TULBURĂRILE DIN SPECTRUL AUTIST

Studente: BOT ALEXANDRA ANDREEA

BĂLȚĂȚEANU ANDREEA

Autismul este un sindrom de neurodezvoltare care este definit de deficițe de reciprocitate

socială și de comunicare și de comportamente neobișnuite restrictive și repetitive. Autismul este
o tulburare care debutează de obicei în copilărie, cel mai târziu, în primii trei ani de viață. Părinții
devin adesea mai întâi îngrijorați deoarece copilul lor nu folosește cuvinte pentru a comunica,
deși recită pasaje din casete video sau spune alfabetul. Deși deficitele sociale pot să nu fie
imediat evidente în primii ani, ele devin treptat mai evidente pe măsură ce un copil devine mai
mobil și pe măsură ce alți copii devin mai sofisticați din punct de vedere social. De obicei, copiii
mici cu autism nu caută pe alții atunci când sunt fericiți, nu indică sau arată obiecte de interes sau
nu le spun părinților pe nume. În anii preșcolari, încep să se dezvolte comportamente repetitive,
cum ar fi folosirea vederii periferice pentru a privi liniile sau roțile, sau mișcările specifice ale
mâinii și ale degetelor.
Autismul afectează 1 din 68 de copii la nivel mondial, conform site-ului Mayo Clinic și este
una dintre cele mai frecvente afecțiuni în randul copiilor. Baieții au șanse de patru ori mai mari
decât fetele să dezvolte aceasta afecțiune. În România, la nivelul anului 2012, erau diagnosticați
cu autism 7 179 de persoane, conform datelor Ministerului Sănătății, însă specialiștii consideră
că numărul real și neoficial era de trei ori mai mare.
Într-o primă fază a identificării afecțiunii, părintii încep să observe comportamente bizare la
copiii lor, în principal în privinta interactiunii sociale, care nu pot fi explicate prin probleme de
vorbire sau cognitive.
Principalele semne sociale identificate la copiii cu autism sunt : nu reacționează la propriul
nume, nu pot să întrețină contactul vizual, uneori nu reacționează la stimulii auditivi, opun
rezistență la contactul senzorial, mai exact cand cineva vrea sa îi mângâie sau să îi ia în brate,
preferă să se joace singuri, nu exprimă emoții sau sentimente.
Pe langă semnele menționate mai sus, mai există si cateva semne lingvistice ca faptul că
prezintă întarziere de vorbire sau nu vorbesc deloc, îsi pierd abilitatea de a formula cuvinte sau
propoziții, repetă cuvinte, dar par să nu înteleagă ce inseamnă, par să nu înteleaga intrebări sau
direcții simple.
Toate acestea pot fi completate si de câteva semne comportamentale cum ar fi : realizează
mișcări repetitive, precum legănatul, învartitul sau scuturatul mâinilor, îsi dezvoltă anumite
ritualuri sau rutine și devine agitat când acestea se schimbă, are tendința să realizeze activități
care îl pot pune in pericol, are probleme de coordonare sau dezvoltă tipare atipice de mișcare,
precum mersul pe vârful degetelor, dezvoltă o fascinație pentru un anumit obiect, dar nu-i
întelege funcționalitatea.
Autismul este o afecțiune eterogenă; nu există doi copii sau adulți cu autism care au exact
același profil, dar dificultățile se încadrează în domenii de bază care sunt măsurate în mod fiabil
și de obicei consecvente în timp, chiar dacă comportamentele specifice se pot schimba odată cu
dezvoltarea. Un copil care poate petrece mult timp rotind obiecte și privindu-le cu coada ochiului
la vârsta de patru ani, s-ar putea să nu manifeste deloc acest comportament în adolescență, dar
poate fi fascinat de trape, chelie sau Primul Război Mondial. Un copil a cărui metodă principală
de a comunica cererile la vârsta de doi ani este să-și conducă mama la orice dorește, să-și pună
mâna pe ea sau să-și folosească mâna pentru a-i face gesturi, poate învăța să ceară ceea ce
dorește destul de clar și persistent, pe când are trei sau patru ani, dar continuă să manifeste
dificultăți în a duce conversații înainte și înapoi și a coordona contactul vizual și gesturile.
Datorită legăturilor sale cu genetica și dezvoltarea neuronală și a anomaliilor severe în
interacțiunea socială prin care este definit, autismul oferă oamenilor de știință oportunitatea de a
studia originile neurobiologice ale abilităților de comunicare socială de bază pentru
comportamentul uman. De exemplu, chiar și când sunt sugari, copiii cu dezvoltare tipică sunt
mai pricepuți să atragă atenția altor oameni, să coordoneze vocalizările cu intențiile lor și să
comunice toate emoțiile, cu excepția celor mai extreme, cu expresii faciale decât copiii mult mai
mari sau adulții cu autism. Autismul este o tulburare a contrastelor între abilitățile scutite și
deficițele în domenii ale dezvoltării social-comunicative pe care le considerăm de la sine înțeles:
un copil cu autism care poate recita alfabetul și recunoaște numerele poate să nu se întoarcă către
numele său sau să urmeze un gest de arătare. Ca adulți, persoanele cu autism au o gamă largă de
rezultate, de la dependență completă la exemple rare de angajare de succes. Cu toate acestea,
aproape niciodată nu se căsătoresc și doar rareori formează prietenii obișnuite, reciproce.
Posibilitatea identificării legăturilor între dobândirea (sau eșecul dobândirii) a comportamentelor
sociale de bază și a neurobiologiei a stimulat, parțial, creșterea recentă a interesului pentru
neuroștiința autismului.

