1

1. Genetica - studiul perechii a 23 a de cromozomi, influența mediului asupra

eredității, mutațiile naturale si spontane, neutre sau daunătoare, gametice sau
somatice de tip cromozomial prin metode citogenetice și biochimice

Determinarea sexului este condiţionată genetic, sexul hotărându-se în momentul

fecundaţiei, prin heterozomii prezenţi în gameţi. Heterozomii sunt cromozomii sexului (X şi Y).

Factorii ereditari care determină sexul se transmit prin acelaşi mecanism ca şi ceilalţi care
determină celelalte caractere. Deci, condiţionarea genetică a sexului are drept urmare
menţinerea unui raport constant între sexe (1:1). Acest raport se mai numeşte SEX-RATIO.
 2

După numărul de tipuri de gameţi pe care îi pot produce, sexele pot fi:
1. HOMOGAMETICE (caracteristic formulei cromozomale XX; produce un singur tip de
gameţi cu un heterozom X).
2. HETEROGAMETICE (caracteristic formulei cromozomale XY; produce două tipuri de
gameţi, jumătate dintre gameţi vor conţine heterozomul X iar cealaltă jumătate heterozomul Y).
2. DETERMINISMUL CROMOZOMAL AL SEXELOR
În funcţie de specie apare o diferenţiere a sexelor din punct de vedere heterozomal.
TIPUL SUBTIPUL SPECII FORMULA HETEROZOMILOR
ÎN CELULELE ÎN GAMEŢI
SOMATICE
LA LA ÎN OVULE ÎN
FEMELA MASCUL SPERMATOZOIZI
Femela Drosophila D. melanogaster, XX XY X 50% cu X
alte insecte diptere,
homogametică 50% cu Y
toate mamiferele,
inclusiv omul, la
unele plante;
Masculul
cânepa, hameiul
heterogametic Protenor insecte: lacuste XX X0 X 50% cu X
50% cu O
Femela Abraxas fluturele Abraxas XY XX 50% cu X X
fluturele de matase
heterogametică (Pasăre) 50% cu Y
toate pasările
Masculul reptile
Fluture la unele grupe de XO XX 50% cu X X
homogametic
fluturi, inclusiv
50% cu O
molia

