paroxistică neepileptică care apare atât la copil, cât şi la
adult, fi ind cel puţin la copil, cea mai frecventă cauză de eroare de diagnostic cu epilepsia.
Defi niţie
Sincopa reprezintă pierderea completă a conştientei cu durată foarte scurtă, însoţită
de pierderea tonusului postural și cădere, urmată de revenire spontană fără sechele
284 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
neurologice (Feit, 1996). La copii, sincopa apare datorită scăderii tensiunii arteriale
sistolice sub 70 mmHg sau tensiunii arteriale medii la 30-40 mmHg (Kaufmann, 2004).
Ea se datorează unei scăderi acute şi pasagere a fl uxului sangvin cerebral prin asistolie
(sincopa cardiacă) sau printr-un mecanism vascular periferic refl ex (sincopa vagală,
vasodepresoare, neurocardiogenică) sau prin asocierea lor (sincope vasovagale).

sincopă vaso-vagală pledează:

− sincopa apare întotdeauna ziua, aproape în exclusivitate în ortostatism sau în
şezut, în circumstanţe declanşatoare ca schimbarea bruscă a poziţiei, ortostaţiune
prelungită, frică, diferite emoţii pozitive sau negative, vederea sângelui, foame,
oboseală, aglomeraţie, atmosferă închisă;
− debutul cu senzaţia iniţială de “leşin”, cap gol, ameţeală, palpitaţii, transpiraţii,
vedere înceţoşată, jenă epigastrică (starea lipotimică);
− pierderea conştientei este de foarte scurtă durată, aproximativ câteva secunde
– 2 minute;
− căderea este lentă;
Capitolul XII. Manifestări paroxisti ce neepilepti ce la copil 285
− paloare;
− hipotonie;
− clonii generalizate la 50% din pacienţi (Aicardi, 2009);

8
− dacă hipoxia cerebrală persistă ea se poate transforma într-o sincopă “convulsivantă”
cu contracţii tonico-clonice generalizate şi chiar cu emisie sfi ncteriană;
− incontinenţă urinară la 10% din pacienţi (Aicardi, 2009; Stephenson, 1990);
− după eveniment copilul mai poate prezenta greaţă, paloare, transpiraţii, fără
somnul postcritic, toate aceste semne dispărând în mai puţin de o oră (McLeod,
2003);
− existenţa cazurilor asemănătoare în familie.
În cazul sincopei cardiace primitive nu se pot identifi ca prin anamneză factorii precipitanţi,
copilul având manifestări cu pierderea conştientei şi tonusului postural brusc
cel mai frecvent fără factori precipitanţi.
Căderea în sincopă este uneori bruscă, putându-se asocia clonii şi incontinenţă urinară
(Aicardi, 2009), motiv pentru care diferenţierea de epilepsie poate fi uneori difi cilă.
Lucrurile pot fi și mai complicate atunci când (rareori) o sincopă poate precipita o
criză epileptică la un copil cunoscut cu epilepsie.
Sincopa poate apărea în condiţiile febrile, iar această asociere poate fi luată ca fi ind
convulsie febrilă.
Diagnosticul diferenţial între sincopa vaso-vagală şi criza epileptică generalizată este
prezentat in Tabelul XII.1.1.
Investigaţii în vederea diagnosticului pozitiv
Diagnosticul pozitiv al sincopei se bazează pe datele clinice anamnestice şi paraclinice
de tipul EKG-ului, înregistrare holter-EKG, dar trebuie să menţionăm că uneori
diagnosticul diferenţial cu criza epileptică este difi cil chiar folosind criteriile din tabelul
următor. În acest caz sunt necesare înregistrări poligrafi ce video-EEG şi EKG
prelungite sau testul mesei înclinate (“tilt table test”) (Aicardi, 2009).
Refl exul oculocardiac ce produce încetinirea frecvenţei cardiace şi care ulterior poate
declanșa o manifestare tipică sincopală ar putea fi de ajutor în diagnosticul pozitiv

Spasmul hohotului de plâns

Spasmul hohotului de plâns (SHP) este o formă particulară de sincopă.
Date epidemiologice
SHP este un fenomen comun la sugar şi la copilul mic (în jur de 4% din copiii sub 3-5
ani), dispărând treptat spre 5-6 ani (Aicardi, 2009). Debutul poate fi între 6-18 luni
(5% din cazuri), uneori chiar în primele săptămâni de viaţă. Frecvenţa episoadelor
variază de la câteva episoade pe zi, zilnic, la câteva episoade pe an. În general, atacurile
au intervale libere între ele de săptămâni sau luni, cu o perioadă maximă de câteva
atacuri pe zi în cel de-al doilea an de viaţă (Swaiman et al., 2012). Dezvoltarea psihomotorie
a copiilor este normală. Diagnosticul este facilitat de o anamneză corectă.
SHP este clasifi cat în funcţie de culoarea tegumentelor în timpul atacurilor.
Mecanism fi ziopatologic
SHP are 2 tipuri: cianotic şi palid (Lombroso și Lerman, 1967) cu mecanisme de producere
diferite. Forma palidă a SHP apare atunci când copilul se loveşte la extremitatea
cefalică, apoi îşi pierde imediat conştienţa, această formă fi ind considerată o sincopă
hipoxică refl exă precipitată de stimuli dureroşi sau de emoţii (Stephenson, 1990).
Forma cianotică a SHP este precipitată de alţi stimuli emoţionali negativi, cel mai frecvent
frică, contrariere, supărare și se manifestă prin plâns în hohote urmat de oprirea
toracelui în expir și ulterior cianoză generalizată. Mecanismul apneei cianotice nu

