Albinismul

Albinismul face referire la un grup de afecțiuni genetice ereditare,

caracterizate prin producerea unei cantități foarte mici de melanină sau chiar prin
absența acestui pigment la nivelul tegumentului, al părului și al ochilor.
Tipul și cantitatea de melanină produsă în corp determină culoarea pielii, a
părului și a ochilor. De asemenea, melanina are un rol important în dezvoltarea
nervilor optici, astfel că persoanele cu albinism au afectări de vedere.
Poate fi recunoscut ușor, persoanele cu această afecțiune având o paloare
caracteristică, încă de la naștere. În unele cazuri, pe măsura înaintării în vârstă,
pigmentația pielii se poate modifica. Părul poate căpăta de la nuanțe de blond
până la nuanțe de alb, iar irisul poate deveni din albastru, roșu – în cazul
absenței totale a pigmentului.
Albinismul este cauzat de o mutație genetică a cărei consecință este
reducerea activității unei enzime sau chiar absența producerii acesteia în
organism. Acest deficit conduce la lipsa sintezei de melanină. Albinismul poate fi
transmis de-a lungul mai multor generații fără a fi depistat, neexistând o
manifestare a simptomelor.
Există mai multe tipuri de albinism, în funcție de numărul cromozomului în
care are loc mutația. Cel mai întâlnit tip este albinismul oculocutanat.
Albinismul oculocutanat apare la persoanele care au moștenit două copii
ale unei gene mutante, câte una de la fiecare părinte. Acesta produce nivele
scăzute ale pigmentului în piele, păr, ochi și dificultăți de vedere. Nivelul de
pigment variază în funcție de tipul bolii, astfel culoarea tegumentului, a părului și
a ochilor variază, de asemenea, în funcție de tip.
În prezent nu există tratament pentru această afecțiune, accentul punându-
se pe evitarea complicațiilor și ameliorarea simptomelor. De regulă, se
recomandă folosirea ochelarilor de soare cu filtru UV, utilizarea cremelor de
protecție solară și evitarea expunerii la radiații solare.