Rezumat embriologie

Elev : Giubega Alexandru

c/1/2

 Embriologia este ramura biologiei care se ocupă cu studiul embrionului în

toate fazele dezvoltării lui, de la formarea celulei-ou până la ecloziune sau
naştere. Pentru a se vorbi de embriologie este necesară introducerea
termenilor de ontogeneză şi filogeneză. Ontogeneza reprezintă istoria
dezvoltării unui individ de la naştere până la moarte. Gametogeneza cuprinde
ansamblul transformărilor prin care trec celulele germinale iniţiale denumite
gonocite primordiale până ating stadiul de celule sexuale mature.Procesul de
gametogeneză cuprinde: spermatogeneza şi ovogeneza şi se desfăşoară în 3
faze:- germinativă (de multiplicare) - creştere (de dezvoltare)- de
maturare.1.SpermatogenezaSpermatogeneza cuprinde totalitatea
transformărilor prin care trec spermatogoniile (gonocitele primordiale
masculine) până devin celule sexuale mature (spermatozoizi). Procesul se
desfăşoară la nivelul epiteliului germinativ din tubii seminiferi de la nivelul
testiculului.Perioada germinativă (sau de multiplicare) este parcursă în timpul
prepubertăţii când gonocitele primordiale se divid mitotic şi produc 2
categorii de celule: mici-identice cu gonocitele primordiale şi altele mari-
denumite spermatogonii „prăfoase " de tipul A care ulterior se vor divide
mitotic (în mod repetat) generând spermatogoniile „crustoase" de tipul B, care
vor continua linia seminală.Perioada de creştere debutează odată cu
pubertatea şi constă în creşterea şi dublarea volumului spermatogoniilor şi
transformarea acestora în spermatocite de ordinul I.Perioada de maturare se
caracterizează prin faptul că, spermatocitele de ordinul I se divid reducţional şi
produc 2 spermatocite de ordinul II cu set haploid (n) de cromozomi.
Ovogeneza= este setul de procese care duc la formarea de ouă și apoi ouăle
(celulele de sex feminin), ouă corespund gameți. Ovogeneza este un fenomen
natural care se întâmplă direct în ovar. Prima se numește gametogenesis care
corespunde la formarea ovocitelor II. Aceste ovocite sunt cele mai mari celule
produse de corpul uman.Ele conțin un lichid numit gălbenușul care facilitează
dezvoltarea embrionului. Viata unui nou individ incepe in momentul in care un
ovocit este fecundat de un spermatozoid. Cativa din ei vor ajunge in trompele
uterine, unde inoata contra curentului de lichid tubar, primul ajungand la
ovocit in cateva minute de la contactul sexual. Apoi capul patrunde in zona
pellucida, ea devenind imediat impermeabila pentru alti spermatozoizi,
membranele gametilor fuzioneaza si nucleul spermatozoidului patrunde in
citoplasma ovulului. Nucleul spermatozoidului va creste si va forma in 24 ore
pronucleul masculin, care contine 22 cromozomi somatici si unul sexual (X sau
Y). Imediat dupa fertilizare, in serul matern apare EPF (early pregnancy factor),
cu rol imunosupresiv. Migratia reprezinta transportul oului din locul fecundarii
in cavitatea uterina prin miscarile peristaltice ale trompei, curentul de lichid
tubar, miscarile cililor mucoasei tubare si tactismul endometrului pentru ou.
Hrana sa este asigurata in aceasta perioada de secretia celulelor glandulare
din trompe si apoi din uter. In acest timp el se divide, trecand prin stadiile de
morula si blastocist. Odata ajuns in uter, se "odihneste" liber in cavitate 2-3
zile, emite pseudopode (prelungiri) care maresc suprafata disponibila
schimburilor materno - fetale, apoi patrunde in grosimea endometrului
secretor in aproximativ a 22 a zi a ciclului. Atasarea oului la mucoasa uterina se
face prin exprimarea unor molecule de adeziune celulara cu rol de
"crampoane", si este urmata de eliberarea unor enzime proteolitice care
usureaza erodarea tesuturilor materne (endometru si apoi vase). Dezvoltarea
zigotului (oului) Imediat dupa fecundatie zigotul se divide rapid, fiind inca
invelit de zona pellucida. In 24-36 ore se formeaza doua celule-fiice numite
blastomere. In momentul patrunderii in uter, oul se afla in stadiul de morula,
cu 12-16 blastomere. La 4 zile dupa fertilizare, in centrul morulei apare un
spatiu lichidian care separa celulele in doua grupe: externa- trofoblastul, din
care se va forma placenta, si interna, sau embrioblast, din care provin
embrionul cavitatea vitelina si amniosul. Imediat ce trofoblastul se ataseaza la
endometru, incepe sa prolifereze si se diferentiaza in doua straturi: intern-
citotrofoblast, si extern, sincitiotrofoblast. Ulterior, intre endodermul primitiv si
trofoblast apare un spatiu lichidian mic - inceputul cavitatii amniotice, care va
fi tapetata de amnioblaste. Fig.8 Dezvoltarea oului in timpul migratiei Discul
embrionar este format la inceput dintr-o placa de ectoderm primitiv si
endodermul adiacent. Intre ectoderm si endoderm se formeaza mezodermul
Din aceste trei structuri vor deriva toate organele fetale. In saptamana a 3 a
discul embrionar devine trilaminar si are loc neurulatia. Intre zilele 13-56 are
loc procesul de organogeneza (perioada embrionara cand produsul de
conceptie este foarte sensibil la factori teratogeni). Urmeaza perioada fetala
din ziua a 57 a pana la termen, cand are loc cresterea in dimensiuni a
organelor.

c/3/4

2. perioada de zigot sau prima săptîmână de dezvoltare. 3. perioada

embrionară (embriogeneza) caracterizată de formarea embrionului şi apariţia
primordiilor organelor, este reprezentată de intervalul cuprins între săptămâna
a 2-a şi săptămâna a 8-a ; 4. perioada fetală (organogeneza) durează până la
sfârşitul lunii a 9-a şi este caracterizată de totalitatea proceselor de morfo- şi
histiogeneză prin care primordiile de organe dau naştere tuturor sistemelor
funcţionale ale nou-născutului; perioada pubertăţii (între 12-16 ani la fete şi
14-16 ani la băieţi) ; perioada de adolescent (postpubertală) între 17 şi 20 ani ;
Perioada de zigot se mai numeşte şi fază premorfogenetică şi cuprinde
totalitatea transformărilor suferite de zigot (zigotul-celulă rezultată din unirea
a doi gameţi, gameţii sunt celule diferenţiate din punct de vedere sexual).
Cuprinde prima săptămână de viaţă antepartum şi se caracterizează prin
procesul de segmentare al zigotului, care are ca finalitate formarea discului
embrionar unilaminar. Segmentaţia este procesul diviziunilor mitotice primare
ale zigotului care duc la reducerea progresivă a dimensiunilor celulare. Timpul
cât zigotul tranzitează tuba uterină este foarte important deoarece asigură
sincronizarea între stadiile de dezvoltare ale acestuia şi adaptările morfologice
ale endometrului în vederea nidării. Blastomerele vor avea dimensiuni din ce în
ce mai mici, deoarece în timpul segmentării nu se produce o creştere celulară
între ciclurile de diviziune celulară, astfel că zigotul îşi păstrează volumul iniţial.
Începând din stadiul de 8 celule, la nivelul zigotului are loc un proces de
compactare, în urma căruia blastomerele se turtesc unele peste altele pentru a
maximiza contactul intercelular. Procesul de compactare are ca rezultat
apariţia unei diversităţi celulare la nivelul zigotului, prin apariţia unor celule cu
dispoziţie asimetrică a elementelor citoplasmatice (nucleul migrează spre
centrul embrionului, iar în citoplasmă apare o reţea de microfilamente şi
microtubuli spre faţa celulei care priveşte în afara zigotului). Dacă axa de
diviziune formează un unghi drept cu axa polară, una din celulele fiice va
păstra elementele regiunii apicale a celulei mamă şi va fi la rândul său o celulă
polară. Dacă axul de diviziune este paralel cu axul de polarizare a celulei, cele
două celule fiice rezultate vor fi la rândul lor polare. La 3 zile de la fecundare,
când zigotul pătrunde în cavitatea uterină, este format din 16 blastomere şi
poartă numele de morulă. În stadiul de 16 celule raportul dintre cele două
tipuri celulare (polare şi nepolare) poate varia între 16:0 şi 8:8. Blastomerele
nepolare se divid mult mai lent şi au un înalt potenţial de dezvoltare dând
naştere celulelor formative sau masei interne, care vor forma embrioblastul.
Blastomerele periferice polare se divid mult mai rapid şi vor forma masa
celulară externă sau trofoblastul, care la rândul său va contribui la formarea
placentei. În ziua a 4-a de la fecundare, înainte de dispariţia zonei pellucida,
începe să se acumuleze lichid (fie secretat de celulele trofoblastice, fie
transportat de acestea din cavitatea uterină) în interiorul morulei. Lichidul
acumulat determină o lărgire a spaţiilor intercelulare, care în final se vor uni şi
vor forma o cavitate unică plină cu lichid, numită cavitatea blastocistului.
Această cavitate este mărginită de celulele trofoblastice cu excepţia unei zone
unde se află masa celulară internă alcătuită din celule formative
(embrioblastul, butonul embrionar), care proiemină în cavitatea blastocistului.
Blastocistul unilaminar format la sfîrşitul zilei a 4-a este liber în cavitatea
uterină. Celulele trofoblastice care acoperă embrioblastul formează
trofoblastul polar, iar cele care delimitează cavitatea blastocistului formează
trofoblastul mural. În ziua a 6-a de la fecundare se produce o rearanjare
celulară la nivelul masei interne, care are ca rezultat apariţia a două straturi
celulare, dispuse sub forma unui disc aplatizat: hipoblastul, alcătuit din celule
cuboidale mici şi dispus între epiblast si cavitatea blastocistului. Spre sfârşitul
zilei a 6-a blastocistul aderă de mucoasa uterină cu zona corespunzătoare
trofoblastului polar, care exercită o acţiune histiolitică asupra endometrului şi
declanşează procesul de implantare (nidare). Locul de implantare este situat
de obicei la nivelul mucoasei uterine care tapetează peretele posterior al
uterului. Pe măsură ce blastocistul pătrunde în mucoasa uterină, trofoblastul
din zona de contact proliferează rapid, iar celulele care rezultă suferă un
proces de fuzionare, astfel încât limita dintre celule este dificil de identificat,
rezultând o masă citoplasmatică cu nuclei dispersaţi în ea, care poartă numele
de sinciţiotrofoblast. Prin urmare, peretele blastocistului va fi format din două
straturi celulare: o masă celulară sinciţială la exterior - sinciţiotrofoblastul, care
este mai gros la nivelul polului de implantare al blastocistului; Pe măsură ce
sinciţiotrofoblastul creşte cantitativ, la nivelul său apar o serie de mici cavităţi
care vor conflua pentru a forma lacunele sinciţiotrofoblastului (stadiul lacunar
de dezvoltare a trofoblastului). Aceste lacune se vor umple cu sânge matern
prin erodarea capilarelor sinusoide din mucoasa uterină, moment în care se
stabileşte circulaţia utero-placentar. În ziua a 7-a, pe măsură ce blastocistul se
implantează, la nivelul epiblastului se produce un fenomen de cavitaţie care
are ca rezultat formarea cavităţii amniotice primordiale. Prin dispariţia celulelor
care formează tavanul cavităţii amniotice primordiale se formează o cavitate
trofo-epiblastică, delimitată inferior de discul embrionar şi superior de
citotrofoblastul polar. În ziua a 9-a de la fecundare se definitivează formarea
cavităţii amniotice definitive prin proliferarea şi evaginarea celulelor epiblastice
de la nivelul marginii discului embrionar, celule care vor forma tavanul cavităţii
amniotice şi o va separa de citotrofoblastul polar. Tot în acest timp, de la
nivelul marginilor discului embrionar începe să se formeze prin proliferarea
celulelor hipoblastului (epiblastului după unii autori) o membrană fină formată
dinr-un singur strat de celule turtite, numită membrană exocelomică (Heuser).
Aceasta va înconjura cavitatea blastocistului şi o va separa de citotrofoblast
transformând-o în cavitate exocelomică sau veziculă ombilicală primitivă. În
acest stadiu al dezvoltării blastocistul a pătruns în totalitate în mucoasa
uterină, iar locul de perforare al endometrului este acoperit printr-un dop de
fibrină. Celulele endometriale devin poliedrice şi se încarcă cu glicogen şi
lipide, spaţiile intercelulare sunt lărgite de un conţinut lichidian extravazat din
celule, iar submucoasa este edemaţiată. Toate aceste modificări caracterizează
transformarea deciduală a endometrului, care are loc iniţial la locul de
implantare, iar ulterior cuprinde endometrul în totalitate. Între membrana
exocelomică şi stratul citotrofoblastic se formează un spaţiu reticular în care
vor migra celule rezultate prin proliferarea epiblastului de la nivelul marginilor
discului embrionar. Aceste celule vor forma mezoblastul extraembrionar care
va separa discul embrionar şi cele două cavităţi ale sale de stratul profund al
trofoblastului. Prin delaminarea celulelor mezoblastului extraembrionar se
formează o serie de cavităţi la nivelul acestuia care vor conflua şi vor da
naştere unei cavităţi unice numite celom extraembrionar sau cavitate
corionică. Celomul extraembrionar înconjoară discul embrionar şi cele două
cavităţi ale sale mai puţin o zonă ingustă, care leagă discul embrionar de
stratul citotrofoblastic. Mezoblastul extraembrionar din această zonă formează
pediculul de fixaţie sau pediculul embrionar, iar mai târziu va contribui la
formarea cordonului ombilical. Pe măsură ce cavitatea corionică creşte în
volum, va gâtui vezicula ombilicală primitivă care, printr-un proces de
reducere a volumului se va transforma în veziculă ombilicală secundară sau
definitivă. Partea eliminată din vezicula ombilicală primitivă poate persista în
cavitatea corionică sub forma chisturilor exocelomice. Aceste două foiţe
mezoblastice se continuă una cu alta la nivelul marginii discului embrionar
unde formează o zonă de joncţiune. În acest stadiu de dezvoltare, discul
embrionar didermic este simetric şi rotund, fără a avea trăsături care să
permită identificarea viitoarelor extermităţi (cefalică, respectiv caudală). Prima
modificare la nivelul discului embrionar este reprezentată de apariţia unei
îngroşări regionale la nivelul hipoblastului, care va forma împreună cu
epiblastul supraiacent placa precordală. Astfel, implantarea se poate produce
la nivelul tubelor uterine sau cavităţii abdominale (excavaţia recto-uterină,
ovar, anse intestinale). În săptămâna a treia de dezvoltare la nivelul discului
embrionar au loc o serie de deplasări celulare. Acestea au ca rezultat
transformarea discului embrionar didermic (format din epiblast şi hipoblast) în
disc embrionar tridermic (format din ectoderm, mezoderm şi endoderm), prin
apariţia unei noi foiţe embrionare- mezodermul intraembrionar. Totalitatea
acestor transformări şi migrări celulare poartă numele de gastrulaţie, iar în
urma acesteia discul embrionar tridermic capătă un aspect piriform cu
extremitatea cefalică mai voluminoasă. Schimbarea formei discului embrionar
este însoţită de apariţia unei zone proliferative a ectoblastului embrionar în
regiunea caudală a acestuia, zonă care formează linia primitivă. Celulele
epiblastului embrionar de la nivelul liniei primitive încep să prolifereze intens şi
să migreze între cele două foiţe ale embrionului didermic, proces numit
invaginare. În acelaşi timp, o parte din celulele migrate de la nivelul liniei
primitive înlocuiesc celulele hipoblastice prin împingerea acestora către pereţii
veziculei ombilicale şi formează astfel endodermul embrionar. Celulele
epiblastice rămase vor forma ectodermul embrionar. Concomitent cu aceste
transformări, de la nivelul nodului primitiv ia naştere procesul notocordal, un
cordon celular care ajunge până la nivelul marginii caudale a plăcii precordale.
Ajuns în vecinătatea plăcii precordale, procesul notocordal suferă un proces de
tunelizare formându-se astfel canalul notocordal care comunică iniţial cu
cavitatea amniotică la nivelul nodului primitiv. Se stabileşte asfel o comunicare
între cavitatea amniotică şi vezicula ombilicală la nivelul nodului primitiv,
numită canal neurenteric. Prin proliferarea celulelor endodermice se reface
tavanul veziculei ombilicale la nivelul notocordului şi se va închide canalul
neurenteric. Notocordul devine astfel un cordon celular situat în axul discului
embrionar, între ectoderm şi endoderm, flancat de celulele mezodermice
migrate de la nivelul liniei primitive. Mezodermul intraembrionar se extinde
până la marginile discului embrionar unde vine în contact cu zona de
joncţiune a mezodermului extraembrionar (locul de unire al somato- şi
splahnopleurei extraembrionare). Discul embrionar rămâne format din două
foiţe (ecto- şi endoderm) doar la nivelul plăcii precordale (viitoarea membrană
orofaringană) şi caudal de linia primitivă, într-o zonă care va forma membrana
cloacală. Mezodermul migrat cranial de placa precordală va forma aria
cardiogenă care va da naştere cordului şi pericardului. Mezodermul
extraembrionar care tapetează citotrofoblastul pătrunde în centrul vilozităţilor
primare ale trofoblastului şi le transformă în vilozităţi secundare. La sfârşitul
săptămânii a treia, celulele mezodermale de la nivelul vilozităţilor secundare
dau naştere vaselor capilare vilozitare. Capilarele vilozitare stabilesc contact cu
cele de la nivelul pediculului de fixaţie, peretelui veziculei viteline, iar prin
acestea cu sistemul circulator intraembrionar.
c/5/6/7/8

