Sunteți pe pagina 1din 35

Epilepsia la copil

Partea a-II-a
Secția Clinică Neurologie Pediatrică Spitalul Clinic de Copii
“Dr. Victor Gomoiu”
București
Sindroame
epileptice
SINDROAME EPILEPTICE
Ce vom discuta:
01. 02.
Perioada neonatală Perioada de sugar
• Crize neonatale • Sindromul Dravet
autolimitate și epilepsia • Sindromul West
neonatală familială
autolimitată
• Sindromul Ohtahara

03. 04.
Copilărie Adolescenţă
• Sindromul Lennox Gastaut • Epilepsia cu crize de tip
• Sindromul Doose absenţe juvenile
• Epilepsia cu crize de tip • Epilepsia mioclonică
absenţă juvenilă
• Epilepsia cu vîrfuri centro
temporale
01. PERIOADA NEONATALĂ

Monitorizare EEG în ATI nou-născuți – imagini din arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică –
Spitalul Dr. Victor Gomoiu
Epilepsia neonatală familială autolimitată și crize
neonatale autolimitate

B=F
CLINIC
● Două sindroame cu caracteristici clinice și
electroencefalografice similare, diferențiate pe baza
antecedentelor heredo-colaterale (în epilepsia neonatală
familială- antecedente prezente)
● Debut: ziua 4-7 de viata
● Clonii unilaterale (față, MS), pot alterna de la un hemicorp
la celălalt de la criză la criză; se pot repeta în clustere pe
parcursul a ore/zile
● Remisie la vârsta de 4-6 luni; în general cu dezvoltare
neuropsihomotorie normală ulterioară

EEG
Inregistrare EEG in sectia de terapie intensiva
descărcări de vârfuri/unde lente unilaterale sau generalizate nou-nascuti – imagine din arhiva sectiei clinice
de neurologie pediatrica – Spitalul Clinic de
Copii “Dr. Victor Gomoiu”
IRM cerebral
normal
Epilepsia neonatală familială autolimitată și crize
neonatale autolimitate

GENETICĂ
- mutații în gena KCNQ2
- cazurile familiale – transmitere AD
- cazurile izolate – mutații de novo

TRATAMENT
● De obicei – remisie spontană în absența unui
tratament
● Crize prelungite/status epileptic – benzodiazepine,
fenobarbital, fenitoină, levetiracetam
AUTOLIMITATE!
Encefalopatii epileptice cu debut în
perioada neonatală– Sindromul Ohtahara

B=F

CLINIC
- Debut prima lună de viață (până la 3 luni)
- Crize tonice, farmacorezistente
- Retard neuropsihomotor

EEG
- aspect burst - suppresion = descărcări
generalizate de vârfuri/CVU cu amplitudine mare,
cu durata 1-3 sec, cu intervale 3-5 sec de traseu
cu aspect aplatizat ( poate evolua spre hipsaritmie)
IRM
● Modificările depind de patologia subiacentă Laoprasert P, Atlas of Pediatric EEG, 2011
EncefalopatiiI epileptice cu debut în
perioada neonatală– Sindromul Ohtahara

TRATAMENT - dificil

Fenobarbital
Topiramat
Vigabatrin
Zonisamide
Levetiracetam

Neurochirurgie - în cazuri
selecționate
Monitorizare EEG în ATI nou-născuți – imagine din arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică –
Spitalul Dr. Victor Gomoiu
02. PERIOADA DE SUGAR

Monitorizare EEG ambulatorie– imagini din arhiva secției


Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
SINDROMUL DRAVET

B = F
CLINIC
• Encefalopatie epileptică;
• Debut crize epileptice- în primul an de viață (~ 6 luni)
• Vaccinarea poate fi un trigger
• Convulsii febrile și în afebrilitate prelungite (statusuri
epileptice)
• De obicei – clonii la nivelul unui hemicorp;
• 1-4 ani – apariția crizelor mioclonice/absențelor atipice
și a regresului neuropsihomotor

EEG
● inițial normal – poate progresa spre modificări
epileptiforme
SINDROMUL DRAVET
IRM cerebral
Normal
GENETICĂ
- Aproximativ 75% pacienți – mutații gena SCN1A
- Parte din spectrul GEFS+ (epilepsii genetice cu
crize febrile plus ), la polul cel mai sever
- unele fete – fenotip Dravet-like – mutații PCDH19
(crize în cluster, la febră)
DIAGNOSTIC
clinic + testare genetică – mutații SCN1A ! Carbamazepina,
TRATAMENT vigabatrinul și fenitoina
●Valproat sunt contraindicate!
●Clobazam
Risc agravare crize/
●Topiramat
status epileptic
●Stiripentol
SINDROMUL WEST