Probleme în diagnostic și definirea fenotipului

În ultimii 20 de ani, conceptualizarea unui spectru de tulburări legate de autism, inclusiv
tulburarea dezintegrativă a copilăriei, tulburarea Asperger și tulburarea pervazivă de dezvoltare -
nespecificată altfel (PDD-NOS), care includ toate deficițe calitative în comportamentul social și
de comunicare, a fost susținută de studii longitudinale, epidemiologice și de familie. Cu toate
acestea, aceste tulburări variază ca omniprezentare, severitate și debut. Categoria umbrelă este
denumită tulburare generalizată de dezvoltare în cele mai comune sisteme de diagnosticare.
Sindromul Rett a fost inclus în categoria tulburărilor din spectrul autist în cadrul sistemelor
psihiatrice din cauza suprapunerii simptomelor la copii mici și la copiii preșcolari, dar din cauza
cursului său diferit (de exemplu, pierderea utilizării intenționate a mâinii) și a caracteristicilor
neurologice (de exemplu, decelerare în circumferința capului), este un grup mai diferențiabil
decât celelalte sindroame și, în general, este studiată ca o tulburare distinctă.
Distincții clare între celelalte tulburări din spectrul autismului sunt posibile în funcție de
gradul de deficit de limbaj însoțitor sau de întârziere cognitivă generală sau în funcție de
severitatea simptomelor sociale sau comportamentale.
Tulburarea Asperger implică prezența unor deficite sociale autiste și interese repetitive,
circumscrise la indivizii care sunt fluenți verbal. A fost de interes pentru oamenii de știință din
cauza contrastului, așa cum s-a discutat mai devreme, dintre calitățile relativ intacte și adesea
verbose ale limbajului și comportamentele limitate. Prevalența sa este în discuție deoarece, în
studiile controlate, a fost dificil să se diferențieze în mod fiabil sindromul Asperger de autism
fără retard mintal sau întârziere de limbaj, cu excepția profilului neuropsihologic (care poate fi
tautologic).