Perioada fetala / organogeneza- ține de la sfârșitul săptămânii a 8-a până la

naștere. Celulele germinale primordiale se formează în perioada gastrulaţiei
din porţiunea caudală a liniei primitive (până acum se considera că celulele
germinale primordiale iau naştere din hipoblastul veziculei ombilicale şi
alantoidei). Se pare că celulele germinale primordiale rămân sechestrate la
nivelul mezoblastului extraembrionar al extremităţii caudale a embrionului
până la definitivarea procesului de gastrulaţie. Când discul embrionar începe
să se plicatureze, aceste celule vor migra dealungul alantoidei şi intestinului
posterior, în formare, până la nivelul crestelor genitale. Gastrulatia=Proces de
transformare a blastulei (Stadiu embrionar la metazoare, de formă globulară,
cu celulele dispuse într-un singur strat și cu o cavitate în interior) în
gastrulă(Stadiu în dezvoltarea embrionului la animalele pluricelulare (după
blastulă). La sfârşitul lunii a III-a placenta este formată atât anatomic cât şi
funcţional. Fătul măsoară 9 cm şi are o greutate până la 55 gr., capul este
format, degetele sunt diferenţiate, organele genitale sunt diferenţiate pentru
fiecare sex. La sfârşitul lunii a 4-a placenta este complet dezvoltată fătul
măsoară 16 cm şi o greutate de 270 gr. Părţile corpului fetal sunt foarte bine
diferenţiate începe să schiţeze mişcări este acoperit cu o piele subţire pe
suprafaţa căreia se găsesc firişoare de lanugo. La sfârşitul lunii a cincia,
(săptămâna 21-22) fătul are o lungime de 25 cm şi cântăreşte 650 gr. La
sfârşitul luni a VI-a (săptămâna 26) fătul are o lungime de 35 c, şi o greutate
de 1000 de grame, toate organele sunt în stare să funcţioneze, dar nu sunt
definitivate. Fătul este considerat viabil însă cu un mare grad de imaturitate,
adaptarea la viaţa extrauterină fiind foarte dificilă. La sfârşitul lunii a VII-a
(săptămâna 30-31) fătul măsoară 40 cm şi cântăreşte 1700 gr. La sfârşitul lunii
a VIII-a (săptămâna 36) fătul are o lungime de 45 de cm şi o greutate de 2500
gr. Fătul se adaptează mai bine la viaţa extrauterină numai este socotit imatur
ci subponderal. La sfârşitul lunii a IX-a (săptămâna 40) are toate caracteristicile
cunoscute la naşterea la vreme: lungimea este de cca 48-50 cm, 3000-3500 gr,
cu lanugo pe corp, testiculele trebuie să fie coborâte în scrot, labiile mari
acoperă labiile mici, unghiile trebuie să depăşească pulpa degetelor, iar
inserţia cordonului ombilical trebuie să fie la jumătatea distanţei între
apendicele xifoid şi pubis. Pentru memorizarea lungimii fătului la diferite luni
de sarcină există diverse scheme de calcul dintre care una cu mai multe
implicaţii medico-legale poartă numele de „Schema lui Haase”: După luna V-a
formula de calcul este lunaX5+5 (se înmulţeste şi se adună coeficientul 5)
Calculul greutăţii se ia după luna VI-a când se consideră că în mod normal
fătul are 1000 de gr. greutate necesară pentru a considera fătul ca viabil.
Deoarece linia primitivă dă naştere la cele trei tipuri celulare embrionare
(ecto-, mezo-, endoderm), teratomul sacrococcigian este o tumoră benignă
care conţine derivate ale celor trei tipuri celulare. Notocordul are influenţă
inductoare asupra ectodermului supradiacent, care suferă o serie de
transformări celulare având ca rezultat apariţia neuroblastelor. Aceste celule cu
înălţimea mai mare vor formea placa neurală, schiţa viitorului sistem nervos
central. Literatura clasică consideră că nodul primitiv şi derivatul său,
notocordul, au rol inductor al transformării neurale a ectodermului. Studiile
recente au arătat că evoluţia normală a ectodermului este spre diferenţierea
neurală, nu către diferenţierea epidermală. Prin urmare, aşa zisa „inducţie
neurală” exercitată de nodul primitiv şi notocord este de fapt o supresie a
diferenţierii neurale a ectodermului. Celulele de la nivelul joncţiunii dintre
placa neurală şi restul ectodermului vor da naştere crestelor neurale. Prin
adâncirea şanţului neural, plicile neurale vin în contact unele cu altele şi încep
să fuzioneze dând naştere astfel tubului neural. Formarea tubului neural
începe din viitoarea regiune cervicală a embrionului şi continuă către ambele
extremităţi ale şanţului neural. Tubul neural comunică cu cavitatea amniotică
prin două orificii: neuroporul rostral şi neuroporul caudal. Prin unirea plicilor
neurale, celulele joncţiunii neuroectodermice vor forma creasta neurală.
Urmează un proces de proliferare a celulelor ectodermice din vecinătate, în
urma căruia creasta neurală şi tubul neural vor fi separate de cavitatea
amnitică printr-un strat de celule ectodermice. După închiderea neuroporilor,
sistemul nervos are aspectul unui tub cu o porţiune caudală efilată (cordonul
medular) şi o porţiune rostrală voluminoasă, datorată unor dilataţii (veziculele
cerebrale primare). Atâta timp cât neuroporii sunt prezenţi, hrănirea celulelor
nervoase ale tubului neural este realizată de lichidul amniotic. Închiderea
neuroporilor coincide cu stabilirea unei circulaţii sanguine la nivelul tubului
neural. Astfel, spina bifida este o anomalie congenitală datorată defectului de
închidere a neuroporului caudal. Defectul de închidere a neuroporului rostral
duce la apariţia anencefaliei, anomalie congenitală letală datorată degenerării
encefalului, care rămâne în contact cu lichidul amniotic. Perioada fetala sau de
organogeneza care dureaza pana la nastere; se caracterizeaza prin procese de
histio- si morfogeneza prin care primordiile de organe se transforma in
aparatele si sistemele noului nascut. Perioada fetala, care se intinde de la
saptamana a 9-a a dezvoltarii pana la nastere prezinta o serie de caracteristici
principale: Membrele sunt scurte, cu degetele mici iar pana la sfarsitul
saptaminii a 12-a membrele superioare capata proportii definitive, in timp ce
membrele inferioare isi capata proportiile definitive cu o saptamana mai tarziu.
Cu ocazia creşterii în lungime la sfârşitul stadiului somitic, adică în săptămâna
a 5-a embrionul are o formă recurbată în axul craniocaudal dar şi în axul
transversal. Extremitatea cefalică devine mult mai voluminoasă în urma
dezvoltării apreciabile a polului cefalic prin veziculele cerebrale. Lateral în
prelungirea extremităţii cefalice şi dorsal de umflătura cardiacă se găseşte
regiunea branhială în care proemină la suprafaţă în direcţie ventrodorsală
arcurile branhiale ce delimitează în interior faringele primitiv. Ele sunt separate
de depresiuni ale ectodermului numite şanţuri branhiale. La om prin
invaginarea ectodermului între proeminenţa frontală şi primul arc branhial se
formează stomodeumul sau gura primitivă în fundul căruia se situează
membrana bucofaringeană. Arcurile branhiale au existenţă temporală şi prin
transformări profunde la nivelul lor se vor forma gâtul şi organele cervicale.
Datorită dimensiunilor reduse ale ultimelor arcuri branhiale şi a creşterii
pronunţate a acrului 2 între acesta şi următorul în săptămâna a 6-a se
formează o depresiune transversală a ectodermului numită sinus cervical. Din
extremităţile doresale ale arcurilor 1 şi 2 se formează tuberculii auriculari din
care se va forma conductul auditiv extern şi pavilionul urechii. Din primul arc
ventral ia naştere procesul maxilar şi mandibular sub formă de muguri ce
participă la formarea feţei în regiunea inferioară imediat deasupra umflăturii
cardiace. Deasupra mugurilor maxilari şi mandibulari superior gurii primitive
din procesul frontal se dezvoltă procesul frontonazal din care se formează
muguri nazali ce vor forma piramida nazală şi buza superioară. În ultima
perioadă a arcurilor branhiale care după cum am văzut se transformă în
săptămâna a 6-a la limita dintre somite şi somatopleură apar întâi mugurii
membrelor superioare, cam în ziua 28-a, iar ulterior la aproximativ 48 de ore
apar mugurii membrelor inferioare. În săptămâna a 6-a prin apariţia unor
şanţuri circulare se individualizează la nivelul membrelor un segment proximal
cilindric şi altul distal lăţit. În săptămâna a 7-a la sfârşitul acesteia prin apariţia
unui nou şanţ circular segmentul proximal se divide în braţ şi antebraţ iar la
membrul inferior în coapsă şi gambă. Iniţial dispoziţia mugurilor este
perpendiculară pe trunchi, dar în săptămâna a 9-a ei se înclină şi se rotează în
jurul axului longitudinal astfel încât genunchiul ajunge în poziţie ventrală şi
cotul în poziţie dorsală. La nivelul mâinii apar iniţial primordiile degetelor,
separate prin şanţuri radiare iar apoi prin membrane interdigitale purtând
numele de degete conjuncte sau unite. Separarea acestora şi individualizarea
lor la degetele definitive se face prin procese de vacuolizare şi resorbţie
mezenchimală cu formarea concomitentă a articulaţiilor astfel încât la sfârşitul
celei de-a 10-a săptămâni, atât membrele superioare cât şi cele inferioare sunt
într-un stadiu final. S-a ajuns la concluzia că există o creastă ectodermală
apicală a mugurelui din ectodermul îngroşat care diferă de restul ectodermului
ce înveleşte mugurele în care s-a invaginat mezenchim. Se consideră că există
un factor de menţinere a ectodermului apical care la rândul lui este dependent
de mezenchim. După cum s-a arăta în a II-a lună regiunea cefalică se măreşte
rapid, mai multe decât restul corpului şi se precizează prin muguri viscerele
feţei. Între extremitatea cefalică şi zona mijlocie arcurile branhiale se
estompează în timp ce se formează gâtul. Extremitatea caudală se modifică
prin apariţia primordiilor şi organelor genitale externe în forma lor
rudimentară şi apariţia membranei anale.

