Tehnici Invazive de investigare fetală

Autor : Dr Gussi Ilinca

Sef lucrări Clinica de Obstetrică- Ginecologie « Dr I Cantacuzino »

Conţinut :
Biopsia de trofoblast. Amniocenteza – indicatii.
Cariotip fetal din sangele matern. Sfat genetic.
Fetoscopie si interventii intrauterine

In explorarea fatului avem posibiltatea de a preleva pentru testare ulterioara:

- trofoblast (intre 11-13 SA), prin biopsiere
- lichid amniotic (intre 16-24 SA), prin amniocenteza
- sange fetal, prin cordocenteza
Aceste manevre invazive ne permit inca din viata intra-uterina efectuarea de teste
suplimentare direct fatului, ca de exemplu:
- diagnosticul cariotipului fetal, al microdeletiilor (e.g. sdr diGeorge) sau unor
boli genetice familiale cu localizare genetica cunoscuta si identificabila (e.g.
mucoviscidoza, sdr X fragil, surditate congenitala)
- diagnosticul in lichidul amniotic al pasajului trans-placentar al unor infectii
materne din cursul sarcinii (e.g. Toxoplasmoza sau CMV)
- in boli rare metabolice sau endocrine se pot identifica hormoni sau metaboliti
care orienteaza in diagnosticul diferential
- in sangele fetal se poate identifica mai repede cariotipul fetal, se pot doza
hormoni si serologii pentru boli infectioase, cu observatia ca este o manevra
mai riscanta pentru fat
Manevrele invazive cu scop diagnostic nu necesita spitalizare continua.
Manevrele invazive sunt asociate unui risc de complicatii de 1:100 in cazul biopsiei
de trofoblast si amniocentezei si de 1:100 de moarte fetala in utero in cazul
cordocentezei.
Riscurile trebuie cunoscute de parinti. Cand exista recomandare pentru manevre
invazive, dupa informare prealabila, acestea se efectueaza la cererea parintilor.
Nu se efectueaza manevre diagnostice intre 24-32 SA, pentru a nu induce un risc
iatrogen de nastere prematura extrema. Daca se judeca necesar, se pot efectua
manevre diagnostice dupa 32 SA doar dupa cura completa de maturare pulmonara
fetala in prealabil.
Pentru toate manevrele invazive la mame cu Rh negativ se va face imunoprofilaxie.
Cariotipul fetal in sangele matern deocamdata nu se poate realiza. Exista teste
neinvazive in sangele matern care prin detectia free cell DNA reusesc sa identifice
cazurile de trisomie 21, 13, 18 cu mare specificitate. Cazurile identificate trebuie
confirmate prin manevre invazive (biopsie de trofoblast sau amniocenteza).
Sfat genetic. Este necesar un consult interdisciplinar pentru toate cazurile cu patologie
genetica familiala, in cazuri familiale de retard mental sau cu surditate, in cazurile de
avorturi spontane repetate, infertilitate masculina si, la solicitarea parintilor, pentru
consiliere in vederea testarii genetice fetale in cursul sarcinii.
Fetoscopie si manevre intrauterine.
Progresul tehnologic a facut posibile manevrele invazive in utero sub ghidaj direct
ecografic sau fetoscopic, care permit si gesturi terapeutice. De exemplu, prognosticul
fetal este net ameliorat in urmatoarele cazuri, daca se realizeaza:
- transfuzii in utero pentru fetii sever anemici (de ex in izoimunizari Rh severe)
- suntare toraco-amniotica in cazuri de hidrotorax bilateral
- dezobstructia uretrei in cazuri de valva de uretra posterioara
- separarea prin fotocoagulare a circulatiilor placentare in sarcini monocorionice
complicate cu sindrom transfuzor-transfuzat sever
- fotocoagularea cordonului gemanului acardiac in cazuri de TRAP (twin reversed
arterial perfusion)