Documente Academic
Documente Profesional
Documente Cultură
Kumar C16
Kumar C16
Ce este anemia?
› Anemia este definită de scăderea hemoglobinei sub nivelul de referință pentru vârsta și sexul
individului.
› VEM-ul este Volumul Eritrocitar Mediu, folosit în clasificarea tipurilor diferite de anemie.
› Din cauza justificării biologice, unele tipuri de anemie pot avea caracteristici din mai multe
categorii.
1
› Koilonichia în anemia feriprivă, icter în anemia hemolitică, deformări osoase în talasemia
majoră, ulcere la nivelul membrelor inferioare în asociere cu siclemia.
› Anemia este adesea o afecțiune secundară, motiv pentru care trebuie să identificăm cauza
subiacentă.
› Paloare, tahicardie, suflu sistolic și insuficiență cardiacă pot fi semne observate în anemie.
› Severitatea anemiei poate fi evaluată raportând dispneea la niveluri diferite de exerciții fizice,
cum ar fi mersul pe o suprafață plană sau urcarea unui etaj.
› Suflu sistolic este un sunet anormal în inimă. Poate apărea în anemie ca o consecință a
creșterii debitului cardiac.
› Koilonichia este o deformare a unghiilor, care apare în anemia feriprivă de lungă durată.
› Icterul poate apărea în anemia hemolitică, când eritrocitele sunt distruse rapid și eliberarea de
bilirubină crește.
2
› Deformările osoase pot apărea în talasemia majoră, o formă de anemie ereditară care
afectează producția de hemoglobină.
Ce indică prezența a două populații de celule roșii într-un frotiu de sânge periferic?
› Aceasta indică dismorfism eritrocitar și poate fi observată în diverse condiții, inclusiv în cazul
unor deficiențe duale de fier și folat.
› Aspiratul medular și biopsia osteomedulară sunt tehnici utilizate pentru a obține mostre de
măduvă osoasă.
› Aspiratul medular oferă frotiuri care pot fi examinate la microscop pentru morfologia celulelor
hematopoietice în curs de dezvoltare și poate fi utilizat pentru investigații suplimentare,
precum imunofenotipare, citogenetică sau cultura microbiologică.
› Evaluarea celularității măduvei oferă informații despre activitatea măduvei osoase și poate
ajuta la identificarea cauzei anemiei, precum anemia aplastică.
› Probabilitatea este obținută prin introducerea unui ac special în creasta iliacă, sub anestezie
locală, și aspirarea măduvei osoase folosind acest ac.
› Mostrele obținute din măduva osoasă sunt fixate în formol și pot necesita decalcifiere înainte
de colorare și examinare.
3
Cum ajută examinarea măduvei osoase la evaluarea tipului de eritropoieză?
Care este scopul evaluării morfologiei tuturor liniilor celulare în măduva osoasă?
› Scopul este să se identifice orice anomalii sau tulburări în dezvoltarea tuturor liniilor celulare,
inclusiv eritrocitele, leucocitele și trombocitele.
Cum poate ajuta examinarea măduvei osoase la detectarea infiltratelor medulare anormale?
› Examinarea măduvei osoase poate dezvălui prezența sau absența infiltratelor de celule non-
hematopoietice, cum ar fi celulele canceroase.
› Evaluarea depozitelor de fier poate oferi informații despre statutul fierului în organism și poate
ajuta la identificarea anemiilor cauzate de deficiențe de fier.
› Aspiratul medular se realizează de obicei în creasta iliacă sub anestezie locală, folosind un ac
special. Biopsia osteomedulară implică obținerea unui nucleu osos din aceeași locație și este
mai invazivă.
› Mostrele obținute din biopsia osteomedulară sunt fixate în formol și pot necesita decalcifiere
înainte de colorare și examinare.
› Evaluarea citogenetică poate ajuta la identificarea anomalilor genetice care pot fi implicate în
anemie și poate contribui la stabilirea unui diagnostic precis.
Care este cea mai frecventă cauză a anemiei microcitare la nivel global?
› Carența de fier este cea mai frecventă cauză a anemiei microcitare, afectând 30% din
populația lumii.
4
› Organismul are dificultăți în absorbția fierului din cauza capacității limitate de a absorbi fierul
și a pierderilor frecvente cauzate de sângerare.
› Fierul feros (Fe2+) este absorbit mai ușor decât fierul feric (Fe3+).
Ce alte cauze pot duce la anemie hipocromă microcitară în afară de carenta de fier?
› Alte cauze includ defecte în producția de globină (talasemia) sau în sinteza hemului (anemie
sideroblastică).
Cât de mult fier este conținut în dieta zilnică obișnuită din Marea Britanie?
› În mod normal, doar 10% din fierul din dietă este absorbit.
› Principala sursă a fierului non-heminic în dietă sunt cerealele, care sunt adesea fortificate cu
fier.
Ce proteină transportă fierul din lumenul intestinal în celulele mucoasei intestinului subțire?