Câteva organe interne au început să se dezvolte la începutul primei luni dar

cea mai mare parte se dezvoltă în luna a doua. În cursul acestei luni toţi
mugurii organici ocupă raporturi definitive şi o dezvoltare care îi apropie cel
mai adesea de structura definitivă. Cea mai mică perturbare în mecanismele
foarte complexe de inducţie şi diferenţiere va sfârşi prin anomalii.
Teratogeneza la acţiunea factorilor externi este condiţionată de foarte multe
elemente: momentul acţiunii agentului teratogen, afinitatea preferenţială a
diverşilor agenţi pentru anumite organe, perioada de acţiune a factorului
teratogen. Elementul esential ce deosebeste copilul de adult este procesul de
crestere si dezvoltare .Copilul nu este un individ in miniatiura. 2) postnatal:- la
inceput o scurta perioada de crestere si dezvoltare accelerata, urmeaza un ritm
mai lent dar continuu(10-12 ani), de-a lungul intregii copilarii, 3)faza finala de
accelerare –la pubertate, urmeaza apoi o incetinire progresiva, pina la oprirea
cresterii. Fiecare organ si sistem isi urmeaza propria rata a cresterii . -cele care
urmeaza tipul cresterii statuale(muschi,cord,ficat,rinichi.) -creierul are propria
curba de crestere si dezvoltare(creste rapid in primii 2 ani de viata cind atinge
aproape dimensiunile adulte nu insa si maturitatea) -Aparatul reproducator
atinge apogeul cresterii la debutul pubertatii ( pubertatea =4ani in 2 faze)
Cresterea este: -prin hipertrofia celulara este legata de sinteze proteice,
cresteri de volum celular 2)Legea proportiilor – pentru fiecare perioada a
copilariei exista un anumit ritm de crestere (accelerat pina la 3 ani,lent intre 5-
7 ani) 3)Legea antagonismului morfologic si ponderal –in perioada de crestere
cumulativa diferentierea celulara este redusa ,la fel si invers. 4)Legea cresterii
inegale- Fiecare segment al corpului are propriul sau ritm de crestere Se face
prin evaluarea parametrilor fizici ai copilului cu cei ai altor copii sanatosi de
aceeasi virsta,sex si din aceeasi zona geografica. Media va grupa cel mai mare
numar de copii ,iar extremele reprezinta limitele normalului. Cele mai folosite
modalitati de evaluare a cresterii si dezvoltarii sunt : maturitatea scheletica si
dentara,talia,greutatea,perimetrul cefalic,starea de nutritie,fontanela. VIRSTA
OSOSASA este cel mai fidel indicator al cresterii .Evaluarea ei foloseste
radiografii ale marimii :se determina numarul si dimensiunile centrilor
hipofizari la virste cronologice date. Fontanela mare(FA) : - este intre osul
frontal si oasele parietale -in conditii normale se inchide pina la virsta de 18
luni -este prezenta la nastere la 1/3 din n.n. Calcificarea dentitiei primare
incepe din a-7-ea luna de sarcina.Primii dinti erup de regula la 6-8 luni de
viata (incisivii mediani inferiori), apoi in medie cite un dinte pe luna * la 12-18
luni- apare primul premolar * la 2 ani si 6 luni pina la 3 ani- apare al doilea
premolar si se completeaza cei 20 de dinti ai dentitiei primare(de lapte)
Dentitia definitiva incepe cu molarul ,,de 6 ani’’--------a intregii dentitii.Cel de-
al 2-lea molar apare la aprox.12 ani.Intre aceste 2 etape se schimba progresiv
dintii ,,de lapte’’ se masoara cu pediometrul pina la virsta de 6-8 luni, apoi in
pozitie verticala. Lungimea la nastere :50 cm(47-55 cm),apoi se adauga :=4 cm
in prima luna - cite 3 cm in lunile II- III Talia adulta va fi reprezentata de 2x
lungimea de la 2 ani Formula pentru estimarea lungimii de diferite virste :
Formula Geldrich (pentru copii peste 2 ani) : L= 80+ 5x V(virsta in ani)
Cresterea staturala scade rapid in intensitate dupa virsta de 13 ani la fete si 15
ani la baiete si inceteaza la 17-19 la fete ,iar la baieti poate continua foarte lent
,chiar dupa 20 de ani Capul reprezinta := ¼ din lungimea n.n. - este un
indicator valoros al cresterii - la nastere este de 2.5-3.5 kg.(de la 7 ani se pune
1 kg.pe an) Scaderea fiziologica in greutate dupa nastere –5,-10% din GN -
750gr/luna in primele 4 luni - 500gr/luna in urmatoarele 4 luni - 250 gr /luna
in ultimele 4 luni din primul an Dupa virsta de 2 ani sporul ponderal este de
cca. copilul peste 1an): G=9+2xV(virsta in ani) Perimetrul cranian (PC) reflecta
in primii 2-3ani, crestera encefalului.PC la nastere 34-37cm, se adauga 10-12
cm in primul an si 10 cm in urmatorii 17 ani. Perimetrul toracic (PT): este cu 1-
4 cm mai mic decît PC la nastere (31-34cm). Apoi creste mai rapid decit PC
Perimetrul abdominal (PA) : - este de 38 cm la nastere Factorii care
influienteaza cresterea si dezvoltarea Factorii genetici= fiecare din cele 100000
de gene influienteaza o anumita parte a embrionului si fatului,dar nu toaate
genele sunt active de la nastere.Patologia acestor gene determina o serie de
afectini (aneu-ploidii,deletii,translocatii,inversiuni) Copii cu talie mare provin
din parinti care au si ei talie mare.Factorii genetici au rol in determinarea
inteligentei. Factorii genetici își pun amprenta atât asupra dezvoltării staturo-
ponderale cât și a dezvoltării intelectuale. Factorii hormonali sunt deosebit de
importanți în procesul de dezvoltare staturo- ponderală și intelectuală.
Controlul genetic al creşterii este plurifactorial. Copiii cu talie mare provin din
părinţi care au şi ei talie mare. Negrii nasc copii cu 1 -2 cm mai mici în lungime
şi 100-200 g mai puţin pentru greutate, datorită conformaţiei bazinului mamei,
care este condiţionată genetic. Ritmul creşterii ponderale este mai accelerat la
băieţii negri. Factorii genetici au rol major asupra inteligenţei, fapt dovedit de
gemenii monozigoţi crescuţi separat, în condiţii diferite de mediu şi care au
acelaşi coeficient intelectual. Factorii hormonali intervin atât în timpul vieţii
intrauterine cât şi postnatal. Hormonii materni provin din hormonii placentari
şi hormonii produşi de organismul mamei care traversează bariera placentară.
Placenta produce gonadostimuline, care vor influenţa dezvoltarea gonadelor
fetale şi prolactina, care are efect asemănător cu STH asupra creşterii fetale.
STH, glucocorticoizi, mineralocorticoizi traversează bariera placentară în timp
ce insulina şi hormonii tiroidieni trec în cantitate mai mică. După naştere,
controlul creşterii şi dezvoltării copilului se află sub influenţa hormonilor axului
hipotalamo-hipofizar. Hipofiza controlează creşterea prin intermidiul
hormonului somatotrop (STH), hormon antehipofizar, anabolizant. STH este
secretată pulsatil. Reglarea acestor două neuropeptide este dependentă de
neurotransmiţători. Factorii exogeni care influenţează creşterea şi dezvoltarea
copilului Perioadele cele mai sensibile sunt cele în care procesul de creştere
este cel mai rapid (deci primele săptămâni, primele luni, primii ani de viaţă,
pubertatea). 1. Alimentaţia este unul din factorii care influenţează creşterea
încă din timpul vieţii intrauterine. Subnutriţia mamei va determina naşterea de
copii cu greutate mică (smallfor date - 24-45% din cazuri) şi cu lungime mai
mică faţă de normal (în 10% din cazuri). Efectul malnutriţiei intrauterine se va
reflecta şi asupra dezvoltării nervoase superioare a copilului, deoarece în
perioada intrauterină şi primele 6 luni postnatal celulele nervoase se
multiplică, la fel conexiunile dendritice, creşte numărul de celule neurogliale şi
are loc mielinizarea. Carenţa proteinelor din alimentaţie va determina
diminuarea ratei de sinteză a proteinelor în organismul copilului. Efectele sunt
mai mari în primii 5 ani de viaţă. Altitudinea de peste 1500 m determină un
ritm de creştere mai mic, atât în timpul vieţii intrauterine, cât şi postnatal,
datorită hipoxiei cronice. Anotimpul: fiecare copil are un ritm sezonier propriu
de dezvoltare. 3. Factorii socio-economici care influenţează creşterea staturo-
ponderală sunt: condiţiile sanitare, morbiditatea infecţioasă şi parazitară,
alimentaţia, locuinţa, stresul, profesia părinţilor, dinamica socială, situaţia
financiară. 4. Factorii afectiv-educativi: climatul familiei de calm, optimism, care
încurajează acţiunile copilului va favoriza dezvoltarea acestuia, în timp ce o
familie în care există stări conflictuale, unde părinţii se ceartă (familiile
dezorganizate) vor contribui la un ritm de dezvoltare întârziat. Se constată că
pentru copiii crescuţi în leagăne există un ritm de creştere mai lent decât la cei
crescuţi în familie, dar aceştia, o dată înfiaţi şi îngrijiţi într-un mediu care le
oferă afecţiunea necesară, îşi reiau ritmul de creştere. Dezvoltarea intelectuală
este superioară la copiii proveniţi din familii care se preocupă de educarea lor,
la fel se constată şi la copiii proveniţi din familii numeroase, unde fraţii mai
mari constituie modele de urmat, la copii care au frecventat grauiniţa, la copiii
educaţi în mediu urban, unde sunt exigenţe educaţionale mai mari decât în
mediul rural. 5. Exerciţiile fizice aplicate din primul an de viaţă, la început sub
forma masajelor, apoi a gimnasticii pentru sugar, iar pe măsură ce copilul
creşte a unui sport adaptat posibilităţilor lui, au un rol favorabil, de stimulare a
creşterii şi dezvoltării, prin tonifierea musculaturii, întărirea articulaţiilor,
ameliorarea oxigenării, facilitarea termogenezei. 7. Factorii culturali pot avea
efecte limitative în dezvoltarea copilului.

Diviziunile celulare si procesele de diferentiere au o intensitate si o viteza

maxima in ontogeneza rezultand aparitia unui organ mixt ce contine milioane
de celule diferite ca structura si functie asociate in populatii perfect
sincronizate functional. Ontogeneza este cea mai dinamica etapa a vietii si are
4 faze: Dupa unirea celor 2 celule sexuale se formeaza o celula diploida numita
zigot specializata in diviziune si diferentiere. Embrionul uman stabileste inca
din prima saptamana de viata intrauterina contacte cu organismul matern prin
intermediul placentei. Este perioada cea mai lunga din cursul vietii intrauterine
fiind caracterizata prin desfasurarea structurala si functionala a acestora.
Caracteristica pentru diferentierea celulara in embriogeneza este ordinea
precisa de interactie cu fiecare factor incriminat. Acestea se pot produce
datorita mai multor cauze: modificarea capacitatii inductive a unor tesuturi,
pierderii contactelor inductori si indus, modificarea permisivitatii celulei tinta la
inductori. La organismul adult nu exista celule pluripotente, dar exista rezerve
de celule stem care se autointretin prin diviziune in mai toate tipurile de
tesuturi. Organismul este alcatuit din doua categorii de celule: somatice si
sexuale pentru care exista rezerve de celule stem. In afara de celulele de tip
muscular si nervos, toate celelalte celule celule au o viata limitata, inlocuirea
celulelor uzate sau moarte se face prin diferentierea celulelor stem in celule
adulte, proces cunoscut sub denumirea de regenerare. Mecanismul
diferentierii celulare la adult este acelasi cu cel din etapa embrionara, dar
numarul inductorilor ce actioneaza asupra celulelor nediferentiate este mai
mic. Alterarea procesului de diferentiere la adult poate da nastere la tumori
numite neoplazii. Procesul de transformare a celulelor nediferentiate in celule
tumorale poate avea loc pe doua cai: 1)inglobarea unei molecule de ARN de
tip viral cand prin transcriptie reversa pe aceasta molecula de ARN se
sintetizeaza in celula gazda o molecula de ADN care se integreaza in genomul
celulei gazda. Imbatranirea celulara este rezultatul modificarilor continue
acumulate in organismele vii inca de la nastere durand pana la moarte.
Procesul imbatranirii organismului este, totodata, rezultatul imbatranirii
fiecarui sistem in parte: molecule, tesuturi, organe. Fiecare celula imbatraneste
specific printr-un mecanism diferit de cel al altei celule. In mod similar,
procesul de imbatranire a tesuturilor si organelor este specific fiecaruia in
parte. Pe masura inaintarii in varsta a celulei pot surveni modificari la nivelul
procesului de sinteza care determina aparitia unor molecule proteice cu
proprietati fizico-chimice si conformationale diferite de cele initiale. Pentru
acest tip de celule imbatranirea inseamna scaderea ritmului de diviziune sau
chiar oprirea procesului de diviziune. La celulele indivizibile, in cursul vietii,
imbatranirea inseamna acumularea de macromolecule cu proprietati diferite
de cele initiale sau acumularea de substante nedegradabile precum
