FEOCROMOCITOM

DEFINITIE

 tumora neuroendocrina, rara

 secreta catecolamine: epinefrina /norepinefrina, dopamina
 cauza genetica (frecvent) prin mutatii intr-una din mai multe gene
 poate fi unilaterala / bilaterala
 poate fi benigna/ maligna

DIAGNOSTIC

 clinic: HTA paroxistica, frecvent severa, cu fenomene sugestive de exces

catecolaminic (cefalee, anxietate, paloare, palpitatii, angor)
– analize de laborator: determinam markerii hormonali (catecolaminele si
metabolitii acestora)
– majoritatea feocromocitoamelor secretă cromogranină şi nivelul cromograninei
poate fi folosit ca marker tumoral pentru feocromocitoame

TRATAMENT

 tratamentul hipertensiunii arteriale (alfablocante)

 pentru controlul tahicardiei (cateva zile prechirurgical) se administreaza
betablocante
 interventie chirurgicala– numai dupa pregatire adecvata preoperatorie (minim 2
saptamani) – alfa-blocanta si apoi betablocanta
 suprarenalectomia (laparoscopica; unilaterala/ bilaterala; selectiva (cu
pastrarea corticalei) sau totala)
 feocromocitom malign metastatic – chirurgie citoreductiva, chimioterapie,
radioterapie
 BOLILE TESTICULARE
ANATOMIE

 Structura testicului - reprezentată de:

 reţeaua de tubi -produc şi transportă sperma în canalele excretorii

 celulele interstiţiale Leydig -secretă hormoni androgeni

Reţeaua de tubi - formată din:

 tubii seminiferi contorti (structura în care se desfăşoară

spermatogeneza)

 căile spermatice (continua tubii seminiferi contorti)

FIZIOLOGIE

 funcţiile testiculului:

 spermatogeneza

 hormonosinteza

 hipotalamusul secretă GnRH care va fi transportat în adenohipofiză, unde

stimulează sinteza de LH şi FSH

o LH  stimulează sinteza andogenilor

o FSH  stimulează sinteza de proteine de transport pentru androgeni

o rol în controlul spermatogenezei

 hormonii testiculari sunt:

 testosteronul (principalul produs)

 dihidrotestosteronul

 androstendionul

 estradiol, progesteron (cantităţi extrem de mici)

ACŢIUNILE ANDROGENILOR

 Formarea fenotipului masculin

 Iniţierea şi menţinerea spermatogenezei
 Dezvoltarea şi menţinerea în funcţie a veziculelor seminale, a glandelor bulbo-
uretrale şi a prostatei
 Controlul comportamentului sexual şi al potentei
 Stimulează secreţia glandelor sebacee
 Rol în reglarea secreţiei de gonadotropi

SPERMATOGENEZA

 începe din luna a 2-a a vieţii intrauterine

 după pubertate, proliferarea celulară este masivă - spermatogeneza nu
încetează complet niciodată

INVESTIGAŢII ÎN PATOLOGIA GONADICĂ

Examenul clinic şi anamnestic  identificam:

- anormalităţi la naştere

- momentul şi gradul maturării sexuale

- rata de creştere a parului si distributia parului la nivelul corpului

- libidoul

- aspectul scheletului

- distributia ţesutului adipos

- examenul clinic al testiculelor

Dozări hormonale

 LH plasmatic
 testosteron plasmatic
 dihidrotestosteron plasmatic
SPERMOGRAMA

 explorează funcţia tubulară a testiculului

 se recoltează după 3 - 5 zile de repaus sexual
 fluidul seminal se analizează la 30 minute - maxim 60 minute după recoltare

Caracteristicile fluidului seminal

 Volumul
o normal = 2 - 6 ml  normospermie
o scazut  parvispermie
o absent  aspermie
o mare  multispermie
 Numărul de spermatozoizi/ml
o normal: 60 - 120 milioane/ml
o polizoospermie > 120 milioane/ml
o oligospermie <30 milioane/ml
o azoospermia - lichidul seminal nu conține spermatozoizi
 Motilitatea spermatozoizilor
o normal: 60-90% din spermatozoizi sunt mobili la o oră după recoltare
o astenospermie (abilitate scazuta a spermatozoizilor)
o necrospermie (prezența în spermă a spermatozoizilor morți)
 Morfologia spermatozoizilor
o normal: 80 - 85% din spermatozoizi au forma normală
o teratospermie (prezenta a numerosi spermatozoizi de forma anormala in
sperma)

