Adams

Oliver,
Síndrome
de

Sinónimos:

Defectos o Ausencia de piernas, Cuero Cabelludo y Calota Craneal

Defectos Congénitos del Cuero Cabelludo y Malformaciones por Reducción de
la Porcion Distal de las Piernas

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 100300

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome de Adams Oliver es una enfermedad congénita (presentes desde

el nacimiento) hereditaria extremadamente rara, caracterizada por defectos del
cuero cabelludo, malformaciones de los dedos de manos y pies, de los brazos
y de las piernas.

Según datos del ECEMC (Estudio Colaborativo Español de Malformaciones

Congénitas) en España se estima una frecuencia de 0,44 por 100.000 recién
nacidos vivos.

Fue descrita por primera vez, en 1945, por Forrest H. Adams y C. P. Oliver.

Se desconoce la etiología (estudio de las causas de las enfermedades) del

síndrome de Adams Oliver, habiéndose sugerido diferentes mecanismos como
explicación para las manifestaciones clínicas del síndrome: predisposición a la
rotura amniótica, compresión extrínseca fetal, una predisposición intrínseca
para interferir con el desarrollo del tejido y algún mecanismo de tipo vascular.

El síndrome de Adams Oliver presenta una gran variabilidad clínica. Los

defectos congénitos del cuero cabelludo pueden presentarse como defectos
únicos o múltiples con una o varias cicatrices sin pelo y a través de las cuales
se ven venas tortuosas y dilatadas bajo la piel afectada. En casos severos
puede presentar además, un defecto subyacente de los huesos del cráneo.

El 20% de los casos se acompaña de cutis marmorata telangiectásica (distrofia

congénita caracterizada por eritrocianosis y telangiectasias que regresa
espontáneamente en los primeros años de la vida) y ocasionalmente otras
anomalías cutáneas: aplasia (ausencia de desarrollo) cutis en miembros,
hiperpigmentación focal y hemangiomas (tumor benigno formado por una masa
de vasos sanguíneos).

Además, los niños con esta enfermedad típicamente tienen malformaciones

asimétricas en manos, brazos, pies y piernas, que van desde hipoplasia
(desarrollo incompleto o defectuoso) ungueal (de las uñas) o de las falanges
distales (distal más alejado de un centro tronco o línea media) hasta amelias
(ausencia del miembro) casi completas.

Excepcionalmente se han descrito: microcefalia (cabeza anormalmente

pequeña), anomalías cardíacas, hidronefrosis (acumulo anormal de orina en los
riñones), criptorquidia (uno o ambos testículos no pueden descender al
escroto), himen imperforado, pezones supernumerarios, talla baja y anomalías
neurológicas: arrinencefalia (ausencia de bulbos olfatorios), hidrocefalia
(acumulación de líquido en el encéfalo), hipoplasia del nervio óptico, meningitis
(inflamación de las meninges, membranas que envuelven la médula espinal y
el cerebro) secundarias a infección a través del defecto cutáneo, encefalocele
(protrusión del encéfalo a través de una abertura congénita o traumática del
cráneo) y quistes (saco cerrado que puede contener un contenido líquido o
semisólido) encefálicos congénitos secundarios al defecto en el vértex y retraso
mental.

El diagnóstico de sospecha es fundamentalmente clínico. Se confirma

mediante el uso de estudios de imagen tales como radiografías y escáner
craneal para demostrar las alteraciones del sistema nervioso central (sistema
formado por el encéfalo y la médula espinal) y las malformaciones
esqueléticas.

El diagnóstico diferencial se realiza con síndromes que se acompañen de

aplasia cutis del vértex: aplasia cutis congénita, síndrome de defectos cutáneos
del vértex y polidactilia postaxial, síndrome de defectos cutáneos del vértex con
manos en pinza de langosta, epidermólisis ampollosa, displasias ectodérmicas,
síndrome de Johansson Blizzard, embriofetopatía por varicela congénita y
trisomía 13.

No existe un tratamiento curativo específico de la enfermedad. Para una

adecuada valoración y manejo de estos niños es necesario un enfoque
interdisciplinar con reumatólogos, especialistas en fisioterapia, rehabilitación,
terapeutas ocupacionales, psicólogos, enfermeras, asistentes sociales etc.

Se hereda como un rasgo genético autosómico dominante, aunque se han

descrito algunos casos esporádicos debidos a una mutación de novo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Diciembre-2003

Direcciones URL de interés:

Página de afectados. (Idioma inglés)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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