Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
• mama:
A. A1 , N, Rh+, Xg(a+); A1A1, A10, A1A2, NN, DD/Dd, Xga Xg, XgaXga
B. A1 , N, Rh-, Xg(a+); A1A1, A10, A1A2, NN, dd, Xga Xg, XgaXga
C. A1 , MN, Rh-, Xg(a+); A1A1, A10, A1A2, MN, dd, Xga Xg, XgaXga
D. A1B, N, Rh-, Xg(a-); A1B, NN, dd, XgXg
E. A1B, M , Rh-, Xg(a+): A1B, MM, dd, Xga Xg, XgaXga
• mama:
A. A1 , N, Rh+, Xg(a+); A1A1,A1A2,A10,NN, DD/Dd, Xga Xga , Xga Xg
B. A1 , N, Rh-, Xg(a+); A1A1,A1A2,A10,NN, dd, Xga Xga , Xga Xg
C. A1 , MN, Rh-, Xg(a+); A1A1,A1A2,A10, MN, dd, Xga Xga , Xga Xg
D. A1B, N, Rh-, Xg(a-); A1B,NN,dd, XgXg
E. A1B, M , Rh-, Xg(a+). A1B,MM,dd, Xga Xga , Xga Xg
Xg(a-) Xg(a+)
46, XgaXga / 46, XgaXg,
46,XgY
47,XXX
Xg(a+)
47, XgaXgaXga
47, XgaXga Xg
Xga Xg, XgaXga 47, XgaXg Xg
Xga Y , XgY
Xg(a+)
Xg(a-) ,
46, XgaXga / 46, XgaXg
46,XgY
• 47,XXX
• Xg(a+)
• 47, XgaXga Xg: 23, Xg - T + 24, XgaXga -M -NDJ crz sau crt
• 23, Xga + 24, XgaXg
• 47,XXX
• Xg(a+)
• 47, XgaXga Xg: 23, Xg - T + 24, XgaXga -M -NDJ crz sau crt
• 23, Xga + 24, XgaXg
se
sese
Se
se SeSe/
sese Sese
Se se
S
se Sese sese
se Sese sese
7. O femeie are un copil care a avut boala hemolitică a nou-născut
ului, iar soţul său a prezentat şi el boala în copilărie. Ce risc a
re cuplul de a avea un alt copil afectat?
Rh- R:
BHNN
Rh+
DD, Dd
BHNN S ?
Rh+
DD, Dd
Membrii unei familii prezinta urmatoarele fenotipuri:
Mama : A1, Rh -, Se, g, HLA- B7/B3
Tatal : A2B, Rh+,se, G, HLA –B7/B14
1. Precizati genotipurile posibile la parinti, in contextul dat de ceilalti membri ai familiei pentru
a. caracterul secretor,
b. grupul sanguin Rh
c. Caracter gustator
2. Datorita nepotrivirii dintre grupele sanguine din sistemul AB0 al parintilor si copiilor, s-a recurs la
testari ale antigenelor anti H din ser. S-a constatat astfel ca fetele considerate a avea gupa 0 prezinta
fenotipul Bombay. In acest caz, si tinand cont de toti membrii familiei precizati care sunt genotipurile
pentru alelele AB0 si H,h, pentru :
a. Parinti
b. fetele cu fenotip Bombay
3. a. Care dintre copii au risc de a face boala hemolitica a nou-nascutului ? Explicati foarte scurt de ce ?
b. Ce antigene din sistemul AB0 sunt prezente in saliva parintilor si a baietilor gemeni ?
1. Precizati cea mai compatibila persoana care poate fi aleasa ca donator in cazul in care ar fi nevoie de o
transfuzie pentru :
4. Gena pentru 21-OH se gaseste pe cromosomul 6, intr-o relatie de inlantuire genica cu alelele sistemului
HLA. Mutatia sa poate determina un defect enzimatic manifestat clinic la fete ca pseudohermafroditism
feminin (PHF). Gena mutanta este recesiva fata de cea normala si este inlantuita cu alelele HLA B7 si
B14 care servesc ca markeri ai acestei mutatii. Stiind acestea, precizati care dintre membrii familiei vor
fi afectati de PHF.
A1, Rh -, Se, g, HLA- B7/B3
A2B, Rh+,se, G, HLA –B7/B14
A2B Hh DD/Dd sese, GG/Gg dd, Sese/ SeSe, gg A1A1, A10, A1A2 Hh
4. Precizati cea mai compatibila persoana care poate fi aleasa ca donator in cazul in care
ar fi nevoie de o transfuzie pentru :
• Una dintre fetele gemene: - sora geamana
• Prima fata cu fenotip Bombay – cealalta fata cu Bombay
Xg(a-) Xg(a+).
46,XgaXga / ,
46,XgY
46,Xga Xg,
47,XXY SK
Xg(a-).
47,XgXgY
Xg(a-) Xg(a+).
46,XgY
46,XgaXga / ,
46,Xga Xg,
47,XXY
Xg(a-).
47,XgXgY
47,XgXgY: 1. 23, Y (T) + 24 , XgXg (M) sau 2. 23, Xg (M)+ 24, XgY (T)
R:
1.46,Xga Xg:NDJ cromatidiana MII materna pentru celula cu crz Xg ,
2. 46,XgY: NDJ cromozomiala pentru X si Y in MI paterna
Xg(a-) Xg(a+).