9
este cunoscut în întregime, dar se consideră că apar o desaturare a hemoglobinei şi
scăderea perfuziei cerebrale datorate unei creşteri a presiunii intratoracice cu scăderea
întoarcerii venoase cardiace (DiMario și Burleson, 1993).
288 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
Datele clinice
SHP cianotic este produs în general de frică, durere, contrariere, frustrare, surpriză.
De obicei factorul declanşator este acelaşi şi apare mai frecvent în prezenţa aceluiaşi
membru al familiei. Se poate produce de mai multe ori pe zi, ceea ce poate determina
atitudini educative permisive din partea părinţilor, de care copilul profi tă ulterior.
Copilul începe să plângă în hohote puternice care durează câteva secunde (mai puţin
de 15), urmează apoi câteva secuse din ce în ce mai scurte care antrenează respiraţii
din ce în ce mai superfi ciale ce duc la fi xarea toracelui în apnee (expir). Se produce
cianoza perioronazală și episodul se termină în general fără alte manifestari clinice.
Unele episoade se asociază cu pierderea conştienţei, urmate de o contractură tonică
uşoară și postura în opistotonus. În general, episodul durează un minut, și este urmat
de respiraţii sacadate, apoi respiraţie normală (Swaiman et al., 2012). Dacă hipoxia
este semnifi cativă, hipotonia se poate complica cu o hipertonie cu opistotonus sau
chiar cu o convulsie tonică-clonică urmată de o fază postictală foarte scurtă, care este
urmată de o stare confuzională sau de somnolenţă. Înregistrările poligrafi ce arată că
apneea este asociată cu bradicardie, cu modifi cări lente anoxice concomitente ale
traseului EEG, paralel cu modifi cările clinice similar refl exului Valsalva.
SHP cianotic este mult mai frecvent decât SHP palid (2/3 din cazuri).
SHP palid (crize refl exe anoxice, atac vagal sau SHP alb), ca şi cealaltă formă, este
precipitat de situaţii cum sunt căderea, lovirea, frica. Vârsta de apariţie este între 3-14
ani (cu media la 4 ani). Copilul plânge scurt sau chiar plânsul poate să lipsească (“dă
să plângă”). El devine palid, transpirat, pierde conştienţa, cade, pot apărea secuse
oculare sau ale membrelor, asistolie, hipertonie, ceea ce impune diagnosticul dife renţial
cu epilepsia. Poate să apară şi o cianoză mai puţin accentuată decât în forma anterior
descrisă. Revenirea este rapidă. Reproducerea SHP forma palidă după compresia
globilor oculari ajută la diagnosticarea corectă (Lombroso și Lerman, 1967). În
timp poate evolua spre sincope vagale. Se insistă asupra unui refl ex vagal excesiv
(vagotonie) care se transmite genetic, în familia copilului existând frecvent tendinţa
la sincope.
Există cazuri la care SHP tip palid poate asocia forma cianotică, aceştia reprezentând
până la 19% din cazuri (Lombroso și Lerman, 1967).

TRatamentȘ
-formelor palide al SHP, dacă accesele sunt prea frecvente, unii autori propun
utilizarea sedativelor, clorura de beladonă sau sulfatul de atropină (0.01 mg/kc/zi în
două doze). Au fost autori care au recomandat terapia cu carbamazepină în cazul
formelor asociate cu crize epileptice recurente, în doză mică, de 10-20 mg/kg/zi, astfel
încât efectul medicamentului să fi e mai mult de tip ortotimizant decât antiepileptic
(Evans și Owen, 1997). Au fost autori care au recomandat piracetam în doză de 50-100
mg/kgc/zi cu rezultate favorabile (Azam et al., 2008), acesta având o structură similară
cu acidul gama-aminobutiric. Au fost cazuri cu SHP care au avut asociat o sideremie
scăzută, la care suplimentarea de fi er a dus la scăderea intensităţii şi frecvenţei atacurilor

10
(Maher et al., 2004). Excepţional, în cazurile cu atacuri foarte frecvente au fost
implantate pace-makuri cardiace
-formele cianotice, se explică părinţilor caracterul benign, refl ex al manifestărilor
şi se încearcă evitarea pe cât posibil a factorilor declanşatori sau ignorarea acceselor

Ticurile sunt defi nite ca mişcări sau vocalizări anormale, stereotipe, involuntare, rapide,
bruşte, repetitive, recurente ale unuia sau mai multor grupe musculare, apărute
fără un scop (Aicardi, 2009). Ele reproduc o schiţă de gest fără a-l realiza complet şi
pot fi controlate voluntar scurt timp. Etiologia lor poate fi organică şi/sau psihogenă
(apar după un eveniment psihotraumatizant, acestea au de obicei o evoluţie favorabilă),
de aceea aceste tulburări sunt la graniţa între neurologie şi psihiatrie. Ele au un
pronunţat caracter familial şi afectează integrarea socială.
Ticurile sunt clasifi cate în prezent în funcţie de forma clinică, frecvenţă şi severitate
în:
• motorii – frecvent implică musculatura facială (Aicardi, 2009):
− simple – grimasele, clipitul ochilor, încreţitul nasului, uitatul “șașiu”, ridicatul
umerilor;
− complexe – de exemplu linsul palmei, lovitul unui corp dur, atingerea organelor
genitale.
• verbale – mai puţin frecvente:
− simple: diferite sunete din gât, zumzăit sau alte zgomote.
− complexe: silabe inteligibile, expresii obscene (coprolalie);
• tranzitorii (<12 luni);
• cronice (>12 luni);
• tulburarea Gilles de la Tourett e

Criterii diagnostice
Tulburarea ticurilor tranzitorii are următoarele criterii diagnostice:
1. prezenţa ticurilor motorii şi/sau vocale simple sau complexe (mişcări sau vocalizări
bruşte, rapide, recurente, neritmice şi stereotipe);
292 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
2. aceste mişcări apar de mai multe ori pe zi, aproape în fi ecare zi, cel puţin 4
săptămâni, dar nu mai mult de 12 luni consecutiv;
3. tulburarea produce disconfort marcat sau o importantă afectare socială sau
ocupaţională;
4. debutul înainte de 18 ani;
5. tulburarea nu se datorează acţiunii directe a unei substanţe toxice sau unei boli
organice cerebrale (encefalita, boala Huntington);
6. nu au fost îndeplinite criteriile pentru boala Tourett e sau ticurile motorii sau
vocale cronice;

