HERENCIA Adenina, Timina, Guanina y Citosina ADN (20 000 y 100 000) Genes Cromosomas Celulas Gametos Ovulo,

esperma 23 cromosomas simples 22 autosomas Par 23 cromosoma sexual

DETERMINACIN DEL SEXO

NACIMIENTOS MULTIPLES GEMELOS MONOCIGOTOS (Identicos) 1 ovulo se divide para producir dos embriones Misma herencia y placenta GEMELOS DICIGOTOS (Fraternos) 2 ovulos son fertilizados x 2 espermas Diferente herencia y sexo LEY DE LA HERENCIA DOMINANTE Alelo dominate (mayusculas) Alelo recesivo (minusculas)

HOMOCIGOTOS = AA vv HETEROCIGOTOS Av, aV. Fenotipo Rasgo observable Genotipo Patrn gentico Dominancia incompleta Alelo no dominante totalmente. Anemia falciforme Herencia poligenica Interaccin de varios genes para producir un fenotipo. Color de piel DESORDENES VINCULADOS AL SEXO Genes recesivos defectuosos portados en el par 23 de los cromo-somas hemofilia DEFECTOS CONGNITOS Factores hereditarios Ambientes defectuosos Daos sufridos durante el nacimiento ANORMALIDADES PUEDEN SER POR: 1.-Cromosomas sexuales 2.-Cromosomas autosmicos Ejemplos Sindrome de Down Fibrosis quidstica CONDUCTA HEREDADA La gentica de la conducta: Es un rea interdisciplinar, una mezcla de gentica y de ciencias del comportamiento Lo que importa a la gentica de la conducta es no solo el gen, sino tambin la va por la que este va a influir en la conducta Existen diferencias interindividuales que son debidas. Factores genticos Factores ambientales LA INFLUENCIA DE LA HERENCIA Y DEL AMBIENTE ESTUDIOS DE GEMELOS: Los gemelos idnticos comparten la misma herencia, pero si se les cra por separado, estaran sometidos a influencias ambientales diferentes ESTUDIOS DE ADOPCIN Los nios criados lejos de sus padres biolgicos son, pese a ellos mas parecidos en el CI a su madre biolgica que a sus padres adoptivos

ALGUNOS DESORDENES INFLUIDOS POR LA HERENCIA Y EL AMBIENTE ALCOHOLISMO: Los alcohlicos tienden a heredar la capacidad de metabolizar el alcohol de manera diferente. ESQUIZOFRENIA: Los nios no heredan la enfermedad, sino que algunos heredan una predisposicin a adquirirla DEPRESION: Algunos parecen tener una predisposicin a esta enfermedad. AUTISMO INFANTIL: Es un desorden neurobiolgico heredado, transmitido por genes recesivos, y que la causa del ambiente es mnima LAS MALFORMACIONES CONGNITAS O DEFECTOS DE NACIMIENTO SON DEFICIENCIAS ESTRUCTURALES PRESENTES AL NACER Y PRODUCIDAS POR UNA ALTERACIN EN EL DESARROLLO FETAL. PUEDEN SER: *Evidentes o microscpicas *Apreciables en las superficie del cuerpo o de lo contrario ocultas *Familiares o espordicas *Hereditarias o no *nicas o mltiples Congnito: es una condicin que se presenta al nacer, puede o no ser gentico. Hereditario: condiciones que se transmiten de padre a hijos. (hemofilia: trastorno de coagulacin, transmitida por la madre.) CAUSAS: 1 ANOMALAS CROMOSMICAS: 23 cromosomas (tanto de la madre y el padre) que son las estructuras celulares que llevan el material gentico heredado por los padres. Si al nacer el nio no cuenta con los 46 cromosomas (falta o exceso), el nio ser diferente tanto en aspecto como en habilidades. 2 ANOMALAS DE UN GEN AISLADO: En ocasiones los cromosomas son normales en nmero pero tienen uno o ms genes anormales en ellos. Si estas anomalas se transmiten desde algunos de los padres que est afectado de igual modo, se trata de una condicin con herencia autonmica dominante. 3 CONDICIONES QUE DAAN AL FETO EN EL EMBARAZO: *Enfermedades durante el periodo de gestacin, especialmente durante las primeras 9 semanas (rubeola). *Consumo excesivo de alcohol o drogas. *Sustancias qumicas (aire, agua o alimentos).