Neurobiologia autismului
Un obiectiv fundamental al abordărilor neurobiologice pentru studiul autismului este definirea
regiunilor creierului care sunt cel mai grav afectate. Odată ce regiunile cerebrale afectate sunt
identificate și tipurile de modificări (structurale versus neurochimice; eșecul dezvoltării versus
degenerare) sunt mai bine înțelese, pot fi dezvoltate strategii pentru prevenire, diagnosticare
precoce și tratament.
Neurobiologia autismului a fost îngreunată, în parte, de eterogenitatea inerentă tulburărilor
din spectrul autismului. În prezent, nu este clar dacă autismul este un sindrom care variază ca
severitate, dar are totuși o bază neuronală comună sau dacă tulburările din spectrul autismului au
etimologii multiple și afectează diferite sisteme cerebrale, care totuși duc la deficite de bază ale
comportamentului social anormal, comunicarea afectată, și comportamentul stereotip.

Neuropatologie
Deși studiile de autopsie ale autismului au fost începute la începutul anilor 1980, rapoartele
oficiale au implicat doar aproximativ 30 de creiere. Există o serie de rapoarte conform cărora
creierul persoanelor cu autism este mai mare decât în mod normal. Bailey et al (1998), de
exemplu, au descoperit că patru din șase creiere post-mortem pe care le-au examinat, de la
indivizi cu vârsta cuprinsă între 4 și 24 de ani la momentul morții, erau megalencefalice.
Studiile neuropatologice regionale au indicat posibile modificări în trunchiul cerebral, cerebel
și într-un set de structuri „limbice”, inclusiv formarea hipocampului, amigdala, nucleii septali și
cortexul cingulat anterior. Celulele din diferite porțiuni ale formațiunii hipocampale, în nucleii
mediali ai amigdalei, nucleul septal medial, nucleii mamilari,iar cortexul girusului cingular
anterior tinde să fie mai mic și mai dens împachetat decât în creierul normal.

Forme de tratament
Tratamentul autismului este folosit pentru a ameliora simptomele și pentru a ajuta la dezvoltarea
comportamentală a copilului, dar acesta nu vindecă boala. Există mai multe forme prin care autismul
poate fi ameliorat.
Terapia comportamentală și verbală este una dintre modalitățile de tratament care, prin intervenția
timpurie, poate ajuta până la 50% dintre copii să aibă o viață independent. Terapia va ajuta copilul să
vorbească în mod structurat, să se comporte și să fie independent. În absența terapiei, simptomele se
pot agrava în timp și pot duce la necesitatea de instituționalizare a viitorului adult. Terapia poate
consta în însușirea treptată și mecanică a unor comportamente, gesturi și activități și înlăturarea celor
rigide, specifice bolii, în dezvoltarea potențialului de comunicare și autonomie al copilului, în
dezvoltarea comunicării la copiii cu autism, prin intermediul unui sistem de imagini.
 Tratamentul medicamentos nu poate vindeca autismul, insa exista forme de tratament ce pot diminua
simptomele. Pentru a reduce comportamentele repetitive și ritualice, se pot folosi inhibitori selectivi ai
recaptarii serotoninei. Aceste medicamente au efecte secundare, precum agitație, anxietate, indigestie,
diaree sau constipație, amețeala, vedere încetoșată, probleme de somn, transpirație excesivă, absența
poftei de mancare.
Dieta joacă și ea un rol important. Nu există o dieta specială pentru persoanele cu autism, însă există
medici care susțin că schimbarea dietei poate ajuta la ameliorarea problemelor de comportament și
contribuie la îmbunatățirea calității vieții. În general, se recomandă evitarea aditivilor alimentari, a
coloranților și a îndulcitorilor. Sunt indicate alimentele sanatoase, precum fructele și legumele
proaspete, carnea slabă, peștele și grăsimile nesaturate (ulei de măsline, avocado, nuci, semințe).

Autismul nu poate fi prevenit, însă intervenția timpurie poate ajuta la îmbunătățirea

comportamentului, susține învațarea și dezvoltarea capacității de comunicare. Deși boala nu poate fi
vindecată, copiii pot învața să devină funcționali și să dobândească o independență cel puțin parțială.