B > F
CLINIC
• Debut 3 - 12 luni;
• Retard neuropsihomotor
• Poate evolua spre encefalopatie epileptică
• Poate evolua din encefalopatii epileptice cu
debut în perioada neonatală (Sd. Ohtahara)
• Crize: spasme epileptice

EEG:
Hipsaritmie = traseu de fond dezorganizat cu
unde foarte ample, lente, cu descărcări
multifocale de vârfuri/CVU

IRM cerebral
Modificările depind de patologia subiacentă
SINDROMUL WEST

Diagnostic- TRIADA WEST:


1. Retard neuropsihomotor
2. Spasme infantile
3. Hipsaritmie
Etiologie:
- anomalii structurale – cele mai frecvente →
Scleroza tuberoasă
- anomalii cromozomiale (Sd. Miller-Dieker, Sd.
Down)
- anomalii genetice (ARX, CDKL5, SPTAN1,
STXBP1)
- boli metabolice
TRATAMENT
●ACTH sintetic ,Vigabatrin, Valproat, Benzodiazepine
, Topiramat, Corticosteroizi
PERIOADA DE
03. COPILĂRIE
Sd. Lennox - Gastaut

B = F
CLINIC
• Encefalopatie epileptică; Debut 1-7 ani (vârf 3-5
ani);
• Poate evolua din encefalopatiile epileptice
de la vârste mai mici (Sd. Ohtahara, Sd. West)
• Crize tonice nocturne, absențe atipice,
crize atone (”drop attacks”)
• retard neuropsihomotor
EEG
traseu de fond modificat; CVU focale/multifocale
În somn – descărcări de CVU lente 2,5 Hz
- activitate rapidă (> 10 Hz) paroxistică
= paroxysmal fast activity (PFA)
IRM cerebral
leziuni structurale (> 70% din cazuri);
normal în cazurile cu etiologie presupus genetică
Sd Lennox Gastaut- aspecte EEG

EEG somn -activitate rapidă (> 10 Hz) paroxistică - imagine din arhiva
secției Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
Sd Lennox Gastaut- aspecte EEG
Somn: descărcări de CVU lente 2,5 Hz –
viteza de derulare a hartiei 15mm/s -
imagine din arhiva secției Clinice
Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor
Gomoiu

Somn: descărcări de CVU lente 2,5 Hz –


viteza de derulare a hartiei 30mm/s –
acelasi traseu- imagine din arhiva secției
Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul
Dr. Victor Gomoiu
SD. LENNOX – GASTAUT: TRATAMENT

În funcție de tipul predominant de crize:


- Medicație antiepileptică: diverse combinații : valproat
de sodiu, lamotrigină, benzodiazepine, topiramat, etc
-Corticosteroizi, ACTH – crize rezistente la MAE

Tratamente non-farmacologice
- Dieta cetogenică

- Stimulare vagală

- Chirurgia epilepsiei
EPILEPSIA CU crize mioclono – atone
(epilepsie mioclono-astatică, sd. Doose)
B:F=2:1
CLINIC
● Encefalopatie epileptică; Debut: 6
luni - 6 ani (vârf 2 - 4 ani)
● Aspect crize: mioclonii, crize atone,
crize mioclono-atone
● DPM inițial normală → regres
neuropsihocognitiv după debutul
crizelor

EEG
● traseu de fond normal/ unde ample
în bandă theta biparietale Veghe – unde theta si CVU biparietal la pacient cu Sd Doose- imagine din
arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
→descărcări generalizate
CVU/PVU spontan / la SLI
EpilepsyDiagnosis.org
Video 2
EPILEPSIA CU crize mioclono – atone
(epilepsie mioclono-astatică, sd. Doose)

IRM cerebral
Normal

GENETICĂ
Transmitere poligenică, complexă, cu
penetranță variabilă

Unele cazuri – mutații SCN1A , SLCA1,


CHD2
EPILEPSIA CU crize mioclono – atone (epilepsie
mioclono-astatică, sd. Doose)

Tratament
- Valproat

- Levetiracetam, topiramat , benzodiazepine,


ethosuximidă

- Cazuri rezistente la tratament: dietă


ketogenică , ACTH

Carbamazepina, fenitoina , vigabatrinul sunt


contraindicate !
EPILEPSIA CU VÂRFURI CENTRO-TEMPORALE
(epilepsie rolandică)

B > F
CLINIC
● Vârf debut 7-10 ani; epilepsie “autolimitată” – remisie în jurul vârstei de 12-
13 ani
● Majoritatea crizelor – la tranziția veghe - somn/ somn NREM
● Aspect crize: manifestări senzitivo-motorii în zona orofaringiană
(parestezii, devierea comisurii bucale, clonii unilaterale buze, hipersalivație,
dizartrie)
● durată 1-2 min, de obicei fără pierderea conștienței , fără amnezia
episodului