4 COMBINACIN DE PROBLEMAS GENTICOS Y AMBIENTALES: *Genticos: no quiere decir que los padres sufran necesariamente del mismo defecto. Puede ocurrir que slo sean portadores de la condicin o que el problema gentico aparezca por primera vez en las clulas. *Ambientales: incluye la exposicin a drogas, radiacin y enfermedades, las cuales se pueden identificar en el 10% de las malformaciones congnitas 5 DESCONOCIDAS: La mayora de los defectos congnitos no tienen una causa clara, esto se estima alrededor del 60% SINDROME DE DOWN o TRISOMA 21 *Es la anomala cromosmica mas frecuente en recin nacidos. *Se presenta en 1 de cada 700 o 800 recin nacidos. *Origen, es que existe un cromosoma extra que corresponde al numero 21; as en vez de 46 cromosomas, tiene 47 con tres cromosomas 21. CARACTERSTICAS: *cabeza relativamente pequea *ojos achinados *puente nasal bajo *boca con lengua grande *Mano ancha con un surco transversal en la palma y el dedo meique pequeo e incurvado hacia dentro *Alteraciones en el corazn *Obstruccin intestinal *Problemas oculares como estrabismo o cataratas, hipotiroidismo *Trastornos en articulacin del cuello FACTORES ETIOLGICOS Alteraciones cromosmicas de 35% Mutaciones genticas 20% Agentes ambientales como radiaciones 1% Infecciones de 23% Errores innatos del metabolismo de 13% Drogas y agentes qumicos de 23% CON MAS ATENCION EN LOS HOSPITALES 1.-Labio paladar hendido 10.6% 2.-Pie bott congnico 9.2% 3.-Meningocele 9.0% 4.-Anomalas del intestino grueso 5.4% 5.-Hidrocefalia 5.3% 6.-Persistencia de conducto arterioso 4.3%

SE DISTINGUEN TRES GRUPOS: 1 las malformaciones ms comunes son las que afectan a las extremidades (brazos y piernas) 2 las anomalas cardiacas representan el siguiente grupo ms frecuente de malformaciones (agujeros en el corazn) 3 defectos en la medula espinal, como la espina bfida PRINCIPALES FACTORES AMBIENTALES QUE CAUSAN MALFORMACIONES FACTORES BIOLOGICOS ENFERMEDADES - RUBEOLA DURANTE EL EMBARAZO - CITOMEGALOVIRUS - HERPES - BACTERIAS FACTORES FISICOS RADIACION - RAYOS X - RADIOTERAPIA TIEMPO DE MAYOR RIESGO PARA UN RECIEN NACIDO RECIEN NACIDO: CUANDO TIENE QUE ENFRENTARSE A LOS FACTORES AMBIENTALES PERIODO DE CINCO SEMANAS O PERIODO SENSIBLE:ES FUNDAMENTAL PARA EL BUEN DESARROLLO DEL BEBE DESPUES DEL PERIODO SENSIBLE: EL NIO YA NO ES TAN BULNERABLE QUE HACER CUANDO SE DETECTA UNA MALMORFACION GENETICA 1.-se debe interrumpir quirrgicamente al bebe para evitar que se desarrolle por completo el problema 2.- deben de hablar con la mujer para superar el impacto directo del acontecimiento PROBLEMAS QUE GENERA EN LA PAREJA EL NACIMIENTO DE UN NIO CON MALFORMACIONES: *SENTIMIENTOS DE CULPA * DEPRESION *ASI COMO EL CULPAR AL MISMO DOCTOR POR EL PROBLMA QUE PRESENTA EL RECIEN NACIDO. COMO REDUCIR EL NUMERO DE CASOS DE MALFORMACIONES? - LLEVAR UNA BUENA ALIMENTACION - NO TENER EXCESOS - REALIZAR EJERCICIO - NO AUTOMEDICANDOSE - Y SIGUIENDO LAS INSTRUCCIONES MEDICAS PARA EL DESARROLLO CORRECTO DEL BEBE