3.Mutații cromozomiale produse de deleții, duplicații, inversii sau translocații

Mutațiile cromozomiale pot fi autozomale sau heterozomale. Pentru determinarea impactului
asupra sexului se vor studia doar cele de tip heterozomal.
MALADII HETEROZOMALE
Maladiile metabolice heterozomale sunt provocate de mutaṭii ale
genelor situate in cromozomii X sau Y(numiti si heterozomi).Mutatiile
 3
genetice de acest fel survin, de obicei, in timpul diviziunii meiotice, in
profaza, in etapa numita pachinem. La mamifere(inclusiv omul) femela este
purtatoarea a doi cromozomi X(homozigota), in timp ce masculul prezinta
doi comozomi in stare heterozigota(XY).Genele situate pe cromozomii X si
Y se numesc gene sex-linked.Astfel exista doua tipuri de maladii genetice
heterozomale: X-linked(care au gena mutanta situata pe cromozomul X) si
Y-linked(care au gena mutanat pe cromozomul Y).
1. Sindromul triplo X (STX)
Definiţie clinică
Sindromul triplo X este o boală cromozomică determinată de prezenţa
suplimentară – trisomie X în toate celulele unui organism feminin sau
numai în unele celule a cromozomului X.
Deoarece, trisomia X determină un fenotip polimorf, fără modificări majore
caracteristice, afecţiunea este de cele mai multe ori descoperită
întâmplător, în urma unui examen citogenetic la o femeie cu tulburări de
reproducere.
Aspecte genetice
STX este o boală cromozomică determinată de prezenţa a trei gonozomi X.
Prezenţa trisomiei X este confirmată de analiza cromozomică. Principalele
anomalii identificate sunt: trisomie X omogenă (47,XXX) sau o trisomie în
mozaic (46,XX/47,XXX sau 45,X/46,XX/47,XXX).
În cazul trisomiilor X mai mult de 90% din cazuri au origine maternă, fiind
consecinţa unei erori în meioza mamei (procesul prin care se formează
ovulele– celulele sexuale feminine), care duce la formarea de gameţi ce au
doi gonozomi X. Aceste erori sunt asociate cu vârsta maternă avansată în
momentul concepţiei.
Particularităţile clinice ale STX sunt determinate de gradul de inactivare al
cromozomului X suplimentar şi de proporţia de celule normale, respectiv
cu monosomie X în cazurile cu mozaicuri cromozomice.
 4
Semne clinice caracteristice bolii sunt:
• Talie înaltă sau la limita superioară a normalului (în cazurile cu mozaicuri,
mai ales dacă există o linie cu monosomie X, talia poate fi normală sau
chiar scăzută);
• Uşoară dismorfie facială necaracteristică cu fante palpebrale uşor
mongoloide şi epicantus (pliu cutanat ce acoperă unghiul intern al
pleoapelor)
• Clinodactilie a degetului 5 (încurbare spre porţiunea mijlocie a mâinii a
auricularului);
• Deficit al coordonării mişcărilor şi aptitudini motorii reduse.
• Deficit generalizat al aptitudinilor cognitive, asociat cu dificultăţi de
integrare a datelor auditive, răspunzătoare de deficitele de vorbire şi
dificultăţile şcolare;
• Retardul mental propriu-zis este rareori prezent;
• Tulburări menstruale (menarhă precoce, cicluri neregulate, menopauză
precoce)
• Tulburări de reproducere (sterilitate sau avorturi spontane repetate).
2. Sindromul Klinefelter este o tulburare genetica ce afecteaza sexul
masculin. In acest sindrom baietii au unul sau mai multi cromozomi x in
plus fata de normal. Sexul masculin are urmatoarea formula genetica: un
cromozom X si unul Y. Majoritatea celor cu sindrom Klinefelter au inca un
cromozom X. In cazuri rare, unii barbati pot avea trei sau patru cromozomi
X, sau mai multi cromozomi Y.
Multi barbati cu un cromozom X in plus nu stiu acest lucru si duc o
viata normala. Cei cu sindrom Klinefelter pot fi descrisi ca barbati XXY sau
ca barbati cu sindrom XXY. Acest sindrom poate aparea in proportie de 1 la
500 pana la 1 la 1000 de masculi.
Cauze
 5
Prezenta unui cromozom X in plus este de cele mai multe ori o eroare,
ce poate aparea in procesul de diviziune celulara, ce apare dupa
fecundarea ovulului de catre spermatozoid.
Simptome
Nu exista semne ale acestei afectiuni pana la pubertate. In aceasta
perioada, baietii cu sindromul Klinefelter nu au o crestere a nivelului
testosteronului, care apare in mod normal in aceasta perioada a vietii.
Datorita nivelului scazut de testosteron, baietii cu sindromul
Klinefelter pot avea:
- pilozitate scazuta pubiana, faciala si o pilozitate scazuta in general
- o musculatura slab dezvoltata
- ginecomastie (hipertrofie difuza a glandelor mamare la barbat)
- o inaltime mai mare decat ceilalti barbati din familia sa - poate avea
membre inferioare mai lungi, umerii ingusti si bazinul lat.
Baietii cu sindromul Klinefelter au testicule mai mici decat normal si
in general pot fi infertili, iar pentru a procrea sunt nevoie de tehnici
speciale de fertilizare.
Afectarea mentala, emotionala si comportamentala
Cei ce sunt afectati de acest sindrom par sa aiba abilitati reduse in