Ticurile tranzitorii debutează în general în perioada de şcolar mic, cu frecvenţa

maximă 5-7 ani şi totdeauna înainte de 18 ani (până la 15% din copii pot avea ticuri
tranzitorii). Ele se produc de mai multe ori pe zi, durează săptămâni, niciodată peste
un an şi nu sunt asociate cu tulburări de comportament sau şcolare. Ticurile tranzitorii
pot fi de tipul ticurilor motorii simple sau complexe, vocale simple sau complexe.

11
Emoţia, efortul, zgomotul, oboseala le exarcebează. Ticurile pot fi controlate voluntar
pentru scurt timp, dar curând apare o dorinţă imperioasă de a le relua. Ele evoluează
în pusee, cu aspect clinic divers, urmate de remisiuni cu durate variabile.
Ticurile cronice se diferenţiază de cele tranzitorii nu numai prin durata lor care depăşeşte
un an, timp în care nu există un interval asimptomatic mai mare de 3 luni, ci şi
Capitolul XII. Manifestări paroxisti ce neepilepti ce la copil 293
prin relativul lor caracter stabil. Nu este exclusă însă nici posibilitatea existenţei
concomitent a mai multor tipuri de ticuri. Sunt şi ele motorii sau vocale, de obicei
alternând în timp. Acestea sunt incluse în ticurile cronice multiple. Diferenţa între aceste
două grupe nu este întotdeauna uşor de făcut, importanţa diferenţierii lor fi ind
constituită de evaluarea prognosticului, care la cele cronice este mai prost.
Sindromul Tourett e (ST), descris prima dată de Gilles de la Tourett e, se caracterizează
prin ticuri multiforme motorii şi vocale, care nu apar obligatoriu în acelaşi timp alături
de modifi cări comportamentale care crează o marcată tulburare în relaţiile sociale.
Debutul se situează de obicei înainte de 21 de ani.
Tabloul clinic constă în special în ticuri motorii simple şi complexe, ticuri vocale şi
manifestări comportamentale. Ticurile motorii sunt în general mai complexe şi mai
variate decât în cele tranzitorii sau cronice (clipit al ochilor, grimase, ”strâmbare”, ridicare
din umeri, aruncarea braţului, “smucitura capului’, încordarea muşchilor abdominali,
plescăitul, ţopăitul, atingerea obiectelor proprii sau ale altora, “icneala“,
exe cutarea de piruete, posturi distonice, mușcatul buzelor sau mâinii, pocnitul din
degete, rotitul ochilor, scrierea aceluiaşi cuvânt repetat etc).
Ticurile vocale pot fi simple, ca gesturi de tuse, scuipat, ţipăt, lătrat, mormăit, bolborosit,
fl uierat, şuierat, emiterea unor sunete prelungite. Ticurile vocale complexe constau
în pronunţarea unor cuvinte sau expresii inadecvate, repetarea unor fraze, vorbirea
în şoaptă sau rapidă. Se pot asocia coprolalia (pronunţarea unor cuvinte
ob scene), copropraxia (gesturi obscene), echopraxia (imitarea gesturilor sau mişcărilor
unor persoane).
Toate aceste simptome ale ST pot fi uşoare, moderate sau severe în raport cu frecvenţa,
complexitatea şi cu afectarea integrării sociale.
Tulburările din sfera psihiatrică sunt asociate ST într-un procent de 50% (Aicardi,
2009). Cele mai frecvente tulburări psihiatrice întâlnite sunt tulburarea obsesivcompulsivă,
hiperkinetică cu defi cit atenţional, tulburările de învăţare sau tulburarea
depresivă. Tulburarea obsesiv-compulsivă devine o parte integrantă a ST si se poate
dezvolta după debutul ticurilor, devenind chiar mai invalidantă decât acestea. Obsesiile
sunt defi nite ca şi gânduri şi imagini impuse bolnavului, împotriva cărora acesta
luptă, fără a le putea înlătura. Compulsiile constau într-un comportament bizar apărut
ca un efort de a evita obsesiile (ritualul de a număra, controlul repetat al lucrurilor,
atingerea acestora în mod repetat de un anume număr de ori, spălatul excesiv etc).
294 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
Cât priveşte tulburările de atenţie, acestea preced uneori debutul ST, se pot accentua
cu timpul şi se pot asocia cu hiperactivitate, labilitate emoţională, impulsivitate şi
agresivitate. Toate acestea afectează serios performanţele şcolare, necesitând pe lângă
tratamentul medicamentos şi intervenţii psihologice speciale (psihoterapie individuală,
familială şi tehnici comportamentale).

