TESTE GRILĂ GENETICĂ UMANĂ

DISCIPLINĂ DE SPECIALITATE

EXAMEN DE LICENŢĂ BIOLOGIE

SESIUNEA IULIE 2022

1. Deleţia reprezintã:
A. inserţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
C. înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice tot cu una purinicã sau
pirimidinicã
Răspuns B

2. Adiţia reprezintã:
A. inserţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
C. înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinicã
Răspuns A

3. Substituţia reprezintã:
A. inserţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. înlocuirea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
C. înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice tot cu una purinicã sau
pirimidinicã
Răspuns B

4. Tranziţia reprezintã:
A. pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice tot cu una purinicã sau
pirimidinicã
C. înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinicã
Răspuns B

5. Transversia reprezintã:
A. inserţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. înlocuirea unei baze purinice sau pirimidinice tot cu una purinicã sau
pirimidinicã
C. înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinicã
Răspuns C

6. Deleţiile intercalare pericentrice:

A. reprezintã deleţii terminale
B. au ca efect eliminarea unui segment cromosomial acentric şi scurtarea
cromosomului
C. sunt cauzate de formarea unui segment cromosomial centric prin
producerea a douã rupturi în imediata vecinătate a centromerului şi a
două fragmente

1
Răspuns C

7. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, atunci

structura AB CD·EFGHI reprezintã:
A. o deleţie terminalã
B. o inversie terminalã
C. o duplicaţie în tandem invers terminalã
Răspuns A

8. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, atunci

structura ABABCD·EFGHI reprezintã:
A. o deleţie terminalã
B. o duplicaţie terminalã
C. o translocaţie interradialã
Răspuns B

9. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, atunci

structura ABCBCD·EFGHI reprezintã:
A. o duplicaţie în tandem direct terminalã
B. o duplicaţie în tandem direct intercalarã paracentricã
C. o duplicaţie în tandem direct intercalarã pericentricã
Răspuns B

10. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, atunci

structura ABCCBD·EFGHI reprezintã:
A. o duplicaţie în tandem invers terminalã
B. o duplicaţie în tandem invers intercalarã paracentricã
C. o duplicaţie în tandem direct terminalã
Răspuns B

11. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, atunci

structura ABCD·EGHFI reprezintã:
A. o translocaţie interradialã
B. o deleţie terminalã
C. o translocaţie intraradialã
Răspuns C

12. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, atunci

structura ABCE·DFGHI reprezintã:
A. o deleţie terminalã
B. o inversie pericentricã egalã
C. o duplicaţie intercalarã paracentricã
Răspuns B

13. Care afirmaţie referitoare la mutaţiile de sens greşit nu corespunde adevãrului?

A. reprezintã mutaţii cromosomiale
B. reprezintã mutaţii genice
C. transformã un codon funcţional într-un codon stop
Răspuns A

2
 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A G C G T A G T C G
14. Dacã || ||| ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã o secvenţã normalã, atunci
T C G C AT C AG C

1 2’ 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A C G C G T A G T C G
Secvenţa || ||| ||| ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã:
T G C G CA T C A G C

A. deleţia perechii 2 de nucleotide

B. adiţia perechii 2' de nucleotide
C. substituţia perechii 2 de nucleotide
Răspuns B

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A G C G T A G T C G
15. Dacã || ||| ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã o secvenţã normalã, atunci
T C G C AT C AG C

1 3 4 5 6 7 8 9 10
A C G T A G T C G
Secvenţa || ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã:
T G CA T C A G C

A. deleţia perechii 2 de nucleotide

B. inversia perechii 2 de nucleotide cu perechea 3
C. o tranziţie
Răspuns A

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A G C G T A G T C G
16. Dacã || ||| ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã o secvenţã normalã, atunci
T C G C AT C AG C

1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A C C G T A G T C G
Secvenţa || ||| ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã:
T G G CA T C A G C