lipofuscina. Imbatranirea tisulara si a organelor este rezultatul imbatranirii
moleculelor, a celulelor si a modificarii compozitiei chimice a matricei celulare.
Procesele de diferentiere celulara, morfogeneza si imbatranirea celulara sunt
insotite de modificarile moleculelor in ceea ce priveste structura si functia lor.
 Sexul feminin produce prin ovogeneza un singur tip de gameti 22A+X fiind
numit sex homogametic  Sexul masculin produce prin spermatogeneza doua
tipuri diferite de celule sexuale 22A+ X si22A+Y. Din acest motiv sexul
masculin este numit sex heterogametic. Diferentierea celulara incepe in etapa
embrionara cu cele trei caracteristici :

Ţesutul epitelial formează cele trei foiţe embrionare: ectodermul, endodermul

şi mezodermul. Din ectodermul general al corpului se vor forma: - stratul
epidermic al tegumentului; celulele secretoare, celulele care tapetează ductele
şi celulele mioepiteliale ale glandelor sudoripare, sebacee şi mamare; foliculii
piloşi şi unghiile; - epiteliul cavităţii orale şi al glandelor salivare; - o parte din
celulele sistemului APUD; - ţesutului conjunctiv al glandelor salivare, lacrimale,
timusului, tiroidei şi epifizei. Placodele ectodermale vor da naştere epiteliului
olfactiv, urechii interne şi cristalinului. - epiteliul cavităţii timpanice, tubei
auditive, glandelor salivare submandibulară şi sublinguală. Acesta va constitui
cordonul nefrogenic care împreună cu nefrotoanele vor participa la
constituirea celor trei rinichi embrionari: pronefros, mezonefros, metanefros şi
a celui definitiv. Mezoblastul lateral sau lama laterală prin clivaj va da naştere
la splanhnopleura intraembrionară care va dubla endoblastul şi somatopleura
intraembrionară care va dubla epiblastul Somatopleura intraembrionară se
continuă cu somatopleura extraembrionară care acoperă amniosul. Cavitatea
formată de cele două foiţe este celomul intern care comunică cu celomul
extern. După delimitare el va fi izolat şi va constitui marea cavitate celomică
comună toracelui şi abdomenului cavitate care ulterior va fi împărţită prin
apariţia diafragmului şi a pericardului în trei componente: cavitate pericardică,
pleurală şi peritoneală. După formarea notocordului şi mezodermului
intraembrionar paraxial, la nivelul acestuia din urmă are loc un proces de
segmentare prin apariţia unor şanţuri transversale care îl separă în blocuri
prismatice numite somite. Somitele vor forma oasele si muschii striații.Procesul
de segmentare a mezodermului paraxial debutează la sfârşitul săptămânii a
treia şi începutul săptămânii a patra în dreptul veziculei rombencefalice şi se
continuuă atât în sens cranial cât şi în sens caudal odată cu creşterea în
lungime a embrionului, în final formându-se 42-45 perechi de somite.
Somitele conţin iniţial o cavitate centrală tranzitorie (miocelul) care se
obliterează rapid prin proliferare celulelor din peretele său. Porţiunea
dorsolaterală a somitei formează dermomiotomul care va da naştere
miotomului şi dermatomului. Din miotoame se vor forma majoritatea
muşchilor striaţi ai corpului. Odată cu formarea somitelor, în mezodermul din
regiunea precordială se diferenţiază o serie de cavităţi care vor conflua pentru
a forma schiţa celomului intraembrionar. Pe măsură ce se formează somitele,
în dreptul lor apar o serie de cavităţi în mezodermul lateral. Prin formarea
acestei cavităţi, mezodermul lateral este împărţit într-un strat acoperit de
ectoderm (numit somatopleură intraembrionară) şi un strat ce acoperă
endodermul (numit splahnopleură intraembrionară). Prin mărirea cavităţii din
regiunea precordială şi unirea cu cele două cavităţi de la nivelul mezodermului
lateral se formează celomul intraembrionar, cavitate în formă de potcoavă cu
porţiunea centrală în regiunea precordială şi braţele pe părţile laterale ale
discului embrionar. Zona joncţională de la nivelul mezodermului lateral va fi
străpunsă prin mărirea de volum a celomului intraembrionar, iar în urma
acestui proces se stabileşte o comunicare între celomul intra- şi
extraembrionar la nivelul marginilor laterale ale discului embrionar. Prin
urmare, celomul intraembrionar va avea o cavitate pericardică primitivă situată
în regiunea cardiogenă, care comunică cu celomul extraembrionar prin două
canale pleuroperitoneale (ducte celomice) situate de-o parte şi de alta a
discului embrionar în mezodermul lateral. Conţinutul lichidian al celomului
extraembrionar pătrunde în interiorul discului embrionar în urma stabilirii
comunicării dintre celomul intra- şi extraembrionar şi contribuie la hrănirea
embrionului până la stabilirea circulaţiei sanguine. Procesele de curbare ale
discului embrionar Discul embrionar, iniţial plat şi oval în stadiul bilaminar, iar
apoi piriform în stadiul trilaminar, începe să-şi schimbe forma datorită
diferenţelor între ratele de creştere a diferitelor zone embrionare. Aceste
diferenţe între ratele de creştere au ca rezultat plicaturarea discului embrionar
în sens cranio-caudal, în special datorită dezvoltării sistemului nervos central şi
în sens lateral, datorată apariţiei somitelor. Inflexiunea discului embrionar în
sens cranio-caudal are ca rezultat apariţia plicii amniotice cefalice şi plicii
amniotice caudale, iar inflexiunea laterală duce la formarea plicilor amniotice
laterale. Prin creşterea acestor plici, o parte din vezicula ombilicală este
incorporată între acestea şi apoi în interiorul embrionului şi va contribui la
formarea tubului digestiv. Partea cranială a vezicii ombilicale, încorporată între
plica amniotică cefalică şi discul embrionar va forma intestinul anterior sau
cefalic, care se termină în fund de sac la nivelul membranei orofaringiene.
Partea caudală a vezicii ombilicale este incorporată în corpul embrionului prin
creşterea plicii amniotice caudale şi va forma intestinul posterior sau caudal.
Prin creşterea plicilor amniotice laterale, marginile discului embrionar se
apropie şi fuzionează, formând pereţii laterali şi ventrali ai corpului
embrionului. Porţiunea din vezicula ombilicală incorporată de corpul
embrionar în timpul acestui proces va da naştere intestinului mijlociu, care
rămâne în continuare în comunicare cu vezicula ombilicală prin canalul
ombilical. În urma plicaturării cranio-caudale, membrana orofaringiană, zona
cardiogenă şi septul transvers vor ajunge ventral şi vor contribui la formarea
feţei ventrale a capului, gâtului şi torcelui. Zona cardiogenă va ajunge în
regiunea toracică a embrionului, iar caudal de aceasta va ajunge septul
transvers, formaţiune mezodermală care va participa la separarea cavităţii
toracice de cavitatea abdominală. Evoluţia sa este mai simplă deoarece
rămâne o formaţiune unistratificată care va da naştere intraembrionar
intestinului primitiv iar în teritoriul extraembrionar dă naştere la vezicula
ombilicală. În regiunea ombilicală închiderea rămâne incompletă până la
naştere fiind locul de trecere al elementelor cordonului ombilical. Înainte de
delimitare embrionul este situat între cavitatea amniotică şi lecitocel. Apoi
marginile laterale se incurbează ventral, vezicula ombilicală se individualizează,
intestinul se delimitează înconjurat de celomul intern. Delimitarea în sens
longitudinal se face prin faptul că există diferenţe de creştere între regiunea
ventrală şi cea dorsală, embrionul încurbându-se practic în jurul regiunii
ombilicale. Extremitatea cranială rezultă din dezvoltarea encefalului şi din
mişcările de basculare ale mugurelui cardiac care din poziţia iniţială cranială
devine ventrală contribuind la delimitarea intestinului anterior. Formarea
tubului neural şi somitele. -Lecitocelul este strangulat în două părţi una
intraembrionară care este intestinul primitiv, cealaltă extraembrionară, vezicula
ombilicală comunicarea între ele făcându-se prin canalul vitelin. Pediculul
embrionar conţinând alantoida trece din poziţia caudală în poziţie net
ventrală. Are loc în grămezile de insule de celule mezenchimale provenite din
mezenchimul extraembrionar numite şi insule sanguine. Iniţial acestea se leagă
între ele formând o reţea, după care urmează diferenţierea celulelor
endoteliale ale capilarelor. În reţeaua capilară pătrunde lichid interstiţial
formând plasmă sanguină iar celulele centrale devin celule sanguine. Venele
viteline duc sângele din peretele sacului vitelin către sinusul venos al
primordiului cardiac străbătând mugurele hepatic. În mugurele hepatic venele
viteline se pun în legătură cu reţeaua de capilare hepatice primitive formate
din mezenchim la locul respectiv. În final venele viteline vor contribui la
dezvoltarea sistemului porthepatic. Arterele viteline vor participa la formarea
arterei celiace şi mezentericei superioare. Odată cu procesul de vasculogeneză
din insule mezenchimale şi formarea reţelei viteline se formează vase şi în
pediculul de fixaţie. În final iau naştere ele două artere şi cele două vene
ombilicale. Mezenchimul sacului vitelin definitiv este primul loc de formare a
elementelor figurate ale sângelui. Hemoglobina este sintetizată încă din
eritroblastele primitive. Funcţia hematopoetică este preluată din
extraembrionar în luna a III-a de către ficat şi ţine până în luna a VIII-a de viaţă
intrauterină. Din luna a V-a splina devine şi ea organ hematopoetic, iar din
luna a VI-a măduva roşie a oaselor începe să producă celule sanguine
păstrând această funcţie în tot restul vieţii. În viaţa intrauterină fătul trece
succesiv prin mai multe tipuri de circulaţie ajungând la tipul definitiv de
circulaţie la naştere. Acesta este primul tip care durează până în săptămâna a
6-a a vieţii intrauterine. Această circulaţie se realizează prin legătura dintre
embrion şi vezicula ombilicală. Cordul fătului este ca un tub umflat şi curbat
din care pleacă două arcuri aortice care se unesc dând aorta toracică din care
pleacă două artere omfalomezenterice. Acestea se ramifică pe vezicula
ombilicală într-o reţea capilară din care pornesc apoi venele
omfalomezenterice. Prin ele sângele încărcat cu substanţe nutritive cine spre
embrion şi se varsă în extremitatea inferioară a tubului cardiac. Este a doua
circulaţie şi durează din săptămâna a 6-a până la naştere. Din tubul umflat ia
naştere cordul cu cele patru încăperi: două auricule şi două ventricule. Din
arterele hipogastrice se nasc arterele ombilicale care trec în cordonul
ombilical, ajung în placentă şi se ramifică în micile arteriole din vilozităţile
coriale. Din reţeaua celor două artere iau naştere două vene care se unesc şi
formează vena ombilicală. Vena ombilicală se încarcă cu substanţe nutritive şi
sânge oxigenat luat din sângele matern la nivelul placentei străbate cordonul
ombilical, intră în abdomenul fătului, ajunge la ficat unde se împarte în două
ramuri: canalul venos al lui Arantius care duce sângele oxigenat direct în vena
cavă inferioară şi vena portă care pătrunde cu sânge oxigenat în ficat. Din ficat
sângele este colctat de venele suprahepatice care trec tot în vena cavă
inferioară. Prin vena cavă inferioară şi cea superioară sângele ajunge în
auriculul drept, trece în cea mai mare parte prin orificiul lui Botalo în auriculul
stâng, din auriculul stâng trece în ventriculul stâng şi este pompat în artera
aortă şi de aici în tot organismul fetal. Altă parte din sângele venit în auriculul
drept din venele cave nu trece prin gaura lui Botalo ci trece în ventriculul drept
şi de aici este pompat în artera pulmonară ajungând la plămân iar restul de
sânge printr-un canal arterial trece direct în aortă (canalul arterial este un mic
canal care în viaţa intrauterină leagă artera pulmonară stângă de crosa aortei).
El este deviat prin orificiul lui Botalo şi canalul arterial spre circulaţia mare, deci
sângele este oxigenat numai între placentă şi ficat de la ficat încolo sângele
este amestecat oxigenat şi venos. Spre deosebire de circulaţia definitivă de
după naştere, în circulaţia fetoplacentară este exclusă circulaţia pulmonară
adică mica circulaţie deoarece funcţia de respiraţie a fătului se realizează prin
intermediul placentei. Circulaţia definitivă se stabileşte după naştere cu prima
inspiraţie a nou născultului şi se caracterizează prin instalarea la nou născut a
micii circulaţii sau circulaţia pulmonară. Canalul lui Arantius şi vena ombilicală
se obturează iar canalul arterial şi orificiul lui Botalo se închid.

