In toate celulele exista doua tipuri de acizi nucleici:

-acid dezoxiribonucleic (ADN)

-acid ribonucleic (ARN)
Acizii nucleici sunt substante chimice macromoleculare alcatuite din unitati
simple numite nucleotide (deci sunt polimeri de nucleotide)
O nucleotida este alcatuita din trei componente
-o baza azotata
-un zahar
-un radical fosforic
Bazele azotate sunt substante organice in care atomii de carbon si de azot
sunt grupati in cicluri; ele sunt de doua tipuri, purinice si pirimidinice.
Bazele azotate purinice au doua cicluri condensate insumand 5 atomi de carbon si 4
atomi de azot, ele sunt urmatoarele:
-adenina (A)
-guanina (G)
Ambele baze azotate purinice sunt prezente atat in ADN cat si in ARN.
Bazele azotate pirimidinice au un singur ciclu cu 4 atomi de carbon si 2 atomi de
azot, ele sunt urmatoarele:
-citozina (C); prezenta atat in ADN cat si in ARN
-timina (T); prezenta doar in ADN
-uracilul (U); prezent doar in ARN
Zaharul este un monozaharid cu 5 atomi de carbon (o pentoza).Este
reprezentat de riboza (R) in ARN si de dezoxiriboza (D) in ADN.
Combinarea unei baze azotate purinice sau pirimidinice cu o pentoza (zahar)
formeaza o nucleosida.Daca se ataseaza o grupare fosfat la zaharul unei nucleoside
rezulta o nucleotida.
                               o baza azotata + un zahar = o nucleosida
                               o baza azotata + un zahar + un radical fosforic = o nucleotida
Radicalul fosforic (P) formeaza legaturi esterice cu pentozele.Legatura se
stabileste intre al 5-lea atom de carbon al unei pentoze si al 3-lea atom de carbon al
pentozei urmatoare, formand astfel lanturi (catene) polinucleotidice.
Legarea nucleotidelor intre ele cu formarea lanturilor polinucleotidice reprezinta
structura primara a acizilor nucleici.

ADN, spirala vietii

ADN-ul este o substanta macromoleculara bicatenara formata din 2 catene
polinucleotidice care se infasoara una in jurul celeilalte, in spirala, astfel incat se
formeaza un dublu helix.
In macromolecula de ADN se deosebesc doua tipuri de structuri:
a)structura primara monocatenara: reprezentata de succesiunea de nucleotide
dintr-o catena.
b)structura secundara bicatenara: reprezentata de structura bicatenara a ADN-
ului.
1.Cele doua catene ale ADN-ului sunt antiparalele
Cele doua catene ale ADN-ului sunt antiparalele, ceea ce inseamna ca pe o catena
legaturile dintre nucleotide sunt de tip 5'-3' iar pe cealalta catena sunt invers,
adica 3'-5'.
2.Cele doua catene ale ADN-ului sunt complementare
Cele doua catene ale ADN-ului sunt complementare, ceea ce inseamna ca o
nucleotida, de pe o catena, ce contine o baza azotata purinica se va lega intotdeauna
de o nucleotida de pe cealalta catena care contine o baza azotata pirimidinica, si
invers.
Prin urmare in macromolecula de ADN exista 4 tipuri de legaturi: A-T, T-A, G-C si
C-G.
Adenina si timina sunt baze complementare.
Guanina si citozina sunt baze complementare.
Structura bicatenara a ADN-ului se realizeaza cu ajutorul unor punti de hidrogen
care se stabilesc intre bazele complementare si care sunt duble intre timina si
adenina, si triple intre guanina si citozina.
Structura bicatenara a ADN-ului prezinta de regula o mare stabilitate fizica
asigurata astfel:
-pe verticala de legaturile fosfodiesterice intracatenare
-pe orizontala de legaturile de hidrogen intercatenare

Denaturarea si renaturarea ADN-ului

Datorita structurii bicatenare macromoleculare de ADN poate suferii fenomene de
denaturare-renaturare si replicare.
Prin incalzirea unei solutii in care se afla ADN cele doua catene se desfac si ADN-ul
devine monocatenar.
Daca are loc o racire brusca a solutiei respective, puntile de hidrogen dintre cele
doua catene nu se mai refac si ADN-ul ramane monocatenar.Acest ADN
monocatenar se numeste ADN denaturat.
Daca are loc o racire treptata a solutiei respective puntile de hidrogen dintre cele
doua catene se refac si ADN-ul redevine bicatenar.Acest ADN bicatenar se
numeste ADN renaturat.
1.Denaturarea reprezinta capacitatea catenelor de ADN de a se separa atunci cand
solutia de ADN este incalzita pana la 100 grade Celsius.
2.Renaturarea reprezinta capacitatea catenelor de ADN de a reface structura
bicatenara atunci cand solutia de ADN monocatenar este racita treptat.
Amestecand monocatene de ADN de la specii diferite se formeaza prin renaturare
partiala hibrizi moleculari.Procedeul este folosit de oamenii de stiinta in studiul
relatiilor de inrudire dintre specii.Cu cat speciile sunt mai inrudite cu atat
renaturarea se face mai repede si intr-o proportie mai mare.De exemplu: procentul
de renaturare intre monocatenele ADN de la om si de la maimuta este de 75% pe
cand procentul de renaturare intre monocatenele de ADN de la om si de la soarece
este de 25%.