A. deleţia perechii 2 de nucleotide

B. adiţia perechii 2 de nucleotide
C. substituţia perechii 2 de nucleotide
Răspuns C

3
 1 2 3 4 5 6 7 8 9 10
A G C G T A G T C G
17. Dacã || ||| ||| ||| || || ||| || ||| ||| reprezintã o secvenţã normalã, atunci
T C G C AT C AG C

1 2 3 6 5 4 7 8 9 10
A G C A T G G T C G
Secvenţa || ||| ||| || || ||| ||| || ||| ||| reprezintã:
T C G TA C C A G C

A. adiţia perechii 2 de nucleotide

B. substituţia perechii 2 de nucleotide
C. inversia secvenţei 4 5 6
Răspuns C

18. Care afirmaţie referitoare la translocaţii nu corespunde adevãrului?

A. reprezintã eliminarea uneia sau mai multor gene
B. reprezintã fenomenul prin care o porţiune dintr-un cromosom se rupe şi
se realipeşte fie aceluiaşi cromosom fie altuia (omolog sau neomolog)
C. se numesc şi transpoziţii
Răspuns A

19. Care dintre urmãtoarele asocieri e adevãratã?

A. monosomia-(2n-2)
B. nulisomia-(2n+1)
C. tetrasomia-(2n+2)
Răspuns C

20. Alegeţi afirmaţia corectã:

A. deleţia e pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. tranziţia e înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinicã
C. inversia e înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinicã
Răspuns A

21. Alegeţi afirmaţia falsã referitoare la trisomie:

A. are formula 2n+2
B. se caracterizeazã prin prezenţa unui cromosom în plus
C. se caracterizeazã prin faptul cã la una dintre perechile de omologi, în
loc de 2 cromosomi vor fi 3
Răspuns A

22. Alegeţi afirmaţia corectã referitoare la aneuploidie:

A. reprezintã poliploidie somaticã
B. afecteazã întregul organism
C. afecteazã de obicei anumite celule sau ţesuturi
Răspuns B

23. Alegeţi mutaţia genomicã:

A. haploidia
B. deleţia

4
 C. substituţia
Răspuns A

24. Care e afirmaţia falsã cu privire la poliploidie?

A. are frecvenţã micã la animale
B. se întâlneşte la om, unde este viabilã
C. se întâlneşte şi la reptile, pãsãri şi chiar mamifere
Răspuns B

25. Care dintre urmãtoarele afirmaţii este falsă?

A. deleţia reprezintã inserţia uneia sau mai multor perechi de nucleotide
B. substituţia reprezintã înlocuirea uneia sau mai multor perechi de
nucleotide
C. adiţia reprezintã adãugarea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
Răspuns A

26. Mutaţiile nonsens:

A. nu conduc la degenerarea codului genetic
B. reprezintã un tip de mutaţii genomice
C. nu se reflectã în schimbarea succesiunii aminoacizilor în structura
proteicã
Răspuns C

27. Mutaţiile cu sens greşit:

A. reprezintã mutaţii cromosomiale
B. reprezintã mutaţii genice
C. nu pot avea ca efect scurtarea moleculelor polipeptidice sintetizate
Răspuns B

28. Mutaţiile cu sens greşit:

A. duc la degenerarea codului genetic
B. determinã scurtarea moleculei polipeptidice sintetizate
C. nu se reflectã în schimbarea succesiunii aminoacizilor
Răspuns B

29. Mutaţiile structural cromosomiale:

A. presupun alterãri ale materialului cromosomial
B. se numesc şi mutaţii genomice
C. se numesc şi mutaţii genice
Răspuns A

30. Mutaţiile intracromosomiale pot fi:

A. deleţii
B. transversii
C. tranziţii
Răspuns A

31. Mutaţiile intracromosomiale:

A. sunt mutaţii structural cromosomiale
B. se numesc şi mutaţii numerice

5
 C. sunt mutaţii genice
Răspuns A

32. Deleţiile:
A. reprezintã o pierdere de material cromosomial
B. reprezintã o adăugare de material cromosomial
C. după zona cromosomialã pe care o afecteazã, pot fi intraradiale şi
interradiale
Răspuns A