46,XgY 46,XgaXga ,
46,Xga Xg,
1. Precizati genotipurile posibile la parinti, in contextul dat de ceilalti membri ai familiei pentru
a. caracterul secretor,
b. grupul sanguin Rh
c. grupul sanguin Xg
2. Datorita nepotrivirii dintre grupele sanguine din sistemul AB0 al parintilor si copiilor, s-a recurs la
testari ale antigenelor anti H din ser. S-a constatat astfel ca baiatul si fata considerati a avea gupa 0
prezinta fenotipul Bombay. In acest caz, si tinand cont de toti membrii familiei precizati care sunt
genotipurile pentru alelele AB0 si H,h, pentru :
a. Parinti
b. Cei doi copii cu fenotip Bombay
3. a. Care dintre copii au risc de a face boala hemolitica a nou-nascutului ? Explicati foarte scurt de ce ?
b. Ce antigene din sistemul AB0 sunt prezente in saliva parintilor si a primei fete ?
4. Precizati cea mai compatibila persoana care poate fi aleasa ca donator in cazul in care ar fi nevoie de o
transfuzie pentru :
5. Gena pentru 21-OH se gaseste pe cromosomul 6, intr-o relatie de inlantuire genica cu alelele sistemului
HLA. Mutatia sa poate determina un defect enzimatic manifestat clinic la fete ca pseudohermafroditism
feminin (PHF). Gena mutanta este recesiva fata de cea normala si este inlantuita cu alelele HLA B7 si
B14 care servesc ca markeri ai acestei mutatii. Stiind acestea, precizati care dintre membrii familiei
vor fi afectati de PHF
13. La o maternitate s-au încurcat brasardele care identificau nou-născuţii. Determinaţi cărei
familii aparţine fiecare din următorii copii:
COPII: PARINTI:
1. băiat; A1,Rh+, Xg(a+) A. mama; B , Rh+, Xg(a-)/
tata; A2, Rh+, Xg(a+)
COPII: PARINTI:
1. băiat; A1,Rh+, Xg(a+) -D A. mama; B , Rh+, Xg(a-)/ BB, B0,DD,Dd, XgXg
A1A1, A1A2, A10, DD/Dd tata; A2, Rh+, Xg(a+) A2A2,A20, DD, Dd , Xga Y
Xga Y
2. fata; B, Rh+, Xg(a-) -E B.mama;A1,Rh+,Xg(a-)/A1A1,A1A2,A10,DD/Dd, XgXg
BB,B0,DD/Dd,XgXg tata; A1B, Rh+, Xg(a+) A1B, DD/Dd, Xga Y
3. baiat;A1B, Rh-, Xg(a-) -B C. mama; A2 , Rh-, Xg(a+)/ A2A2,A20, dd, Xga Xg, XgaXga
A1B, dd, XgY tata; B, Rh-, Xg(a-) BB,B0, dd, XgY
4. fata; O, Rh-, Xg(a-) -C D. mama; A2 , Rh+, Xg(a+)/ A2A2,A20, DD/Dd, Xga Xg, XgaXga
00, dd,XgXg tata; A1B, Rh+, Xg(a+) A1B, DD/Dd, Xga Y
5. fata; O, Rh+, Xg(a+) -A E. mama; A2B, Rh+, Xg(a+)/ A2B, DD/Dd, Xga Xg, XgaXga
00, DD.Dd, Xga Xg, XgaXga tata; A2B, Rh+, Xg(a-) A2B, DD/Dd, Xg Y
12. Analizaţi familia de mai jos şi stabiliţi care copii
sunt nelegitimi : A2B, GG/Gg, SeSe/Sese, Hp1Hp2
• Mama: A2B, gustătoare, secretoare, Hp1-2;
• tata: O, gustător, nesecretor, Hp1-1
• OO, GG/Gg, sese, Hp1Hp1
• Copii:
1. A1, gustător, secretor, Hp1-2; A1A1, A10, A1A2, GG/Gg, SeSe/Sese, Hp1Hp2
2. 0, gustător, secretor, Hp1-2; 00, GG/Gg, SeSe/Sese, Hp1Hp2
3.0, negustător, nesecretor, Hp2-2; 00
4. A2, negustător, nesecretor, Hp2-2 A2A2, A20, gg, sese, Hp1Hp2
• R: 1,2,3,4
13. O femeie cu grupa sanguina A1 are un copil cu gr
upa A2. Care dintre grupele următoare sunt imposibile
la tata ?
A. A1; B. A2; C. A1B; D. A2B;
E. Nici unul din răspunsuri nu este corect.
Copii:
A2 B12 Cw4 Dw1 DR2/ A10 B5 Cw5 Dw4 DR2
A8 B12 Cw2 Dw6 DR3/ A5 B7 Cw5 Dw2 DR3
A5 B12 Cw4 Dw2 DR3/ A2 B12 Cw4 Dw1 DR2
A3 B7 Cw1 Dw5 DR2/ A5 B12 Cw4 Dw2 DR3
BHNN Rh-
Rh-
dd
BHNN
Rh-
dd
?