Replicarea ADN-ului
In celulele fiecarei specii exista o anumita cantitate de ADN in care se afla
codificata informatia genetica.Pentru realizarea diviziunii celulare este necesara
dublarea cantitatii de ADN astfel incat celulele fiice sa aive aceeasi cantitate de
ADN ca si celula mama.Dublarea cantitatii de ADN se realizeaza prin replicare si
are loc in interfaza ciclului celular.
Cele doua catene ale macromoleculei de ADN se separa treptat incepand dintr-un
punct numit punct de initiere al replicarii si continuand progresiv catre un punct
terminus.Astfel, in prim proces de replicare molecula de ADN capata forma literei
Y.
Legaturile de hidrogen dintre cele doua catene se desfac treptat sub actiunea
enzimei ADN polimeraza.Pe masura ce catenele se despart, nucleotidele libere din
citoplasma se ataseaza la acestea pe baza de complementaritate.In acest fel vor
rezulta doua molecule fiice de ADN, fiecare avand o catena veche care a servit ca
matrita (model) si o catena nou sintetizata.
Sinteza de ADN se numeste replicare (replicatie) si se realizeaza dupa modelul
semiconservativ; deoarece fiecare molecula de ADN fiica mosteneste doar una din
cele doua catene ale moleculei de ADN mama.

Structura si tipurile de ARN

ARN este o substanta macromoleculara avand o structura primara monocatenara
formata de regula dintr-un singur lant polinucleotidic.
Nucleotidele de ARN (ribonucleotide) au in locul timinei uracil si in locul
dezoxiribozei, riboza.
Moleculele de ARN nu pot avea dimensiuni foarte mari, deoarece cu cat creste
numarul de nucleotide (peste cateva mii) cu atat scade si stabilitatea moleculei.
Sinteza de ARN se numeste transcriptie si se realizeaza pe baza
complementaritatii bazelor azotate.
Cele doua catene ale macromoleculei de ADN se despart pe intervalul ce urmeaza a
fi transcris (copiat), numai ca de aceasta data va actiona enzima ARN polimeraza.Se
va transcrie (se va copia) numai una din cele doua catene ale macromoleculei de
ADN.Catena de ADN care serveste ca matrita (model) pentru sintea ARN-ului se
numeste catena sens.
La catena sens se vor atasa pe baza de complementaritate ribonucleotide libere din
citoplasma.Se va obtine un hibrid ADN-ARN instabil, deoarece perechiile de baze
uracil-adenina sunt cele mai slabe din toate imperecherile de baze.Ca urmare ARN-
ul se disociaza usor de matrita ADN, iar ADN-ul se reasociaza automat refacandu-
si structura bicatenara.
Exista doua clase de ARN:
I.ARN viral
ARN-ul viral este materialul genetic al ribovirusurilor.Ribovirusuri sunt: unii
bacteriofagi, unele virusuri vegetale (virusul mozaicul tutunului) si unele virusuri
animale (virusul gripal, virusul turbarii, HIV).
ARN-ul viral este materialul genetic si la viroizi.Viroizii sunt agenti infectiosi care
produc boli la plante si animale.Ei au o molecula mica de ARN lipsita de capsida virala
(invelis proteic), care este caracteristica virusurilor.
II.ARN celular
ARN-ul celular este implicat in sinteza proteinelor; este de trei tipuri: ARN
mesager (ARNm), ARN de transfer/de transport (ARNt) si ARN ribozomal (ARNr).
1.ARN mesager
ARNm copiaza informatia genetica a unei catene de ADN si o duce la nivelul
ribozomilor, unde are loc sinteza proteinelor. Fenomenul de copiere se numeste
transcriptie (transcriere) si are loc in nucleu.
ARNm este monocatenar si are o lungime variabila in functie de marimea moleculelor
proteice care vor fi sintetizate.
2.ARN de transfer
ARNt transporta aminoacizii la locul sintezei proteice (la ribozomi).Molecula sa este
formata din 70-90 nucleotide.Este monocatenar cu portiuni bicatenare, care ii dau
aspectul unei frunze de trifoi.
Are doi poli functionali:
-un pol unde se ataseaza un aminoacid
-un pol care contine o secventa de 3 nucleotide; care recunoaste o anumita secventa
de ARNm unde se ataseaza pe baza de complementaritate.
3.ARN ribozomal
Intra in alcatuirea ribozomilor si are rol in sinteza proteinelor.
Un ribozom este format din doua subunitati inegale care vor recunoaste si vor atasa
intre ele nucleotidele de recunoastere de la inceputul moleculei de ARNm.