BIOPSIA TESTICULARĂ

 indicată la bărbaţii cu infertilitate, azoospermie şi FSH plamatic normal/ crescut

INVESTIGAŢII CROMOZOMIALE  determinarea cariotipului (sindroame genetice)

 HIPOGONADISMUL MASCULIN
DEFINITIE  deficit de androgeni

Deficitul de androgeni in perioada fetala

 Organe genitale ambigue
 Organe genitale feminine normale
 Scrot bifid
 Microphallus (care seamana cu clitoromegalia)

Deficitul de androgeni in perioada prepubertara

 Pubertate intarziata
 Lipsa interesului sexual
 Ginecomastie sau sensibilitate in zona mamara
 Organe genitale infantile
 Testiculi mici
 Prostata mica
 Lipsa pilozitatii specifice masculine
 Distributie adipoasa de tip pubertar
 Masa musculara slab dezvoltata
 Masa osoasa redusa
 Infertilitate

Deficitul de androgeni la adult

 Dezvoltare sexuala incompleta
 Lipsa interesului sexual/ dorintei (libido)
 Absenta erectiilor matinale/nocturne
 Ginecomastia
 Reducerea pilozitatii masculine axilare si pubiene
 Infertilitate
 Densitate mineral osoasa redusa
 Energie si vitalitate reduse
 Motivare redusa
 Comportament depresiv
 Slabiciune si performanta fizica redusa
 Anemie usoara normocroma, normocitara (valori feminine)
Cauze de ginecomastie

Cauze fiziologice

 expunere la estrogeni in perioada fetala ginecomastie neonatala

Exces de estrogeni

 tumori secretante de estrogeni

 tumori secretante de hCG
 administrare de estrogeni sau agonisti ai receptorului de estrogeni

Deficit sau rezistenta la androgeni

 hipogonadism primar sau secundar

 medicamente care interfera cu actiunea androgenilor (spironolactona)

Afectiuni sistemice

 insuficienta organica (ciroza hepatica si insuficienta renala cronica)

 boli endocrine (hipertiroidism, acromegalie)

TRATAMENT

Tinta tratamentului substitutiv cu testosteron

 Imbunatateste functia sexuala, restaureaza libidoul, corecteaza disfunctia

erectila
 Creste masa musculara si forta musculara, perfomanta fizica
 Creste densitatea osoasa, reduce riscul de fracturi
 Amelioreaza energia, vitalitatea tonusul psihic si motivatia
 Creste hematocrit in intervalul normal pentru adult
 Restabileste cresterea parului de tip masculin

Tratamentul substitutiv al hipogonadismului masculin

 primar: derivati de testosteron

 secundar: hormon luteinizant (LH) sau hormon de stimulare foliculara (FSH)

Preparate de testosteron

Testosteron, injectii i.m

Testosteron gel (1%), 5-10 g de gel care elibereaza 5-10 mg T, se aplica zilnic pe
umeri sau pe trunchi
 BOLILE OVARIENE
HORMONOGENEZA OVARIANA

Hormoni steroidici

 Estrogeni: estradiolul, estrona, estriolul

 Progesteron

 Androgeni: testosteron, androstendion (cantitati minime)

Hormoni peptidici

 Inhibine– inhiba FSH

 Activine– stimuleaza FSH

 Hormon antimüllerian

 Relaxina, oxitocina

EFECTELE ESTROGENILOR

 stimulează dezvoltarea caracterelor sexuale secundare feminine la pubertate:

dezvoltarea sânilor, creşterea uterului, troficitatea mucoasei vaginale, dispozitia
grasimii

 osteogeneza, accelerarea vârstei osoase, saltul statural pubertar şi închiderea

cartilajelor de creştere, menţinerea masei osoase

 cresterea endometrului în faza proliferativă

EFECTELE PROGESTERONULUI

 transformarea secretoare a endometrului proliferat sub acţiunea estrogenilor

(după ovulaţie), pentru a pregăti nidarea oului fecundat; participă la menţinerea
gestaţiei.

 dezvoltarea sânilor (împreună cu estrogenii)

 inhibă contracţiile uterine

 creşte vâscozitatea mucusului cervical

 creşte temperatura bazală

PATOLOGIA OVARULUI

AMENOREEA

Definiţie: absenţa menstrei

 amenoree primară
 amenoree secundară

Etiologie

 Sarcina  cea mai frecventa cauza de amenoree secundara

 Test de sarcina

 Afectare ovariana

 Disfunctie hipotalamica

 Afectare hipofizara

 Afectare uterina

 Altele

Disfunctia hipotalamo-hipofizara (hipogonadism hipogonadotrop)

