ANOMALIILE VEZICII ŞI URETREI

În cadrul anomaliilor de căi urinare inferioare vom studia cele mai importante şi mai
frecvente dintre acestea şi anume:
- Extrofia de vezică,
- Epispadiasul,
- Rhabdomiosarcomul,
- Valvele congenitale de uretră.

EXTROFIA DE VEZICĂ

Embriologie

Extrofia de vezică (EV) este forma cea mai severă a defectului de închidere a uretrei,
respectiv a epispadiasului; acesta poate să apară şi izolat, însă se asociază frecvent cu EV,
alaturi de extrofia de cloacă, malformatie extrem de gravă şi rară. Toate acestea au o origine
embriologică comună, reprezentată de un defect de mezodermizare al peretelui abdominal
inferior, respectiv de absenţa pătrunderii mezodermului între ectodermul peretelui abdominal
subombilical şi epiteliul alantoidei; aceste două straturi epiteliale aflate în contact suferă un
proces de rezorbţie, având ca rezultat defectul de perete abdominal inferior. Daca anomalia
embriologică are loc după cea de a 8-a SG rezultă o extrofie de vezică/epispadias, însă dacă
aceasta are loc înainte de a 6-a SG, rezultatul este o extrofie de cloacă.
La nivelul defectului parietal se constată proeminenţa peretelui posterior al vezicii urinare,
absenţa închiderii mediane a simfizei pubiene şi dehiscenţa muşchilor drepţi abdominali, la
nivelul organelor genitale existând o fisură dorsală a penisului sau a clitorisului. În formele
grave ale acestei anomalii este prezentă şi fisura întregului perineu, însoţită de extrofia
organelor ce se deschid la nivelul cloacăi, a vaginului şi intestinului, anomalia purtând numele
de extrofia de cloacă sau fisură vezico-intestinală; aceasta se asociază frecvent cu un
omfalocel.

Etiopatogenie şi anatomie patologică

Prima descriere a acesteai malformaţii îi apartine lui Von Grafenberg, încă din 1597; din
1850 datează primele tentative de închidere primară urmate de etapa derivaţiilor urinare, cu
cea mai frecvent practicată operaţie a lui Coffey sau ureterosigmoidostomia. În 1942 Young
iar în 1948 Michon realizează primele închideri primare cu succes.
Incidenţa afecţiunii este 1 la 30-40.000 de nou-născuţi vii, raportul baieţi/fete fiind de 3-5:1.
În cadrul EV sunt prezente următoarele anomalii: absenţa parţială a peretelui abdominal
anterior si dehiscenţa drepţilor abdominali, absenţa peretelui anterior al vezicii urinare cu
trigon vezical şi orificii ureterale vizibile, dehiscenţa simfizei pubiene cu lărgirea bazinului,
precum şi fisura longitudinală a uretrei cu epispadias. La băieţi (Fig.119 A) sunt asociate
frecvent criptorhidia uni- sau bilaterală şi hernia inghinală, anus poziţionat anterior, cu un

178
perineu foarte scurt. La fetiţe
(Fig.119 B) clitorisul este bifid, cu A B
labii separate, vagin scurt situat
anterior sau vagin cu uter dublu

Diagnostic

Clinic diagnosticul este evident

prin prezenţa malformaţiei la
nivelul peretelui abdominal. În plus
faţă de aspectele anatomo-
Fig. 112. Extrofia de vezică: A: la băieţi, respectiv B: la fete
patologice mentionate se constată:
scurgerea neîntreruptă de urină prin orificiile ureterale, însoţită sau nu de leziuni ale
tegumentelor prin dermita amoniacală, inflamaţia cronică a mucoasei vezicale prin iritaţie
mecanică cu tendinţa la sângerare, iar la copiii mai mari mers caracteristic, cu membrele
inferioare depărtate şi în rotaţie externă.
Radiologic, pe o UIV sau o scintigrafie Tc99 DMSA, căile urinare superioare sunt de obicei
normale. După închiderea primară a vezicii este indicată o CUGM, pentru evidenţierea unui
RVU care este frecvent asociat.

Complicaţii evolutive

Această malformaţie se poate complica, rar, cu infecţii ascendente, respectiv cu pielonefrită.