Functiile ADN-ului
ADN-ul are doua functii:
-functia autocatalitica (reprezentata de replicatia ADN-ului)
-functia heterocatalitica (reprezentata de sinteza proteinelor)
Conform dogmei centrale a geneticii, informatia genetica se reproduce prin
replicatie si este decodificata, adica transformata intr-o proteina specifica, prin
transcriptie si translatie

1.Functia autocatalitica
Consta in capacitatea moleculelor de ADN de a se autoreproduce cu mare fidelitate
dupa modelul semiconservativ (replicarea ADN-ului)
2.Functia heterocatalitica
Consta in faptul ca ADN-ul are capacitatea de a determina sinteze specifice de
proteine cu o anumita secventa de aminoacizi.
Proteinele sunt macromolecule formate prin inlantuirea intr-o anumita ordine a celor
20 de aminoacizi.
Informatia necesara sintezei proteinelor este depozitata in moleculele de ADN.
Legatura dintre succesiunea nucleotidelor in ADN si succesiunea aminoacizilor in
molecula proteica se realizeaza cu ajutorul codului genetic.
Codul genetic este un sistem biochimic prin care se stabileste relatia dintre acizii
nucleici si proteine.
Codul genetic consta in corespondenta dintre fiecare aminoacid si o succesiune de 3
nucleotide numita codon.
Codonul este alcatuit dintr-o succesiune de 3 nucleotide din ADN care determina
pozitia unui aminoacid in molecula proteica sau sfarsitul sintezei proteice.
Codul genetic este alcatuit din 64 de codoni.Cifra 64 reprezinta totalitatea
combinatiilor posibile a celor 4 tipuri de nucleotide luate cate 3 (4³=64).
Dintre cei 64 de codoni ai codului genetic:
-61 codifica diferiti aminoacizi si se numesc codoni sens
-3 codoni nu codifica aminoacizi ci marcheaza sfarsitul mesajului genetic, si se
numesc codoni nonsens sau stop (UAA,UAG si UGA)
-2 codoni (AUG si GUG) din cei 61 de codoni sens, codifica aminoacizi (metionina si
valina) si au semnificatia de inceput de sinteza; acesti codoni se numesc codoni
start
Codul genetic are urmatoarele caracteristici: este nesuprapus, este degenerat
(reduntant), este fara virgule si este universal.
1.Este nesuprapus
Codul genetic este nesuprapus, ceea ce inseamna ca doi codoni vecini nu au
nucleotide in comun.
2.Este degenerat (reduntant)
Codul genetic este degenerat, ceea ce inseamna ca mai multi codoni codifica acelasi
aminoacid.Acest lucru se intimpla deoarece sunt 64 de codoni si doar 20 de
aminoacizi.Codonii care codifica acelasi aminoacid se numesc codoni sinonimi; de
exemplu. aminoacidul serina este codificat de 6 codoni sinonimi.
3.Este fara virgule
Codul genetic este fara virgule, ceea ce inseamna ca intre doi codoni vecini nu exista
nucleotide in plus, citirea informatiei genetice realizandu-se continuu.
4.Este universal
Codul genetic este universal, ceea ce inseamna ca in toata lumea vie aceeasi codoni
codifica acelasi aminoacid.
Exista si exceptii de la universalitatea codului genetic, datorate probabil unor
mutatii.Astfel, codonul UGA este un codon stop in nucleu, dar in mitocondrii
codifica aminoacidul triptofan.Codonul AUA codifica aminoacidul izoleucina in
nucleu, dar in mitocondrii codifica aminoacidul metionina.

Etapele sintezei proteice

Pe baza codului genetic are loc sinteza proteinelor in doua etape:
-transcriptia (transcrierea)
-translatia (traducere)

1.Transcriptia
Transcriptia este prima etapa a sintezei proteice si consta in copierea informatiei
genetice dintr-o catena de ADN in ARNm cu ajutorul enzimei ARN polimeraza.
ARNm copiaza informatia genetica a unei singure catene din macromolecula de ADN.
Gena este un segment de ADN sau ARN care contine informatia necesara sintezei
unei proteine.
La procariote se copiaza informatia genetica a unei singure catene din
macromolecula de ADN.La procariote se copiaza informatia genetica a mai multor
gene succesive.Gena procariotelor are o structura continua continand numai
secvente informationale numite exoni si sintetizeaza direct ARNm-ul care participa
la procesul de translatie.
La eucariote se copiaza informatia genetica a unei singure gene.Gena eucariotelor
are o structura discontinua, continand atat secvente informationale numite exoni
cat si secvente non-informationale numite introni.
Intronii vor fi eliminati prin transcriptie.
Transcriptia la eucariote are loc in nucleu si se realizeaza in doua etape:
1.Formarea ARNm-ului precursor, prin copierea unei catene de ADN cu ajutorul
enzimei ARN polimeraza.
2.Formarea ARNm-ului matur, prin eliminarea intronilor si asamblarea exonilor cu
ajutorul enzimei ligaza.
ARNm precursor= exoni+introni
ARNm maturi= exoni
ARNm matur trece din nucleu in citoplasma unde participa la procesul de translatie.

