PRESENTACION

Experiencia educativa: Computacin basica

Catedrtico: Fabiola Leyva Picazzo

Integrantes: Aguilar Narvez Yael Luna Hernndez Laura E. Martnez Hernndez Judith Pia Rangel Janett

INDICE

PRESENTACION.........................................................................................................................1 1- Introduccin..............................................................................................................................3 2- Causas y tipos de anomalas genticas.....................................................................................5

1-Anomalas Estructurales:.................................................................................................................5
a) La Duplicacin: ..............................................................................................................................................6 b) La Deleccin: ..................................................................................................................................................6

2-Anomalas Numricas:.....................................................................................................................6 3-Mosaicismo:......................................................................................................................................7

3- sndromes expuestos..................................................................................................................9
SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO....................................................................................9
1. Sntomas caractersticos:................................................................................................................................11 2. Sntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:...........................................................................12 Complicaciones..................................................................................................................................................13 Orientaciones generales para el aprendizaje......................................................................................................13

SNDROME DE TURNER...............................................................................................................14
Sntomas.............................................................................................................................................................15 Pruebas y exmenes...........................................................................................................................................18 Tratamiento........................................................................................................................................................18 Posibles complicaciones....................................................................................................................................19

SINDROME DE KLINEFELTER....................................................................................................19
MANIFESTACIONES......................................................................................................................................22

4- referencias ..............................................................................................................................22

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1- INTRODUCCIN

El funcionamiento y desarrollo del cuerpo humano, al igual que los rasgos distintivos como la estatura, complexin, forma del rostro o color de ojos, piel y cabello son cualidades determinadas por la informacin que todo individuo posee en sus genes o unidades de cido desoxirribonucleico (ADN). Los mismos se encuentran agrupados en 23 parejas de cromosomas y alojados en los ncleos de todas nuestras clulas. Las uniones de los pares cromosmicos, tuvo lugar en el mismo momento de la concepcin y a partir de la informacin gentica aportada en partes iguales (la mitad de la cadena) por cada uno de los progenitores biolgicos. Es lo que denominamos nuestro "genoma" particular. Cuando en la concepcin del nuevo ser ocurre algn error en la gnesis del genoma suele producirse lo que denominamos Sndrome Gentico.
En muchos casos, el origen se debe a que uno o ambos padres son portadores de una alteracin gentica que es susceptible de ser transmitida a los hijos. En otros muchos casos se desconocen las causas exactas por la que un sndrome gentico se da en un individuo concreto sin haber antecedentes familiares. Debemos diferenciar el sndrome gentico (producido en la misma gnesis del embrin por transmisin hereditaria o causa desconocida) de otras patologas que pueden aparecer durante el desarrollo del feto y que tambin conducen a problemas del desarrollo posterior. Es el caso de los virus ocasionales o agentes teratgenos, es SINDROMES 3

COMPUTACION BASICA decir, diferentes tipos de sustancias txicas que pueden entrar en contacto con la madre (radiaciones, drogas, etc.). En el caso del denominado Sndrome Alcohlico fetal, es la ingestin excesiva de alcohol por parte de la madre durante el embarazo, la causa de la aparicin del sndrome en el feto. El alcohol atraviesa la barrera placentaria y produce alteraciones de todos los procesos biolgicos en el normal desarrollo del feto. Las consecuencias ms inmediatas, entre otras, pueden ser la de bajo peso al nacer, problemas cardiolgico, neurolgicos, retraso mental, etc... En general, pues, hablamos de Sndromes Genticos cuando existen un conjunto o patrn de sntomas y signos en un individuo y su origen es debido a una alteracin gentica identificada o sospechada. Ello suele comportar cambios importantes en el desarrollo tanto fsico como conductual del sujeto que los padece. Muchos de estos sndromes cursan con cuadros comportamentales, de retrasos mentales o similares cuya etiologa es difcil de explicar si no se ha diagnosticado el sndrome. Dicha diagnosis se efecta normalmente mediante estudios cromosmicos (cariotipo) y en algunos casos, de especial dificultad, puede utilizarse el concepto de "fenotipo conductual". Este trmino hace referencia a la presencia de un patrn caracterstico de anormalidades motoras, cognitivas, conductuales y lingsticas asociadas muy probablemente a un trastorno biolgico pero del que desconocemos an sus marcadores genticos. Hasta hace muy poco estas patologas eran prcticamente desconocidas, tanto para el gran pblico, como por parte de profesionales de la salud al no estar incorporadas en los temarios o ser de reciente descubrimiento. Los avances tecnolgicos por un lado y la labor de muchas Asociaciones creadas por parte de familiares de afectados, ha ido propiciando un cambio de tendencia. Esto ha supuesto un avance considerable a la hora de comprender y tratar el problema, pero hay un largo camino todava por recorrer y probablemente se unirn nuevos hallazgos en un futuro no lejano. SINDROMES 4