› Proteină numită "transportorul de metal divalent 1" (DMT1) sau "proteina macrofagă asociată
rezistenței naturale" (NRAMP2) transportă fierul în celulele mucoasei intestinului subțire.
› Conținutul de fier din organism este reglat în principal de către hepcidina, o peptidă sintetizată
în ficat.
› Hepcidina acționează prin legarea și degradarea proteinei feroportina, reducând astfel efluxul
de fier din țesuturi în plasmă.
› În stările de inflamație, valorile crescute ale hepcidinei scad absorbția fierului, limitându-l.
Cum contribuie mutațiile genelor HFE, HJV și TfR2 la absorbția excesivă a fierului?
› Mutatiile acestor gene întrerup sinteza hepcidinei, ceea ce duce la absorbția excesivă a
fierului în cazul pacienților cu hemocromatoză.
5
› Hormonul numit "eritroferon" (Erfe), produs de eritroblastele în dezvoltare, influențează
absorbția excesivă și necorespunzătoare a fierului în astfel de anemii.
› Fierul heminic este absorbit mai bine decât fierul non-heminic, iar absorbția fierului este
influențată de aciditatea gastrică, formarea complexelor insolubile cu filat sau fosfat,
activitatea eritropoietică crescută și nivelurile de hepcidină.
› Absorbția fierului feric are loc la nivelul duodenului, unde acesta este redus la forma feroasă
și apoi absorbit.
› Feritina este o proteină în care fierul este stocat în interiorul celulelor. Ea ajută la menținerea
unui echilibru adecvat al fierului.
› Proteina "feroportina 1" (FPN1) transportă fierul de la celulele mucoasei intestinale la nivelul
plasmei.
› Hefestina este o proteină dependentă de cupru care este necesară pentru funcționarea
corespunzătoare a feroportinei în procesul de transport al fierului.
› Conținutul de fier din organism este reglat strâns prin controlul absorbției de fier, dar nu există
niciun mecanism fiziologic pentru eliminarea excesului de fier.
› Rolul principal al hepcidinei este de a regla absorbția și distribuția fierului în organism prin
controlarea activității feroportinei.
› Mutatiile genelor HFE, HJV și TfR2 pot duce la un deficit de hepcidină, ceea ce favorizează
absorbția excesivă a fierului în cazul hemocromatozei ereditare.
6
Care este rolul celulelor absorbante de fier din epiteliul duodenal?
› Celulele absorbante de fier din epiteliul duodenal sunt responsabile de absorbția fierului din
intestinul subțire în circulația sanguină.
Cum se diferențiază celulele absorbante de fier pe măsură ce migrează spre vârful vilozităților?
Care este primul mecanism de reglare al absorbției fierului și cum este influențat?
› Primul mecanism este reglarea dietetică și este influențat de aportul recent de fier. După un
bolus alimentar mare, celulele absorbante devin rezistente la absorbția fierului pentru câteva
zile.
Cum poate fi modulată absorbția fierului în funcție de depozitele de fier din corp?
› Absorbția fierului poate fi modulată considerabil ca răspuns la depozitele de fier din corp,
funcționând ca un reglator al depozitelor.
Cum percep celulele de la nivelul criptelor duodenale cantitatea de fier din organism?
› Celulele de la nivelul criptelor duodenale percep cantitatea de fier din organism prin legarea
transferinei la complexul genic HFE/TfR1.
› Enzimele citosolice sunt implicate în schimbarea stării oxidative a fierului de la feric (Fe3+) la
feroasă (Fe2+).
Care sunt proteinele de export implicate în transferul fierului din enterocit în circulație?
7
Cum este saturată în mod normal transferina cu fier?
› Cea mai mare parte a fierului legat de transferină provine din macrofagele sistemului
reticuloendotelial.
› Feritina este stocată sub formă de complex hidrosolubil format din asocierea fierului cu o
proteină.
Care dintre feritină și hemosiderină este mobilizată mai ușor pentru sinteza hemoglobinei?
› Feritina este mobilizată mai ușor pentru sinteza hemoglobinei în comparație cu hemosiderina.
› Nivelul de feritină în plasmă crește în caz de infecție și inflamație, fiind o proteină de fază
acută.
Când pierderile de sânge prin menstruație depășesc 100 ml, ce poate rezulta?
› Pierderile de sânge prin menstruație care depășesc 100 ml pot duce la o deficiență de fier.
› Necesarul zilnic de fier crește în timpul creșterii (aproximativ 0,6 mg/zi) și sarcinii (1-2 mg/zi).
› Dezvoltarea anemiei prin deficit de fier se datorează în principal pierderilor de sânge, cererilor
crescute, scăderii absorbției și aportului redus de fier.
8
Când este deficitul de fier frecvent la copii?
› Deficitul de fier este frecvent la copii, în special la cei născuți prematur sau la cei cu
începerea târzie a alimentației diversificate.
› Caracteristicile clinice ale deficitului de fier includ unghii fragile, koilonichie (unghii concave),
atrofia papilelor linguale și stomatită angulară.
Ce sindrom este asociat cu disfagie și glosită și apare în cazurile de deficit de fier foarte îndelungat?