Istoric, după procedeele care conservau placa vezicală intactă cu realizarea doar a unei
derivaţii urinare, au fost semnalate tardiv, în perioada 20-40 de ani, tendinţe la degenerare
malignă a mucoasei vezicale. Incontinenţa urinară de grade diferite rămâne cea mai frecventă
sechelă a acestei malformaţii, indiferent de procedeele terapeutice aplicate.

Tratament

Tratamentul extrofiei de vezică este chirurgical şi cunoaşte, în prezent, mai multe metode:
- Reconstrucţia vezicală. Această metodă se aplică imediat după naştere, dacă dimensiunile
plăcii vezicale sunt suficiente pentru a permite o reconstrucţie primară, cu o vezică urinară
cu o capacitate de stocare satisfăcătoare.

Fig. 113 Reconstrucţia primară a vezicii

179
 Aceasta tehnică prezintă două variante, în funcţie de momentul intervenţiei:
- În primele 48-72 de ore de viaţă tehnica se poate aplica fără mobilizarea
articulaţiilor sacro-iliace pentru a permite închiderea simfizei pubiene;
- După 72 de ore de viaţă este necesară mobilizarea articulaţiilor sacro-iliace.
În cursul acestei intervenţii se încearcă reconstrucţia sfincterului uretral din fibre
musculare locale, iar într-un al doilea timp, după 6 luni - 1 an, se practică uretroplastia.
Avantajele acestei metode constau în refacerea unei anatomii cât mai apropiate de
normal, iar dezavantajele, atât în prezenţa frecventă atât a unui grad de incontinenţă
urinară, cât şi a refluxului vezico-ureteral.
Există în prezent chirurgi care preferă efectuarea unei intervenţii complexe de
reconstructie vezico-sfinctero-genitală la vârsta de nou născut (operaţia Mitchell). Această
operaţie presupune realizarea unei reconstrucţii vezico-sfincteriene şi a unei genitoplastii
parţiale (transformarea epispadiasului în hipospadias scrotal), la care se adaugă, dacă este
cazul, reimplantarea ureterelor în vezică, realizată într-un singur timp prin operaţia Kelly,
de obicei după o închidere primară a vezicii la naştere.
De asemenea, frecvent capacitatea vezicală este insuficientă, necesitând realizarea unei
cistoplastii de augmentare, fie cu sigmoid cel mai frecvent, fie cu intestin subţire, fie mai
rar cu lambou gastric pediculat.
Pentru ameliorarea incontinenţei urinare se practică diverse tehnici de sfincteroplastie
(asemănătoare celei descrise la malformaţiile ano-rectale cu incontinenţă de materii fecale),
respectiv operaţia Pickrell, care utilizează muşchiul drept intern al coapsei (gracillis).
Operaţia practicată frecvent în ultimul timp costă în reimplantarea în vezică, după
procedeul antireflux, a apendicelui cu mezoul păstrat şi realizarea unei stomii cutanate
continente cu capătul opus al acestuia, operaţie cunoscută ca procedeul Mitrofanoff –
apendicovezicostomie (1980). O altă tehnică constă în implantarea unor sfinctere
artificiale (Scott 1983), cu rezultate variabile.
- Uretero-sigmoidostomia, metodă de realizare a unui drenaj al urinii prin implantarea, în
sigmoid, a ureterelor rezecate de la nivelul peretelui posterior al vezicii, printr-un procedeu
antireflux - operaţia Coffey; se realizează astfel o derivare continentă a urinilor şi
eliminarea lor odată cu materiile fecale. În al doilea timp se va realiza excizia plăcii vezicale
malformate, reconstrucţia simfizei pubiene şi a uretrei.
Avantajele tehnicii constau în: aspect anatomic normal, continenţă urinară posibilă, iar
operaţia se poate efectua mai târziu, între 2 şi 4 ani. Dezavantajul major al metodei constă
în complicaţia cea mai frecventă, respectiv acidoza hipercloremică cronică prin rezorbţia
urinii din sigmoid, complicaţie prevenită şi corectată prin administrarea pentru toată viaţa
de citrat de sodiu. Mai rar se poate întâlni o stenozare a ureterelor la locul de implantare.
- Derivaţia urinii la piele. Această metodă constă în reimplantarea ureterelor într-un
segment de tub digestiv exclus din circuitul digestiv, cu crearea unei neovezici urinare:
- Vezica ileală (Bricker), cu reimplantarea ureterelor într-un segment de ileon
scheletizat, închis la capătul proximal, iar capătul distal scos la tegumentele
peretelui abdominal; pacientul va fi nevoit să poarte un sistem colector permanent.
- Neovezica rectală (descris de Heitz-Boyer-Hovelaque), în care rectul este închis la
capătul proximal după rezecţia sigmoidului, acesta din urmă fiind coborât retro-
rectal, ca în procedeul Duhamel pentru boala Hirschsprung. Ureterele sunt
implantate antireflux în rectul exclus.
Avantajele acestor metode constau în scurgerea liberă a urinilor, separat de materiile
fecale şi în realizarea unui grad de continenţă. Dezavantajele constau în necesitatea purtării

