Mutaţii.

Apariţia mutaţiilor

Mutațiile pot apărea datorită acțiunii asupra genomului a unor factori fizici, chimici sau biologici.
Mutațiile transmise de la părinți la copil poartă denumirea de mutații ereditare sau mutații germline, deoarece acestea
sunt prezente în celulele germinale. La om, mutatiile in liniile germinale sunt duble la barbati fata de femei, din cauza
numeroaselor diviziuni din cursul spermatogenezei. Acest tip de mutație nu se poate trata. Ea va fi prezentă în fiecare
celulă din organismul persoanei afectate.
Mutațiile care apar doar după fertilizare, sunt numite mutații noi. Mutațiile noi pot explica tulburările genetice în
situația în care un copil are o mutație în fiecare celulă, însă nu are în familie alte cazuri de acest gen.
Mutațiile genetice dobândite sau somatice apar în ADN-ul celulelor individuale, într-un anumit moment al vieții unei
persoane. Cauzele acestor modificări pot fi factorii de mediu (radiațiile ultraviolete ale soarelui) sau pot apărea în cazul în
care apare o eroare în copiile ADN-ului, în timpul diviziunii celulare.
Mutațiile dobândite în celulele somatice nu pot fi transferate din generație în generație.
De asemenea, mutațiile pot să apară într-o singură celulă, într-un embrion timpuriu. Cum toate celulele se divid în
timpul creșterii și dezvoltării, persoana va avea unele celule cu mutații și unele celule lipsite de modificări genetice. Acest
tip de mutație poartă numele de mosaicism.
Modificările genetice care apar la mai mult de 1% din populația globului sunt intitulate polimorfisme. Acestea sunt
responsabile pentru culoarea ochilor, culoarea părului și tipul de sânge, aspecte ce diferențiază persoanele între ele.
Întrucât multe polimorfisme nu au efecte negative asupra sănătății unei persoane, unele dintre aceste variații pot
amplifica riscul de a dezvolta anumite afectiuni. 
Mutațiile genetice în sensul cel mai larg sunt modificări ce se produc la nivelul genelor, al cromozomilor sau al altor
constituenți celulari purtători ai eredității, deci schimbări ale genotipului. După substratul pe care îl afectează, mutațiile, la
rândul lor, pot fi împărțite în mutații genice, cromozomice, genomice sau plastidice.

Tipuri de variații și rolul lor în evoluție

Din punctul de vedere al semnificației lor în relațiile organismului cu mediul, ca și în procesul evoluției (deci ca fenomen
individual), variațiile se pot împărți în două mari categorii:

 mutații gametice (germinale) - modificări de ADN în celule destinate să devină gamet sau zigot, care ulterior se
propagă la individul întreg, și, din această cauză, și numai în acest mod, se pot transmite la descendenți. Orice mutație
la organisme monocelulare are rolul mutației gametice.
 mutații somatice - modificări de ADN în celule somatice, care formează țesuturile organismului. Variațiile la
țesuturile somatice nu se propagă la multe alte celule, și nu ajung în alte țesuturi (excepție - cancer). Aceste mutații
există până la moartea celulei și nu se transmit la descendenți.
Mutațiile gametice reprezintă motorul evoluției, pe când mutațiile somatice sunt irelevante în acest domeniu, însă
înțelegerea lor este foarte importantă pentru studierea procesului îmbătrânirii și a cancerului.

Mutațiile genice

Acestea reprezintă singura categorie de mutații care afectează structura ADN și anume, în mod obișnuit, ele determină
modificări în structura codului genetic. În funcție de modul cum se produce această modificare, mutațiile genice se produc
prin: substituiri ale unei perechi de nucleotide prin alta, prin adiții (adăugari) ale unei noi perechi de nucleotide sau prin
deleții (pierderi) ale unei perechi de nucleotide.
Mutații cromozomale (cromozomiale)

Acestea nu afectează, în mod obișnuit, structura genelor ci mai ales legăturile dintre ele. Sunt restructurări ale
cromozomilor în urma cărora grupuri întregi, mai mari sau mai mici de gene, sunt mutate de pe un cromozom pe altul.
Deci ceea ce se modifică este mai ales poziția reciprocă și interacțiunea genelor. După mecanismul lor de producere,
mutațiile cromozomice pot fi de mai multe categorii: deleţiile, inversiunile,duplicaţiile, translocaţiile.

Mutații genomice

Acestea constau în modificarea numărului cromozomilor, deci a garniturii cromozomice, prin modificarea numărului
unuia, câtorva sau a tuturor cromozomilor. Aceste modificări reprezintă fenomene reunite sub numele de poliploidie.
Diferite forme de poliploidie rezultă din anomalii în diviziunile celulelor germinale sau somatice și se pot datora celor mai
diferite cauze ca, de pildă, fuziunea de nuclei, diferite traumatisme, parazitism, substanțe chimice, înțepături ale unor
insecte, altoiri etc. Fenomenul este larg răspîndit la plante, dar mult mai rar la animale.

Ectrodactilia

Cunoscută anterior drept boala "mâinii în cleşte de rac", aceasta face ca indivizii să aibă o despicătură acolo unde ar trebui
să se afle degetul mijlociu de la mână sau picior. Aceste malformaţii sunt nişte diformităţi rare ale membrelor care se pot
manifesta în multe feluri, existând inclusiv cazuri în care sunt afectate doar policarul şi încă unul dintre celelalte degete
(de obicei, degetul mic). Boala este asociată şi cu pierderea auzului. În general, este cauzată de mai mulţi factori, printre
care deleţii, translocaţii și inversiuni la nivelul cromozomului 7.

Progeria

Această tulburare genetică este pe cât de rară, pe atât de gravă. Forma clasică a bolii, numită Progeria Hutchinson-
Gilford provoacă îmbătrânirea accelerată. Majoritatea copiilor suferind de Progeria mor în general din cauza unor boli
legate de vârstă atunci când au în jur de 13 ani, dar unii pot trăi până peste 20 de ani. Moartea survine în general în urma
unui atac de cord sau cerebral. Boala afectează doar unul din 8 milioane de copii.