Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Embriologie Sindromul Williams
Embriologie Sindromul Williams
Embriologie Sindromul Williams
PROIECT EMBRIOLOGIE
PENCIUC V ANCA
MIHAELA
SINDROMUL WILLIAMS
Nivelul ridicat de aptitudini verbale poate masca alte probleme de dezvoltare si, uneori,
poate contribui la diagnosticarea tarzie.
Trasaturi
Persoanele cu sindromul Williams tind sa aiba abilitati sociale si de comunicare
bune.
Dintii pot avea un aspect neobisnuit, fiind largi si mici, cu spatii mai mari intre ei decat
cele normale.
In prima faza, un test de sange poate fi efectuat pentru a verifica nivelurile ridicate
de calciu. Sunt disponibile mai multe teste genetice. Peste 99% din cazuri pot fi
diagnosticate utilizand hibridizarea fluorescenta in situ (FISH).
Aceasta analiza depisteaza lipsa genei care produce sinteza elastinei. Elastina este o
proteina care permite vaselor de sange, cat si altor tesuturi din organism sa se intinda.
Tratament
In general, se recomanda o alimentatie speciala cu o cantitate scazuta de
vitamina D pentru a reduce sau a limita nivelul de calciu din organism.Copiilor cu
sindromul Williams li se recomanda sa nu ia suplimente de vitamina D, pentru a evita
cresterea nivelului de calciu din organism.
Perspectiva
Unele persoane cu sindromul Williams pot avea o viata normala si pot merge la
munca, dar au parte de mai multe provocari zilnice decat in cazul persoanelor fara acest
tip de sindrom. Insa, majoritatea persoanelor care sufera de sindromul Williams prezinta
un anumit grad de dizabilitate intelectuala si au nevoie de ingrijire si monitorizare
permanenta.