180
 unui sistem de colectare (pungi) a urinilor, în cazul vezicii ileale, ca şi în posibilitatea
apariţiei unor tulburări psiho-sociale, mai ales la vârsta şcolară.

EPISPADIASUL

La sexul masculin epispadiasul se traduce prin fisura

longitudinală, dorsală a uretrei, de la vârful glandului şi până
la baza penisului, cu trei grade de gravitate: gradul I
corespunde unei anomalii doar a uretrei peniene, fără
incontinenţă, gradele II şi III fiind însoţite întotdeauna de
incontinenţă; ultimul grad corespunde cu anomalia ce
însoţeşte extrofia de vezică.
La sexul feminin epispadiasul se traduce prin dedublarea
clitorisului şi fisura longitudinală a uretrei, asociate
întotdeauna de incontinenţă, uretra la sexul feminin fiind Fig. 114 Epispadias gr.II
foarte scurtă şi dreaptă.

Anatomia patologică a acestei malformaţii descrie următoarele aspecte: absenţa părţii

dorsale a prepuţului, diastazis moderat al simfizei pubiene, precum şi interesarea sfincterului
extern în formele complete (gradele II si III).

Clinic aspectul este caracteristic, uşor de recunoscut. Majoritatea prezintă incontinenţă

urinară, mai ales în ortostatism. Diagnosticul funcţional se face prin studiul funcţiei sfincterului
uretral pe o CUG micţională sau prin manometrie vezicală.

Tratamentul este chirurgical, iar vârsta optimă este între

4 şi 6 ani. Operaţia se numeşte cura epispadiasului, cu o
serie de variante tehnice, timpii principali fiind
reconstrucţia uretrei şi sutura corpilor cavernoşi.
În formele grave cu incontinenţă permanentă se
utilizează procedeul Young-Dees, cu un timp vezical
pentru reconstrucţia colului vezical şi a primei porţiuni a
uretrei din peretele inferior al vezicii; pentru incontinenţă
se încearcă refacerea sfincterului extern din fibre
musculare locale sau sfincteroplastie cu muşchi drept
intern al coapsei (operaţia Pickrell). La fetiţe se
recomandă operaţii de alungire a uretrei şi de
reconstrucţie a clitorisului. Utilizarea sfincterelor artificiale
Fig. 115 Procedeul Young-Dees
se practică de asemenea, cu rezultate variabile.

181
RHABDOMIOSARCOMUL

Rhabdomiosarcomul (RMS) mai este cunoscut in literatura franceză sub denumirea de

botriosarcom sau sarcom de sinus urogenital.

Etiopatogenie

Frecvenţa acestei tumori este maximă la sugar şi copilul mic, fiind egală pe sexe. Pe grupe de
vârsta, incidenţa maximă este între 2-5ani şi 10-19ani, 70% din cazuri apărând sub 7 ani.
Există o predispoziţie genetică a acestei tumori, sugerată de urmatorii factori:
- asocieri frecvente cu anomalii genito-urinare, de sistem nervos, cardiace şi
gastrointestinale;
- condiţii predispozante: sindromul Li-Fraumeni (are transmisie autosomal dominantă,
sunt prezente mutaţii ale seriei germinale ale genei supresoare tumorale TP53),
sindromul Werner (are transmisie autosomal recesivă, este cunoscut ca „progeria la
adult”, producând boli cardiovasculare sau cancer), neurofibromatoza, etc;
- corelaţia cu apariţia mai frecventă, de 3 - 13,5 ori mai mare, a cancerului mamar la
mamele acestor copii.