12
TRATAMENT
- antagoniştilor dopaminergici (neuroleptice), cu doze mici, crescute
progresiv în funcţie de răspunsul clinic, acordându-se atenţie asupra posibilelor
reacţii extrapiramidale medicamentoase. Durata luni – ani de tratament. Cele mai apreciate
neuroloptice sunt pimozidul (orap) în doze de 1 mg/zi crescute treptat până la maximum
6-10 mg/zi, putându-se administra într-o singură doză. Haloperidolul (haldol) a fost
mult timp cel mai folosit, se administrează în doze mici de la 0,25-0,50 mg/zi, crescut
lent la 4-5 zile până la doza medie de 3-4 mg/zi. Poate induce simptome parkinsoniene,
scăderea memoriei şi în special diskinezia tardivă. Pentru combaterea sindromului
extrapiramidal unii clinicieni preferă să administreze de la început doze mici de antipar
kinsoniene, alţii le administrează doar dacă apar efecte secundare.
Altă categorie de medicamente folosite sunt antidepresivele: triciclice (de exemplu imipramina)
sau inhibitoare ale captării serotoninei (paroxentina, sertralina, fluvoxamina,
fluoxentina). Sunt utile mai ales atunci când se asociază depresia. Se mai pot asocia
antagonişti alfa-adrenergici de tipul clonidinei sau guanfacinei, acestea utilizându-se cu
precauţie din cauza efectelor secundare sistemice.
Alte medicamente ce pot fi folosite sunt benzodiazepinele şi antipsihoticele de generaţie
nouă (risperidona, olanzapina).
Au fost descrise cazuri la care stimularea cerebrală cu frecvenţe înalte a complexului centro-
median parafascicular al talamusului, globus palidus şi ramurii anterioare a capsulei
interne (deep-brain stimulation) a avut rezultate bune în boala ticurilor
Au mai fost încercate şi alte abordări neurochirurgicale ale lobului frontal,
sistemului limbic (cingulotomie anterioară şi leucotomie limbică), cerebelului,
talamusului cu rezultate variabile

3. VERTIJ UL PAROXISTIC BENIGN

Vertij ul paroxistic benign este caracterizat prin atacuri de vertij la copilul cu vârsta
între 1-5 ani, cu durata de secunde până la câteva
minute, care survin brusc,
Copilul apare speriat, palid, dar fără să-şi modifi ce starea de conştienţă,
se clatină sau cade, adesea se lungeşte pe podea refuzând să se mişte, sau fuge spre
mamă cu o privire înspăimântată strigând “se învârte!”. Copilul mai mare poate să-şi
exprime clar senzaţia subiectivă de rotire sau de mişcare a obiectelor înconjurătoare.
În timpul atacului, copilul poate avea nistagmus sau vărsături, alături de semne vegetative
de tipul paloare şi transpiraţie. Nu există simptome cohleare (acufene sau
surditate) asociate între pusee. Examenul neurologic, psihic, EEG, probele vestibulare,
audiograma sunt normale. Episoadele se repetă într-o perioadă de 1-2 ani, copilul
putând avea până la 5 atacuri, apoi se opresc spontan, către vârsta de 5-6 ani, fără
simptome reziduale. În antecedentele familiale se poate întâlni migrenă sau copiii înşişi
pot deveni migrenoşi mai târziu, această manifestare paroxistică fi ind considerată
o variantă de migrenă a copilulu
În general nu se recomandă tratament specifi c, atacurile fi ind
scurte şi oprindu-se singure . În cazurile cu atacuri
frecvente, meclizine hidrocloride sau dimenhidrinate (medicamente antihistaminice
folosite în “răul de mișcare”) au avut efect pozitiv

13
4. TORTICOLISUL PAROXISTIC BENIGN
Torticolisul paroxistic benign reprezintă o altă variantă a migrenei la copil. Manifestarea
se caracterizează prin atacuri recurente de înclinare a capului pe umăr, uneori
acompaniată de înclinarea laterală a trunchiului pe aceeaşi parte. Debutează la vârsta
de 2-8 luni sau în jurul vârstei de 2-3 ani, la copii anterior normali.
La sugar, cu vârsta sub 6 luni cel mai frecvent, atacurile au durată lungă, chiar până
la 30 zile, şi este foarte frecvent, fi ind recurent la o perioadă variabilă între 7 zile şi 5
luni. Poziţia anormală persistă şi în somn, care este un contraargument al teoriei
conform căreia această poziţie ar fi distonică Atacurile pot fi
precipitate de o stare de iritabilitate sau de vărsături, iar în timpul atacurilor se pot
asocia vertij , ataxie, paloare, apatie, mişcări anormale oculare. Unii copii au o dezvoltare
psihomotorie uşor întârziată
Prognosticul este excelent, cu
dispariţia atacurilor la toţi pacienţii până la vârsta de 3 ani, iar retardul psihomotor în
timp va fi recuperat ).
La copilul mai mare, atacurile de torticolis durează ore sau chiar zile şi nu par să
jeneze copilul. Uneori se asociază poziţie distonică a trunchiului sau pelvisului, iar la
copilul mai mare o tendinţă la dezechilibru şi ataxie . Atacurile
se produc ori pe o parte ori pe cealaltă, la intervale variabile, uneori după 6-10 luni de
normalitate, şi durează de la câteva ore la câteva zile.
Torticolisul paroxistic benign se poate asocia cu vertij ul paroxistic benign, cu hernia
hiatală şi cu refl uxul gastroesofagian (sindromul Sandifer). Are o evoluţie favorabilă,
dispărând progresiv în timp. Examenele vestibulare, audiograma, EEG sunt normale.
Patogenia este necunoscută, legătura cu gena CACNA1A a fost descrisă la 4 pacienţi. S-a sugerat
că există o relaţie cu migrena, aceasta regăsindu-se fi e
în AHC fi e în evoluţia ulterioară a copilului.

6.ATACURILE DE ÎNFIORARE (“SHUDDERING ATTACKS”)

Acestea au aspect de frison, asemănător cu mişcările unui copil dezbrăcat în frig, fără
modifi carea stării de conştientă. Un studiu retrospectiv care a analizat 666 copii cu
manifestări paroxistice neepileptice a arătat o frecvenţă de 7% a celor cu atacuri de
înfi orare Apar de la vârsta de 4-6 luni, rareori se mai repetă după
vârsta de 3 ani . Durata lor este scurtă – câteva secunde, dar sunt
foarte frecvente, se pot repeta de peste 100 de ori pe zi, de multe ori fi ind legate de
necesitatea urinării. Pot avea intervale libere de câteva săptămâni. Dispar de obicei
odată cu creşterea, înaintea vârstei de 10 ani. Pot fi simptome premonitorii ale unui
viitor tremor esenţial sau tremor al capului. Studiile electromiografi ce din timpul
atacurilor de înfi orare au arătat modifi cări cu o frecvenţă similară celei ale tremorului
esenţial, fi nd astfel considerat “un tremor esenţial al unui creier imatur” . Au fost descrise
tratamente efi ciente ca propranolol şi factori determinanţi, precum consumul de glutamat
monosodic.