 Amenoree hipotalamică (funcţională) – cea mai frecventă cauză de amenoree

secundară; apare din cauza unei secreţii inadecvate de GnRH, cu reducerea
pulsatilităţii şi frecvenţei pulsaţiilor de GnRH

o cauze:

 stres

 anorexia nerovoasa

 efort fizic excesiv

 boli cronice

 boli genetice

 Hiperprolactinemie de cauza tumorala sau nontumorala

 Tumori hipofizare sau alte tumori cerebrale

 Boli infiltrative
Disfunctia ovariana

 cu estrogeni absenţi
o agenezie ovariană
o disgenezie ovariană (Sindrom Turner)
o insuficienţa ovariană primară prematură (menopauza precoce)
o menopauza spontana
o menopauza chirurgicala

 cu hiperandrogenism
o sindromul ovarului polichistic
 20% din cazurile de amenoree
 manifestarile includ:
 hirsutism, acnee
 menstruatie neregulata
 infertilitate
 obezitate, rezistenta la insulina (diabet zaharat)
 pubertate precoce
 pentru diagnostic sunt necesare 2 semne din 3:
o amenoree
o semne de exces androgeni
o ovare micropolichistice la ecografie

DIAGNOSTIC
 Excluderea sarcinii
 Anamneza:
 stres recent, modificare de greutate, dieta noua sau exercitiu fizic crescut,
boli cronice
 consum de medicamente noi (initiere recenta sau oprire a
anticonceptionalelor orale)

 prezenta semnelor clinice

 prezenta simptome de boala hipotalamo-hipofizara
 simptome de deficit estrogenic
 Calculul indicelui de masa corporala (BMI)
o crescut in 50% din cazurile femeilor cu sindromul ovarelor polichistice
DIAGNOSTIC –INVESTIGATII
 Test sarcina (HCG)
 Test de progesteron
 Prolactina, TSH, FSH (crescute in insuficienta ovariana primara)
 Cariotip (sindroame genetice)
 Dacapacienta prezinta semne de hiperandrogenism: testosteron seric
 Ecografie pelvina, CT, RMN

TRATAMENT
 Amenoreea functionala hipotalamica
 Progestativ in zilele 16 – 25 ale ciclului (in formele usoare), estro-
progestativ in forme severe
 Insuficienta ovariana primara
 Estro-progestive ciclic pentru preventia scaderii masei osoase si a
troficitatii vaginale

Tratament simptomatic
 Anti hirsutism (spironolactona, contraceptive orale)
 Fertilitate (clomifen, gonadotropi)
 Cicluri menstruale regulate – progestativ, contraceptive orale
 Preventia obezitatii/ scaderea BMI

MENOPAUZA
 Definitie  proces fiziologic la femeie care constă în oprirea ciclului menstrual la
sfârşitul vieţii reproductive
 Diagnosticul retrospectiv = absenţa menstruaţiei timp de 1 an.
 Varsta normala = 50 ani
 < 40 ani = menopauza prematura
 Laborator: estradiol scazut, progesteron scazut
 Simptome:
o valuri de transpiraţie şi de căldură - tranzitorii
o uscăciune vaginală până la dispareunie
o stări depresive, tulburări de somn
 Complicatii pe termen lung:
o osoase: osteopenie în 2-5 ani şi apoi osteoporoză = risc de fracturi si
tasările vertebrale netraumatice ce duc la scăderea înălţimii
o cardiovasculare
o cerebrale: declinul functiilor cognitive
Tratamentul cu estrogen la menopauza
 indicatii: reducerea simptomelor vasomotorii, atrofiei vaginale, preventia si
tratamentul osteoporozei de postmenopauza
 principii: - initierea tratamentului in primii 4-5 ani de la instalarea menopauzei
(fereastra de oprtunitate)- evaluare periodica a eficacitatii si reactiilor adverse
posibile
 metode: estrogeni +/- progesteron (oral, transdermic, vaginal, implant s.c.) + Ca
1000 mg + Vit.D 1000 UI/zi (preventia osteoporozei)

Riscuri ale terapiei de substitutie la menopauza

 cancer de sân
 sindroame coronariene
 tromboembolic

Monitorizare:
 urmarire san (mamografic)
 endometrul (ecografic şi citologic)
 os (densitometrie)
 statusul cardiovascular
 PUBERTATEA
DEFINITIE: perioada dinamica a organismului uman catre dobandirea fertilitatii;
este un proces al acumularilor morfologice, functionale si comportamentale; incepe intre
8 si 14 ani, varsta de debut variind, in functie de sex, etnie, starea de sanatate si de
nutritie;

