SCAD,

Déficit de

Sinónimos:

Acil CoA Deshidrogenasa de Cadena Corta, Déficit de

Miopatía Lipídica asociada con Déficit de SCAD

Código CIE-9-MC: 359.5

Vínculos a catálogo McKusick: 201470 604773

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

Se conoce como déficit de SCAD (ácidos grasos de cadena corta, en inglés:

Short Chain Acid Deficiency) y más recientemente como déficit de SCAD a una
enfermedad metabólica rara del grupo de los trastornos de la oxidación de los
ácidos grasos.

La oxidación mitocondrial de los ácidos grasos es una vía fundamental de

producción de energía, especialmente durante los períodos prolongados de
ayuno, en los cuales el organismo pasa de utilizar los hidratos de carbono
como principal carburante, a utilizar preferentemente la grasa. Los ácidos
grasos son un carburante fundamental para el músculo durante el ejercicio y
también para el músculo cardiaco y el cerebro. Las manifestaciones clínicas de
este grupo de trastornos son muy similares y dado que sólo tienden a
manifestarse en situaciones de ayuno, estos trastornos pasan fácilmente
desapercibidos e incluso en ocasiones los enfermos se diagnostican
erróneamente como muerte súbita del lactante o síndrome de Reye. Se debe
pensar en este tipo de trastornos ante un niño pequeño que presente una
hipoglucemia hipocetósica (la glucosa de la sangre está anormalmente baja
después de ayunar, sin detectarse acúmulo de los cuerpos cetónicos ni en la
sangre ni en los tejidos del organismo).

El déficit de SCAD se debe a un déficit de la enzima (sustancia proteíca capaz

de activar una reacción química definida) deshidrogenasa de acil-CoA de
cadena corta, necesaria para la degradación de los ácidos grasos.

La forma de presentación es la más peculiar de este grupo; existen dos formas

clínicas:

1.- La forma infantil, que es la más severa y la menos frecuente, se manifiesta

desde el nacimiento, caracterizada por hipotonía (tono anormalmente
disminuido del músculo), acidemia orgánica (grupo de enfermedades
metabólicas caracterizadas por exceso de ácido en la sangre y orina), letargo y
coma.
2.- La forma tardía o del adulto, más leve, en la cual la mayoría de los
pacientes no presentan episodios de coma en ayunas, sino que mantienen de
forma crónica un retraso del desarrollo y crecimiento e hipotonía; en el
laboratorio se detecta una acidosis crónica y un déficit secundario de carnitina,
tanto a nivel plasmático como tisular.

El perfil de ácidos orgánicos en orina muestra una alteración específica con

elevaciones de los metabolitos de acidos grasos de cadena corta, de utilidad
diagnóstica: etilmalonato y butirilglicina, también puede detectarse en orina
butirilcarnitina.

El diagnóstico específico requiere detectar la actividad enzimática de la SCAD

en cultivo de fibroblastos (células procedentes de las células conjuntivas en
vías de proliferación).

El tratamiento consiste en restringir las grasas de la dieta y evitar los periodos

de ayuno.

Se hereda como un rasgo genético autosómico recesivo.

Autores y fecha de última revisión: Drs. M. Izquierdo, A.

Avellaneda; Febrero-2004

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