› Diagnosticul anemiei prin carență de fier se bazează pe istoricul clinic și include întrebări
despre alimentație, utilizarea de AINS și prezența sângelui în materiile fecale.
› Feritina este un complex hidrosolubil format din asocierea fierului cu o proteină și este stocată
în organism.
Cum se numește complexul insolubil format din fier și o proteină, care este vizibil la microscop în
secțiuni tisulare?
Cât de mult fier este stocat sub formă de hemoglobină în circulație la un bărbat adult normal?
› Aproximativ două treimi din cantitatea totală de fier se află sub formă de hemoglobină în
circulație (2,5-3 g la un bărbat adult normal).
› Cele două principale forme de stocare a fierului în organism sunt feritina și hemosiderina.
Cum se numește proteinul care transportă fierul în plasmă și din ce este sintetizat?
Care sunt cauzele care pot duce la creșterea conținutului de fier din organism?
Care este cantitatea normală de fier pierdută zilnic prin diverse căi?
9
Cum pot influența menstruația necesarul zilnic de fier al femeilor?
› Menstruația poate crește necesarul zilnic de fier al femeilor din cauza pierderilor de sânge.
› Este un sindrom asociat cu deficitul de fier foarte îndelungat, care poate include disfagie și
glosită.
› La copii, deficitul de fier este adesea cauzat de aportul insuficient de fier pentru cerințele de
creștere, în special la sugarii născuți prematur sau cu începerea târzie a alimentației
diversificate.
Ce reprezintă hemoleucograma?
Cum se caracterizează celulele roșii în frotiul sanguin periferic în cazul deficitului de fier?
› Celulele roșii sunt microcitare (VEM <80 fl) și hipocrome (HEM <27 pg).
Care este valoarea normală a saturației transferinei în plasmă și ce indică o scădere a acesteia?
› Valoarea normală este de peste 19%, iar o scădere sub acest nivel poate indica deficitul de
fier.
› La bărbați, valorile normale sunt 30-300 μg/L (11,6-144 nmol/L), iar la femei, 15-200 μg/L
(5,8-96 nmol/L).
› Nivelul feritinei poate crește în prezența bolilor inflamatorii sau maligne și în leziunile
hepatice.
Cum se numește numărul de receptori ai transferinei eliberați în ser și în ce condiții crește acesta?
› Aceștia se numesc receptorii solubili ai transferinei, iar numărul lor crește în deficitul de fier.
Care sunt câteva cauze frecvente ale anemiei cu microcitoză și hipocromie, în afară de deficitul de
fier?
› Alte cauze frecvente includ talasemia, anemia sideroblastică și anemia din bolile cronice.
10
› Gestionarea corectă implică identificarea și tratarea cauzei subiacente și administrarea de
preparate de fier pentru corectarea anemiei și refacerea depozitelor de fier.
Care este preparatul de fier oral cel mai eficient și cât de mult fier elementar furnizează un comprimat
de 200 mg?
› Sulfatul feros este cel mai eficient preparat de fier oral, furnizând 60 mg de fier elementar într-
un comprimat de 200 mg.
Care sunt motivele pentru care programele de suplimentare cu fier au avut succes limitat în țările în
curs de dezvoltare?
Cât timp trebuie administrat fierul oral pentru a corecta nivelul de hemoglobină și pentru a reîncărca
depozitele de fier?
Care sunt cele mai frecvente cauze ale eșecului tratamentului cu fier oral?
› Fierul parenteral este indicat în cazuri de intoleranță la preparatele orale, malabsorbție severă
și boli cronice.
› Exemple de preparate de fier parenteral includ fier dextran cu greutate moleculară mică, fier
sucroză, carboximaltoză ferică și izomaltozidă de fier 1000.
› Fierul parenteral se administrează prin infuzie lentă intravenoasă, iar administrarea fierului
oral trebuie întreruptă în acest timp.
11
› Anemia din bolile cronice apare în cazul indivizilor cu boli inflamatorii cronice sau infecții
persistente și se caracterizează printr-o scădere a eliberării fierului din depozitele măduvei
osoase.
› Hepcidina, crescută în cazul afecțiunilor inflamatorii cronice, poate reduce aportul de fier la
nivel medular, contribuind astfel la anemie.
De ce sunt scăzute fierul seric și capacitatea totală de legare a fierului (CTLF) în anemia din bolile
cronice?
› Scăderea acestor valori reflectă disponibilitatea redusă a fierului în organism din cauza
inflamației.
› Feritina serică poate fi normală sau crescută ca reacție la inflamație, deși există o deficiență
reală de fier.
Ce măsurători pot ajuta la diferențierea anemiei din bolile cronice de cea prin deficit de fier?
› Tratamentul principal este de a trata boala de bază. Fierul intravenos poate fi utilizat în cazuri
severe.
› În cazuri severe, tratamentul cu piridoxină sau acid folic poate fi necesar, iar în unele cazuri,
poate fi necesară transfuzia de sânge.