urmatoarele domenii:
- probleme in dezvoltarea limbajului: acestia au dificultati in dezvoltarea
limbajului si au un vocabular destul de sarac
- incetinirea procesului de gandire, dificultati in rezolvarea unor probleme
sau in abilitatea intocmirii unui plan
- dificultati in controlul impulsurilor
- un timp de raspuns mult mai mare
- dificultati in rezolvarea simultana a mai multor sarcini.
Ei pot avea si o serie de probleme emotionale, mergand de la un
 6
comportament rusinos si imatur pana la anxietate si agresivitate. De
asemenea ei pot avea probleme in integrarea lor sociala, ceea ce duce la o
serie de probleme la scoala sau in alte ocazii ce implica socializarea. Este
un risc pentru dezvoltarea unor afectiuni psihiatrice, cum ar fi anxietatea,
depresia, abuzul de alcool sau droguri.
3. Sindromul Turner (ST)
Definiţie clinică
Sindromul Turner este o boală cromozomială determinată de absenţa
completă sau parţială în toate celulele organismului sau numai în unele
celule a cromozomului X.
Boala poate fi diagnosticată încă din copilărie, fiind caracterizată în
principal prin hipostatură (înălţime mai mică decât media corespunzătoare
vârstei cronologice) şi pterygium coli (pliu cutanat pe feţele laterale ale
gâtului).
După pubertate, diagnosticul clinic este mult mai uşor, fiind bazat pe
triada: hipostatură, amenoree primară (absenţa ciclurilor menstruale) şi
caractere sexuale secundare feminine deficitare.
Aspecte genetice
ST este o boală cromozomică determinată de absenţa completă sau
parţială a unui gonozom, în condiţiile în care cel de-al doilea gonozom este
cromozomul X.
Prezenţa monosomiei X complete sau parţiale este confirmată de analiza
cromozomică. Principalele anomalii identificate sunt: monosomie X
completă – 45,X (65% din cazuri) monosomie X în mozaic – 45,X/46,XX sau
45,X/46,XX/47,XXX (12% din cazuri) monosomie X parţială prin deleţie pe
cromozomul X – 46,X,del(X) (6% din cazuri) monosomie X parţială prin
isocromozom X – 46,X,i(X) (11% din cazuri) monosomie X parţială prin
cromozom inelar – 46,X,r(X) (6% din cazuri).
 7
În cazul monosomiilor X complete, 50-70% au origine paternă, fiind
consecinţa unei erori în meioza tatălui (procesul prin care se formează
spermatozozizii – celulele sexuale masculine), care duce la formarea de
gameţi lipsiţi de gonozom.
Particularităţile clinice ale ST sunt determinate de absenţa unor gene
prezente pe cromozomul X. Astfel, lipsa unor gene din regiunea proximală
a braţului scurt al cromozomului X se asociază cu insuficienţă ovariană, în
timp ce deleţiile terminale ale braţului scurt generează amenoree
secundară, hipostatură şi anomalii congenitale. Pe de altă parte absenţa
genelor de pe braşul lung al cromozomului X determină modificări mult mai
importante ale funcţiei reproductive, caracterizate prin absenţa telarhei
(absenţa dezvoltării caracterelor sexuale secundare feminine), amenoree
primară şi hipogonadism (dezvoltare deficitară a gonadelor – în cazul
femeilor a ovarelor).
Semne clinice la naştere:
• copil de sex feminin cu lungime mai mică decât normal,
• limfedem (acumulare subcutanată de limfă) la nivelul mâinilor şi
picioarelor,
• gât scurt, cu exces de piele pe ceafă şi/sau pterygium coli (pliu cutanat pe
feţele laterale ale gâtului)
• distanţă intermamelonară mare.
Diagnosticul clinic în perioada copilărieie se bazează pe identificarea unui
deficit major de creştere, înălţimea copilului fiind mult mai mică decât
valoarea medie corespunzătoare vârstei biologice.
După pubertate diagnosticul clinic de sindrom Turner este sugerat de
următoarele semne clinice:
• hipostatură – înălţime mai mică de 145 cm;
• amenoree primară (lipsa ciclurilor menstruale);
• sterilitate primară şi definitivă (imposibilitatea de a rămâne însărcinată)
 8
deoarece ovarele nu produc ovule;
• glande mamare puţin dezvoltate,
• pilozitate axilară absentă,
• pilozitate pubiană redusă;
• organe genitale externe (labii, clitoris) cu aspect infantil,
• dismorfie cranio-facială necaracteristică (aspect matur al feţei, facies
triunghiular, epicantus, fante palpebrale antimongoloide, boltă palatină
ogivală);
• linia joasă de inserţie a părului pe ceafă, terminată în trident,
• diametrul biacromial mai mare decât cel bitrohanterian (umeri mai laţi
decât şoldurile),
• cubitus valgus (deformare spre exterior a antebraţului în raport cu braţul)
• unghii convexe hipoplazice,
• numeroşi nevi pigmentari (aluniţe)
• deficite auditive prin anomalii ale urechii interne, care favorizează
infecţiile recurente ale urechii medii.
• malformaţii congenitale viscerale cardiace sau renale (30-40% cazuri)
• inteligenţa este normală sau la limita inferioară a normalului, cu o scădere
a percepţiei spaţiale şi a capacităţii de abstractizere