2.Translatia
Translatia, a doua etapa a sintezei proteice, este procesul de traducere a
informatiei genetice in urma careia o secventa de nucleotide din ARNm este
transformata intr-o secventa de aminoacizi in molecula proteica.
ARNm se cupleaza  cu ribozomii din citoplasma formand poliribozomi.
Translatia se realizeaza in trei etape:
-initierea sintezei proteice
-formarea si elongarea catenei proteice
-terminarea sintezei proteice
a)Initierea sintezei proteice
Presupune formarea secventei de initiere si pregatirea aminoacizilor pentru sinteza.
ARNm recunoaste locul sintezei proteice datorita primelor sale nucleotide care
formeaza o secventa de initiere.Ea atrage cele doua subunitati ale ribozomului care
se cupleaza prinzand intre ele capatul moleculei de ARNm.
La eucariote ARNm incepe cu codonul AUG, care va corespunde aminoacidului
metionina.Deci primul aminoacid al moleculei proteice va fi metionina, care ulterior
poate fi inlaturata.Intre timp, in citoplasma aminoacizii sunt pregatiti pentru
sinteza in doua faze:
1.In prima faza aminoacizii sunt activati, prin reactia cu molecula de ATP donatoare
de energie, sub influenta enzimelor aminoacil-sintetaze.
2.In a doua faza are loc atasarea aminoacidului activat de un ARNt specific, sub
actiunea enzimelor aminoacil-sintetaze.
b)Formarea si elongarea catenei proteice
Presupune trecerea ARNm-ului printre subunitatile ribozomului.
Intr-un ribozom este loc pentru doi codoni ai ARNm-ului.Ribozomul se deplaseaza in
directia 5'-3', adica in sensul de citire a informatiei genetice.
In aceasta etapa are loc formarea legaturilor peptidice intre aminoacizi, sub
influenta enzimelor peptid-polimeraze.
Pe masura ce ARNm-ul se deplaseaza printre subunitatile ribozomului, informatia
genetica este tradusa din "limbajul polinucleotidic" in "limbajul polipeptidic", si
lantul de aminoacizi se lungeste prin formarea de legaturi peptidice intre
aminoacizi.
c)Terminarea sintezei proteice
Deplasarea moleculei de ARNm continua pana la codonul cu semnificatia de stop,
care indica sfarsitul sintezei proteice.
Catena polipeptidica (lantul de aminoacizi) este eliberata din ribozomi, iar ribozomul
este disociat in subunitatile sale.
Aceeasi molecula de ARNm trece succesiv prin mai multi ribozomi si pe baza ei se
formeaza mai multe exemplare din molecula proteica respectiva.
Producerea unui numar exagerat de exemplare este prevenita prin distrugerea
ARNm-ului utilizat.
Dupa ce molecula de ARNm a iesit dintr-un ribozom, cele doua subunitati ale sale se
despart si se vor reuni in jurul secventei de initiere al altei molecule de ARNm.
Celelalte molecule de ARN celular (ARNt si ARNr) sunt reciclate si participa la
numeroase runde de traducere a mesajului genetic.
Organizarea materialului genetic la virusuri

Virusurile sunt entitati infectioase de nivel subcelular cu dimensiuni cuprinse intre

80 si 2500 mA.
Ele sunt parazite intracelulare lipsite de organizare celulara, enzime si metabolism.
Stiinta care se ocupa cu studiul virusurilor se numeste virusologie.
Virusurile se prezinta in 3 stari: virion, virus vegetativ si provirus.
Virionul este virusul matur infectios si este alcatuit din invelis proteic numit capsida
virala si miez, numit genom viral (reprezentat de un singur tip de acid nucleic: ADN
sau ARN).
Virusul vegetativ este acidul nucleic aflat liber in citoplasma celulei gazda.

In functie de acidul nucleic continut in genom, virusurile se clasifica

in: dezoxiribovirusuri si ribovirusuri.

 La dezoxiribovirusuri materialul genetic este reprezentat de ADN.Moleculele

de ADN pot fi:

    -monocatenare (de exemplu: bacteriofagul phi X174)

    -bicatenare (de exemplu: virusul herpetic care produce herpesul, virusul varicelei,
variolei, majoritatea bacteriofagilor).