Histologie

Aceasta tumoră reprezintă un sarcom embrionar sau fetal cu originea în mezenchimul

sinusului urogenital şi al canalelor Wolff şi Muller. Localizarea cea mai frecventă este vezica
urinară, dar poate apare şi la nivelul uretrei, prostatei sau vaginului. Sunt citate localizări şi la
nivelul extremităţii cefalice sau a extremităţilor.
Macroscopic aspectul este de “ciorchine de struguri” sau botrioid. Stadializarea în patru
stadii anatomopatologice are la bază extensia locală (sub sau peste 5cm) sau regională, precum
şi prezenţa sau absenţa metastazelor. Acestea din urmă pot fi locale prin infiltrarea structurilor
învecinate, sau mai rar la distanţă (de obicei pulmonare), neavând timp să se manifeste clinic la
cazurile netratate.
Microscopic sunt descrise forme cu histologie favorabilă şi forme cu histologie nefavorabilă,
după cum urmează:
- Histologie cu prognostic favorabil: 1.botrioid, 2.cu celule fuziforme
- Histologie cu prognostic intermediar: 3.embrionar, 4.pleiomorfic
- Histologie cu prognostic nefavorabil: 5.alveolar, 6.nediferenţiat
Din punct de vedere biomolecular, distincţia dintre tipurile alveolar şi embrionar ale
rhabdomiosarcomului se realizeaza prin utilizarea tehnicilor de reacţie în lanţ inversă pentru
transcriptază-polimerază sau de hibridizare prin fluorescenţă “in situ”:
- tipul alveolar: sunt prezente translocaţia reciprocă a braţelor lungi ale
cromozomilor 2 şi 13, precum şi neregularităţi în activitatea PAX3 care împiedică
diferenţierea terminală a precursorilor miogenici;
- tipul embrionar: pierderea caracterului heterozigot al bratului scurt al
cromozomului 11 (11p).

Diagnostic

În ceea ce priveşte diagnosticul clinic al rhabdomiosarcomului, există o serie de semne de

alarmă:
- hemoragii, îndeosebi hematurie,

182
 - polakiurie prin iritaţie datorită părţilor intravezicale ale tumorii,
- tumora este fie exteriorizată la nivelul vulvei, fie palpabilă la nivelul abdomenului,
- tulburări micţionale,
- retenţie de urină, în localizările tumorii la nivelul colului vezical sau la nivelul prostatei.
Tabloul clinic complet cuprinde:
- la fetiţe, tumoră la nivelul vulvei de obicei, la care se adaugă hemoragii “genitale”;
uneori tumora poate fi palpată prin tuşeu rectal;
- la băieţi, tulburări micţionale, tumora fiind palpabilă la tuşeul rectal.

Diagnosticul paraclinic se stabileşte pe baza:

- cistouretrografiei micţionale, constatându-se o imagine caracteristică “în ciorchine de
struguri” la nivelul vezicii urinare;
- UIV care evidenţiază, uneori, stază în căile urinare superioare;
- endoscopiei care constă în efectuarea unei cisto-uretro-colposcopii, care constată aspectul
tipic de masă tumorală “în ciorchine de struguri” cu aspect vitros, aproape transparent;
- examinării TC sau RMN care aduce informaţii importante pentru strategia de tratament şi
identificarea extensiilor şi a metastazelor.

Tratament

Tratamentul rhabdomiosarcomului este complex, chirurgical, radioterapic şi chimioterapic.

