Agenesia

Cerebelosa

Sinónimos:

Hemiagenesia Cerebelosa
Aplasia Cerebelosa
Hipoplasia Cerebelosa

Código CIE-9-MC: 742.2

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

La agenesia cerebelosa es una enfermedad rara, que se cree hereditaria y que

podría transmitirsee como un rasgo autosómico recesivo.

Los niños con esta enfermedad nacen con agenesia (desarrollo defectuoso, o
falta de alguna parte de un órgano) de una parte del cerebro llamada cerebelo,
que está situado en la base del cráneo.

Los niños con agenesia parcial del cerebelo pueden tener pocos o ninguno de
los síntomas.

Cuando la agenesia del cerebelo es total, el niño afectado puede manifestar

hipotonía (tono del músculo anormalmente disminuído), temblor o movimientos
incontrolables, nistagmus (espasmos de los músculos del ojo que produce
movimientos oculares rápidos e involuntarios), y una ataxia (carencia de la
coordinación de movimientos musculares) de causa cerebelosa.

Direcciones URL de interés:

Información médica. (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
 Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org

AVISO IMPORTANTE
Los datos que se proporcionan UNICAMENTE tienen carácter informativo. En ningún caso la información debe utilizarse con
fines diagnósticos ni de tratamiento. No pretende sustituir a la información que le pueda dar su médico. El contenido de esta
página puede cambiar sin previo aviso, ya que se pretende mantener la información acerca de estas enfermedades tan
actualizada como sea posible.