 La ribovirusuri, materialul genetic este reprezentat de ARN.Moleculele de

ARN pot fi:

    -monocatenare (de exemplu: virusul gripal, virusul turbarii, virusul mozaicul
tutunului, virusul imunodeficientei  umane                  dobandite HIV)              
    -bicatenare (reovirusuri)

Multiplicarea virusurilor
Virusurile nu se multiplica, nu se inmultesc, sunt reproduse de celula gazda pe care o
paraziteaza.Virusurile ofera informatia ereditara pentru a fi reproduse iar celula
gazda asigura substanta, echipamentul enzimatic si energia necesara.
Genomul viral patrunde in celula gazda si deviaza procesele de biosinteza
caracteristice acesteia.Celula gazda va efectua sinteze noi dupa modelul furnizat de
virionul decapsidat (numit virus vegetativ).Se vor sintetiza acid nucleic viral si
proteine virale.Dupa aceea se vor asambla noile componente intr-un numar mare de
virioni.Prin lizarea (distrugerea) celulei gazda se vor elibera noii virioni.
Replicarea materialului genetic viral se realizeaza tot pe baza complementaritatii
bazelor azotate, dar cu unele particularitati:
-la dezoxiribovirusuri catena de ADN serveste ca matrita pentru sinteza alteia
complementare
-la ribovirusuri catena de ARN serveste ca matrita pentru sinteza alteia
complementare, care la randul ei devine matrita pentru sinteza ARN-ului initial
-la HIV molecula de ARN serveste ca matrita pentru sinteza unei catene de ADN
sub actiunea enzimei reverstranscriptaza aflata in echipamentul virusului.

                           Organizarea materialului genetic la

procariote (PK)

Procariotele sunt reprezentate de bacterii si cianobacterii (alge albastre-verzi).Ele

sunt organisme unicelulare sau coloniale lipsite de nucleu adevarat, mitocondrii si
aparat Golgi.
O celula procariota este alcatuita din urmatoarele componente:
-perete celular
-membrana celulara
-citoplasma
-nucleoid (nucleu fals sau pseudonucleu)
Nucleoidul este materialul nuclear raspandit in citoplasma fara a fi delimitat de
membrana nucleara.El este reprezentat de o molecula circulara de ADN care
formeaza un singur cromozom.
Materialul genetic la procariote este reprezentat de cromozomul bacterian.El este
fixat de membrana celulara prin mezozom.
Mezozomul este un pliu al membranei celulare care are rol in respiratie.
Cromozomul bacterian are forma circulara fiind reprezentat de o molecula de ADN
bicatenara cu 40-50 de bucle care isi pastreaza structura cu ajutorul unor molecule
de ARN.Fiecare bucla prezinta superrasuciri secundare alcatuite din aproximativ
400 perechi de nucleotide.
Cromozomul bacterian contine intre 2000 si 3000 de gene care se transmit
inlantuite de la bacteria mama la bacteriile fiice in timpul diviziunii celulare.
Unele bacterii prezinta si un material genetic accesor sau aditional.Materialul
genetic accesor sau aditional este reprezentat de plasmide.
Plasmidele sunt molecule circulare de ADN bicatenar care se replica independent de
cromozomul bacterian.
Plasmidele reprezinta un minicromozom deoarece contin 6-8 gene.
Plasmida reprezinta 1% din cromozomul bacterian.
Exemplu de plasmide:
-factorul F (factorul de sex)
-factorul R (factorul de rezistenta la antibiotice) contine gene de rezistenta la
antibiotice, toxine si metale grele
Importanta plasmidelor:

 Au rol in recombinarea genetica, determinan cresterea variabilitatii genetice

in cadrul speciei, populatia bacteriana are o mare heterogenitate, ceea ce
reprezinta un avantaj selectiv pentru adaptarea la mediu a bacteriilor
 Asigura rezistenta la antibiotice, toxine si metale grele a bacteriilor care le
contin
 Sunt utilizate in ingineria genetica ca vectori cu ajutorul carora pot fi
transferate gene de la eucariote in celulele bacteriene
 Reprezinta un element esential in tehnologia ADN-ului recombinat

                             Organizarea materialului genetic la

eucariote (EK)

Eucariotele sunt reprezentate de protiste, fungi, plante si animale.Ele sunt

organisme unicelulare sau pluricelulare ale caror celule prezinta nucleu adevarat, cu
membrana nucleara dubla, mitocondrii si aparat Golgi.
La eucariote materialul genetic se afla in nucleu (materialul genetic nuclear) dar si
in citoplasma, mai precis in mitocondrii si cloroplaste (material genetic
extranuclear).

1.Materialul genetic extranuclear

Este localizat in cloroplaste, unde este reprezentat de ADN-ul cloroplastic si in
mitocondrii, unde este reprezentat de ADN-ul mitocondrial.
Materialul genetic extranuclear este reprezentat de o molecula de ADN de forma
circulara.
ADN-ul extranuclear prezinta o serie de particularitati:
-se replica dupa modelul semiconservativ, dar nu in perioada de sinteza S a ciclului
celular, ci independent de ADN-ul nuclear
-greutatea moleculara si raportul A+T/G+C sunt diferite de ADN-ul nuclear
-viteza cu care se realizeaza denaturarea-renaturarea este diferita
-nu se obtin hibrizi moleculari intre ADN-ul extranuclear si ADN-ul nuclear.