Intervenţia chirurgicală ideală constă în operaţia radicală: exereza vezicii, uretrei şi, dacă
este necesar, a vaginului, uterului sau prostatei, completată de un procedeu de derivare a
urinii. Extirparea simplă a tumorii predispune la recidive. În ultimul timp progresele făcute în
domeniul chimioterapiei şi combinarea acesteia cu radioterapia, aplicate chiar preoperator, au
dus la posibilitatea realizării unor operaţii mai puţin mutilante, cu păstrarea unor organe iniţial
invadate.
Chimioterapia, cu eficacitate până de curând discutată, a dus în ultima vreme la progrese
reale şi la ameliorarea prognosticului acestei tumori. Chimioterapicele de bază sunt vincristina,
actinomicina D şi ciclofosfamida (protocol VAC), la care diferite protocoale adaugă
adriamicina, cisplatinum, VP-16 (etoposid) sau ifosamidă şi melfalan, în cure de 12-18 luni.
Supravieţuirea cu aceste asocieri şi operaţia radicală, dar limitată la organul cu localizarea
principală este în prezent, în multe cazuri, de peste cinci ani.
Radioterapia, şi ea controversată iniţial tumora considerându-se puţin radiosensibilă, devine
utilă în ultimul timp, alături de chimioterapie, deşi în anumite cazuri chimioterapia complexă
este singură suficientă (tumori primare la nivelul organelor cu prognostic bun - vagin, vulvă,
orbită, dar şi tumorile paratesticulare în stadiile precoce).

Prognostic

Fără tratament evoluţia este fatală, în scurt timp.

Cu operaţie radicală şi tratament chimio- şi radioterapic adecvat există şanse bune de
supravieţuire îndelungată, deşi nu lipsite de accidente şi complicaţii asociate chimio şi/sau
radioterapiei, de unde necesitatea tratării acestor pacienţi în centre oncologice specializate.
Operaţia incompletă predispune la recidive, cu prognostic prost. Metastazele sunt rare şi apar
tardiv.

VALVELE CONGENITALE DE URETRĂ

183
 Valvele congenitale de uretră constituie cauza cea mai frecventă de retenţie de urină la nou
născuţi şi sugari.
Din punct de vedere anatomo-patologic, Young descrie trei tipuri de valve de uretră:
I. Valve de uretră în aval de veru montanum, cel mai frecvent tip (A);
II. Valve de uretră în amonte de veru montanum, foarte rare;
III. Valve de uretră în formă de diafragm transversal (B).

Fig. 116 Tipurile de valve de uretră posterioară (VUP)

Obstrucţia uretrei este minimă dacă valvele se inseră doar pe circumferinţa posterioară a
uretrei, respectiv completă în cazul în care valvele se unesc anterior pe linia mediană.
Consecinţele clinico-patologice ale prezenţei acestor valve sunt:
- obstrucţia urinară inferioară însoţită de creşterea presiunii în amonte,
- dilataţia uretrei în amonte şi a valvelor (“în cuib de rândunică”),
- hipertrofia musculaturii vezicale şi a colului vezical,
- dilataţia vezicii şi a colului vezical,
- compresiunea ureterelor intravezical (prin hipertrofie) cu uretero-hidronefroză,
- poate apare dilataţia unuia din orificiile ureterale şi asocierea cu RVU,
- evoluţie letală în lipsa tratamentului.

Tablou clinic

Manifestările clinice diferă la etape diverse de vârstă, astfel:

- La nou născut şi sugar mic, vârstă la care se manifestă mai mult de o treime din cazuri,
manifestările clinice sunt: retenţie de urină totală sau parţială, însoţită de dilataţie vezicală,

184
 incontinenţă urinară prin “prea plin”, vărsături, tulburări gastro-intestinale, tulburări de
creştere,insuficienţă renală.
- La sugarul mare şi preşcolar principalele manifestări sunt: urini tulburi eventual piurie,
retenţie de urină mai mult sau mai puţin importantă, jet micţional mai mult sau mai puţin
diminuat, stare generală alterată iar în final, insuficienţă renală.
- La copilul mare simptomatologia este mai ştearsă, predominând urinile tulburi sau piuria;
în absenţa suprainfecţiei şi a unei retenţii urinare minore, semnele clinice sunt foarte şterse
sau chiar absente, cu progresia deteriorării renale până la insuficienţa renală gravă
(uremie). Uneori poate apare enurezisul.

Diagnostic

Diagnosticul clinic se face de obicei pe semnele de retenţie urinară, cu suspectarea prezenţei

unor valve de uretră. Diagnosticul diferenţial cu o strictură de uretră (congenitală sau
iatrogenă, după dilataţii sau sondaj agresiv) se face prin plasarea unei sonde uretro-vezicale, în
cazul prezenţei valvelor sonda pătrunzând uşor prin uretră.