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Una dificultad comn en todos estos sndromes es, pese a la regularidad de su sintomatologa, la diversa afectacin que pueden presentan los sujetos que la padecen. Es decir, no hay uniformidad en cuanto a la magnitud y presencia de todos los sntomas. Dentro de un mismo sndrome podemos hablar de individuos con alta afectacin (p.e. retraso mental severo) y otros con menor incidencia (p.e. retraso mental leve). Unos pueden presentar un fenotipo peculiar y en otros estar ausente. Ello es debido a que el dao o aberracin que se produce en el cromosoma determinante del sndrome correspondiente puede presentar diferentes niveles (p.e. mayor o menor cantidad de material gentico perdido) y ello implicar la sintomatologa ms o menos severa. Estas dificultades, hacen que el plan de evaluacin e intervencin con los afectados deba efectuarse a medida de cada nio y desde un terreno multidisciplinar.

2- CAUSAS Y TIPOS DE ANOMALAS GENTICAS

En los Sndromes Genticos, la gnesis de la aberracin cromosmica, puede deberse a factores hereditarios (anomala cromosmica que es transmitida por uno de los padres a pesar de que ste no est afectado). En otros casos, las aberraciones se producen sin ninguna causa an conocida y parecen darse aleatoriamente no pudiendo identificar factores de riesgo determinantes. Las anomalas cromosmicas pueden clasificarse en varios tipos:

1-Anomalas Estructurales:
Existen dos tipos:

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a) La Duplicacin:

Ocurre cuando hay material cromosmico adicional. Una parte del cromosoma est duplicado o presenta dos copias. El resultado de esta informacin adicional, puede provocar que los genes implicados, no funcionen correctamente y se presenten errores en la secuencia de desarrollo del embrin.

b) La Deleccin:

El trmino significa simplemente que una parte del cromosoma se perdi o se "elimin". Una pieza muy pequea de un cromosoma puede contener muchos genes diferentes. En funcin de la cantidad de material perdido o alterado, la sintomatologa ser ms o menos acusada. Cuando hay prdida de material gentico, puede haber errores en el desarrollo del beb, como consecuencia de la prdida de algunas de las "instrucciones". Un ejemplo de un sndrome gentico provocado por deleccin es el denominado "Cri du Chat", en el cual ocurre una deleccin o prdida de parte del cromosoma 5.

2-Anomalas Numricas:
Ocurren cuando en las clulas del cuerpo hay un nmero de cromosomas diferente al de los 46 que corresponden (23 pares). El tener cromosomas de ms o una cantidad inferior constituye una de las causas del desarrollo de algn defecto o sndrome gentico.

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COMPUTACION BASICA Se habla de trisomas para describir la presencia anormal de 3 cromosomas en lugar del par normal correspondiente. De esta forma si un nio nace con 3 cromosomas (en lugar del par usual) en el cromosoma nmero 21, hablaramos de una "trisomia 21" o como se denomina ms habitualmente Sndrome de Down. Existen tambin las llamadas monosomias, trmino que se utiliza para describir la ausencia de uno de los miembros que conforman el par cromosmico. Esto hace que el nmero total de cromosomas sea de 45 en lugar de los 46 habituales. Por ejemplo, un beb que nace con un slo cromosoma sexual X en el par 23 (en lugar de XX mujer o XY hombre) se dice que presenta una monosomia X, tambin conocida como Sndrome de Turner. La anomala cromosmica no tan slo se da por falta o exceso de material gentico sino que tambin puede darse por intercambio de lugar (traslocacin).