C/9/10

Genetica este ştiinţa biologică a cărei obiect de studiu îl constituie ereditatea

şi variabilitatea organismelor, stabilind mecanismele care asigură conservarea
informaţiei genetice precum şi cele ale modificării ereditare. Anul apariţiei
geneticii ca ştiinţă este 1865, când GREGOR MENDEL a emis primele legi ale
eredităţii. Gena este definită ca particula materială a eredităţii localizată în
cromozom şi care condiţionează formarea uneia sau mai multor caractere sau
însuşiri. Totalitatea genelor din cadrul unui set haploid de cromozomi,
transmise ca o unitate de la unul din părinţi reprezintă genomul. Variabilitatea
ca cel de al doilea obiect de studiu a geneticii, reprezintă însuşirea
organismelor vii, cu diferite grade de înrudire, de a se deosebi între ele. Chiar
şi gemenii uniovulari nu sunt identici din punct de vedere genetic, ei
manifestând profile imunologice diferite, constituite în primele şase luni de
viaţă (BOTEZ, 1991). Genetica formală sau genetica clasică, studiază legile
eredităţii descoperite de GREGOR MENDEL (transmiterea în descendenţă a
caracterelor determinate de gene plasate pe cromozomi diferiţi) şi THOMAS
HUNT MORGAN şi colaboratorii săi (transmiterea în descendenţă a
caracterelor determinate de gene plasate pe aceiaşi pereche de cromozomi).
Din îmbinarea acestora, au luat naştere numeroase ramuri ale geneticii, dintre
care menţionăm:  Genetica populaţiilor, studiază structura genetică a
organismelor vii, precum şi factorii care modifică structura populaţiilor.
Genetica fiind o disciplină experimentală, dezvoltarea ei a fost condiţionată de
metodele şi posibilităţile de cercetare proprii, dar şi de altele specifice altor
discipline, de care genetica se poate folosi pentru înţelegerea şi explicarea
legităţilor şi fenomenelor sale. Cu ajutorul acestei metode au fost descoperite
primele legi ale eredităţii de către G. Metoda biometrică, constă în studierea
diferitelor caracteristici cantitative şi stabilirea corelaţiilor dintre diferite
caractere. Această metodă oferă informaţii asupra variabilităţii diferitelor
caractere şi corelaţiilor existente între ele, gradul de menţinere şi
îmbunătăţirea caracterelor şi a însuşirilor obţinute prin selecţie ş.a. Metoda
citogenetică, este utilizată pentru studiul structurilor celulare cu rol genetic, cu
ajutorul aparaturii de laborator specifice (microscoape, tehnici cromatografice,
difracţie cu raze X ş.a.). G. MENDEL a început cunoscutele sale experienţe de
hibridare la plante în 1857 şi opt ani mai târziu el sintetizează rezultatele
obţinute în cele două legi ale segregării şi anume: - legea purităţii gameţilor
sau segregării factorilor ereditari; - legea liberei combinaţii a factorilor
ereditari, sau a segregării independente a perechilor de caractere.
Monohibridarea constă în încrucişarea a doi indivizi, care se deosebesc printr-
o singură pereche de caractere. GREGOR MENDEL a încrucişat mazărea cu
bobul neted (caracter datorat prezenţei amidonului) cu mazărea cu bobul
zbârcit (caracter datorat prezenţei dextrinei), obţinând în prima generaţie
numai plante cu bob neted. Acest caracter a fost denumit dominant, în timp ce
caracterul “bob zbârcit”, care nu a apărut în prima generaţie, a fost denumit
recesiv. Prin autopolenizarea plantelor din prima generaţie, a obţinut în
generaţia a doua atât plante cu bob neted, cât şi cu boabe zbârcite, proporţia
dintre caracterul dominant şi cel recesiv fiind de 3:1. MENDEL a cercetat modul
de segregare şi la alte perechi de caractere. MENDEL explică segregarea celor
două caractere studiate, bob neted şi bob zbârcit, ca fiind datorate prezenţei
în celulă a două tipuri de factori ereditari, notaţi cu A şi a. Plantele din soiul cu
boabe netede (AA) conţin excesiv factorul ereditar care determină acest
caracter, iar cele din soiul cu boabe zbârcite (aa) conţin exclusiv factorul
ereditar al caracterului respectiv. La hibrizii din prima generaţie, factorii
ereditari ai mamei şi tatălui se alătură (Aa), astfel că atunci când acestea
formează gameţi, factorii ereditari se separă, fiecare gamet neavând decât un
singur tip de factor ereditar. Gameţii sunt, în felul acesta, puri din punct de
vedere genetic. Prin unirea acestor gameţi pe bază de probabilitate în F2, în
procesul fecundării, se obţin plantele generaţiei a doua, care se comportă
astfel: - 25% din plante sunt pure cu bobul neted, având un singur tip de
factori ereditari (AA); - 25% din plante sunt pure cu bobul zbârcit, având
exclusiv celălalt tip de factori ereditari (aa); - 50% din plante cu bobul neted,
poartă ambii factori ereditari alăturaţi (Aa). MENDEL a denumit plantele, care
conţin un singur tip de factor ereditar homozigote, iar cele care conţin ambele
tipuri, heterozigote. La indivizii heterozigoţi nu se manifestă decât unul dintre
factorii ereditari, cel dominant (bob neted), celălalt rămânând în stare ascunsă
(bob zbârcit). MENDEL a reuşit să descopere deosebirea dintre structura
genetică a organismelor şi înfăţişarea lor, noţiune care mai târziu a fost
denumită de JOHANSEN genotip şi respectiv fenotip. Din exemplul anterior se
remarcă faptul că plantele cu acelaşi fenotip (75% bob neted), prezintă
genotipuri diferite: 25% sunt homozigote şi 50% sunt heterozigote. Studiul
comportării în descendenţă a hibrizilor obţinuţi l-a condus pe Mendel la
elaborarea primei legi a eredităţii, legea purităţii gameţilor. Gameţii sunt
întotdeauna puri din punct de vedere genetic, adică nu conţin decât unul
dintre factorii ereditari. Prin combinarea probabilistică a acestor gameţi rezultă
în generaţia a doua, în urma fenomenului de segregare, un raport de 3
dominant : 1 recesiv. Prin autofecundarea generaţiei a doua se obţine
generaţia a treia, la care se observă următoarele: - din plantele pure cu bobul
neted se obţin exclusiv plante cu bobul neted; - din plantele pure cu bobul
zbârcit se obţin exclusiv plante de acest tip; Deci, plantele heterozigote din
generaţia a doua se comportă în generaţia a treia la fel cum se comportă
hibrizii din prima generaţie. Dacă florile plantelor hibride din prima generaţie
se polenizează cu polen de la plantele genitorului cu bob neted (backcross),
atunci se obţin în generaţia a doua numai plante cu boabe netede, din care
50% sunt homozigote şi 50% heterozigote. În caz contrar, dacă polenizarea se
realizează cu polen de la plantele cu bobul zbârcit, se va forma în generaţia a
doua jumătate plante heterozigote cu bobul neted şi jumătate homozigote cu
bobul zbârcit. Obţinerea ultimei combinaţii nu ar fi posibilă dacă gameţii ar
conţine ambii factori ereditari, deci gameţii sunt puri din punct de vedere
genetic, adică conţin un singur factor ereditar (o singură genă) din perechea
considerată. Încrucişarea între părinţi care se deosebesc prin două perechi de
caractere poartă numele de dihibridare. MENDEL a studiat cazul când genitorii
se deosebesc prin două perechi de caractere. În prima generaţie hibridă, toate
plantele aveau boabe netede şi de culoare galbenă (caractere dominante). Prin
autopolenizarea plantelor din prima generaţie s-a obţinut generaţia a doua
(F2) în care aproximativ 9/16 din plante aveau boabe netede şi galbene, 3/16
zbârcite şi galbene, 3/16 netede şi verzi şi 1/16 zbârcite şi verzi În mod
ipotetic, încrucişarea unei forme de salcâm cu flori albe (AA) şi cu lujeri spinoşi
(SS) caractere dominante, cu o formă cu flori roze (aa) şi lujeri nespinoşi (ss) –
caractere recesice – în prima generaţie s-ar obţine numai exemplare cu flori
albe şi lujeri spinoşi. Această segregare se explică prin aceea că hibrizii din
prima generaţie proveniţi din părinţi ce se deosebesc prin două perechi de
caractere, formează patru categorii de gameţi în care se află câte un singur
factor ereditar din fiecare pereche. Prin combinarea celor patru categorii de
gameţi se formează 16 combinaţii care reprezintă segregarea în cazul
încrucişării părinţilor ce se deosebesc prin două perechi de caractere, care se
realizează astfel: 9:3:3:1. În cazul unei trihibridări, când se încrucişează
organisme care se deosebesc prin trei perechi de caractere, se formează opt
tipuri de gameţi masculi şi opt tipuri de gameţi femeli, prin a căror unire pe
bază de probabilitate se formează 64 de combinaţii şi 8 tipuri de organisme: -
9/64 cu două caractere dominante şi unul recesiv (AbC); În acest fel, MENDEL a
ajuns la concluzia că la încrucişarea între organisme ce se deosebesc prin două
sau mai multe perechi de caractere are loc fenomenul segregării independente
a perechilor de caractere. Dacă în exemplul cu dihibridarea, se studiază
segregarea perechii de caractere bob neted şi bob zbârcit, fără să se ţină
seama de culoarea bobului (galbenă sau verde), atunci se obţine acelaşi raport
de segregare de 3:1 între boabele netede şi cele zbârcite. Aceasta este
segregarea de tip Pisum denumită astfel deoarece a fost descoperită la
mazăre. În conformitate cu acest tip de segregare, în F2 heterozigoţii de tip Aa
sunt identici fenotipic cu homozigoţii AA. Abaterile de la legile mendeliene ale
eredităţii apar în urma mecanismelor de interacţiune a genelor, ce generează
fenomene de dominanţă completă, incompletă, letalitate ş.a. Raportul de
segregare genotipic în F2 este acelaşi, dar în funcţie de relaţiile existente între
genele alele sau nealele, aceste constituţii genotipice determină fenotipuri
diferite. În cazul dominanţei complete, organismele homozigote (AA) prezintă
acelaşi fenotip cu cele heterozigote (Aa). Încrucişând o plantă cu flori roşii
(RR), cu una cu flori albe (rr), a obţinut în generaţia F1 plante cu flori de o
culoare intermediară, roz (Rr). Indivizii heterozigoţi (Rr) manifestă caractere
intermediare între fenotipurile genitorilor, datorită dominanţei incomplete sau
semidominanţei genei R – dominantă asupra genei r – recesivă. Prin
autopolenizarea plantelor hibride F1, în F2 s-au obţinut atât plante cu flori
roşii şi albe, dar şi plante cu flori roz. Raportul fenotipic este identic cu cel
genotipic 1RR (flori roşii):2Rr (flori roz):1rr (flori albe) La Zea mays, din
încrucişarea unei varietăţi cu boabe albastre cu una cu boabe galbene au
rezultat în F1 plante cu boabe violete, culoare intermediară între genitori.
Acest tip de segregare (1:2:1), în care organismele heterozigote prezintă
fenomenul dominanţei incomplete, este cunoscut sub denumirea de
segregare de tip Zea, pentru a-l deosebi de segregarea de tip Pisum de 3:1
observată de MENDEL. Aceasta înseamnă că găinile de Andaluzia cu penaj
albastru sunt heterozigote, fapt pentru care ele segregă mereu, neputându-se
crea o rasă de găini de Andaluzia. Dominanţa incompletă intervine şi în cazul
raporturilor de segregare la arbori, fenomenul acţionând probabil, în cazul
unor caractere cum sunt forma acuminată a solzilor conurilor de molid, în
raport cu forma rotunjită sau culoarea roşcată a ritidomului, la pinul silvestru,
în raport cu culoarea cenuşie-închisă a ritidomului ş.a. 3.2. Codominanţa
determină apariţia la indivizii heterozigoţi pentru genele dominante a unui
fenotip nou, comparativ cu indivizii homozigoţi. Aceste grupe de sânge sunt
determinate genetic de trei grupe de gene polialele notate LA, LB şi l. Genele
LA şi LB sunt dominante asupra genei l, iar împreună sunt codominante, adică
determină un fenotip nou – grupa de sânge AB. Ca urmare, indivizii pot fi
fenotipic şi genotipic de mai multe tipuri (tabelul 2.2.) În cazul fenomenului de
codominanţă, ambele gene sunt funcţionale, determinând apariţia unui
fenotip nou. Genotipul heterozigot LALB se manifestă prin grupa de sânge AB.
Genele care au capacitatea de a determina la acelaşi organism două sau mai
multe caractere se numesc pleiotropice. Fenomenul a fost observat de
MENDEL, care a demonstrat că mazărea cu flori albe are boabe cu tegumentul
alb, cea cu flori colorate are tegumentul cenuşiu sau brun.