33. Deleţiile terminale:

A. afecteazã capãtul cromosomului
B. presupun producerea mai multor rupturi
C. nu au repercursiuni grave
Răspuns A

34. Deleţiile intecalare paracentrice:

A. reprezintã deleţii terminale
B. presupun producerea unei rupturi terminale
C. au ca efect eliminarea unui segment cromosomial acentric şi scurtarea
cromosomului
Răspuns C

35. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, care

asocieri sunt corecte?
A. deleţie terminalã: AB CD·EFGHI
B. deleţie intercalarã paracentricã: AB CD·EFGHI
C. deleţie terminalã: GH ABCD·EFI
Răspuns A

36. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã structura normalã a unui cromosom, care

asocieri sunt corecte?
A. deleţie intercalarã paracentricã: AB CD·EFGHI
B. deleţie terminalã: GH ABCD·EFI
C. deleţie intercalarã pericentricã: ABC D·E FGHI
Răspuns C

37. Consecinţe ale deleţiilor sunt:

A. fragmente acentrice
B. inele cromosomiale
C. macronuclee
Răspuns A

38. Consecinţe ale deleţiilor sunt:

A. micronuclee
B. heterocromosomi
C. cromosomi mai lungi
Răspuns A

39. Duplicaţiile:

6
 A. reprezintã pierderi duble de material cromosomial
B. reprezintã adăugarea uneia sau mai multor gene la cele existente deja
în locusul (locii) respectiv
C. au efecte nocive majore
Răspuns B

40. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã cromosomul iniţial, care asocieri referitoare la

duplicaţiile în tandem direct sunt adevărate?
A. ABABCD·EFGHI - duplicaţie intercalarã pericentricã
B. ABABCD·EFGHI – duplicaţie terminalã
C. ABCBCD·EFGHI- duplicaţie terminalã
Răspuns B

41. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã cromosomul iniţial, care asocieri referitoare la

duplicaţiile în tandem invers sunt adevarate?
A. ABCCBD·EFGHI -terminalã
B. ABCCBD·EFGHI-intercalarã paracentricã
C. ABCEE·DDFGHI-intercalarã paracentricã
Răspuns B

42. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã cromosomul iniţial, care asocieri referitoare la

duplicaţii sunt adevărate?
A. ABBACD·EFGHI-duplicaţie în tandem direct terminalã
B. ABCCBD·EFGHI- duplicaţie în tandem invers intercalarã paracentricã
C. ABABCD·EFGHI- duplicaţie în tandem invers terminalã
Răspuns B

43. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã cromosomul iniţial, care asocieri referitoare la

duplicaţii sunt adevărate?
A. ABBACD·EFGHI-duplicaţie în tandem direct terminalã
B. ABABCD·EFGHI- duplicaţie în tandem invers terminalã
C. ABCEE·DDFGHI- duplicaţie în tandem invers intercalarã pericentricã
Răspuns C

44. Inversiile:
A. reprezintã adăugarea uneia sau mai multor gene la cele deja existente
B. apar datoritã ruperii unui fragment cromosomial, paracentric sau
pericentric
C. paracentrice produc modificãri în morfologia cromosomilor
Răspuns B

45. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã cromosomul iniţial, care asocieri, referitoare la

inversii, sunt corecte?
A. ABCD·EFGHI- paracentricã
B. ABCD·EFGHI- pericentricã egalã
C. AE·DCBFGHI- pericentricã inegalã
Răspuns C

46. Translocaţiile:
A. reprezintã eliminarea uneia sau mai multor gene

7
 B. reprezintã fenomenul prin care o porţiune dintr-un cromosom se rupe
şi se realipeşte fie aceluiaşi cromosom fie altuia (omolog sau
neomolog)
C. pot fi şi terminale
Răspuns B

47. Dacã ABCD·EFGHI reprezintã cromosomul iniţial, care asocieri referitoare la

translocaţiile intracromosomiale sunt corecte?
A. ABCD·EFGHI- intraradialã
B. ABCD·EFGHI- interradialã
C. ABFCD·EGHI- interrradialã
Răspuns C