3-Mosaicismo:
Este trmino se utiliza para describir la presencia de ms de un tipo de clula en un individuo. As una persona puede tener en su organismo clulas con 46 cromosomas (lo normal) coexistiendo con clulas en otra parte de su cuerpo con 47 cromosomas. El Mosaicismo se expresa a nivel mdico en trminos de porcentaje para expresar el nmero de clulas normales (46 cromosomas) respecto a las alteradas La evaluacin y/o intervencin psicolgica con nios que presentan sndromes genticos debern ajustarse a las peculiaridades de cada caso. Se ha comentado ya la variabilidad de sntomas incluso dentro de un mismo sndrome. Independientemente de estas limitaciones y de los tratamientos especficos sealados en cada sndrome, pueden consultarse, a nivel de planteamiento general, los enlaces siguientes sobre los T.G.D. que pese a ser clnicamente trastornos

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COMPUTACION BASICA diferentes, mantienen en comn muchos de los esquemas de evaluacin y tratamiento.

sndrome sndrome de Cri Du Chat sndrome de Turner sndrome de Klinefellter

nacimientos 20000 2000 500

nios con sndrome 1 1 1

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3- SNDROMES EXPUESTOS
SNDROME DEL MAULLIDO DEL GATO

El sndrome del maullido de gato (del francs Cri du Chat) o sndrome de Lejeune, es una enfermedad congnita infrecuente con alteracin cromosmica provocada por un tipo de delecin autosmica terminal o intersticial del brazo corto del cromosoma 5, caracterizada por un llanto que se asemeja al maullido de un gato y que se va modificando con el tiempo.

El sndrome del maullido fue descrito inicialmente por Lejeune en 1963. Tiene una prevalencia estimada de aproximadamente de 1/20.000-50.000 nacimientos y predomina en las nias. El resultado de la anomala depende de lo que pase con los fragmentos, produciendo, en todos los casos, una anomala psquica. En el 85-90% de los casos, el sndrome se da por delecin o translocacin, ocurrida en el mismo paciente. En el 10-15% restante, lo heredan de sus padres. Segn fuentes de ASIMAGA (Asociacin Nacional de Afectados por el Sndrome del Maullido del Gato), el nmero de afectados estar alrededor de 65 - 70 casos en todo el mundo. Sntomas

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Nios con sndrome de Cri Du Chat

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1. Sntomas caractersticos:

Retraso intrauterino

en y

el bajo

desarrollo peso al

Fracturas espontneas/fragilidad sea. Miopa y atrofia ptica. Manos pequeas. Pies planos. Retraso mental, pudiendo ser severo. Desarrollo lento o incompleto de las habilidades motoras.[3] La raz de la nariz est hundida. Labio y paladar hendidos; la boca suele presentar un mohn caracterstico. Distasis rectal (msculos abdominales separados). Ausencia de bazo y rin. Pie zambo. Malformaciones gastrointestinales. Encanecimiento prematuro.

nacimiento y crecimiento lento. Llanto de tono alto (similar al maullido de gato). se facial Esta a caracterstica Estructura pierde

medida que el nio crece. peculiar, redondeada, con frecuencia con mofletes prominentes ("cara de luna"). Microcefalia (cabeza pequea). Ojos separados (hipertelorismo) y dispuestos hacia abajo (fisuras palpebrales). Orejas de implantacin baja. Pliegue epicntico. Cuello corto y ordinario. Bajo tono muscular.

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2. Sntomas que caracterizan en profundidad la enfermedad:

Malformaciones en el aparato circulatorio como el ductus arterioso persistente (persistencia anormal despus del nacimiento del conducto desde la arteria pulmonar a la aorta presente en el feto). Malformaciones en el aparto urinario con hipostasias o criptorquidia. Anomalas renales. Oligofrenia, sntoma caracterstico y fundamental. Caractersticas del comportamiento Marcado sentido del humor. Cario y afectividad. Miedo a determinados objetos. Timidez Conductas desafiantes. Agresiones y autolesiones: araazos, golpes en la cabeza, mordiscos en las muecas.