Genele letale schimbă raportul mendelian de segregare, deoarece prezenţa lor

în stare homozigotă (dominantă sau recesivă) determină moartea indivizilor
purtători, înainte de maturitatea sexuală. - gene semiletale, în acest caz 50%
dintre indivizii purtători mor; - gene subvitale, care cauzează moartea unui
număr mai mic decât 50% dintre indivizii purtători. Interacţiunea dintre două
sau mai multe gene nealele, prezente împreună, determină apariţia unui alt
fenotip, decât fenotipul determinat de fiecare genă în parte. odoratus, cu flori
albe, în generaţia F1 s-au obţinut plante cu flori roşii, iar în generaţia F2,
raportul de segregare a fost 9/16 plante cu flori roşii, 7/16 plante cu flori albe.
Pentru formarea antocianului este necesară prezenţa concomitentă a două
gene dominante (C şi P). Fiecare genitor prezintă în stare homozigotă o genă
dominantă şi una recesivă (CCpp, respectiv ccPP). În stare dominantă ambele
gene sunt întâlnite numai în F1 (CcPp) şi 9/16 din plantele obţinute în F2 (C-
P-). Raportul fenotipic de segregare este de 9:7 (fig. S-a remarcat că forma
capsulei plantei este determinată de interacţiunea dintre două gene nealele.
Dacă una sau ambele gene se află în stare dominantă, apare tipul cu capsulă
triunghiulară. Raportul genotipic de segregare în F2 este de 9/16 A-B (capsulă
triunghiulară):3/16 aaB (capsulă triunghiulară):3/16 A-bb (capsulă
triunghiulară):1/16 aabb (capsulă ovoidă), iar cel fenotipic de 15:1 (fig.
Acţiunea complementară a genelor recesive se explică prin prezenţa unor
gene duplicate, adică a unor gene similare ca acţiune, care însă se transmit
independent. Planta Capsella bursa pastoris fiind un tetraploid, are două
perechi din fiecare cromozom omolog şi ca atare posedă gene duplicate, care
determină acţiunea de complementaritate recesivă Interacţiunea dintre genele
nealele poate determina apariţia unui fenotip nou. Forma crestei la găini este
determinată de interacţiunea a două gene nealele P şi R. În urma încrucişării
între doi indivizi homozigoţi, pentru ambele gene, PPrr şi ppRR, cu creastă
măzărată, respectiv trandafir, în F1 se obţin numai indivizi cu creasta tip nucă
RrPp, iar în F2 se obţin cele patru tipuri de creastă în raport de 9 nucă:3:
trandafir:3 mazăre:1 simplă. Interacţiunile dintre genele nealele intervin şi în
formarea şi transmiterea caracterelor la arbori, numai că, până în prezent, ele
au fost puţin studiate din cauza dificultăţilor metodologice de care s-a amintit.
Epistazia constă în mascarea expresiei fenotipice a unei gene numită
hipostatică, de către o altă genă nealelă numită epistatică. Epistazia poate fi de
dominanţă sau de recesivitate, după cum gena epistatică este dominantă sau
recesivă. Culoarea glumelor şi bobului la ovăz este determinată de două gene:
N, epistatică, pentru culoarea neagră şi C hipostatică, pentru culoarea cenuşie.
sativa), nncc, cu boabe galbene, s-au obţinut în F1 plante hibride, heterozigote
pentru ambele gene NnCc, cu boabe negre. Prin autopolenizarea generaţiei F1
s-a obţinut în F2 raportul de segregare fenotipică: 12 boabe negre:3 boabe
cenuşii: 1 boabe galbene. B. Epistazia de dominanţă şi recesivitate a fost
evidenţiată de BATESON şi PUNNET, în experienţele lor privind transmiterea
colorată a penajului la găini. Culoarea penajului este determinată de două
gene nealele. Una dintre gene I – epistatică, care determină penajul alb (fie că
este în stare homozigotă dominantă II, sau heterozigotă Ii) maschează
manifestarea celeilalte gene, hipostatică C, care determină penajul colorat. Prin
încrucişarea indivizilor F1 între ei, în F2 s-au obţinut indivizi cu penajul alb şi
colorat în raport de 13:3; cei 3/16 indivizi cu penaj colorat (negru) având
combinaţia C-ii, în care gena C nu mai este represată de gena I, aflată în stare
recesivă. Acţiunea unei gene recesive în stare homozigotă, genă epistatică,
inhibă manifestarea altei gene nealele, în stare homozigotă sau heterozigotă,
gena hipostatică. Culoarea blănii la câini este controlată de două gene: cc
(gena epistatică), determină culoarea albă; B – (gena hipostatică), care în
absenţa cc, determină culoarea neagră; bb (genă hipostatică), în absenţa cc,
determină culoarea maron. În urma încrucişării între două rase de câini, una
homozigotă cu blana albă, BBcc, şi alta homozigotă cu blana maron, bbCC, se
obţin în F1 numai indivizi cu blană neagră, BbCc. În F2 se obţine raportul de
segregare fenotipică: 9 blană neagră: 4 blană albă: 3 blană maron. Mai multe
gene nealele, care segregă independent, pot afecta acelaşi caracter, expresia
sa fenotipică depinzând de numărul de gene dominante prezente. NILSSON-
EHLE a constat că la grâu, în determinarea culorii bobului sunt implicate 2 (3)
perechi de gene nealele, notate cu R1, R2, (R3). Culoarea bobului depinde de
numărul de gene dominante prezente şi numărul de gene nealele (2 sau 3),
implicate. Intensitatea culorii boabelor de grâu, la indivizi rezultaţi în F2, este
proporţională cu numărul de gene în stare dominantă prezente în genotipul
lor. Indivizii cu 4 gene R (R1R1R2R2) în genotipul lor, vor avea bobul roşu
închis, cei cu trei gene R, vor avea bobul roşu, cei cu două gene R, vor avea
bobul roşietic, cei cu o genă R, vor avea bobul roşu pal, iar cei cu ambele gene
în stare recesivă (r1r1r2r2), vor avea bobul alb. Raportul de segregare în F1
este de 1:4:6:4:1, formându-se 5 grupe fenotipice. Mai multe gene nealele,
determină în generaţiile de segregare F2-F5, la o parte din descendenţi,
depăşirea expresiei maximale şi minimale a unui caracter, faţă de gradul de
manifestare a acestui caracter la genitori. Din descendenţa acestora, pe lângă
indivizi cu diferite nuanţe ale blănii, apar şi iepuri cu blană albă
(m1m1m2m2m3m3m4m4), transgresiune negativă (înglobează toate genele
recesive), precum şi iepuri cu blană de culoare neagră
(M1M1M2M2M3M3M4M4), transgresiune pozitivă (înglobează toate genele
dominante). Excepţiile de la tipurile de segregare mendeliană prezentate, sunt
în fond aparente, deoarece mecanismul separării factorilor ereditari şi al
formării combinaţiilor rămâne de tip mendelian. Astfel, repartiţia
întâmplătoare în meioză a cromozomilor omologi la celulele fiice şi formarea
gameţilor cu cromozomi omologi şi gene alele în raport de 1:1 sunt uneori
deranjate, producându-se segregarea preferenţială a unor cromozomi. În
consecinţă, în macrosporogeneză, la plante, se întâmplă ca un cromozom să se
localizeze de preferinţă în oosferă, iar omologul lui în unul din ceilalţi nuclei ai
sacului embrionar, neparticipând astfel la formarea zigotului. Aberaţii similare
pot să apară şi la formarea spermaţiilor şi a polenului şi ele afectează
proporţiile în care apar grupele de fenotipuri în descendenţă. Nondisjuncţia
cromozomilor în meioză are ca efect la prima diviziune apariţia unei celule
haploide cu un cromozom suplimentar şi a celeilalte celule haploide cu un
cromozom în minus celulele sexuale care iau naştere vor produce astfel în
procesul fecundării zigoţi cu 2n+1 şi 2n-1 cromozomi, deci cu alte caractere şi
cu altă repartiţie la descendenţi decât în cazul normal. Ele se pot totuşi grupa
în două categorii importante: caractere calitative şi caractere cantitative.
Caracterele calitative sunt trăsături ale unui organism care-l fac să se
deosebească categoric de un alt organism. Caracterele cantitative se
caracterizează prin următoarele: se apreciază cantitativ prin măsurare,
cântărire, numărare, cronometrare etc., de aceea se mai numesc şi caractere
metrice; sunt determinate, adesea, de mai multe gene şi nu pot fi separate
uşor şi categoric pe clase de fenotipuri. Încrucişând între ele două varietăţi de
Nicotiana, una cu corola de 40 mm lungime (P1), iar cealaltă cu corola de 93
mm (P2), caractere foarte constante, EAST a obţinut în F1 şi F2 plante cu
lungime intermediară, cu deosebirea că variabilitatea hibrizilor F2 a fost dublă
faţă de cea a hibrizilor din F1. Autofecundând plante din F2, deosebite în ceea
ce priveşte lungimea corolei, s-au obţinut în F3 familii care în medie au avut
aceeaşi lungime a corolei ca şi formele parentale din F2. Mai mult, prin selecţia
divergentă a plantelor din F2 şi F3 s-au obţinut familii care au avut valori
foarte apropiate de valorile tipice părinţilor iniţiali (P1 şi P2). - în cazul când
populaţiile din F2 sunt suficient de mari, pot fi întâlniţi indivizi cu valori egale
cu ale formelor parentale ; - în unele cazuri unii indivizi din generaţia F2 pot
chiar depăşi tipurile parentale, apar deci transgresiuni ; Rezultatele obţinute de
EAST în urma hibridării celor două varietăţi de Nicotiana şi postulatele stabilite
au dus la concluzia că genele joacă un rol foarte important în ereditatea
caracterelor cantitative. NILSSON-EHLE (1909) cercetând ereditatea culorii la
boabele de grâu a stabilit că aceasta este determinată de trei perechi de gene
şi anume: R1r1, R2r2, R3r3 din care genele dominante R1, R2 şi R3
condiţionează culoarea roşie, iar genele recesive r1, r2 şi r3 culoarea albă.
Fiecare din cele 3 perechi de gene segregă independent conform legii
segregării independente a perechilor de caractere a lui MENDEL. În cazul
segregării a două perechi de gene (R1r1, R2r2) raportul dintre cele două
categorii de plante este de 15 roşii : 1 alb, iar în cazul segregării a trei perechi
de gene (R1r1, R2r2, R3r3) raportul de segregare este de 63 roşii : 1 alb.
Interpretând rezultatele, NILSSON-EHLE a elaborat teoria genelor polimere
potrivit căreia există factori ereditari cu acţiune foarte asemănătoare, care îşi
însumează efectele, determinând formarea aceluiaşi caracter cantitativ. Astfel
de gene cu acţiune individuală redusă care participă la formarea aceluiaşi
caracter au fost numite gene polimere (gene multiple, factori multipli). Fiecare
genă în parte urmează ereditatea de tip mendelian întocmai ca genele cu efect
calitativ. Teoria genelor polimere a lui NILSSON-EHLE a fost confirmată prin
cercetările lui EMERSON şi EAST (1913) la porumb, DEVENPORT la om, SHULL
(1914) la traista ciobanului şi EAST (1916) la tutun. Ereditatea caracterelor
cantitative a fost fundamentată sub aspect ştiinţific de către MATHER (1949,
1953). Potrivit concepţiei sale transmiterea caracterelor se efectuează prin
două categorii de gene : poligenele minore şi obligogenele sau genele majore.
Pe măsură ce se acumulează ele exercită o acţiune puternică în procesul de
formare a caracterelor, fiind echivalentă cu genele polimere. Dupa provenienta
lor, respectiv dupa materialele din care au fost extrase, acizii nucleici erau
considerati de doua tipuri: Cercetari ulterioare au dovedit, însa, ca aceste doua
tipuri de acizi nucleici sunt prezente în toate organismele vii, având rol
important în desfasurarea proceselor vitale normale si patologice; acizii
dezoxiribonucleici sunt substantele de baza în aparatul genetic, care asigura
ereditatea si variabilitatea, pe când acizii ribonucleici au mai mult rol
functional legat de sinteza proteinelor. ADN-ul reprezinta materialul genetic
din care sunt alcatuite genele majoritatii organismelor si este localizat exclusiv
în cromozom; fiecare cromozom contine câte o molecula de ADN. Fiecare
nucleotid consta dintr-un radical fosforic monoacid, o pentoza (dezoxiriboza)
si o baza azotata (una din urmatoarele patru): adenina(A), guanina(G), -A si G
sunt baze purinice- timina(T), citozina(C) - T si C sunt baze pirimidinice.
Secvente de trei nucleotide de pe lanturile ADN-ului formeaza un cod special
care stabileste ordinea în care sunt legati aminoacizii pentru a forma molecule
de proteine. Unii aminoacizi sunt codificati prin mai mult de un triplet. În
concluzie, ADN-ul este materialul genetic al corpului. Legatura dintre pentoza
si una din bazele azotate este N-glucidica. Astfel rezulta nucleotizii, care sunt
esteri ai acidului fosforic cu nucleosidele. Aceasta este stuctura primara a ADN
sau monocatenara. Obisnuit, molecula de ADN este constituita din doua
lanturi polinucleotidice sau doua catene: aceasta este structura secundara.
Legatura dintre cele doua catene se realizeaza prin punti de hidrogen între
perechi de baze situate la acelasi nivel în cele doua catene: doua punti de
hidrogen între adenina si timina A=T si T=A si trei punti între guanina si
citozina. Faptul ca la acelasi nivel aditionarea radicalului fosforic la
dezoxiriboza este diferita (într-o catena la pozitia 3', iar în catena
complementara la pozitia 5') a dus la concluzia ca cele doua catene sunt
Prin urmare cele doua catene complementare au o orientare spatiala inversa
sau antiparalela. Studiul structurii moleculei de ADN a relevat faptul ca bazele
azotate sunt asezate spre interior, perpendicular pe axa principala lunga, la o
distanta una de alta de 3,4A. Molecula de ADN are dimensiuni foarte mari
(fiind cea mai mare macromolecula biologica), cu o greutate moleculara care
poate ajunge la 12 si 16*106. Însusirea genetica continuta într-o molecula de
ADN aste determinata de însusirea perechilor de baze de-a lungul moleculei.
În timpul replicarii cele doua catene ale moleculei de ADN se separa enzimatic,
fapt ce permite sinteza unor catene complementare noi pe matricele
reprezentate de cele doua monocatene vechi. Complex macromolecular,
structural si functional, similar în anumite privinte, ADN-ului. ARN-ul rezulta
din polimerizarea unor ribonucleotizi, care determina formarea unor lanturi
lungi, monocatenare (structura primara). Pe anumite portiuni monocatena de
ARN se poate rasuci în jurul ei, determinând aparitia unei structuri duble între
secventele complementare de baze (structura secundara). Componentul
pentozic al ARN-ului este riboza, iar bazele azotate sunt: adenina, guanina,
citozina si uracilul. Sunt doua clase de ARN si anume: ARN genetic care
controleaza ereditatea la unii virusi, alta, ARN negenetic care este implicata în
sinteza substantelor proteice(v. ARN negenetic implicat în sinteza proteinelor
sau ARN celular. Exista trei tipuri de acid ribonucleic celular prezente în toate
celulele, si care, având structuri si functii diferite , joaca un rol esential în
biosinteza proteinelor. Aceste tipuri sunt : acidul ribonucleic mesager-mARN,
acidul ribonucleic solubil sau de transfer-sARN sau tARN si acidul ribonucleic
ribozomal-rARN(v.anexa2). În celule se gaseste o mare cantitate de rARN (80-
90% din ARN-ul celular) o cantitate oarecare de sARN(10-15%) si o cantitate
mica de mARN(mai putin de 5%). mARN este sintetizat în timpul transcriptiei
mesajului genetic de pe o catena de ADN si serveste ca tipar pentru sinteza
proteinelor. mARN are urmatoarele caracteristici: este foarte repede sintetizat,
are o singura catena, complementara uneia dintre catenele ADN-ului propriu,
la nivelul careia a fost sintetizat. În mARN mesajul este înscris codificat în
codoni care contin triplete de baze azotate (ribonucleotizi). La capatul 3',
moleculele de mARN contin o secventa de acid poliadenilic-poly-A (între 70-
250 nucleotizi). ARN solubil, de transfer sau adaptor. sARN-ul sau tARN-ul este
similar ca structura cu orice acid ribonucleic. Este caracterizat printr-o slaba
polimerizare , are rolul de a activa enzimele din citoplasma. Apoi reactioneaza
cu aminoacizii specifici -prin formarea gruparilor aminoacil-sARN- care sunt
transferati la locul de biosinteza a proteinelor: complexe mARN-ribozomi sau
poliribozomi. Anumite parti din catena de sARN, constituite din serii scurte de
nucleotizi, reprezinta bazele complementare ale codului mARN pentru un
aminoacid caracteristic. În asemenea portiuni reprezentate de tripleti de baze,
denumite anticodoni, sARN-ul diferitelor specii este identic. Faptul ca în
citoplasma exista toti sau aproape toti cei circa 20 de aminoacizi proteici,
presupune ca trebuie sa existe un numar de minimum 20 de tipuri de sARN,
câte unul pentru fiecare aminoacid (maximum 64, câti codoni se pot forma de
cele patru baze azotate). Moleculele de sARN constau dintr-o singura catena,
alcatuita din 75-80 de ribonucleotizi. La un capat al catenei (capatul 5') se
gaseste acid guanilic (G), iar la capatul 3' se gaseste un triplet format din
bazele CCA (citozina-citozina-adenina). Curbura este constituita dintr-un
segment de trei nucleotizi necomplementari, deci legati prin punti
hidrogenice. Acest triplet de baze a capatat denumirea de anticodon tocmai
pentru a indica complementaritatea lui fata de codonii mARN. Una din
caracteristicile principale care deosebeste rARN de celelalte tipuri de ARN
consta în aceea ca el apare întotdeauna legat de proteine. Lantul rARN-ului
este constituit atât din portiuni monocatenare cât si din portiuni bicatenare
helicoidale cu bucle monocatenare. În lantul polinucleotidic al rARN-ului
raportul molar între bazele azotate componente este în favoarea bazelor
purinice. 1) baze azotate (B.A) purinice Principalele baze azotate din molecula
acizilor nucleici (ADN+ARN) sunt: 2. Pirimidinice - în ARN citozina (C) Pentoza
din ARN este reprezentată de riboză ADN este reprezentată de 2’-dezoxiriboză
Nucleotidul = elementul structural al unui acid nucleic alcătuit din: o moleculă
de B.A (purinică/ pirimidinică), o moleculă de pentoză (glucid) și o moleculă de
radical fosfat. ARN A, G C, U Riboză Acid fosforic Bazele azotate purinice
prezintă un atom de H la N9, iar cele pirimidinice un atom de H la N3. Este
fără virgule, întrucât nu există semne de punctuație sau întreruperi
reprezentate de nucleotide fără sens între doi codoni succesivi, iar citirea
informației se face continuu și cursiv fără opriri. De exemplu serina poate fi
codificată de 6 codoni sinonimi care diferă între ei printr-o singură nucleotidă.
Codonii sinonimi mai sunt numiți și codoni codegenerați. Degenerarea codului
genetic nu este o eroare, ci astfel se stabilesc posibilități variate de combinare
a nucleotidelor pentru a determina variația aranjării diferiților aminoacizi în
cadrul unei catene polipeptidice și diversitatea structurilor proteice ale unui
organism. 4. Este universal, prin urmare aceeași codoni codifică același
aminoacid în toată lumea vie, atât la procariote cât și la eucariote. Diferită însă
este succesiunea codonilor în structura acizilor nucleici ai fiecărei specii,
succesiune care conferă unicitatea speciei respective Codul genetic poate fi
modificat însă prin mutație, un exemplu fiind faptul că au fost raportate
excepții de la universalitatea sa când s-a descoperit că UGA, codonul stop al
genomului nuclear codifică aminoacidul triptofan în mitocondrii. Un alt
exemplu este codonul AUA care codifică izoleucina în genomul nuclear și
metionina în genomul mitocondrial. Sinteza proteinelor debuteaza cu sinteza
ARNm în nucleu pe baza ADN, fenomen denumit transcriere. Sinteza lanturilor
poli-peptidice pe baza informatiei furnizate de ARNm (secventa de aminoacizi)
se numeste translatie si necesita participarea ribozomilor. Sinteza proteinelor
presupune mai multe etape: - initierea - atasarea moleculei de metionina de
ARN-ul de transport (tARN) de noi aminoacizi, secventa fiind stabilita prin
complementaritatea dintre ARNm si moleculele de tARN; - terminarea-
elongarea continua pâna se ajunge la unul dintre codonii UGA, UAA sau UAG;
translatia este încheiata prin interventia unei proteine numita factor de
terminare, cu eliberarea polipeptidului si disocierea subunitatilor ribo/omale.
Proteinele destinate exportului sau altor compartimente diferite de citosol (ex:
aparat (golgi, lizozomi, membrana celulara) sunt sintetizate în ribozomii atrasi
rcticulului endoplasmic rugos. Ulterior aceste molecule sunt transportate prin
microvezicule la aparatul Golgi unde sufera modificari care vor stabili forma
finala a proteinei.La nivelul ultimei cisterne golgiene, proteinele destinate
exportului sunt împachetate în vezicule de secretie si ulterior exocitate
(veziculele de secretie fuzioneaza cu membrana celulara, iar proteinele sunt
eliberate în spatiul extracelular). REPLICATIA ADN = capacitatea materialului
genetic de autosinteza -se realizeaza dupa modelul semiconservativ cu
ajutorul mai multor enzime dintr-o molecula de ADN dublu catenara
obtinandu-se doua molecule de ADN dublu catenar in care o catena este
veche si una nou sintetizata. 1) Ruperea puntilor de H dintre bazele azotate si
separarea catenelor moleculei de ADN in 2 monocatene sub actiunea unei
enzime numite HELICAZA. 2) A) Refacerea catenelor noi pe matrita (modulul)
monocatenara de ADN prin atasarea nucleotidelor libere din citoplasma pe
baza complementarietatii. -Sinteza se face sub controlul enzimei ADN
polimeraza. ADN polimeraza trebuie sa gaseasca o zona dublu catenara de
care sa se lege -Intervine enzima primaza ce initiaza sinteza unui primer
(secventa scurta de ARN complementara cu monocatena de ADN pe care se
constituie) -Catena nou sintetizata este catena conducatoare pentru ca sinteza
ei decurge mai repede ca la cealalta ; sinteza ei decurge continuu -rezultatul
replicarii este obtinerea a doua molecule de ADN dublu catenare dintr-o
molecula de ADN dublu catenara. -sinteza proteinelor specifice se face dupa
un cod chimic inscris in macromolecula de ADN nuclear. Sinteza se desfasoara
in mai multe etape : 1) Transcriptia = copierea informatiei genetice de pe o
catena a moleculei de ADN de catre ARN mesajer in paralel cu formarea
ARNului de transport -ARN matur constituit paraseste nucleul pt a participa la
sinteza proteica -in paralel are loc activarea si atasarea aminoacizilor liberi din
citoplasma de ARN de transport sub actiunea unei enzime aminoacid sintetaza
dar si energie de la ATP -catena de ARN are baze azotate
c/11