6. CRIZELE DE AUTOGRATIFIERE (COMPORTAMENTUL DE GRATIFIERE,

IPSAŢIA SAU MASTURBAŢIA)
Acestea constau într-o conduită autoerotică care apare în special la sugar sau la

14
copilul mic, în special la fetiţe. Se manifestă printr-o mişcare de adducţie puternică cu
încrucişarea picioarelor favorizată de decubitul dorsal, asociată cu mişcări copulatorii,
privire fi xă, congestie, transpiraţie şi uneori urmată de somn. Conştienţa este păstrată,
dovedită prin faptul că protestează dacă este întrerupt din această deprindere.
Durează câteva minute şi se produce de obicei în perioadele de stres, plictiseală sau
înainte de culcare. Este o manifestare benignă ce dispare spontan, rar persistă în timp,
de obicei nu necesită tratament, cu excepţia măsurilor educative şi de decondiţionare.

7. CRIZELE PSIHOGENE (PSEUDOCRIZE, ATACURI ISTERICE, PSIHICE

SAU PSIHOGENE)
Acestea sunt manifestări paroxistice care pot imita orice fenomen tranzitor, fi ind
astfel greu de diferenţiat de criza epileptică, de aceea de multe ori înregistrarea video-
EEG este singura investigaţie care pune diagnosticul pozitiv, fi ind cu atât mai difi cil
cu cât pot apărea la copiii cu diagnosticul de epilepsie rezistentă la tratament, care de
fapt au asociate şi aceste fenomene (Holmes et al., 1980). Aceste manifestări apar după
vârsta de 4 ani, atât la copiii cu intelect normal cât şi la cei cu afectarea dezvoltării
psihomotorii, fi ind frecvente la vârsta adolescenţei (Aicardi, 2009).
Există elemente clinice şi anamnestice care ajută la diagnosticarea corectă:
− declanşarea episoadelor după un eveniment psihotraumatizant;
− declanşarea episoadelor din stare de veghe;
− lipsa fenomenelor vegetative de tipul cianozei;
298 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
− mişcările nu au ritmicitatea specifi că unei crize epileptice, sunt teatrale, violente;
de obicei apare rezistenţa la deschiderea ochilor;
− în timpul episodului copilul cade treptat, nu se loveşte;
− durata este lungă, revenirea este treptată, dar completă;
− inducerea manifestărilor prin sugestie este deseori utilă pentru diagnosticul
corect;
− păstrarea refl exelor osteotendinoase în timpul atacului;
Odată cu diagnosticarea corectă a manifestării, copilul este îndrumat către o secţie de
psihiatrie pediatrică pentru a primi tratament corespunzător patologiei lui.

8. SINDROMUL MÜNCHAUSEN
Sindromul Münchausen reprezintă un sindrom psihiatric important de menţionat, în
condiţiile suspiciunii unei epilepsii, când de cele mai multe ori, diagnosticul se pune
pe datele anamnestice relatate de părinţi. Acest sindrom înseamnă inducerea sau inventarea
de către părinţi a unei patologii grave a copilului care antrenează spitalizări
multiple. Toate explorările clinice şi paraclinice efectuate copilului sunt negative, iar
părinţii respectivi au un profi l psihopatologic particular (hiperprotectori, cu cunoştinţe
paramedicale) sau relatează datele doar în scop utilitar.

Manifestări paroxistice neepileptice hipnice

1. PAVORUL NOCTURN (PN)
Definiţie
Denumit şi teroarea nocturnă, se caracterizează prin episoade recurente de trezire

15
bruscă dar incomplete din somnul lent non-REM, la trecerea din
stadiul III în stadiul IV.
Epidemiologie
PN debutează mai frecvent între 18 luni – 5 ani, dar au fost descrise cazuri cu debut
la vârste mai mari, spre 9 ani. Dispare în general spontan către vârsta de 12 ani. În AHC
se găsesc frecvent cazuri asemănătoare, modul de trasmitere este însă necunoscut.
Aspectul clinic constă în ridicarea bruscă a copilului în şezut, cu ţipăt, plâns şi agitaţie,
ochi deschişi, ficşi sau îngroziţi. Copilul se zbate, vorbeşte neinteligibil şi pronunţă
fraze legate de evenimentele produse în timpul zilei. Copilul poate avea halucinaţii
terifiante care nu se desfăşoară în spaţiu şi timp, spre deosebire de vis sau coşmar. În
tot acest timp copilul este congestionat, mai rar palid, transpiră intens, este tahicardic,
cu pupilele dilatate, dispnee pronunţată, tonus muscular crescut, fenomene datorate
unei activări importante a sistemului vegetativ. Deşi copilul pare treaz, el nu-şi
recunoaşte părinţii şi este inconsolabil, deşi părinţii fac eforturi de a-l linişti. Episodul
are durată variabilă, în general mai mare de 4-5 minute, după care copilul se linişteşte
brusc, readoarme, iar dimineaţa la trezire are amnezia evenimentului. PN se poate
produce în fiecare noapte, de obicei la aceeaşi oră, rareori de mai multe ori pe noapte.
Se asociază frecvent cu automatismul ambulator nocturn.
O serie de factori favorizează apariţia PN: evenimentele traumatizante din timpul
zilei (din familie sau din colectivitate), cauzatoare de emoţii puternice, privare de
somn, oboseală, verminoză intestinală, vegetaţii adenoide. PN apare de obicei la copii
instabili, anxioşi.
Investigaţii
Paraclinic sunt necesare uneori înregistrări poligrafi ce de somn, în care se evidenţiază
producerea PN în perioada de somn lent profund. EEG-ul în veghe este normal, iar
EEG-ul de somn poate arăta paroxisme de unde lente, care contrar părerilor mai vechi
nu sunt azi considerate epileptice.
Diagnostic diferenţial
Astăzi se discută mult diferenţa între pavorul nocturn şi teroarea nocturnă epileptică.
Principalele trăsături distinctive ale pavorului nocturn: este în general un fenomen
unic pe noapte, episoadele un sunt absolut stereotipe, nu apar fenomene motorii asociate,
durata este lungă (de ordinul minutelor).
Tratamentul PN
Nu este în general necesar, dar în cazul episoadelor frecvente care cauzează somnolenţă
exagerată în ziua următoare se pot administra benzodiazepine sau imipramină seara
la culcare (reduc somnul NREM) pentru perioade limitate de timp. Este importantă
liniştirea familiei, mai ales când aceasta cere investigaţii suplimentare.
Evoluţie
În general, PN se repetă până în jurul vârstei de 8 ani în 50% din cazuri, şi chiar până
la vârsta adolescenţei la o treime dintre copii