Alteraciones a nivel psicofsico: Disfuncin en la coordinacin de movimientos, reflejos y posturas, retraso en la organizacin de los sentidos, sensaciones, las percepciones en lo cognitivo y, fundamentalmente en la comunicacin y el lenguaje. Su comportamiento mejora notablemente cuando se le ensean sistemas alternativos de la comunicacin: signos, fotografas, pictogramas... etc.) Y con tratamiento farmacolgico. La esperanza de vida que se le ofrece a estos individuos es de alrededor de unos 50 aos.

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Complicaciones

Las complicaciones dependen del grado del retardo mental y de las anomalas fsicas. Incapacidad de valerse por s solo. Incapacidad de desenvolverse socialmente. La esperanza de vida no se puede evaluar con certeza, pero se describen casos de adultos con pocos casos de fallecimiento. Los problemas ms graves se deben a defectos cardacos y a las complicaciones respiratorias. Este diagnstico generalmente se realiza al momento del nacimiento en el hospital; en donde el mdico discutir los hallazgos con los padres. Es importante mantener un contacto permanente con el mdico y con los dems profesionales en el cuidado de la salud despus de que al beb se le de de alta. A todas las familias que tengan antecedentes de este sndrome, se les recomienda asesora gentica y exmenes.

Orientaciones generales para el aprendizaje

Se necesita de mdicos para tratar los aspectos orgnicos y de un equipo de psiclogos, logopedas, fisioterapeutas para aspectos educativos y sociales. 1. Intervencin con la familia: Aceptacin y comprensin del problema. Actuacin precoz una vez confirmado el diagnstico. Asumir el compromiso de buscar soluciones y tratamientos para los distintos sntomas.

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COMPUTACION BASICA Coordinacin y complicidad con el equipo de profesionales trazando las diferentes metas desde una perspectiva realista y eficaz. 2. Pautas para el aprendizaje: Las actividades tendrn que tener siempre un carcter ldico con materiales atractivos. Ambiente tranquilo y relajado. Confeccin de libretas con imgenes (preferentemente reales) para la identificacin de acciones, situaciones, personas... Buscar el momento en el que el nio est ms receptivo. La presentacin de actividades se har gradualmente: de sencillas a complicadas. Basarnos en la motivacin del nio, sin forzarle. Dejarle probar y experimentar. Ofrecerle la posibilidad de jugar libremente. Respetar los tiempos de aprendizaje. Tener en cuenta los diferentes ritmos de adquisicin de los aprendizajes.

SNDROME DE TURNER

El sndrome Turner, sndrome Ullrich-Turner o monosoma X es una enfermedad gentica caracterizada por la presencia de un solo cromosoma X. Genotpicamente son mujeres (por ausencia de cromosoma Y). A las mujeres con sndrome de Turner les falta parte o todo un cromosoma X. En algunos casos se produce mosaicismo, es decir que la falta de cromosoma X no afecta a todas las clulas del cuerpo.

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COMPUTACION BASICA En el sndrome de Turner, el cual slo ocurre en las mujeres, a las clulas les falta todo o parte de un cromosoma X. Lo ms comn es que la paciente femenina tenga slo un cromosoma X; mientras que otras pueden tener dos cromosomas X, pero uno de ellos est incompleto. Algunas veces, una mujer tiene algunas clulas con los dos cromosomas X, pero otras clulas tienen slo uno. El sndrome de Turner se presenta en aproximadamente 1 de cada 2.000 nacimientos vivos.

Sntomas

Los posibles sntomas en los bebs pequeos abarcan: Manos y pies hinchados Cuello ancho y unido por membranas

En las nias mayores, se puede observar una combinacin de los siguientes sntomas: Desarrollo retrasado o incompleto en la pubertad, que incluye mamas pequeas y vello pbico disperso Trax plano y ancho en forma de escudo Prpados cados Ojos resecos Infertilidad Ausencia de perodos (ausencia de la menstruacin) Resequedad vaginal, que puede llevar a relaciones sexuales dolorosas

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Pruebas y exmenes

El sndrome de Turner se puede diagnosticar en cualquier etapa de la vida y tambin antes del nacimiento si se realiza un anlisis cromosmico durante un examen prenatal. El mdico llevar a cabo un examen fsico y buscar signos de desarrollo insuficiente. Los bebs con el sndrome de Turner a menudo presentan manos y pies hinchados. Se pueden realizar los siguientes exmenes: Niveles hormonales en la sangre (hormona luteinizante y hormona foliculoestimulante) Eco cardiografa Cariotipado Resonancia magntica del trax Ecografa de los rganos reproductores y de los riones Examen plvico

El sndrome de Turner tambin puede alterar diversos niveles de estrgenos en la sangre y en la orina.

