Factorii mutageni

Blochează replicaţia şi transcripţia acizilor nucleici, provoacă greşeli de replicare,

inhibă fusul nuclear cu blocarea diviziunii celulare, pot rupe molecula de ADN sau
cromozomii de la eucariote, determină transformarea celulelor normale în celule
canceroase etc.
Factori fizici
 şocurile termice
 câmpul magnetic
 radiaţiile neionizante: ultraviolete şi infraroşii
 radiaţiile ionizante - radiaţiile electromagnetice: X şi gamma
-radiaţiile corpusculare: α, β, protoni, deutroni,
neutroni,particuleaccelerate grele

Factori chimici
 analogi ai bazelor azotate
 agenţi alkilanţi
 acidul nitros
 unii coloranţi
 unele antibiotice

Factori biologici
 virusuri
 transpozomi

GENETICA UMANĂ
Primele observaţii privind ereditatea umană au fost făcute încă î.e.n. de către marele
medic al antichităţii Hipocrate.
Metodele tradiţionale de cercetare sunt greu de aplicat în genetica umană deoarece:
- nu se pot face încrucişări experimentale
- intervalul dintre generaţii este prea mare
- descendenţa familiilor este prea redusă

Metode clasice şi moderne de cercetare

Metode de cercetare clasice

1. Metoda studiului gemenilor monozigoţi
- gemeni monozigoţi sunt identici din punct de vedere genetic, iar fenotipic se
aseamănă foarte mult şi au întotdeauna acelaşi sex, deoarece provin dintr-un singur ovul
fecundat de un singur spermatozoid
- metoda se bazează pe ipoteza că asemănările sunt de natură ereditară, iar
deosebirile sunt provocate de mediu

2. Metoda pedigreului sau metoda genealogică

- constă în cercetarea modului de transmitere în descendenţă a unor caractere şi
maladii ereditare timp de mai multe generaţii, pornind de la un proband ( un individ la care
a fost depistat un anumit caracter particular).
În urma analizei se alcătuieşte un arbore genealogic.
Arborele genealogic (pedigriul) constă în reprezentarea grafică a fenotipurilor
indivizilor dintr-o familie dată, sau dintr-un grup de familii înrudite, timp de mai multe
generaţii.
3. Metoda studiului familiilor consangvine şi a izolatelor
- se bazează pe faptul că, prin căsătoriile între rude mai mult sau mai puţin
apropiate, genele recesive se pot homozigota şi astfel se manifestă fenotipic
- consangvinizarea este mai frecventă în comunităţile umane reduse şi izolate
geografic

Metodele de cercetare moderne, utilizate în genetica umană sunt:

1. metodele biochimice, prin care sunt detectate mutaţiile genice şi sunt studiate
unele maladii metabolice ereditere
2. metodele citologice, prin care se studiază cariotipul uman
3. metoda hibridării celulare şi moleculare, prin care se determină poziţia genelor în
cromozomi
4. metodele matematice, prin care se determină frecvenţa anumitor gene în
populaţia umană
5. diagnoza prenatală studiază direct embrionul şi evaluează riscul de a avea un
copil anormal. Studiulse realizează prin următoarela metode: amniocenteza, prelevarea
celulelor din vilozităţile coriale ale placentei, metoda laparoscopică, ultrasonografia,
fetoscopia, prelevarea de sânge sau fragmente de piele ale fetusului, amniografia.

CARIOTIPUL UMAN NORMAL

Cariotipul uman normal este format din 46 de cromozomi, dintre care 44 sunt
autozomi şi 2 sunt heterozomi sau cromozomi ai sexului: XX la femeie şi XY la bărbat.
Cei 46 de cromozomi au fost împărţiţi în şapte grupe morfologice. Autozomii sunt
dispuşi în aceste grupe în ordinea mărimii şi sunt numerotaţi de la 1 la 22:
grupa A cuprinde perechile 1-3;
grupa B perechilile 4 şi 5;
grupa C perechile 6-12, în acest grup fiind inclus şi cromozomul X;
grupa D perechile 13-15,
grupa E perechie l6-18,
grupa F perechile 19-20;
grupa G perechile 21 şi 22, în acest grup fiind inclus şi cromozomul Y.