2. AUTOMATISMUL AMBULATOR NOCTURN (AaN)

Se mai numeşte somnambulismul şi se caracterizează prin episoade repetate de trezire
incompletă; conştienţa este de tip crepuscular, asociată cu activităţi motorii
Capitolul XII. Manifestări paroxisti ce neepilepti ce la copil 301
complexe, care se produc în prima 1/3 a nopţii, fi ind un fenomen tot asociat somnului

16
NREM- faza lent profund (stadiul III-IV), în momentul în care ar trebui să survină o
fază de somn REM sau în perioada care precede cu 15 minute apariţia lui.
Epidemiologie
AaN se produce la aproximativ 15% din copiii între 4-12 ani, cu o frecvenţă maximă
între 4-8 ani. După 15 ani de obicei dispare, deşi poate persista şi în viaţa adultă.
Durata accesului nu depăşeşte de obicei 30 de minute. Este mai frecvent la băieţi. În
80% din cazuri există un istoric familial pozitiv. Se sugerează o transmitere genetică,
însă insufi cient cunoscută.
Clinic
Din punct de vedere clinic copilul se ridică şi pleacă din pat fără un scop precis, execută
activităţi motorii mai mult sau mai puţin complexe (urinează într-un loc neadecvat,
face baie îmbrăcat, iese din casă în pij ama pe uşă sau pe fereastră) după care
readoarme. În timpul episodului faţa este inexpresivă, iar responsivitatea la încercările
anturajului de a-l trezi este redusă, de unde şi amnezia episodului. Atunci când copilul
răspunde la întrebări aceasta se face într-o manieră neadecvată. Activitatea vegetativă
poate fi intensă ca, şi în PN, cu care în mai mult de jumătate din cazuri se asociază,
ambele tulburări de somn fi ind considerate parasomnii non-REM (DiMario și Emery,
1987). Febra, oboseala, evenimentele traumatizante din timpul zilei, vezica urinară
destinsă sau zgomotele puternice şi unele medicamente ca antipsihoticele, antidepresivele
cresc frecvenţa AaN.
Deşi AaN este o condiţie benignă, există unele forme considerate “cu risc” în care
accesele sunt frecvente (2-3/săptămână), activitatea motorie poate fi periculoasă (de
exemplu săritul pe fereastră sau deplasatul într-un loc periculos).
Diagnosticul diferenţial trebuie făcut cu epilepsia cu crize parţiale complexe de tip
“teroare nocturnă însoţită de automatisme motorii”. Accesele epileptice sunt stereotipe,
complexe, apar şi în stare de veghe şi sunt însoţite de modifi cări EEG care de
multe ori trebuie efectuate timp de 24 ore, inclusiv înregistrarea hipnică pentru a
pune diagnosticul pozitiv.
302 NEUROLOGIE PEDIATRICĂ – Note de curs
Tratament
În general tratamentul nu este necesar decât atunci când AaN este frecvent şi deranjează
activitatea zilei care urmează sau când există riscul defenestrării. În acest caz se
indică aneptin (survector 50-100 mg la culcare timp de 1-2 luni, urmat de o oprire
progresivă), sau un hipnotic care reglează somnul (nitrazepam, clobazam) sau carbamazepină
(ortotimizant). Este necesar un suport al familiei, cu explicarea caracterului
benign al afecţiunii. Permiterea unei veioze aprinse sau unei uşi deschise este adesea
securizantă. Se recomandă ca înainte de culcare copilul să fi e liniştit, odihnit şi să
evite televizorul.

3. COSMARUL = trezire completă dintr-un somn REM, asociat cu

un vis urât de obicei cu conţinut terifi ant, focalizat în special asupra subiectului.
Epidemiologie
Vârsta la care apare cel mai frecvent coşmarul este între 5-6 ani. Un procent de 10-50%
din copii au avut cel puţin un coşmar. Este mai frecvent la fete decât la băieţi.
Clinic

17
Coşmarul se termină de obicei cu o trezire rapidă însoţită de frică şi anxietate, ceea ce
determină o greutate în readormire. Fenomenele de activare a sistemului nervos vege
tativ au o intensitate moderată în comparaţie cu pavorul nocturn. Deoarece trezirea
este completă, este posibilă rememorarea detaliată a visului. Coşmarul se produce
spre dimineaţă, în perioada în care apar de altfel şi visele, atunci când frecvenţa somnului
REM este mare. Factorii declanşatori sunt, ca şi la celelalte parasomnii, experienţe
neplăcute sau terifi ante din timpul zilei.
Tratamentul nu este în general necesar. În caz de repetare frecventă se poate administra
un anxiolitic de tip benzodiazepinic (diazepam, nitrazepam, bromazepam),
liniştirea pacientului fi ind benefi că.