Tratamiento

La hormona del crecimiento puede ayudar a una nia con sndrome de Turner a incrementar su estatura. La terapia con reemplazo de estrgenos con frecuencia se inicia cuando la nia tiene 12 13 aos de edad y ayuda a estimular el crecimiento de las mamas, del vello pbico y otras caractersticas sexuales. Las mujeres con este sndrome que deseen quedar en embarazo pueden pensar en la utilizacin de un vulo de donante.

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Posibles complicaciones

Artritis Cataratas Diabetes Tiroiditis de Hashimoto Defectos cardacos Hipertensin arterial Problemas renales Infecciones del odo medio Obesidad Escoliosis (en la adolescencia)

SINDROME DE KLINEFELTER
El sexo de las personas est determinado por los cromosomas X e Y. Los hombres tienen los cromosomas 44XY (46) y las mujeres tienen los cromosomas 44XX (46). En el sndrome de Klinefelter se pueden presentar los cromosomas 44XXY (47), 44XXXY (48), 44XXYY (48), 44XXXXY (49), etc. y los llamados "mosaicos" o "mosaicismos" 46XY / 47XXY. Es una alteracin gentica que se desarrolla por la separacin incorrecta de los cromosomas homlogos durante las meiosis que dan lugar a los gametos de uno de los progenitores, aunque tambin puede darse en las primeras divisiones del cigoto. El sndrome de Klinefelter o disgenesia de los tbulos seminferos se considera la anomala cromosmica ms comn en los humanos, presentndose con una SINDROMES 19

incidencia de 1 en 500 en los recin nacidos vivos varones. Los afectados presentan un cromosoma X supernumerario lo que conduce a fallo testicular primario con infertilidad e hipoandrogenismo. A pesar de la relativa frecuencia del padecimiento en recin nacidos vivos, se estima que la mitad de los productos 47, XXY se abortan de manera espontnea. El sndrome de Klinefelter es considerado la causa ms frecuente de hipogonadismo hipergonadotrpico. Fue descrito en 1942 por Klinefelter y colaboradores que estudiaron 9 pacientes con: ginecomastia, testculos pequeos, azoospermia, cifras elevadas de gonadotropinas. Ellos sugirieron que el defecto primario estaba en las clulas de Sertoli y propusieron que adems en estos pacientes haba una deficiencia en una hormona testicular que regulaba la concentracin de gonadotropinas hipofisiarias, a la que llamaron hormona X o inhibina. En 1956 se demostr la presencia del corpsculo de Barr en pacientes con sndrome de Klinefelter y en 1959 se identifica que el cariotipode un sujeto con la enfermedad era 47, XXY. De esta manera se estableci que la presencia de un cromosoma X extra era el factoretiolgico fundamental.

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MANIFESTACIONES.
No todas estas manifestaciones se dan en un mismo individuo: Talla elevada Mayor acumulacin de grasa subcutnea Dismorfia facial discreta Alteraciones dentarias En ocasiones criptorquidia, micropene, escroto hipoplsico o malformaciones en los genitales. Esterilidad por azoospermia. Ginecomastia uni o bilateral Vello pubiano disminuido Gonadotrofinas elevadas en la pubertad Disminucin de la libido Retraso en el rea del lenguaje, lectura y comprensin Lentitud, apata. Trastornos emocionales, ansiedad, depresin, etc. Falta de autoestima.

4- REFERENCIAS
http://www.psicodiagnosis.es/areaclinica/sindromesgeneticos/index.php http://es.wikipedia.org/wiki/S%C3%ADndrome_del_maullido_del_gato#Tratamiento http://www.nlm.nih.gov/medlineplus/spanish/ency/article/000379.htm Libro de enfermedades genticas SINDROMES 22