› Deficitul de vitamina B12 și deficitul de acid folic sunt cauze comune ale anemiei
megaloblastice.
12
Cum se diferențiază eritroblaștii în anemia megaloblastică?
Cum se numesc celulele mari și răsucite care pot fi găsite în anemia megaloblastică?
› Vitamina B12 este o vitamină găsită în principal în carne, pește, ouă și produse lactate.
Care este cantitatea zilnică medie de vitamină B12 din dietă și cât se absoarbe din aceasta?
› Dieta obișnuită conține între 5-30 mcg de vitamina B12, din care se absorb 2-3 mcg.
Unde se stochează vitamina B12 în organism și cât timp poate dura până la apariția deficitului de
vitamină B12?
› Vitamina B12 se stochează în principal în ficat și poate dura până la 2 ani sau mai mult până
la apariția deficitului în cazul absorbției deficitare.
› Aceste vitamine sunt necesare pentru sinteza corectă a ADN-ului, și anume, pentru conversia
metilmalonil CoA în succinil CoA în cazul vitaminei B12 și pentru furnizarea de metilen
tetrahidrofolat în cazul acidului folic.
› Deficitul de vitamina B12 poate fi cauzat de o dietă săracă în vitamina B12, malabsorbție
(cum ar fi în cazul bolii pernicioase), sau chirurgia de îndepărtare a stomacului.
› Deficiența de acid folic duce la blocarea sintezei corecte a ADN-ului, cauzând modificări
megaloblastice în măduva osoasă.
› Deficiența de acid folic poate fi tratată prin suplimentarea cu acid folic sau prin ajustarea
dietei pentru a include alimente bogate în acid folic.
13
Care sunt simptomele comune ale anemiei megaloblastice?
› Valoarea normală a vitaminei B12 în sânge este de aproximativ 200-900 picograme per
mililitru (pg/mL).
Ce teste pot fi folosite pentru a diagnostica deficiența de vitamina B12 și acid folic?
› Testele de sânge pentru nivelurile de vitamina B12 și acid folic pot fi utilizate pentru
diagnosticare.
› În cazul deficienței severe de vitamina B12, se poate administra vitamina B12 prin injecție
intramusculară pentru a corecta deficiența rapid.
› Vitamina B12 este eliberată de complexele proteice din alimente sub acțiunea enzimelor
gastrice și apoi se leagă de factorul intrinsec pentru a fi absorbită în intestinul subțire.
› Anticorpii anti-factor intrinsec sunt anticorpi care pot fi prezenți în sângele pacienților cu
anemie pernicioasă. Acești anticorpi sunt specifici pentru această boală.
14
› Simptomele pot include oboseală, paloare, glosită (limba roșie și dureroasă), stomatită
angulară, parestezii la nivelul extremităților, slăbiciune musculară și, în cazuri severe, afectări
neurologice.
› Diagnosticul anemiei pernicioase se bazează pe testarea nivelului de vitamina B12 din sânge,
prezența anticorpilor anti-factor intrinsec și, în unele cazuri, gastroscopie.
› În cazul deficitului sever de vitamina B12, se poate administra vitamina B12 prin injecție
intramusculară pentru a corecta deficitul rapid.
› Anemia pernicioasă este tratată prin administrarea regulată de injecții cu vitamina B12,
deoarece pacienții nu pot absorbi suficientă vitamină B12 din alimente.
Care este principala cauză a deficitului de vitamina B12 la adulți în afara anemiei pernicioase?
› Una dintre principalele cauze este malabsorbția vitaminei B12, care poate fi provocată de boli
cum ar fi boala celiacă, pancreatita sau tratamentul cu metformin.
› Anemia pernicioasă este asociată cu gastrită atrofică, o afecțiune în care mucoasa gastrică
este distrusă, determinând pierderea celulelor parietale gastrice.
› Deficitul de vitamina B12 poate fi diagnosticat prin teste de sânge care măsoară nivelurile de
vitamina B12, acid metilmalonic și homocisteină.
› Aceste teste pot oferi informații suplimentare, deoarece nivelurile crescute de acid
metilmalonic și homocisteină pot fi semne ale deficitului de vitamina B12.
› În cazurile grave de deficit de vitamina B12, pot apărea simptome neurologice, cum ar fi
parestezii, ataxie și deteriorarea măduvei spinării.
› Carnea, peștele, ouăle și produsele lactate sunt principalele surse alimentare de vitamina
B12 pentru oameni.
15
› Holotranscobalamina este forma activă a vitaminei B12 legată de proteina transportoare, care
este implicată în transportul vitaminei B12 la nivel celular.
› Principala metodă de tratament este administrarea suplimentelor de vitamina B12, care pot fi
administrate oral sau prin injecție, în funcție de gravitatea deficitului.
› Deficitul de vitamina B12 poate duce la anemie, deteriorarea sistemului nervos, tulburări
psihice și alte complicații grave, dacă nu este tratat corespunzător.
Cum se numește glicoproteina secretată de celulele parietale gastrice care leagă vitamina B12 în
stomac?