PUNCTIA LOMBARA
Medicul neurolog pediatru ar putea cere o punctie lombara pentru:
 A preleva o mostra de lichid cefalorahidian

 A injecta un tratament (precum agenti chimioterapeutici) direct in sistemul nervos

central, pentru o eficienta mai mare

 A elimina excesul de lichid cefalorahidian (ceea ce scade presiunea in canalul spinal) la

copiii cu hidrocefalie sau hipertensiune intracraniana

 A masura presiunea lichidului cefalorahidian in canalul vertebral

Daca sistemul nervos central al copilului este afectat, acest lucru poate provoca intarzieiri in
dezvoltarea sa normala. Detectarea precoce inseamna o sansa in plus de identificare a cauzei, de
tratare rapida si de a scadea riscurile de complicatii pe termen lung.
Afectiunile frecvente pentru care se indica punctia lombara sunt:
 Infectii precum meningita (bacteriana, virala, parazitara)

 Limfom

 Leucemia

 Cancere ale creierului si ale sistemului nervos central

 Inflamatie a vaselor de sange (vasculita)

Boli autoimune precum scleroza multipla

Cum se efectueaza?

O punctie lombara este o procedura frecvent efectuata, in cadrul careia i se cere copilului sa stea
ghemuit, timp in care medicul foloseste un ac special pentru a ajunge in canalul spinal. Astfel,
medicul poate preleva putin lichid cefalorahidian pentru testare, sa administreze un tratament sau
sa masoare/elibereze presiunea din canalul spinal. Poate parea invaziva si dureroasa – unii copii

18
pot simti un disconfort sau dureri de cap dupa – dar punctia lombara este frecvent resimtita ca o
„ciupitura” cu durata de cateva minute. Cei mai multi copii fac punctie lombara cu anestezie
locala, ceea ce inseamna ca sunt constienti, dar zona este amortita.
Odata ce copilul este pregatit, se va aseza in pozitie ghemuita, ca o minge, astfel incat
medicul sa poata efectua procedura. O asistenta va sta langa copil pentru a-i spune ce face
medicul. Copilul trebuie sa stea nemiscat.

 Se gaseste spatiul potrivit din coloana unde se va introduce acul. Locul este dezinfectat si
apoi se aplica un anestezic local sub foram de crema.

 Pentru a intari anestezia, se injecteaza un medicament special, care va amorti zona. Desi
poate durea pentru cateva secunde, prezinta avantajul ca reduce durerea in timpul efectuarii
punctiei lombare. Apoi, se introduce acul special in canalul spinal.

 Copilul va simti o anumita presiune in timp ce acul este introdus. Este important ca
micutul sa stea nemiscat. Se preleveaza lichid cefalorahidian si se masoara presiunea in
canalul spinal.

 Daca este nevoie de administrare de tratament in canalul spinal, se foloseste acelasi ac.

Se indeparteaza acul si se dezinfecteaza zona, aplicandu-se un plasture.

Cum se masoara presiunea in canalul spinal?
Dupa ce este introdus acul, medicul ataseaza un dispozitiv cu 3 deschizaturi cu valve. Una este
conectata la un manometru (mic tub care masoara presiunea). Lichidul cefalorahidian creste
nivelul in manometru, in acelasi fel in care se produce cresterea mercurului in tensiometru,
permitand astfel masurarea presiunii in canalul spinal.
Se vor palpa procesele transverse . Linia imaginara care trece la nivelul crestelor iliace
intalneste coloana vertebrala la nivelul L4. Se va localiza un spatiu deasupra (L3-L4)
sau un spatiu dedesubt (L4-L5) ca si loc de punctie

CHIRURGIA EPILEPSIEI

b.Interventia chirurgicala.Tipuri

Nu toti pacientii cu ERT sunt eligibili pentru un anume tip de interventie chirugicala.
Exista cateva tipuri de interventii, printre care cele mai des utilizate sunt: rezectia
chirurgicala, monitorizarea invaziva cu electrozi (SEEG), calosotomia, hemisferoctomia,
neurostimularea responsive (RNS), neurostimularea profunda (DBS) si stimularea
nervului vagal (VNS).

Optarea pentru un tip de interventie chirurgicala sau altul depinde de forma de epilepsie
pe care o aveti.

19
IMPORTANT! Scopul principal al chirurgiei epilepsiei este stoparea sau reducerea
frecventei si severitatii crizelor, cu consecinte negative minime asupra
functionarii cognitive.

Desi in anumite situatii medicatia poate fi complet eliminata dupa chirurgie, in multe
cazuri este necesara continuarea acesteia pentru a mentine controlul
crizelor. Chirurgia transforma o epilepsie rezistenta la tratament intr-una
controlata medicamentos. Strategia chirurgicala poate fi definita ca definitiva sau
paliativa, dupa cum urmeaza:

 Definitiva– scopul este de a produce stoparea sau, cel putin, reducerea cu 70-
90% a frecventei si severitatii crizelor. In general, aceste proceduri presupun
rezectia scoartei cerebrale in zona de origine a crizelor.
 Paliativa– scopul este de a reduce frecventa si severitatea crizelor, fiind foarte
rar posibil ca acestea sa fie stopate. Aceasta procedura presupune intreruperea
prin taiere a cailor de producere si propagare a crizelor sau incercarea de a
contracara crizele prin utilizarea unei stimulari electrice (ex: calosotomie, VNS,
RNS, DBS).
Rezectia chirurgicala a focarului epileptic

Chirurgia rezectiva a epilepsiei are o traditie indelungata inca din 1940. In timp, a
devenit o procedura stabila, sigura, cu un grad crescut de eficienta. Aceasta metoda
presupune indepartarea chirugicala a unei portiuni a scoartei cerebrale care include
focarul epileptic, de obicei zona unei malformatii, a unei leziuni sau tumori. Cel mai
frecvent, chirugia rezectiva adreseaza unul sau altul dintre cei doi lobi temporali ai
creierului (situati in lateral, de o parte si de alta a capului).