48. Translocaţiile intercromosomiale între cromosomii omologi sunt:

A. între braţe omoloage
B. extraradiale directe
C. extraradiale reciproce
Răspuns A

49. Translocaţiile între cromosomii neomologi sunt:

A. între braţe omoloage
B. extraradiale directe
C. duplicaţii
Răspuns B

50. Mutaţiile genomice:

A. presupun o modificare a seturilor cromosomiale fundamentale
B. reprezintã pierderea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
C. sunt reprezentate de deleţie, adiţie, substituţie şi inversie
Răspuns A

51. Poliploidia:
A. e o mutaţie genicã
B. e o mutaţie cromosomialã
C. e o mutaţie genomicã
Răspuns C

52. Aneuploidia:
A. reprezintã prezenţa în plus sau minus a 1-2 cromosomi dintr-un genotip
B. e o mutaţie genicã
C. e o poliploidie somaticã
Răspuns A

53. Nulisomia:
A. are formula 2n-1
B. se caracterizeazã prin lipsa unei perechi de cromosomi
C. se caracterizeazã prin lipsa a două perechi de cromosomi
Răspuns B

54. Monosomia:

8
 A. se caracterizeazã prin absenţa unei perechi de cromosomi
B. se caracterizeazã prin prezenţa în plus a unei perechi de cromosomi
C. se caracterizeazã prin lipsa unui cromosom dintr-o pereche
Răspuns C

55. Dublumonosomia:
A. reprezintã absenţa a douã perechi de cromosomi
B. e o formã de hiperploidie
C. are formula [2n-(1+1)]
Răspuns C

56. Trisomia:
A. are formula 2n+3
B. se caracterizeazã prin prezenţa unui cromosom în plus la o pereche de
cromosomi
C. se caracterizează prin prezenţa unei perechi de cromosomi în plus
Răspuns B

57. Tetrasomia:
A. e o formã de hipoploidie
B. are formula [2n+(1+1)]
C. presupune dublarea unei perechi de comosomi
Răspuns C

58. Dublutrisomia:
A. are formula [2n+(1+1)]
B. e o formã de hipoploidie
C. are formula 2n+1
Răspuns A

59. Care din urmãtoarele asocieri referitoare la formele de hiperploidie sunt

adevãrate?
A. trisomia-(2n+1)
B. dublutrisomia-[2n-(1+1)]
C. tetrasomia-(2n-2)
Răspuns A

60. Care dintre urmãtoarele asocieri referitoare la hipoploidie sunt adevãrate?

A. nulisomia-(2n-1)
B. monosomia-(2n-1)
C. dublumonosomia-(2n-1)
Răspuns B

61. Care dintre urmãtoarele asocieri referitoare la aneuploidie corespund

adevãrului?
A. monosomia-(2n-2)
B. nulisomia-(2n+1)
C. tetrasomia-(2n+2)
Răspuns C

9
62. Care dintre urmãtoarele asocieri corespund adevãrului?
A. tranziţia este înlocuirea unei baze purinice cu una pirimidinicã
B. adiţia este adãugarea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
C. transversia este adãugarea uneia sau mai multor perechi de nucleotide
Răspuns B

63. Care dintre urmãtoarele asocieri, referitoare la clasificarea mutaţiilor,

corespund adevãrului?
A. mutaţii cromosomiale- deleţie, adiţie, substituţie, inversie
B. mutaţii genice- deleţie, adiţie, substituţie, inversie
C. mutaţii cromosomiale-duplicaţii, inversii, deleţii, translocaţii,
transversii, tranziţii
Răspuns B

64. Anomaliile complete şi omogene compatibile cu supravieţuirea sunt:

A. sindromul "cri du chat" şi sindromul velo-cardio-facial (del 22q11)
B. trisomia 21 (sindromul Down), trisomia 18 (sindromul Edwards) şi
trisomia 13 (sindromul Patau)
C. alte trisomii autosomale rare
Răspuns B