În cadrul diagnosticului imagistic sunt uzitate următoarele examinări:

- examenul radiologic cel mai important este reprezentat de
cistouretrografia micţională (CUGM), cu imagini luate
după umplerea vezicii cu substanţă de contrast şi în timpul
micţiunii. Această investigaţie pune în evidenţă: dilataţia
uretrei posterioare care se termină în cupolă inversată
(“U” inversat), rebordul valvelor în unele cazuri, colul
vezical uşor îngustat, vezica cu “coloane” cu numeroşi
pseudodiverticuli, uneori cu reflux vezico-ureteral.
- Radiocinematografia relevă, caracteristic pentru această
afecţiune, imaginea de “trapping” sau blocare a substanţei
de contrast între col şi valve.
- UIV poate pune în evidenţă leziunile secundare prezenţei
valvelor de uretră, respectiv hidroureteronefroză. Alteori, Fig.117 CUGM: VUP +
când alterarea parenhimatoasă este foarte avansată, RVU + vezica „de luptă”
aspectul este de rinichi mut bilateral datorită lipsei de
concentrare a acestora.

Diagnosticul endoscopic se face cu

ajutorul uretrocistoscopiei care vizualizează a b
valvele, precum şi dilataţia uretrei
posterioare şi modificările de la nivelul
vezicii.

Fig. 118 Endoscopie:

a) VUP gradul III; b) VUP gradul I

Tratament

185
 Atitudinea terapeutică este diferită în funcţie de gravitatea manifestărilor:
- În formele foarte grave, cu dilataţie masivă a căilor urinare, infecţie masivă şi insuficienţă
renală, se vor realiza:
- Derivarea urinilor, prin efectuarea unei uretero- sau pielostomii cutanate
temporare, la care se adaugă antibioterapie şi reechilibrare hidro-electrolitică, cu
controlul permanent al pH-ului urinar şi sanghin;
- Rezecţia valvelor de uretră;
- Corectarea căilor urinare superioare după remisia insuficienţei renale, respectiv
reimplantarea ureterelor în cazul prezenţei unui RVU.
- În formele medii, cu hidronefroză moderată fără insuficienţă renală, tratamentul implică:
- Rezecţia valvelor şi antibioterapie;
- Corecţia căilor urinare superioare într-o etapă ulterioară sau în aceeaşi şedinţă
operatorie.
- În formele uşoare se practică de la început rezecţia valvelor:
- Pe cale endoscopică,
metodă de elecţie în
prezent („gold standard”),
cu electrorezecţia valvelor
prin uretro-cistoscopie,
într-unul sau doi timpi,
pentru evitarea stricturilor
secundare; concomitent se
poate realiza corecţia
endoscopică sau Fig. 119 Rezectia endoscopica a VUP (col. pers.)
chirurgicală a RVU.
- pe cale transvezicală, abdominală,
- pe cale transpubiană,
- prin uretrotomie perineală cu ajutorul unui specul auricular (metoda Johnston),

Prognosticul depinde de starea căilor urinare superioare şi a rinichilor. În formele uşoare şi

medii, depistate la timp şi cu tratament adecvat prognosticul este bun; în schimb în cazurile
grave depistate tardiv, cu distrucţie renală totală bilaterală, fără un transplant renal pacienţii nu
supravieţuiesc.

SINDROMUL PRUNE BELLY

Sinonime: Sindromul Eagle-Barrett, Sindromul Obrinsky.

Caracteristicile anatomo-clinice ale acestui sindrom sunt:
- Displazia musculaturii peretelui abdominal anterior;
- Anomalii ale tractului urinar (decelabile prin UIV, CUGM):
- Dilatarea căilor urinare superioare;
- Obstrucţie subvezicală;
- RVU;
- Megauretră.
- Criptorhidie bilaterală.

186
 Asocieri malformative: neurologice, pulmonare, esofagiene, anorectale, cardiace.

Diagnosticul diferenţial se face cu:

- Sindromul megacistis - microcolon - hipoperistaltică intestinală;
- Valve de uretră poserioară;
- Obstructie a JPU, extrofia de vezică, chistul de uracă.
Fig. 120 Sindrom Prune-belly: displazie a
Tratamentul este individualizat şi stadializat musculaturii abdominale, megauretră, criptorhidie
pentru fiecare malformaţie în parte.

Fig. 121 Sindrom Prune-belly:

RVU bilateral

187