IMPORTANT! In cazul pacientilor cu epilepsie focala in care crizele sunt generate

numai dintr-o o zona bine delimitata a creierului, sansele de a stopa boala dupa
rezectia zonei respective sunt de 60-70% 8.

Succesul postoperator depinde insa de foarte multi factori, astfel ca pentru a estima
corect sansele fiecarui pacient este nevoie de o evaluare prechirurgicala complexa.
Specialistii in domeniu au dezvoltat deja modele predictive care au o acuratete de peste
80-90% in a stabili sansele de a stopa crizele postoperator in functie de cei mai
importanti factori predictivi identificati de cercetari pana in prezent 9,10. Consultati
medicul dumneavoastra epileptolog pentru a stabili care sunt sansele dumneavoastra
pentru succes postoperator.

Studiile sugereaza ca, daca in primul an dupa chirurgia de lob temporal pacientul nu are
nicio criza sub control medicamentos, sansele de a fi fara crize la doi ani dupa operatie
sunt de 87-90%. Daca postoperator pacientul nu are nicio criza timp de doi ani (sub

20
control medicamentos), sansele de a fi fara crize sunt de 95% la 5 ani, respectiv de
82% la 10 ani.

Daca timp de un an dupa chirurgia de lob temporal nu aveti nicio criza epileptica,
medicul dumneavoastra poate decide inceperea reducerii schemei de tratament
medicamentos pana la eliminarea acesteia. Multi pacienti au insa nevoie de suportul
unei scheme minime de tratament pentru a mentine controlul crizelor.

Rezectia chirurgicala a focarului epileptic este eficienta dar, in anumite situatii, poarta
un risc pentru complicatii si deficite cognitive (ca de exemplu memorie, limbaj, camp
vizual, abilitati motorii). Recent, au fost dezvoltate metode minim invazive (de exemplu,
ablatie cu laser) care nu presupun deschiderea cutiei craniene, insa aplicabilitatea
acestora este redusa la un numar bine definit de tipuri de epilepsie. Atunci cand
metodele minim invazive nu dau rezultate, se poate opta ulterior pentru rezectia clasica.

IMPORTANT!

Pe scurt, neurochirurgia este o optiune eficienta pentru pacientii cu epilepsie atunci

cand:

1. Ati incercat corect doua sau mai multe medicamente antiepileptice dar acestea
nu au fost eficiente in controlul crizelor
2. Investigatiile arata ca epilepsia dumneavoastra porneste dintr-un singur loc, bine
delimitat, al scoartei cerebrale
3. Neurochirurgul poate accesa usor acel loc de origine al crizelor epileptice si il
poate rezecta fara sa genereze deficite cognitive majore, precum cele motorii, de
vedere sau auz, de limbaj, de demorie
4. Nu aveti alte probleme medicale serioase care sa fie contraindicatii pentru
neurochirurgie
5. Sunteti convins de eficienta chirurgiei epilepsiei in stoparea sau reducerea
crizelor
Chirurgia cu pacientul treaz

Cateodata, aria cerebrala ce urmeaza a fi rezectata este aproape de arii cerebrale care
controleaza functii cognitive importante, precum limbajul sau motricitatea. Pentru a
opera in siguranta, neurochirurgul va poate propune varianta de chirurgie cu pacientul
treaz. Aceasta presupune ca, in timpul operatiei, anestezistul va va trezi si, in timp ce
neurochirurgul va opereaza, veti performa scurte teste psihologice la indicatiile unui
neuropsiholog. Procedura este una de rutina si nu implica riscuri suplimentare, fiind
lipsita de durere. In acest mod, neurochirurgul se asigura ca nu rezecteaza arii corticale
importante si astfel, nu veti avea deficite cognitive semnificative postoperator.
21
Alte optiuni chirurgicale

Numai anumiti pacienti sunt eligibili pentru chirurgia epilepsiei pentru ca zona de origine
a crizelor trebuie sa fie clar localizata intr-o arie restransa a scoartei cerebrale care
poate fi accesata si rezectata in siguranta, fara a produce deficite cognitive
semnificative. Atunci cand zona de origine a crizelor este difuza, multipla, nu poate fi
strict localizata sau este implicata in functii cognitive importante (precum limbajul sau
functiile motorii), pot fi recomandate alte metode de tratament.

 Calosotomiapresupune intreruperea comunicarii dintre cele doua emisfere

cerebrale prin sectionarea manunchiului de fibre nervoase care le uneste
(corpus callosum). Este o procedura frecvent utilizata in cazul copiilor ale caror
crize complexe se raspandesc rapid dintr-o emisfera in alta.
 Laser interstitial thermal therapy (LITT)este o procedura invaziva mai putin
utilizata care presupune distrugerea cu ajutorul laserului a unei portiuni mici de
creier, cu ajutorul navigatiei ghidate prin RMN in timpul chirugiei.
 Hemispherectomiaeste procedura prin care se indeparteaza chirugical scoarta
cereblara a unei emisfere a creierului, fiind rezervata de obicei pentru copiii ale
caror crize pornesc din mai multe locuri ale unei emisfere, de obicei ca urmare a
unei conditii medicale prezente inca de la nastere sau in prima copilarie.
 Neuromodulareasau dispozitivele neurostimulatoare sunt optiuni de tratament in
cazurile in care chirurgia rezectiva a epilepsiei este contraindicata.
IMPORTANT! Exista in prezent trei tipuri de dispozitive aprobate: stimulatorul de
nerv vagal (VNS), neurostimularea responsiva (RNS) si stimularea profunda a
creierului (DBS).

22