Branquio

Oto Renal,
Síndrome

Sinónimos:

Displasia Branquio Oto Renal

Melnick Fraser, Síndrome de

Código CIE-9-MC: 759.89

Vínculos a catálogo McKusick: 113650

Prestaciones y aspectos sociales

Descripción en lenguaje coloquial:

El síndrome branquio oto renal es una enfermedad hereditaria rara, con una
prevalencia (número de casos de una enfermedad en una población) estimada
de 1 por cada 40.000 recién nacidos vivos, de ellos 1 por cada 1.000 tiene
sordera y de éstos últimos 1 de cada 20 tiene anomalías branquiales y de los
últimos, 1 de cada 2 tiene el síndrome. La probabilidad de que un niño con
fosetas preauriculares, tenga el síndrome es de 1 por cada 400. Se hereda
como un rasgo genético autosómico dominante.

Clínicamente se caracteriza por fosetas preauriculares, fístulas

(comunicaciones anormales entre dos órganos internos o hacia la superficie
corporal) braquiales, sordera, displasia (desarrollo anómalo de tejidos u
órganos) de orejas y displasia renal.

Otras anomalías que pueden presentarse son microtia (oreja muy pequeña,
incluso reducida a diferentes apéndices), anomalías del oído medio e interno:
estenosis (anormalmente estrecha) del conducto auditivo externo, estenosis o
aplasia (ausencia de desarrollo) del conducto lagrimal, cara estrecha, paladar
ojival (paladar en forma de bóveda), retrognatia (deformidad de la mandíbula,
que vista de perfil, parece despalzada hacia atrás), parálisis facial, agenesia
(desarrollo defectuoso, o falta de alguna parte de un órgano) renal uni o
bilateral, displasia renal, duplicación del sistema colector urinario, reflujo
vésicoureteral, ectopia (órgano o tejido situado fuera de su lugar habitual) renal,
lobulación renal fetal.

Menos frecuentemente presentan: paladar hendido (cierre incompleto de la

bóveda del paladar).

Sólo el 6% de las anomalías renales que pueden aparecer, son realmente

graves.
Direcciones URL de interés:

Información médica (Idioma español)

Asociaciones:

Asociación Española para el Registro y Estudio de las Malformaciones

Congénitas. (ASEREMAC)
Domicilio : Facultad de Medicina. Universidad Complutense
Localidad: 28040 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587, 913941591
FAX : 913941592

Asociación para las Deficiencias que afectan al Crecimiento y al Desarrollo.

(ADAC)
Domicilio : C/ Enrique Marco Dorta 6
Localidad: 41018 Sevilla
Provincia : Sevilla
Teléfono : 902195246, 954989889
FAX : 954989790
correo-e : a.d.a.c@telefonica.net
WEB : http://www.geocities.com/HotSprings/Villa/4521/

Fundación 1000 para la Investigación de los Defectos Congénitos

Domicilio : C/ Serrano 140
Localidad: 28006 Madrid
Provincia : Madrid
Teléfono : 913941587
FAX : 913941592
WEB : http://www.fundacion1000.es/

Federación Española de Asociaciones de Enfermedades Raras (FEDER)

Domicilio : c/ Enrique Marco Dorta, 6 local
Localidad: 41018 Sevilla
Teléfono : 954 98 98 92
FAX : 954 98 98 93
Correo-e : f.e.d.e.r@teleline.es
Información y contacto: 902 18 17 25 / info@enfermedades-raras.org
WEB : http://www.enfermedades-raras.org/es/default.htm

European Organization for Rare Disorders (EURORDIS)

Domicilio: Plateforme Maladies Rares 102, Rue Didot
Localidad: 75014 Paris
Teléfono : 00 33 1 56 53 53 40
FAX : 00 33 1 56 53 52 15
Correo-e : eurordis@eurordis.org
WEB : http://www.eurordis.org
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