Ele sunt constituite din ADN (sau ARN, pentru unele virusuri) și asigură bazele
dezvoltării și funcțiilor celulelor, organelor și indivizilor, fiind de asemenea
responsabile pentru numeroase din formele de comportament înnăscut. În
timpul reproducerii materialul genetic, este transmis de la părinte/părinți la
copii.Materialul genetic, poate fi transmis și la indivizi neînrudiți (de exemplu
prin transfecții, sau la virusuri). Cuvântul "genă",inventat în 1909 de botanistul
Danez Wilhelm Johannsen, vine din limba greacă, genos, română: origine, și
este folosit de mai multe discipline, inclusiv genetica clasică, genetica
moleculară, biologia evoluționistă și genetica populațiilor. Deoarece fiecare
disciplină modelează biologia vieții în mod diferit, și modul de utilizare a
cuvântului "genă" variază.Se poate referi atât la partea materială, cât și la cea
conceptuală. După descoperirea ADN-ului ca material genetic, și odată cu
dezvoltarea biotehnologiei și o dată cu proiectul decodării genomului uman,
cuvântului "genă" a început să se refere mai ales la înțelesul său din biologia
moleculară, adică la segmentele de ADN pe care celulele le transcriu în ARN și
le traduc (cel puțin în parte) în proteine. Mai exact, un biolog se poate referi la
o alelă sau o mutație care este implicată sau asociată cu obezitatea. Aceasta
deoarece biologii cunosc mulți alți factori în afară de cel genetic care decid
dacă o persoană va fi sau nu obeză, de exemplu modul de alimentație,
mișcarea, mediul prenatal, creșterea, cultura și disponibilitatea hranei. De
asemenea, este foarte puțin probabil ca variații în cadrul unei singure gene sau
al unui singur locus genetic să determine în mod complet predispoziția
genetică pentru obezitate. Aceste aspecte ale eredității -- efectul combinat
între gene și mediu, influența mai multor gene, par să fie ceva obișnuit la
multe și probabil chiar majoritatea trăsăturilor complexe. Termenul "fenotip"
se referă la caracteristicile care rezultă din acest efect combinat. Principalii
purtători ai informaţiei genetice la eucariote sunt cromozomii prezenţi în
nucleul celular. Aceştia sunt constituiţi din cromatină, ce conţin aproximativ
60% proteine, 35�id dezoxiribonucleic (ADN) şi 5�id ribonucleic (ARN). După
funcţiile lor, cromozomii sunt de două tipuri: autozomi, ce se regăsesc în
celulele somatice şi variază ca număr de la o specie la alta şi heterozomi, sau
cromozomi ai sexului. Sub aspect morfologic, cromozomul eucariot prezintă
următoarele formaţiuni: cromatidele surori, centromerul, constricţia secundară,
telomerii, satelitul şi knobul. Cromatidele surori sunt două unităţi structurale
identice genetic, unite la nivelul centromerului. Centromerul (strangulaţia sau
constricţia primară) este zona cu care cromozomul se fixează de fibrele fusului
de diviziune celular. Strangulaţia sau constricţia secundară este asemănătoare
centrome-rului, însă la nivelul ei cromatidele nu se unesc. Satelitul sau
trabantul este o formaţiune facultativă, separată de restul cromozomului prin
strangulaţia secundară. De regulă este dispus pe braţul proximal (scurt) al
cromozomului. Knobul este o formaţiune terminală sau subterminală
heterocromatică, dispus pe anumiţi cromozomi, cu valoare de marker
citologic. Elementul structural de bază al cromozomului este nucleosomul. La
microscopul electronic, nucleosomii apar ca un şirag de perle, fiecare fiind
alcătuit dintr-un miez histonic pe care se înfăşoară două spire de ADN. Între
doi nucleosomi există elemente de legătură constituite din segmente scurte
de ADN asociate cu o componentă histonică H1 (fig. Succesiunea mai multor
nucleosomi determină formarea fibrei simple de cromatină, care la rândul ei se
spiralează sub formă de selenoid şi formează fibra elementară de cromatină,
care constituie elementul de bază a cromozomului. Cromozomii sunt alcătuiţi
din cromatină, substanţă fundamentală ce conţine acizi nucleici şi proteine,
lipide şi poliglucide, ioni de calciu şi magneziu. Cantitatea constantă de ADN
din fiecare cromozom este supusă unei variaţiuni ciclice, determinată de
separarea cromatidelor în cadrul ciclului celular. ADN-ul din care este
constituită cromatina poate fi de două feluri : ADN cu corespondenţă de
codare şi fără corespondentă de codare. - ADN-ul cu corespondenţă de
codare este activ în procesul de transcripţie, putând fi de două feluri : a) ADN
nerepetitiv (unic) care conţine gene active în procesul de sinteză a proteinelor
celulare, ce poartă mesajul genetic necesar transcrierii ARN-m ; - AND-ul fără
corespondenţă de codare, inactiv în procesul de transcripţie este înalt repetitiv,
fiind sub două forme: Proteinele se prezintă sub forma de nucleoproteine şi
sunt: histon şi nonhiston. Histonele sau proteinele bazice sunt omogene, cu rol
de reglare nespecific al activităţii genelor şi rol structural. Alături de
elementele morfologice, caracteristicile cromozomilor sunt exprimate prin
numărul, forma şi mărimea acestora. Numărul, forma şi mărimea
cromozomilor dintr-o celulă somatică constituie cariotipul unui individ sau a
unei specii. Numărul cromozomilor oscilează de la o specie la alta şi este
relativ stabil pentru indivizii aparţinând unei entităţi taxonomice. În celulele
somatice cromozomii sunt dispuşi în perechi, unul de origine maternă şi unul
de origine paternă (cromozomi omologi), având aceiaşi formă, aceiaşi mărime
şi aceiaşi valoare genetică, alcătuind garnitura diploidă, notată cu 2n. În
celulele sexuale, sau gameţi, există un singur set de cromozomi, adică câte un
cromozom din fiecare pereche, numărul lor fiind redus la jumătate. La
monocotiledonate numărul de cromozomi este cuprins între 2n=4 şi 2n=300,
iar la dicotiledonate între 2n=6 şi 2n=226 (DARLINGTON şi WHYLIE, 1995). La
arbori în celulele somatice numărul cromozomilor (2n) este cuprins între 12 şi
14 (la genurile Cercis, alnus, Laurus ş.a. şi 62-82 la genurile Ailanthus, Tilia etc.
Cu toate modificările care apar pe parcursul diviziunilor celulare, cromozomii
apar în acelaşi număr, cu aceiaşi formă şi mărime, ceea ce permite
individualizarea şi recunoaşterea lor în cadrul complexului cromozomal.
3.Codul genetic este de regulă succesiunea tripleților de nucleotide (ARN)
alcătuind un codon cu un lanț de aminoacizi, aceste combinații transmitand
mai departe informația genetică, activând sinteza proteinelor. Prin fenomenul
de translație din interiorul celulei va lua naștere o legătură specifică de
aminoacizi, deci fiecare moleculă de ARN (acid ribonucleic) conține o structură
anumită de aminoacizi (cod). Acest lanț de aminoacizi începe sinteza
corespunzătoare a lanțului de ADN -lui care determină succesiunea și natura
sintezei proteice. Ca o condiție pentru această sinteză e necesar fenomenul de
transcriere a informație ARN -> ADN. Tabelul de mai jos indică nucleotidele
(Adenină, Guanină, Citosină, Uracil și Timină) din codon și felul sau
succesiunea în care se pot combina, având un număr de 4³ =64 codoane
(combinații) posibile care pot fi cifrate sau codificate după următorul model:
UAA Stop UAG Stop UGA Stop CAU Histidină CAC Histidină CGU Arginină CGC
Arginină CGA Arginină CGG Arginină ACU Treonină ACC Treonină ACA
Treonină ACG Treonină AAU Asparagină AAC Asparagină AAA Lisină AGC
Serină G GUU Valină GUC Valină GUA Valină GUG Valină GCU Alanină GCC
Alanină GCA Alanină GCG Alanină GAU Asparaginază GAC Asparaginază
Termenul de grupă sanguină (sau grup sanguin) este folosit atat pentru a
caracteriza sângele unui individ în funcție de prezența sau absența unui
antigen pe suprafața eritrocitelor acestuia. Majoritatea antigenelor de grup
sanguin sunt de natură glicoproteică, oarecum stabile din punct de vedere
genetic, unele fiind întâlnite la mai multe specii de mamifere în forme identice.
Deși aceste antigene sunt prezente și pe leucocite (nu și pe trombocite), în
mod curent se consideră că doar eritrocitele prezintă importanță pentru
stabilirea grupelor sanguine. Datorită faptului că reacția antigen-anticorp la
care participă antigenele de grup sanguin și anticorpii lor specifici este una de
aglutinare (se soldează cu aglutinarea hematiilor) antigenele se mai numesc și
aglutinogene, iar anticorpii și aglutinine. În practica medicală curentă prezintă
importanță sistemele AB0 și Rh. Restul sistemelor de antigene sunt utilizate în
medicina legală, aplicațile lor cele mai importante fiind în stabilirea paternității
și în diferite anchete de filiație, însă în prezent aceste proceduri tind să fie
înlocuite de către analiza ADN. Teoretic, compatibilitatea reprezintă situația în
care întâlnirea antigenului de pe hematii cu anticorpi specifici este exclusă.
Austriacul Karl Landsteiner[1] este considerat descoperitorul sistemului AB0, el
primind în 1930 Premiul Nobel pentru aceasta. Landsteiner a observat o regulă
a excluziunii reciproce, concretizată în faptul că indivizii care prezintă pe
eritrocite un aglutinogen nu au niciodată în plasmă aglutinina omoloagă. Un
individ poate dispune de unul, ambele sau de nici unul din aglutinogene.
Întotdeauna există aglutinine corespunzătoare aglutinogenului care lipsește,
iar când sunt prezente atât A cât și B, nu vor exista aglutinine. 1. Un substrat
mucopolizaharidic de bază este modificat, sub acțiunea unei gene H, prin
adăugarea unei molecule de L-Fucoză, rezultând substanța H, sau antigenul H,
comun pentru A și B. Este important de menționat faptul că substratul
mucopolizaharidic are structură comună cu cea a unui antigen specific
pneumococului. 2. Dacă în genotip există gena A, atunci aceasta determină și
ea sinteza unei glicoziltransferaze, care va determina atașarea la substanța H a
unui rest de N-acetil-galactozamină, rezultând astfel antigenul A. 3. Dacă în
genotip există gena B, ea determină sinteza unei glicoziltransferaze care
atașează la substanța H un rest de D-Galactoză, rezultând antigenul B. 4. Dacă
genotipul cuprinde atât gena A cât și gena B, relația dintre ele este de
codominanță, fenotipul rezultant prezentând ambele aglutinogene, în cantități
aproximativ egale, adică grupa sanguină AB. Sunt anticorpi (gamaglobuline,
imunoglobuline) cu structură și origine obișnuite, din clasele IgM și IgG. Cea
mai mare parte sunt IgM, netraversând bariera placentară. Mai sunt numite și
hemaglutinine sau izohemaglutinine. Este încă incertă calea prin care un
organism care nu a luat niciodată contact cu antigenele de grup AB0 ajunge să
sintetizeze acești anticorpi. Trei alele sunt implicate în determinismul genetic al
sistemului AB0: IA (sau A), IB (sau B) și i. • IA și IB sunt codominante, adică
atunci când există amândouă caracterul rezultat este intermediar, deoarece
ambele gene funcționează în paralel. • IA și IB sunt dominante față de i, adică
atunci când i există în genotip alături de IA sau IB va apărea caracterul
corespunzător lui IA sau respectiv lui IB Alela i mai este notată și I0 sau 0. Ea
este nefuncțională, adică nu codifică sinteza niciunei glicoziltransferaze.
Genotipurile posibile pentru fiecare fenotip sunt dupa cum urmeaza : În cazuri
extrem de rare, în care apare genotipul hh, antigenul H nu mai este sintetizat,
și implicit este imposibilă sinteza antigenelor A sau B, chiar dacă genele
respective există. Persoanele cu fenotip Bombay sintetizează anticorpi anti H
și, deși la testările uzuale apar ca având grupă 0, nu pot primi sânge decât de
la alte persoane cu fenotip Bombay, deoarece grupa 0 adevărată are antigen
H. Alela cea mai frecventă la nivelul întregii populații umane este IA, urmată de
i și de IB. Se consideră că IA este cea mai veche, i provenind din aceasta printr-
o deleție. S-a constatat o lipsă de omogenitate mai ales la grupa A în pivința
afinității pentru aglutininele specifice α. Sistemul Rh clasifică sângele uman
după prezența sau absența unor proteine specifice pe suprafața hematiilor.
Determinarea statutului Rh ține cont de cea mai frecventă dintre acestea:
factorul D, sau antigenul D. Statutul Rh se asociază obligatoriu grupei din
sistemul AB0, astfel că "grupa sanguină" este exprimată prin adăugarea
semnului + sau - la grupa AB0; de exemplu: A+, B+, 0+, 0- etc. Factorul D este
codificat de o genă (1p36.2-p34) D.[5] Aceasta determină direct sinteza
antigenului D, și are o alelă recesivă d. Deci indivizii cu fenotip Rh+ pot avea
genotip DD sau Dd, pe când cei Rh- doar dd. În aceeași zonă a cromozomului
mai există și un locus pentru altfel de alele: C, c, E, e (locusul CE). La nivelul
populației globale, frecvența fenotipurilor Rh este:[4] La poporul român,
frecvențele sunt apropiate de media globală, cu 84% Rh+, iar ca medie pentru
populația europeană se consideră 85% Rh+.[6] Există abateri remarcabile de la
medie în cazul unor populații. La nivelul populației României, frecvențele medii
ale grupelor AB0 coroborate cu Rh sunt: La nivelul populației globale,
frecvențele medii ale grupelor AB0 coroborate cu Rh sunt:[4] Ele nu sunt însă
utile decât pentru transfuzii cu volum redus de sânge, mai mic de 500 ml.
Aceasta pentru că, deși de exemplu grupa 0 nu are aglutinogene, are totuși
aglutinine. Acestea devin de ajuns de diluate în sângele primitorului pentru a
nu da reacții sesizabile, dar la volume mari contactul lor cu aglutinogenele
unui primitor de grupă A, B sau AB poate determina aglutinarea intravasculară
a eritrocitelor. În afară de sistemul AB0, în cazul unei transfuzii este obligatoriu
să se țină seama și de grupa Rh. Sângele Rh- poate primi doar de la indivizi
Rh- deoarece dezvolta anticorpi antigenul D, pe când cel Rh+ pot primi de la
Rh+ si Rh-. Rh- se poate administra la Rh- și Rh+ fără nici o problemă,
deoarece în sistemul Rh nu există anticorpi în absența factorului antigenic.
Pentru tranfuzia de plasmă (care nu poate conține nici un fel de antigene,
indiferent de grupa donatorului, dar poate conține anticorpi) compatibilitatea
nu mai ține cont de Rh, ci doar de AB0. Un sistem de determinare a sexului
este un sistem biologic care reglează dezvoltarea caracterelor sexuale ale unui
organism. Cele mai multe sisteme de determinare a sexului sunt determinate
de un mecanism genetic bazat pe constituția cromozomică și prezența de
gene ce activează cascadele de semnalizare intracelulară ce permit transcrierea
unor gene esențiale în procesul de diferențiere sexuală. Deși cunoștințele în
acest domeniu au progresat mult în ultimii ani, detaliile unor sisteme de
determinare a sexului la unele specii nu sunt încă pe deplin elucidate. Aceste
sisteme sunt asociate unei constituții cromozomice diferite la cele două sexe.
Un sex este homogametic (produce gameți ce conțin un singur tip de
cromozomi sexuali sau gonozomi) iar celălalt este heterogametic (produce
două tipuri de gameți, 50% cu un gonozom și 50% cu celălalt gonozom). În
procesul de fecundare gameții provenind de la sexul heterogametic sunt cei ce
vor determina sexul zigotului și vor asigura raportul de 1:1 între cele două
sexe. Două grupe de sisteme de determinare a sexului au fost identificate:
Sistemele de determinare a sexului în care sexul homogametic este sexul
feminin În această situație sexul homogametic este feminin și are o constituție
cromozomică de tipul XX iar sexul heterogametic este sexul masculin, cu o
constituție cromozomică de tipul XY sau X0. Sistemul XY de determinare a
sexului este un sistem genetic de determinare a sexului prezent identificat atât
la unele plante (Angiosperme dioice ca Ginkgo) cât și la animale,
protostomieni – unele specii de artropode – sau deuterostomieni – la marea
majoritate a mamiferelor, inclusiv la specia umană. Sistemul XY de determinare
a sexului a fost descris independent de Nettie Stevens și Edmund Wilson
Beecher în 1905 [1][2]. Acest sistem se bazează pe prezența de cromozomi
sexuali (sau gonozomi) diferiți la indivizii de sexe diferite ai speciei. Sexul
heterogametic (ce posedă doi gonozomi diferiți, X și Y, și care produce deci
două tipuri de gameți, unii conținând cromozomul Y și alții conținând
cromozomul X) este sexul masculin. Pentru fiecare încrucișare între un mascul
și o femelă, gameții provenind de la sexul feminin vor transmite un cromozom
X în timp ce gameții provenind de la sexul masculin vor transmite fie un
cromozom X, fie un cromozom Y, cu o proporție egală între cele două
posibilități. Astfel, organismul nou format va fi fie XX, fie XY, adică de sex
feminin sau masculin, cu o probabilitate de 1:1 pentru fiecare sex. La
mamifere, inclusiv la specia umană, cromozomul Y poartă una sau mai multe
gene ce determină activarea cascadei de semnalizare ce duce la formarea
sexului masculin. La om gena SRY, localizată pe brațul scurt al cromozomului
Y, inițiază activarea cascadei de semnalizare implicate în determinarea sexului
masculin [3]. Gena SRY este localizată pe cromozomul Y în afara regiunii
pseudoautozomale (regiune în care se realizează un schimb de material
genetic între cromozomii X și Y în cursul meiozei). Uneori însă, în mod
anormal, gena SRY este localizată pe un alt cromozom ca urmare a unui
schimb anormal de material genetic între cromozomul Y și un alt cromozom.
Absența genei SRY de pe cromozomul Y determină dezvoltarea spre sexul
feminin, chiar dacă constituția cromozomică este de tipul XY (ducând la
apariția disgeneziei gonadice pure). Invers, prezența genei SRY pe un alt
cromozom decât cromozomul Y (adesea pe cromozomul X) determină
dezvoltarea spre sexul masculin chiar dacă constituția cromozomică este de
tipul XX (ducând la apariția anomaliei cunoscute sub numele de bărbați XX).
Simpla prezență a cromozomului Y cu genei SRY nu este însă suficientă pentru
dezvoltarea normală a tuturor caracterelor sexuale masculine. În plus de gena
SRY, cromozomul Y conține și alte gene esențiale pentru buna desfășurare a
procesului de spermatogeneză. Absența acestor gene, datorită unor
microdeleții ale brațului lung al cromozomului Y, determină hipofertilitate sau
sterilitate. Cromozomul X are de asemenea un rol în dezvoltarea normală a
caracterelor sexuale căci prezența de cromozomi X suplimentari (ca în cazul
sindromului Klinefelter 47,XXY) perturbă procesul de sexualizare masculină iar
absența unui cromozom X la sexul feminin (ca în cazul sindromului Turner,
45,X) perturbă, la rândul său, procesul de sexualizare feminină. Alte sisteme de
determinare a sexului de tipul XY Ornitorincul (ce aparține ordinului
Monotreme) are un sistem asemănător tipului XY însă cu cinci perechi de
gonozomi (masculii au o constituție cromozomică de tipul X5Y5 iar femelele
au zece cromozomi X), gonozomii nefiind, totuși, omologi gonozomilor
mamiferelor. Modul în care este determinat sexul este incomplet elucidat,
gena SRY fiind absentă la această specie. La alte specii, cum ar fi Drosophila,
deși sexul masculin, heterogametic, prezintă doi gonozomi, X și Y, mecanismul
de determinare a sexului este diferit de cel prezent la mamifere. În acest caz
sexul nu este determinat de o genă (sau de gene) prezente pe cromozomul Y
ci de raportul între numărul de cromozomi X și numărul se seturi haploide de
autozomi X:A (sistemul XX/X0 de determinare sexuală). Astfel, sexul feminin
este determinat de raportul X:A egal cu 1 (2 cromozomi X / 2 seturi haploide
de autozomi, 2X:2A = 1), iar sexul masculin determinat de raportul X:A egal cu
0,5 (1 cromozom X / 2 seturi haploide de autozomi, X:2A = 0,5). Cromozomul
Y, deși prezent la masculi, nu are un rol direct în determinarea sexului și
formarea gonadelor. El este însă important pentru procesul de producere a
gameților (spermatogeneză)[5]. Mecanismul de determinare a sexului în
sistemul XX/X0 La Drosophila mecanismul de determinare a sexului este inițiat
în etapele precoce de dezvoltare embrionară (până la stadiul de blastoderm)
de expresia genei Sex-lethal (sxl) a cărei transcripție este activată la
organismele femele (2X:2A) sau reprimată la masculi (X:2A). Aceasta este
transcrisă la ambele sexe însă doar la sexul feminin matisarea alternativă
permite formarea unui ARN mesager ce codifică o proteină funcțională.
Proteina Tra este și ea o proteină cu rol în matisare care, împreună cu proteina
Tra2, regulează matisarea alternativă a ARN-ului mesager al genei dsx
permițând formarea a două izoforme, DsxF și DsxM, fiecare specifică unui sex.
Sistemele de determinare a sexului în care sexul homogametic este sexul
masculin Sistemul WZ de determinare a sexului La păsări și unele specii de
Lepidoptere (fluturi) există un sistem similar celui XY/XX însă în oglindă,
gonozomii fiind numiți în acest caz W și Z (sistem denumit „sistemul WZ de
determinare sexuală”). În acest sistem sexul heterogametic este sexul feminin
(gonozomii fiind WZ) iar sexul homogametic cel masculin (cu gonozomii ZZ)
[7]. Mecanismul de determinare a sexului în sistemul WZ la Lepidoptere
Variații ale sistemului WZ de determinare a sexului Compoziția în gonozomi
preponderentă este ZW/ZZ însă, ca și în cazul sistemului XY de determinare a
sexului, pot exista variații în compoziția și numărul gonozomilor: Z0/ZZ,
ZW1W2/ZZ și Z1Z2W/Z1Z1Z2Z2. Culoarea pielii umane variază între albă și
neagră, fiind condiționată de existența unor perechi de gene nealele care
intervin în pigmentarea pielii. S-a descoperit că există între 2 și 20 de gene
responsabile de acest caracter dar ele segregă independent și se exprimă
fenotipic cumulativ. Astfel, cantitatea de melanină din piele este determinată
de efectul cumulativ al genelor P1 și P2. - la mulatri închiși P1p1P2P2 sau
P1P1P2p2, trei gene pentru pigment fiind dominante - la mulatri propriu-ziși
P1p1P2p2 sau P1P1p2p2 cu două gene pentru pigment dominante - la mulatri
deschiși P1p1p2p2 sau p1p1P2p2 cu o genă pentru pigment dominantă
Cantitatea de melanină din păr este determinată de două perechi de gene,
una pentru pigmentul închis care este melanina și alta pentru pigmentul roșu.
Este tot un caracter poligenic cu determinism mai complex însă decât culoarea
părului, în exprimarea lui fiind implicate trei perechi de gene alele care la
rândul lor se prezintă sub forma unor serii polialelice. Prin urmare ochii albaștri
sunt dați de genotipul homozigot EblEbl, însă apar multe nuanțe intermediare
la indivizi, datorită interacțiunii variate a celor trei gene. Alte trăsături umane
precum memoria, inteligența și comportamentul sunt extrem de complexe
fiind în mică măsură determinate genetic dar influențate foarte mult de factorii
ambientali. Se crede că ele sunt determinate poligenic, fiind caractere genetice
complexe, însă prezintă o foarte mare variabilitate între indivizi, dtatorită
influenței vaste pe care o au factorii ambientali asupra fondului genetic
individual.
c/12/13/14