65. Sindromul Down sau trisomia 21 este:

A. cea mai frecventă şi cea mai bine cunoscută boală cromosomică
B. o boalǎ descrisă clinic de John Langdon Down în 1959
C. conform mentiunilor lui Jerome Lejeune şi colaboratorilor sǎi din 1866
o afecţiune produsă de trisomia 21.
Răspuns A

66. Sindromul Down sau trisomia 21 este o boalǎ mai frecventă:

A. la copiii de sex feminin
B. la copiii de sex masculin
C. la copiii de sex feminin, raportul sexelor fiind de 2 băieţi la 3 fete.
Răspuns B

67. Nou-născutul cu trisomie 21:

A. are lungime şi greutate mai mare decât parametrii vârstei gestaţionale
B. prezintă hipertonie musculară
C. prezintă hiperextensibilitate şi reflexe comportamentale (de exemplu,
reflexul Moro) reduse.
Răspuns C

68. La sugar şi copil fenotipul sindromului Down prezintă:

A. macrocefalia cu occiput turtit
B. fantele palpebrale oblice în sus şi în afară (mai ales când sugarul plânge)
C. hiperplazia etajului mijlociu al feţei (faţă plină),
Răspuns B

69. Analiza cromosomică în cazul sindromului Down poate evidenţia:

A. trisomie 21 liberă şi omogenă, în circa 92-95% din cazurile de sindrom
Down; ele se produc prin nedisjuncţie meiotică, cel mai frecvent (85-

10
 90%) maternă şi în special în meioza I (75%)
B. trisomie 21 liberă şi în mozaic cromosomic (de tip 47/46), în circa 20-
30% din cazuri; rezultă prin nedisjuncţie mitotică postzigotică sau,
foarte rar, prin pierderea unui cromosom 21 în celule ce derivă dintr-un
zigot trisomic („salvarea” unei trisomii omogene);
C. trisomie 21 parţială, în mai puţin de 15% din cazuri; rezultă prin
segregarea meiotică a cromosomilor derivativi, formaţi în urma unor
translocaţii echilibrate (ce implică un segment din cromosomul 21),
prezente la unul dintre părinţi.
Răspuns A

70. Pentru prezenţa unui făt cu sindrom Down ecografia fetală (la 11-14 săptămâni
de sarcină), principalele semne de alarmă sunt:
A. edemul cefei (translucenţa nucală) în primele luni de sarcină
B. scurtarea femurului în a treia parte a sarcinii.
C. scurtarea humerusului în a patra parte a sarcinii
Răspuns A

71. Sindromul Edwards sau trisomia 18 are o incidenţă de aproximativ:

A. 1/15000-17000 de naşteri
B. 1/9000-10000 de naşteri
C. 1/5000-8000 de naşteri
Răspuns C

72. Nou-născutul cu sindromul Edwards prezintă:

A. o greutate mare pentru vârsta gestaţională
B. hipotonie
C. dismorfie cranio-facială evocatoare: cap alungit (dolicocefalie) cu
occiput proeminent, frunte teşită, microretrognatism, urechi jos implantate şi
hipoplazice ("urechi de faun").
Răspuns C

73. Nou-născutul cu sindromul Edwards prezintă:

A. degetele mâinii strâns flectate şi încălecate într-un mod caracteristic:
degetele 2 şi 5 acoperă degetele 3 şi 4
B. unghii hiperplazice
C. dermatoglife normale
Răspuns A

74. Sindromul Edwars este produs de trisomia 18 astfel:

A. în trisomiile complete cromosomul adiţional rezultă – în marea
majoritate a cazurilor (95%) – prin nedisjuncţie paternă
B. prin nedisjuncţie maternă, frecvenţa trisomiei 18 prin nedisjuncţie
creşte o dată cu creşterea vârstei materne, dar spre deosebire de trisomia 21, peste
50% dintre erorile de distribuţie se produc în meioza II
C. prin nedisjuncţie maternă, frecvenţa trisomiei 18 prin nedisjuncţie
creşte o dată cu creşterea vârstei materne, dar spre deosebire de trisomia 21, peste
80% dintre erorile de distribuţie se produc în meioza I
Răspuns B