2.Materialul genetic nuclear

Este localizat in nucleu si este reprezentat de o substanta numita cromatina.
Cromatina este forma interfazica a cromozomilor.
Cromozomii sunt structuri permanente in nucleu, insa sunt vizibili la microscop numai
in timpul diviziunii nucleului.
Cromozomii se formeaza prin spiralizarea, condensarea si fragmentarea fibrei de
cromatina.

La eucariote cromozomii au o arhitectura complexa fiind alcatuiti din:

a) 13-15% ADN
b) 12-13% ARN
c) 68-72% proteine histonice si nonhistonice
d) mici cantitati de lipide
e) ioni de calciu si de magneziu

Cea mai importanta componenta a cromozomului eucariot este ADN-ul.

ADN-ul poate fi impartit in doua categorii de secvente:
-secvente unice de nucleotide, in care sunt incluse genele si care se numesc exoni
-secvente repetitive, in care anumite secvente de nucleotide se repeta de un numar
variabil de ori si care formeaza intronii cu rol in reglajul genetic
La eucariote secventele unice de nucleotide sunt intercalate cu secventele
repetitive.ADN-ul repetitiv este de obicei non-informational, adica nu contine gene
structurale ci are rol in reglajul genetic, diferentierea celulara si evolutia
materialului genetic.

Cromatina prezinta doua stari functionale, alternative si reversibile: eucromatina si

heterocromatina.
Eucromatina este partea activa a cromatinei, care se condenseaza in timpul
diviziunii celulare, ea fiind forma mai putin condensata a cromatinei.Ea se coloreaza
normal cu coloranti bazici si se replica de-a lungul fazei de sinteza a ciclului celular.
Eucromatina contine cea mai mare parte a proteinelor nonhistonice care actioneaza
materialul genetic.
Eucromatina contine secvente unice numite exoni, care au rol informational.
Heterocromatina este partea inactiva a cromatinei, care este mai condensata.
Se coloreaza mai intens si se replica la sfarsitul fazei S a ciclului celular.
Heterocromatina contine secvente repetitive numite introni care au rol non-
informational.

Cromatina se prezinta ca un lant flexibil alcatuit din unitati numite

nucleosomi.Nucleosomul are forma unui cilindru turtit, format dintr-un octamer de
proteine histonice (8 proteine histonice) inconjurat la exterior de un segment de
ADN format din 140 perechi de nucleotide.Acest segment de ADN formeaza o
pereche de inele la varful si la baza cilindrului.
Legatura dintre doi nucleosomi se realizeaza cu ajutorul unei secvente de ADN
formata din cateva zeci de nucleotide care se gasesc unite cu un alt tip de histone.
ADN-ul impreuna cu histonele formeaza complexul nucleohistonic care alcatuieste
fibra de cromatina.
La inceputul diviziunii celulare se formeaza cromozomii prin spiralizarea si
condensarea fibrei de cromatina.
Cromozomii pot fi cel mai bine studiati in metafaza, deoarece atunci sunt cel mai
bine spiralizati si condensati.
Cromozomul metafazic este format din doua fibre de cromatina, numite cromatide
surori.
Fiecare cromatida este alcatuita dintr-o molecula de ADN bicatenara.Cele doua
fibre de cromatina se intersecteaza intr-un punct numit centromer.
Centromerul este o constrictie primara care delimiteaza intr-un cromozom doua
brate egale sau inegale.

Pozitia centromerului este un criteriu de clasificare a cromozomilor:

a) cromozomi metacentrici
-au centromerul plasat median
-au doua brate cromozomiale egale
b) cromozomi submetacentrici
-au centromerul plasat submedian
-au doua brate cromozomiale inegale
c) cromozomi acrocentrici
-au centromerul plasat aproape de unul din capetele cromozomului
-prezinta constrictie secundara care delimiteaza sateliti
d) cromozomi telocentrici (lipsesc la om)
-au centromerul plasat la capatul cromozomului
-au un singur brat cromozomal; capetele cromozomului se numesc telomere

GENOMUL UMAN

Complementul cromozomial uman reprezinta numarul de cromozomi dintr-o celula

somatica umana.El este alcatuit din 46 de cromozomi, respectiv 23 de perechi,
dintre care: 22 perechi de autozomi si o pereche de heterozomi.
Autozomii sunt indentici la femeie si la barbat.Ei contin gene care determina
caracteristicile organismului.
Heterozomii (cromozomii sexului) contin gene care intervin in diferentierea
sexelor.Heterozomii femeii sunt doi cromozomi X (XX).Heterozomii barbatului sunt
un cromozom X si un cromozom Y (XY).
Celulele somatice (celulele corpului) sunt celule diploide, care au doua seturi de
cromozomi (2n = 2 seturi de cromozomi)
Celulele reproducatoare (gametii) sunt celule haploide, care au un singur set de
cromozomi (n = 1 set de cromozomi)

Complementul cromozomial uman normal se noteaza astfel:

Cariotipul unei specii consta in dispunerea cromozomilor unei celule diploide

ordonati pe perechi si grupe in functie de dimensiuni, forma si plasarea
centromerului.