Din ,,https://isna.org/faq/what_is_intersex/ (Copyright © ISNA 1993-2008)

,,Intersex is a general term used for a variety of conditions in which a person is born with a
reproductive or sexual anatomy that doesn’t seem to fit the typical definitions of female or
male. For example, a person might be born appearing to be female on the outside, but having
mostly male-typical anatomy on the inside. Or a person may be born with genitals that seem to
be in-between the usual male and female types—for example, a girl may be born with a
noticeably large clitoris, or lacking a vaginal opening, or a boy may be born with a notably
small penis, or with a scrotum that is divided so that it has formed more like labia. Or a person
 9
may be born with mosaic genetics, so that some of her cells have XX chromosomes and some
of them have XY.

Though we speak of intersex as an inborn condition, intersex anatomy doesn’t always show up
at birth. Sometimes a person isn’t found to have intersex anatomy until she or he reaches the
age of puberty, or finds himself an infertile adult, or dies of old age and is autopsied. Some
people live and die with intersex anatomy without anyone (including themselves) ever knowing.

Which variations of sexual anatomy count as intersex? In practice, different people have
different answers to that question. That’s not surprising, because intersex isn’t a discreet or
natural category.

What does this mean? Intersex is a socially constructed category that reflects real biological
variation. To better explain this, we can liken the sex spectrum to the color spectrum. There’s
no question that in nature there are different wavelengths that translate into colors most of us
see as red, blue, orange, yellow. But the decision to distinguish, say, between orange and red-
orange is made only when we need it—like when we’re asking for a particular paint color.
Sometimes social necessity leads us to make color distinctions that otherwise would seem
incorrect or irrational, as, for instance, when we call certain people “black” or “white” when
they’re not especially black or white as we would otherwise use the terms.

In the same way, nature presents us with sex anatomy spectrums. Breasts, penises, clitorises,
scrotums, labia, gonads—all of these vary in size and shape and morphology. So-called “sex”
chromosomes can vary quite a bit, too. But in human cultures, sex categories get simplified into
male, female, and sometimes intersex, in order to simplify social interactions, express what we
know and feel, and maintain order.
 10
So nature doesn’t decide where the category of “male” ends and the category of “intersex”
begins, or where the category of “intersex” ends and the category of “female” begins. Humans
decide. Humans (today, typically doctors) decide how small a penis has to be, or how unusual a
combination of parts has to be, before it counts as intersex. Humans decide whether a person
with XXY chromosomes or XY chromosomes and androgen insensitivity will count as intersex.

In our work, we find that doctors’ opinions about what should count as “intersex” vary
substantially. Some think you have to have “ambiguous genitalia” to count as intersex, even if
your inside is mostly of one sex and your outside is mostly of another. Some think your brain
has to be exposed to an unusual mix of hormones prenatally to count as intersex—so that even
if you’re born with atypical genitalia, you’re not intersex unless your brain experienced atypical
development. And some think you have to have both ovarian and testicular tissue to count as
intersex.”

Prin studiul celorlalte maladii heterozomale existente se trage concluzia că intersexul este un
concept social, invalid din punct de vedere citogenetic sau biochimic, acesta fiind bazat pe
manifestări fenotipice (observabile) cauzate de mutații ale genotipului. Așa zisul intersex este
descris prin prezența sau co-prezența sindromului triplo X, sindromului Kleinefelter și/sau
sindromului Turner.