› Absorbția principală a vitaminei B12 are loc în ileonul (ultima parte a intestinului subțire).
› Testele de sânge care măsoară nivelurile de vitamina B12 și holotranscobalamină pot oferi
informații despre statusul de B12 al unui individ.
› Tratamentul poate implica administrarea suplimentelor de vitamina B12 sub formă de injecții
pentru a compensa malabsorbția.
› Anemia megaloblastică poate apărea din cauza deficienței de vitamina B12 sau a deficitului
de acid folic, care sunt esențiale pentru sinteza ADN-ului.
Ce efecte pot avea nivelele scăzute de vitamina B12 asupra sistemului nervos?
› Nivelele scăzute de vitamina B12 pot cauza neuropatie periferică, parestezii, slăbiciune
musculară și alte probleme neurologice.
16
› Vitamina B12 este necesară pentru transformarea deoxiuridin monofosfatului în deoxitimidin
monofosfat, un pas esențial în sinteza ADN-ului.
Ce poate cauza dezvoltarea demenței și tulburărilor psihiatrice în cazul deficitului de vitamina B12?
› Deficitul de vitamina B12 poate afecta sistemul nervos central și poate contribui la
dezvoltarea demenței, halucinațiilor, delirului și altor tulburări psihiatrice.
› Folații din alimente se găsesc sub formă de poliglutamați în formele reduse de dihidrofolat
sau tetrahidrofolat (TH F).
› Monoglutamatul metil THF este forma principală de acid folic din sânge.
› Sursele alimentare bogate în acid folic includ legume verzi (cum ar fi spanacul și broccoli),
organe (ca ficatul și rinichii) și produse îmbogățite cu acid folic, cum ar fi pâinea sau făina.
› Minimul zilnic necesar de acid folic pentru adulți este de aproximativ 100 μg.
› Cauzele deficitului de acid folic pot include aport scăzut, utilizare excesivă în organism sau
malabsorbție.
› Suplimentarea cu acid folic înainte și în timpul sarcinii poate ajuta la prevenirea defectelor
tubului neural la făt.
17
› Nivelurile de acid folic seric și din celulele roșii pot fi utilizate pentru diagnosticul deficitului de
acid folic.
› Macrocitoza poate apărea din cauza unor factori precum consumul excesiv de alcool,
afecțiunile hepatice, reticulocitoza sau hipotiroidismul.
Care sunt sursele de macrocitoză care nu sunt legate de deficitul de acid folic sau vitamina B12?
Cum pot fi corectate nivelele de acid folic în cazurile de macrocitoză asociate cu deficit de acid folic?
› Suplimentarea cu acid folic zilnic poate corecta nivelele scăzute de acid folic în cazurile de
macrocitoză asociate cu acest deficit.
› Consumul excesiv de alcool poate afecta negativ eritropoieza, contribuind la dezvoltarea unui
VEM crescut.
› Folații din alimente se găsesc sub formă de poliglutamați în formele reduse de dihidrofolat
sau tetrahidrofolat (TH F).
18
Care este diferența dintre acidul folic și acidul folinic?
› Acidul folic este forma sintetică a vitaminei B9, în timp ce acidul folinic este o formă activă a
vitaminei B9, fiind utilizat în tratamentul anemiei megaloblastice.
Ce se poate întâmpla dacă nivelul de acid folic este scăzut în timpul sarcinii?
› Un nivel scăzut de acid folic în timpul sarcinii poate crește riscul de a dezvolta defecte ale
tubului neural la făt.
› Nivelurile de acid folic seric și din celulele roșii pot fi utilizate pentru diagnosticarea deficitului
de acid folic.
› Acidul folic și acidul folinic pot fi administrate în tratamentul deficitului de acid folic.
Cum pot fi corectate nivelele scăzute de acid folic din celulele roșii?
› Prin administrarea de acid folic sau acid folinic, nivelele scăzute de acid folic din celulele roșii
pot fi corectate.
› Sursele alimentare bogate în acid folic includ legume verzi (cum ar fi spanacul și broccoli),
organe (ca ficatul și rinichii) și produse îmbogățite cu acid folic, cum ar fi pâinea sau făina.
› Simptomele deficitului de acid folic pot include anemie, glosită și, în cazuri severe, leziuni ale
tubului neural la făt în timpul sarcinii.
› Cauzele deficitului de foiați pot fi nutriționale, cum ar fi o dietă deficitară, vârsta, condițiile
sociale precare, înfometarea, consumul excesiv de alcool sau anorexia.
› Patologii gastrointestinale, precum gastrectomia parțială, boala celiacă sau boala Crohn, pot
contribui la deficitul de foiați.
19
› Sarcina poate duce la consumul crescut de folați și poate contribui la deficitul lor, mai ales în
primul trimestru.
› Intoxicația cu plumb poate apărea din surse precum vopselurile cu plumb sau consumul de
apă contaminată cu plumb.
› Cauzele anemiei aplastice pot fi dobândite, inclusiv boli autoimune sau medicamente, sau
moștenite, cum ar fi anemia Fanconi.