Cariotipul uman normal grupeaza cele 23 de perechi de cromozomi in 7 grupe notate

cu litere mari de tipar: A,B,C,D,E,F,G.
Cromozomii X si Y sunt foarte diferiti ca marime.Cromozomul X este incadrat in
grupa C iar cromozomul Y in grupa G.
Studiul cariotipului este important deoarece furnizeaza informatii cu privire la
unele maladii generate de anomalii cromozomiale.

Grupa A
Cuprinde cromozomii din perechiile 1,2 si 3.
Sunt cromozomii cei mai mari
Sunt cromozomi metacentrici

Grupa B
Cuprinde cromozomii din perechiile 4 si 5.
Sunt cromozomi mari
Sunt cromozomi submetacentrici

Grupa C
Cuprinde cromozomii din perechiile 6-12
Sunt cromozomi medii
Sunt cromozomi submetacentrici

Grupa D
Cuprinde cromozomii din perechiile 13-15
Sunt cromozomi medii
Sunt cromozomi acrocentrici

Grupa E
Cuprinde cromozomii din perechiile 16-18
Sunt cromozomi scurti
Sunt cromozomi metacentrici si
submetacentrici

Grupa F
Cuprinde cromozomii din perechiile 19 si 20
Sunt cromozomi scurti
Sunt cromozomi metacentrici
 Grupa G
Cuprinde cromozomii din perechiile 21 si 22
Sunt cromozomi foarte scurti
Sunt cromozomi acrocentrici

MUTAGENEZA SI TERATOGENEZA

Mutageneza este procesul de aparitie a mutatiilor.

Mutatia este fenomenul prin care se produc modificari in structura si functiile
materialului genetic, sub actiunea factorilor mutageni.
Teratogeneza reprezinta totalitatea mecanismelor care determina producerea de
malformatii la embrionul sau fatul uman.
Factorii teratogeni sunt factori de mediu care actioneaza asupra embrionului sau
fatului uman determinand malformatii ale acestuia.
Cancerul este o boala genetica produsa de perturbarea diviziunii celulare.Se
caracterizeaza printr-o multiplicare necontrolata, prin invazia si distrugerea
tesutului sanatos de catre celulele anormale ducand la formarea de tumori.

Cancerul este transmis clonal, adica porneste de la o singura celula anormala care se
multiplica, iar toate celulele descendente ale acesteia sunt celule
anormale.Rezultatul acestor multiplicari este formarea de tumori.
Tumorile sunt de doua tipuri:
1.Tumori benigne (necanceroase) care raman localizate in zona in care se formeaza
2.Tumori maligne (canceroase) care invadeaza tesuturile inconjuratoare
Celulele canceroase se multiplica mai rapid decat celulele normale ale
organismului.Prin sange sau limfa, celulele canceroase se pot raspandi in orice alta
parte a organismului si genereaza noi tumori prin procesul numit metastaza.

Carcinogeneza reprezinta procesul prin care este indus cancerul.Acest proces se

desfasoara in doua etape:
-etapa de initiere, cand un agent carcinogen determina aparitia de celule mutante
-etapa de dezvoltare si progresie, cand are loc proliferarea (inmultirea) celulelor
mutante si formarea de microtumori

Tipuri de cancer:
a) carcinom, cancer care se formeaza in epitelii
b) sarcom, cancer care se formeaza in tesutul mezenchimal (tesutul muscular)
c) limfom, cancer care se formeaza in tesutul limfoid
d) mielom, cancer care se formeaza in maduva osoasa si celulele plasmei
e) leucemie, cancerul globulelor albe
Agentii carcinogeni si principalele organe pe care le afecteaza:
1.Pesticide bogate in arsenic
Afecteaza plamanii, ficatul si pielea
2.Uleiuri minerale si radiatii ultraviolete
Afecteaza pielea
3.Benzenul
Afecteaza globulele albe si maduva spinarii
4.Fumul de tigara
Afecteaza sistemul respirator, digestiv si excretor
5.Azbest, crom, oxid de fier, nichel si petrol
Afecteaza plamanii
6.Radiatii ionizate
Afecteaza oasele, plamanii si maduva spinarii.
Bioetica constituie etica privind aplicarea de cercetari biologice fundamentale,
medicale si agronomice la fiintele vii.
Eredopatologia umana consemneaza maladiile ereditare care afecteaza
caracteristicile morfologice, fiziologice, biochimice si de comportament ale omului.

