Ministerul Educației și Cercetării al Republicii Moldova

Liceul Teoretic ,,Lucian Blaga”

Maladia ereditară: Albinism

or. Tiraspol 2022

 Cuprinsul

Descrierea maladiei

Din ce grup face parte maladia albinismul

Cauzele ei

Profilaxia

Tratamentul

Bibliografie
Albinismul

Albinismul afectează producerea de melanină, pigmentul care

colorează pielea, părul și ochii. Este o stare de viață, dar nu se
agravează cu timpul.
Persoanele cu albinism au o cantitate redusă de melanină sau nu
au deloc melanină. Acest lucru le poate afecta pielea și vederea.

Cantitatea redusă de melanină poate provoca probleme oculare.

Acest lucru se datorează faptului că melanina este implicată în
dezvoltarea retinei, stratul subțire de celule din spatele ochiului , iar
absența lui provoacă vederea slabă, astigmatismul,fotofobia etc.,.

Persoanele cu albinism au adesea părul alb sau blond foarte deschis,

deși unii au părul castaniu sau roșu. Culoarea exactă depinde de cât
de multă melanină produce corpul lor. Pielea foarte palidă care arde
cu ușurință la soare și nu se bronzează de obicei este tipică pentru
albinism.
 Cum se transmite albinismul

Această maladie se transmite prin

cromozomul sexual X.

Când o mamă este purtătoare a unui tip

de albinism legat de X, fiecare dintre
fiicele ei are o șansă de 1 la 2 de a deveni
purtătoare. Fiecare dintre fiii ei are o șansă
de 1 la 2 de a avea albinism.

Când un tată are un tip de albinism legat

de X, fiicele sale vor deveni purtătoare, iar
fiii săi nu vor avea albinism și nu vor fi
purtători.
 Cauzele:

Cauza albinismului este

reprezentată de mutatiile
genetice care afectează
dezvoltarea și buna
funcționare a melanocitelor de
la nivel tegumentar, al firului
de par și ocular. În funcție de
tipul mutației genetice, exista
mai multe tipuri de albinism:

Albinism oculocutanat de tipul 1 reprezinta cea mai frecventă forma a afectiunii caracterizată de
lipsa melaninei la nivelul celulelor, pigmentare ale ochiului și de la nivel tegumentar ;

Albinismul ocular se manifesta aproape în exclusivitate la nivelul irisului și determina apariția

problemelor de vedere, afectând în special persoanele de sex masculin;

Deficitul de melanina specifice anumitor sindrome ereditare: sindrom Hermansky -Pudlak include
discoloratii la nivel ocular, tulburari de coagulare, afectare pulmonara si intestinala; sindromul
Chediak-Higashi cuprinde afectare neurologica, discoloratie la nivelul ochilor și deficite imunitare în
diferite grade.
Profilaxia a bolilor genetice

-Prevenirea aparitiei sau transmiterii mutatiilor.

-Cunoașterea și evitarea agenților mutageni din mediu, ar putea preveni producerea

unor mutații. Identificarea agenților mutageni este posibila prin intermediul unor teste
de mutageneza și aceasta permite evitarea lor prin măsuri adecvate de securitate și
educație.

-Reducerea varstei reproductive sub 35-38 de ani la femei și 45 de ani la bărbați ar

putea scădea riscul producerii unor gameți purtători de maladii ereditare.

-Transmiterea mutatiilor la descendenti ar putea fi influențată prin: diagnosticul

presimptomatic al purtătorilor de mutații dominante (înaintea reproducerii lor),
depistarea heterozigotilor (purtători de mutații recesive), evitarea casatoriilor
consangvine (care cresc probabilitatea întâlnirii a doi heterozigoti) și acordarea sfatului
genetic.

-Prevenirea aparitiei bolii la persoanele cu predispozitie genetica poate fi realizata

prin:

● cunoașterea factorilor care determina predispozitia genetica la boala,

● identificarea rudelor sănătoase ale bolnavilor care mostenesc genele de
predispoziție,
● evitarea factorilor de mediu care determina transformarea predispozitiei
genetice in boala.
Tratamentul pentru albinism…

Bolile genetice așa cum este și albinismul nu pot fi vindecate

însă pot fi monitorizate în timp pentru prevenirea aparitiei
complicatiilor pe termen lung. Tratamentul include în mod
frecvent metode de corecție ale vederii (ochelari cu dioptrii)
sau intervenții chirurgicale pentru reducerea anomaliilor de
alinierea a globilor oculari (strabism) recomandate în urma
consultului oftalmologic.

Examinarea dermatologica anuala are ca scop prevenirea

aparitiei modificărilor tegumentare de tip canceros în urma
expunerii la soare, persoanele afectate de albinism fiind mai
predispuse la apariția melanomului malign (cancer de piele)
fata de restul populatiei.
 Bibliografie

https://www.nhs.uk/conditions/albinism/#:~:te
xt=Albinism%20affects%20the%20production%
20of,their%20colouring%20and%20their%20ey
esight.

https://www.esanatos.com/boli/boli-genetice/P
rofilaxia-bolilor-genetice65629.php

https://www.libertateapentrufemei.ro/dictiona
r-medical/albinism#AlbinismCauze

https://newsmed.ro/albinism-cauze-simptome-
tratament-transmitere

https://www.medicover.ro/despre-sanatate/alb
inismul-cauze-simptome-si-diagnostic,684,n,29
5#De%20ce%20apare%20albinismul?