› Celulele T citotoxice activate din sânge și măduva osoasă pot contribui la insuficiența
medulară în anemia aplastică.
› Substanțe toxice precum arsenicul sau toxinele produse de Clostridium perfringens pot afecta
membrana eritrocitară și cauza hemoliză.
› Malaria poate contribui la anemie prin scăderea producției de eritrocite și scurtarea duratei lor
de viață.
› Arsurile extinse pot denatura proteinele membranare ale eritrocitelor, ducând la o scurtare a
supraviețuirii acestora.
› Medicamente precum dapsona, sulfasalazina sau azatioprina pot cauza hemoliză oxidativă.
20
Ce substanțe toxice pot cauza hemoliză oxidativă severă și insuficiență renală acută?
› Substanțe toxice precum erbicidele sau cloratul de sodiu pot cauza hemoliză oxidativă severă
și insuficiență renală acută.
› Factorii care pot contribui la anemia hemolitică dobândită includ factori imuni, non-imuni și
alte cauze precum boli sau infecții.
› Factorii autoimuni pot determina corpul să producă anticorpi care atacă propriile eritrocite,
cauzând hemoliza.
› Anumite medicamente, precum penicilina sau primidonă, pot cauza anemie hemolitică.
Care sunt unele afecțiuni sistemice care pot duce la anemie hemolitică?
› Afecțiuni sistemice, cum ar fi patologiile renale sau hepatice, pot contribui la apariția anemiei
hemolitice.
› Dieta deficitară poate duce la aportul insuficient de foiați din alimente, contribuind astfel la
deficitul lor în organism.
› Condițiile sociale precare pot limita accesul la alimente bogate în foiați și pot contribui la
deficitul acestora.
› Consumul excesiv de alcool poate perturba utilizarea folaților în organism, contribuind astfel
la deficitul lor.
Ce reacții adverse pot apărea la pacienții care consumă anumite medicamente care cauzează deficit
de foiați?
› Pacienții care iau medicamente precum metotrexat sau pirimetamină pot dezvolta deficit de
foiați ca reacție adversă.
› Deficitul de foiați poate fi corectat prin administrarea de acid folic și/sau suplimente de foiați.
› Administrarea profilactică de acid folic în timpul sarcinii este importantă pentru a reduce riscul
defectelor de tub neural la făt.
21
Cum poate fi tratată anemia aplastică?
› Principalele cauze ale hemolizei imune a eritrocitelor includ autoanticorpii, anticorpii indusi de
medicamente și aloanticorpii.
› Anemiile hemolitice pot fi clasificate în anemii de cauză imună, non-imună și de alte cauze.
Cum pot patologiile sistemice, cum ar fi cele renale și hepatice, contribui la distrugerea eritrocitelor?
› Substanțe toxice precum arsenicul și toxinele produse de Clostridium perfringens pot cauza
hemoliză.
› Malaria poate cauza anemie datorită scăderii producției de eritrocite și a scurtării duratei lor
de viață.
› Arsurile extinse pot denatura proteinele membranare ale eritrocitelor, ceea ce duce la
scurtarea supraviețuirii lor.
22
Ce medicamente pot cauza hemoliză oxidativă cu apariția corpilor Heinz?
› AHAI se clasifică în "la cald" (65%), "la rece" (30%) și "mixte" (5%) în funcție de temperatura
la care anticorpii se atașează de eritrocite.
› Testul antiglobulinic direct (Coombs) este utilizat pentru detectarea anticorpilor eritrocitari în
AHAI.
› Anticorpii lgG afectează eritrocitele în AHAI la cald prin fagocitoză splenică sau pierderea
parțială a membranei celulare.
› Anticorpii lgM pot afecta eritrocitele în AHAI la rece prin aderarea acestora la receptorii C3b
de la nivelul macrofagelor, în special la nivel hepatic.
› AHAI la cald poate fi recurentă, cauzând episoade de anemie și icter, fiind mai frecventă la
femeile de vârstă mijlocie. Poate să apară splenomegalia.
› Testul antiglobulinic direct este pozitiv, cu lgG sau complement prezenți pe suprafața
eritrocitară.
› Caile majore includ patologii limfoproliferative, boli reumatice, leucemie limfatică cronică și
limfoame.
› AHAI la rece poate cauza episoade de anemie și icter, iar în cazuri severe, poate duce la
trombocitopenie autoimună și/sau neutropenie, denumită Sindromul Evans.
23
Care sunt temperaturile la care se atașează anticorpii în anemiile hemolitice autoimune "la cald" și "la
rece"?
› Anticorpii în anemiile hemolitice autoimune "la cald" se atașează cel mai bine la temperatura
corpului (37°C), în timp ce cei "la rece" se atașează la temperaturi mai scăzute decât
temperatura corpului.
Cum pot afecta anticorpii lgG eritrocitele în anemiile hemolitice autoimune "la cald"?
› Anticorpii lgG pot determina distrugerea eritrocitelor prin fagocitoză splenică sau pierderea
parțială a membranei celulare în anemiile hemolitice autoimune "la cald".