EEG
● traseu de fond normal cu vârfuri/CVU la nivel centro-temporal cu tendință la
activare și generalizare în somnul NREM → uneori ESES!
Funcția psihocognitivă
– normală inițial
- !!! Poate apărea regres în caz de ESES – monitorizare atentă
psihologică și prin EEG somn (LTM)
EPILEPSIA CU VÂRFURI CENTRO-TEMPORALE
(epilepsie rolandică)

Veghe – descarcari de CVU centro-temporale stangi-


imagine din arhiva secției Clinice Neurologie Pediatrică
– Spitalul Dr. Victor Gomoiu

Veghe – descarcari de CVU centro-temporale


stangi- imagine din arhiva secției Clinice
Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor
Gomoiu
EPILEPSIA CU VÂRFURI CENTRO-TEMPORALE
(epilepsie rolandică)

IRM CEREBRAL :
Normal

GENETICĂ :
Rudele pot avea modifcări EEG (transmitere
autozomal dominantă), fără crize epileptice

TRATAMENT:
În multe cazuri – fără tratament

Oxcarbazepină

Levetiracetam
Epilepsia cu crize tip absență a copilăriei

• Parte din spectrul epilepsiilor generalizate


genetice (idiopatice) – ce apar în copilărie-
adolescență
B = F;
CLINIC
- Debut: 2 - 12 ani (vârf 5-6 ani)
- Caracter autolimitat/ poate evolua către
epilepsie cu crize tip absență juvenilă/
epilepsie mioclonică juvenilă
EEG:
traseu de fond normal; descărcări generalizate
cu debut și sfârșit brusc de CVU (3 Hz)
Veghe – descarcari de CVU generalizate- 3c/s - imagine din arhiva secției
spontan și/sau la HV, frecvent având Clinice Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor Gomoiu
corespondent clinic: criză de tip absență cu
oprire din activitate
Epilepsia cu crize tip absență a copilăriei

IRM CEREBRAL
Normal

TRATAMENT
Valproat
Etosuximidă
04. ADOLESCENȚĂ
Epilepsia cu crize tip absență juvenilă

- Debut 8 - 20 ani (vârf 9-13


ani)
- Frecvența crizelor de tip
absență - mai mică
- Poate asocia crize tonico-
clonice generalizate
- IRM cerebral - normal
EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA

● B=F
CLINIC
• Debut 8-25 ani
• Mioclonii, crize tonico-clonice generalizate ,
absențe
• apariție predominant dimineața/după privare
de somn/
la stimulare luminoasă

EEG
● descărcări generalizate de CVU și/sau PVU
spontan/
la SLI/la HV – cu/ fără corespondent clinic
EPILEPSIA MIOCLONICA JUVENILA- aspecte
EEG

Veghe – descarcari generalizate de CVU si


PVU - imagine din arhiva secției Clinice
Neurologie Pediatrică – Spitalul Dr. Victor
Gomoiu
Epilepsia MIOCLONICĂ JUVENILĂ

TRATAMENT

Valproat
Levetiracetam
Lamotrigină
Benzodiazepine

Contraindicate: vigabatrin,
fenitoină , oxcarbazepină,
carbamazepină!

Evitarea factorilor precipitanți!


Va multumesc!

DAR…SA NE PESE DE
PACIENTI SI MESERIE
Bibliografie
● I. E. Scheffer ILAE classification of the epilepsies: Position paper of
the ILAE Commission for Classification and Terminology, Epilepsia,
58(4):512–521, 2017 doi: 10.1111/epi.13709
● https://www.ilae.org/files/dmfile/ILAE-HandoutV10.pdf
● A. T. Berg, Revised terminology and concepts for organization of
seizures and epilepsies: Report of the ILAE Commission on
Classification and Terminology, 2005–2009, epilepsia, 51(4): 676-685,
2010
● Arhiva de inregistrari vEEG a sectiei de Neurologie pediatrica a
Spitalului Clinic de Copii “ Dr Victor Gomoiu” Bucuresti
Surse de documentare
suplimentară

1. K.F Swaiman, Swaiman’s Pediatric Neurology


2. J. E Pina Garza, K.C. James, Fenichel’s Clinical Pediatric
Neurology
3. A. Arzimanoglou, R. A Ouvrier, Aicardi's Diseases of the
Nervous System in Childhood
4. M Victor, R.D. Adams, Adams and Victor’s Principle of
Neurology

https://www.ilae.org/
https://radiologyassistant.nl/neuroradiology/brain-epilepsy-
role-of-mri
https://radiopaedia.org/

S-ar putea să vă placă și