Malformatiile congenitale sunt defecte prezente la nastere. Atunci cand sunt

cauzate de anomalii genetice, ele reprezinta o mostenire prin materialul
genetic al parintilor. Aceste anomalii genetice pot fi sau nu transmise de la o
generatie la alta. Uneori exista mutatii în materialul genetic al celulelor care
vor fi transmise la descendenti. Cauzele acestor mutatii sunt factori foarte
agresivi din mediul extern cum ar fi radiatiile ionizante sau anumite substante
chimice. Exista boli genetice care se transmit de la parinti la copii, sau de la
alte rude mai mult sau mai putin îndepartate, unele compatibile cu
supravietuirea dar cu riscul existentei a nenumarate deficiente în functionarea
organelor. Uneori caracterele fenotipice (aspectul exterior al corpului) sunt atat
de subtile încat pot trece neobservate la prima vedere mai ales la un sugar,
astfel ele vor fi evidentiate numai de specialistul genetician, sau mult mai
tarziu, în timpul copilariei cand parintii se adreseaza medicilor pentru
deficientele functionale ale copilului care sunt de fapt manifestari din cadrul
unui sindrom genetic. Daca un nou nascut prezinta mai mult de trei
malformatii (defecte morfologice vizibile) atunci probabil ca acele manifestari
se încadreaza într-un sindrom genetic, deci a fost mostenit de la parinti.
Factorii din mediul exterior care determina malformatii se numesc factori
teratogeni. Ei se pot clasifica în factori ecologici -fizici, biologici si chimici și
factori genetici. Factorii biologici sunt microorganismele (virusuri, bacterii) sau
parazitii (toxoplasma gondii), de asemenea, vaccinurile. O malformatie
congenitala poate fi conditionata de o mutatie genica, de o anomalie
cromozomiala sau de mai multe gene cu efecte aditive (ereditate poligenica).
Acest tip de ereditate explica o categorie importanta de malformatii –
malformatiile congenitale comune. Cateva dintre malformatiile congenitale
sunt: Malformatiile congenitale ale organelor genitale sunt relativ frecvente.
Hormonii: toti hormonii steroizi sexuali androgeni, progestogeni determina
tulburari in diferentierea sexuala a fetilor feminini; atunci cand au fost
administrati gravidelor in primele luni pot determina sindromul de
intersexualitate la fatul femel; hipertiroidia si diabetul sunt factori tetratogeni
necunoscuti. Hermafroditismul este o malformatie foarte rara caracterizata
prin prezenta la o singura persoana a organelor genitale ale ambelor sexe.
Pseudohermafroditul are gonoadele respective ale unui sex dar organele
genitale externe sunt corespunzatoare sexului opus. Se transmite autozomal
dominant, se mai numește și Coreea Huntington și are o incidență de 8 cazuri
la 100 000. Se transmite autozomal dominant fiind o boală a țesutului
conjunctiv. Este o boală autozomal recesivă datorată înlocuirii acidului
glutamic cu valina în poziția a șasea a catenei din molecula de hemoglobină.
Odată ce un grup de eritrocite în seceră este hemolizat, splina fabrică altele
care vor fi hemolizate la rândul lor, boala fiind caracterizată de un proces de
hemoliză continua. Datorită formei modificate, eritrocitele se pot bloca în
vasele de sânge ale microcirculației producând cheaguri care duc la ischemie
și infarct tisular. Este o boală autozomal recesivă, denumită și mucoviscidoză.
Este cauzată de faptul că secrețiile mucoase ale organismului au o consistență
și o vâscozitate foarte crescută și se întăresc ușor, fiind uscate și aderente. Cel
mai frecvent sunt afectați plămânii și pancreasul, pacientul prezentând
dificultăți de respirație, sistem imun deficitar și predispoziție crescută pentru
infecții pulmonare. Diagnosticul poate fi pus la naștere prin teste genetice sau
în copilărie cu ajutorul testului sudorii (iontoforeza) care măsoară cantitatea de
sodiu și clor din transpirație, copiii care suferă de această boală având de 2-5
ori mai mult sodiu și clor în sudoare. Nu există tratament pentru această boală,
iar speranța de viață a indivizilor afectați este în general redusă, majoritatea
decedând în jurul vârstei de 20 - 30 de ani prin insuficiență respiratorie
datorată acumulării persistente de mucus vâscos și aderent în arborele
respirator. Defectul genetic cauzator este mutația genei transmembranare a
fibrozei chistice (CFTR- cystic fibrosis transmembrane conductance regulator),
produsul proteic al acestei gene fiind responsabil de constituirea mucusului,
secrețiilor digestive și sudorii. Indivizii normali au în genom două copii ale
genei CFTR, boala dezvoltându-se numai când ambele copii sunt mutante.
Este o maladie X-linkat recesivă determinate de prezența unei gene mutante
pe cromozomul X. Este transmisă de la mamă la fiu, fetele au caracterul de
purtătoare sănătoase sau prezintă tulburări minore. Fiicele sunt sănătoase dar
purtătoare ale genei Xh, iar fiii acestor fiice împreună cu bărbați sănătoși vor
moșteni gena Xh de la mama, fiind bolnavi. Este cauzată de mutația unei gene
situată pe cromozomul X, fiind o boală autozomal recesivă, manifestă clinic
numai la bărbați, printr-un proces ereditar similar hemofiliei. Ea se manifestă
prin anomalii ale mersului la copiii mici, iar, datorită atrofierii progresive a
musculaturii tinerii nu mai pot merge deloc în jurul vârstei de 20 de ani. Este o
maladie X-linkat recesivă în care sunt afectați bărbații hemizigoți și femeile
homozigote pentru gena implicate. Se transmite în același mod ca și hemofilia
și se manifestă prin incapacitatea de a sesiza și de a discrimina în special
culorile roșu și verde (pentru roșu se numește protanopie iar cea pentru verde
deuteranopie). Este o boală mitocondrială cauzată de degenerarea celulelor
ganglionare din retina conducând la pierderea vederii centrale. Este cauzată
de mutații ale ADN mitocondrial, fiind exprimată fenotipic predominant la
indivizii tineri de sex masculin. Bărbații afectați nu pot transmite boala
urmașilor lor. Sunt determinate de asocierea exprimării fenotipice a mai multor
gene (polialele) sub influența factorilor ambientali. Bolile multifactoriale cele
mai frecvente sunt reprezentate de bolile cardiace și de diabetul zaharat.
Aceste afecțiuni sunt mai frecvente în familiile cu părinți afectați de astfel de
boli, însă nu s-a stabilit un model cert de transmitere genetică sau vreo genă
responsabilă de dezvoltarea lor. Exemplu: guta este o boală datorată unui
deficit de metabolizare a acidului uric, care conduce la hiperuricemie și la
depunerea și precipitarea cristalelor de acid uric în articulații ducând la
inflamații articulare cu artrită acută și cronică. Unul dintre defectele care
conduce la această boală este deficitul unei enzime numite hipoxaninguanin-
fosforibosil-transferaza, persoana afectată de gută moștenind acest defect de
la predecesorii săi, deficitul fiind datorat lipsei genelor care codifică această
enzimă responsabilă de metabolizarea acidului uric. Adăugat acestui deficit
enzimatic, un factor de mediu care constă în ingestia de alimente ce conțin
purine (în general carne roșie) ce vor fi metabolizate apoi la acid uric
determină durerile articulare caracteristice gutei din cauza lipsei metabolizării
acestui acid și depunerii de cristale de acid uric în articulații. Sunt datorate de
alterările de număr sau structură ale cromozomilor din complementul
cromozomial uman. Este determinat de mutația genei Fragile X Mental
Retardation 1 (FRM ), situată pe cromozomul X, responsabilă de producerea
unor proteine neuronale ce determină dezvoltarea sinapselor neuronale și
evoluția creierului. Este una dintre cele mai frecvente cauze de retard mental.
Copiii afectați mai prezintă și trăsături fenotipice diferite: macrocefalie, urechi
proeminente. Sindromul Down (trisomia 21), este o anomalie cromozomială
prezentă încă de la naștere fiind data de existența unui cromozom 21
suplimentar, sau trisomia regiunii 21q22 = Down Syndrome Critical Region.
Pacienții sunt asemenea afectați de hipoacuzie sau surditate, malformații
cardiace congenitale (defect septal atrial) și sunt mai predispuși către leucemii
și limfoame. Gradul de retard mental poate varia de la mediu la sever, iar
alterarea coeficientului de inteligență începe încă din primii ani de viață.
Medicina actuală este capabilă să diagnosticheze unele boli genetice încă din
stadiu de viață intrauterină cu ajutorul testării lichidului amniotic și metodelor
moderne de bandare a cromozomilor precum și prin analiza ADN-ului cu
ajutorul PCR (reacției de polimerizare în lanț). Cu ajutorul acestui test se pot
diagnostica prenatal afecțiuni precum Sindroamele Down, Edwards și Patau,
fibroza chistică, distrofia musculară și spina bifida. Nivelul lor poate fi sugestiv
pentru suspiciunea unor afecțiuni precum sindromul Down, Edwards sau def
Mutatiile unor gene, la om, pot provoca tulburari grave ale metabolismului
celular, si astfel determina aparitia unor maladii metabolice ereditare. -
autosomale, cand genele afectate se gasesc pe autosomi, caz in care maladia
prezinta o frecventa egala la cele doua sexe , - heterosomale, cand genele
afectate se gasesc pe heterosomi, in special pe cromozomul X; aceste maladii
au o frecventa diferita la cele doua sexe. I. O prima categorie de mutatii genice
ce pot genera tulburari ale metabolismului sunt enzimopatiile. Enzimele sunt
biocatalizatori (fermenti) care intervin in reglarea complexelor procese
metabolice celulare sau extracelulare (tisulare); datorita actiunii lor sunt
posibile transformarile biochimice din organismele vii, de asimilatie si
dezasimilatie. Se apreciaza insa - 10.000, din care cca 200 pot prezenta
defecte, deci enzimopatii. Proteinosinteza umana necesita prezenta a 20 de
aminoacizi, dintre care noua sunt esentiali (histidina, izoleucina, leucina,
metionina, fenilalanina, treonina, triptofanul si valina); ei trebuie preluati din
alimentatie, deoarece nu pot fi sintetizati de organism. 1) Fenilcetonuria este
provocata de deficienta sau absenta unei enzime hepatice - fenilalanin-
hidroxilaza, care transforma fenilalanina in tirozina. In organism se acumuleaza
acid fenil piruvic, care, datorita analogiei lui structurale cu fenilalanina, se
substituie acesteia, degradand metabolismul proteic si afectand sistemul
nervos; acidul fenil piruvic fiind toxic pentru sistemul nervos, produce
oligofrenia fenil-piruvica (idiotii fenil-piruvici). 2) Alcaptonuria este o maladie
metabolica ereditara, provocata de o mutatie a genei care blocheaza sinteza
enzimei homogenizat-oxidaza din ficat si rinichi. In lipsa enzimei, acidul se
acumuleaza in sange, trece in urina si, fiind un puternic reducator, alcaptonul
se oxideaza rapid, determinand o coloratie inchisa a urinei.Gena afectata este
autosomala-recesiva. 3) Albinismul este o maladie metabolica ereditara,
provocata de o gena autoosomala-recesiva; maladia apare in marea majoritate
a cazurilor la descendentii indivizilor heterozigoti, aparent sanatosi. Boala se
caracterizeaza prin absenta melaninei din piele, par, ochi - boala este asociata
cu tulburari de vedere si sensibilitate la lumina. 4) Tirozinoza est o maladie
genetica a metabolismului proteic, foarte rara, cauzata de deficienta enzimei
p-hidroxipiruvat-oxidaza, care induce acumularea tirozinei in sange si
eliminarea ei masiva prin urina. 5) Cretinismul sporadic cu gusa este o maladie
ereditara care se datoreste absentei unei enzime ce intervine in transformarea
tirozinei in tiroxina sau triiodotironina. Un alt tip de maladii ereditare in
metabolismul proteic sunt cele care afecteaza sau blocheaza sinteza unor
proteine specifice; printre cele mai cunoscute sunt hemoglobinopatiile, care
induc sinteza unor hemoglobine anormale. Prezenta Hb.S determina aparitia
unei hemoglobinopatii numita anemia falciforma - maladie ereditara in care
eritrocitul ia forma de secera. Maladia este determinata de o gena recesiva-
autosomala (cromozomul 11), care, in stare homozigota, este letala.
Thalassemiile sunt maladii ale sangelui, raspandite, in mod deosebit, in
regiunile tropicale si subtropicale, si isi datoreaza persistenta in populatie prin
rezistenta crescuta fata de malarie. Maladii genetice ale metabolismului
acizilor nucleici Una din cele mai cunoscute maladii ereditare determinate de
perturbari ale metabolismului bazelor azotate este asa-numita guta. Boala
consta in cresterea concentratiei de acid uric in sange; acest acid este produsul
final de degradare a bazelor purinice (A.,G.). In procesul de formare a acidului
uric intervin o serie de enzime, deci maladia este o enzimopatie. O alta
enzimopatie ereditara este xantinuria; ea este provocata de mutatia unei gene
autosomale-recesive, si fenotipic se caracterizeaza prin faptul ca in sange
creste xantina care se va elimina prin urina. Xantinuria se datoreste unei
enzime nefunctionale - xantinoxiolaza - care intervine in calea metabolica a
purinelor, astfel ca in muschi se pot acumula cristale de xantina, iar bolnavul
resimte dureri si prezinta debilitate. Maladii genetice ale metabolismului
glucidic Astazi se cunosc numeroase maladii genetice metabolice care pot
genera aparitia unor blocaje functionale ale metabolismului glucidic sunt- 1.
Galactosemia este o maladie genetica autosomala-recesiva, caracterizata prin
incapacitatea de a metaboliza monozaharidul galactoza. Boala este provocata
de absenta unei enzime, galactozoo-1 fosfat-uridil-transferaza, astfel ca
monozaharidul galactozo-1 fosfatul nu este metabolizat, el se acumuleaza in
organism avand efecte toxice; apar tulburari gastrointestinale, deshidratare,
retard mintal. 2. Fructosuria este o maladie genetica foarte rara (1/130.000),
provocata de o gena autosomala-recesiva. 3. Diabetul zaharat este o boala
genetica metabolica, caracterizata printr-o crestere exagerata a glucozei
(hiperglicemie) si glicozurie, ca urmare a dereglarii metabolismului glucidic. 1)
Diabet de tip I care este insulino-dependent. Din punct de vedere genetic au
fost identificate trei gene mutante care determina aparitia diabetului insulino-
dependent; mai recent au mai fost decelate doua gene pe cromozomii 11 si 6;
aceasta demonstreaza natura poligenica a diabetului de tip I. V. Maladii
genetice ale metabolismului lipidic  hiperlipidemia idiopatica, provocata de o
gena autosomala-recesiva, care determina sinteza enzimei lipoproteinlipaza.
Datorita unor mutatii ale genelor de sinteza a acestor receptori, lipoproteinele
de joasa densitate (L.D.L.) sunt depozitate in peretele arterelor, inducand
formarea placilor aterosclerotice,aparitia unor maladii coronariene.
Lipoproteinele cu densitate joasa (L.D.L.) sunt particule sferice lipoproteice
care circula in sistemul sanguin, iar nivelul ridicat al acestora este strans legat
de maladiile vasculare, coronariene. Pana in prezent se cunosc cca 50 de
mutatii ale genei receptorului celular pentru L.D.L.-colesterol, din care 2/3 sunt
deletii, iar restul sunt insertii.ecte de tub neural.