SFATURILE GENETICE
Sfatul genetic consta in evaluarea riscului unei persoane de a manifesta o maladie
genetica sau posibilitatea unui cuplu de a avea un copil malformat.
Sfaturile genetice sunt indicate in urmatoarele situatii:
1.Unul sau ambii parinti sunt afectati de o maladie ereditara
2.Persoane sanatoase care au in familie rude cu boli ereditare
3.Parinti care au un copil afectat ereditar si vor sa cunoasca riscul de a avea alti
copii afectati
4.Cuplul prezinta un caz de consangvinizare
5.Au avut avorturi spontane repetate

DIAGNOSTICUL PRENATAL
Diagnosticul prenatal urmareste detectarea unor maladii din primele luni de sarcina.
Exista o serie de tehnici si metode de diagnostic prenatal:
-arborele genealogic
-ecografia
-amniocenteza
-analiza Doppler
-analiza sangelui matern
1.Arborele genealogic (pedigreeul)
Presupune reprezentarea intr-o diagrama a istoricului unei boli intr-o familie.Se
urmaresc relatiile care se stabilesc intre membrii familiei si modul de transmitere a
bolii.Se poate aprecia riscul de aparitie a unei boli genetice la descendenti.
2.Ecografia
Se poate efectua pe tot parcursul sarcinii si permite indentificarea unor
malformatii ale fatului.
3.Amniocenteza
Consta in analiza lichidului amniotic care contine celule fetale.Se efectueaza in
saptamanile 15-17 de viata intrauterina.Se utilizeaza pentru stabilirea cariotipului si
a sexului fatului, pentru indentificarea unor maladii genetice.In functie de
gravitatea maladiilor depistate, se poate lua decizia de a intrerupe sarcina sau de a
o continua.
4.Analiza Doppler
Este utilizata pentru evaluarea vitezei sangelui in circulatia fetala, ombilicala si
placentara.
6.Analiza sangelui matern
Se utilizeaza pentru evidentierea unor maladii ale fatului, cum ar fi sindromul Down
(trisomia 21).

FERTILIZAREA IN VITRO (FIV)

Fertilizarea in vitro consta in unirea gametilor (ovulul este unit cu un spermatozoid)
inafara corpului uman.In urma contopirii celor doi gameti intr-un mediu de cultura
special (in laborator), se obtine celula ou (zigot)
Celula ou sufera diviziuni succesive (intra in diviziune mitotica) in urma carora se
formeaza embrionul.La 72 de ore de la conceptie, embrionul este transferat unei
mame purtatoare, prin tehnica numita embrio-transfer.
Intre fatul creat in laborator si fatul procreat natural nu exista deosebiri ale
dezvoltarii.
Ca regula generala se implanteaza 2-3 embrioni femeilor sub 35 de ani si nu mai
mult de 4 embrioni femeilor de peste 35 de ani.
Fertilizarea in vitro este utilizata la cuplurile care nu pot concepe un copil dupa un
an de incercare; in caz de infertilitate masculina; in cazul in care cantitatea si
calitatea ovulelor este slaba; in cazul femeilor care au trompele uterine infundate
sau legate si in cazul barbatilor care au suferit o operatie de vasectomie.
Tehnica fertilizarii in vitro si a transplantului de embrioni este utila pentru
tratamentul sterilitatii si pentru cercetare (se urmareste o mai buna intelegere a
aparitiei si a transmiterii defectelor genetice, in vederea evitarii sau tratarii lor).
Primul copil nascut prin FIV s-a realizat in 1978.In Romania, primul copil nascut prin
FIV s-a realizat in 1996.

CLONAREA TERAPEUTICA
Clonarea terapeutica consta in clonarea unui embrion pana la stadiul in care se pot
obtine celule stem.Celulele stem sunt celule nediferentiate, capabile sa formeze
orice tip de tesut.
Clonarea terapeutica da posibilitatea:
-vindecarii unor boli grave (sindromul Parkinson, Alzheimer, sindromul Down, diabet)
-gasirii de noi surse de organe sau tesuturi pentru transplant

TERAPIA GENICA
Terapia genica este o metoda de tratare a maladiilor ereditare.Ea consta in
transfer de gene in celulele umane, in scopul inlocuirii genelor mutante cu genele
normale.
Se inlocuiesc genele mutante in cateva celule modificate genetic, astfel incat ele sa
contina gena normala.Gena normala este introdusa in celulele tinta cu ajutorul unui
vector, reprezentat de un virus modificat.
Celulele transformate genetic se pot introduce in corpul aceluiasi bolnav.
Terapia genica se poate aplica atuunci cand este vorba de o tulburare grava pentru
care nu exista tratament eficient, iar rezultatele cercetarilor experimentale
demonstreaza ca gena va functiona; atunci cand beneficiile scontate depasesc
riscurile inerente, cand bolnavul si-a dat consimtamantul si este ocrotit de
agresivitatea mass-mediei.