› Testul antiglobulinic direct (Coombs) este un test utilizat pentru detectarea anticorpilor
eritrocitari. În anemiile hemolitice autoimune, acest test poate fi pozitiv și indică prezența
anticorpilor pe suprafața eritrocitelor.
Care sunt cauzele principale ale anemiilor hemolitice autoimune "la cald"?
› Caile majore includ patologii limfoproliferative, boli reumatice, leucemie limfatică cronică și
limfoame.
› AHAI la rece poate provoca episoade de anemie și icter, iar în cazuri severe, poate duce la
Sindromul Evans, caracterizat prin trombocitopenie autoimună și/sau neutropenie.
› AHAI la rece poate fi asociată cu infecții virale precum mononucleoza infecțioasă sau
Mycoplasma pneumoniae, dar și cu limfoame sau limfoame Hodgkin.
24
› Aglutininele lgM sunt anticorpi prezenți în mod normal în plasmă care pot reacționa la
temperaturi scăzute și cauza aglutinarea eritrocitelor.
› Boala cronică a hemaglutinării "la rece" (CHAD) este o afecțiune în care se produce producția
de aglutinine lgM monoclonale la rece, cauzând autoaglutinarea eritrocitelor după expunerea
la temperaturi scăzute.
› Pacienții cu CHAD dezvoltă acrocianoză, similară cu cea din sindromul Raynaud, ca rezultat
al autoaglutinării eritrocitelor în răspuns la temperaturile scăzute.
› Aglutinarea eritrocitelor în CHAD poate fi observată în eprubetă după răcire sau pe frotiul
sanguin efectuat la temperatura camerei.
› Testul de aglutinare la rece poate demonstra o creștere marcată a titrului în CHAD la peste
1:512.
› Testul antiglobulinic direct este pozitiv doar pentru complement (C3d) în CHAD.
› Hemoglobinuria paroxistică "la rece" (PCH) este o afecțiune rară asociată cu infecții comune
la copii, caracterizată prin hemoliză intravasculară cauzată de anticorpii lgG cu afinitate
pentru complement la temperaturi scăzute.
› Hemoglobinuria paroxistică "la rece" poate necesita transfuzii sanguine în cazuri severe, cu
pacienții menținuți într-un mediu cald.
› Anemiile hemolitice autoimune iatrogene sunt rare și sunt cauzate de mai mult de 100 de
medicamente care pot determina apariția anemiei hemolitice.
25
› Diagnosticul de anemie hemolitică autoimună iatrogenă se confirmă prin asocierea temporală
a administrării unui medicament cu anemia hemolitică, testul antiglobulinic direct pozitiv și
remisiunea după întreruperea tratamentului cu acel medicament.
› Anticorpii aloimuni sunt anticorpi produși de un individ care reacționează la eritrocitele altui
individ, cauzând anemie hemolitică în unele cazuri.
› BHNN poate fi cauzată de anticorpi împotriva antigenilor din multe sisteme de grupare
sanguină, inclusiv ABO, Rh, c, E, Kell, Duffy și Kidd.
› Severitatea anemiei la făt în BHNN poate fi evaluată prin măsurarea Doppler a vitezei de
curgere sanguină la nivelul arterei cerebrale mijlocii fetale.
› Tratamentul BHNN poate implica transfuzii sanguine la făt și tratamentul corect al icterului
sever postpartum.
› Genotipul fetal poate fi determinat din ADN-ul fetal de la nivelul plasmei maternale, mai ales
dacă tatăl este heterozigot pentru antigenii eritrocitari relevanți.
› Diagnosticul de BHNN poate fi confirmat prin testarea specificității pentru grupa sanguină și
evaluarea nivelului crescut al anticorpilor lgG în sângele fetal la naștere.
Care sunt manifestările clinice ale hidropsului fetal în boala hemolitică a nou-născutului (BHNN)?
› Pentru ca anticorpii maternali să afecteze fătul în BHNN, aceștia trebuie să fie de tipul lgG,
deoarece doar aceștia pot traversa placenta de la mamă la făt.
26
› BHNN cauzată de incompatibilitatea RhD poate fi prevenită prin administrarea profilaxiei anti-
RhD (Rhogam) mamei Rh-negative în timpul sarcinii și după naștere.
Care este testul utilizat pentru a evalua nivelul de bilirubină neconjugată (liposolubilă) în hidropsul
fetal?
› Testul utilizat pentru a evalua nivelul de bilirubină neconjugată (liposolubilă) în hidropsul fetal
este testul de măsurare a bilirubinei serice.
› Testul Donath-Landsteiner este un test utilizat pentru a demonstra reacția litică a eritrocitelor
la temperaturi scăzute în hemoglobinuria paroxistică "la rece".
› Nivelul anticorpilor lgG în sângele fetal în BHNN poate fi determinat prin prelevarea de sânge
din cordonul ombilical la naștere și testarea acestuia.