Etapele pubertatii sunt controlate de secretia GnRH

Stadiile de dezvoltare mamara (Tanner)

B1: preadolescent, fără mugure mamar palpabil

B2: creşterea uşoară a diametrului areolar şi a sânului, subareolar

B3: creşterea sânului şi mamelonului, fără separare a contururilor

B4: creşterea mamelonului, iar areola proemină în afara conturului sânului

B5: stadiul adult: areola face parte din conturul sânului

PUBERTATEA PRECOCE

Definitie  debutul pubertar la o varsta mai scazuta decat varsta medie de debut
pubertar pentru populatia de referinta

Clasificarea pubertatii precoce

1. Pubertatea precoce adevarata completa /centrala (gonadotropin dependenta)

 cauza – activarea prematura a axului hipotalamo-hipofizo- gonadal

o constitutionala (familiala)
o idiopatica – nu exista tendinta familiala
o boli ale SNC
 clinic – dezvoltarea concordanta a tuturor structurilor uzual implicate in pubertate

2. Pseudopubertate precoce (gonadotropin-independenta)

 dezvoltare sexuala prematura in absenta maturarii axului hipotalamo-hipofizar

 cauze:
o sindromul Mc. Cune Albright
o testotoxicoza
o tumori gonadale
 se caracterizeaza prin:
o hipertrofia tesuturilor tinta a hormonilor secretati in exces
o regresia sau inhibitia structurilor care uzual secreta hormoni pubertari
o avansul maturarii osoase
o accelerarea ratei de crestere

3. Pubertate precoce incompleta

 telarha prematura
 pubarha prematura
 menarha prematura
LABORATOR

 vârsta osoasă mai mare ca vârsta cronologică

 estradiol / testosteron plasmatic crescute
 gonadotropi serici crescuţi pentru vârsta cronologică
 ecografie uterovaginală: uter de aspect adult; sau volum testicular de aspect
adult
 markeri de ovulaţie pozitivi
 explorare etiologică: EEG, CT, RMN

TRATAMENT

Terapia pubertatii precoce- obiective

 înlăturarea cauzei organice

 regresia sexualizării
 ameliorarea staturii finale
 asigurarea educaţiei sexuale adecvate

Cheia terapeutică este diagnosticul etiopatogenica.

Se face tratament până la vârsta cronologică 12 ani sau până când vârsta cronologică =
vârsta osoasă.

Terapia pubertatii precoce- metode

 distructive antitumorale
 antisecretorii hormonale
 psihoterapie

Progestative: cu efect inhibitor asupra secreţiei de gonadotropine hipofizare

Etiniltestosteron cu administrare pe cale orala

Inhibitori de aromataza

Antiandrogenici

Agonisti de GnRH  preparate cu eliberare lenta

Antagonisti de GnRH  prevene actiunea GnRH endogen

PUBERTATEA INTARZIATA

DEFINITIE: absenta semnelor de dezvoltare pubertara

 la baieti dupa 14 ani

 la fete dupa 13 ani sau absenta menarhei dupa 15 ani

Pubertatea intarziata constitutional

 ritm de crestere normal dar la limita inferioara

 statura mica
 dezvoltare scheletica mai mica fata de medie

Cauze de pubertate intarziata

 Hipogonadism hipogonadotrop (insuficienta gonadica secundara)

o Afectiuni ale SNC; tumori, afectiuni dobandite sau congenitale
o Deficit izolat de gonadotropi, sd Kalmann
o Insuficienta hipofizara multipla
o Alte afectiuni: anorexia nervosa, hipotiroidism
 Hipogonadism hipergonadotrop (insuficienta gonadica primara)
o alte forme de insuficienta testiculara
o alte forme de insuficienta ovariana

TRATAMENTUL PUBERTATII INTARZIATE

Pubertatea intarziata constitutional:

 Fete: 3 luni terapie cu estrogeni naturali

 Baieti: 3 luni testosteron

Hipogonadism permanent pentru sexualizare

 Barbati: testosteron i.m.

 Femei: estrogeni naturali 1-2 ani, apoi se adauga un progestativ (combinatii
estroprogestative)

Hipogonadism hipogonadotrop:

 Baieti: tratamentul se incepe cu gonadotropi/ GnRH

 Fete: gonadotropi/ GnRH pentru infertilitate