11
75. Riscul de recurenţă după naşterea unui copil cu trisomie 18 completă este de:
A. 40-50%
B. 1-2%
C. 80-90%
Răspuns B

76. Sindromul Patau sau trisomia 13 are o incidenţă de aproximativ:

A. 1/10.000-20.000 de naşteri
B. 1/5.000-8.000 de naşteri
C. 1/1.000-2.000 de naşteri
Răspuns A

77. Nou-născutul cu sindromul Patau prezintă:

A. întârziere în creştere
B. macrocefalie cu suturi larg deschise
C. frunte bombată
Răspuns A

78. Nou-născutul cu sindromul Patau prezintă:

A. urechi normale
B. pumnul desfǎcut cu degetele relaxate
C. microftalmie /anoftalmie
Răspuns C

79. Analiza citogenetică este decisivă pentru diagnostic în cazul sindromului Patau,
astfel:
A. în circa 50% din cazuri trisomia 13 este completă, liberă şi omogenă
B. mozaicurile sunt foarte frecvente
C. în circa 20% de cazuri au fost identificate trisomii complete sau
parţiale produse prin translocaţii neechilibrate, de obicei t(13q;14q) sau t(13q;13q),
din care jumătate sunt moştenite de la unul dintre părinţi.
Răspuns C

80. Ca evoluţie şi prognostic în cazul sindromului Patau:

A. malformaţiile viscerale multiple şi severe determină decesul a peste
50% din cazuri în prima lună de viaţă
B. doar 20% din bolnavi supravieţuiesc peste un an, având un retard
mental uşor
C. supravieţuirea este mai micǎ în trisomiile parţiale 13q
Răspuns A

81. Riscul de recurenţă după naşterea unui copil cu trisomie 13 este:

A. în cazul trisomiilor libere, foarte mare (mai mare de 90%)
B. pentru translocaţiile Robertsoniene moştenite de la un părinte riscul
poate fi de aproximativ 50% pentru translocaţii între cromosomi D neomologi
C. pentru translocaţiile Robertsoniene moştenite de la un părinte riscul
poate fi de chiar 100% în translocaţiile între cromosomii 13.
Răspuns C

82. Sindromul “cri du chat”:

12
 A. este produs printr-o deleţie importantă a braţului scurt al
cromosomului 4
B. denumirea acestui sindrom derivă din particularitatea plânsului
copiilor afectaţi, asemănător cu mieunatul de pisică (datorat unei anomalii a
laringelui).
C. prezintǎ o incidenţǎ a bolii de circa 1/500 de naşteri
Răspuns B

83. La sugarul cu sindromul “cri du chat” semnele clinice sunt:

A. plâns caracteristic
B. dismorfie cranio-facială cu macrocefalie, facies alungit
C. hipotelorism
Răspuns A

84. Sindromul cri du chat este produs de:

A. monosomia totală 5p-
B. monosomia parţială 5p- fiind întotdeauna implicată banda 5p15
C. monosomia parţială 5p- fiind întotdeauna implicată banda 5p3
Răspuns B

85. Sindromul Wolf-Hirschhorn:

A. determinat de monosomia 4p-
B. este o anomalie frecventǎ
C. are o incidenţă de circa 1/5000 de naşteri
Răspuns A

86. Sindromul Wolf-Hirschhorn este caracterizat prin:

A. hipertrofie staturo-ponderală marcată
B. retardul mental este constant şi minor
C. microcefalie şi o dismorfie facială caracteristică: hipertelorismul,
arcadele sprâncenare proeminente şi rădăcina nazală lărgită
Răspuns C

87. Analiza citogenetică în cazul sindromului Wolf-Hirschhorn aratǎ o deleţie 4p-

localizată în regiunea:
A. 4p16
B. 4p11
C. 4p 5
Răspuns A

88. Sindromul Turner este determinat de:

A. monosomia X parţială
B. monosomia X, completă sau parţială
C. monosomia Y, completă sau parţială
Răspuns B

89. Sindromul Turner afectează aproximativ:

A. 1/2500-1/3000 din nou-născuţii de sex feminin
B. 1/2500-1/3000 din nou-născuţii de sex masculin
C. 1/250-1/300 din nou-născuţii de sex feminin