› BHNN cauzată de incompatibilitatea ABO este de obicei o formă ușoară, iar transfuziile
sanguine sunt rareori necesare. Prevenirea se concentrează pe monitorizarea atentă a
sarcinii și a nivelului de bilirubină.
› Severitatea anemiei la făt în BHNN poate fi evaluată prin măsurarea Doppler a vitezei de
curgere sanguină la nivelul arterei cerebrale mijlocii fetale, o metodă non-invazivă.
› Icterul neonatal cauzat de bilirubina crescută poate fi tratat cu fototerapie pentru a converti
bilirubina în biliverdină.
› Transfuziile de sânge sunt indicate în tratamentul icterului neonatal sever care nu răspunde la
fototerapie sau alte măsuri, sau în cazul unui nivel rapid în creștere al bilirubinei.
› Sângele utilizat în transfuziile neonatale trebuie să fie compatibil ABO atât pentru mamă cât și
pentru făt și să nu conțină antigenul împotriva căruia este îndreptat anticorpul maternal.
27
› Imunizarea RhD la mamă în timpul sarcinii poate fi prevenită prin administrarea anti-O după
naștere în anumite condiții.
› Testul Kleihauer cuantifică numărul de celule fetale în circulația maternală și este utilizat
pentru a determina doza necesară de anti-O în prevenirea imunizării RhD.
Care sunt simptomele clinice majore ale hemoglobinuriei paroxistice nocturne (HPN)?
› Simptomele clinice majore ale HPN includ hemoliză intravasculară, tromboză venoasă și
hemoglobinurie.
› Mutatiile în genele PIG-A X-linkate din HPN determină sinteza defectuoasă a glicosilfol-
fatidilinositol (GPI), care ancorează proteine precum CD55 și CD59 la suprafața celulelor,
rezultând în lipsa acestor proteine și activarea continuă a complementului.
› Hemoliza intravasculară în HPN poate să se manifeste prin urină de culoare închisă, mai ales
în micțiunile nocturne și prima urină de dimineață.
› Hemoliza intravasculară în HPN poate fi investigată prin analiza prin flow citometrie a
eritrocitelor cu anti-CD55 sau anti-CD59.
› Tratamentul de bază pentru HPN este eculizumab, un anticorp monoclonal care previne
formarea complexului de atac al membranei complementului, reducând astfel hemoliza
intravasculară și necesarul transfuzional.
› Cauzele anemiei hemolitice mecanice includ valve cardiace artificiale disfuncționale și diverse
afecțiuni care duc la fragmentarea eritrocitelor în circulație.
28
› Eculizumab este administrat intravenos la intervale regulate pentru a preveni formarea
complexului de atac al membranei complementului în HPN, reducând astfel hemoliza
intravasculară, hemoglobinuria și riscul de tromboză.
› Unul dintre riscurile asociate cu tratamentul cu eculizumab în HPN este infecția cu Neisseria
meningitidis. Acesta poate fi gestionat prin vaccinarea împotriva N. meningitidis înainte de
începerea terapiei.
Ce alte opțiuni terapeutice sunt disponibile pentru pacienții cu HPN și aplazie medulară?
Cum poate evolua HPN și care sunt factorii care influențează evoluția acestei afecțiuni?
› Evoluția HPN poate varia, de la staționarea bolii la transformarea în anemie aplastică sau
leucemie acută. Factori precum clona HPN și vârsta pacientului pot influența evoluția bolii.
› Doza de anti-O se administrează după naștere în primele 72 de ore de la naștere dacă mama
este RhD-negativă și fătul este RhD-pozitiv.
Care este scopul testului Kleihauer și cum ajută în prevenirea imunizării RhD?
› Policitemia poate fi clasificată ca primară sau secundară. Policitemia primară este neoplazică,
numită și policitemia vera. Policitemia secundară poate fi congenitală sau dobândită și poate
fi legată de diverse cauze.
› Policitemia secundară poate fi cauzată de factori precum creșterea eritropoietinei din cauza
hipoxiei, producția ectopică de eritropoetină asociată cu tumorile, precum carcinomul renal,
sau mutații ale hemoglobinei cu afinitate crescută pentru oxigen.
29
Care este patologia asociată cu policitemia Chuvash?
› Nivelul eritropoetinei serice (EPO) este normal sau crescut în policitemia secundară. Rareori,
un nivel crescut de EPO poate indica prezența unei tumori secretante de EPO.
› Una dintre cele mai comune cauze ale policitemiei secundare este fumatul intensiv, care
poate determina policitemie datorită reducerii capacității de transport a oxigenului în sânge.
› Alte cauze pot include boli cronice pulmonare, boli cardiovasculare, apnee de somn,
obezitate morbidă, tumori renale, hepatice, suprarenale, hemangioblastom cerebelar,
leiomiom uterin masiv, supradoză de eritropoietină sau tratament cu preparate androgene.
› Policitemia de stres sau spontană poate fi cauzată de factori precum stresul sau situații
spontane care determină creșterea numărului de eritrocite.
› O cauză comună a policitemiei relative în cazul pacienților cu arsuri este pierderea de lichide
din cauza arsurilor extinse.
30