13
 Răspuns A

90. O treime din cazurile de sindrom Turner pot fi diagnosticate clinic în perioada
neonatală prin următoarele semne evocatoare:
A. copil de sex feminin, cu talie şi greutate mai mare pentru o vârstă
gestaţională normală
B. gât lung, cu exces de piele pe ceafă şi/sau pterygium coli (pliu cutanat
pe feţele laterale ale gâtului)
C. distanţă intermamelonară mare
Răspuns C

91. Sindromul Turner poate fi identificat prepubertar prin:

A. existenţa unui întârzieri majore de creştere, ce devine evidentă după
2-3 ani şi atinge -3 DS faţă de medie la 10 ani
B. gât lung, cu inserţia joasă a părului pe ceafă
C. torace lat cu mameloane apropiate
Răspuns A

92. În sindromul Turner există o dismorfie cranio-facială necaracteristică, manifestată

prin:
A. aspect matur al feţei cu facies triunghiular
B. fante palpebrale mongoloide
C. urechi mici
Răspuns A

93. Analiza citogenetică decisivă pentru diagnostic în cazul sindromului Turner

aratǎ:
A. testul cromatinei X negativ în cazurile cu monosomie omogenă şi
pozitiv, dar cu valori reduse, în cazul monosomiei în mozaic
B. în circa 10-20% din cazuri o monosomie X omogenă
C. în 50% din cazuri diferite tipuri de mozaicuri ce includ obligatoriu o
linie cu monosomie X totală sau parţială
Răspuns A

94. Dintre cazurile de nou născuţi cu monosomie X omogenă:

A. 20-30% au origine paternă, fiind consecinţa unei nedisjuncţii sau
întârzieri anafazice în meioza tatălui
B. 40-50% au origine maternă, fiind consecinţa unei nedisjuncţii sau
întârzieri anafazice în meioza mamei
C. 50-70% au origine paternă, fiind consecinţa unei nedisjuncţii sau
întârzieri anafazice în meioza tatălui
Răspuns C

95. Sindromul Klinefelter are o incidenţă mai mare de:

A. 1 la 800 nou-născuţi de sex masculin
B. 1 la 1000 nou-născuţi de sex masculin
C. 1 la 1000 nou-născuţi de sex feminin
Răspuns B

14
96. La pubertate sindromul Klinefelter se diagnostigheazǎ prin:
A. talia micǎ, pe seama membrelor inferioare
B. testiculii rămân mici (sub 3 cm lungime x 1,5 cm lăţime, deci un
volum < de 3ml), fermi, nedureroşi la palpare
C. nivelul crescut al testosteronului
Răspuns B
97. Cariotipul realizat pacienţilor cu sindrom Klinefelter relevă:
A. în 85% din cazuri o trisomie 47,XXY liberă omogenă
B. în circa 40-50% din cazuri diferite mozaicuri cromosomice (cel mai
frecvent: 46,XY/47,XXY) şi mai rar alte cariotipiri 48,XXXY, 49,XXXXY
C. prezenţa unui număr mai mic de cromosomi X ce se asociază cu
creşterea severităţii modificărilor dismorfice şi a retardului mental
Răspuns A

98. Riscul de recurenţă în cazul sindromului Klinefelter:

A. este mai mare decât în populaţia generală
B. este dependent de vârsta maternă numai în circa 30% din cazuri
C. este dependent de vârsta paternă numai în circa 40% din cazuri
Răspuns B

99. Trisomia X sau sindromul triplo X:

A. afectează 1/1000 de nou-născuţi de sex feminin
B. produce modificări majore caracteristice
C. afectează 1/1000 de nou-născuţi de sex masculin
Răspuns A

100. Diagnosticul trisomiei XYY se pune numai prin analize citogenetice:

A. testul cromatinei Y pozitiv, cu trei corpusculi F
B. testul cromatinei Y pozitiv, cu doi corpusculi F
C. testul cromatinei X pozitiv, cu doi corpusculi Barr
Răspuns B

15